Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46623492G>ACA406478906PTGIRc.734C>T (p.Thr245Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
n.1256C>T
c.-195+1461C>T (n.-195+1461C>T)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.868C>T
n.842C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623492G>CCA406478908PTGIRc.734C>G (p.Thr245Arg)
c.5C>G (p.Thr2Arg)
n.1256C>G
c.-195+1461C>G (n.-195+1461C>G)
c.98C>G (p.Thr33Arg)
n.868C>G
n.842C>G
19g.46623492G=CA2339003814PTGIRc.734C= (p.Thr245=)
c.5C= (p.Thr2=)
n.1256C=
c.-195+1461C= (n.-195+1461C=)
c.98C= (p.Thr33=)
n.868C=
n.842C=
19g.46623492G>TCA406478910PTGIRc.734C>A (p.Thr245Lys)
c.5C>A (p.Thr2Lys)
n.1256C>A
c.-195+1461C>A (n.-195+1461C>A)
c.98C>A (p.Thr33Lys)
n.868C>A
n.842C>A
 gnomAD v4
19g.46623493T>ACA406478912PTGIRc.733A>T (p.Thr245Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.1255A>T
c.-195+1460A>T (n.-195+1460A>T)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.867A>T
n.841A>T
 gnomAD v4
19g.46623493T>CCA406478914PTGIRc.733A>G (p.Thr245Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.1255A>G
c.-195+1460A>G (n.-195+1460A>G)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.867A>G
n.841A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623493T>GCA406478916PTGIRc.733A>C (p.Thr245Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.1255A>C
c.-195+1460A>C (n.-195+1460A>C)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.867A>C
n.841A>C
19g.46623493T=CA2339003815PTGIRc.733A= (p.Thr245=)
c.4A= (p.Thr2=)
n.1255A=
c.-195+1460A= (n.-195+1460A=)
c.97A= (p.Thr33=)
n.867A=
n.841A=
19g.46623494C>ACA9530038PTGIRc.732G>T (p.Met244Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1254G>T
c.-195+1459G>T (n.-195+1459G>T)
c.96G>T (p.Met32Ile)
n.866G>T
n.840G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623494C=CA2339003816PTGIRc.732G= (p.Met244=)
c.3G= (p.Met1=)
n.1254G=
c.-195+1459G= (n.-195+1459G=)
c.96G= (p.Met32=)
n.866G=
n.840G=
19g.46623494C>GCA406478918PTGIRc.732G>C (p.Met244Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1254G>C
c.-195+1459G>C (n.-195+1459G>C)
c.96G>C (p.Met32Ile)
n.866G>C
n.840G>C
19g.46623494C>TCA406478920PTGIRc.732G>A (p.Met244Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1254G>A
c.-195+1459G>A (n.-195+1459G>A)
c.96G>A (p.Met32Ile)
n.866G>A
n.840G>A
 gnomAD v4
19g.46623495A>CCA406478922PTGIRc.731T>G (p.Met244Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1253T>G
c.-195+1458T>G (n.-195+1458T>G)
c.95T>G (p.Met32Arg)
n.865T>G
n.839T>G
 gnomAD v4
19g.46623495A>GCA406478924PTGIRc.731T>C (p.Met244Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1253T>C
c.-195+1458T>C (n.-195+1458T>C)
c.95T>C (p.Met32Thr)
n.865T>C
n.839T>C
 gnomAD v4
19g.46623495A>TCA406478926PTGIRc.731T>A (p.Met244Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1253T>A
c.-195+1458T>A (n.-195+1458T>A)
c.95T>A (p.Met32Lys)
n.865T>A
n.839T>A
19g.46623496T>ACA406478928PTGIRc.730A>T (p.Met244Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1252A>T
c.-195+1457A>T (n.-195+1457A>T)
c.94A>T (p.Met32Leu)
n.864A>T
n.838A>T
 gnomAD v4
19g.46623496T>CCA406478930PTGIRc.730A>G (p.Met244Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1252A>G
c.-195+1457A>G (n.-195+1457A>G)
c.94A>G (p.Met32Val)
n.864A>G
n.838A>G
 gnomAD v4
19g.46623496T>GCA406478931PTGIRc.730A>C (p.Met244Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1252A>C
c.-195+1457A>C (n.-195+1457A>C)
c.94A>C (p.Met32Leu)
n.864A>C
n.838A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46623496T=CA2339003817PTGIRc.730A= (p.Met244=)
c.1A= (p.Met1=)
n.1252A=
c.-195+1457A= (n.-195+1457A=)
c.94A= (p.Met32=)
n.864A=
n.838A=
19g.46623497G>ACA507872018PTGIRc.729C>T (p.Leu243=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.1251C>T
c.-195+1456C>T (n.-195+1456C>T)
c.93C>T (p.Leu31=)
n.863C>T
n.837C>T
 gnomAD v4
19g.46623497G>CCA507872020PTGIRc.729C>G (p.Leu243=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.1251C>G
c.-195+1456C>G (n.-195+1456C>G)
c.93C>G (p.Leu31=)
n.863C>G
n.837C>G
19g.46623497G>TCA507872019PTGIRc.729C>A (p.Leu243=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.1251C>A
c.-195+1456C>A (n.-195+1456C>A)
c.93C>A (p.Leu31=)
n.863C>A
n.837C>A
 gnomAD v4
19g.46623498A=CA2339003818PTGIRc.728T= (p.Leu243=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.1250T=
c.-195+1455T= (n.-195+1455T=)
c.92T= (p.Leu31=)
n.862T=
n.836T=
19g.46623498A>CCA406478934PTGIRc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.1250T>G
c.-195+1455T>G (n.-195+1455T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.862T>G
n.836T>G
19g.46623498A>GCA406478936PTGIRc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.1250T>C
c.-195+1455T>C (n.-195+1455T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.862T>C
n.836T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623498A>TCA406478937PTGIRc.728T>A (p.Leu243His)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.1250T>A
c.-195+1455T>A (n.-195+1455T>A)
c.92T>A (p.Leu31His)
n.862T>A
n.836T>A
 gnomAD v4
19g.46623499G>ACA406478938PTGIRc.727C>T (p.Leu243Phe)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.1249C>T
c.-195+1454C>T (n.-195+1454C>T)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.861C>T
n.835C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623499G>CCA406478939PTGIRc.727C>G (p.Leu243Val)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.1249C>G
c.-195+1454C>G (n.-195+1454C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.861C>G
n.835C>G
19g.46623499G=CA2339003819PTGIRc.727C= (p.Leu243=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.1249C=
c.-195+1454C= (n.-195+1454C=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.861C=
n.835C=
19g.46623499G>TCA309091638PTGIRc.727C>A (p.Leu243Ile)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.1249C>A
c.-195+1454C>A (n.-195+1454C>A)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.861C>A
n.835C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46623500G>ACA507872021PTGIRc.726C>T (p.Ala242=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.1248C>T
c.-195+1453C>T (n.-195+1453C>T)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.860C>T
n.834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623500G>CCA507872022PTGIRc.726C>G (p.Ala242=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.1248C>G
c.-195+1453C>G (n.-195+1453C>G)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.860C>G
n.834C>G
 COSMIC
19g.46623500G=CA2339003820PTGIRc.726C= (p.Ala242=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.1248C=
c.-195+1453C= (n.-195+1453C=)
c.90C= (p.Ala30=)
n.860C=
n.834C=
19g.46623500G>TCA507872023PTGIRc.726C>A (p.Ala242=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.1248C>A
c.-195+1453C>A (n.-195+1453C>A)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.860C>A
n.834C>A
 gnomAD v4
19g.46623501G>ACA406478945PTGIRc.725C>T (p.Ala242Val)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.1247C>T
c.-195+1452C>T (n.-195+1452C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.859C>T
n.833C>T
 gnomAD v4
19g.46623501G>CCA406478944PTGIRc.725C>G (p.Ala242Gly)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.1247C>G
c.-195+1452C>G (n.-195+1452C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.859C>G
n.833C>G
 gnomAD v4
19g.46623501G>TCA406478942PTGIRc.725C>A (p.Ala242Asp)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.1247C>A
c.-195+1452C>A (n.-195+1452C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.859C>A
n.833C>A
 gnomAD v4
19g.46623502C>ACA406478947PTGIRc.724G>T (p.Ala242Ser)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1246G>T
c.-195+1451G>T (n.-195+1451G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.858G>T
n.832G>T
 gnomAD v4
19g.46623502C>GCA406478951PTGIRc.724G>C (p.Ala242Pro)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1246G>C
c.-195+1451G>C (n.-195+1451G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.858G>C
n.832G>C
19g.46623502C>TCA406478949PTGIRc.724G>A (p.Ala242Thr)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1246G>A
c.-195+1451G>A (n.-195+1451G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.858G>A
n.832G>A
 gnomAD v4
19g.46623503C>ACA507872024PTGIRc.723G>T (p.Leu241=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.1245G>T
c.-195+1450G>T (n.-195+1450G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.857G>T
n.831G>T
 gnomAD v4
19g.46623503C>GCA507872025PTGIRc.723G>C (p.Leu241=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.1245G>C
c.-195+1450G>C (n.-195+1450G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.857G>C
n.831G>C
19g.46623503C>TCA507872026PTGIRc.723G>A (p.Leu241=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1245G>A
c.-195+1450G>A (n.-195+1450G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.857G>A
n.831G>A
 gnomAD v4
19g.46623504A>CCA406478953PTGIRc.722T>G (p.Leu241Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.1244T>G
c.-195+1449T>G (n.-195+1449T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.856T>G
n.830T>G
19g.46623504A>GCA406478955PTGIRc.722T>C (p.Leu241Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.1244T>C
c.-195+1449T>C (n.-195+1449T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.856T>C
n.830T>C
 gnomAD v4
19g.46623504A>TCA406478956PTGIRc.722T>A (p.Leu241Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.1244T>A
c.-195+1449T>A (n.-195+1449T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.856T>A
n.830T>A
19g.46623505G>ACA507872027PTGIRc.721C>T (p.Leu241=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.1243C>T
c.-195+1448C>T (n.-195+1448C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.855C>T
n.829C>T
 gnomAD v4
19g.46623505G>CCA406478959PTGIRc.721C>G (p.Leu241Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.1243C>G
c.-195+1448C>G (n.-195+1448C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.855C>G
n.829C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623505G=CA2339003821PTGIRc.721C= (p.Leu241=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.1243C=
c.-195+1448C= (n.-195+1448C=)
c.85C= (p.Leu29=)
n.855C=
n.829C=
19g.46623505G>TCA406478960PTGIRc.721C>A (p.Leu241Met)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.1243C>A
c.-195+1448C>A (n.-195+1448C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.855C>A
n.829C>A
 gnomAD v4
19g.46623506C>ACA507872028PTGIRc.720G>T (p.Leu240=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.1242G>T
c.-195+1447G>T (n.-195+1447G>T)
c.84G>T (p.Leu28=)
n.854G>T
n.828G>T
 gnomAD v4
19g.46623506C=CA2339003822PTGIRc.720G= (p.Leu240=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.1242G=
c.-195+1447G= (n.-195+1447G=)
c.84G= (p.Leu28=)
n.854G=
n.828G=
19g.46623506C>GCA507872029PTGIRc.720G>C (p.Leu240=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1242G>C
c.-195+1447G>C (n.-195+1447G>C)
c.84G>C (p.Leu28=)
n.854G>C
n.828G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623506C>TCA507872030PTGIRc.720G>A (p.Leu240=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1242G>A
c.-195+1447G>A (n.-195+1447G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.854G>A
n.828G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46623507A>CCA406478962PTGIRc.719T>G (p.Leu240Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.1241T>G
c.-195+1446T>G (n.-195+1446T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.853T>G
n.827T>G
19g.46623507A>GCA406478964PTGIRc.719T>C (p.Leu240Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.1241T>C
c.-195+1446T>C (n.-195+1446T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.853T>C
n.827T>C
 gnomAD v4
19g.46623507A>TCA406478966PTGIRc.719T>A (p.Leu240Gln)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.1241T>A
c.-195+1446T>A (n.-195+1446T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.853T>A
n.827T>A
19g.46623508G>ACA507872031PTGIRc.718C>T (p.Leu240=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1240C>T
c.-195+1445C>T (n.-195+1445C>T)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.852C>T
n.826C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46623508G>CCA406478968PTGIRc.718C>G (p.Leu240Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.1240C>G
c.-195+1445C>G (n.-195+1445C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.852C>G
n.826C>G
 gnomAD v4
19g.46623508G=CA2339003823PTGIRc.718C= (p.Leu240=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.1240C=
c.-195+1445C= (n.-195+1445C=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.852C=
n.826C=
19g.46623508G>TCA406478970PTGIRc.718C>A (p.Leu240Met)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1240C>A
c.-195+1445C>A (n.-195+1445C>A)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.852C>A
n.826C>A
19g.46623509G>ACA9530039PTGIRc.717C>T (p.Ile239=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.1239C>T
c.-195+1444C>T (n.-195+1444C>T)
c.81C>T (p.Ile27=)
n.851C>T
n.825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
19g.46623509G>CCA406478974PTGIRc.717C>G (p.Ile239Met)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.1239C>G
c.-195+1444C>G (n.-195+1444C>G)
c.81C>G (p.Ile27Met)
n.851C>G
n.825C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623509G=CA2339003824PTGIRc.717C= (p.Ile239=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.1239C=
c.-195+1444C= (n.-195+1444C=)
c.81C= (p.Ile27=)
n.851C=
n.825C=
19g.46623509G>TCA507872032PTGIRc.717C>A (p.Ile239=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.1239C>A
c.-195+1444C>A (n.-195+1444C>A)
c.81C>A (p.Ile27=)
n.851C>A
n.825C>A
 gnomAD v4
19g.46623510A=CA2339003825PTGIRc.716T= (p.Ile239=)
c.-14T= (n.-14T=)
n.1238T=
c.-195+1443T= (n.-195+1443T=)
c.80T= (p.Ile27=)
n.850T=
n.824T=
19g.46623510A>CCA406478977PTGIRc.716T>G (p.Ile239Ser)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.1238T>G
c.-195+1443T>G (n.-195+1443T>G)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.850T>G
n.824T>G
19g.46623510A>GCA406478979PTGIRc.716T>C (p.Ile239Thr)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.1238T>C
c.-195+1443T>C (n.-195+1443T>C)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.850T>C
n.824T>C
19g.46623510A>TCA406478978PTGIRc.716T>A (p.Ile239Asn)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.1238T>A
c.-195+1443T>A (n.-195+1443T>A)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.850T>A
n.824T>A
19g.46623511T>ACA406478982PTGIRc.715A>T (p.Ile239Phe)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.1237A>T
c.-195+1442A>T (n.-195+1442A>T)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.849A>T
n.823A>T
19g.46623511T>CCA406478984PTGIRc.715A>G (p.Ile239Val)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.1237A>G
c.-195+1442A>G (n.-195+1442A>G)
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.849A>G
n.823A>G
19g.46623511T>GCA406478986PTGIRc.715A>C (p.Ile239Leu)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.1237A>C
c.-195+1442A>C (n.-195+1442A>C)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.849A>C
n.823A>C
19g.46623511_46623512dupCA309091653PTGIRc.714_715dup (p.Ile239ArgfsTer7)
c.-16_-15dup (n.-16_-15dup)
n.1236_1237dup
c.-195+1441_-195+1442dup (n.-195+1441_-195+1442dup)
c.78_79dup (p.Ile27ArgfsTer7)
n.848_849dup
n.822_823dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.46623512C>ACA507872034PTGIRc.714G>T (p.Leu238=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1236G>T
c.-195+1441G>T (n.-195+1441G>T)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.848G>T
n.822G>T
 gnomAD v4
19g.46623512C=CA2339003826PTGIRc.714G= (p.Leu238=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.1236G=
c.-195+1441G= (n.-195+1441G=)
c.78G= (p.Leu26=)
n.848G=
n.822G=
19g.46623512C>GCA507872035PTGIRc.714G>C (p.Leu238=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.1236G>C
c.-195+1441G>C (n.-195+1441G>C)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.848G>C
n.822G>C
19g.46623512C>TCA507872033PTGIRc.714G>A (p.Leu238=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1236G>A
c.-195+1441G>A (n.-195+1441G>A)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.848G>A
n.822G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623513A>CCA406478988PTGIRc.713T>G (p.Leu238Arg)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.1235T>G
c.-195+1440T>G (n.-195+1440T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.847T>G
n.821T>G
19g.46623513A>GCA406478990PTGIRc.713T>C (p.Leu238Pro)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.1235T>C
c.-195+1440T>C (n.-195+1440T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.847T>C
n.821T>C
 gnomAD v4
19g.46623513A>TCA406478992PTGIRc.713T>A (p.Leu238Gln)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.1235T>A
c.-195+1440T>A (n.-195+1440T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.847T>A
n.821T>A
19g.46623514G>ACA507872036PTGIRc.712C>T (p.Leu238=)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.1234C>T
c.-195+1439C>T (n.-195+1439C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
n.846C>T
n.820C>T
19g.46623514G>CCA406478994PTGIRc.712C>G (p.Leu238Val)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.1234C>G
c.-195+1439C>G (n.-195+1439C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.846C>G
n.820C>G
19g.46623514G>TCA406478995PTGIRc.712C>A (p.Leu238Met)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.1234C>A
c.-195+1439C>A (n.-195+1439C>A)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.846C>A
n.820C>A
 gnomAD v4
19g.46623515G>ACA507872037PTGIRc.711C>T (p.His237=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.1233C>T
c.-195+1438C>T (n.-195+1438C>T)
c.75C>T (p.His25=)
n.845C>T
n.819C>T
 gnomAD v4
19g.46623515G>CCA406478997PTGIRc.711C>G (p.His237Gln)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.1233C>G
c.-195+1438C>G (n.-195+1438C>G)
c.75C>G (p.His25Gln)
n.845C>G
n.819C>G
19g.46623515G=CA2339003827PTGIRc.711C= (p.His237=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.1233C=
c.-195+1438C= (n.-195+1438C=)
c.75C= (p.His25=)
n.845C=
n.819C=
19g.46623515G>TCA406478999PTGIRc.711C>A (p.His237Gln)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.1233C>A
c.-195+1438C>A (n.-195+1438C>A)
c.75C>A (p.His25Gln)
n.845C>A
n.819C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623516T>ACA406479004PTGIRc.710A>T (p.His237Leu)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.1232A>T
c.-195+1437A>T (n.-195+1437A>T)
c.74A>T (p.His25Leu)
n.844A>T
n.818A>T
19g.46623516T>CCA309091657PTGIRc.710A>G (p.His237Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.1232A>G
c.-195+1437A>G (n.-195+1437A>G)
c.74A>G (p.His25Arg)
n.844A>G
n.818A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623516T>GCA406479002PTGIRc.710A>C (p.His237Pro)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.1232A>C
c.-195+1437A>C (n.-195+1437A>C)
c.74A>C (p.His25Pro)
n.844A>C
n.818A>C
19g.46623516T=CA2339003828PTGIRc.710A= (p.His237=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.1232A=
c.-195+1437A= (n.-195+1437A=)
c.74A= (p.His25=)
n.844A=
n.818A=
19g.46623517G>ACA9530040PTGIRc.709C>T (p.His237Tyr)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.1231C>T
c.-195+1436C>T (n.-195+1436C>T)
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.843C>T
n.817C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623517G>CCA406479008PTGIRc.709C>G (p.His237Asp)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.1231C>G
c.-195+1436C>G (n.-195+1436C>G)
c.73C>G (p.His25Asp)
n.843C>G
n.817C>G
19g.46623517G=CA2339003829PTGIRc.709C= (p.His237=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.1231C=
c.-195+1436C= (n.-195+1436C=)
c.73C= (p.His25=)
n.843C=
n.817C=
19g.46623517G>TCA406479010PTGIRc.709C>A (p.His237Asn)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.1231C>A
c.-195+1436C>A (n.-195+1436C>A)
c.73C>A (p.His25Asn)
n.843C>A
n.817C>A
 gnomAD v4
19g.46623518G>ACA507872038PTGIRc.708C>T (p.Asp236=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.1230C>T
c.-195+1435C>T (n.-195+1435C>T)
c.72C>T (p.Asp24=)
n.842C>T
n.816C>T
 gnomAD v4
19g.46623518G>CCA406479012PTGIRc.708C>G (p.Asp236Glu)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.1230C>G
c.-195+1435C>G (n.-195+1435C>G)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.842C>G
n.816C>G
19g.46623518G>TCA406479013PTGIRc.708C>A (p.Asp236Glu)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.1230C>A
c.-195+1435C>A (n.-195+1435C>A)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.842C>A
n.816C>A
 gnomAD v4
19g.46623519T>ACA406479019PTGIRc.707A>T (p.Asp236Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1229A>T
c.-195+1434A>T (n.-195+1434A>T)
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.841A>T
n.815A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623519T>CCA406479017PTGIRc.707A>G (p.Asp236Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1229A>G
c.-195+1434A>G (n.-195+1434A>G)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.841A>G
n.815A>G
 gnomAD v4
19g.46623519T>GCA406479016PTGIRc.707A>C (p.Asp236Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.1229A>C
c.-195+1434A>C (n.-195+1434A>C)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.841A>C
n.815A>C
19g.46623519T=CA2339003830PTGIRc.707A= (p.Asp236=)
c.-23A= (n.-23A=)
n.1229A=
c.-195+1434A= (n.-195+1434A=)
c.71A= (p.Asp24=)
n.841A=
n.815A=
19g.46623520C>ACA406479022PTGIRc.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.1228G>T
c.-195+1433G>T (n.-195+1433G>T)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.840G>T
n.814G>T
 gnomAD v4
19g.46623520C>GCA406479023PTGIRc.706G>C (p.Asp236His)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.1228G>C
c.-195+1433G>C (n.-195+1433G>C)
c.70G>C (p.Asp24His)
n.840G>C
n.814G>C
19g.46623520C>TCA406479025PTGIRc.706G>A (p.Asp236Asn)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.1228G>A
c.-195+1433G>A (n.-195+1433G>A)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.840G>A
n.814G>A
 gnomAD v4
19g.46623521C>ACA507872039PTGIRc.705G>T (p.Val235=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1227G>T
c.-195+1432G>T (n.-195+1432G>T)
c.69G>T (p.Val23=)
n.839G>T
n.813G>T
 gnomAD v4
19g.46623521C>GCA507872040PTGIRc.705G>C (p.Val235=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1227G>C
c.-195+1432G>C (n.-195+1432G>C)
c.69G>C (p.Val23=)
n.839G>C
n.813G>C
19g.46623521C>TCA507872041PTGIRc.705G>A (p.Val235=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1227G>A
c.-195+1432G>A (n.-195+1432G>A)
c.69G>A (p.Val23=)
n.839G>A
n.813G>A
 gnomAD v4
19g.46623522A=CA2339003831PTGIRc.704T= (p.Val235=)
c.-26T= (n.-26T=)
n.1226T=
c.-195+1431T= (n.-195+1431T=)
c.68T= (p.Val23=)
n.838T=
n.812T=
19g.46623522A>CCA406479028PTGIRc.704T>G (p.Val235Gly)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.1226T>G
c.-195+1431T>G (n.-195+1431T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.838T>G
n.812T>G
 dbSNP
19g.46623522A>GCA406479030PTGIRc.704T>C (p.Val235Ala)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.1226T>C
c.-195+1431T>C (n.-195+1431T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.838T>C
n.812T>C
 gnomAD v4
19g.46623522A>TCA406479032PTGIRc.704T>A (p.Val235Glu)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.1226T>A
c.-195+1431T>A (n.-195+1431T>A)
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.838T>A
n.812T>A
19g.46623523C>ACA406479034PTGIRc.703G>T (p.Val235Leu)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.1225G>T
c.-195+1430G>T (n.-195+1430G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.837G>T
n.811G>T
19g.46623523C=CA2339003832PTGIRc.703G= (p.Val235=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.1225G=
c.-195+1430G= (n.-195+1430G=)
c.67G= (p.Val23=)
n.837G=
n.811G=
19g.46623523C>GCA406479038PTGIRc.703G>C (p.Val235Leu)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.1225G>C
c.-195+1430G>C (n.-195+1430G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.837G>C
n.811G>C
19g.46623523C>TCA406479036PTGIRc.703G>A (p.Val235Met)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.1225G>A
c.-195+1430G>A (n.-195+1430G>A)
c.67G>A (p.Val23Met)
n.837G>A
n.811G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623524C>ACA406479040PTGIRc.702G>T (p.Glu234Asp)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1224G>T
c.-195+1429G>T (n.-195+1429G>T)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.836G>T
n.810G>T
 gnomAD v4
19g.46623524C>GCA406479041PTGIRc.702G>C (p.Glu234Asp)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1224G>C
c.-195+1429G>C (n.-195+1429G>C)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.836G>C
n.810G>C
19g.46623524C>TCA507872042PTGIRc.702G>A (p.Glu234=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1224G>A
c.-195+1429G>A (n.-195+1429G>A)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.836G>A
n.810G>A
 gnomAD v4
19g.46623525T>ACA406479044PTGIRc.701A>T (p.Glu234Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.1223A>T
c.-195+1428A>T (n.-195+1428A>T)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.835A>T
n.809A>T
 gnomAD v4
19g.46623525T>CCA406479046PTGIRc.701A>G (p.Glu234Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.1223A>G
c.-195+1428A>G (n.-195+1428A>G)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.835A>G
n.809A>G
 gnomAD v4
19g.46623525T>GCA406479048PTGIRc.701A>C (p.Glu234Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.1223A>C
c.-195+1428A>C (n.-195+1428A>C)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.835A>C
n.809A>C
19g.46623526C>ACA406479050PTGIRc.700G>T (p.Glu234Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.1222G>T
c.-195+1427G>T (n.-195+1427G>T)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.834G>T
n.808G>T
 gnomAD v4
19g.46623526C=CA2339003833PTGIRc.700G= (p.Glu234=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.1222G=
c.-195+1427G= (n.-195+1427G=)
c.64G= (p.Glu22=)
n.834G=
n.808G=
19g.46623526C>GCA406479051PTGIRc.700G>C (p.Glu234Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.1222G>C
c.-195+1427G>C (n.-195+1427G>C)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.834G>C
n.808G>C
19g.46623526C>TCA9530041PTGIRc.700G>A (p.Glu234Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.1222G>A
c.-195+1427G>A (n.-195+1427G>A)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.834G>A
n.808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46623527G>ACA9530042PTGIRc.699C>T (p.Asp233=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1221C>T
c.-195+1426C>T (n.-195+1426C>T)
c.63C>T (p.Asp21=)
n.833C>T
n.807C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46623527G>CCA406479054PTGIRc.699C>G (p.Asp233Glu)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1221C>G
c.-195+1426C>G (n.-195+1426C>G)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
n.833C>G
n.807C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623527G=CA2339003834PTGIRc.699C= (p.Asp233=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.1221C=
c.-195+1426C= (n.-195+1426C=)
c.63C= (p.Asp21=)
n.833C=
n.807C=
19g.46623527G>TCA406479056PTGIRc.699C>A (p.Asp233Glu)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1221C>A
c.-195+1426C>A (n.-195+1426C>A)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
n.833C>A
n.807C>A
 gnomAD v4
19g.46623528T>ACA406479060PTGIRc.698A>T (p.Asp233Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.1220A>T
c.-195+1425A>T (n.-195+1425A>T)
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.832A>T
n.806A>T
 dbSNP
19g.46623528T>CCA406479059PTGIRc.698A>G (p.Asp233Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.1220A>G
c.-195+1425A>G (n.-195+1425A>G)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.832A>G
n.806A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623528T>GCA406479058PTGIRc.698A>C (p.Asp233Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.1220A>C
c.-195+1425A>C (n.-195+1425A>C)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.832A>C
n.806A>C
19g.46623528T=CA2339003835PTGIRc.698A= (p.Asp233=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.1220A=
c.-195+1425A= (n.-195+1425A=)
c.62A= (p.Asp21=)
n.832A=
n.806A=
19g.46623529C>ACA406479062PTGIRc.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.1219G>T
c.-195+1424G>T (n.-195+1424G>T)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.831G>T
n.805G>T
 gnomAD v4
19g.46623529C>GCA406479065PTGIRc.697G>C (p.Asp233His)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.1219G>C
c.-195+1424G>C (n.-195+1424G>C)
c.61G>C (p.Asp21His)
n.831G>C
n.805G>C
19g.46623529C>TCA406479064PTGIRc.697G>A (p.Asp233Asn)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.1219G>A
c.-195+1424G>A (n.-195+1424G>A)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.831G>A
n.805G>A
19g.46623530C>ACA406479067PTGIRc.696G>T (p.Glu232Asp)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1218G>T
c.-195+1423G>T (n.-195+1423G>T)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
n.830G>T
n.804G>T
 gnomAD v4
19g.46623530C>GCA406479069PTGIRc.696G>C (p.Glu232Asp)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.1218G>C
c.-195+1423G>C (n.-195+1423G>C)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
n.830G>C
n.804G>C
19g.46623530C>TCA507872043PTGIRc.696G>A (p.Glu232=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1218G>A
c.-195+1423G>A (n.-195+1423G>A)
c.60G>A (p.Glu20=)
n.830G>A
n.804G>A
 gnomAD v4
19g.46623531T>ACA406479071PTGIRc.695A>T (p.Glu232Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.1217A>T
c.-195+1422A>T (n.-195+1422A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.829A>T
n.803A>T
19g.46623531T>CCA406479073PTGIRc.695A>G (p.Glu232Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.1217A>G
c.-195+1422A>G (n.-195+1422A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.829A>G
n.803A>G
 dbSNP
19g.46623531T>GCA406479075PTGIRc.695A>C (p.Glu232Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.1217A>C
c.-195+1422A>C (n.-195+1422A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.829A>C
n.803A>C
19g.46623532C>ACA309091683PTGIRc.694G>T (p.Glu232Ter)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1216G>T
c.-195+1421G>T (n.-195+1421G>T)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.828G>T
n.802G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623532C=CA2339003836PTGIRc.694G= (p.Glu232=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.1216G=
c.-195+1421G= (n.-195+1421G=)
c.58G= (p.Glu20=)
n.828G=
n.802G=
19g.46623532C>GCA406479078PTGIRc.694G>C (p.Glu232Gln)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1216G>C
c.-195+1421G>C (n.-195+1421G>C)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.828G>C
n.802G>C
19g.46623532C>TCA406479080PTGIRc.694G>A (p.Glu232Lys)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1216G>A
c.-195+1421G>A (n.-195+1421G>A)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.828G>A
n.802G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46623533T>ACA507872044PTGIRc.693A>T (p.Gly231=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.1215A>T
c.-195+1420A>T (n.-195+1420A>T)
c.57A>T (p.Gly19=)
n.827A>T
n.801A>T
19g.46623533T>CCA507872045PTGIRc.693A>G (p.Gly231=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.1215A>G
c.-195+1420A>G (n.-195+1420A>G)
c.57A>G (p.Gly19=)
n.827A>G
n.801A>G
 gnomAD v4
19g.46623533T>GCA507872046PTGIRc.693A>C (p.Gly231=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.1215A>C
c.-195+1420A>C (n.-195+1420A>C)
c.57A>C (p.Gly19=)
n.827A>C
n.801A>C
 gnomAD v4
19g.46623534C>ACA9530043PTGIRc.692G>T (p.Gly231Val)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.1214G>T
c.-195+1419G>T (n.-195+1419G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.826G>T
n.800G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623534C=CA2339003837PTGIRc.692G= (p.Gly231=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.1214G=
c.-195+1419G= (n.-195+1419G=)
c.56G= (p.Gly19=)
n.826G=
n.800G=
19g.46623534C>GCA406479082PTGIRc.692G>C (p.Gly231Ala)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1214G>C
c.-195+1419G>C (n.-195+1419G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.826G>C
n.800G>C
19g.46623534C>TCA406479083PTGIRc.692G>A (p.Gly231Glu)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.1214G>A
c.-195+1419G>A (n.-195+1419G>A)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.826G>A
n.800G>A
19g.46623535C>ACA406479087PTGIRc.691G>T (p.Gly231Ter)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.1213G>T
c.-195+1418G>T (n.-195+1418G>T)
c.55G>T (p.Gly19Ter)
n.825G>T
n.799G>T
 gnomAD v4
19g.46623535C=CA2339003838PTGIRc.691G= (p.Gly231=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.1213G=
c.-195+1418G= (n.-195+1418G=)
c.55G= (p.Gly19=)
n.825G=
n.799G=
19g.46623535C>GCA406479085PTGIRc.691G>C (p.Gly231Arg)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.1213G>C
c.-195+1418G>C (n.-195+1418G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.825G>C
n.799G>C
19g.46623535C>TCA9530044PTGIRc.691G>A (p.Gly231Arg)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1213G>A
c.-195+1418G>A (n.-195+1418G>A)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.825G>A
n.799G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46623535_46623536delinsCGCA2339003839PTGIRc.690_691delinsCG (p.Thr230=)
c.-40_-39delinsCG (n.-40_-39delinsCG)
n.1212_1213delinsCG
c.-195+1417_-195+1418delinsCG (n.-195+1417_-195+1418delinsCG)
c.54_55delinsCG (p.Thr18=)
n.824_825delinsCG
n.798_799delinsCG
19g.46623536G>ACA309091684PTGIRc.690C>T (p.Thr230=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.1212C>T
c.-195+1417C>T (n.-195+1417C>T)
c.54C>T (p.Thr18=)
n.824C>T
n.798C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623536G>CCA507872047PTGIRc.690C>G (p.Thr230=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.1212C>G
c.-195+1417C>G (n.-195+1417C>G)
c.54C>G (p.Thr18=)
n.824C>G
n.798C>G
 gnomAD v4
19g.46623536G=CA2339003841PTGIRc.690C= (p.Thr230=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.1212C=
c.-195+1417C= (n.-195+1417C=)
c.54C= (p.Thr18=)
n.824C=
n.798C=
19g.46623536G>TCA507872048PTGIRc.690C>A (p.Thr230=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.1212C>A
c.-195+1417C>A (n.-195+1417C>A)
c.54C>A (p.Thr18=)
n.824C>A
n.798C>A
 gnomAD v4
19g.46623537delCA2339003840PTGIRc.690del (p.Gly231GlufsTer8)
c.-40del (n.-40del)
n.1212del
c.-195+1417del (n.-195+1417del)
c.54del (p.Gly19GlufsTer8)
n.824del
n.798del
 dbSNP
19g.46623537G>ACA9530045PTGIRc.689C>T (p.Thr230Ile)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.1211C>T
c.-195+1416C>T (n.-195+1416C>T)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.823C>T
n.797C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623537G>CCA406479089PTGIRc.689C>G (p.Thr230Ser)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.1211C>G
c.-195+1416C>G (n.-195+1416C>G)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.823C>G
n.797C>G
19g.46623537G=CA2339003842PTGIRc.689C= (p.Thr230=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.1211C=
c.-195+1416C= (n.-195+1416C=)
c.53C= (p.Thr18=)
n.823C=
n.797C=
19g.46623537G>TCA406479091PTGIRc.689C>A (p.Thr230Asn)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.1211C>A
c.-195+1416C>A (n.-195+1416C>A)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.823C>A
n.797C>A
 gnomAD v4
19g.46623538T>ACA406479093PTGIRc.688A>T (p.Thr230Ser)
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.1210A>T
c.-195+1415A>T (n.-195+1415A>T)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.822A>T
n.796A>T
19g.46623538T>CCA406479095PTGIRc.688A>G (p.Thr230Ala)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.1210A>G
c.-195+1415A>G (n.-195+1415A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.822A>G
n.796A>G
 gnomAD v4
19g.46623538T>GCA406479096PTGIRc.688A>C (p.Thr230Pro)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.1210A>C
c.-195+1415A>C (n.-195+1415A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.822A>C
n.796A>C
19g.46623539G>ACA507973427PTGIRc.687C>T (p.Arg229=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.1209C>T
c.-195+1414C>T (n.-195+1414C>T)
c.51C>T (p.Arg17=)
n.821C>T
n.795C>T
 gnomAD v4
19g.46623539G>CCA507973428PTGIRc.687C>G (p.Arg229=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.1209C>G
c.-195+1414C>G (n.-195+1414C>G)
c.51C>G (p.Arg17=)
n.821C>G
n.795C>G
19g.46623539G>TCA507973429PTGIRc.687C>A (p.Arg229=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.1209C>A
c.-195+1414C>A (n.-195+1414C>A)
c.51C>A (p.Arg17=)
n.821C>A
n.795C>A
 gnomAD v4
19g.46623540C>ACA406479098PTGIRc.686G>T (p.Arg229Leu)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1208G>T
c.-195+1413G>T (n.-195+1413G>T)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.820G>T
n.794G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46623540C=CA2339003843PTGIRc.686G= (p.Arg229=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.1208G=
c.-195+1413G= (n.-195+1413G=)
c.50G= (p.Arg17=)
n.820G=
n.794G=
19g.46623540C>GCA406479100PTGIRc.686G>C (p.Arg229Pro)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1208G>C
c.-195+1413G>C (n.-195+1413G>C)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.820G>C
n.794G>C
19g.46623540C>TCA406479101PTGIRc.686G>A (p.Arg229His)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1208G>A
c.-195+1413G>A (n.-195+1413G>A)
c.50G>A (p.Arg17His)
n.820G>A
n.794G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623541G>ACA406479103PTGIRc.685C>T (p.Arg229Cys)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1207C>T
c.-195+1412C>T (n.-195+1412C>T)
c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.819C>T
n.793C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46623541G>CCA406479104PTGIRc.685C>G (p.Arg229Gly)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1207C>G
c.-195+1412C>G (n.-195+1412C>G)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.819C>G
n.793C>G
19g.46623541G=CA2339003844PTGIRc.685C= (p.Arg229=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.1207C=
c.-195+1412C= (n.-195+1412C=)
c.49C= (p.Arg17=)
n.819C=
n.793C=
19g.46623541G>TCA406479106PTGIRc.685C>A (p.Arg229Ser)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1207C>A
c.-195+1412C>A (n.-195+1412C>A)
c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.819C>A
n.793C>A
 gnomAD v4
19g.46623542C>ACA507973430PTGIRc.684G>T (p.Pro228=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.1206G>T
c.-195+1411G>T (n.-195+1411G>T)
c.48G>T (p.Pro16=)
n.818G>T
n.792G>T
 gnomAD v4
19g.46623542C=CA2339003845PTGIRc.684G= (p.Pro228=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.1206G=
c.-195+1411G= (n.-195+1411G=)
c.48G= (p.Pro16=)
n.818G=
n.792G=
19g.46623542C>GCA507973431PTGIRc.684G>C (p.Pro228=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.1206G>C
c.-195+1411G>C (n.-195+1411G>C)
c.48G>C (p.Pro16=)
n.818G>C
n.792G>C
19g.46623542C>TCA507973432PTGIRc.684G>A (p.Pro228=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.1206G>A
c.-195+1411G>A (n.-195+1411G>A)
c.48G>A (p.Pro16=)
n.818G>A
n.792G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46623543G>ACA9530046PTGIRc.683C>T (p.Pro228Leu)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.1205C>T
c.-195+1410C>T (n.-195+1410C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.817C>T
n.791C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623543G>CCA406479109PTGIRc.683C>G (p.Pro228Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.1205C>G
c.-195+1410C>G (n.-195+1410C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.817C>G
n.791C>G
 COSMIC
19g.46623543G=CA2339003846PTGIRc.683C= (p.Pro228=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.1205C=
c.-195+1410C= (n.-195+1410C=)
c.47C= (p.Pro16=)
n.817C=
n.791C=
19g.46623543G>TCA406479108PTGIRc.683C>A (p.Pro228Gln)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.1205C>A
c.-195+1410C>A (n.-195+1410C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.817C>A
n.791C>A
 gnomAD v4
19g.46623544G>ACA406479113PTGIRc.682C>T (p.Pro228Ser)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.1204C>T
c.-195+1409C>T (n.-195+1409C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.816C>T
n.790C>T
 gnomAD v4
19g.46623544G>CCA406479111PTGIRc.682C>G (p.Pro228Ala)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.1204C>G
c.-195+1409C>G (n.-195+1409C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.816C>G
n.790C>G
19g.46623544G=CA2339003847PTGIRc.682C= (p.Pro228=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.1204C=
c.-195+1409C= (n.-195+1409C=)
c.46C= (p.Pro16=)
n.816C=
n.790C=
19g.46623544G>TCA309091687PTGIRc.682C>A (p.Pro228Thr)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.1204C>A
c.-195+1409C>A (n.-195+1409C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.816C>A
n.790C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623545C>ACA507973433PTGIRc.681G>T (p.Arg227=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1203G>T
c.-195+1408G>T (n.-195+1408G>T)
c.45G>T (p.Arg15=)
n.815G>T
n.789G>T
19g.46623545C>GCA507973435PTGIRc.681G>C (p.Arg227=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1203G>C
c.-195+1408G>C (n.-195+1408G>C)
c.45G>C (p.Arg15=)
n.815G>C
n.789G>C
19g.46623545C>TCA507973434PTGIRc.681G>A (p.Arg227=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1203G>A
c.-195+1408G>A (n.-195+1408G>A)
c.45G>A (p.Arg15=)
n.815G>A
n.789G>A
 gnomAD v4
19g.46623546C>ACA406479116PTGIRc.680G>T (p.Arg227Leu)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.1202G>T
c.-195+1407G>T (n.-195+1407G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
n.814G>T
n.788G>T
 gnomAD v4
19g.46623546C=CA2339003848PTGIRc.680G= (p.Arg227=)
c.-50G= (n.-50G=)
n.1202G=
c.-195+1407G= (n.-195+1407G=)
c.44G= (p.Arg15=)
n.814G=
n.788G=
19g.46623546C>GCA406479118PTGIRc.680G>C (p.Arg227Pro)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.1202G>C
c.-195+1407G>C (n.-195+1407G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
n.814G>C
n.788G>C
19g.46623546C>TCA406479119PTGIRc.680G>A (p.Arg227Gln)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.1202G>A
c.-195+1407G>A (n.-195+1407G>A)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
n.814G>A
n.788G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623547G>ACA9530047PTGIRc.679C>T (p.Arg227Trp)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.1201C>T
c.-195+1406C>T (n.-195+1406C>T)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
n.813C>T
n.787C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623547G>CCA406479121PTGIRc.679C>G (p.Arg227Gly)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.1201C>G
c.-195+1406C>G (n.-195+1406C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
n.813C>G
n.787C>G
19g.46623547G=CA2339003849PTGIRc.679C= (p.Arg227=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.1201C=
c.-195+1406C= (n.-195+1406C=)
c.43C= (p.Arg15=)
n.813C=
n.787C=
19g.46623547G>TCA507973436PTGIRc.679C>A (p.Arg227=)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.1201C>A
c.-195+1406C>A (n.-195+1406C>A)
c.43C>A (p.Arg15=)
n.813C>A
n.787C>A
 gnomAD v4
19g.46623548T>ACA507973437PTGIRc.678A>T (p.Pro226=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.1200A>T
c.-195+1405A>T (n.-195+1405A>T)
c.42A>T (p.Pro14=)
n.812A>T
n.786A>T
19g.46623548T>CCA9530048PTGIRc.678A>G (p.Pro226=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.1200A>G
c.-195+1405A>G (n.-195+1405A>G)
c.42A>G (p.Pro14=)
n.812A>G
n.786A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623548T>GCA507973438PTGIRc.678A>C (p.Pro226=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.1200A>C
c.-195+1405A>C (n.-195+1405A>C)
c.42A>C (p.Pro14=)
n.812A>C
n.786A>C
19g.46623548T=CA2339003850PTGIRc.678A= (p.Pro226=)
c.-52A= (n.-52A=)
n.1200A=
c.-195+1405A= (n.-195+1405A=)
c.42A= (p.Pro14=)
n.812A=
n.786A=
19g.46623549G>ACA406479124PTGIRc.677C>T (p.Pro226Leu)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.1199C>T
c.-195+1404C>T (n.-195+1404C>T)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
n.811C>T
n.785C>T
19g.46623549G>CCA406479126PTGIRc.677C>G (p.Pro226Arg)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.1199C>G
c.-195+1404C>G (n.-195+1404C>G)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
n.811C>G
n.785C>G
 dbSNP
19g.46623549G=CA2339003851PTGIRc.677C= (p.Pro226=)
c.-53C= (n.-53C=)
n.1199C=
c.-195+1404C= (n.-195+1404C=)
c.41C= (p.Pro14=)
n.811C=
n.785C=
19g.46623549G>TCA406479128PTGIRc.677C>A (p.Pro226Gln)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.1199C>A
c.-195+1404C>A (n.-195+1404C>A)
c.41C>A (p.Pro14Gln)
n.811C>A
n.785C>A
 gnomAD v4
19g.46623550G>ACA406479130PTGIRc.676C>T (p.Pro226Ser)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1198C>T
c.-195+1403C>T (n.-195+1403C>T)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
n.810C>T
n.784C>T
19g.46623550G>CCA406479131PTGIRc.676C>G (p.Pro226Ala)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.1198C>G
c.-195+1403C>G (n.-195+1403C>G)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
n.810C>G
n.784C>G
19g.46623550G=CA2339003852PTGIRc.676C= (p.Pro226=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.1198C=
c.-195+1403C= (n.-195+1403C=)
c.40C= (p.Pro14=)
n.810C=
n.784C=
19g.46623550G>TCA9530049PTGIRc.676C>A (p.Pro226Thr)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1198C>A
c.-195+1403C>A (n.-195+1403C>A)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
n.810C>A
n.784C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623551A>CCA507973439PTGIRc.675T>G (p.Gly225=)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.1197T>G
c.-195+1402T>G (n.-195+1402T>G)
c.39T>G (p.Gly13=)
n.809T>G
n.783T>G
19g.46623551A>GCA507973440PTGIRc.675T>C (p.Gly225=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.1197T>C
c.-195+1402T>C (n.-195+1402T>C)
c.39T>C (p.Gly13=)
n.809T>C
n.783T>C
19g.46623551A>TCA507973441PTGIRc.675T>A (p.Gly225=)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.1197T>A
c.-195+1402T>A (n.-195+1402T>A)
c.39T>A (p.Gly13=)
n.809T>A
n.783T>A
19g.46623552C>ACA406479134PTGIRc.674G>T (p.Gly225Val)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.1196G>T
c.-195+1401G>T (n.-195+1401G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.808G>T
n.782G>T
 gnomAD v4
19g.46623552C>GCA406479137PTGIRc.674G>C (p.Gly225Ala)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.1196G>C
c.-195+1401G>C (n.-195+1401G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.808G>C
n.782G>C
19g.46623552C>TCA406479136PTGIRc.674G>A (p.Gly225Asp)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.1196G>A
c.-195+1401G>A (n.-195+1401G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.808G>A
n.782G>A
19g.46623553C>ACA406479139PTGIRc.673G>T (p.Gly225Cys)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.1195G>T
c.-195+1400G>T (n.-195+1400G>T)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.807G>T
n.781G>T
 gnomAD v4
19g.46623553C=CA2339003853PTGIRc.673G= (p.Gly225=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.1195G=
c.-195+1400G= (n.-195+1400G=)
c.37G= (p.Gly13=)
n.807G=
n.781G=
19g.46623553C>GCA406479142PTGIRc.673G>C (p.Gly225Arg)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.1195G>C
c.-195+1400G>C (n.-195+1400G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.807G>C
n.781G>C
19g.46623553C>TCA406479143PTGIRc.673G>A (p.Gly225Ser)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.1195G>A
c.-195+1400G>A (n.-195+1400G>A)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.807G>A
n.781G>A
 dbSNP
19g.46623554C>ACA507973442PTGIRc.672G>T (p.Leu224=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1194G>T
c.-195+1399G>T (n.-195+1399G>T)
c.36G>T (p.Leu12=)
n.806G>T
n.780G>T
 gnomAD v4
19g.46623554C>GCA507973443PTGIRc.672G>C (p.Leu224=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1194G>C
c.-195+1399G>C (n.-195+1399G>C)
c.36G>C (p.Leu12=)
n.806G>C
n.780G>C
19g.46623554C>TCA507973444PTGIRc.672G>A (p.Leu224=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1194G>A
c.-195+1399G>A (n.-195+1399G>A)
c.36G>A (p.Leu12=)
n.806G>A
n.780G>A
19g.46623555A=CA2339003854PTGIRc.671T= (p.Leu224=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.1193T=
c.-195+1398T= (n.-195+1398T=)
c.35T= (p.Leu12=)
n.805T=
n.779T=
19g.46623555A>CCA406479146PTGIRc.671T>G (p.Leu224Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.1193T>G
c.-195+1398T>G (n.-195+1398T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.805T>G
n.779T>G
19g.46623555A>GCA9530050PTGIRc.671T>C (p.Leu224Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.1193T>C
c.-195+1398T>C (n.-195+1398T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.805T>C
n.779T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623555A>TCA406479148PTGIRc.671T>A (p.Leu224Gln)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.1193T>A
c.-195+1398T>A (n.-195+1398T>A)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.805T>A
n.779T>A
 gnomAD v4
19g.46623559_46623560delCA2585956346PTGIRc.670_671del (p.Leu224GlyfsTer?)
c.-60_-59del (n.-60_-59del)
n.1192_1193del
c.-195+1397_-195+1398del (n.-195+1397_-195+1398del)
c.34_35del (p.Leu12GlyfsTer?)
n.804_805del
n.778_779del
 gnomAD v4
19g.46623556G>ACA507973445PTGIRc.670C>T (p.Leu224=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.1192C>T
c.-195+1397C>T (n.-195+1397C>T)
c.34C>T (p.Leu12=)
n.804C>T
n.778C>T
19g.46623556G>CCA406479151PTGIRc.670C>G (p.Leu224Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.1192C>G
c.-195+1397C>G (n.-195+1397C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.804C>G
n.778C>G
19g.46623556G>TCA406479153PTGIRc.670C>A (p.Leu224Met)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.1192C>A
c.-195+1397C>A (n.-195+1397C>A)
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.804C>A
n.778C>A
 gnomAD v4
19g.46623557A>CCA507973446PTGIRc.669T>G (p.Ser223=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.1191T>G
c.-195+1396T>G (n.-195+1396T>G)
c.33T>G (p.Ser11=)
n.803T>G
n.777T>G
19g.46623557A>GCA507973447PTGIRc.669T>C (p.Ser223=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.1191T>C
c.-195+1396T>C (n.-195+1396T>C)
c.33T>C (p.Ser11=)
n.803T>C
n.777T>C
19g.46623557A>TCA507973448PTGIRc.669T>A (p.Ser223=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.1191T>A
c.-195+1396T>A (n.-195+1396T>A)
c.33T>A (p.Ser11=)
n.803T>A
n.777T>A
19g.46623558G>ACA406479155PTGIRc.668C>T (p.Ser223Phe)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.1190C>T
c.-195+1395C>T (n.-195+1395C>T)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
n.802C>T
n.776C>T
19g.46623558G>CCA406479157PTGIRc.668C>G (p.Ser223Cys)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.1190C>G
c.-195+1395C>G (n.-195+1395C>G)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
n.802C>G
n.776C>G
 gnomAD v4
19g.46623558G=CA2339003855PTGIRc.668C= (p.Ser223=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.1190C=
c.-195+1395C= (n.-195+1395C=)
c.32C= (p.Ser11=)
n.802C=
n.776C=
19g.46623558G>TCA309091701PTGIRc.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.1190C>A
c.-195+1395C>A (n.-195+1395C>A)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
n.802C>A
n.776C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623559A>CCA406479162PTGIRc.667T>G (p.Ser223Ala)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.1189T>G
c.-195+1394T>G (n.-195+1394T>G)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.801T>G
n.775T>G
19g.46623559A>GCA406479164PTGIRc.667T>C (p.Ser223Pro)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.1189T>C
c.-195+1394T>C (n.-195+1394T>C)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.801T>C
n.775T>C
19g.46623559A>TCA406479160PTGIRc.667T>A (p.Ser223Thr)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.1189T>A
c.-195+1394T>A (n.-195+1394T>A)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.801T>A
n.775T>A
19g.46623560G>ACA507973449PTGIRc.666C>T (p.Gly222=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.1188C>T
c.-195+1393C>T (n.-195+1393C>T)
c.30C>T (p.Gly10=)
n.800C>T
n.774C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623560G>CCA507973450PTGIRc.666C>G (p.Gly222=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.1188C>G
c.-195+1393C>G (n.-195+1393C>G)
c.30C>G (p.Gly10=)
n.800C>G
n.774C>G
19g.46623560G=CA2339003856PTGIRc.666C= (p.Gly222=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.1188C=
c.-195+1393C= (n.-195+1393C=)
c.30C= (p.Gly10=)
n.800C=
n.774C=
19g.46623560G>TCA507973451PTGIRc.666C>A (p.Gly222=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.1188C>A
c.-195+1393C>A (n.-195+1393C>A)
c.30C>A (p.Gly10=)
n.800C>A
n.774C>A
 gnomAD v4
19g.46623561C>ACA406479166PTGIRc.665G>T (p.Gly222Val)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.1187G>T
c.-195+1392G>T (n.-195+1392G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.799G>T
n.773G>T
 gnomAD v4
19g.46623561C=CA2339003857PTGIRc.665G= (p.Gly222=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.1187G=
c.-195+1392G= (n.-195+1392G=)
c.29G= (p.Gly10=)
n.799G=
n.773G=
19g.46623561C>GCA406479169PTGIRc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.1187G>C
c.-195+1392G>C (n.-195+1392G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.799G>C
n.773G>C
 gnomAD v4
19g.46623561C>TCA309091702PTGIRc.665G>A (p.Gly222Asp)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.1187G>A
c.-195+1392G>A (n.-195+1392G>A)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.799G>A
n.773G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623562C>ACA406479171PTGIRc.664G>T (p.Gly222Cys)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.1186G>T
c.-195+1391G>T (n.-195+1391G>T)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.798G>T
n.772G>T
19g.46623562C=CA2339003858PTGIRc.664G= (p.Gly222=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.1186G=
c.-195+1391G= (n.-195+1391G=)
c.28G= (p.Gly10=)
n.798G=
n.772G=
19g.46623562C>GCA406479173PTGIRc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.1186G>C
c.-195+1391G>C (n.-195+1391G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.798G>C
n.772G>C
 gnomAD v4
19g.46623562C>TCA406479175PTGIRc.664G>A (p.Gly222Ser)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.1186G>A
c.-195+1391G>A (n.-195+1391G>A)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.798G>A
n.772G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623563C>ACA406479177PTGIRc.663G>T (p.Gln221His)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.1185G>T
c.-195+1390G>T (n.-195+1390G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
n.797G>T
n.771G>T
19g.46623563C>GCA406479179PTGIRc.663G>C (p.Gln221His)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.1185G>C
c.-195+1390G>C (n.-195+1390G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
n.797G>C
n.771G>C
19g.46623563C>TCA507973452PTGIRc.663G>A (p.Gln221=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.1185G>A
c.-195+1390G>A (n.-195+1390G>A)
c.27G>A (p.Gln9=)
n.797G>A
n.771G>A
19g.46623564T>ACA406479181PTGIRc.662A>T (p.Gln221Leu)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.1184A>T
c.-195+1389A>T (n.-195+1389A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.796A>T
n.770A>T
19g.46623564T>CCA406479183PTGIRc.662A>G (p.Gln221Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.1184A>G
c.-195+1389A>G (n.-195+1389A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.796A>G
n.770A>G
 gnomAD v4
19g.46623564T>GCA406479185PTGIRc.662A>C (p.Gln221Pro)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.1184A>C
c.-195+1389A>C (n.-195+1389A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.796A>C
n.770A>C
19g.46623565G>ACA406479187PTGIRc.661C>T (p.Gln221Ter)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.1183C>T
c.-195+1388C>T (n.-195+1388C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.795C>T
n.769C>T
19g.46623565G>CCA406479189PTGIRc.661C>G (p.Gln221Glu)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.1183C>G
c.-195+1388C>G (n.-195+1388C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.795C>G
n.769C>G
19g.46623565G>TCA406479191PTGIRc.661C>A (p.Gln221Lys)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.1183C>A
c.-195+1388C>A (n.-195+1388C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.795C>A
n.769C>A
19g.46623566G>ACA9530051PTGIRc.660C>T (p.His220=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.1182C>T
c.-195+1387C>T (n.-195+1387C>T)
c.24C>T (p.His8=)
n.794C>T
n.768C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623566G>CCA406479193PTGIRc.660C>G (p.His220Gln)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.1182C>G
c.-195+1387C>G (n.-195+1387C>G)
c.24C>G (p.His8Gln)
n.794C>G
n.768C>G
19g.46623566G=CA2339003860PTGIRc.660C= (p.His220=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.1182C=
c.-195+1387C= (n.-195+1387C=)
c.24C= (p.His8=)
n.794C=
n.768C=
19g.46623566G>TCA406479194PTGIRc.660C>A (p.His220Gln)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.1182C>A
c.-195+1387C>A (n.-195+1387C>A)
c.24C>A (p.His8Gln)
n.794C>A
n.768C>A
19g.46623566_46623578delinsGTGGCGCTTCTGCCA2339003859PTGIRc.648_660delinsGCAGAAGCGCCAC (p.Gln216=)
c.-78-4_-70delinsGCAGAAGCGCCAC
n.1170_1182delinsGCAGAAGCGCCAC
c.-195+1375_-195+1387delinsGCAGAAGCGCCAC (n.-195+1375_-195+1387delinsGCAGAAGCGCCAC)
c.12_24delinsGCAGAAGCGCCAC (p.Gln4=)
n.782_794delinsGCAGAAGCGCCAC
n.756_768delinsGCAGAAGCGCCAC
19g.46623567T>ACA406479196PTGIRc.659A>T (p.His220Leu)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.1181A>T
c.-195+1386A>T (n.-195+1386A>T)
c.23A>T (p.His8Leu)
n.793A>T
n.767A>T
19g.46623567T>CCA406479200PTGIRc.659A>G (p.His220Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.1181A>G
c.-195+1386A>G (n.-195+1386A>G)
c.23A>G (p.His8Arg)
n.793A>G
n.767A>G
 gnomAD v4
19g.46623567T>GCA309091704PTGIRc.659A>C (p.His220Pro)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.1181A>C
c.-195+1386A>C (n.-195+1386A>C)
c.23A>C (p.His8Pro)
n.793A>C
n.767A>C
 dbSNP
19g.46623567T=CA2339003861PTGIRc.659A= (p.His220=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.1181A=
c.-195+1386A= (n.-195+1386A=)
c.23A= (p.His8=)
n.793A=
n.767A=
19g.46623572_46623583delCA9530052PTGIRc.648_659del (p.Gln216_Arg219del)
c.-78-4_-71del
n.1170_1181del
c.-195+1375_-195+1386del (n.-195+1375_-195+1386del)
c.12_23del (p.Gln4_Arg7del)
n.782_793del
n.756_767del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46623568G>ACA406479201PTGIRc.658C>T (p.His220Tyr)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1180C>T
c.-195+1385C>T (n.-195+1385C>T)
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.792C>T
n.766C>T
 dbSNP
19g.46623568G>CCA406479203PTGIRc.658C>G (p.His220Asp)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1180C>G
c.-195+1385C>G (n.-195+1385C>G)
c.22C>G (p.His8Asp)
n.792C>G
n.766C>G
19g.46623568G=CA2339003862PTGIRc.658C= (p.His220=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.1180C=
c.-195+1385C= (n.-195+1385C=)
c.22C= (p.His8=)
n.792C=
n.766C=
19g.46623568G>TCA406479205PTGIRc.658C>A (p.His220Asn)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1180C>A
c.-195+1385C>A (n.-195+1385C>A)
c.22C>A (p.His8Asn)
n.792C>A
n.766C>A
 gnomAD v4
19g.46623569G>ACA507973453PTGIRc.657C>T (p.Arg219=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.1179C>T
c.-195+1384C>T (n.-195+1384C>T)
c.21C>T (p.Arg7=)
n.791C>T
n.765C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623569G>CCA507973454PTGIRc.657C>G (p.Arg219=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.1179C>G
c.-195+1384C>G (n.-195+1384C>G)
c.21C>G (p.Arg7=)
n.791C>G
n.765C>G
19g.46623569G=CA2339003863PTGIRc.657C= (p.Arg219=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.1179C=
c.-195+1384C= (n.-195+1384C=)
c.21C= (p.Arg7=)
n.791C=
n.765C=
19g.46623569G>TCA507973455PTGIRc.657C>A (p.Arg219=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.1179C>A
c.-195+1384C>A (n.-195+1384C>A)
c.21C>A (p.Arg7=)
n.791C>A
n.765C>A
19g.46623570C>ACA406479207PTGIRc.656G>T (p.Arg219Leu)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.1178G>T
c.-195+1383G>T (n.-195+1383G>T)
c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.790G>T
n.764G>T
19g.46623570C=CA2339003864PTGIRc.656G= (p.Arg219=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.1178G=
c.-195+1383G= (n.-195+1383G=)
c.20G= (p.Arg7=)
n.790G=
n.764G=
19g.46623570C>GCA406479209PTGIRc.656G>C (p.Arg219Pro)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.1178G>C
c.-195+1383G>C (n.-195+1383G>C)
c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.790G>C
n.764G>C
19g.46623570C>TCA309091707PTGIRc.656G>A (p.Arg219His)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.1178G>A
c.-195+1383G>A (n.-195+1383G>A)
c.20G>A (p.Arg7His)
n.790G>A
n.764G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46623571G>ACA406479211PTGIRc.655C>T (p.Arg219Cys)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.1177C>T
c.-195+1382C>T (n.-195+1382C>T)
c.19C>T (p.Arg7Cys)
n.789C>T
n.763C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623571G>CCA406479213PTGIRc.655C>G (p.Arg219Gly)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.1177C>G
c.-195+1382C>G (n.-195+1382C>G)
c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.789C>G
n.763C>G
19g.46623571G=CA2339003865PTGIRc.655C= (p.Arg219=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.1177C=
c.-195+1382C= (n.-195+1382C=)
c.19C= (p.Arg7=)
n.789C=
n.763C=
19g.46623571G>TCA406479215PTGIRc.655C>A (p.Arg219Ser)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.1177C>A
c.-195+1382C>A (n.-195+1382C>A)
c.19C>A (p.Arg7Ser)
n.789C>A
n.763C>A
 gnomAD v4
19g.46623572C>ACA406479217PTGIRc.654G>T (p.Lys218Asn)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.1176G>T
c.-195+1381G>T (n.-195+1381G>T)
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.788G>T
n.762G>T
19g.46623572C=CA2339003866PTGIRc.654G= (p.Lys218=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.1176G=
c.-195+1381G= (n.-195+1381G=)
c.18G= (p.Lys6=)
n.788G=
n.762G=
19g.46623572C>GCA406479219PTGIRc.654G>C (p.Lys218Asn)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.1176G>C
c.-195+1381G>C (n.-195+1381G>C)
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.788G>C
n.762G>C
19g.46623572C>TCA507973456PTGIRc.654G>A (p.Lys218=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.1176G>A
c.-195+1381G>A (n.-195+1381G>A)
c.18G>A (p.Lys6=)
n.788G>A
n.762G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623573T>ACA406479221PTGIRc.653A>T (p.Lys218Met)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.1175A>T
c.-195+1380A>T (n.-195+1380A>T)
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.787A>T
n.761A>T
19g.46623573T>CCA406479223PTGIRc.653A>G (p.Lys218Arg)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.1175A>G
c.-195+1380A>G (n.-195+1380A>G)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.787A>G
n.761A>G
 dbSNP
19g.46623573T>GCA406479225PTGIRc.653A>C (p.Lys218Thr)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.1175A>C
c.-195+1380A>C (n.-195+1380A>C)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.787A>C
n.761A>C
19g.46623573T=CA2339003867PTGIRc.653A= (p.Lys218=)
c.-77A= (n.-77A=)
n.1175A=
c.-195+1380A= (n.-195+1380A=)
c.17A= (p.Lys6=)
n.787A=
n.761A=
19g.46623574T>ACA406479227PTGIRc.652A>T (p.Lys218Ter)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.1174A>T
c.-195+1379A>T (n.-195+1379A>T)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.786A>T
n.760A>T
19g.46623574T>CCA406479229PTGIRc.652A>G (p.Lys218Glu)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.1174A>G
c.-195+1379A>G (n.-195+1379A>G)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.786A>G
n.760A>G
19g.46623574T>GCA406479231PTGIRc.652A>C (p.Lys218Gln)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.1174A>C
c.-195+1379A>C (n.-195+1379A>C)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.786A>C
n.760A>C
19g.46623575C>ACA406479233PTGIRc.651G>T (p.Gln217His)
c.-78-1G>T (n.-78-1G>T)
n.1173G>T
c.-195+1378G>T (n.-195+1378G>T)
c.15G>T (p.Gln5His)
n.785G>T
n.759G>T
 gnomAD v4
19g.46623575C>GCA406479235PTGIRc.651G>C (p.Gln217His)
c.-78-1G>C (n.-78-1G>C)
n.1173G>C
c.-195+1378G>C (n.-195+1378G>C)
c.15G>C (p.Gln5His)
n.785G>C
n.759G>C
19g.46623575C>TCA507973457PTGIRc.651G>A (p.Gln217=)
c.-78-1G>A (n.-78-1G>A)
n.1173G>A
c.-195+1378G>A (n.-195+1378G>A)
c.15G>A (p.Gln5=)
n.785G>A
n.759G>A
 gnomAD v4
19g.46623576T>ACA406479238PTGIRc.650A>T (p.Gln217Leu)
c.-78-2A>T (n.-78-2A>T)
n.1172A>T
c.-195+1377A>T (n.-195+1377A>T)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.784A>T
n.758A>T
19g.46623576T>CCA406479239PTGIRc.650A>G (p.Gln217Arg)
c.-78-2A>G (n.-78-2A>G)
n.1172A>G
c.-195+1377A>G (n.-195+1377A>G)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.784A>G
n.758A>G
19g.46623576T>GCA406479240PTGIRc.650A>C (p.Gln217Pro)
c.-78-2A>C (n.-78-2A>C)
n.1172A>C
c.-195+1377A>C (n.-195+1377A>C)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.784A>C
n.758A>C
19g.46623577G>ACA406479242PTGIRc.649C>T (p.Gln217Ter)
c.-78-3C>T (n.-78-3C>T)
n.1171C>T
c.-195+1376C>T (n.-195+1376C>T)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.783C>T
n.757C>T
 gnomAD v4
19g.46623577G>CCA406479244PTGIRc.649C>G (p.Gln217Glu)
c.-78-3C>G (n.-78-3C>G)
n.1171C>G
c.-195+1376C>G (n.-195+1376C>G)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.783C>G
n.757C>G
19g.46623577G>TCA406479246PTGIRc.649C>A (p.Gln217Lys)
c.-78-3C>A (n.-78-3C>A)
n.1171C>A
c.-195+1376C>A (n.-195+1376C>A)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.783C>A
n.757C>A
19g.46623578C>ACA406479247PTGIRc.648G>T (p.Gln216His)
c.-78-4G>T (n.-78-4G>T)
n.1170G>T
c.-195+1375G>T (n.-195+1375G>T)
c.12G>T (p.Gln4His)
n.782G>T
n.756G>T
19g.46623578C>GCA406479248PTGIRc.648G>C (p.Gln216His)
c.-78-4G>C (n.-78-4G>C)
n.1170G>C
c.-195+1375G>C (n.-195+1375G>C)
c.12G>C (p.Gln4His)
n.782G>C
n.756G>C
19g.46623578C>TCA507973458PTGIRc.648G>A (p.Gln216=)
c.-78-4G>A (n.-78-4G>A)
n.1170G>A
c.-195+1375G>A (n.-195+1375G>A)
c.12G>A (p.Gln4=)
n.782G>A
n.756G>A
 gnomAD v4
19g.46623579T>ACA406479250PTGIRc.647A>T (p.Gln216Leu)
c.-78-5A>T (n.-78-5A>T)
n.1169A>T
c.-195+1374A>T (n.-195+1374A>T)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.781A>T
n.755A>T
19g.46623579T>CCA309091709PTGIRc.647A>G (p.Gln216Arg)
c.-78-5A>G (n.-78-5A>G)
n.1169A>G
c.-195+1374A>G (n.-195+1374A>G)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.781A>G
n.755A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623579T>GCA406479252PTGIRc.647A>C (p.Gln216Pro)
c.-78-5A>C (n.-78-5A>C)
n.1169A>C
c.-195+1374A>C (n.-195+1374A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.781A>C
n.755A>C
19g.46623579T=CA2339003868PTGIRc.647A= (p.Gln216=)
c.-78-5A= (n.-78-5A=)
n.1169A=
c.-195+1374A= (n.-195+1374A=)
c.11A= (p.Gln4=)
n.781A=
n.755A=
19g.46623580G>ACA406479255PTGIRc.646C>T (p.Gln216Ter)
c.-78-6C>T (n.-78-6C>T)
n.1168C>T
c.-195+1373C>T (n.-195+1373C>T)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.780C>T
n.754C>T
 gnomAD v4
19g.46623580G>CCA406479257PTGIRc.646C>G (p.Gln216Glu)
c.-78-6C>G (n.-78-6C>G)
n.1168C>G
c.-195+1373C>G (n.-195+1373C>G)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.780C>G
n.754C>G
19g.46623580G>TCA406479258PTGIRc.646C>A (p.Gln216Lys)
c.-78-6C>A (n.-78-6C>A)
n.1168C>A
c.-195+1373C>A (n.-195+1373C>A)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.780C>A
n.754C>A
 gnomAD v4
19g.46623581G>ACA507973459PTGIRc.645C>T (p.Arg215=)
c.-78-7C>T (n.-78-7C>T)
n.1167C>T
c.-195+1372C>T (n.-195+1372C>T)
c.9C>T (p.Arg3=)
n.779C>T
n.753C>T
19g.46623581G>CCA507973460PTGIRc.645C>G (p.Arg215=)
c.-78-7C>G (n.-78-7C>G)
n.1167C>G
c.-195+1372C>G (n.-195+1372C>G)
c.9C>G (p.Arg3=)
n.779C>G
n.753C>G
 gnomAD v4
19g.46623581G>TCA507973461PTGIRc.645C>A (p.Arg215=)
c.-78-7C>A (n.-78-7C>A)
n.1167C>A
c.-195+1372C>A (n.-195+1372C>A)
c.9C>A (p.Arg3=)
n.779C>A
n.753C>A
 gnomAD v4
19g.46623582C>ACA406479261PTGIRc.644G>T (p.Arg215Leu)
c.-78-8G>T (n.-78-8G>T)
n.1166G>T
c.-195+1371G>T (n.-195+1371G>T)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.778G>T
n.752G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623582C=CA2339003869PTGIRc.644G= (p.Arg215=)
c.-78-8G= (n.-78-8G=)
n.1166G=
c.-195+1371G= (n.-195+1371G=)
c.8G= (p.Arg3=)
n.778G=
n.752G=
19g.46623582C>GCA406479263PTGIRc.644G>C (p.Arg215Pro)
c.-78-8G>C (n.-78-8G>C)
n.1166G>C
c.-195+1371G>C (n.-195+1371G>C)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.778G>C
n.752G>C
19g.46623582C>TCA9530053PTGIRc.644G>A (p.Arg215His)
c.-78-8G>A (n.-78-8G>A)
n.1166G>A
c.-195+1371G>A (n.-195+1371G>A)
c.8G>A (p.Arg3His)
n.778G>A
n.752G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623583G>ACA9530054PTGIRc.643C>T (p.Arg215Cys)
c.-78-9C>T (n.-78-9C>T)
n.1165C>T
c.-195+1370C>T (n.-195+1370C>T)
c.7C>T (p.Arg3Cys)
n.777C>T
n.751C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623583G>CCA406479267PTGIRc.643C>G (p.Arg215Gly)
c.-78-9C>G (n.-78-9C>G)
n.1165C>G
c.-195+1370C>G (n.-195+1370C>G)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.777C>G
n.751C>G
 dbSNP
19g.46623583G=CA2339003870PTGIRc.643C= (p.Arg215=)
c.-78-9C= (n.-78-9C=)
n.1165C=
c.-195+1370C= (n.-195+1370C=)
c.7C= (p.Arg3=)
n.777C=
n.751C=
19g.46623583G>TCA406479268PTGIRc.643C>A (p.Arg215Ser)
c.-78-9C>A (n.-78-9C>A)
n.1165C>A
c.-195+1370C>A (n.-195+1370C>A)
c.7C>A (p.Arg3Ser)
n.777C>A
n.751C>A
19g.46623584G>ACA309091713PTGIRc.642C>T (p.Tyr214=)
c.-78-10C>T (n.-78-10C>T)
n.1164C>T
c.-195+1369C>T (n.-195+1369C>T)
c.6C>T (p.Tyr2=)
n.776C>T
n.750C>T
 dbSNP
19g.46623584G>CCA406479273PTGIRc.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.-78-10C>G (n.-78-10C>G)
n.1164C>G
c.-195+1369C>G (n.-195+1369C>G)
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
n.776C>G
n.750C>G
19g.46623584G=CA2339003871PTGIRc.642C= (p.Tyr214=)
c.-78-10C= (n.-78-10C=)
n.1164C=
c.-195+1369C= (n.-195+1369C=)
c.6C= (p.Tyr2=)
n.776C=
n.750C=
19g.46623584G>TCA406479270PTGIRc.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.-78-10C>A (n.-78-10C>A)
n.1164C>A
c.-195+1369C>A (n.-195+1369C>A)
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
n.776C>A
n.750C>A
 gnomAD v4
19g.46623585T>ACA406479275PTGIRc.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.-78-11A>T (n.-78-11A>T)
n.1163A>T
c.-195+1368A>T (n.-195+1368A>T)
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
n.775A>T
n.749A>T
19g.46623585T>CCA406479277PTGIRc.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.-78-11A>G (n.-78-11A>G)
n.1163A>G
c.-195+1368A>G (n.-195+1368A>G)
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
n.775A>G
n.749A>G
19g.46623585T>GCA406479279PTGIRc.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.-78-11A>C (n.-78-11A>C)
n.1163A>C
c.-195+1368A>C (n.-195+1368A>C)
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
n.775A>C
n.749A>C
19g.46623586A=CA2339003872PTGIRc.640T= (p.Tyr214=)
c.-78-12T= (n.-78-12T=)
n.1162T=
c.-195+1367T= (n.-195+1367T=)
c.4T= (p.Tyr2=)
n.774T=
n.748T=
19g.46623586A>CCA406479281PTGIRc.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.-78-12T>G (n.-78-12T>G)
n.1162T>G
c.-195+1367T>G (n.-195+1367T>G)
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
n.774T>G
n.748T>G
19g.46623586A>GCA406479283PTGIRc.640T>C (p.Tyr214His)
c.-78-12T>C (n.-78-12T>C)
n.1162T>C
c.-195+1367T>C (n.-195+1367T>C)
c.4T>C (p.Tyr2His)
n.774T>C
n.748T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46623586A>TCA406479285PTGIRc.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.-78-12T>A (n.-78-12T>A)
n.1162T>A
c.-195+1367T>A (n.-195+1367T>A)
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
n.774T>A
n.748T>A
19g.46623587C>ACA309091715PTGIRc.639G>T (p.Met213Ile)
c.-78-13G>T (n.-78-13G>T)
n.1161G>T
c.-195+1366G>T (n.-195+1366G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.773G>T
n.747G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46623587C=CA2339003873PTGIRc.639G= (p.Met213=)
c.-78-13G= (n.-78-13G=)
n.1161G=
c.-195+1366G= (n.-195+1366G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.773G=
n.747G=
19g.46623587C>GCA406479288PTGIRc.639G>C (p.Met213Ile)
c.-78-13G>C (n.-78-13G>C)
n.1161G>C
c.-195+1366G>C (n.-195+1366G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.773G>C
n.747G>C
19g.46623587C>TCA406479290PTGIRc.639G>A (p.Met213Ile)
c.-78-13G>A (n.-78-13G>A)
n.1161G>A
c.-195+1366G>A (n.-195+1366G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.773G>A
n.747G>A
 gnomAD v4
19g.46623588A=CA2339003874PTGIRc.638T= (p.Met213=)
c.-78-14T= (n.-78-14T=)
n.1160T=
c.-195+1365T= (n.-195+1365T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.772T=
n.746T=
19g.46623588A>CCA406479292PTGIRc.638T>G (p.Met213Arg)
c.-78-14T>G (n.-78-14T>G)
n.1160T>G
c.-195+1365T>G (n.-195+1365T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.772T>G
n.746T>G
19g.46623588A>GCA406479293PTGIRc.638T>C (p.Met213Thr)
c.-78-14T>C (n.-78-14T>C)
n.1160T>C
c.-195+1365T>C (n.-195+1365T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.772T>C
n.746T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46623588A>TCA406479294PTGIRc.638T>A (p.Met213Lys)
c.-78-14T>A (n.-78-14T>A)
n.1160T>A
c.-195+1365T>A (n.-195+1365T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.772T>A
n.746T>A
19g.46623589T>ACA406479297PTGIRc.637A>T (p.Met213Leu)
c.-78-15A>T (n.-78-15A>T)
n.1159A>T
c.-195+1364A>T (n.-195+1364A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.771A>T
n.745A>T
 dbSNP
19g.46623589T>CCA406479299PTGIRc.637A>G (p.Met213Val)
c.-78-15A>G (n.-78-15A>G)
n.1159A>G
c.-195+1364A>G (n.-195+1364A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.771A>G
n.745A>G
19g.46623589T>GCA406479300PTGIRc.637A>C (p.Met213Leu)
c.-78-15A>C (n.-78-15A>C)
n.1159A>C
c.-195+1364A>C (n.-195+1364A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.771A>C
n.745A>C
19g.46623589T=CA2339003875PTGIRc.637A= (p.Met213=)
c.-78-15A= (n.-78-15A=)
n.1159A=
c.-195+1364A= (n.-195+1364A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.771A=
n.745A=
19g.46623590G>ACA9530055PTGIRc.636C>T (p.Arg212=)
c.-78-16C>T (n.-78-16C>T)
n.1158C>T
c.-195+1363C>T (n.-195+1363C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.770C>T
n.744C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623590G>CCA507973462PTGIRc.636C>G (p.Arg212=)
c.-78-16C>G (n.-78-16C>G)
n.1158C>G
c.-195+1363C>G (n.-195+1363C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.770C>G
n.744C>G
19g.46623590G=CA2339003876PTGIRc.636C= (p.Arg212=)
c.-78-16C= (n.-78-16C=)
n.1158C=
c.-195+1363C= (n.-195+1363C=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.770C=
n.744C=
19g.46623590G>TCA507973464PTGIRc.636C>A (p.Arg212=)
c.-78-16C>A (n.-78-16C>A)
n.1158C>A
c.-195+1363C>A (n.-195+1363C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.770C>A
n.744C>A
 gnomAD v4
19g.46623591C>ACA406479304PTGIRc.635G>T (p.Arg212Leu)
c.-78-17G>T (n.-78-17G>T)
n.1157G>T
c.-195+1362G>T (n.-195+1362G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.769G>T
n.743G>T
 gnomAD v4
19g.46623591C=CA2339003877PTGIRc.635G= (p.Arg212=)
c.-78-17G= (n.-78-17G=)
n.1157G=
c.-195+1362G= (n.-195+1362G=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.769G=
n.743G=
19g.46623591C>GCA406479306PTGIRc.635G>C (p.Arg212Pro)
c.-78-17G>C (n.-78-17G>C)
n.1157G>C
c.-195+1362G>C (n.-195+1362G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.769G>C
n.743G>C
 dbSNP
19g.46623591C>TCA9530056PTGIRc.635G>A (p.Arg212His)
c.-78-17G>A (n.-78-17G>A)
n.1157G>A
c.-195+1362G>A (n.-195+1362G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.769G>A
n.743G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623592G>ACA9530057PTGIRc.634C>T (p.Arg212Cys)
c.-78-18C>T (n.-78-18C>T)
n.1156C>T
c.-195+1361C>T (n.-195+1361C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.768C>T
n.742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46623592G>CCA406479310PTGIRc.634C>G (p.Arg212Gly)
c.-78-18C>G (n.-78-18C>G)
n.1156C>G
c.-195+1361C>G (n.-195+1361C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.768C>G
n.742C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.46623592G=CA2339003878PTGIRc.634C= (p.Arg212=)
c.-78-18C= (n.-78-18C=)
n.1156C=
c.-195+1361C= (n.-195+1361C=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.768C=
n.742C=
19g.46623592G>TCA406479312PTGIRc.634C>A (p.Arg212Ser)
c.-78-18C>A (n.-78-18C>A)
n.1156C>A
c.-195+1361C>A (n.-195+1361C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.768C>A
n.742C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched