Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46608966C>A | CA406473654 | CALM3 | c.406C>A (p.Gln136Lys) n.2835C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.530C>A n.516C>A n.864C>A n.596C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) n.731C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608966C>G | CA406473656 | CALM3 | c.406C>G (p.Gln136Glu) n.2835C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.530C>G n.516C>G n.864C>G n.596C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) n.731C>G | |
19 | g.46608966C>T | CA406473657 | CALM3 | c.406C>T (p.Gln136Ter) n.2835C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.530C>T n.516C>T n.864C>T n.596C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) n.731C>T | |
19 | g.46608967A>C | CA406473660 | CALM3 | c.407A>C (p.Gln136Pro) n.2836A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.531A>C n.517A>C n.865A>C n.597A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) n.732A>C | |
19 | g.46608967A>G | CA406473663 | CALM3 | c.407A>G (p.Gln136Arg) n.2836A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.531A>G n.517A>G n.865A>G n.597A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) n.732A>G | |
19 | g.46608967A>T | CA406473666 | CALM3 | c.407A>T (p.Gln136Leu) n.2836A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.531A>T n.517A>T n.865A>T n.597A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) n.732A>T | |
19 | g.46608968G>A | CA309077395 | CALM3 | c.408G>A (p.Gln136=) n.2837G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.300G>A (p.Gln100=) n.532G>A n.518G>A n.866G>A n.598G>A c.210G>A (p.Gln70=) n.733G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608968G>C | CA406473669 | CALM3 | c.408G>C (p.Gln136His) n.2837G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.300G>C (p.Gln100His) n.532G>C n.518G>C n.866G>C n.598G>C c.210G>C (p.Gln70His) n.733G>C | |
19 | g.46608968G= | CA2338996282 | CALM3 | c.408G= (p.Gln136=) n.2837G= c.*444G= (n.*444G=) c.300G= (p.Gln100=) n.532G= n.518G= n.866G= n.598G= c.210G= (p.Gln70=) n.733G= | |
19 | g.46608968G>T | CA406473671 | CALM3 | c.408G>T (p.Gln136His) n.2837G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.300G>T (p.Gln100His) n.532G>T n.518G>T n.866G>T n.598G>T c.210G>T (p.Gln70His) n.733G>T | |
19 | g.46608969G>A | CA406473673 | CALM3 | c.409G>A (p.Val137Ile) n.2838G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.533G>A n.519G>A n.867G>A n.599G>A c.211G>A (p.Val71Ile) n.734G>A | |
19 | g.46608969G>C | CA406473676 | CALM3 | c.409G>C (p.Val137Leu) n.2838G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.533G>C n.519G>C n.867G>C n.599G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.734G>C | |
19 | g.46608969G>T | CA406473678 | CALM3 | c.409G>T (p.Val137Phe) n.2838G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) n.533G>T n.519G>T n.867G>T n.599G>T c.211G>T (p.Val71Phe) n.734G>T | |
19 | g.46608970T>A | CA406473694 | CALM3 | c.410T>A (p.Val137Asp) n.2839T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) n.534T>A n.520T>A n.868T>A n.600T>A c.212T>A (p.Val71Asp) n.735T>A | |
19 | g.46608970T>C | CA406473691 | CALM3 | c.410T>C (p.Val137Ala) n.2839T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.534T>C n.520T>C n.868T>C n.600T>C c.212T>C (p.Val71Ala) n.735T>C | |
19 | g.46608970T>G | CA406473681 | CALM3 | c.410T>G (p.Val137Gly) n.2839T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.534T>G n.520T>G n.868T>G n.600T>G c.212T>G (p.Val71Gly) n.735T>G | |
19 | g.46608971C>A | CA507865033 | CALM3 | c.411C>A (p.Val137=) n.2840C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.303C>A (p.Val101=) n.535C>A n.521C>A n.869C>A n.601C>A c.213C>A (p.Val71=) n.736C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608971C= | CA2338996283 | CALM3 | c.411C= (p.Val137=) n.2840C= c.*447C= (n.*447C=) c.303C= (p.Val101=) n.535C= n.521C= n.869C= n.601C= c.213C= (p.Val71=) n.736C= | |
19 | g.46608971C>G | CA507865035 | CALM3 | c.411C>G (p.Val137=) n.2840C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.303C>G (p.Val101=) n.535C>G n.521C>G n.869C>G n.601C>G c.213C>G (p.Val71=) n.736C>G | |
19 | g.46608971C>T | CA507865037 | CALM3 | c.411C>T (p.Val137=) n.2840C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.303C>T (p.Val101=) n.535C>T n.521C>T n.869C>T n.601C>T c.213C>T (p.Val71=) n.736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46608972A>C | CA406473703 | CALM3 | c.412A>C (p.Asn138His) n.2841A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.304A>C (p.Asn102His) n.536A>C n.522A>C n.870A>C n.602A>C c.214A>C (p.Asn72His) n.737A>C | |
19 | g.46608972A>G | CA406473697 | CALM3 | c.412A>G (p.Asn138Asp) n.2841A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.536A>G n.522A>G n.870A>G n.602A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) n.737A>G | |
19 | g.46608972A>T | CA406473700 | CALM3 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.2841A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.536A>T n.522A>T n.870A>T n.602A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.737A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46608973A= | CA2338996284 | CALM3 | c.413A= (p.Asn138=) n.2842A= c.*449A= (n.*449A=) c.305A= (p.Asn102=) n.537A= n.523A= n.871A= n.603A= c.215A= (p.Asn72=) n.738A= | |
19 | g.46608973A>C | CA406473706 | CALM3 | c.413A>C (p.Asn138Thr) n.2842A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.537A>C n.523A>C n.871A>C n.603A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) n.738A>C | |
19 | g.46608973A>G | CA406473707 | CALM3 | c.413A>G (p.Asn138Ser) n.2842A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.537A>G n.523A>G n.871A>G n.603A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608973A>T | CA406473709 | CALM3 | c.413A>T (p.Asn138Ile) n.2842A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.537A>T n.523A>T n.871A>T n.603A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) n.738A>T | |
19 | g.46608974T>A | CA406473713 | CALM3 | c.414T>A (p.Asn138Lys) n.2843T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.306T>A (p.Asn102Lys) n.538T>A n.524T>A n.872T>A n.604T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) n.739T>A | |
19 | g.46608974T>C | CA507865046 | CALM3 | c.414T>C (p.Asn138=) n.2843T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.306T>C (p.Asn102=) n.538T>C n.524T>C n.872T>C n.604T>C c.216T>C (p.Asn72=) n.739T>C | |
19 | g.46608974T>G | CA406473715 | CALM3 | c.414T>G (p.Asn138Lys) n.2843T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.306T>G (p.Asn102Lys) n.538T>G n.524T>G n.872T>G n.604T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) n.739T>G | |
19 | g.46608975T>A | CA406473718 | CALM3 | c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.2844T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.539T>A n.525T>A n.873T>A n.605T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.740T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608975T>C | CA406473721 | CALM3 | c.415T>C (p.Tyr139His) n.2844T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.307T>C (p.Tyr103His) n.539T>C n.525T>C n.873T>C n.605T>C c.217T>C (p.Tyr73His) n.740T>C | |
19 | g.46608975T>G | CA406473727 | CALM3 | c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.2844T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.539T>G n.525T>G n.873T>G n.605T>G c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.740T>G | |
19 | g.46608976A>C | CA406473731 | CALM3 | c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.2845A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.540A>C n.526A>C n.874A>C n.606A>C c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.741A>C | |
19 | g.46608976A>G | CA406473733 | CALM3 | c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.2845A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.540A>G n.526A>G n.874A>G n.606A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.741A>G | |
19 | g.46608976A>T | CA406473736 | CALM3 | c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.2845A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.540A>T n.526A>T n.874A>T n.606A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.741A>T | |
19 | g.46608977T>A | CA406473740 | CALM3 | c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.2846T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.309T>A (p.Tyr103Ter) n.541T>A n.527T>A n.875T>A n.607T>A c.219T>A (p.Tyr73Ter) n.742T>A | |
19 | g.46608977T>C | CA507865057 | CALM3 | c.417T>C (p.Tyr139=) n.2846T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.309T>C (p.Tyr103=) n.541T>C n.527T>C n.875T>C n.607T>C c.219T>C (p.Tyr73=) n.742T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608977T>G | CA406473738 | CALM3 | c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.2846T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.541T>G n.527T>G n.875T>G n.607T>G c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.742T>G | |
19 | g.46608978G>A | CA406473743 | CALM3 | c.418G>A (p.Glu140Lys) n.2847G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.542G>A n.528G>A n.876G>A n.608G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.743G>A | |
19 | g.46608978G>C | CA406473746 | CALM3 | c.418G>C (p.Glu140Gln) n.2847G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.542G>C n.528G>C n.876G>C n.608G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.743G>C | |
19 | g.46608978G>T | CA406473748 | CALM3 | c.418G>T (p.Glu140Ter) n.2847G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.542G>T n.528G>T n.876G>T n.608G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.743G>T | |
19 | g.46608979A>C | CA406473751 | CALM3 | c.419A>C (p.Glu140Ala) n.2848A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.543A>C n.529A>C n.877A>C n.609A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.744A>C | |
19 | g.46608979A>G | CA406473756 | CALM3 | c.419A>G (p.Glu140Gly) n.2848A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.543A>G n.529A>G n.877A>G n.609A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.744A>G | |
19 | g.46608979A>T | CA406473759 | CALM3 | c.419A>T (p.Glu140Val) n.2848A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) n.543A>T n.529A>T n.877A>T n.609A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.744A>T | |
19 | g.46608980del | CA2585952927 | CALM3 | c.420del (p.Glu141SerfsTer5) n.2849del c.*456del (n.*456del) c.312del (p.Glu105SerfsTer5) n.544del n.530del n.878del n.610del c.222del (p.Glu75SerfsTer5) n.745del | gnomAD v4 |
19 | g.46608980A>C | CA406473762 | CALM3 | c.420A>C (p.Glu140Asp) n.2849A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.312A>C (p.Glu104Asp) n.544A>C n.530A>C n.878A>C n.610A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) n.745A>C | |
19 | g.46608980A>G | CA507865071 | CALM3 | c.420A>G (p.Glu140=) n.2849A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.312A>G (p.Glu104=) n.544A>G n.530A>G n.878A>G n.610A>G c.222A>G (p.Glu74=) n.745A>G | |
19 | g.46608980A>T | CA406473763 | CALM3 | c.420A>T (p.Glu140Asp) n.2849A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.312A>T (p.Glu104Asp) n.544A>T n.530A>T n.878A>T n.610A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) n.745A>T | |
19 | g.46608981G>A | CA406473767 | CALM3 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.2850G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.545G>A n.531G>A n.879G>A n.611G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.746G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.46608981G>C | CA406473769 | CALM3 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.2850G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.545G>C n.531G>C n.879G>C n.611G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.746G>C | |
19 | g.46608981G= | CA2338996285 | CALM3 | c.421G= (p.Glu141=) n.2850G= c.*457G= (n.*457G=) c.313G= (p.Glu105=) n.545G= n.531G= n.879G= n.611G= c.223G= (p.Glu75=) n.746G= | |
19 | g.46608981G>T | CA406473771 | CALM3 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.2850G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.545G>T n.531G>T n.879G>T n.611G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.746G>T | |
19 | g.46608981_46608982insA | CA996416962 | CALM3 | c.421_421+1insA (n.421_421+1insA) n.2850_2850+1insA c.*457_*457+1insA (n.*457_*457+1insA) c.313_313+1insA (n.313_313+1insA) n.545_545+1insA n.531_531+1insA n.879_879+1insA n.611_611+1insA c.223_223+1insA (n.223_223+1insA) n.746_746+1insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608982G>A | CA309077398 | CALM3 | c.421+1G>A (n.421+1G>A) n.2850+1G>A c.*457+1G>A (n.*457+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) n.545+1G>A n.531+1G>A n.879+1G>A n.611+1G>A c.223+1G>A (n.223+1G>A) n.746+1G>A | dbSNP |
19 | g.46608982G>C | CA406473778 | CALM3 | c.421+1G>C (n.421+1G>C) n.2850+1G>C c.*457+1G>C (n.*457+1G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) n.545+1G>C n.531+1G>C n.879+1G>C n.611+1G>C c.223+1G>C (n.223+1G>C) n.746+1G>C | |
19 | g.46608982G= | CA2338996286 | CALM3 | c.421+1G= (n.421+1G=) n.2850+1G= c.*457+1G= (n.*457+1G=) c.313+1G= (n.313+1G=) n.545+1G= n.531+1G= n.879+1G= n.611+1G= c.223+1G= (n.223+1G=) n.746+1G= | |
19 | g.46608982G>T | CA406473781 | CALM3 | c.421+1G>T (n.421+1G>T) n.2850+1G>T c.*457+1G>T (n.*457+1G>T) c.313+1G>T (n.313+1G>T) n.545+1G>T n.531+1G>T n.879+1G>T n.611+1G>T c.223+1G>T (n.223+1G>T) n.746+1G>T | |
19 | g.46608983T>A | CA406473787 | CALM3 | c.421+2T>A (n.421+2T>A) n.2850+2T>A c.*457+2T>A (n.*457+2T>A) c.313+2T>A (n.313+2T>A) n.545+2T>A n.531+2T>A n.879+2T>A n.611+2T>A c.223+2T>A (n.223+2T>A) n.746+2T>A | |
19 | g.46608983T>C | CA406473788 | CALM3 | c.421+2T>C (n.421+2T>C) n.2850+2T>C c.*457+2T>C (n.*457+2T>C) c.313+2T>C (n.313+2T>C) n.545+2T>C n.531+2T>C n.879+2T>C n.611+2T>C c.223+2T>C (n.223+2T>C) n.746+2T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46608983T>G | CA406473784 | CALM3 | c.421+2T>G (n.421+2T>G) n.2850+2T>G c.*457+2T>G (n.*457+2T>G) c.313+2T>G (n.313+2T>G) n.545+2T>G n.531+2T>G n.879+2T>G n.611+2T>G c.223+2T>G (n.223+2T>G) n.746+2T>G | gnomAD v4 |
19 | g.46608983_46608984insTT | CA996416970 | CALM3 | c.421+2_421+3insTT (n.421+2_421+3insTT) n.2850+2_2850+3insTT c.*457+2_*457+3insTT (n.*457+2_*457+3insTT) c.313+2_313+3insTT (n.313+2_313+3insTT) n.545+2_545+3insTT n.531+2_531+3insTT n.879+2_879+3insTT n.611+2_611+3insTT c.223+2_223+3insTT (n.223+2_223+3insTT) n.746+2_746+3insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608984G>A | CA633483863 | CALM3 | c.421+3G>A (n.421+3G>A) n.2850+3G>A c.*457+3G>A (n.*457+3G>A) c.313+3G>A (n.313+3G>A) n.545+3G>A n.531+3G>A n.879+3G>A n.611+3G>A c.223+3G>A (n.223+3G>A) n.746+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46608984G= | CA2338996287 | CALM3 | c.421+3G= (n.421+3G=) n.2850+3G= c.*457+3G= (n.*457+3G=) c.313+3G= (n.313+3G=) n.545+3G= n.531+3G= n.879+3G= n.611+3G= c.223+3G= (n.223+3G=) n.746+3G= | |
19 | g.46608984G>T | CA309077407 | CALM3 | c.421+3G>T (n.421+3G>T) n.2850+3G>T c.*457+3G>T (n.*457+3G>T) c.313+3G>T (n.313+3G>T) n.545+3G>T n.531+3G>T n.879+3G>T n.611+3G>T c.223+3G>T (n.223+3G>T) n.746+3G>T | dbSNP |
19 | g.46608984_46608985insTACAGATGATGACTGCAA | CA996416975 | CALM3 | c.421+3_421+4insTACAGATGATGACTGCAA (n.421+3_421+4insTACAGATGATGACTGCAA) n.2850+3_2850+4insTACAGATGATGACTGCAA c.*457+3_*457+4insTACAGATGATGACTGCAA (n.*457+3_*457+4insTACAGATGATGACTGCAA) c.313+3_313+4insTACAGATGATGACTGCAA (n.313+3_313+4insTACAGATGATGACTGCAA) n.545+3_545+4insTACAGATGATGACTGCAA n.531+3_531+4insTACAGATGATGACTGCAA n.879+3_879+4insTACAGATGATGACTGCAA n.611+3_611+4insTACAGATGATGACTGCAA c.223+3_223+4insTACAGATGATGACTGCAA (n.223+3_223+4insTACAGATGATGACTGCAA) n.746+3_746+4insTACAGATGATGACTGCAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608985A= | CA2338996288 | CALM3 | c.421+4A= (n.421+4A=) n.2850+4A= c.*457+4A= (n.*457+4A=) c.313+4A= (n.313+4A=) n.545+4A= n.531+4A= n.879+4A= n.611+4A= c.223+4A= (n.223+4A=) n.746+4A= | |
19 | g.46608985A>G | CA9529832 | CALM3 | c.421+4A>G (n.421+4A>G) n.2850+4A>G c.*457+4A>G (n.*457+4A>G) c.313+4A>G (n.313+4A>G) n.545+4A>G n.531+4A>G n.879+4A>G n.611+4A>G c.223+4A>G (n.223+4A>G) n.746+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608985A>T | CA309077430 | CALM3 | c.421+4A>T (n.421+4A>T) n.2850+4A>T c.*457+4A>T (n.*457+4A>T) c.313+4A>T (n.313+4A>T) n.545+4A>T n.531+4A>T n.879+4A>T n.611+4A>T c.223+4A>T (n.223+4A>T) n.746+4A>T | dbSNP |
19 | g.46608986G>A | CA9529833 | CALM3 | c.421+5G>A (n.421+5G>A) n.2850+5G>A c.*457+5G>A (n.*457+5G>A) c.313+5G>A (n.313+5G>A) n.545+5G>A n.531+5G>A n.879+5G>A n.611+5G>A c.223+5G>A (n.223+5G>A) n.746+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.46608986G= | CA2338996289 | CALM3 | c.421+5G= (n.421+5G=) n.2850+5G= c.*457+5G= (n.*457+5G=) c.313+5G= (n.313+5G=) n.545+5G= n.531+5G= n.879+5G= n.611+5G= c.223+5G= (n.223+5G=) n.746+5G= | |
19 | g.46608987T>G | CA9529834 | CALM3 | c.421+6T>G (n.421+6T>G) n.2850+6T>G c.*457+6T>G (n.*457+6T>G) c.313+6T>G (n.313+6T>G) n.545+6T>G n.531+6T>G n.879+6T>G n.611+6T>G c.223+6T>G (n.223+6T>G) n.746+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608987T= | CA2338996290 | CALM3 | c.421+6T= (n.421+6T=) n.2850+6T= c.*457+6T= (n.*457+6T=) c.313+6T= (n.313+6T=) n.545+6T= n.531+6T= n.879+6T= n.611+6T= c.223+6T= (n.223+6T=) n.746+6T= | |
19 | g.46608988C>A | CA309077442 | CALM3 | c.421+7C>A (n.421+7C>A) n.2850+7C>A c.*457+7C>A (n.*457+7C>A) c.313+7C>A (n.313+7C>A) n.545+7C>A n.531+7C>A n.879+7C>A n.611+7C>A c.223+7C>A (n.223+7C>A) n.746+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46608988C= | CA2338996291 | CALM3 | c.421+7C= (n.421+7C=) n.2850+7C= c.*457+7C= (n.*457+7C=) c.313+7C= (n.313+7C=) n.545+7C= n.531+7C= n.879+7C= n.611+7C= c.223+7C= (n.223+7C=) n.746+7C= | |
19 | g.46608988C>G | CA996416984 | CALM3 | c.421+7C>G (n.421+7C>G) n.2850+7C>G c.*457+7C>G (n.*457+7C>G) c.313+7C>G (n.313+7C>G) n.545+7C>G n.531+7C>G n.879+7C>G n.611+7C>G c.223+7C>G (n.223+7C>G) n.746+7C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608989A= | CA2338996292 | CALM3 | c.421+8A= (n.421+8A=) n.2850+8A= c.*457+8A= (n.*457+8A=) c.313+8A= (n.313+8A=) n.545+8A= n.531+8A= n.879+8A= n.611+8A= c.223+8A= (n.223+8A=) n.746+8A= | |
19 | g.46608989A>C | CA309077446 | CALM3 | c.421+8A>C (n.421+8A>C) n.2850+8A>C c.*457+8A>C (n.*457+8A>C) c.313+8A>C (n.313+8A>C) n.545+8A>C n.531+8A>C n.879+8A>C n.611+8A>C c.223+8A>C (n.223+8A>C) n.746+8A>C | dbSNP |
19 | g.46608989A>G | CA2735884464 | CALM3 | c.421+8A>G (n.421+8A>G) n.2850+8A>G c.*457+8A>G (n.*457+8A>G) c.313+8A>G (n.313+8A>G) n.545+8A>G n.531+8A>G n.879+8A>G n.611+8A>G c.223+8A>G (n.223+8A>G) n.746+8A>G | dbSNP |
19 | g.46608991G>T | CA2580097496 | CALM3 | c.421+10G>T (n.421+10G>T) n.2850+10G>T c.*457+10G>T (n.*457+10G>T) c.313+10G>T (n.313+10G>T) n.545+10G>T n.531+10G>T n.879+10G>T n.611+10G>T c.223+10G>T (n.223+10G>T) n.746+10G>T | ClinVar |
19 | g.46608993C>A | CA2585952928 | CALM3 | c.421+12C>A (n.421+12C>A) n.2850+12C>A c.*457+12C>A (n.*457+12C>A) c.313+12C>A (n.313+12C>A) n.545+12C>A n.531+12C>A n.879+12C>A n.611+12C>A c.223+12C>A (n.223+12C>A) n.746+12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608993C= | CA2338996293 | CALM3 | c.421+12C= (n.421+12C=) n.2850+12C= c.*457+12C= (n.*457+12C=) c.313+12C= (n.313+12C=) n.545+12C= n.531+12C= n.879+12C= n.611+12C= c.223+12C= (n.223+12C=) n.746+12C= | |
19 | g.46608993C>G | CA633483864 | CALM3 | c.421+12C>G (n.421+12C>G) n.2850+12C>G c.*457+12C>G (n.*457+12C>G) c.313+12C>G (n.313+12C>G) n.545+12C>G n.531+12C>G n.879+12C>G n.611+12C>G c.223+12C>G (n.223+12C>G) n.746+12C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.46608994_46608995insCCCCGGGC | CA996416985 | CALM3 | c.421+13_421+14insCCCCGGGC (n.421+13_421+14insCCCCGGGC) n.2850+13_2850+14insCCCCGGGC c.*457+13_*457+14insCCCCGGGC (n.*457+13_*457+14insCCCCGGGC) c.313+13_313+14insCCCCGGGC (n.313+13_313+14insCCCCGGGC) n.545+13_545+14insCCCCGGGC n.531+13_531+14insCCCCGGGC n.879+13_879+14insCCCCGGGC n.611+13_611+14insCCCCGGGC c.223+13_223+14insCCCCGGGC (n.223+13_223+14insCCCCGGGC) n.746+13_746+14insCCCCGGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608995A= | CA2338996294 | CALM3 | c.421+14A= (n.421+14A=) n.2850+14A= c.*457+14A= (n.*457+14A=) c.313+14A= (n.313+14A=) n.545+14A= n.531+14A= n.879+14A= n.611+14A= c.223+14A= (n.223+14A=) n.746+14A= | |
19 | g.46608995A>G | CA9529835 | CALM3 | c.421+14A>G (n.421+14A>G) n.2850+14A>G c.*457+14A>G (n.*457+14A>G) c.313+14A>G (n.313+14A>G) n.545+14A>G n.531+14A>G n.879+14A>G n.611+14A>G c.223+14A>G (n.223+14A>G) n.746+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608996G>A | CA2585952929 | CALM3 | c.421+15G>A (n.421+15G>A) n.2850+15G>A c.*457+15G>A (n.*457+15G>A) c.313+15G>A (n.313+15G>A) n.545+15G>A n.531+15G>A n.879+15G>A n.611+15G>A c.223+15G>A (n.223+15G>A) n.746+15G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608996G= | CA2338996295 | CALM3 | c.421+15G= (n.421+15G=) n.2850+15G= c.*457+15G= (n.*457+15G=) c.313+15G= (n.313+15G=) n.545+15G= n.531+15G= n.879+15G= n.611+15G= c.223+15G= (n.223+15G=) n.746+15G= | |
19 | g.46608996_46608997insCT | CA996416989 | CALM3 | c.421+15_421+16insCT (n.421+15_421+16insCT) n.2850+15_2850+16insCT c.*457+15_*457+16insCT (n.*457+15_*457+16insCT) c.313+15_313+16insCT (n.313+15_313+16insCT) n.545+15_545+16insCT n.531+15_531+16insCT n.879+15_879+16insCT n.611+15_611+16insCT c.223+15_223+16insCT (n.223+15_223+16insCT) n.746+15_746+16insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608997G>A | CA633483865 | CALM3 | c.421+16G>A (n.421+16G>A) n.2850+16G>A c.*457+16G>A (n.*457+16G>A) c.313+16G>A (n.313+16G>A) n.545+16G>A n.531+16G>A n.879+16G>A n.611+16G>A c.223+16G>A (n.223+16G>A) n.746+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46608997G>C | CA2338996296 | CALM3 | c.421+16G>C (n.421+16G>C) n.2850+16G>C c.*457+16G>C (n.*457+16G>C) c.313+16G>C (n.313+16G>C) n.545+16G>C n.531+16G>C n.879+16G>C n.611+16G>C c.223+16G>C (n.223+16G>C) n.746+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46608997G= | CA2338996297 | CALM3 | c.421+16G= (n.421+16G=) n.2850+16G= c.*457+16G= (n.*457+16G=) c.313+16G= (n.313+16G=) n.545+16G= n.531+16G= n.879+16G= n.611+16G= c.223+16G= (n.223+16G=) n.746+16G= | |
19 | g.46608997G>T | CA882807810 | CALM3 | c.421+16G>T (n.421+16G>T) n.2850+16G>T c.*457+16G>T (n.*457+16G>T) c.313+16G>T (n.313+16G>T) n.545+16G>T n.531+16G>T n.879+16G>T n.611+16G>T c.223+16G>T (n.223+16G>T) n.746+16G>T | dbSNP |
19 | g.46608997_46608998insGCGATGCCCGTTCT | CA996416990 | CALM3 | c.421+16_421+17insGCGATGCCCGTTCT (n.421+16_421+17insGCGATGCCCGTTCT) n.2850+16_2850+17insGCGATGCCCGTTCT c.*457+16_*457+17insGCGATGCCCGTTCT (n.*457+16_*457+17insGCGATGCCCGTTCT) c.313+16_313+17insGCGATGCCCGTTCT (n.313+16_313+17insGCGATGCCCGTTCT) n.545+16_545+17insGCGATGCCCGTTCT n.531+16_531+17insGCGATGCCCGTTCT n.879+16_879+17insGCGATGCCCGTTCT n.611+16_611+17insGCGATGCCCGTTCT c.223+16_223+17insGCGATGCCCGTTCT (n.223+16_223+17insGCGATGCCCGTTCT) n.746+16_746+17insGCGATGCCCGTTCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608998C>A | CA2585952930 | CALM3 | c.421+17C>A (n.421+17C>A) n.2850+17C>A c.*457+17C>A (n.*457+17C>A) c.313+17C>A (n.313+17C>A) n.545+17C>A n.531+17C>A n.879+17C>A n.611+17C>A c.223+17C>A (n.223+17C>A) n.746+17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608999T>C | CA9529836 | CALM3 | c.421+18T>C (n.421+18T>C) n.2850+18T>C c.*457+18T>C (n.*457+18T>C) c.313+18T>C (n.313+18T>C) n.545+18T>C n.531+18T>C n.879+18T>C n.611+18T>C c.223+18T>C (n.223+18T>C) n.746+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46608999T= | CA2338996298 | CALM3 | c.421+18T= (n.421+18T=) n.2850+18T= c.*457+18T= (n.*457+18T=) c.313+18T= (n.313+18T=) n.545+18T= n.531+18T= n.879+18T= n.611+18T= c.223+18T= (n.223+18T=) n.746+18T= | |
19 | g.46609000T>C | CA996416991 | CALM3 | c.421+19T>C (n.421+19T>C) n.2850+19T>C c.*457+19T>C (n.*457+19T>C) c.313+19T>C (n.313+19T>C) n.545+19T>C n.531+19T>C n.879+19T>C n.611+19T>C c.223+19T>C (n.223+19T>C) n.746+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609000T= | CA2338996299 | CALM3 | c.421+19T= (n.421+19T=) n.2850+19T= c.*457+19T= (n.*457+19T=) c.313+19T= (n.313+19T=) n.545+19T= n.531+19T= n.879+19T= n.611+19T= c.223+19T= (n.223+19T=) n.746+19T= | |
19 | g.46609002A= | CA2338996300 | CALM3 | c.421+21A= (n.421+21A=) n.2850+21A= c.*457+21A= (n.*457+21A=) c.313+21A= (n.313+21A=) n.545+21A= n.531+21A= n.879+21A= n.611+21A= c.223+21A= (n.223+21A=) n.746+21A= | |
19 | g.46609002A>G | CA996416993 | CALM3 | c.421+21A>G (n.421+21A>G) n.2850+21A>G c.*457+21A>G (n.*457+21A>G) c.313+21A>G (n.313+21A>G) n.545+21A>G n.531+21A>G n.879+21A>G n.611+21A>G c.223+21A>G (n.223+21A>G) n.746+21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609004C>A | CA2338996302 | CALM3 | c.421+23C>A (n.421+23C>A) n.2850+23C>A c.*457+23C>A (n.*457+23C>A) c.313+23C>A (n.313+23C>A) n.545+23C>A n.531+23C>A n.879+23C>A n.611+23C>A c.223+23C>A (n.223+23C>A) n.746+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46609004C= | CA2338996301 | CALM3 | c.421+23C= (n.421+23C=) n.2850+23C= c.*457+23C= (n.*457+23C=) c.313+23C= (n.313+23C=) n.545+23C= n.531+23C= n.879+23C= n.611+23C= c.223+23C= (n.223+23C=) n.746+23C= | |
19 | g.46609004C>G | CA309077453 | CALM3 | c.421+23C>G (n.421+23C>G) n.2850+23C>G c.*457+23C>G (n.*457+23C>G) c.313+23C>G (n.313+23C>G) n.545+23C>G n.531+23C>G n.879+23C>G n.611+23C>G c.223+23C>G (n.223+23C>G) n.746+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609004C>T | CA882807814 | CALM3 | c.421+23C>T (n.421+23C>T) n.2850+23C>T c.*457+23C>T (n.*457+23C>T) c.313+23C>T (n.313+23C>T) n.545+23C>T n.531+23C>T n.879+23C>T n.611+23C>T c.223+23C>T (n.223+23C>T) n.746+23C>T | dbSNP |
19 | g.46609005T>C | CA2585952931 | CALM3 | c.421+24T>C (n.421+24T>C) n.2850+24T>C c.*457+24T>C (n.*457+24T>C) c.313+24T>C (n.313+24T>C) n.545+24T>C n.531+24T>C n.879+24T>C n.611+24T>C c.223+24T>C (n.223+24T>C) n.746+24T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46609006C>G | CA2576824463 | CALM3 | c.421+25C>G (n.421+25C>G) n.2850+25C>G c.*457+25C>G (n.*457+25C>G) c.313+25C>G (n.313+25C>G) n.545+25C>G n.531+25C>G n.879+25C>G n.611+25C>G c.223+25C>G (n.223+25C>G) n.746+25C>G | |
19 | g.46609007_46609008insCTCTTCTC | CA996417001 | CALM3 | c.421+26_421+27insCTCTTCTC (n.421+26_421+27insCTCTTCTC) n.2850+26_2850+27insCTCTTCTC c.*457+26_*457+27insCTCTTCTC (n.*457+26_*457+27insCTCTTCTC) c.313+26_313+27insCTCTTCTC (n.313+26_313+27insCTCTTCTC) n.545+26_545+27insCTCTTCTC n.531+26_531+27insCTCTTCTC n.879+26_879+27insCTCTTCTC n.611+26_611+27insCTCTTCTC c.223+26_223+27insCTCTTCTC (n.223+26_223+27insCTCTTCTC) n.746+26_746+27insCTCTTCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609008G>A | CA2576824464 | CALM3 | c.421+27G>A (n.421+27G>A) n.2850+27G>A c.*457+27G>A (n.*457+27G>A) c.313+27G>A (n.313+27G>A) n.545+27G>A n.531+27G>A n.879+27G>A n.611+27G>A c.223+27G>A (n.223+27G>A) n.746+27G>A | |
19 | g.46609009del | CA657158652 | CALM3 | c.421+28del (n.421+28del) n.2850+28del c.*457+28del (n.*457+28del) c.313+28del (n.313+28del) n.545+28del n.531+28del n.879+28del n.611+28del c.223+28del (n.223+28del) n.746+28del | COSMIC |
19 | g.46609008_46609009insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC | CA996417008 | CALM3 | c.421+27_421+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC (n.421+27_421+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC) n.2850+27_2850+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC c.*457+27_*457+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC (n.*457+27_*457+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC) c.313+27_313+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC (n.313+27_313+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC) n.545+27_545+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC n.531+27_531+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC n.879+27_879+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC n.611+27_611+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC c.223+27_223+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC (n.223+27_223+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC) n.746+27_746+28insCGCGCGCACTCTCTCTTCAACACTCCCCTGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609009G>A | CA882807817 | CALM3 | c.421+28G>A (n.421+28G>A) n.2850+28G>A c.*457+28G>A (n.*457+28G>A) c.313+28G>A (n.313+28G>A) n.545+28G>A n.531+28G>A n.879+28G>A n.611+28G>A c.223+28G>A (n.223+28G>A) n.746+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46609009G>C | CA9529837 | CALM3 | c.421+28G>C (n.421+28G>C) n.2850+28G>C c.*457+28G>C (n.*457+28G>C) c.313+28G>C (n.313+28G>C) n.545+28G>C n.531+28G>C n.879+28G>C n.611+28G>C c.223+28G>C (n.223+28G>C) n.746+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46609009G= | CA2338996303 | CALM3 | c.421+28G= (n.421+28G=) n.2850+28G= c.*457+28G= (n.*457+28G=) c.313+28G= (n.313+28G=) n.545+28G= n.531+28G= n.879+28G= n.611+28G= c.223+28G= (n.223+28G=) n.746+28G= | |
19 | g.46609009G>T | CA2585952932 | CALM3 | c.421+28G>T (n.421+28G>T) n.2850+28G>T c.*457+28G>T (n.*457+28G>T) c.313+28G>T (n.313+28G>T) n.545+28G>T n.531+28G>T n.879+28G>T n.611+28G>T c.223+28G>T (n.223+28G>T) n.746+28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46609010A>T | CA996417010 | CALM3 | c.421+29A>T (n.421+29A>T) n.2850+29A>T c.*457+29A>T (n.*457+29A>T) c.313+29A>T (n.313+29A>T) n.545+29A>T n.531+29A>T n.879+29A>T n.611+29A>T c.223+29A>T (n.223+29A>T) n.746+29A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609012C>A | CA2585952933 | CALM3 | c.421+31C>A (n.421+31C>A) n.2850+31C>A c.*457+31C>A (n.*457+31C>A) c.313+31C>A (n.313+31C>A) n.545+31C>A n.531+31C>A n.879+31C>A n.611+31C>A c.223+31C>A (n.223+31C>A) n.746+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46609017_46609019del | CA2585952934 | CALM3 | c.421+36_421+38del (n.421+36_421+38del) n.2850+36_2850+38del c.*457+36_*457+38del (n.*457+36_*457+38del) c.313+36_313+38del (n.313+36_313+38del) n.545+36_545+38del n.531+36_531+38del n.879+36_879+38del n.611+36_611+38del c.223+36_223+38del (n.223+36_223+38del) n.746+36_746+38del | gnomAD v4 |
19 | g.46609015G>T | CA2585952935 | CALM3 | c.421+34G>T (n.421+34G>T) n.2850+34G>T c.*457+34G>T (n.*457+34G>T) c.313+34G>T (n.313+34G>T) n.545+34G>T n.531+34G>T n.879+34G>T n.611+34G>T c.223+34G>T (n.223+34G>T) n.746+34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46609016A= | CA2338996304 | CALM3 | c.421+35A= (n.421+35A=) n.2850+35A= c.*457+35A= (n.*457+35A=) c.313+35A= (n.313+35A=) n.545+35A= n.531+35A= n.879+35A= n.611+35A= c.223+35A= (n.223+35A=) n.746+35A= | |
19 | g.46609016A>C | CA2585952936 | CALM3 | c.421+35A>C (n.421+35A>C) n.2850+35A>C c.*457+35A>C (n.*457+35A>C) c.313+35A>C (n.313+35A>C) n.545+35A>C n.531+35A>C n.879+35A>C n.611+35A>C c.223+35A>C (n.223+35A>C) n.746+35A>C | gnomAD v4 |
19 | g.46609016A>T | CA309077458 | CALM3 | c.421+35A>T (n.421+35A>T) n.2850+35A>T c.*457+35A>T (n.*457+35A>T) c.313+35A>T (n.313+35A>T) n.545+35A>T n.531+35A>T n.879+35A>T n.611+35A>T c.223+35A>T (n.223+35A>T) n.746+35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46609018G>A | CA882807823 | CALM3 | c.421+37G>A (n.421+37G>A) n.2850+37G>A c.*457+37G>A (n.*457+37G>A) c.313+37G>A (n.313+37G>A) n.545+37G>A n.531+37G>A n.879+37G>A n.611+37G>A c.223+37G>A (n.223+37G>A) n.746+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609018G>C | CA2585952937 | CALM3 | c.421+37G>C (n.421+37G>C) n.2850+37G>C c.*457+37G>C (n.*457+37G>C) c.313+37G>C (n.313+37G>C) n.545+37G>C n.531+37G>C n.879+37G>C n.611+37G>C c.223+37G>C (n.223+37G>C) n.746+37G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46609018G= | CA2338996305 | CALM3 | c.421+37G= (n.421+37G=) n.2850+37G= c.*457+37G= (n.*457+37G=) c.313+37G= (n.313+37G=) n.545+37G= n.531+37G= n.879+37G= n.611+37G= c.223+37G= (n.223+37G=) n.746+37G= | |
19 | g.46609020G= | CA2338996306 | CALM3 | c.421+39G= (n.421+39G=) n.2850+39G= c.*457+39G= (n.*457+39G=) c.313+39G= (n.313+39G=) n.545+39G= n.531+39G= n.879+39G= n.611+39G= c.223+39G= (n.223+39G=) n.746+39G= | |
19 | g.46609020G>T | CA996417012 | CALM3 | c.421+39G>T (n.421+39G>T) n.2850+39G>T c.*457+39G>T (n.*457+39G>T) c.313+39G>T (n.313+39G>T) n.545+39G>T n.531+39G>T n.879+39G>T n.611+39G>T c.223+39G>T (n.223+39G>T) n.746+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609021A= | CA2338996307 | CALM3 | c.421+40A= (n.421+40A=) n.2850+40A= c.*457+40A= (n.*457+40A=) c.313+40A= (n.313+40A=) n.545+40A= n.531+40A= n.879+40A= n.611+40A= c.223+40A= (n.223+40A=) n.746+40A= | |
19 | g.46609021A>G | CA2338996308 | CALM3 | c.421+40A>G (n.421+40A>G) n.2850+40A>G c.*457+40A>G (n.*457+40A>G) c.313+40A>G (n.313+40A>G) n.545+40A>G n.531+40A>G n.879+40A>G n.611+40A>G c.223+40A>G (n.223+40A>G) n.746+40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609023T>C | CA9529838 | CALM3 | c.421+42T>C (n.421+42T>C) n.2850+42T>C c.*457+42T>C (n.*457+42T>C) c.313+42T>C (n.313+42T>C) n.545+42T>C n.531+42T>C n.879+42T>C n.611+42T>C c.223+42T>C (n.223+42T>C) n.746+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46609023T= | CA2338996309 | CALM3 | c.421+42T= (n.421+42T=) n.2850+42T= c.*457+42T= (n.*457+42T=) c.313+42T= (n.313+42T=) n.545+42T= n.531+42T= n.879+42T= n.611+42T= c.223+42T= (n.223+42T=) n.746+42T= | |
19 | g.46609024C>A | CA633483866 | CALM3 | c.421+43C>A (n.421+43C>A) n.2850+43C>A c.*457+43C>A (n.*457+43C>A) c.313+43C>A (n.313+43C>A) n.545+43C>A n.531+43C>A n.879+43C>A n.611+43C>A c.223+43C>A (n.223+43C>A) n.746+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46609024C= | CA2338996310 | CALM3 | c.421+43C= (n.421+43C=) n.2850+43C= c.*457+43C= (n.*457+43C=) c.313+43C= (n.313+43C=) n.545+43C= n.531+43C= n.879+43C= n.611+43C= c.223+43C= (n.223+43C=) n.746+43C= | |
19 | g.46609024C>G | CA633483867 | CALM3 | c.421+43C>G (n.421+43C>G) n.2850+43C>G c.*457+43C>G (n.*457+43C>G) c.313+43C>G (n.313+43C>G) n.545+43C>G n.531+43C>G n.879+43C>G n.611+43C>G c.223+43C>G (n.223+43C>G) n.746+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609024C>T | CA9529839 | CALM3 | c.421+43C>T (n.421+43C>T) n.2850+43C>T c.*457+43C>T (n.*457+43C>T) c.313+43C>T (n.313+43C>T) n.545+43C>T n.531+43C>T n.879+43C>T n.611+43C>T c.223+43C>T (n.223+43C>T) n.746+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609025G>A | CA9529840 | CALM3 | c.421+44G>A (n.421+44G>A) n.2850+44G>A c.*457+44G>A (n.*457+44G>A) c.313+44G>A (n.313+44G>A) n.545+44G>A n.531+44G>A n.879+44G>A n.611+44G>A c.223+44G>A (n.223+44G>A) n.746+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609025G= | CA2338996311 | CALM3 | c.421+44G= (n.421+44G=) n.2850+44G= c.*457+44G= (n.*457+44G=) c.313+44G= (n.313+44G=) n.545+44G= n.531+44G= n.879+44G= n.611+44G= c.223+44G= (n.223+44G=) n.746+44G= | |
19 | g.46609025G>T | CA633483868 | CALM3 | c.421+44G>T (n.421+44G>T) n.2850+44G>T c.*457+44G>T (n.*457+44G>T) c.313+44G>T (n.313+44G>T) n.545+44G>T n.531+44G>T n.879+44G>T n.611+44G>T c.223+44G>T (n.223+44G>T) n.746+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46609027A= | CA2338996312 | CALM3 | c.421+46A= (n.421+46A=) n.2850+46A= c.*457+46A= (n.*457+46A=) c.313+46A= (n.313+46A=) n.545+46A= n.531+46A= n.879+46A= n.611+46A= c.223+46A= (n.223+46A=) n.746+46A= | |
19 | g.46609027A>G | CA633483869 | CALM3 | c.421+46A>G (n.421+46A>G) n.2850+46A>G c.*457+46A>G (n.*457+46A>G) c.313+46A>G (n.313+46A>G) n.545+46A>G n.531+46A>G n.879+46A>G n.611+46A>G c.223+46A>G (n.223+46A>G) n.746+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46609028G>A | CA2576824465 | CALM3 | c.421+47G>A (n.421+47G>A) n.2850+47G>A c.*457+47G>A (n.*457+47G>A) c.313+47G>A (n.313+47G>A) n.545+47G>A n.531+47G>A n.879+47G>A n.611+47G>A c.223+47G>A (n.223+47G>A) n.746+47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46609028G>C | CA9529841 | CALM3 | c.421+47G>C (n.421+47G>C) n.2850+47G>C c.*457+47G>C (n.*457+47G>C) c.313+47G>C (n.313+47G>C) n.545+47G>C n.531+47G>C n.879+47G>C n.611+47G>C c.223+47G>C (n.223+47G>C) n.746+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609028G= | CA2338996313 | CALM3 | c.421+47G= (n.421+47G=) n.2850+47G= c.*457+47G= (n.*457+47G=) c.313+47G= (n.313+47G=) n.545+47G= n.531+47G= n.879+47G= n.611+47G= c.223+47G= (n.223+47G=) n.746+47G= | |
19 | g.46609029C= | CA2338996314 | CALM3 | c.421+48C= (n.421+48C=) n.2850+48C= c.*457+48C= (n.*457+48C=) c.313+48C= (n.313+48C=) n.545+48C= n.531+48C= n.879+48C= n.611+48C= c.223+48C= (n.223+48C=) n.746+48C= | |
19 | g.46609029C>T | CA882807833 | CALM3 | c.421+48C>T (n.421+48C>T) n.2850+48C>T c.*457+48C>T (n.*457+48C>T) c.313+48C>T (n.313+48C>T) n.545+48C>T n.531+48C>T n.879+48C>T n.611+48C>T c.223+48C>T (n.223+48C>T) n.746+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609032C>G | CA2576824466 | CALM3 | c.421+51C>G (n.421+51C>G) n.2850+51C>G c.*457+51C>G (n.*457+51C>G) c.313+51C>G (n.313+51C>G) n.545+51C>G n.531+51C>G n.879+51C>G n.611+51C>G c.223+51C>G (n.223+51C>G) n.746+51C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46609033A>G | CA2814590139 | CALM3 | c.421+52A>G (n.421+52A>G) n.2850+52A>G c.*457+52A>G (n.*457+52A>G) c.313+52A>G (n.313+52A>G) n.545+52A>G n.531+52A>G n.879+52A>G n.611+52A>G c.223+52A>G (n.223+52A>G) n.746+52A>G | |
19 | g.46609034G>A | CA2585952938 | CALM3 | c.421+53G>A (n.421+53G>A) n.2850+53G>A c.*457+53G>A (n.*457+53G>A) c.313+53G>A (n.313+53G>A) n.545+53G>A n.531+53G>A n.879+53G>A n.611+53G>A c.223+53G>A (n.223+53G>A) n.746+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46609038_46609040dup | CA2585952939 | CALM3 | c.421+57_421+59dup (n.421+57_421+59dup) n.2850+57_2850+59dup c.*457+57_*457+59dup (n.*457+57_*457+59dup) c.313+57_313+59dup (n.313+57_313+59dup) n.545+57_545+59dup n.531+57_531+59dup n.879+57_879+59dup n.611+57_611+59dup c.223+57_223+59dup (n.223+57_223+59dup) n.746+57_746+59dup | gnomAD v4 |
19 | g.46609041G>A | CA2576824467 | CALM3 | c.421+60G>A (n.421+60G>A) n.2850+60G>A c.*457+60G>A (n.*457+60G>A) c.313+60G>A (n.313+60G>A) n.545+60G>A n.531+60G>A n.879+60G>A n.611+60G>A c.223+60G>A (n.223+60G>A) n.746+60G>A | |
19 | g.46609042C>A | CA882807835 | CALM3 | c.421+61C>A (n.421+61C>A) n.2850+61C>A c.*457+61C>A (n.*457+61C>A) c.313+61C>A (n.313+61C>A) n.545+61C>A n.531+61C>A n.879+61C>A n.611+61C>A c.223+61C>A (n.223+61C>A) n.746+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609042C= | CA2338996315 | CALM3 | c.421+61C= (n.421+61C=) n.2850+61C= c.*457+61C= (n.*457+61C=) c.313+61C= (n.313+61C=) n.545+61C= n.531+61C= n.879+61C= n.611+61C= c.223+61C= (n.223+61C=) n.746+61C= | |
19 | g.46609042C>T | CA2585952940 | CALM3 | c.421+61C>T (n.421+61C>T) n.2850+61C>T c.*457+61C>T (n.*457+61C>T) c.313+61C>T (n.313+61C>T) n.545+61C>T n.531+61C>T n.879+61C>T n.611+61C>T c.223+61C>T (n.223+61C>T) n.746+61C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46609043C>T | CA2585952941 | CALM3 | c.421+62C>T (n.421+62C>T) n.2850+62C>T c.*457+62C>T (n.*457+62C>T) c.313+62C>T (n.313+62C>T) n.545+62C>T n.531+62C>T n.879+62C>T n.611+62C>T c.223+62C>T (n.223+62C>T) n.746+62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46609045C= | CA2338996316 | CALM3 | c.421+64C= (n.421+64C=) n.2850+64C= c.*457+64C= (n.*457+64C=) c.313+64C= (n.313+64C=) n.545+64C= n.531+64C= n.879+64C= n.611+64C= c.223+64C= (n.223+64C=) n.746+64C= | |
19 | g.46609045C>G | CA2338996317 | CALM3 | c.421+64C>G (n.421+64C>G) n.2850+64C>G c.*457+64C>G (n.*457+64C>G) c.313+64C>G (n.313+64C>G) n.545+64C>G n.531+64C>G n.879+64C>G n.611+64C>G c.223+64C>G (n.223+64C>G) n.746+64C>G | dbSNP |
19 | g.46609045C>T | CA633483870 | CALM3 | c.421+64C>T (n.421+64C>T) n.2850+64C>T c.*457+64C>T (n.*457+64C>T) c.313+64C>T (n.313+64C>T) n.545+64C>T n.531+64C>T n.879+64C>T n.611+64C>T c.223+64C>T (n.223+64C>T) n.746+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609049A= | CA2338996318 | CALM3 | c.421+68A= (n.421+68A=) n.2850+68A= c.*457+68A= (n.*457+68A=) c.313+68A= (n.313+68A=) n.545+68A= n.531+68A= n.879+68A= n.611+68A= c.223+68A= (n.223+68A=) n.746+68A= | |
19 | g.46609049A>G | CA309077464 | CALM3 | c.421+68A>G (n.421+68A>G) n.2850+68A>G c.*457+68A>G (n.*457+68A>G) c.313+68A>G (n.313+68A>G) n.545+68A>G n.531+68A>G n.879+68A>G n.611+68A>G c.223+68A>G (n.223+68A>G) n.746+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609049A>T | CA2585952942 | CALM3 | c.421+68A>T (n.421+68A>T) n.2850+68A>T c.*457+68A>T (n.*457+68A>T) c.313+68A>T (n.313+68A>T) n.545+68A>T n.531+68A>T n.879+68A>T n.611+68A>T c.223+68A>T (n.223+68A>T) n.746+68A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46609050T>A | CA2576824468 | CALM3 | c.421+69T>A (n.421+69T>A) n.2850+69T>A c.*457+69T>A (n.*457+69T>A) c.313+69T>A (n.313+69T>A) n.545+69T>A n.531+69T>A n.879+69T>A n.611+69T>A c.223+69T>A (n.223+69T>A) n.746+69T>A | |
19 | g.46609050T>C | CA2585952943 | CALM3 | c.421+69T>C (n.421+69T>C) n.2850+69T>C c.*457+69T>C (n.*457+69T>C) c.313+69T>C (n.313+69T>C) n.545+69T>C n.531+69T>C n.879+69T>C n.611+69T>C c.223+69T>C (n.223+69T>C) n.746+69T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46609051C= | CA2338996319 | CALM3 | c.421+70C= (n.421+70C=) n.2850+70C= c.*457+70C= (n.*457+70C=) c.313+70C= (n.313+70C=) n.545+70C= n.531+70C= n.879+70C= n.611+70C= c.223+70C= (n.223+70C=) n.746+70C= | |
19 | g.46609051C>T | CA309077466 | CALM3 | c.421+70C>T (n.421+70C>T) n.2850+70C>T c.*457+70C>T (n.*457+70C>T) c.313+70C>T (n.313+70C>T) n.545+70C>T n.531+70C>T n.879+70C>T n.611+70C>T c.223+70C>T (n.223+70C>T) n.746+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609053C>T | CA2585952944 | CALM3 | c.422-72C>T (n.422-72C>T) n.2851-72C>T c.*458-72C>T (n.*458-72C>T) c.314-72C>T (n.314-72C>T) n.546-72C>T n.532-72C>T n.880-72C>T n.612-72C>T c.224-72C>T (n.224-72C>T) n.747-72C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46609054T>A | CA2814590141 | CALM3 | c.422-71T>A (n.422-71T>A) n.2851-71T>A c.*458-71T>A (n.*458-71T>A) c.314-71T>A (n.314-71T>A) n.546-71T>A n.532-71T>A n.880-71T>A n.612-71T>A c.224-71T>A (n.224-71T>A) n.747-71T>A | |
19 | g.46609056T>A | CA2585952946 | CALM3 | c.422-69T>A (n.422-69T>A) n.2851-69T>A c.*458-69T>A (n.*458-69T>A) c.314-69T>A (n.314-69T>A) n.546-69T>A n.532-69T>A n.880-69T>A n.612-69T>A c.224-69T>A (n.224-69T>A) n.747-69T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46609056T>C | CA633483871 | CALM3 | c.422-69T>C (n.422-69T>C) n.2851-69T>C c.*458-69T>C (n.*458-69T>C) c.314-69T>C (n.314-69T>C) n.546-69T>C n.532-69T>C n.880-69T>C n.612-69T>C c.224-69T>C (n.224-69T>C) n.747-69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609056T= | CA2338996320 | CALM3 | c.422-69T= (n.422-69T=) n.2851-69T= c.*458-69T= (n.*458-69T=) c.314-69T= (n.314-69T=) n.546-69T= n.532-69T= n.880-69T= n.612-69T= c.224-69T= (n.224-69T=) n.747-69T= | |
19 | g.46609059_46609061del | CA2585952945 | CALM3 | c.422-66_422-64del (n.422-66_422-64del) n.2851-66_2851-64del c.*458-66_*458-64del (n.*458-66_*458-64del) c.314-66_314-64del (n.314-66_314-64del) n.546-66_546-64del n.532-66_532-64del n.880-66_880-64del n.612-66_612-64del c.224-66_224-64del (n.224-66_224-64del) n.747-66_747-64del | gnomAD v4 |
19 | g.46609057T>C | CA2585952947 | CALM3 | c.422-68T>C (n.422-68T>C) n.2851-68T>C c.*458-68T>C (n.*458-68T>C) c.314-68T>C (n.314-68T>C) n.546-68T>C n.532-68T>C n.880-68T>C n.612-68T>C c.224-68T>C (n.224-68T>C) n.747-68T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46609058G>T | CA2585952948 | CALM3 | c.422-67G>T (n.422-67G>T) n.2851-67G>T c.*458-67G>T (n.*458-67G>T) c.314-67G>T (n.314-67G>T) n.546-67G>T n.532-67G>T n.880-67G>T n.612-67G>T c.224-67G>T (n.224-67G>T) n.747-67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46609058_46609059delinsGT | CA2338996321 | CALM3 | c.422-67_422-66delinsGT (n.422-67_422-66delinsGT) n.2851-67_2851-66delinsGT c.*458-67_*458-66delinsGT (n.*458-67_*458-66delinsGT) c.314-67_314-66delinsGT (n.314-67_314-66delinsGT) n.546-67_546-66delinsGT n.532-67_532-66delinsGT n.880-67_880-66delinsGT n.612-67_612-66delinsGT c.224-67_224-66delinsGT (n.224-67_224-66delinsGT) n.747-67_747-66delinsGT | |
19 | g.46609059T>A | CA309077469 | CALM3 | c.422-66T>A (n.422-66T>A) n.2851-66T>A c.*458-66T>A (n.*458-66T>A) c.314-66T>A (n.314-66T>A) n.546-66T>A n.532-66T>A n.880-66T>A n.612-66T>A c.224-66T>A (n.224-66T>A) n.747-66T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609059T>C | CA996417030 | CALM3 | c.422-66T>C (n.422-66T>C) n.2851-66T>C c.*458-66T>C (n.*458-66T>C) c.314-66T>C (n.314-66T>C) n.546-66T>C n.532-66T>C n.880-66T>C n.612-66T>C c.224-66T>C (n.224-66T>C) n.747-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609059T= | CA2338996322 | CALM3 | c.422-66T= (n.422-66T=) n.2851-66T= c.*458-66T= (n.*458-66T=) c.314-66T= (n.314-66T=) n.546-66T= n.532-66T= n.880-66T= n.612-66T= c.224-66T= (n.224-66T=) n.747-66T= | |
19 | g.46609060del | CA882807843 | CALM3 | c.422-65del (n.422-65del) n.2851-65del c.*458-65del (n.*458-65del) c.314-65del (n.314-65del) n.546-65del n.532-65del n.880-65del n.612-65del c.224-65del (n.224-65del) n.747-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609061G>A | CA633483872 | CALM3 | c.422-64G>A (n.422-64G>A) n.2851-64G>A c.*458-64G>A (n.*458-64G>A) c.314-64G>A (n.314-64G>A) n.546-64G>A n.532-64G>A n.880-64G>A n.612-64G>A c.224-64G>A (n.224-64G>A) n.747-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46609061G= | CA2338996323 | CALM3 | c.422-64G= (n.422-64G=) n.2851-64G= c.*458-64G= (n.*458-64G=) c.314-64G= (n.314-64G=) n.546-64G= n.532-64G= n.880-64G= n.612-64G= c.224-64G= (n.224-64G=) n.747-64G= | |
19 | g.46609062G>A | CA2576824469 | CALM3 | c.422-63G>A (n.422-63G>A) n.2851-63G>A c.*458-63G>A (n.*458-63G>A) c.314-63G>A (n.314-63G>A) n.546-63G>A n.532-63G>A n.880-63G>A n.612-63G>A c.224-63G>A (n.224-63G>A) n.747-63G>A | |
19 | g.46609062G>T | CA2735949106 | CALM3 | c.422-63G>T (n.422-63G>T) n.2851-63G>T c.*458-63G>T (n.*458-63G>T) c.314-63G>T (n.314-63G>T) n.546-63G>T n.532-63G>T n.880-63G>T n.612-63G>T c.224-63G>T (n.224-63G>T) n.747-63G>T | dbSNP |
19 | g.46609063G>A | CA2585952949 | CALM3 | c.422-62G>A (n.422-62G>A) n.2851-62G>A c.*458-62G>A (n.*458-62G>A) c.314-62G>A (n.314-62G>A) n.546-62G>A n.532-62G>A n.880-62G>A n.612-62G>A c.224-62G>A (n.224-62G>A) n.747-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46609065A>G | CA2585952950 | CALM3 | c.422-60A>G (n.422-60A>G) n.2851-60A>G c.*458-60A>G (n.*458-60A>G) c.314-60A>G (n.314-60A>G) n.546-60A>G n.532-60A>G n.880-60A>G n.612-60A>G c.224-60A>G (n.224-60A>G) n.747-60A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46609066G>A | CA2585952951 | CALM3 | c.422-59G>A (n.422-59G>A) n.2851-59G>A c.*458-59G>A (n.*458-59G>A) c.314-59G>A (n.314-59G>A) n.546-59G>A n.532-59G>A n.880-59G>A n.612-59G>A c.224-59G>A (n.224-59G>A) n.747-59G>A | gnomAD v4 |