Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.46696056_46696059delCA10586283ORC6c.602_605del (p.Lys201ArgfsTer2)
n.1027_1030del
c.*424_*427del (n.*424_*427del)
c.455_458del (p.Lys152ArgfsTer2)
n.606_609del
c.489_492del (p.Glu164IlefsTer?)
n.301_304del
n.721_724del
n.708_711del
 ClinVar dbSNP
16g.46696056A=CA2219997926ORC6c.602A= (p.Lys201=)
n.1027A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.455A= (p.Lys152=)
n.606A=
c.489A= (p.Lys163=)
n.301A=
n.721A=
n.708A=
16g.46696056A>CCA8037448ORC6c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.1027A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.606A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.301A>C
n.721A>C
n.708A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696056A>GCA395783430ORC6c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.1027A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.606A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
n.301A>G
n.721A>G
n.708A>G
16g.46696056A>TCA395783429ORC6c.602A>T (p.Lys201Met)
n.1027A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.606A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.301A>T
n.721A>T
n.708A>T
16g.46696057G>ACA395783434ORC6c.603G>A (p.Lys201=)
n.1028G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.456G>A (p.Lys152=)
n.607G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.302G>A
n.722G>A
n.709G>A
16g.46696057G>CCA395783435ORC6c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.1028G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.607G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.302G>C
n.722G>C
n.709G>C
 COSMIC
16g.46696057G>TCA395783436ORC6c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.1028G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.607G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.302G>T
n.722G>T
n.709G>T
16g.46696058A=CA2219997933ORC6c.604A= (p.Lys202=)
n.1029A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.457A= (p.Lys153=)
n.608A=
c.491A= (p.Glu164=)
n.303A=
n.723A=
n.710A=
16g.46696058A>CCA395783437ORC6c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.1029A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.608A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.303A>C
n.723A>C
n.710A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696058A>GCA395783438ORC6c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.1029A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.608A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.303A>G
n.723A>G
n.710A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.46696058A>TCA395783440ORC6c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.1029A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.608A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.303A>T
n.723A>T
n.710A>T
16g.46696059A>CCA395783442ORC6c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.1030A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.609A>C
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.304A>C
n.724A>C
n.711A>C
16g.46696059A>GCA395783444ORC6c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.1030A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.609A>G
c.492A>G (p.Glu164=)
n.304A>G
n.724A>G
n.711A>G
16g.46696059A>TCA395783445ORC6c.605A>T (p.Lys202Met)
n.1030A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.609A>T
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.304A>T
n.724A>T
n.711A>T
16g.46696060G>ACA395783448ORC6c.606G>A (p.Lys202=)
n.1031G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.610G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.305G>A
n.725G>A
n.712G>A
16g.46696060G>CCA395783449ORC6c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.1031G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.610G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
n.305G>C
n.725G>C
n.712G>C
16g.46696060G>TCA395783451ORC6c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.1031G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.610G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.305G>T
n.725G>T
n.712G>T
16g.46696061A>CCA395783457ORC6c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.1032A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.611A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.306A>C
n.726A>C
n.713A>C
16g.46696061A>GCA395783455ORC6c.607A>G (p.Ile203Val)
n.1032A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.611A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.306A>G
n.726A>G
n.713A>G
 gnomAD v4
16g.46696061A>TCA395783453ORC6c.607A>T (p.Ile203Leu)
n.1032A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.460A>T (p.Ile154Leu)
n.611A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.306A>T
n.726A>T
n.713A>T
16g.46696062T>ACA395783459ORC6c.608T>A (p.Ile203Lys)
n.1033T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.461T>A (p.Ile154Lys)
n.612T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.307T>A
n.727T>A
n.714T>A
16g.46696062T>CCA395783462ORC6c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.1033T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.612T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
n.307T>C
n.727T>C
n.714T>C
 gnomAD v4
16g.46696062T>GCA395783461ORC6c.608T>G (p.Ile203Arg)
n.1033T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.461T>G (p.Ile154Arg)
n.612T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.307T>G
n.727T>G
n.714T>G
16g.46696063A>CCA395783464ORC6c.609A>C (p.Ile203=)
n.1034A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.462A>C (p.Ile154=)
n.613A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.308A>C
n.728A>C
n.715A>C
16g.46696063A>GCA395783466ORC6c.609A>G (p.Ile203Met)
n.1034A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.462A>G (p.Ile154Met)
n.613A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.308A>G
n.728A>G
n.715A>G
16g.46696063A>TCA395783467ORC6c.609A>T (p.Ile203=)
n.1034A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.462A>T (p.Ile154=)
n.613A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.308A>T
n.728A>T
n.715A>T
16g.46696064G>ACA395783469ORC6c.610G>A (p.Val204Met)
n.1035G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.463G>A (p.Val155Met)
n.614G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.309G>A
n.729G>A
n.716G>A
16g.46696064G>CCA395783471ORC6c.610G>C (p.Val204Leu)
n.1035G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.614G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.309G>C
n.729G>C
n.716G>C
16g.46696064G>TCA395783472ORC6c.610G>T (p.Val204Leu)
n.1035G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.614G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.309G>T
n.729G>T
n.716G>T
16g.46696065T>ACA395783482ORC6c.611T>A (p.Val204Glu)
n.1036T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.615T>A
c.498T>A (p.Ser166Arg)
n.310T>A
n.730T>A
n.717T>A
16g.46696065T>CCA395783477ORC6c.611T>C (p.Val204Ala)
n.1036T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.615T>C
c.498T>C (p.Ser166=)
n.310T>C
n.730T>C
n.717T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696065T>GCA395783475ORC6c.611T>G (p.Val204Gly)
n.1036T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.615T>G
c.498T>G (p.Ser166Arg)
n.310T>G
n.730T>G
n.717T>G
 gnomAD v4
16g.46696065T=CA2219997934ORC6c.611T= (p.Val204=)
n.1036T=
c.*433T= (n.*433T=)
c.464T= (p.Val155=)
n.615T=
c.498T= (p.Ser166=)
n.310T=
n.730T=
n.717T=
16g.46696066G>ACA395783485ORC6c.612G>A (p.Val204=)
n.1037G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.465G>A (p.Val155=)
n.616G>A
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.311G>A
n.731G>A
n.718G>A
 gnomAD v4
16g.46696066G>CCA395783486ORC6c.612G>C (p.Val204=)
n.1037G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.465G>C (p.Val155=)
n.616G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.311G>C
n.731G>C
n.718G>C
16g.46696066G>TCA395783488ORC6c.612G>T (p.Val204=)
n.1037G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.465G>T (p.Val155=)
n.616G>T
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.311G>T
n.731G>T
n.718G>T
16g.46696067G>ACA280192674ORC6c.613G>A (p.Val205Ile)
n.1038G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.466G>A (p.Val156Ile)
n.617G>A
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.312G>A
n.732G>A
n.719G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.46696067G>CCA395783492ORC6c.613G>C (p.Val205Leu)
n.1038G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.617G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.312G>C
n.732G>C
n.719G>C
16g.46696067G=CA2219997937ORC6c.613G= (p.Val205=)
n.1038G=
c.*435G= (n.*435G=)
c.466G= (p.Val156=)
n.617G=
c.500G= (p.Gly167=)
n.312G=
n.732G=
n.719G=
16g.46696067G>TCA395783493ORC6c.613G>T (p.Val205Phe)
n.1038G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.466G>T (p.Val156Phe)
n.617G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.312G>T
n.732G>T
n.719G>T
16g.46696068T>ACA395783495ORC6c.614T>A (p.Val205Asp)
n.1039T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.467T>A (p.Val156Asp)
n.618T>A
c.501T>A (p.Gly167=)
n.313T>A
n.733T>A
n.720T>A
16g.46696068T>CCA395783499ORC6c.614T>C (p.Val205Ala)
n.1039T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.618T>C
c.501T>C (p.Gly167=)
n.313T>C
n.733T>C
n.720T>C
16g.46696068T>GCA395783497ORC6c.614T>G (p.Val205Gly)
n.1039T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.618T>G
c.501T>G (p.Gly167=)
n.313T>G
n.733T>G
n.720T>G
16g.46696069T>ACA395783501ORC6c.615T>A (p.Val205=)
n.1040T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.468T>A (p.Val156=)
n.619T>A
c.502T>A (p.Ter168Arg)
n.314T>A
n.734T>A
n.721T>A
16g.46696069T>CCA395783503ORC6c.615T>C (p.Val205=)
n.1040T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.468T>C (p.Val156=)
n.619T>C
c.502T>C (p.Ter168Arg)
n.314T>C
n.734T>C
n.721T>C
16g.46696069T>GCA395783505ORC6c.615T>G (p.Val205=)
n.1040T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.468T>G (p.Val156=)
n.619T>G
c.502T>G (p.Ter168Gly)
n.314T>G
n.734T>G
n.721T>G
16g.46696070G>ACA395783507ORC6c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.1041G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.620G>A
c.503G>A (p.Ter168=)
n.315G>A
n.735G>A
n.722G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.46696070G>CCA395783509ORC6c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.1041G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.620G>C
c.503G>C (p.Ter168Ser)
n.315G>C
n.735G>C
n.722G>C
16g.46696070G>TCA395783511ORC6c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.1041G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.620G>T
c.503G>T (p.Ter168Leu)
n.315G>T
n.735G>T
n.722G>T
16g.46696071A>CCA395783514ORC6c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.1042A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.621A>C
c.504A>C (p.Ter168Cys)
n.316A>C
n.736A>C
n.723A>C
16g.46696071A>GCA395783515ORC6c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.1042A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.621A>G
c.504A>G (p.Ter168Trp)
n.316A>G
n.736A>G
n.723A>G
16g.46696071A>TCA395783517ORC6c.617A>T (p.Glu206Val)
n.1042A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.621A>T
c.504A>T (p.Ter168Cys)
n.316A>T
n.736A>T
n.723A>T
16g.46696072A>CCA395783519ORC6c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.1043A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
n.622A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.317A>C
n.737A>C
n.724A>C
16g.46696072A>GCA494942927ORC6c.618A>G (p.Glu206=)
n.1043A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.471A>G (p.Glu157=)
n.622A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.317A>G
n.737A>G
n.724A>G
16g.46696072A>TCA395783521ORC6c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.1043A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
n.622A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.317A>T
n.737A>T
n.724A>T
16g.46696073G>ACA395783523ORC6c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.1044G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.623G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.318G>A
n.738G>A
n.725G>A
 gnomAD v4
16g.46696073G>CCA395783527ORC6c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.1044G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.623G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.318G>C
n.738G>C
n.725G>C
16g.46696073G>TCA395783525ORC6c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.1044G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.623G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.318G>T
n.738G>T
n.725G>T
16g.46696074C>ACA395783529ORC6c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.1045C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.624C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.319C>A
n.739C>A
n.726C>A
 gnomAD v4
16g.46696074C=CA2219997942ORC6c.620C= (p.Ala207=)
n.1045C=
c.*442C= (n.*442C=)
c.473C= (p.Ala158=)
n.624C=
c.*3C= (n.*3C=)
n.319C=
n.739C=
n.726C=
16g.46696074C>GCA395783531ORC6c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.1045C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.624C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.319C>G
n.739C>G
n.726C>G
 gnomAD v4
16g.46696074C>TCA280192676ORC6c.620C>T (p.Ala207Val)
n.1045C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.624C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.319C>T
n.739C>T
n.726C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696075C>ACA494942929ORC6c.621C>A (p.Ala207=)
n.1046C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
n.625C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.320C>A
n.740C>A
n.727C>A
16g.46696075C>GCA494942930ORC6c.621C>G (p.Ala207=)
n.1046C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
n.625C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.320C>G
n.740C>G
n.727C>G
16g.46696075C>TCA494942931ORC6c.621C>T (p.Ala207=)
n.1046C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
n.625C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.320C>T
n.740C>T
n.727C>T
16g.46696076C>ACA395783534ORC6c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.1047C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.626C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.321C>A
n.741C>A
n.728C>A
16g.46696076C>GCA395783536ORC6c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.1047C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.626C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.321C>G
n.741C>G
n.728C>G
16g.46696076C>TCA395783538ORC6c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.1047C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.626C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.321C>T
n.741C>T
n.728C>T
16g.46696077C>ACA395783540ORC6c.623C>A (p.Pro208Gln)
n.1048C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.627C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.322C>A
n.742C>A
n.729C>A
16g.46696077C>GCA395783542ORC6c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.1048C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.627C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.322C>G
n.742C>G
n.729C>G
16g.46696077C>TCA395783543ORC6c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.1048C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.627C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.322C>T
n.742C>T
n.729C>T
16g.46696078A=CA2219997948ORC6c.624A= (p.Pro208=)
n.1049A=
c.*446A= (n.*446A=)
c.477A= (p.Pro159=)
n.628A=
c.*7A= (n.*7A=)
n.323A=
n.743A=
n.730A=
16g.46696078A>CCA494942934ORC6c.624A>C (p.Pro208=)
n.1049A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.477A>C (p.Pro159=)
n.628A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.323A>C
n.743A>C
n.730A>C
 dbSNP
16g.46696078A>GCA494942935ORC6c.624A>G (p.Pro208=)
n.1049A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.477A>G (p.Pro159=)
n.628A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.323A>G
n.743A>G
n.730A>G
 gnomAD v4
16g.46696078A>TCA494942936ORC6c.624A>T (p.Pro208=)
n.1049A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.477A>T (p.Pro159=)
n.628A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.323A>T
n.743A>T
n.730A>T
16g.46696079G>ACA395783546ORC6c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.1050G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.629G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.324G>A
n.744G>A
n.731G>A
16g.46696079G>CCA395783548ORC6c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.1050G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.629G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.324G>C
n.744G>C
n.731G>C
16g.46696079G>TCA395783550ORC6c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.1050G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.629G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.324G>T
n.744G>T
n.731G>T
16g.46696080C>ACA395783556ORC6c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.1051C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.479C>A (p.Ala160Glu)
n.630C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.325C>A
n.745C>A
n.732C>A
 gnomAD v4
16g.46696080C>GCA395783552ORC6c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1051C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.630C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.325C>G
n.745C>G
n.732C>G
16g.46696080C>TCA395783554ORC6c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1051C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.630C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.325C>T
n.745C>T
n.732C>T
16g.46696081A>CCA494942937ORC6c.627A>C (p.Ala209=)
n.1052A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.480A>C (p.Ala160=)
n.631A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.326A>C
n.746A>C
n.733A>C
16g.46696081A>GCA494942938ORC6c.627A>G (p.Ala209=)
n.1052A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.480A>G (p.Ala160=)
n.631A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.326A>G
n.746A>G
n.733A>G
16g.46696081A>TCA494942940ORC6c.627A>T (p.Ala209=)
n.1052A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.480A>T (p.Ala160=)
n.631A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.326A>T
n.746A>T
n.733A>T
16g.46696082A>CCA395783559ORC6c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.1053A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.632A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.327A>C
n.747A>C
n.734A>C
16g.46696082A>GCA395783560ORC6c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.1053A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.632A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.327A>G
n.747A>G
n.734A>G
16g.46696082A>TCA395783562ORC6c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.1053A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.632A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.327A>T
n.747A>T
n.734A>T
16g.46696083A>CCA395783565ORC6c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.1054A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.633A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.328A>C
n.748A>C
n.735A>C
16g.46696083A>GCA395783566ORC6c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.1054A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.633A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.328A>G
n.748A>G
n.735A>G
16g.46696083A>TCA395783568ORC6c.629A>T (p.Lys210Met)
n.1054A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.633A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.328A>T
n.748A>T
n.735A>T
16g.46696084G>ACA494942941ORC6c.630G>A (p.Lys210=)
n.1055G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.483G>A (p.Lys161=)
n.634G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.329G>A
n.749G>A
n.736G>A
 gnomAD v4
16g.46696084G>CCA8037449ORC6c.630G>C (p.Lys210Asn)
n.1055G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.634G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.329G>C
n.749G>C
n.736G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696084G=CA2219997953ORC6c.630G= (p.Lys210=)
n.1055G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.483G= (p.Lys161=)
n.634G=
c.*13G= (n.*13G=)
n.329G=
n.749G=
n.736G=
16g.46696084G>TCA395783571ORC6c.630G>T (p.Lys210Asn)
n.1055G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.634G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.329G>T
n.749G>T
n.736G>T
 gnomAD v4
16g.46696085G>ACA395783574ORC6c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.1056G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.635G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.330G>A
n.750G>A
n.737G>A
 dbSNP
16g.46696085G>CCA395783576ORC6c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.1056G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.635G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.330G>C
n.750G>C
n.737G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.46696085G=CA2219997959ORC6c.631G= (p.Glu211=)
n.1056G=
c.*453G= (n.*453G=)
c.484G= (p.Glu162=)
n.635G=
c.*14G= (n.*14G=)
n.330G=
n.750G=
n.737G=
16g.46696085G>TCA395783577ORC6c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.1056G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.635G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.330G>T
n.750G>T
n.737G>T
16g.46696086G>ACA395783583ORC6c.631+1G>A (n.631+1G>A)
n.1057G>A
c.*453+1G>A (n.*453+1G>A)
c.484+1G>A (n.484+1G>A)
n.635+1G>A
c.*14+1G>A (n.*14+1G>A)
n.330+1G>A
n.750+1G>A
n.737+1G>A
16g.46696086G>CCA395783582ORC6c.631+1G>C (n.631+1G>C)
n.1057G>C
c.*453+1G>C (n.*453+1G>C)
c.484+1G>C (n.484+1G>C)
n.635+1G>C
c.*14+1G>C (n.*14+1G>C)
n.330+1G>C
n.750+1G>C
n.737+1G>C
16g.46696086G>TCA395783580ORC6c.631+1G>T (n.631+1G>T)
n.1057G>T
c.*453+1G>T (n.*453+1G>T)
c.484+1G>T (n.484+1G>T)
n.635+1G>T
c.*14+1G>T (n.*14+1G>T)
n.330+1G>T
n.750+1G>T
n.737+1G>T
16g.46696087T>ACA395783585ORC6c.631+2T>A (n.631+2T>A)
n.1058T>A
c.*453+2T>A (n.*453+2T>A)
c.484+2T>A (n.484+2T>A)
n.635+2T>A
c.*14+2T>A (n.*14+2T>A)
n.330+2T>A
n.750+2T>A
n.737+2T>A
16g.46696087T>CCA395783589ORC6c.631+2T>C (n.631+2T>C)
n.1058T>C
c.*453+2T>C (n.*453+2T>C)
c.484+2T>C (n.484+2T>C)
n.635+2T>C
c.*14+2T>C (n.*14+2T>C)
n.330+2T>C
n.750+2T>C
n.737+2T>C
16g.46696087T>GCA395783586ORC6c.631+2T>G (n.631+2T>G)
n.1058T>G
c.*453+2T>G (n.*453+2T>G)
c.484+2T>G (n.484+2T>G)
n.635+2T>G
c.*14+2T>G (n.*14+2T>G)
n.330+2T>G
n.750+2T>G
n.737+2T>G
16g.46696089A=CA2219997969ORC6c.631+4A= (n.631+4A=)
n.1060A=
c.*453+4A= (n.*453+4A=)
c.484+4A= (n.484+4A=)
n.635+4A=
c.*14+4A= (n.*14+4A=)
n.330+4A=
n.750+4A=
n.737+4A=
16g.46696089A>GCA720943964ORC6c.631+4A>G (n.631+4A>G)
n.1060A>G
c.*453+4A>G (n.*453+4A>G)
c.484+4A>G (n.484+4A>G)
n.635+4A>G
c.*14+4A>G (n.*14+4A>G)
n.330+4A>G
n.750+4A>G
n.737+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.46696090G>ACA622179799ORC6c.631+5G>A (n.631+5G>A)
n.1061G>A
c.*453+5G>A (n.*453+5G>A)
c.484+5G>A (n.484+5G>A)
n.635+5G>A
c.*14+5G>A (n.*14+5G>A)
n.330+5G>A
n.750+5G>A
n.737+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696090G=CA2219997972ORC6c.631+5G= (n.631+5G=)
n.1061G=
c.*453+5G= (n.*453+5G=)
c.484+5G= (n.484+5G=)
n.635+5G=
c.*14+5G= (n.*14+5G=)
n.330+5G=
n.750+5G=
n.737+5G=
16g.46696091T>GCA8037450ORC6c.631+6T>G (n.631+6T>G)
n.1062T>G
c.*453+6T>G (n.*453+6T>G)
c.484+6T>G (n.484+6T>G)
n.635+6T>G
c.*14+6T>G (n.*14+6T>G)
n.330+6T>G
n.750+6T>G
n.737+6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696091T=CA2219997976ORC6c.631+6T= (n.631+6T=)
n.1062T=
c.*453+6T= (n.*453+6T=)
c.484+6T= (n.484+6T=)
n.635+6T=
c.*14+6T= (n.*14+6T=)
n.330+6T=
n.750+6T=
n.737+6T=
16g.46696094delCA2633013090ORC6c.631+9del (n.631+9del)
n.1065del
c.*453+9del (n.*453+9del)
c.484+9del (n.484+9del)
n.635+9del
c.*14+9del (n.*14+9del)
n.330+9del
n.750+9del
n.737+9del
 gnomAD v4
16g.46696094T>CCA280192693ORC6c.631+9T>C (n.631+9T>C)
n.1065T>C
c.*453+9T>C (n.*453+9T>C)
c.484+9T>C (n.484+9T>C)
n.635+9T>C
c.*14+9T>C (n.*14+9T>C)
n.330+9T>C
n.750+9T>C
n.737+9T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.46696094T=CA2219997979ORC6c.631+9T= (n.631+9T=)
n.1065T=
c.*453+9T= (n.*453+9T=)
c.484+9T= (n.484+9T=)
n.635+9T=
c.*14+9T= (n.*14+9T=)
n.330+9T=
n.750+9T=
n.737+9T=
16g.46696095A=CA2219997985ORC6c.631+10A= (n.631+10A=)
n.1066A=
c.*453+10A= (n.*453+10A=)
c.484+10A= (n.484+10A=)
n.635+10A=
c.*14+10A= (n.*14+10A=)
n.330+10A=
n.750+10A=
n.737+10A=
16g.46696095A>GCA8037451ORC6c.631+10A>G (n.631+10A>G)
n.1066A>G
c.*453+10A>G (n.*453+10A>G)
c.484+10A>G (n.484+10A>G)
n.635+10A>G
c.*14+10A>G (n.*14+10A>G)
n.330+10A>G
n.750+10A>G
n.737+10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696096C>ACA2633013108ORC6c.631+11C>A (n.631+11C>A)
n.1067C>A
c.*453+11C>A (n.*453+11C>A)
c.484+11C>A (n.484+11C>A)
n.635+11C>A
c.*14+11C>A (n.*14+11C>A)
n.330+11C>A
n.750+11C>A
n.737+11C>A
 gnomAD v4
16g.46696097T>ACA2633013110ORC6c.631+12T>A (n.631+12T>A)
n.1068T>A
c.*453+12T>A (n.*453+12T>A)
c.484+12T>A (n.484+12T>A)
n.635+12T>A
c.*14+12T>A (n.*14+12T>A)
n.330+12T>A
n.750+12T>A
n.737+12T>A
 gnomAD v4
16g.46696098A>GCA2575981424ORC6c.631+13A>G (n.631+13A>G)
n.1069A>G
c.*453+13A>G (n.*453+13A>G)
c.484+13A>G (n.484+13A>G)
n.635+13A>G
c.*14+13A>G (n.*14+13A>G)
n.330+13A>G
n.750+13A>G
n.737+13A>G
16g.46696099A=CA2219997989ORC6c.631+14A= (n.631+14A=)
n.1070A=
c.*453+14A= (n.*453+14A=)
c.484+14A= (n.484+14A=)
n.635+14A=
c.*14+14A= (n.*14+14A=)
n.330+14A=
n.750+14A=
n.737+14A=
16g.46696099A>GCA622179800ORC6c.631+14A>G (n.631+14A>G)
n.1070A>G
c.*453+14A>G (n.*453+14A>G)
c.484+14A>G (n.484+14A>G)
n.635+14A>G
c.*14+14A>G (n.*14+14A>G)
n.330+14A>G
n.750+14A>G
n.737+14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696100C>ACA2633013114ORC6c.631+15C>A (n.631+15C>A)
n.1071C>A
c.*453+15C>A (n.*453+15C>A)
c.484+15C>A (n.484+15C>A)
n.635+15C>A
c.*14+15C>A (n.*14+15C>A)
n.330+15C>A
n.750+15C>A
n.737+15C>A
 gnomAD v4
16g.46696101A=CA2219997993ORC6c.631+16A= (n.631+16A=)
n.1072A=
c.*453+16A= (n.*453+16A=)
c.484+16A= (n.484+16A=)
n.635+16A=
c.*14+16A= (n.*14+16A=)
n.330+16A=
n.750+16A=
n.737+16A=
16g.46696101A>GCA8037452ORC6c.631+16A>G (n.631+16A>G)
n.1072A>G
c.*453+16A>G (n.*453+16A>G)
c.484+16A>G (n.484+16A>G)
n.635+16A>G
c.*14+16A>G (n.*14+16A>G)
n.330+16A>G
n.750+16A>G
n.737+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696102C>ACA2633013126ORC6c.631+17C>A (n.631+17C>A)
n.1073C>A
c.*453+17C>A (n.*453+17C>A)
c.484+17C>A (n.484+17C>A)
n.635+17C>A
c.*14+17C>A (n.*14+17C>A)
n.330+17C>A
n.750+17C>A
n.737+17C>A
 gnomAD v4
16g.46696102C=CA2219997994ORC6c.631+17C= (n.631+17C=)
n.1073C=
c.*453+17C= (n.*453+17C=)
c.484+17C= (n.484+17C=)
n.635+17C=
c.*14+17C= (n.*14+17C=)
n.330+17C=
n.750+17C=
n.737+17C=
16g.46696102C>GCA2219997995ORC6c.631+17C>G (n.631+17C>G)
n.1073C>G
c.*453+17C>G (n.*453+17C>G)
c.484+17C>G (n.484+17C>G)
n.635+17C>G
c.*14+17C>G (n.*14+17C>G)
n.330+17C>G
n.750+17C>G
n.737+17C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.46696102C>TCA8037453ORC6c.631+17C>T (n.631+17C>T)
n.1073C>T
c.*453+17C>T (n.*453+17C>T)
c.484+17C>T (n.484+17C>T)
n.635+17C>T
c.*14+17C>T (n.*14+17C>T)
n.330+17C>T
n.750+17C>T
n.737+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696103G>ACA2575981426ORC6c.631+18G>A (n.631+18G>A)
n.1074G>A
c.*453+18G>A (n.*453+18G>A)
c.484+18G>A (n.484+18G>A)
n.635+18G>A
c.*14+18G>A (n.*14+18G>A)
n.330+18G>A
n.750+18G>A
n.737+18G>A
 gnomAD v4
16g.46696103G>TCA2575981427ORC6c.631+18G>T (n.631+18G>T)
n.1074G>T
c.*453+18G>T (n.*453+18G>T)
c.484+18G>T (n.484+18G>T)
n.635+18G>T
c.*14+18G>T (n.*14+18G>T)
n.330+18G>T
n.750+18G>T
n.737+18G>T
 gnomAD v4
16g.46696104G>ACA2633013134ORC6c.631+19G>A (n.631+19G>A)
n.1075G>A
c.*453+19G>A (n.*453+19G>A)
c.484+19G>A (n.484+19G>A)
n.635+19G>A
c.*14+19G>A (n.*14+19G>A)
n.330+19G>A
n.750+19G>A
n.737+19G>A
 gnomAD v4
16g.46696104G=CA2219997997ORC6c.631+19G= (n.631+19G=)
n.1075G=
c.*453+19G= (n.*453+19G=)
c.484+19G= (n.484+19G=)
n.635+19G=
c.*14+19G= (n.*14+19G=)
n.330+19G=
n.750+19G=
n.737+19G=
16g.46696104G>TCA8037454ORC6c.631+19G>T (n.631+19G>T)
n.1075G>T
c.*453+19G>T (n.*453+19G>T)
c.484+19G>T (n.484+19G>T)
n.635+19G>T
c.*14+19G>T (n.*14+19G>T)
n.330+19G>T
n.750+19G>T
n.737+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696105T>ACA2633013136ORC6c.631+20T>A (n.631+20T>A)
n.1076T>A
c.*453+20T>A (n.*453+20T>A)
c.484+20T>A (n.484+20T>A)
n.635+20T>A
c.*14+20T>A (n.*14+20T>A)
n.330+20T>A
n.750+20T>A
n.737+20T>A
 gnomAD v4
16g.46696106A=CA2219998000ORC6c.631+21A= (n.631+21A=)
n.1077A=
c.*453+21A= (n.*453+21A=)
c.484+21A= (n.484+21A=)
n.635+21A=
c.*14+21A= (n.*14+21A=)
n.330+21A=
n.750+21A=
n.737+21A=
16g.46696106A>GCA280192741ORC6c.631+21A>G (n.631+21A>G)
n.1077A>G
c.*453+21A>G (n.*453+21A>G)
c.484+21A>G (n.484+21A>G)
n.635+21A>G
c.*14+21A>G (n.*14+21A>G)
n.330+21A>G
n.750+21A>G
n.737+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696107C>ACA2633013139ORC6c.631+22C>A (n.631+22C>A)
n.1078C>A
c.*453+22C>A (n.*453+22C>A)
c.484+22C>A (n.484+22C>A)
n.635+22C>A
c.*14+22C>A (n.*14+22C>A)
n.330+22C>A
n.750+22C>A
n.737+22C>A
 gnomAD v4
16g.46696108T>GCA2575981428ORC6c.631+23T>G (n.631+23T>G)
n.1079T>G
c.*453+23T>G (n.*453+23T>G)
c.484+23T>G (n.484+23T>G)
n.635+23T>G
c.*14+23T>G (n.*14+23T>G)
n.330+23T>G
n.750+23T>G
n.737+23T>G
 gnomAD v4
16g.46696109G>ACA2633013141ORC6c.631+24G>A (n.631+24G>A)
n.1080G>A
c.*453+24G>A (n.*453+24G>A)
c.484+24G>A (n.484+24G>A)
n.635+24G>A
c.*14+24G>A (n.*14+24G>A)
n.330+24G>A
n.750+24G>A
n.737+24G>A
 gnomAD v4
16g.46696110A>GCA2633013142ORC6c.631+25A>G (n.631+25A>G)
n.1081A>G
c.*453+25A>G (n.*453+25A>G)
c.484+25A>G (n.484+25A>G)
n.635+25A>G
c.*14+25A>G (n.*14+25A>G)
n.330+25A>G
n.750+25A>G
n.737+25A>G
 gnomAD v4
16g.46696111C>ACA2633013143ORC6c.631+26C>A (n.631+26C>A)
n.1082C>A
c.*453+26C>A (n.*453+26C>A)
c.484+26C>A (n.484+26C>A)
n.635+26C>A
c.*14+26C>A (n.*14+26C>A)
n.330+26C>A
n.750+26C>A
n.737+26C>A
 gnomAD v4
16g.46696111C=CA2219998002ORC6c.631+26C= (n.631+26C=)
n.1082C=
c.*453+26C= (n.*453+26C=)
c.484+26C= (n.484+26C=)
n.635+26C=
c.*14+26C= (n.*14+26C=)
n.330+26C=
n.750+26C=
n.737+26C=
16g.46696111C>TCA280192744ORC6c.631+26C>T (n.631+26C>T)
n.1082C>T
c.*453+26C>T (n.*453+26C>T)
c.484+26C>T (n.484+26C>T)
n.635+26C>T
c.*14+26C>T (n.*14+26C>T)
n.330+26C>T
n.750+26C>T
n.737+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696112G>ACA8037455ORC6c.631+27G>A (n.631+27G>A)
n.1083G>A
c.*453+27G>A (n.*453+27G>A)
c.484+27G>A (n.484+27G>A)
n.635+27G>A
c.*14+27G>A (n.*14+27G>A)
n.330+27G>A
n.750+27G>A
n.737+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696112G>CCA2741483824ORC6c.631+27G>C (n.631+27G>C)
n.1083G>C
c.*453+27G>C (n.*453+27G>C)
c.484+27G>C (n.484+27G>C)
n.635+27G>C
c.*14+27G>C (n.*14+27G>C)
n.330+27G>C
n.750+27G>C
n.737+27G>C
16g.46696112G=CA2219998013ORC6c.631+27G= (n.631+27G=)
n.1083G=
c.*453+27G= (n.*453+27G=)
c.484+27G= (n.484+27G=)
n.635+27G=
c.*14+27G= (n.*14+27G=)
n.330+27G=
n.750+27G=
n.737+27G=
16g.46696112_46696113delinsGTCA2219998008ORC6c.631+27_631+28delinsGT (n.631+27_631+28delinsGT)
n.1083_1084delinsGT
c.*453+27_*453+28delinsGT (n.*453+27_*453+28delinsGT)
c.484+27_484+28delinsGT (n.484+27_484+28delinsGT)
n.635+27_635+28delinsGT
c.*14+27_*14+28delinsGT (n.*14+27_*14+28delinsGT)
n.330+27_330+28delinsGT
n.750+27_750+28delinsGT
n.737+27_737+28delinsGT
16g.46696113T>CCA976965317ORC6c.631+28T>C (n.631+28T>C)
n.1084T>C
c.*453+28T>C (n.*453+28T>C)
c.484+28T>C (n.484+28T>C)
n.635+28T>C
c.*14+28T>C (n.*14+28T>C)
n.330+28T>C
n.750+28T>C
n.737+28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696113T=CA2219998017ORC6c.631+28T= (n.631+28T=)
n.1084T=
c.*453+28T= (n.*453+28T=)
c.484+28T= (n.484+28T=)
n.635+28T=
c.*14+28T= (n.*14+28T=)
n.330+28T=
n.750+28T=
n.737+28T=
16g.46696114delCA2219998015ORC6c.631+29del (n.631+29del)
n.1085del
c.*453+29del (n.*453+29del)
c.484+29del (n.484+29del)
n.635+29del
c.*14+29del (n.*14+29del)
n.330+29del
n.750+29del
n.737+29del
 dbSNP gnomAD v4
16g.46696114T>CCA2633013150ORC6c.631+29T>C (n.631+29T>C)
n.1085T>C
c.*453+29T>C (n.*453+29T>C)
c.484+29T>C (n.484+29T>C)
n.635+29T>C
c.*14+29T>C (n.*14+29T>C)
n.330+29T>C
n.750+29T>C
n.737+29T>C
 gnomAD v4
16g.46696115G>CCA2575981431ORC6c.631+30G>C (n.631+30G>C)
n.1086G>C
c.*453+30G>C (n.*453+30G>C)
c.484+30G>C (n.484+30G>C)
n.635+30G>C
c.*14+30G>C (n.*14+30G>C)
n.330+30G>C
n.750+30G>C
n.737+30G>C
 gnomAD v4
16g.46696115G>TCA2633013153ORC6c.631+30G>T (n.631+30G>T)
n.1086G>T
c.*453+30G>T (n.*453+30G>T)
c.484+30G>T (n.484+30G>T)
n.635+30G>T
c.*14+30G>T (n.*14+30G>T)
n.330+30G>T
n.750+30G>T
n.737+30G>T
 gnomAD v4
16g.46696116A>GCA2633013155ORC6c.631+31A>G (n.631+31A>G)
n.1087A>G
c.*453+31A>G (n.*453+31A>G)
c.484+31A>G (n.484+31A>G)
n.635+31A>G
c.*14+31A>G (n.*14+31A>G)
n.330+31A>G
n.750+31A>G
n.737+31A>G
 gnomAD v4
16g.46696117C>ACA2633013158ORC6c.631+32C>A (n.631+32C>A)
n.1088C>A
c.*453+32C>A (n.*453+32C>A)
c.484+32C>A (n.484+32C>A)
n.635+32C>A
c.*14+32C>A (n.*14+32C>A)
n.330+32C>A
n.750+32C>A
n.737+32C>A
 gnomAD v4
16g.46696117C>GCA656251114ORC6c.631+32C>G (n.631+32C>G)
n.1088C>G
c.*453+32C>G (n.*453+32C>G)
c.484+32C>G (n.484+32C>G)
n.635+32C>G
c.*14+32C>G (n.*14+32C>G)
n.330+32C>G
n.750+32C>G
n.737+32C>G
 COSMIC
16g.46696117C>TCA2633013159ORC6c.631+32C>T (n.631+32C>T)
n.1088C>T
c.*453+32C>T (n.*453+32C>T)
c.484+32C>T (n.484+32C>T)
n.635+32C>T
c.*14+32C>T (n.*14+32C>T)
n.330+32C>T
n.750+32C>T
n.737+32C>T
 gnomAD v4
16g.46696118A=CA2219998021ORC6c.631+33A= (n.631+33A=)
n.1089A=
c.*453+33A= (n.*453+33A=)
c.484+33A= (n.484+33A=)
n.635+33A=
c.*14+33A= (n.*14+33A=)
n.330+33A=
n.750+33A=
n.737+33A=
16g.46696118A>GCA8037456ORC6c.631+33A>G (n.631+33A>G)
n.1089A>G
c.*453+33A>G (n.*453+33A>G)
c.484+33A>G (n.484+33A>G)
n.635+33A>G
c.*14+33A>G (n.*14+33A>G)
n.330+33A>G
n.750+33A>G
n.737+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696122delCA2633013162ORC6c.631+37del (n.631+37del)
n.1093del
c.*453+37del (n.*453+37del)
c.484+37del (n.484+37del)
n.635+37del
c.*14+37del (n.*14+37del)
n.330+37del
n.750+37del
n.737+37del
 gnomAD v4
16g.46696122T>ACA622179801ORC6c.631+37T>A (n.631+37T>A)
n.1093T>A
c.*453+37T>A (n.*453+37T>A)
c.484+37T>A (n.484+37T>A)
n.635+37T>A
c.*14+37T>A (n.*14+37T>A)
n.330+37T>A
n.750+37T>A
n.737+37T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696122T>CCA622179802ORC6c.631+37T>C (n.631+37T>C)
n.1093T>C
c.*453+37T>C (n.*453+37T>C)
c.484+37T>C (n.484+37T>C)
n.635+37T>C
c.*14+37T>C (n.*14+37T>C)
n.330+37T>C
n.750+37T>C
n.737+37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696122T=CA2219998028ORC6c.631+37T= (n.631+37T=)
n.1093T=
c.*453+37T= (n.*453+37T=)
c.484+37T= (n.484+37T=)
n.635+37T=
c.*14+37T= (n.*14+37T=)
n.330+37T=
n.750+37T=
n.737+37T=
16g.46696123A=CA2219998033ORC6c.631+38A= (n.631+38A=)
n.1094A=
c.*453+38A= (n.*453+38A=)
c.484+38A= (n.484+38A=)
n.635+38A=
c.*14+38A= (n.*14+38A=)
n.330+38A=
n.750+38A=
n.737+38A=
16g.46696123A>CCA2219998038ORC6c.631+38A>C (n.631+38A>C)
n.1094A>C
c.*453+38A>C (n.*453+38A>C)
c.484+38A>C (n.484+38A>C)
n.635+38A>C
c.*14+38A>C (n.*14+38A>C)
n.330+38A>C
n.750+38A>C
n.737+38A>C
 dbSNP
16g.46696123A>GCA2633013172ORC6c.631+38A>G (n.631+38A>G)
n.1094A>G
c.*453+38A>G (n.*453+38A>G)
c.484+38A>G (n.484+38A>G)
n.635+38A>G
c.*14+38A>G (n.*14+38A>G)
n.330+38A>G
n.750+38A>G
n.737+38A>G
 gnomAD v4
16g.46696123A>TCA2575981433ORC6c.631+38A>T (n.631+38A>T)
n.1094A>T
c.*453+38A>T (n.*453+38A>T)
c.484+38A>T (n.484+38A>T)
n.635+38A>T
c.*14+38A>T (n.*14+38A>T)
n.330+38A>T
n.750+38A>T
n.737+38A>T
16g.46696124T>ACA2219998049ORC6c.631+39T>A (n.631+39T>A)
n.1095T>A
c.*453+39T>A (n.*453+39T>A)
c.484+39T>A (n.484+39T>A)
n.635+39T>A
c.*14+39T>A (n.*14+39T>A)
n.330+39T>A
n.750+39T>A
n.737+39T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.46696124T>CCA2633013176ORC6c.631+39T>C (n.631+39T>C)
n.1095T>C
c.*453+39T>C (n.*453+39T>C)
c.484+39T>C (n.484+39T>C)
n.635+39T>C
c.*14+39T>C (n.*14+39T>C)
n.330+39T>C
n.750+39T>C
n.737+39T>C
 gnomAD v4
16g.46696124T=CA2219998043ORC6c.631+39T= (n.631+39T=)
n.1095T=
c.*453+39T= (n.*453+39T=)
c.484+39T= (n.484+39T=)
n.635+39T=
c.*14+39T= (n.*14+39T=)
n.330+39T=
n.750+39T=
n.737+39T=
16g.46696125G>ACA720943991ORC6c.631+40G>A (n.631+40G>A)
n.1096G>A
c.*453+40G>A (n.*453+40G>A)
c.484+40G>A (n.484+40G>A)
n.635+40G>A
c.*14+40G>A (n.*14+40G>A)
n.330+40G>A
n.750+40G>A
n.737+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696125G=CA2219998052ORC6c.631+40G= (n.631+40G=)
n.1096G=
c.*453+40G= (n.*453+40G=)
c.484+40G= (n.484+40G=)
n.635+40G=
c.*14+40G= (n.*14+40G=)
n.330+40G=
n.750+40G=
n.737+40G=
16g.46696126C>ACA2633013178ORC6c.631+41C>A (n.631+41C>A)
n.1097C>A
c.*453+41C>A (n.*453+41C>A)
c.484+41C>A (n.484+41C>A)
n.635+41C>A
c.*14+41C>A (n.*14+41C>A)
n.330+41C>A
n.750+41C>A
n.737+41C>A
 gnomAD v4
16g.46696126C>TCA2633013182ORC6c.631+41C>T (n.631+41C>T)
n.1097C>T
c.*453+41C>T (n.*453+41C>T)
c.484+41C>T (n.484+41C>T)
n.635+41C>T
c.*14+41C>T (n.*14+41C>T)
n.330+41C>T
n.750+41C>T
n.737+41C>T
 gnomAD v4
16g.46696127A=CA2219998058ORC6c.631+42A= (n.631+42A=)
n.1098A=
c.*453+42A= (n.*453+42A=)
c.484+42A= (n.484+42A=)
n.635+42A=
c.*14+42A= (n.*14+42A=)
n.330+42A=
n.750+42A=
n.737+42A=
16g.46696127A>GCA280192770ORC6c.631+42A>G (n.631+42A>G)
n.1098A>G
c.*453+42A>G (n.*453+42A>G)
c.484+42A>G (n.484+42A>G)
n.635+42A>G
c.*14+42A>G (n.*14+42A>G)
n.330+42A>G
n.750+42A>G
n.737+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696128G>ACA2575981434ORC6c.631+43G>A (n.631+43G>A)
n.1099G>A
c.*453+43G>A (n.*453+43G>A)
c.484+43G>A (n.484+43G>A)
n.635+43G>A
c.*14+43G>A (n.*14+43G>A)
n.330+43G>A
n.750+43G>A
n.737+43G>A
 gnomAD v4
16g.46696129T>CCA280192787ORC6c.631+44T>C (n.631+44T>C)
n.1100T>C
c.*453+44T>C (n.*453+44T>C)
c.484+44T>C (n.484+44T>C)
n.635+44T>C
c.*14+44T>C (n.*14+44T>C)
n.330+44T>C
n.750+44T>C
n.737+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696129T=CA2219998060ORC6c.631+44T= (n.631+44T=)
n.1100T=
c.*453+44T= (n.*453+44T=)
c.484+44T= (n.484+44T=)
n.635+44T=
c.*14+44T= (n.*14+44T=)
n.330+44T=
n.750+44T=
n.737+44T=
16g.46696129_46696130delinsTGCA2219998062ORC6c.631+44_631+45delinsTG (n.631+44_631+45delinsTG)
n.1100_1101delinsTG
c.*453+44_*453+45delinsTG (n.*453+44_*453+45delinsTG)
c.484+44_484+45delinsTG (n.484+44_484+45delinsTG)
n.635+44_635+45delinsTG
c.*14+44_*14+45delinsTG (n.*14+44_*14+45delinsTG)
n.330+44_330+45delinsTG
n.750+44_750+45delinsTG
n.737+44_737+45delinsTG
16g.46696130delCA976965319ORC6c.631+45del (n.631+45del)
n.1101del
c.*453+45del (n.*453+45del)
c.484+45del (n.484+45del)
n.635+45del
c.*14+45del (n.*14+45del)
n.330+45del
n.750+45del
n.737+45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696130G>TCA2633013193ORC6c.631+45G>T (n.631+45G>T)
n.1101G>T
c.*453+45G>T (n.*453+45G>T)
c.484+45G>T (n.484+45G>T)
n.635+45G>T
c.*14+45G>T (n.*14+45G>T)
n.330+45G>T
n.750+45G>T
n.737+45G>T
 gnomAD v4
16g.46696132A=CA2219998065ORC6c.631+47A= (n.631+47A=)
n.1103A=
c.*453+47A= (n.*453+47A=)
c.484+47A= (n.484+47A=)
n.635+47A=
c.*14+47A= (n.*14+47A=)
n.330+47A=
n.750+47A=
n.737+47A=
16g.46696132A>CCA2741483825ORC6c.631+47A>C (n.631+47A>C)
n.1103A>C
c.*453+47A>C (n.*453+47A>C)
c.484+47A>C (n.484+47A>C)
n.635+47A>C
c.*14+47A>C (n.*14+47A>C)
n.330+47A>C
n.750+47A>C
n.737+47A>C
16g.46696132A>GCA2633013197ORC6c.631+47A>G (n.631+47A>G)
n.1103A>G
c.*453+47A>G (n.*453+47A>G)
c.484+47A>G (n.484+47A>G)
n.635+47A>G
c.*14+47A>G (n.*14+47A>G)
n.330+47A>G
n.750+47A>G
n.737+47A>G
 gnomAD v4
16g.46696132_46696135delinsACAGCA2219998064ORC6c.631+47_631+50delinsACAG (n.631+47_631+50delinsACAG)
n.1103_1106delinsACAG
c.*453+47_*453+50delinsACAG (n.*453+47_*453+50delinsACAG)
c.484+47_484+50delinsACAG (n.484+47_484+50delinsACAG)
n.635+47_635+50delinsACAG
c.*14+47_*14+50delinsACAG (n.*14+47_*14+50delinsACAG)
n.330+47_330+50delinsACAG
n.750+47_750+50delinsACAG
n.737+47_737+50delinsACAG
16g.46696133C>ACA2633013200ORC6c.631+48C>A (n.631+48C>A)
n.1104C>A
c.*453+48C>A (n.*453+48C>A)
c.484+48C>A (n.484+48C>A)
n.635+48C>A
c.*14+48C>A (n.*14+48C>A)
n.330+48C>A
n.750+48C>A
n.737+48C>A
 gnomAD v4
16g.46696133C=CA2219998067ORC6c.631+48C= (n.631+48C=)
n.1104C=
c.*453+48C= (n.*453+48C=)
c.484+48C= (n.484+48C=)
n.635+48C=
c.*14+48C= (n.*14+48C=)
n.330+48C=
n.750+48C=
n.737+48C=
16g.46696133C>GCA2219998068ORC6c.631+48C>G (n.631+48C>G)
n.1104C>G
c.*453+48C>G (n.*453+48C>G)
c.484+48C>G (n.484+48C>G)
n.635+48C>G
c.*14+48C>G (n.*14+48C>G)
n.330+48C>G
n.750+48C>G
n.737+48C>G
 dbSNP
16g.46696133C>TCA2633013201ORC6c.631+48C>T (n.631+48C>T)
n.1104C>T
c.*453+48C>T (n.*453+48C>T)
c.484+48C>T (n.484+48C>T)
n.635+48C>T
c.*14+48C>T (n.*14+48C>T)
n.330+48C>T
n.750+48C>T
n.737+48C>T
 gnomAD v4
16g.46696133dupCA720943995ORC6c.631+48dup (n.631+48dup)
n.1104dup
c.*453+48dup (n.*453+48dup)
c.484+48dup (n.484+48dup)
n.635+48dup
c.*14+48dup (n.*14+48dup)
n.330+48dup
n.750+48dup
n.737+48dup
 dbSNP
16g.46696134_46696136delCA720943996ORC6c.631+49_631+51del (n.631+49_631+51del)
n.1105_1107del
c.*453+49_*453+51del (n.*453+49_*453+51del)
c.484+49_484+51del (n.484+49_484+51del)
n.635+49_635+51del
c.*14+49_*14+51del (n.*14+49_*14+51del)
n.330+49_330+51del
n.750+49_750+51del
n.737+49_737+51del
 dbSNP
16g.46696134A=CA2219998074ORC6c.631+49A= (n.631+49A=)
n.1105A=
c.*453+49A= (n.*453+49A=)
c.484+49A= (n.484+49A=)
n.635+49A=
c.*14+49A= (n.*14+49A=)
n.330+49A=
n.750+49A=
n.737+49A=
16g.46696134A>TCA8037457ORC6c.631+49A>T (n.631+49A>T)
n.1105A>T
c.*453+49A>T (n.*453+49A>T)
c.484+49A>T (n.484+49A>T)
n.635+49A>T
c.*14+49A>T (n.*14+49A>T)
n.330+49A>T
n.750+49A>T
n.737+49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696134_46696141delinsAGCCCAGTCA2219998073ORC6c.631+49_631+56delinsAGCCCAGT (n.631+49_631+56delinsAGCCCAGT)
n.1105_1112delinsAGCCCAGT
c.*453+49_*453+56delinsAGCCCAGT (n.*453+49_*453+56delinsAGCCCAGT)
c.484+49_484+56delinsAGCCCAGT (n.484+49_484+56delinsAGCCCAGT)
n.635+49_635+56delinsAGCCCAGT
c.*14+49_*14+56delinsAGCCCAGT (n.*14+49_*14+56delinsAGCCCAGT)
n.330+49_330+56delinsAGCCCAGT
n.750+49_750+56delinsAGCCCAGT
n.737+49_737+56delinsAGCCCAGT
16g.46696135G>ACA2575981435ORC6c.631+50G>A (n.631+50G>A)
n.1106G>A
c.*453+50G>A (n.*453+50G>A)
c.484+50G>A (n.484+50G>A)
n.635+50G>A
c.*14+50G>A (n.*14+50G>A)
n.330+50G>A
n.750+50G>A
n.737+50G>A
16g.46696137_46696143delCA2219998076ORC6c.631+52_631+58del (n.631+52_631+58del)
n.1108_1114del
c.*453+52_*453+58del (n.*453+52_*453+58del)
c.484+52_484+58del (n.484+52_484+58del)
n.635+52_635+58del
c.*14+52_*14+58del (n.*14+52_*14+58del)
n.330+52_330+58del
n.750+52_750+58del
n.737+52_737+58del
 dbSNP
16g.46696136C>ACA2575981437ORC6c.631+51C>A (n.631+51C>A)
n.1107C>A
c.*453+51C>A (n.*453+51C>A)
c.484+51C>A (n.484+51C>A)
n.635+51C>A
c.*14+51C>A (n.*14+51C>A)
n.330+51C>A
n.750+51C>A
n.737+51C>A
 gnomAD v4
16g.46696136C=CA2219998079ORC6c.631+51C= (n.631+51C=)
n.1107C=
c.*453+51C= (n.*453+51C=)
c.484+51C= (n.484+51C=)
n.635+51C=
c.*14+51C= (n.*14+51C=)
n.330+51C=
n.750+51C=
n.737+51C=
16g.46696136C>TCA8037458ORC6c.631+51C>T (n.631+51C>T)
n.1107C>T
c.*453+51C>T (n.*453+51C>T)
c.484+51C>T (n.484+51C>T)
n.635+51C>T
c.*14+51C>T (n.*14+51C>T)
n.330+51C>T
n.750+51C>T
n.737+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.46696137C>ACA2575981438ORC6c.631+52C>A (n.631+52C>A)
n.1108C>A
c.*453+52C>A (n.*453+52C>A)
c.484+52C>A (n.484+52C>A)
n.635+52C>A
c.*14+52C>A (n.*14+52C>A)
n.330+52C>A
n.750+52C>A
n.737+52C>A
 gnomAD v4
16g.46696137C=CA2219998089ORC6c.631+52C= (n.631+52C=)
n.1108C=
c.*453+52C= (n.*453+52C=)
c.484+52C= (n.484+52C=)
n.635+52C=
c.*14+52C= (n.*14+52C=)
n.330+52C=
n.750+52C=
n.737+52C=
16g.46696137C>TCA8037459ORC6c.631+52C>T (n.631+52C>T)
n.1108C>T
c.*453+52C>T (n.*453+52C>T)
c.484+52C>T (n.484+52C>T)
n.635+52C>T
c.*14+52C>T (n.*14+52C>T)
n.330+52C>T
n.750+52C>T
n.737+52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696138C>ACA2575981441ORC6c.631+53C>A (n.631+53C>A)
n.1109C>A
c.*453+53C>A (n.*453+53C>A)
c.484+53C>A (n.484+53C>A)
n.635+53C>A
c.*14+53C>A (n.*14+53C>A)
n.330+53C>A
n.750+53C>A
n.737+53C>A
 gnomAD v4
16g.46696138C=CA2219998095ORC6c.631+53C= (n.631+53C=)
n.1109C=
c.*453+53C= (n.*453+53C=)
c.484+53C= (n.484+53C=)
n.635+53C=
c.*14+53C= (n.*14+53C=)
n.330+53C=
n.750+53C=
n.737+53C=
16g.46696138C>GCA280192795ORC6c.631+53C>G (n.631+53C>G)
n.1109C>G
c.*453+53C>G (n.*453+53C>G)
c.484+53C>G (n.484+53C>G)
n.635+53C>G
c.*14+53C>G (n.*14+53C>G)
n.330+53C>G
n.750+53C>G
n.737+53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696138C>TCA720944004ORC6c.631+53C>T (n.631+53C>T)
n.1109C>T
c.*453+53C>T (n.*453+53C>T)
c.484+53C>T (n.484+53C>T)
n.635+53C>T
c.*14+53C>T (n.*14+53C>T)
n.330+53C>T
n.750+53C>T
n.737+53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696139A>CCA2633013224ORC6c.631+54A>C (n.631+54A>C)
n.1110A>C
c.*453+54A>C (n.*453+54A>C)
c.484+54A>C (n.484+54A>C)
n.635+54A>C
c.*14+54A>C (n.*14+54A>C)
n.330+54A>C
n.750+54A>C
n.737+54A>C
 gnomAD v4
16g.46696139A>TCA2633013225ORC6c.631+54A>T (n.631+54A>T)
n.1110A>T
c.*453+54A>T (n.*453+54A>T)
c.484+54A>T (n.484+54A>T)
n.635+54A>T
c.*14+54A>T (n.*14+54A>T)
n.330+54A>T
n.750+54A>T
n.737+54A>T
 gnomAD v4
16g.46696140G>ACA2633013228ORC6c.631+55G>A (n.631+55G>A)
n.1111G>A
c.*453+55G>A (n.*453+55G>A)
c.484+55G>A (n.484+55G>A)
n.635+55G>A
c.*14+55G>A (n.*14+55G>A)
n.330+55G>A
n.750+55G>A
n.737+55G>A
 gnomAD v4
16g.46696141T>CCA2219998105ORC6c.631+56T>C (n.631+56T>C)
n.1112T>C
c.*453+56T>C (n.*453+56T>C)
c.484+56T>C (n.484+56T>C)
n.635+56T>C
c.*14+56T>C (n.*14+56T>C)
n.330+56T>C
n.750+56T>C
n.737+56T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.46696141T>GCA720944006ORC6c.631+56T>G (n.631+56T>G)
n.1112T>G
c.*453+56T>G (n.*453+56T>G)
c.484+56T>G (n.484+56T>G)
n.635+56T>G
c.*14+56T>G (n.*14+56T>G)
n.330+56T>G
n.750+56T>G
n.737+56T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696141T=CA2219998104ORC6c.631+56T= (n.631+56T=)
n.1112T=
c.*453+56T= (n.*453+56T=)
c.484+56T= (n.484+56T=)
n.635+56T=
c.*14+56T= (n.*14+56T=)
n.330+56T=
n.750+56T=
n.737+56T=
16g.46696143C>ACA2575981444ORC6c.631+58C>A (n.631+58C>A)
n.1114C>A
c.*453+58C>A (n.*453+58C>A)
c.484+58C>A (n.484+58C>A)
n.635+58C>A
c.*14+58C>A (n.*14+58C>A)
n.330+58C>A
n.750+58C>A
n.737+58C>A
16g.46696144T>CCA2633013231ORC6c.631+59T>C (n.631+59T>C)
n.1115T>C
c.*453+59T>C (n.*453+59T>C)
c.484+59T>C (n.484+59T>C)
n.635+59T>C
c.*14+59T>C (n.*14+59T>C)
n.330+59T>C
n.750+59T>C
n.737+59T>C
 gnomAD v4
16g.46696145G>ACA2633013232ORC6c.631+60G>A (n.631+60G>A)
n.1116G>A
c.*453+60G>A (n.*453+60G>A)
c.484+60G>A (n.484+60G>A)
n.635+60G>A
c.*14+60G>A (n.*14+60G>A)
n.330+60G>A
n.750+60G>A
n.737+60G>A
 gnomAD v4
16g.46696145_46696146insTTCACA2633013235ORC6c.631+60_631+61insTTCA (n.631+60_631+61insTTCA)
n.1116_1117insTTCA
c.*453+60_*453+61insTTCA (n.*453+60_*453+61insTTCA)
c.484+60_484+61insTTCA (n.484+60_484+61insTTCA)
n.635+60_635+61insTTCA
c.*14+60_*14+61insTTCA (n.*14+60_*14+61insTTCA)
n.330+60_330+61insTTCA
n.750+60_750+61insTTCA
n.737+60_737+61insTTCA
 gnomAD v4
16g.46696146C>ACA2633013237ORC6c.631+61C>A (n.631+61C>A)
n.1117C>A
c.*453+61C>A (n.*453+61C>A)
c.484+61C>A (n.484+61C>A)
n.635+61C>A
c.*14+61C>A (n.*14+61C>A)
n.330+61C>A
n.750+61C>A
n.737+61C>A
 gnomAD v4
16g.46696148C>ACA2575981445ORC6c.631+63C>A (n.631+63C>A)
n.1119C>A
c.*453+63C>A (n.*453+63C>A)
c.484+63C>A (n.484+63C>A)
n.635+63C>A
c.*14+63C>A (n.*14+63C>A)
n.330+63C>A
n.750+63C>A
n.737+63C>A
 gnomAD v4
16g.46696148C=CA2219998112ORC6c.631+63C= (n.631+63C=)
n.1119C=
c.*453+63C= (n.*453+63C=)
c.484+63C= (n.484+63C=)
n.635+63C=
c.*14+63C= (n.*14+63C=)
n.330+63C=
n.750+63C=
n.737+63C=
16g.46696148C>GCA2575981446ORC6c.631+63C>G (n.631+63C>G)
n.1119C>G
c.*453+63C>G (n.*453+63C>G)
c.484+63C>G (n.484+63C>G)
n.635+63C>G
c.*14+63C>G (n.*14+63C>G)
n.330+63C>G
n.750+63C>G
n.737+63C>G
16g.46696148C>TCA720944009ORC6c.631+63C>T (n.631+63C>T)
n.1119C>T
c.*453+63C>T (n.*453+63C>T)
c.484+63C>T (n.484+63C>T)
n.635+63C>T
c.*14+63C>T (n.*14+63C>T)
n.330+63C>T
n.750+63C>T
n.737+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696149T>ACA2575981448ORC6c.631+64T>A (n.631+64T>A)
n.1120T>A
c.*453+64T>A (n.*453+64T>A)
c.484+64T>A (n.484+64T>A)
n.635+64T>A
c.*14+64T>A (n.*14+64T>A)
n.330+64T>A
n.750+64T>A
n.737+64T>A
16g.46696149T>CCA2806898421ORC6c.631+64T>C (n.631+64T>C)
n.1120T>C
c.*453+64T>C (n.*453+64T>C)
c.484+64T>C (n.484+64T>C)
n.635+64T>C
c.*14+64T>C (n.*14+64T>C)
n.330+64T>C
n.750+64T>C
n.737+64T>C
16g.46696149T>GCA2575981449ORC6c.631+64T>G (n.631+64T>G)
n.1120T>G
c.*453+64T>G (n.*453+64T>G)
c.484+64T>G (n.484+64T>G)
n.635+64T>G
c.*14+64T>G (n.*14+64T>G)
n.330+64T>G
n.750+64T>G
n.737+64T>G
 gnomAD v4
16g.46696152C>ACA2575981451ORC6c.631+67C>A (n.631+67C>A)
n.1123C>A
c.*453+67C>A (n.*453+67C>A)
c.484+67C>A (n.484+67C>A)
n.635+67C>A
c.*14+67C>A (n.*14+67C>A)
n.330+67C>A
n.750+67C>A
n.737+67C>A
 gnomAD v4
16g.46696152C>TCA2806898422ORC6c.631+67C>T (n.631+67C>T)
n.1123C>T
c.*453+67C>T (n.*453+67C>T)
c.484+67C>T (n.484+67C>T)
n.635+67C>T
c.*14+67C>T (n.*14+67C>T)
n.330+67C>T
n.750+67C>T
n.737+67C>T
16g.46696153A=CA2219998117ORC6c.631+68A= (n.631+68A=)
n.1124A=
c.*453+68A= (n.*453+68A=)
c.484+68A= (n.484+68A=)
n.635+68A=
c.*14+68A= (n.*14+68A=)
n.330+68A=
n.750+68A=
n.737+68A=
16g.46696153A>CCA2633013252ORC6c.631+68A>C (n.631+68A>C)
n.1124A>C
c.*453+68A>C (n.*453+68A>C)
c.484+68A>C (n.484+68A>C)
n.635+68A>C
c.*14+68A>C (n.*14+68A>C)
n.330+68A>C
n.750+68A>C
n.737+68A>C
 gnomAD v4
16g.46696153A>GCA2219998121ORC6c.631+68A>G (n.631+68A>G)
n.1124A>G
c.*453+68A>G (n.*453+68A>G)
c.484+68A>G (n.484+68A>G)
n.635+68A>G
c.*14+68A>G (n.*14+68A>G)
n.330+68A>G
n.750+68A>G
n.737+68A>G
 dbSNP
16g.46696155C>ACA2633013260ORC6c.631+70C>A (n.631+70C>A)
n.1126C>A
c.*453+70C>A (n.*453+70C>A)
c.484+70C>A (n.484+70C>A)
n.635+70C>A
c.*14+70C>A (n.*14+70C>A)
n.330+70C>A
n.750+70C>A
n.737+70C>A
 gnomAD v4
16g.46696155C>GCA2633013258ORC6c.631+70C>G (n.631+70C>G)
n.1126C>G
c.*453+70C>G (n.*453+70C>G)
c.484+70C>G (n.484+70C>G)
n.635+70C>G
c.*14+70C>G (n.*14+70C>G)
n.330+70C>G
n.750+70C>G
n.737+70C>G
 gnomAD v4
16g.46696155C>TCA2633013254ORC6c.631+70C>T (n.631+70C>T)
n.1126C>T
c.*453+70C>T (n.*453+70C>T)
c.484+70C>T (n.484+70C>T)
n.635+70C>T
c.*14+70C>T (n.*14+70C>T)
n.330+70C>T
n.750+70C>T
n.737+70C>T
 gnomAD v4
16g.46696156T>ACA720944012ORC6c.631+71T>A (n.631+71T>A)
n.1127T>A
c.*453+71T>A (n.*453+71T>A)
c.484+71T>A (n.484+71T>A)
n.635+71T>A
c.*14+71T>A (n.*14+71T>A)
n.330+71T>A
n.750+71T>A
n.737+71T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.46696156T>CCA2806898423ORC6c.631+71T>C (n.631+71T>C)
n.1127T>C
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c.484+71T>C (n.484+71T>C)
n.635+71T>C
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n.330+71T>C
n.750+71T>C
n.737+71T>C
16g.46696156T>GCA280192800ORC6c.631+71T>G (n.631+71T>G)
n.1127T>G
c.*453+71T>G (n.*453+71T>G)
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n.635+71T>G
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n.330+71T>G
n.750+71T>G
n.737+71T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.46696156T=CA2219998127ORC6c.631+71T= (n.631+71T=)
n.1127T=
c.*453+71T= (n.*453+71T=)
c.484+71T= (n.484+71T=)
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c.*14+71T= (n.*14+71T=)
n.330+71T=
n.750+71T=
n.737+71T=
16g.46696156_46696158delCA2633013264ORC6c.631+71_631+73del (n.631+71_631+73del)
n.1127_1129del
c.*453+71_*453+73del (n.*453+71_*453+73del)
c.484+71_484+73del (n.484+71_484+73del)
n.635+71_635+73del
c.*14+71_*14+73del (n.*14+71_*14+73del)
n.330+71_330+73del
n.750+71_750+73del
n.737+71_737+73del
 gnomAD v4
16g.46696156_46696162delCA2633013268ORC6c.631+71_631+77del (n.631+71_631+77del)
n.1127_1133del
c.*453+71_*453+77del (n.*453+71_*453+77del)
c.484+71_484+77del (n.484+71_484+77del)
n.635+71_635+77del
c.*14+71_*14+77del (n.*14+71_*14+77del)
n.330+71_330+77del
n.750+71_750+77del
n.737+71_737+77del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched