Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.46695956C>ACA2633012799ORC6c.563-61C>A (n.563-61C>A)
n.927C>A
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n.567-61C>A
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n.682-61C>A
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 gnomAD v4
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n.927C=
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n.927C>T
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n.567-61C>T
c.450-61C>T (n.450-61C>T)
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n.682-61C>T
n.669-61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46695957A=CA2219997702ORC6c.563-60A= (n.563-60A=)
n.928A=
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n.682-60A>G
n.669-60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46695957A>TCA2219997698ORC6c.563-60A>T (n.563-60A>T)
n.928A>T
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n.262-60A>T
n.682-60A>T
n.669-60A>T
 dbSNP
16g.46695958T>CCA2219997708ORC6c.563-59T>C (n.563-59T>C)
n.929T>C
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n.262-59T>C
n.682-59T>C
n.669-59T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.929T=
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n.930G>A
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c.416-58G>A (n.416-58G>A)
n.567-58G>A
c.450-58G>A (n.450-58G>A)
n.262-58G>A
n.682-58G>A
n.669-58G>A
 gnomAD v4
16g.46695959G>CCA2806898419ORC6c.563-58G>C (n.563-58G>C)
n.930G>C
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n.567-58G>C
c.450-58G>C (n.450-58G>C)
n.262-58G>C
n.682-58G>C
n.669-58G>C
16g.46695959G=CA2219997712ORC6c.563-58G= (n.563-58G=)
n.930G=
c.*385-58G= (n.*385-58G=)
c.416-58G= (n.416-58G=)
n.567-58G=
c.450-58G= (n.450-58G=)
n.262-58G=
n.682-58G=
n.669-58G=
16g.46695959G>TCA280192574ORC6c.563-58G>T (n.563-58G>T)
n.930G>T
c.*385-58G>T (n.*385-58G>T)
c.416-58G>T (n.416-58G>T)
n.567-58G>T
c.450-58G>T (n.450-58G>T)
n.262-58G>T
n.682-58G>T
n.669-58G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.46695960C>ACA2633012817ORC6c.563-57C>A (n.563-57C>A)
n.931C>A
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c.416-57C>A (n.416-57C>A)
n.567-57C>A
c.450-57C>A (n.450-57C>A)
n.262-57C>A
n.682-57C>A
n.669-57C>A
 gnomAD v4
16g.46695960C>TCA2575981415ORC6c.563-57C>T (n.563-57C>T)
n.931C>T
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c.416-57C>T (n.416-57C>T)
n.567-57C>T
c.450-57C>T (n.450-57C>T)
n.262-57C>T
n.682-57C>T
n.669-57C>T
16g.46695961C>TCA2511454502ORC6c.563-56C>T (n.563-56C>T)
n.932C>T
c.*385-56C>T (n.*385-56C>T)
c.416-56C>T (n.416-56C>T)
n.567-56C>T
c.450-56C>T (n.450-56C>T)
n.262-56C>T
n.682-56C>T
n.669-56C>T
 gnomAD v4
16g.46695962C>ACA720943694ORC6c.563-55C>A (n.563-55C>A)
n.933C>A
c.*385-55C>A (n.*385-55C>A)
c.416-55C>A (n.416-55C>A)
n.567-55C>A
c.450-55C>A (n.450-55C>A)
n.262-55C>A
n.682-55C>A
n.669-55C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46695962C=CA2219997718ORC6c.563-55C= (n.563-55C=)
n.933C=
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16g.46695963A=CA2219997721ORC6c.563-54A= (n.563-54A=)
n.934A=
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n.262-54A=
n.682-54A=
n.669-54A=
16g.46695963A>GCA622179794ORC6c.563-54A>G (n.563-54A>G)
n.934A>G
c.*385-54A>G (n.*385-54A>G)
c.416-54A>G (n.416-54A>G)
n.567-54A>G
c.450-54A>G (n.450-54A>G)
n.262-54A>G
n.682-54A>G
n.669-54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46695965A=CA2219997723ORC6c.563-52A= (n.563-52A=)
n.936A=
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n.262-52A=
n.682-52A=
n.669-52A=
16g.46695965A>GCA280192579ORC6c.563-52A>G (n.563-52A>G)
n.936A>G
c.*385-52A>G (n.*385-52A>G)
c.416-52A>G (n.416-52A>G)
n.567-52A>G
c.450-52A>G (n.450-52A>G)
n.262-52A>G
n.682-52A>G
n.669-52A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46695966T>ACA622179795ORC6c.563-51T>A (n.563-51T>A)
n.937T>A
c.*385-51T>A (n.*385-51T>A)
c.416-51T>A (n.416-51T>A)
n.567-51T>A
c.450-51T>A (n.450-51T>A)
n.262-51T>A
n.682-51T>A
n.669-51T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46695966T>CCA8037435ORC6c.563-51T>C (n.563-51T>C)
n.937T>C
c.*385-51T>C (n.*385-51T>C)
c.416-51T>C (n.416-51T>C)
n.567-51T>C
c.450-51T>C (n.450-51T>C)
n.262-51T>C
n.682-51T>C
n.669-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46695966T=CA2219997726ORC6c.563-51T= (n.563-51T=)
n.937T=
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n.682-51T=
n.669-51T=
16g.46695967dupCA2806898420ORC6c.563-50dup (n.563-50dup)
n.938dup
c.*385-50dup (n.*385-50dup)
c.416-50dup (n.416-50dup)
n.567-50dup
c.450-50dup (n.450-50dup)
n.262-50dup
n.682-50dup
n.669-50dup
16g.46695968C>ACA2633012837ORC6c.563-49C>A (n.563-49C>A)
n.939C>A
c.*385-49C>A (n.*385-49C>A)
c.416-49C>A (n.416-49C>A)
n.567-49C>A
c.450-49C>A (n.450-49C>A)
n.262-49C>A
n.682-49C>A
n.669-49C>A
 gnomAD v4
16g.46695968C>GCA2633012838ORC6c.563-49C>G (n.563-49C>G)
n.939C>G
c.*385-49C>G (n.*385-49C>G)
c.416-49C>G (n.416-49C>G)
n.567-49C>G
c.450-49C>G (n.450-49C>G)
n.262-49C>G
n.682-49C>G
n.669-49C>G
 gnomAD v4
16g.46695968C>TCA2633012839ORC6c.563-49C>T (n.563-49C>T)
n.939C>T
c.*385-49C>T (n.*385-49C>T)
c.416-49C>T (n.416-49C>T)
n.567-49C>T
c.450-49C>T (n.450-49C>T)
n.262-49C>T
n.682-49C>T
n.669-49C>T
 gnomAD v4
16g.46695969T>CCA720943719ORC6c.563-48T>C (n.563-48T>C)
n.940T>C
c.*385-48T>C (n.*385-48T>C)
c.416-48T>C (n.416-48T>C)
n.567-48T>C
c.450-48T>C (n.450-48T>C)
n.262-48T>C
n.682-48T>C
n.669-48T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.46695969T=CA2219997729ORC6c.563-48T= (n.563-48T=)
n.940T=
c.*385-48T= (n.*385-48T=)
c.416-48T= (n.416-48T=)
n.567-48T=
c.450-48T= (n.450-48T=)
n.262-48T=
n.682-48T=
n.669-48T=
16g.46695970G>ACA2575981416ORC6c.563-47G>A (n.563-47G>A)
n.941G>A
c.*385-47G>A (n.*385-47G>A)
c.416-47G>A (n.416-47G>A)
n.567-47G>A
c.450-47G>A (n.450-47G>A)
n.262-47G>A
n.682-47G>A
n.669-47G>A
16g.46695972A>CCA2633012843ORC6c.563-45A>C (n.563-45A>C)
n.943A>C
c.*385-45A>C (n.*385-45A>C)
c.416-45A>C (n.416-45A>C)
n.567-45A>C
c.450-45A>C (n.450-45A>C)
n.262-45A>C
n.682-45A>C
n.669-45A>C
 gnomAD v4
16g.46695974T>ACA622179796ORC6c.563-43T>A (n.563-43T>A)
n.945T>A
c.*385-43T>A (n.*385-43T>A)
c.416-43T>A (n.416-43T>A)
n.567-43T>A
c.450-43T>A (n.450-43T>A)
n.262-43T>A
n.682-43T>A
n.669-43T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46695974T=CA2219997733ORC6c.563-43T= (n.563-43T=)
n.945T=
c.*385-43T= (n.*385-43T=)
c.416-43T= (n.416-43T=)
n.567-43T=
c.450-43T= (n.450-43T=)
n.262-43T=
n.682-43T=
n.669-43T=
16g.46695975T>CCA2633012846ORC6c.563-42T>C (n.563-42T>C)
n.946T>C
c.*385-42T>C (n.*385-42T>C)
c.416-42T>C (n.416-42T>C)
n.567-42T>C
c.450-42T>C (n.450-42T>C)
n.262-42T>C
n.682-42T>C
n.669-42T>C
 gnomAD v4
16g.46695976G>ACA2633012847ORC6c.563-41G>A (n.563-41G>A)
n.947G>A
c.*385-41G>A (n.*385-41G>A)
c.416-41G>A (n.416-41G>A)
n.567-41G>A
c.450-41G>A (n.450-41G>A)
n.262-41G>A
n.682-41G>A
n.669-41G>A
 gnomAD v4
16g.46695977A=CA2219997736ORC6c.563-40A= (n.563-40A=)
n.948A=
c.*385-40A= (n.*385-40A=)
c.416-40A= (n.416-40A=)
n.567-40A=
c.450-40A= (n.450-40A=)
n.262-40A=
n.682-40A=
n.669-40A=
16g.46695977A>CCA2633012850ORC6c.563-40A>C (n.563-40A>C)
n.948A>C
c.*385-40A>C (n.*385-40A>C)
c.416-40A>C (n.416-40A>C)
n.567-40A>C
c.450-40A>C (n.450-40A>C)
n.262-40A>C
n.682-40A>C
n.669-40A>C
 gnomAD v4
16g.46695977A>GCA622179797ORC6c.563-40A>G (n.563-40A>G)
n.948A>G
c.*385-40A>G (n.*385-40A>G)
c.416-40A>G (n.416-40A>G)
n.567-40A>G
c.450-40A>G (n.450-40A>G)
n.262-40A>G
n.682-40A>G
n.669-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46695978G>ACA8037436ORC6c.563-39G>A (n.563-39G>A)
n.949G>A
c.*385-39G>A (n.*385-39G>A)
c.416-39G>A (n.416-39G>A)
n.567-39G>A
c.450-39G>A (n.450-39G>A)
n.262-39G>A
n.682-39G>A
n.669-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46695978G=CA2219997740ORC6c.563-39G= (n.563-39G=)
n.949G=
c.*385-39G= (n.*385-39G=)
c.416-39G= (n.416-39G=)
n.567-39G=
c.450-39G= (n.450-39G=)
n.262-39G=
n.682-39G=
n.669-39G=
16g.46695981C>ACA2633012854ORC6c.563-36C>A (n.563-36C>A)
n.952C>A
c.*385-36C>A (n.*385-36C>A)
c.416-36C>A (n.416-36C>A)
n.567-36C>A
c.450-36C>A (n.450-36C>A)
n.262-36C>A
n.682-36C>A
n.669-36C>A
 gnomAD v4
16g.46695982A=CA2219997747ORC6c.563-35A= (n.563-35A=)
n.953A=
c.*385-35A= (n.*385-35A=)
c.416-35A= (n.416-35A=)
n.567-35A=
c.450-35A= (n.450-35A=)
n.262-35A=
n.682-35A=
n.669-35A=
16g.46695982A>GCA622179798ORC6c.563-35A>G (n.563-35A>G)
n.953A>G
c.*385-35A>G (n.*385-35A>G)
c.416-35A>G (n.416-35A>G)
n.567-35A>G
c.450-35A>G (n.450-35A>G)
n.262-35A>G
n.682-35A>G
n.669-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46695983G>ACA2633012858ORC6c.563-34G>A (n.563-34G>A)
n.954G>A
c.*385-34G>A (n.*385-34G>A)
c.416-34G>A (n.416-34G>A)
n.567-34G>A
c.450-34G>A (n.450-34G>A)
n.262-34G>A
n.682-34G>A
n.669-34G>A
 gnomAD v4
16g.46695985delCA2633012859ORC6c.563-32del (n.563-32del)
n.956del
c.*385-32del (n.*385-32del)
c.416-32del (n.416-32del)
n.567-32del
c.450-32del (n.450-32del)
n.262-32del
n.682-32del
n.669-32del
 gnomAD v4
16g.46695985A>GCA2633012863ORC6c.563-32A>G (n.563-32A>G)
n.956A>G
c.*385-32A>G (n.*385-32A>G)
c.416-32A>G (n.416-32A>G)
n.567-32A>G
c.450-32A>G (n.450-32A>G)
n.262-32A>G
n.682-32A>G
n.669-32A>G
 gnomAD v4
16g.46695986G>ACA2633012865ORC6c.563-31G>A (n.563-31G>A)
n.957G>A
c.*385-31G>A (n.*385-31G>A)
c.416-31G>A (n.416-31G>A)
n.567-31G>A
c.450-31G>A (n.450-31G>A)
n.262-31G>A
n.682-31G>A
n.669-31G>A
 gnomAD v4
16g.46695986dupCA976965281ORC6c.563-31dup (n.563-31dup)
n.957dup
c.*385-31dup (n.*385-31dup)
c.416-31dup (n.416-31dup)
n.567-31dup
c.450-31dup (n.450-31dup)
n.262-31dup
n.682-31dup
n.669-31dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46695991delCA2633012868ORC6c.563-26del (n.563-26del)
n.962del
c.*385-26del (n.*385-26del)
c.416-26del (n.416-26del)
n.567-26del
c.450-26del (n.450-26del)
n.262-26del
n.682-26del
n.669-26del
 gnomAD v4
16g.46695990A=CA2219997755ORC6c.563-27A= (n.563-27A=)
n.961A=
c.*385-27A= (n.*385-27A=)
c.416-27A= (n.416-27A=)
n.567-27A=
c.450-27A= (n.450-27A=)
n.262-27A=
n.682-27A=
n.669-27A=
16g.46695990A>GCA2219997757ORC6c.563-27A>G (n.563-27A>G)
n.961A>G
c.*385-27A>G (n.*385-27A>G)
c.416-27A>G (n.416-27A>G)
n.567-27A>G
c.450-27A>G (n.450-27A>G)
n.262-27A>G
n.682-27A>G
n.669-27A>G
 dbSNP
16g.46695991A=CA2219997791ORC6c.563-26A= (n.563-26A=)
n.962A=
c.*385-26A= (n.*385-26A=)
c.416-26A= (n.416-26A=)
n.567-26A=
c.450-26A= (n.450-26A=)
n.262-26A=
n.682-26A=
n.669-26A=
16g.46695991A>CCA2219997797ORC6c.563-26A>C (n.563-26A>C)
n.962A>C
c.*385-26A>C (n.*385-26A>C)
c.416-26A>C (n.416-26A>C)
n.567-26A>C
c.450-26A>C (n.450-26A>C)
n.262-26A>C
n.682-26A>C
n.669-26A>C
 dbSNP
16g.46695991A>GCA2633012873ORC6c.563-26A>G (n.563-26A>G)
n.962A>G
c.*385-26A>G (n.*385-26A>G)
c.416-26A>G (n.416-26A>G)
n.567-26A>G
c.450-26A>G (n.450-26A>G)
n.262-26A>G
n.682-26A>G
n.669-26A>G
 gnomAD v4
16g.46695992T>CCA8037437ORC6c.563-25T>C (n.563-25T>C)
n.963T>C
c.*385-25T>C (n.*385-25T>C)
c.416-25T>C (n.416-25T>C)
n.567-25T>C
c.450-25T>C (n.450-25T>C)
n.262-25T>C
n.682-25T>C
n.669-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46695992T>GCA2633012882ORC6c.563-25T>G (n.563-25T>G)
n.963T>G
c.*385-25T>G (n.*385-25T>G)
c.416-25T>G (n.416-25T>G)
n.567-25T>G
c.450-25T>G (n.450-25T>G)
n.262-25T>G
n.682-25T>G
n.669-25T>G
 gnomAD v4
16g.46695992T=CA2219997801ORC6c.563-25T= (n.563-25T=)
n.963T=
c.*385-25T= (n.*385-25T=)
c.416-25T= (n.416-25T=)
n.567-25T=
c.450-25T= (n.450-25T=)
n.262-25T=
n.682-25T=
n.669-25T=
16g.46695995A>CCA2633012886ORC6c.563-22A>C (n.563-22A>C)
n.966A>C
c.*385-22A>C (n.*385-22A>C)
c.416-22A>C (n.416-22A>C)
n.567-22A>C
c.450-22A>C (n.450-22A>C)
n.262-22A>C
n.682-22A>C
n.669-22A>C
 gnomAD v4
16g.46695995A>GCA2633012887ORC6c.563-22A>G (n.563-22A>G)
n.966A>G
c.*385-22A>G (n.*385-22A>G)
c.416-22A>G (n.416-22A>G)
n.567-22A>G
c.450-22A>G (n.450-22A>G)
n.262-22A>G
n.682-22A>G
n.669-22A>G
 gnomAD v4
16g.46695996C>ACA2633012889ORC6c.563-21C>A (n.563-21C>A)
n.967C>A
c.*385-21C>A (n.*385-21C>A)
c.416-21C>A (n.416-21C>A)
n.567-21C>A
c.450-21C>A (n.450-21C>A)
n.262-21C>A
n.682-21C>A
n.669-21C>A
 gnomAD v4
16g.46695997C>ACA2633012897ORC6c.563-20C>A (n.563-20C>A)
n.968C>A
c.*385-20C>A (n.*385-20C>A)
c.416-20C>A (n.416-20C>A)
n.567-20C>A
c.450-20C>A (n.450-20C>A)
n.262-20C>A
n.682-20C>A
n.669-20C>A
 gnomAD v4
16g.46695997C=CA2219997805ORC6c.563-20C= (n.563-20C=)
n.968C=
c.*385-20C= (n.*385-20C=)
c.416-20C= (n.416-20C=)
n.567-20C=
c.450-20C= (n.450-20C=)
n.262-20C=
n.682-20C=
n.669-20C=
16g.46695997C>GCA8037438ORC6c.563-20C>G (n.563-20C>G)
n.968C>G
c.*385-20C>G (n.*385-20C>G)
c.416-20C>G (n.416-20C>G)
n.567-20C>G
c.450-20C>G (n.450-20C>G)
n.262-20C>G
n.682-20C>G
n.669-20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46695997C>TCA8037439ORC6c.563-20C>T (n.563-20C>T)
n.968C>T
c.*385-20C>T (n.*385-20C>T)
c.416-20C>T (n.416-20C>T)
n.567-20C>T
c.450-20C>T (n.450-20C>T)
n.262-20C>T
n.682-20C>T
n.669-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46695998T>ACA976965287ORC6c.563-19T>A (n.563-19T>A)
n.969T>A
c.*385-19T>A (n.*385-19T>A)
c.416-19T>A (n.416-19T>A)
n.567-19T>A
c.450-19T>A (n.450-19T>A)
n.262-19T>A
n.682-19T>A
n.669-19T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46695998T=CA2219997810ORC6c.563-19T= (n.563-19T=)
n.969T=
c.*385-19T= (n.*385-19T=)
c.416-19T= (n.416-19T=)
n.567-19T=
c.450-19T= (n.450-19T=)
n.262-19T=
n.682-19T=
n.669-19T=
16g.46695999T>CCA494942907ORC6c.563-18T>C (n.563-18T>C)
n.970T>C
c.*385-18T>C (n.*385-18T>C)
c.416-18T>C (n.416-18T>C)
n.567-18T>C
c.450-18T>C (n.450-18T>C)
n.262-18T>C
n.682-18T>C
n.669-18T>C
16g.46696000G=CA2219997812ORC6c.563-17G= (n.563-17G=)
n.971G=
c.*385-17G= (n.*385-17G=)
c.416-17G= (n.416-17G=)
n.567-17G=
c.450-17G= (n.450-17G=)
n.262-17G=
n.682-17G=
n.669-17G=
16g.46696000G>TCA280192601ORC6c.563-17G>T (n.563-17G>T)
n.971G>T
c.*385-17G>T (n.*385-17G>T)
c.416-17G>T (n.416-17G>T)
n.567-17G>T
c.450-17G>T (n.450-17G>T)
n.262-17G>T
n.682-17G>T
n.669-17G>T
 dbSNP
16g.46696001A>GCA2633012901ORC6c.563-16A>G (n.563-16A>G)
n.972A>G
c.*385-16A>G (n.*385-16A>G)
c.416-16A>G (n.416-16A>G)
n.567-16A>G
c.450-16A>G (n.450-16A>G)
n.262-16A>G
n.682-16A>G
n.669-16A>G
 gnomAD v4
16g.46696004A>TCA2633012902ORC6c.563-13A>T (n.563-13A>T)
n.975A>T
c.*385-13A>T (n.*385-13A>T)
c.416-13A>T (n.416-13A>T)
n.567-13A>T
c.450-13A>T (n.450-13A>T)
n.262-13A>T
n.682-13A>T
n.669-13A>T
 gnomAD v4
16g.46696005C>ACA2633012903ORC6c.563-12C>A (n.563-12C>A)
n.976C>A
c.*385-12C>A (n.*385-12C>A)
c.416-12C>A (n.416-12C>A)
n.567-12C>A
c.450-12C>A (n.450-12C>A)
n.262-12C>A
n.682-12C>A
n.669-12C>A
 gnomAD v4
16g.46696005C=CA2219997814ORC6c.563-12C= (n.563-12C=)
n.976C=
c.*385-12C= (n.*385-12C=)
c.416-12C= (n.416-12C=)
n.567-12C=
c.450-12C= (n.450-12C=)
n.262-12C=
n.682-12C=
n.669-12C=
16g.46696005C>TCA720943756ORC6c.563-12C>T (n.563-12C>T)
n.976C>T
c.*385-12C>T (n.*385-12C>T)
c.416-12C>T (n.416-12C>T)
n.567-12C>T
c.450-12C>T (n.450-12C>T)
n.262-12C>T
n.682-12C>T
n.669-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.46696006A>TCA2633012906ORC6c.563-11A>T (n.563-11A>T)
n.977A>T
c.*385-11A>T (n.*385-11A>T)
c.416-11A>T (n.416-11A>T)
n.567-11A>T
c.450-11A>T (n.450-11A>T)
n.262-11A>T
n.682-11A>T
n.669-11A>T
 gnomAD v4
16g.46696007_46696008delinsCTCA2219997820ORC6c.563-10_563-9delinsCT (n.563-10_563-9delinsCT)
n.978_979delinsCT
c.*385-10_*385-9delinsCT (n.*385-10_*385-9delinsCT)
c.416-10_416-9delinsCT (n.416-10_416-9delinsCT)
n.567-10_567-9delinsCT
c.450-10_450-9delinsCT (n.450-10_450-9delinsCT)
n.262-10_262-9delinsCT
n.682-10_682-9delinsCT
n.669-10_669-9delinsCT
16g.46696009delCA2219997822ORC6c.563-8del (n.563-8del)
n.980del
c.*385-8del (n.*385-8del)
c.416-8del (n.416-8del)
n.567-8del
c.450-8del (n.450-8del)
n.262-8del
n.682-8del
n.669-8del
 dbSNP
16g.46696009T>GCA2633012908ORC6c.563-8T>G (n.563-8T>G)
n.980T>G
c.*385-8T>G (n.*385-8T>G)
c.416-8T>G (n.416-8T>G)
n.567-8T>G
c.450-8T>G (n.450-8T>G)
n.262-8T>G
n.682-8T>G
n.669-8T>G
 gnomAD v4
16g.46696010C>TCA2570371748ORC6c.563-7C>T (n.563-7C>T)
n.981C>T
c.*385-7C>T (n.*385-7C>T)
c.416-7C>T (n.416-7C>T)
n.567-7C>T
c.450-7C>T (n.450-7C>T)
n.262-7C>T
n.682-7C>T
n.669-7C>T
16g.46696012T>CCA8037440ORC6c.563-5T>C (n.563-5T>C)
n.983T>C
c.*385-5T>C (n.*385-5T>C)
c.416-5T>C (n.416-5T>C)
n.567-5T>C
c.450-5T>C (n.450-5T>C)
n.262-5T>C
n.682-5T>C
n.669-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696012T>GCA2633012912ORC6c.563-5T>G (n.563-5T>G)
n.983T>G
c.*385-5T>G (n.*385-5T>G)
c.416-5T>G (n.416-5T>G)
n.567-5T>G
c.450-5T>G (n.450-5T>G)
n.262-5T>G
n.682-5T>G
n.669-5T>G
 gnomAD v4
16g.46696012T=CA2219997825ORC6c.563-5T= (n.563-5T=)
n.983T=
c.*385-5T= (n.*385-5T=)
c.416-5T= (n.416-5T=)
n.567-5T=
c.450-5T= (n.450-5T=)
n.262-5T=
n.682-5T=
n.669-5T=
16g.46696015A>CCA395783210ORC6c.563-2A>C (n.563-2A>C)
n.986A>C
c.*385-2A>C (n.*385-2A>C)
c.416-2A>C (n.416-2A>C)
n.567-2A>C
c.450-2A>C (n.450-2A>C)
n.262-2A>C
n.682-2A>C
n.669-2A>C
16g.46696015A>GCA395783211ORC6c.563-2A>G (n.563-2A>G)
n.986A>G
c.*385-2A>G (n.*385-2A>G)
c.416-2A>G (n.416-2A>G)
n.567-2A>G
c.450-2A>G (n.450-2A>G)
n.262-2A>G
n.682-2A>G
n.669-2A>G
16g.46696015A>TCA395783212ORC6c.563-2A>T (n.563-2A>T)
n.986A>T
c.*385-2A>T (n.*385-2A>T)
c.416-2A>T (n.416-2A>T)
n.567-2A>T
c.450-2A>T (n.450-2A>T)
n.262-2A>T
n.682-2A>T
n.669-2A>T
16g.46696016G>ACA395783214ORC6c.563-1G>A (n.563-1G>A)
n.987G>A
c.*385-1G>A (n.*385-1G>A)
c.416-1G>A (n.416-1G>A)
n.567-1G>A
c.450-1G>A (n.450-1G>A)
n.262-1G>A
n.682-1G>A
n.669-1G>A
16g.46696016G>CCA395783216ORC6c.563-1G>C (n.563-1G>C)
n.987G>C
c.*385-1G>C (n.*385-1G>C)
c.416-1G>C (n.416-1G>C)
n.567-1G>C
c.450-1G>C (n.450-1G>C)
n.262-1G>C
n.682-1G>C
n.669-1G>C
16g.46696016G>TCA395783217ORC6c.563-1G>T (n.563-1G>T)
n.987G>T
c.*385-1G>T (n.*385-1G>T)
c.416-1G>T (n.416-1G>T)
n.567-1G>T
c.450-1G>T (n.450-1G>T)
n.262-1G>T
n.682-1G>T
n.669-1G>T
 gnomAD v4
16g.46696017G>ACA395783219ORC6c.563G>A (p.Arg188Lys)
n.988G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.416G>A (p.Arg139Lys)
n.567G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
n.262G>A
n.682G>A
n.669G>A
 gnomAD v4
16g.46696017G>CCA395783220ORC6c.563G>C (p.Arg188Thr)
n.988G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.416G>C (p.Arg139Thr)
n.567G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.262G>C
n.682G>C
n.669G>C
16g.46696017G>TCA395783222ORC6c.563G>T (p.Arg188Ile)
n.988G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.416G>T (p.Arg139Ile)
n.567G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.262G>T
n.682G>T
n.669G>T
16g.46696018A>CCA395783225ORC6c.564A>C (p.Arg188Ser)
n.989A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.417A>C (p.Arg139Ser)
n.568A>C
c.451A>C (p.Arg151=)
n.263A>C
n.683A>C
n.670A>C
16g.46696018A>GCA395783226ORC6c.564A>G (p.Arg188=)
n.989A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.417A>G (p.Arg139=)
n.568A>G
c.451A>G (p.Arg151Gly)
n.263A>G
n.683A>G
n.670A>G
16g.46696018A>TCA395783228ORC6c.564A>T (p.Arg188Ser)
n.989A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.417A>T (p.Arg139Ser)
n.568A>T
c.451A>T (p.Arg151Ter)
n.263A>T
n.683A>T
n.670A>T
16g.46696019G>ACA395783238ORC6c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.990G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.569G>A
c.452G>A (p.Arg151Lys)
n.264G>A
n.684G>A
n.671G>A
16g.46696019G>CCA395783242ORC6c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.990G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.569G>C
c.452G>C (p.Arg151Thr)
n.264G>C
n.684G>C
n.671G>C
16g.46696019G>TCA395783240ORC6c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.990G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.569G>T
c.452G>T (p.Arg151Ile)
n.264G>T
n.684G>T
n.671G>T
16g.46696020A>CCA395783244ORC6c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.991A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.570A>C
c.453A>C (p.Arg151Ser)
n.265A>C
n.685A>C
n.672A>C
16g.46696020A>GCA395783247ORC6c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.991A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.570A>G
c.453A>G (p.Arg151=)
n.265A>G
n.685A>G
n.672A>G
16g.46696020A>TCA395783246ORC6c.566A>T (p.Glu189Val)
n.991A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.570A>T
c.453A>T (p.Arg151Ser)
n.265A>T
n.685A>T
n.672A>T
16g.46696021A>CCA395783249ORC6c.567A>C (p.Glu189Asp)
n.992A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
n.571A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.266A>C
n.686A>C
n.673A>C
16g.46696021A>GCA395783252ORC6c.567A>G (p.Glu189=)
n.992A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.420A>G (p.Glu140=)
n.571A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.266A>G
n.686A>G
n.673A>G
16g.46696021A>TCA395783250ORC6c.567A>T (p.Glu189Asp)
n.992A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
n.571A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.266A>T
n.686A>T
n.673A>T
16g.46696022C>ACA395783253ORC6c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.993C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.572C>A
c.455C>A (p.Thr152Asn)
n.267C>A
n.687C>A
n.674C>A
16g.46696022C=CA2219997831ORC6c.568C= (p.Pro190=)
n.993C=
c.*390C= (n.*390C=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.572C=
c.455C= (p.Thr152=)
n.267C=
n.687C=
n.674C=
16g.46696022C>GCA395783254ORC6c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.993C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.572C>G
c.455C>G (p.Thr152Ser)
n.267C>G
n.687C>G
n.674C>G
16g.46696022C>TCA280192605ORC6c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.993C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.572C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.267C>T
n.687C>T
n.674C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696022_46696023delinsTTCA645584431ORC6c.568_569delinsTT (p.Pro190Phe)
n.993_994delinsTT
c.*390_*391delinsTT (n.*390_*391delinsTT)
c.421_422delinsTT (p.Pro141Phe)
n.572_573delinsTT
c.455_456delinsTT (p.Thr152Ile)
n.267_268delinsTT
n.687_688delinsTT
n.674_675delinsTT
 COSMIC
16g.46696023C>ACA395783255ORC6c.569C>A (p.Pro190His)
n.994C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.573C>A
c.456C>A (p.Thr152=)
n.268C>A
n.688C>A
n.675C>A
 gnomAD v4
16g.46696023C>GCA395783257ORC6c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.994C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.573C>G
c.456C>G (p.Thr152=)
n.268C>G
n.688C>G
n.675C>G
 gnomAD v4
16g.46696023C>TCA395783259ORC6c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.994C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.573C>T
c.456C>T (p.Thr152=)
n.268C>T
n.688C>T
n.675C>T
 gnomAD v4
16g.46696024T>ACA395783262ORC6c.570T>A (p.Pro190=)
n.995T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.423T>A (p.Pro141=)
n.574T>A
c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.269T>A
n.689T>A
n.676T>A
16g.46696024T>CCA395783263ORC6c.570T>C (p.Pro190=)
n.995T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.423T>C (p.Pro141=)
n.574T>C
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.269T>C
n.689T>C
n.676T>C
16g.46696024T>GCA395783264ORC6c.570T>G (p.Pro190=)
n.995T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.423T>G (p.Pro141=)
n.574T>G
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.269T>G
n.689T>G
n.676T>G
16g.46696025G>ACA395783266ORC6c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.996G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.575G>A
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.270G>A
n.690G>A
n.677G>A
 gnomAD v4
16g.46696025G>CCA395783268ORC6c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.996G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.575G>C
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.270G>C
n.690G>C
n.677G>C
16g.46696025G>TCA395783270ORC6c.571G>T (p.Gly191Ter)
n.996G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
n.575G>T
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.270G>T
n.690G>T
n.677G>T
16g.46696026G>ACA395783272ORC6c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.997G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.576G>A
c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.271G>A
n.691G>A
n.678G>A
16g.46696026G>CCA395783273ORC6c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.997G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.576G>C
c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.271G>C
n.691G>C
n.678G>C
16g.46696026G>TCA395783275ORC6c.572G>T (p.Gly191Val)
n.997G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.576G>T
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.271G>T
n.691G>T
n.678G>T
16g.46696027A>CCA494942917ORC6c.573A>C (p.Gly191=)
n.998A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.426A>C (p.Gly142=)
n.577A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
n.272A>C
n.692A>C
n.679A>C
16g.46696027A>GCA395783276ORC6c.573A>G (p.Gly191=)
n.998A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.426A>G (p.Gly142=)
n.577A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.272A>G
n.692A>G
n.679A>G
16g.46696027A>TCA395783277ORC6c.573A>T (p.Gly191=)
n.998A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.426A>T (p.Gly142=)
n.577A>T
c.460A>T (p.Arg154Ter)
n.272A>T
n.692A>T
n.679A>T
16g.46696028G>ACA395783279ORC6c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.999G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.578G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.273G>A
n.693G>A
n.680G>A
 gnomAD v4
16g.46696028G>CCA395783281ORC6c.574G>C (p.Asp192His)
n.999G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.427G>C (p.Asp143His)
n.578G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.273G>C
n.693G>C
n.680G>C
 gnomAD v4
16g.46696028G>TCA395783282ORC6c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.999G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.578G>T
c.461G>T (p.Arg154Ile)
n.273G>T
n.693G>T
n.680G>T
16g.46696029A=CA2219997839ORC6c.575A= (p.Asp192=)
n.1000A=
c.*397A= (n.*397A=)
c.428A= (p.Asp143=)
n.579A=
c.462A= (p.Arg154=)
n.274A=
n.694A=
n.681A=
16g.46696029A>CCA395783285ORC6c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.1000A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.579A>C
c.462A>C (p.Arg154Ser)
n.274A>C
n.694A>C
n.681A>C
16g.46696029A>GCA395783286ORC6c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.1000A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.579A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
n.274A>G
n.694A>G
n.681A>G
16g.46696029A>TCA395783288ORC6c.575A>T (p.Asp192Val)
n.1000A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.579A>T
c.462A>T (p.Arg154Ser)
n.274A>T
n.694A>T
n.681A>T
 dbSNP
16g.46696030delCA645584432ORC6c.576del (p.Asp192GlufsTer2)
n.1001del
c.*398del (n.*398del)
c.429del (p.Asp143GlufsTer2)
n.580del
c.463del (p.Cys155ValfsTer?)
n.275del
n.695del
n.682del
 COSMIC
16g.46696030T>ACA395783291ORC6c.576T>A (p.Asp192Glu)
n.1001T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
n.580T>A
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.275T>A
n.695T>A
n.682T>A
16g.46696030T>CCA395783293ORC6c.576T>C (p.Asp192=)
n.1001T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.429T>C (p.Asp143=)
n.580T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.275T>C
n.695T>C
n.682T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696030T>GCA395783294ORC6c.576T>G (p.Asp192Glu)
n.1001T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
n.580T>G
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.275T>G
n.695T>G
n.682T>G
16g.46696030T=CA2219997844ORC6c.576T= (p.Asp192=)
n.1001T=
c.*398T= (n.*398T=)
c.429T= (p.Asp143=)
n.580T=
c.463T= (p.Cys155=)
n.275T=
n.695T=
n.682T=
16g.46696031G>ACA395783298ORC6c.577G>A (p.Val193Ile)
n.1002G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.430G>A (p.Val144Ile)
n.581G>A
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.276G>A
n.696G>A
n.683G>A
16g.46696031G>CCA395783299ORC6c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1002G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.581G>C
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.276G>C
n.696G>C
n.683G>C
16g.46696031G>TCA395783301ORC6c.577G>T (p.Val193Leu)
n.1002G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.581G>T
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.276G>T
n.696G>T
n.683G>T
16g.46696032T>ACA395783303ORC6c.578T>A (p.Val193Glu)
n.1003T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.582T>A
c.465T>A (p.Cys155Ter)
n.277T>A
n.697T>A
n.684T>A
16g.46696032T>CCA395783306ORC6c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1003T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.582T>C
c.465T>C (p.Cys155=)
n.277T>C
n.697T>C
n.684T>C
16g.46696032T>GCA395783304ORC6c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1003T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.582T>G
c.465T>G (p.Cys155Trp)
n.277T>G
n.697T>G
n.684T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696032T=CA2219997852ORC6c.578T= (p.Val193=)
n.1003T=
c.*400T= (n.*400T=)
c.431T= (p.Val144=)
n.582T=
c.465T= (p.Cys155=)
n.277T=
n.697T=
n.684T=
16g.46696033A=CA2219997857ORC6c.579A= (p.Val193=)
n.1004A=
c.*401A= (n.*401A=)
c.432A= (p.Val144=)
n.583A=
c.466A= (p.Ser156=)
n.278A=
n.698A=
n.685A=
16g.46696033A>CCA395783309ORC6c.579A>C (p.Val193=)
n.1004A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.432A>C (p.Val144=)
n.583A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.278A>C
n.698A>C
n.685A>C
16g.46696033A>GCA8037441ORC6c.579A>G (p.Val193=)
n.1004A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.432A>G (p.Val144=)
n.583A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.278A>G
n.698A>G
n.685A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696033A>TCA395783311ORC6c.579A>T (p.Val193=)
n.1004A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.432A>T (p.Val144=)
n.583A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.278A>T
n.698A>T
n.685A>T
16g.46696034G>ACA395783313ORC6c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.1005G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.584G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.279G>A
n.699G>A
n.686G>A
 gnomAD v4
16g.46696034G>CCA395783315ORC6c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.1005G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.584G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.279G>C
n.699G>C
n.686G>C
16g.46696034G>TCA395783317ORC6c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.1005G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.584G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.279G>T
n.699G>T
n.686G>T
16g.46696035C>ACA395783319ORC6c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.1006C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.585C>A
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.280C>A
n.700C>A
n.687C>A
 gnomAD v4
16g.46696035C=CA2219997864ORC6c.581C= (p.Ala194=)
n.1006C=
c.*403C= (n.*403C=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.585C=
c.468C= (p.Ser156=)
n.280C=
n.700C=
n.687C=
16g.46696035C>GCA395783320ORC6c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.1006C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.585C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.280C>G
n.700C>G
n.687C>G
16g.46696035C>TCA395783321ORC6c.581C>T (p.Ala194Val)
n.1006C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.585C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
n.280C>T
n.700C>T
n.687C>T
 dbSNP
16g.46696036T>ACA395783323ORC6c.582T>A (p.Ala194=)
n.1007T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.435T>A (p.Ala145=)
n.586T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.281T>A
n.701T>A
n.688T>A
16g.46696036T>CCA395783324ORC6c.582T>C (p.Ala194=)
n.1007T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.435T>C (p.Ala145=)
n.586T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.281T>C
n.701T>C
n.688T>C
 gnomAD v4
16g.46696036T>GCA395783325ORC6c.582T>G (p.Ala194=)
n.1007T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.435T>G (p.Ala145=)
n.586T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.281T>G
n.701T>G
n.688T>G
16g.46696036dupCA8037442ORC6c.582dup (p.Thr195TyrfsTer12)
n.1007dup
c.*404dup (n.*404dup)
c.435dup (p.Thr146TyrfsTer12)
n.586dup
c.469dup (p.Tyr157LeufsTer10)
n.281dup
n.701dup
n.688dup
 dbSNP ExAC
16g.46696037A>CCA395783327ORC6c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1008A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.587A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.282A>C
n.702A>C
n.689A>C
16g.46696037A>GCA395783331ORC6c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1008A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.587A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.282A>G
n.702A>G
n.689A>G
 gnomAD v4
16g.46696037A>TCA395783329ORC6c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1008A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.587A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.282A>T
n.702A>T
n.689A>T
16g.46696038C>ACA395783334ORC6c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.1009C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.588C>A
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.283C>A
n.703C>A
n.690C>A
16g.46696038C>GCA395783335ORC6c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.1009C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.588C>G
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.283C>G
n.703C>G
n.690C>G
 gnomAD v4
16g.46696038C>TCA395783336ORC6c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.1009C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.588C>T
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.283C>T
n.703C>T
n.690C>T
 gnomAD v4
16g.46696039T>ACA395783340ORC6c.585T>A (p.Thr195=)
n.1010T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.438T>A (p.Thr146=)
n.589T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.284T>A
n.704T>A
n.691T>A
16g.46696039T>CCA395783341ORC6c.585T>C (p.Thr195=)
n.1010T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.438T>C (p.Thr146=)
n.589T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.284T>C
n.704T>C
n.691T>C
16g.46696039T>GCA395783343ORC6c.585T>G (p.Thr195=)
n.1010T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.438T>G (p.Thr146=)
n.589T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.284T>G
n.704T>G
n.691T>G
16g.46696040C>ACA395783346ORC6c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.1011C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.590C>A
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.285C>A
n.705C>A
n.692C>A
16g.46696040C=CA2219997871ORC6c.586C= (p.Pro196=)
n.1011C=
c.*408C= (n.*408C=)
c.439C= (p.Pro147=)
n.590C=
c.473C= (p.Ser158=)
n.285C=
n.705C=
n.692C=
16g.46696040C>GCA395783347ORC6c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.1011C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.590C>G
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.285C>G
n.705C>G
n.692C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.46696040C>TCA280192627ORC6c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.1011C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.590C>T
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.285C>T
n.705C>T
n.692C>T
 dbSNP
16g.46696041C>ACA395783352ORC6c.587C>A (p.Pro196Gln)
n.1012C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.591C>A
c.474C>A (p.Ser158=)
n.286C>A
n.706C>A
n.693C>A
16g.46696041C=CA2219997878ORC6c.587C= (p.Pro196=)
n.1012C=
c.*409C= (n.*409C=)
c.440C= (p.Pro147=)
n.591C=
c.474C= (p.Ser158=)
n.286C=
n.706C=
n.693C=
16g.46696041C>GCA395783350ORC6c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.1012C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.591C>G
c.474C>G (p.Ser158=)
n.286C>G
n.706C>G
n.693C>G
16g.46696041C>TCA8037443ORC6c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.1012C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.591C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
n.286C>T
n.706C>T
n.693C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696042A>CCA395783355ORC6c.588A>C (p.Pro196=)
n.1013A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.441A>C (p.Pro147=)
n.592A>C
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.287A>C
n.707A>C
n.694A>C
16g.46696042A>GCA395783358ORC6c.588A>G (p.Pro196=)
n.1013A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.441A>G (p.Pro147=)
n.592A>G
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.287A>G
n.707A>G
n.694A>G
16g.46696042A>TCA395783357ORC6c.588A>T (p.Pro196=)
n.1013A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.441A>T (p.Pro147=)
n.592A>T
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.287A>T
n.707A>T
n.694A>T
16g.46696043C>ACA395783359ORC6c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.1014C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.593C>A
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.288C>A
n.708C>A
n.695C>A
16g.46696043C=CA2219997883ORC6c.589C= (p.Pro197=)
n.1014C=
c.*411C= (n.*411C=)
c.442C= (p.Pro148=)
n.593C=
c.476C= (p.Thr159=)
n.288C=
n.708C=
n.695C=
16g.46696043C>GCA395783361ORC6c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.1014C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.593C>G
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.288C>G
n.708C>G
n.695C>G
16g.46696043C>TCA280192631ORC6c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.1014C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.593C>T
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.288C>T
n.708C>T
n.695C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696044C>ACA395783364ORC6c.590C>A (p.Pro197Gln)
n.1015C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
n.594C>A
c.477C>A (p.Thr159=)
n.289C>A
n.709C>A
n.696C>A
16g.46696044C>GCA395783365ORC6c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.1015C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.594C>G
c.477C>G (p.Thr159=)
n.289C>G
n.709C>G
n.696C>G
 gnomAD v4
16g.46696044C>TCA395783367ORC6c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.1015C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.594C>T
c.477C>T (p.Thr159=)
n.289C>T
n.709C>T
n.696C>T
16g.46696045A>CCA395783369ORC6c.591A>C (p.Pro197=)
n.1016A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.444A>C (p.Pro148=)
n.595A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.290A>C
n.710A>C
n.697A>C
16g.46696045A>GCA395783371ORC6c.591A>G (p.Pro197=)
n.1016A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.444A>G (p.Pro148=)
n.595A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.290A>G
n.710A>G
n.697A>G
16g.46696045A>TCA395783373ORC6c.591A>T (p.Pro197=)
n.1016A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.444A>T (p.Pro148=)
n.595A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.290A>T
n.710A>T
n.697A>T
16g.46696046C>ACA395783375ORC6c.592C>A (p.Arg198=)
n.1017C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.445C>A (p.Arg149=)
n.596C>A
c.479C>A (p.Thr160Lys)
n.291C>A
n.711C>A
n.698C>A
16g.46696046C=CA2219997890ORC6c.592C= (p.Arg198=)
n.1017C=
c.*414C= (n.*414C=)
c.445C= (p.Arg149=)
n.596C=
c.479C= (p.Thr160=)
n.291C=
n.711C=
n.698C=
16g.46696046C>GCA395783377ORC6c.592C>G (p.Arg198Gly)
n.1017C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.596C>G
c.479C>G (p.Thr160Arg)
n.291C>G
n.711C>G
n.698C>G
16g.46696046C>TCA8037444ORC6c.592C>T (p.Arg198Trp)
n.1017C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.596C>T
c.479C>T (p.Thr160Met)
n.291C>T
n.711C>T
n.698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.46696047G>ACA395783380ORC6c.593G>A (p.Arg198Gln)
n.1018G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.597G>A
c.480G>A (p.Thr160=)
n.292G>A
n.712G>A
n.699G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.46696047G>CCA395783384ORC6c.593G>C (p.Arg198Pro)
n.1018G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.597G>C
c.480G>C (p.Thr160=)
n.292G>C
n.712G>C
n.699G>C
16g.46696047G=CA2219997896ORC6c.593G= (p.Arg198=)
n.1018G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.446G= (p.Arg149=)
n.597G=
c.480G= (p.Thr160=)
n.292G=
n.712G=
n.699G=
16g.46696047G>TCA395783382ORC6c.593G>T (p.Arg198Leu)
n.1018G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.597G>T
c.480G>T (p.Thr160=)
n.292G>T
n.712G>T
n.699G>T
16g.46696048G>ACA395783386ORC6c.594G>A (p.Arg198=)
n.1019G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.447G>A (p.Arg149=)
n.598G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.293G>A
n.713G>A
n.700G>A
 gnomAD v4
16g.46696048G>CCA395783388ORC6c.594G>C (p.Arg198=)
n.1019G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.447G>C (p.Arg149=)
n.598G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.293G>C
n.713G>C
n.700G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696048G=CA2219997898ORC6c.594G= (p.Arg198=)
n.1019G=
c.*416G= (n.*416G=)
c.447G= (p.Arg149=)
n.598G=
c.481G= (p.Glu161=)
n.293G=
n.713G=
n.700G=
16g.46696048G>TCA395783390ORC6c.594G>T (p.Arg198=)
n.1019G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.447G>T (p.Arg149=)
n.598G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.293G>T
n.713G>T
n.700G>T
16g.46696049A=CA2219997903ORC6c.595A= (p.Lys199=)
n.1020A=
c.*417A= (n.*417A=)
c.448A= (p.Lys150=)
n.599A=
c.482A= (p.Glu161=)
n.294A=
n.714A=
n.701A=
16g.46696049A>CCA395783392ORC6c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1020A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.599A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.294A>C
n.714A>C
n.701A>C
16g.46696049A>GCA8037445ORC6c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1020A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.599A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.294A>G
n.714A>G
n.701A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696049A>TCA395783396ORC6c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1020A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.599A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.294A>T
n.714A>T
n.701A>T
16g.46696050A=CA2219997908ORC6c.596A= (p.Lys199=)
n.1021A=
c.*418A= (n.*418A=)
c.449A= (p.Lys150=)
n.600A=
c.483A= (p.Glu161=)
n.295A=
n.715A=
n.702A=
16g.46696050A>CCA395783398ORC6c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1021A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.600A>C
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.295A>C
n.715A>C
n.702A>C
 gnomAD v4
16g.46696050A>GCA8037446ORC6c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1021A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.600A>G
c.483A>G (p.Glu161=)
n.295A>G
n.715A>G
n.702A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696050A>TCA395783401ORC6c.596A>T (p.Lys199Met)
n.1021A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.600A>T
c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.295A>T
n.715A>T
n.702A>T
16g.46696051G>ACA8037447ORC6c.597G>A (p.Lys199=)
n.1022G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.450G>A (p.Lys150=)
n.601G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.296G>A
n.716G>A
n.703G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46696051G>CCA395783404ORC6c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.1022G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.601G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.296G>C
n.716G>C
n.703G>C
16g.46696051G=CA2219997911ORC6c.597G= (p.Lys199=)
n.1022G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.450G= (p.Lys150=)
n.601G=
c.484G= (p.Glu162=)
n.296G=
n.716G=
n.703G=
16g.46696051G>TCA395783403ORC6c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.1022G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.601G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.296G>T
n.716G>T
n.703G>T
16g.46696051_46696055delinsGAGAACA2219997913ORC6c.597_601delinsGAGAA (p.Lys199=)
n.1022_1026delinsGAGAA
c.*419_*423delinsGAGAA (n.*419_*423delinsGAGAA)
c.450_454delinsGAGAA (p.Lys150=)
n.601_605delinsGAGAA
c.484_488delinsGAGAA (p.Glu162=)
n.296_300delinsGAGAA
n.716_720delinsGAGAA
n.703_707delinsGAGAA
16g.46696052A>CCA395783407ORC6c.598A>C (p.Arg200=)
n.1023A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.451A>C (p.Arg151=)
n.602A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.297A>C
n.717A>C
n.704A>C
16g.46696052A>GCA395783409ORC6c.598A>G (p.Arg200Gly)
n.1023A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
n.602A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.297A>G
n.717A>G
n.704A>G
 gnomAD v4
16g.46696052A>TCA395783410ORC6c.598A>T (p.Arg200Ter)
n.1023A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.451A>T (p.Arg151Ter)
n.602A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.297A>T
n.717A>T
n.704A>T
16g.46696056_46696059delCA10586283ORC6c.602_605del (p.Lys201ArgfsTer2)
n.1027_1030del
c.*424_*427del (n.*424_*427del)
c.455_458del (p.Lys152ArgfsTer2)
n.606_609del
c.489_492del (p.Glu164IlefsTer?)
n.301_304del
n.721_724del
n.708_711del
 ClinVar dbSNP
16g.46696053G>ACA395783413ORC6c.599G>A (p.Arg200Lys)
n.1024G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
n.603G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
n.298G>A
n.718G>A
n.705G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696053G>CCA395783414ORC6c.599G>C (p.Arg200Thr)
n.1024G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
n.603G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.298G>C
n.718G>C
n.705G>C
16g.46696053G=CA2219997920ORC6c.599G= (p.Arg200=)
n.1024G=
c.*421G= (n.*421G=)
c.452G= (p.Arg151=)
n.603G=
c.486G= (p.Glu162=)
n.298G=
n.718G=
n.705G=
16g.46696053G>TCA395783416ORC6c.599G>T (p.Arg200Ile)
n.1024G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.452G>T (p.Arg151Ile)
n.603G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.298G>T
n.718G>T
n.705G>T
16g.46696054A>CCA395783418ORC6c.600A>C (p.Arg200Ser)
n.1025A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.453A>C (p.Arg151Ser)
n.604A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.299A>C
n.719A>C
n.706A>C
16g.46696054A>GCA395783420ORC6c.600A>G (p.Arg200=)
n.1025A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.453A>G (p.Arg151=)
n.604A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.299A>G
n.719A>G
n.706A>G
16g.46696054A>TCA395783421ORC6c.600A>T (p.Arg200Ser)
n.1025A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.453A>T (p.Arg151Ser)
n.604A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.299A>T
n.719A>T
n.706A>T
16g.46696055A>CCA395783424ORC6c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.1026A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.605A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.300A>C
n.720A>C
n.707A>C
16g.46696055A>GCA395783425ORC6c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.1026A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.605A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.300A>G
n.720A>G
n.707A>G
16g.46696055A>TCA395783427ORC6c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.1026A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.605A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.300A>T
n.720A>T
n.707A>T
16g.46696056A=CA2219997926ORC6c.602A= (p.Lys201=)
n.1027A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.455A= (p.Lys152=)
n.606A=
c.489A= (p.Lys163=)
n.301A=
n.721A=
n.708A=
16g.46696056A>CCA8037448ORC6c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.1027A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.606A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.301A>C
n.721A>C
n.708A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46696056A>GCA395783430ORC6c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.1027A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.606A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
n.301A>G
n.721A>G
n.708A>G
16g.46696056A>TCA395783429ORC6c.602A>T (p.Lys201Met)
n.1027A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.606A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.301A>T
n.721A>T
n.708A>T

Number of alleles fetched