UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46608859A>C | CA406472980 | CALM3 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.2728A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.423A>C n.409A>C n.757A>C n.489A>C c.166-65A>C (n.166-65A>C) n.624A>C | |
| 19 | g.46608859A>G | CA406472982 | CALM3 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.2728A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.423A>G n.409A>G n.757A>G n.489A>G c.166-65A>G (n.166-65A>G) n.624A>G | |
| 19 | g.46608859A>T | CA406472984 | CALM3 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.2728A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.423A>T n.409A>T n.757A>T n.489A>T c.166-65A>T (n.166-65A>T) n.624A>T | |
| 19 | g.46608860C>A | CA9529816 | CALM3 | c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.2729C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.424C>A n.410C>A n.758C>A n.490C>A c.166-64C>A (n.166-64C>A) n.625C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608860C= | CA2338996247 | CALM3 | c.300C= (p.Tyr100=) n.2729C= c.*336C= (n.*336C=) c.192C= (p.Tyr64=) n.424C= n.410C= n.758C= n.490C= c.166-64C= (n.166-64C=) n.625C= | |
| 19 | g.46608860C>G | CA406472987 | CALM3 | c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.2729C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.424C>G n.410C>G n.758C>G n.490C>G c.166-64C>G (n.166-64C>G) n.625C>G | |
| 19 | g.46608860C>T | CA507864629 | CALM3 | c.300C>T (p.Tyr100=) n.2729C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.192C>T (p.Tyr64=) n.424C>T n.410C>T n.758C>T n.490C>T c.166-64C>T (n.166-64C>T) n.625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608861A>C | CA406472989 | CALM3 | c.301A>C (p.Ile101Leu) n.2730A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.425A>C n.411A>C n.759A>C n.491A>C c.166-63A>C (n.166-63A>C) n.626A>C | |
| 19 | g.46608861A>G | CA406472990 | CALM3 | c.301A>G (p.Ile101Val) n.2730A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) n.425A>G n.411A>G n.759A>G n.491A>G c.166-63A>G (n.166-63A>G) n.626A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608861A>T | CA406472993 | CALM3 | c.301A>T (p.Ile101Phe) n.2730A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.425A>T n.411A>T n.759A>T n.491A>T c.166-63A>T (n.166-63A>T) n.626A>T | |
| 19 | g.46608862T>A | CA406472999 | CALM3 | c.302T>A (p.Ile101Asn) n.2731T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.426T>A n.412T>A n.760T>A n.492T>A c.166-62T>A (n.166-62T>A) n.627T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46608862T>C | CA406472995 | CALM3 | c.302T>C (p.Ile101Thr) n.2731T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.426T>C n.412T>C n.760T>C n.492T>C c.166-62T>C (n.166-62T>C) n.627T>C | |
| 19 | g.46608862T>G | CA406472997 | CALM3 | c.302T>G (p.Ile101Ser) n.2731T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.426T>G n.412T>G n.760T>G n.492T>G c.166-62T>G (n.166-62T>G) n.627T>G | |
| 19 | g.46608862T= | CA2338996248 | CALM3 | c.302T= (p.Ile101=) n.2731T= c.*338T= (n.*338T=) c.194T= (p.Ile65=) n.426T= n.412T= n.760T= n.492T= c.166-62T= (n.166-62T=) n.627T= | |
| 19 | g.46608863C>A | CA507864636 | CALM3 | c.303C>A (p.Ile101=) n.2732C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.195C>A (p.Ile65=) n.427C>A n.413C>A n.761C>A n.493C>A c.166-61C>A (n.166-61C>A) n.628C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608863C>G | CA406473001 | CALM3 | c.303C>G (p.Ile101Met) n.2732C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) n.427C>G n.413C>G n.761C>G n.493C>G c.166-61C>G (n.166-61C>G) n.628C>G | |
| 19 | g.46608863C>T | CA507864639 | CALM3 | c.303C>T (p.Ile101=) n.2732C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.195C>T (p.Ile65=) n.427C>T n.413C>T n.761C>T n.493C>T c.166-61C>T (n.166-61C>T) n.628C>T | |
| 19 | g.46608864A>C | CA406473003 | CALM3 | c.304A>C (p.Ser102Arg) n.2733A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.196A>C (p.Ser66Arg) n.428A>C n.414A>C n.762A>C n.494A>C c.166-60A>C (n.166-60A>C) n.629A>C | |
| 19 | g.46608864A>G | CA406473005 | CALM3 | c.304A>G (p.Ser102Gly) n.2733A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.196A>G (p.Ser66Gly) n.428A>G n.414A>G n.762A>G n.494A>G c.166-60A>G (n.166-60A>G) n.629A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608864A>T | CA406473006 | CALM3 | c.304A>T (p.Ser102Cys) n.2733A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.196A>T (p.Ser66Cys) n.428A>T n.414A>T n.762A>T n.494A>T c.166-60A>T (n.166-60A>T) n.629A>T | |
| 19 | g.46608865G>A | CA406473008 | CALM3 | c.305G>A (p.Ser102Asn) n.2734G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.197G>A (p.Ser66Asn) n.429G>A n.415G>A n.763G>A n.495G>A c.166-59G>A (n.166-59G>A) n.630G>A | |
| 19 | g.46608865G>C | CA406473010 | CALM3 | c.305G>C (p.Ser102Thr) n.2734G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.197G>C (p.Ser66Thr) n.429G>C n.415G>C n.763G>C n.495G>C c.166-59G>C (n.166-59G>C) n.630G>C | |
| 19 | g.46608865G>T | CA406473011 | CALM3 | c.305G>T (p.Ser102Ile) n.2734G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.197G>T (p.Ser66Ile) n.429G>T n.415G>T n.763G>T n.495G>T c.166-59G>T (n.166-59G>T) n.630G>T | |
| 19 | g.46608866C>A | CA406473013 | CALM3 | c.306C>A (p.Ser102Arg) n.2735C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.198C>A (p.Ser66Arg) n.430C>A n.416C>A n.764C>A n.496C>A c.166-58C>A (n.166-58C>A) n.631C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608866C= | CA2338996249 | CALM3 | c.306C= (p.Ser102=) n.2735C= c.*342C= (n.*342C=) c.198C= (p.Ser66=) n.430C= n.416C= n.764C= n.496C= c.166-58C= (n.166-58C=) n.631C= | |
| 19 | g.46608866C>G | CA406473015 | CALM3 | c.306C>G (p.Ser102Arg) n.2735C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.198C>G (p.Ser66Arg) n.430C>G n.416C>G n.764C>G n.496C>G c.166-58C>G (n.166-58C>G) n.631C>G | |
| 19 | g.46608866C>T | CA9529817 | CALM3 | c.306C>T (p.Ser102=) n.2735C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.198C>T (p.Ser66=) n.430C>T n.416C>T n.764C>T n.496C>T c.166-58C>T (n.166-58C>T) n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608867G>A | CA9529818 | CALM3 | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.2736G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.431G>A n.417G>A n.765G>A n.497G>A c.166-57G>A (n.166-57G>A) n.632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608867G>C | CA406473020 | CALM3 | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.2736G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.431G>C n.417G>C n.765G>C n.497G>C c.166-57G>C (n.166-57G>C) n.632G>C | |
| 19 | g.46608867G= | CA2338996250 | CALM3 | c.307G= (p.Ala103=) n.2736G= c.*343G= (n.*343G=) c.199G= (p.Ala67=) n.431G= n.417G= n.765G= n.497G= c.166-57G= (n.166-57G=) n.632G= | |
| 19 | g.46608867G>T | CA406473018 | CALM3 | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.2736G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.431G>T n.417G>T n.765G>T n.497G>T c.166-57G>T (n.166-57G>T) n.632G>T | |
| 19 | g.46608868C>A | CA406473022 | CALM3 | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.2737C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.432C>A n.418C>A n.766C>A n.498C>A c.166-56C>A (n.166-56C>A) n.633C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608868C= | CA2338996251 | CALM3 | c.308C= (p.Ala103=) n.2737C= c.*344C= (n.*344C=) c.200C= (p.Ala67=) n.432C= n.418C= n.766C= n.498C= c.166-56C= (n.166-56C=) n.633C= | |
| 19 | g.46608868C>G | CA406473024 | CALM3 | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.2737C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.432C>G n.418C>G n.766C>G n.498C>G c.166-56C>G (n.166-56C>G) n.633C>G | |
| 19 | g.46608868C>T | CA406473026 | CALM3 | c.308C>T (p.Ala103Val) n.2737C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) n.432C>T n.418C>T n.766C>T n.498C>T c.166-56C>T (n.166-56C>T) n.633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608869C>A | CA507864659 | CALM3 | c.309C>A (p.Ala103=) n.2738C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.201C>A (p.Ala67=) n.433C>A n.419C>A n.767C>A n.499C>A c.166-55C>A (n.166-55C>A) n.634C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608869C= | CA2338996252 | CALM3 | c.309C= (p.Ala103=) n.2738C= c.*345C= (n.*345C=) c.201C= (p.Ala67=) n.433C= n.419C= n.767C= n.499C= c.166-55C= (n.166-55C=) n.634C= | |
| 19 | g.46608869C>G | CA507864660 | CALM3 | c.309C>G (p.Ala103=) n.2738C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.201C>G (p.Ala67=) n.433C>G n.419C>G n.767C>G n.499C>G c.166-55C>G (n.166-55C>G) n.634C>G | |
| 19 | g.46608869C>T | CA9529819 | CALM3 | c.309C>T (p.Ala103=) n.2738C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.201C>T (p.Ala67=) n.433C>T n.419C>T n.767C>T n.499C>T c.166-55C>T (n.166-55C>T) n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608870G>A | CA9529820 | CALM3 | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.2739G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.434G>A n.420G>A n.768G>A n.500G>A c.166-54G>A (n.166-54G>A) n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608870G>C | CA406473031 | CALM3 | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.2739G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.434G>C n.420G>C n.768G>C n.500G>C c.166-54G>C (n.166-54G>C) n.635G>C | |
| 19 | g.46608870G= | CA2338996253 | CALM3 | c.310G= (p.Ala104=) n.2739G= c.*346G= (n.*346G=) c.202G= (p.Ala68=) n.434G= n.420G= n.768G= n.500G= c.166-54G= (n.166-54G=) n.635G= | |
| 19 | g.46608870G>T | CA406473029 | CALM3 | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.2739G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.434G>T n.420G>T n.768G>T n.500G>T c.166-54G>T (n.166-54G>T) n.635G>T | |
| 19 | g.46608871C>A | CA406473034 | CALM3 | c.311C>A (p.Ala104Glu) n.2740C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.203C>A (p.Ala68Glu) n.435C>A n.421C>A n.769C>A n.501C>A c.166-53C>A (n.166-53C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608871C>G | CA406473035 | CALM3 | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.2740C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.435C>G n.421C>G n.769C>G n.501C>G c.166-53C>G (n.166-53C>G) n.636C>G | |
| 19 | g.46608871C>T | CA406473037 | CALM3 | c.311C>T (p.Ala104Val) n.2740C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.435C>T n.421C>T n.769C>T n.501C>T c.166-53C>T (n.166-53C>T) n.636C>T | |
| 19 | g.46608872A>C | CA507864671 | CALM3 | c.312A>C (p.Ala104=) n.2741A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.204A>C (p.Ala68=) n.436A>C n.422A>C n.770A>C n.502A>C c.166-52A>C (n.166-52A>C) n.637A>C | |
| 19 | g.46608872A>G | CA507864675 | CALM3 | c.312A>G (p.Ala104=) n.2741A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.204A>G (p.Ala68=) n.436A>G n.422A>G n.770A>G n.502A>G c.166-52A>G (n.166-52A>G) n.637A>G | |
| 19 | g.46608872A>T | CA507864673 | CALM3 | c.312A>T (p.Ala104=) n.2741A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.204A>T (p.Ala68=) n.436A>T n.422A>T n.770A>T n.502A>T c.166-52A>T (n.166-52A>T) n.637A>T | |
| 19 | g.46608873G>A | CA406473040 | CALM3 | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.2742G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.437G>A n.423G>A n.771G>A n.503G>A c.166-51G>A (n.166-51G>A) n.638G>A | |
| 19 | g.46608873G>C | CA406473041 | CALM3 | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.2742G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.437G>C n.423G>C n.771G>C n.503G>C c.166-51G>C (n.166-51G>C) n.638G>C | COSMIC |
| 19 | g.46608873G>T | CA406473042 | CALM3 | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.2742G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.437G>T n.423G>T n.771G>T n.503G>T c.166-51G>T (n.166-51G>T) n.638G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608874A>C | CA406473045 | CALM3 | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.2743A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.438A>C n.424A>C n.772A>C n.504A>C c.166-50A>C (n.166-50A>C) n.639A>C | |
| 19 | g.46608874A>G | CA406473048 | CALM3 | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.2743A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.438A>G n.424A>G n.772A>G n.504A>G c.166-50A>G (n.166-50A>G) n.639A>G | |
| 19 | g.46608874A>T | CA406473047 | CALM3 | c.314A>T (p.Glu105Val) n.2743A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) n.438A>T n.424A>T n.772A>T n.504A>T c.166-50A>T (n.166-50A>T) n.639A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608875G>A | CA507864685 | CALM3 | c.315G>A (p.Glu105=) n.2744G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.207G>A (p.Glu69=) n.439G>A n.425G>A n.773G>A n.505G>A c.166-49G>A (n.166-49G>A) n.640G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608875G>C | CA406473050 | CALM3 | c.315G>C (p.Glu105Asp) n.2744G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.207G>C (p.Glu69Asp) n.439G>C n.425G>C n.773G>C n.505G>C c.166-49G>C (n.166-49G>C) n.640G>C | |
| 19 | g.46608875G>T | CA406473052 | CALM3 | c.315G>T (p.Glu105Asp) n.2744G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.207G>T (p.Glu69Asp) n.439G>T n.425G>T n.773G>T n.505G>T c.166-49G>T (n.166-49G>T) n.640G>T | |
| 19 | g.46608876C>A | CA406473053 | CALM3 | c.316C>A (p.Leu106Met) n.2745C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.440C>A n.426C>A n.774C>A n.506C>A c.166-48C>A (n.166-48C>A) n.641C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608876C>G | CA406473055 | CALM3 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.2745C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.440C>G n.426C>G n.774C>G n.506C>G c.166-48C>G (n.166-48C>G) n.641C>G | |
| 19 | g.46608876C>T | CA507864689 | CALM3 | c.316C>T (p.Leu106=) n.2745C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.440C>T n.426C>T n.774C>T n.506C>T c.166-48C>T (n.166-48C>T) n.641C>T | |
| 19 | g.46608877T>A | CA406473058 | CALM3 | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.2746T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.441T>A n.427T>A n.775T>A n.507T>A c.166-47T>A (n.166-47T>A) n.642T>A | |
| 19 | g.46608877T>C | CA406473059 | CALM3 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.2746T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.441T>C n.427T>C n.775T>C n.507T>C c.166-47T>C (n.166-47T>C) n.642T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608877T>G | CA406473061 | CALM3 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.2746T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.441T>G n.427T>G n.775T>G n.507T>G c.166-47T>G (n.166-47T>G) n.642T>G | |
| 19 | g.46608878G>A | CA507864694 | CALM3 | c.318G>A (p.Leu106=) n.2747G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.442G>A n.428G>A n.776G>A n.508G>A c.166-46G>A (n.166-46G>A) n.643G>A | |
| 19 | g.46608878G>C | CA507864697 | CALM3 | c.318G>C (p.Leu106=) n.2747G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.442G>C n.428G>C n.776G>C n.508G>C c.166-46G>C (n.166-46G>C) n.643G>C | |
| 19 | g.46608878G= | CA2338996254 | CALM3 | c.318G= (p.Leu106=) n.2747G= c.*354G= (n.*354G=) c.210G= (p.Leu70=) n.442G= n.428G= n.776G= n.508G= c.166-46G= (n.166-46G=) n.643G= | |
| 19 | g.46608878G>T | CA9529821 | CALM3 | c.318G>T (p.Leu106=) n.2747G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.442G>T n.428G>T n.776G>T n.508G>T c.166-46G>T (n.166-46G>T) n.643G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608879C>A | CA406473063 | CALM3 | c.319C>A (p.Arg107Ser) n.2748C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.211C>A (p.Arg71Ser) n.443C>A n.429C>A n.777C>A n.509C>A c.166-45C>A (n.166-45C>A) n.644C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608879C= | CA2338996255 | CALM3 | c.319C= (p.Arg107=) n.2748C= c.*355C= (n.*355C=) c.211C= (p.Arg71=) n.443C= n.429C= n.777C= n.509C= c.166-45C= (n.166-45C=) n.644C= | |
| 19 | g.46608879C>G | CA406473065 | CALM3 | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.2748C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.443C>G n.429C>G n.777C>G n.509C>G c.166-45C>G (n.166-45C>G) n.644C>G | |
| 19 | g.46608879C>T | CA406473067 | CALM3 | c.319C>T (p.Arg107Cys) n.2748C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.211C>T (p.Arg71Cys) n.443C>T n.429C>T n.777C>T n.509C>T c.166-45C>T (n.166-45C>T) n.644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608880G>A | CA406473073 | CALM3 | c.320G>A (p.Arg107His) n.2749G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.212G>A (p.Arg71His) n.444G>A n.430G>A n.778G>A n.510G>A c.166-44G>A (n.166-44G>A) n.645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46608880G>C | CA406473071 | CALM3 | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.2749G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.444G>C n.430G>C n.778G>C n.510G>C c.166-44G>C (n.166-44G>C) n.645G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608880G= | CA2338996256 | CALM3 | c.320G= (p.Arg107=) n.2749G= c.*356G= (n.*356G=) c.212G= (p.Arg71=) n.444G= n.430G= n.778G= n.510G= c.166-44G= (n.166-44G=) n.645G= | |
| 19 | g.46608880G>T | CA406473069 | CALM3 | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.2749G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.444G>T n.430G>T n.778G>T n.510G>T c.166-44G>T (n.166-44G>T) n.645G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608881T>A | CA507864706 | CALM3 | c.321T>A (p.Arg107=) n.2750T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.213T>A (p.Arg71=) n.445T>A n.431T>A n.779T>A n.511T>A c.166-43T>A (n.166-43T>A) n.646T>A | |
| 19 | g.46608881T>C | CA507864707 | CALM3 | c.321T>C (p.Arg107=) n.2750T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.213T>C (p.Arg71=) n.445T>C n.431T>C n.779T>C n.511T>C c.166-43T>C (n.166-43T>C) n.646T>C | |
| 19 | g.46608881T>G | CA507864709 | CALM3 | c.321T>G (p.Arg107=) n.2750T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.213T>G (p.Arg71=) n.445T>G n.431T>G n.779T>G n.511T>G c.166-43T>G (n.166-43T>G) n.646T>G | |
| 19 | g.46608882C>A | CA406473075 | CALM3 | c.322C>A (p.His108Asn) n.2751C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.214C>A (p.His72Asn) n.446C>A n.432C>A n.780C>A n.512C>A c.166-42C>A (n.166-42C>A) n.647C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608882C>G | CA406473076 | CALM3 | c.322C>G (p.His108Asp) n.2751C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.214C>G (p.His72Asp) n.446C>G n.432C>G n.780C>G n.512C>G c.166-42C>G (n.166-42C>G) n.647C>G | |
| 19 | g.46608882C>T | CA406473078 | CALM3 | c.322C>T (p.His108Tyr) n.2751C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.214C>T (p.His72Tyr) n.446C>T n.432C>T n.780C>T n.512C>T c.166-42C>T (n.166-42C>T) n.647C>T | |
| 19 | g.46608883A>C | CA406473080 | CALM3 | c.323A>C (p.His108Pro) n.2752A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.215A>C (p.His72Pro) n.447A>C n.433A>C n.781A>C n.513A>C c.166-41A>C (n.166-41A>C) n.648A>C | |
| 19 | g.46608883A>G | CA406473082 | CALM3 | c.323A>G (p.His108Arg) n.2752A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.215A>G (p.His72Arg) n.447A>G n.433A>G n.781A>G n.513A>G c.166-41A>G (n.166-41A>G) n.648A>G | |
| 19 | g.46608883A>T | CA406473083 | CALM3 | c.323A>T (p.His108Leu) n.2752A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.215A>T (p.His72Leu) n.447A>T n.433A>T n.781A>T n.513A>T c.166-41A>T (n.166-41A>T) n.648A>T | |
| 19 | g.46608884C>A | CA406473088 | CALM3 | c.324C>A (p.His108Gln) n.2753C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.216C>A (p.His72Gln) n.448C>A n.434C>A n.782C>A n.514C>A c.166-40C>A (n.166-40C>A) n.649C>A | |
| 19 | g.46608884C= | CA2338996257 | CALM3 | c.324C= (p.His108=) n.2753C= c.*360C= (n.*360C=) c.216C= (p.His72=) n.448C= n.434C= n.782C= n.514C= c.166-40C= (n.166-40C=) n.649C= | |
| 19 | g.46608884C>G | CA406473087 | CALM3 | c.324C>G (p.His108Gln) n.2753C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.216C>G (p.His72Gln) n.448C>G n.434C>G n.782C>G n.514C>G c.166-40C>G (n.166-40C>G) n.649C>G | |
| 19 | g.46608884C>T | CA9529822 | CALM3 | c.324C>T (p.His108=) n.2753C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.216C>T (p.His72=) n.448C>T n.434C>T n.782C>T n.514C>T c.166-40C>T (n.166-40C>T) n.649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608885G>A | CA309077352 | CALM3 | c.325G>A (p.Val109Ile) n.2754G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.217G>A (p.Val73Ile) n.449G>A n.435G>A n.783G>A n.515G>A c.166-39G>A (n.166-39G>A) n.650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608885G>C | CA406473092 | CALM3 | c.325G>C (p.Val109Leu) n.2754G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) n.449G>C n.435G>C n.783G>C n.515G>C c.166-39G>C (n.166-39G>C) n.650G>C | |
| 19 | g.46608885G= | CA2338996258 | CALM3 | c.325G= (p.Val109=) n.2754G= c.*361G= (n.*361G=) c.217G= (p.Val73=) n.449G= n.435G= n.783G= n.515G= c.166-39G= (n.166-39G=) n.650G= | |
| 19 | g.46608885G>T | CA406473093 | CALM3 | c.325G>T (p.Val109Leu) n.2754G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) n.449G>T n.435G>T n.783G>T n.515G>T c.166-39G>T (n.166-39G>T) n.650G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608886T>A | CA406473096 | CALM3 | c.326T>A (p.Val109Glu) n.2755T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) n.450T>A n.436T>A n.784T>A n.516T>A c.166-38T>A (n.166-38T>A) n.651T>A | |
| 19 | g.46608886T>C | CA406473097 | CALM3 | c.326T>C (p.Val109Ala) n.2755T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) n.450T>C n.436T>C n.784T>C n.516T>C c.166-38T>C (n.166-38T>C) n.651T>C | |
| 19 | g.46608886T>G | CA406473099 | CALM3 | c.326T>G (p.Val109Gly) n.2755T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) n.450T>G n.436T>G n.784T>G n.516T>G c.166-38T>G (n.166-38T>G) n.651T>G | |
| 19 | g.46608887A= | CA2338996259 | CALM3 | c.327A= (p.Val109=) n.2756A= c.*363A= (n.*363A=) c.219A= (p.Val73=) n.451A= n.437A= n.785A= n.517A= c.166-37A= (n.166-37A=) n.652A= | |
| 19 | g.46608887A>C | CA507864729 | CALM3 | c.327A>C (p.Val109=) n.2756A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.219A>C (p.Val73=) n.451A>C n.437A>C n.785A>C n.517A>C c.166-37A>C (n.166-37A>C) n.652A>C | |
| 19 | g.46608887A>G | CA507864731 | CALM3 | c.327A>G (p.Val109=) n.2756A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.219A>G (p.Val73=) n.451A>G n.437A>G n.785A>G n.517A>G c.166-37A>G (n.166-37A>G) n.652A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608887A>T | CA507864733 | CALM3 | c.327A>T (p.Val109=) n.2756A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.219A>T (p.Val73=) n.451A>T n.437A>T n.785A>T n.517A>T c.166-37A>T (n.166-37A>T) n.652A>T | |
| 19 | g.46608888A>C | CA406473101 | CALM3 | c.328A>C (p.Met110Leu) n.2757A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.220A>C (p.Met74Leu) n.452A>C n.438A>C n.786A>C n.518A>C c.166-36A>C (n.166-36A>C) n.653A>C | |
| 19 | g.46608888A>G | CA406473103 | CALM3 | c.328A>G (p.Met110Val) n.2757A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.220A>G (p.Met74Val) n.452A>G n.438A>G n.786A>G n.518A>G c.166-36A>G (n.166-36A>G) n.653A>G | |
| 19 | g.46608888A>T | CA406473102 | CALM3 | c.328A>T (p.Met110Leu) n.2757A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.220A>T (p.Met74Leu) n.452A>T n.438A>T n.786A>T n.518A>T c.166-36A>T (n.166-36A>T) n.653A>T | |
| 19 | g.46608889T>A | CA406473105 | CALM3 | c.329T>A (p.Met110Lys) n.2758T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.221T>A (p.Met74Lys) n.453T>A n.439T>A n.787T>A n.519T>A c.166-35T>A (n.166-35T>A) n.654T>A | |
| 19 | g.46608889T>C | CA406473107 | CALM3 | c.329T>C (p.Met110Thr) n.2758T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.221T>C (p.Met74Thr) n.453T>C n.439T>C n.787T>C n.519T>C c.166-35T>C (n.166-35T>C) n.654T>C | |
| 19 | g.46608889T>G | CA406473108 | CALM3 | c.329T>G (p.Met110Arg) n.2758T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.221T>G (p.Met74Arg) n.453T>G n.439T>G n.787T>G n.519T>G c.166-35T>G (n.166-35T>G) n.654T>G | |
| 19 | g.46608890G>A | CA406473109 | CALM3 | c.330G>A (p.Met110Ile) n.2759G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.222G>A (p.Met74Ile) n.454G>A n.440G>A n.788G>A n.520G>A c.166-34G>A (n.166-34G>A) n.655G>A | |
| 19 | g.46608890G>C | CA406473111 | CALM3 | c.330G>C (p.Met110Ile) n.2759G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.222G>C (p.Met74Ile) n.454G>C n.440G>C n.788G>C n.520G>C c.166-34G>C (n.166-34G>C) n.655G>C | |
| 19 | g.46608890G>T | CA406473113 | CALM3 | c.330G>T (p.Met110Ile) n.2759G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.222G>T (p.Met74Ile) n.454G>T n.440G>T n.788G>T n.520G>T c.166-34G>T (n.166-34G>T) n.655G>T | |
| 19 | g.46608891A>C | CA406473115 | CALM3 | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.2760A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.455A>C n.441A>C n.789A>C n.521A>C c.166-33A>C (n.166-33A>C) n.656A>C | |
| 19 | g.46608891A>G | CA406473117 | CALM3 | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.2760A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.455A>G n.441A>G n.789A>G n.521A>G c.166-33A>G (n.166-33A>G) n.656A>G | |
| 19 | g.46608891A>T | CA406473119 | CALM3 | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.2760A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.455A>T n.441A>T n.789A>T n.521A>T c.166-33A>T (n.166-33A>T) n.656A>T | |
| 19 | g.46608892C>A | CA406473121 | CALM3 | c.332C>A (p.Thr111Lys) n.2761C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.224C>A (p.Thr75Lys) n.456C>A n.442C>A n.790C>A n.522C>A c.166-32C>A (n.166-32C>A) n.657C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608892C= | CA2338996260 | CALM3 | c.332C= (p.Thr111=) n.2761C= c.*368C= (n.*368C=) c.224C= (p.Thr75=) n.456C= n.442C= n.790C= n.522C= c.166-32C= (n.166-32C=) n.657C= | |
| 19 | g.46608892C>G | CA406473123 | CALM3 | c.332C>G (p.Thr111Arg) n.2761C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.224C>G (p.Thr75Arg) n.456C>G n.442C>G n.790C>G n.522C>G c.166-32C>G (n.166-32C>G) n.657C>G | |
| 19 | g.46608892C>T | CA9529823 | CALM3 | c.332C>T (p.Thr111Met) n.2761C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.224C>T (p.Thr75Met) n.456C>T n.442C>T n.790C>T n.522C>T c.166-32C>T (n.166-32C>T) n.657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608893G>A | CA507864752 | CALM3 | c.333G>A (p.Thr111=) n.2762G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.225G>A (p.Thr75=) n.457G>A n.443G>A n.791G>A n.523G>A c.166-31G>A (n.166-31G>A) n.658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608893G>C | CA507864755 | CALM3 | c.333G>C (p.Thr111=) n.2762G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.225G>C (p.Thr75=) n.457G>C n.443G>C n.791G>C n.523G>C c.166-31G>C (n.166-31G>C) n.658G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608893G= | CA2338996261 | CALM3 | c.333G= (p.Thr111=) n.2762G= c.*369G= (n.*369G=) c.225G= (p.Thr75=) n.457G= n.443G= n.791G= n.523G= c.166-31G= (n.166-31G=) n.658G= | |
| 19 | g.46608893G>T | CA507864753 | CALM3 | c.333G>T (p.Thr111=) n.2762G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.225G>T (p.Thr75=) n.457G>T n.443G>T n.791G>T n.523G>T c.166-31G>T (n.166-31G>T) n.658G>T | |
| 19 | g.46608894A>C | CA406473127 | CALM3 | c.334A>C (p.Asn112His) n.2763A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.226A>C (p.Asn76His) n.458A>C n.444A>C n.792A>C n.524A>C c.166-30A>C (n.166-30A>C) n.659A>C | |
| 19 | g.46608894A>G | CA406473130 | CALM3 | c.334A>G (p.Asn112Asp) n.2763A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.226A>G (p.Asn76Asp) n.458A>G n.444A>G n.792A>G n.524A>G c.166-30A>G (n.166-30A>G) n.659A>G | |
| 19 | g.46608894A>T | CA406473128 | CALM3 | c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.2763A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.458A>T n.444A>T n.792A>T n.524A>T c.166-30A>T (n.166-30A>T) n.659A>T | |
| 19 | g.46608895A>C | CA406473132 | CALM3 | c.335A>C (p.Asn112Thr) n.2764A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.227A>C (p.Asn76Thr) n.459A>C n.445A>C n.793A>C n.525A>C c.166-29A>C (n.166-29A>C) n.660A>C | |
| 19 | g.46608895A>G | CA406473134 | CALM3 | c.335A>G (p.Asn112Ser) n.2764A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.227A>G (p.Asn76Ser) n.459A>G n.445A>G n.793A>G n.525A>G c.166-29A>G (n.166-29A>G) n.660A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608895A>T | CA406473136 | CALM3 | c.335A>T (p.Asn112Ile) n.2764A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.227A>T (p.Asn76Ile) n.459A>T n.445A>T n.793A>T n.525A>T c.166-29A>T (n.166-29A>T) n.660A>T | |
| 19 | g.46608896C>A | CA406473138 | CALM3 | c.336C>A (p.Asn112Lys) n.2765C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.228C>A (p.Asn76Lys) n.460C>A n.446C>A n.794C>A n.526C>A c.166-28C>A (n.166-28C>A) n.661C>A | |
| 19 | g.46608896C= | CA2338996262 | CALM3 | c.336C= (p.Asn112=) n.2765C= c.*372C= (n.*372C=) c.228C= (p.Asn76=) n.460C= n.446C= n.794C= n.526C= c.166-28C= (n.166-28C=) n.661C= | |
| 19 | g.46608896C>G | CA406473139 | CALM3 | c.336C>G (p.Asn112Lys) n.2765C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.228C>G (p.Asn76Lys) n.460C>G n.446C>G n.794C>G n.526C>G c.166-28C>G (n.166-28C>G) n.661C>G | |
| 19 | g.46608896C>T | CA309077363 | CALM3 | c.336C>T (p.Asn112=) n.2765C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.228C>T (p.Asn76=) n.460C>T n.446C>T n.794C>T n.526C>T c.166-28C>T (n.166-28C>T) n.661C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608897C>A | CA406473140 | CALM3 | c.337C>A (p.Leu113Met) n.2766C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) n.461C>A n.447C>A n.795C>A n.527C>A c.166-27C>A (n.166-27C>A) n.662C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608897C>G | CA406473141 | CALM3 | c.337C>G (p.Leu113Val) n.2766C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) n.461C>G n.447C>G n.795C>G n.527C>G c.166-27C>G (n.166-27C>G) n.662C>G | |
| 19 | g.46608897C>T | CA507864771 | CALM3 | c.337C>T (p.Leu113=) n.2766C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.229C>T (p.Leu77=) n.461C>T n.447C>T n.795C>T n.527C>T c.166-27C>T (n.166-27C>T) n.662C>T | ClinVar |
| 19 | g.46608898T>A | CA406473147 | CALM3 | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.2767T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.462T>A n.448T>A n.796T>A n.528T>A c.166-26T>A (n.166-26T>A) n.663T>A | |
| 19 | g.46608898T>C | CA406473149 | CALM3 | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.2767T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.462T>C n.448T>C n.796T>C n.528T>C c.166-26T>C (n.166-26T>C) n.663T>C | |
| 19 | g.46608898T>G | CA406473151 | CALM3 | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.2767T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.462T>G n.448T>G n.796T>G n.528T>G c.166-26T>G (n.166-26T>G) n.663T>G | |
| 19 | g.46608899G>A | CA309077370 | CALM3 | c.339G>A (p.Leu113=) n.2768G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.231G>A (p.Leu77=) n.463G>A n.449G>A n.797G>A n.529G>A c.166-25G>A (n.166-25G>A) n.664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608899G>C | CA9529825 | CALM3 | c.339G>C (p.Leu113=) n.2768G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.231G>C (p.Leu77=) n.463G>C n.449G>C n.797G>C n.529G>C c.166-25G>C (n.166-25G>C) n.664G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608899G= | CA2338996263 | CALM3 | c.339G= (p.Leu113=) n.2768G= c.*375G= (n.*375G=) c.231G= (p.Leu77=) n.463G= n.449G= n.797G= n.529G= c.166-25G= (n.166-25G=) n.664G= | |
| 19 | g.46608899G>T | CA9529824 | CALM3 | c.339G>T (p.Leu113=) n.2768G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.231G>T (p.Leu77=) n.463G>T n.449G>T n.797G>T n.529G>T c.166-25G>T (n.166-25G>T) n.664G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608903del | CA2585952926 | CALM3 | c.343del (p.Glu115ArgfsTer3) n.2772del c.*379del (n.*379del) c.235del (p.Glu79ArgfsTer3) n.467del n.453del n.801del n.533del c.166-21del (n.166-21del) n.668del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608900G>A | CA406473159 | CALM3 | c.340G>A (p.Gly114Arg) n.2769G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.464G>A n.450G>A n.798G>A n.530G>A c.166-24G>A (n.166-24G>A) n.665G>A | |
| 19 | g.46608900G>C | CA406473155 | CALM3 | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.2769G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.464G>C n.450G>C n.798G>C n.530G>C c.166-24G>C (n.166-24G>C) n.665G>C | |
| 19 | g.46608900G>T | CA406473157 | CALM3 | c.340G>T (p.Gly114Trp) n.2769G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.464G>T n.450G>T n.798G>T n.530G>T c.166-24G>T (n.166-24G>T) n.665G>T | |
| 19 | g.46608901G>A | CA406473163 | CALM3 | c.341G>A (p.Gly114Glu) n.2770G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.465G>A n.451G>A n.799G>A n.531G>A c.166-23G>A (n.166-23G>A) n.666G>A | |
| 19 | g.46608901G>C | CA406473166 | CALM3 | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.2770G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.465G>C n.451G>C n.799G>C n.531G>C c.166-23G>C (n.166-23G>C) n.666G>C | |
| 19 | g.46608901G>T | CA406473168 | CALM3 | c.341G>T (p.Gly114Val) n.2770G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.465G>T n.451G>T n.799G>T n.531G>T c.166-23G>T (n.166-23G>T) n.666G>T | |
| 19 | g.46608902G>A | CA9529826 | CALM3 | c.342G>A (p.Gly114=) n.2771G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.234G>A (p.Gly78=) n.466G>A n.452G>A n.800G>A n.532G>A c.166-22G>A (n.166-22G>A) n.667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608902G>C | CA507864788 | CALM3 | c.342G>C (p.Gly114=) n.2771G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.234G>C (p.Gly78=) n.466G>C n.452G>C n.800G>C n.532G>C c.166-22G>C (n.166-22G>C) n.667G>C | |
| 19 | g.46608902G= | CA2338996264 | CALM3 | c.342G= (p.Gly114=) n.2771G= c.*378G= (n.*378G=) c.234G= (p.Gly78=) n.466G= n.452G= n.800G= n.532G= c.166-22G= (n.166-22G=) n.667G= | |
| 19 | g.46608902G>T | CA507864790 | CALM3 | c.342G>T (p.Gly114=) n.2771G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.234G>T (p.Gly78=) n.466G>T n.452G>T n.800G>T n.532G>T c.166-22G>T (n.166-22G>T) n.667G>T | |
| 19 | g.46608903G>A | CA406473175 | CALM3 | c.343G>A (p.Glu115Lys) n.2772G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.467G>A n.453G>A n.801G>A n.533G>A c.166-21G>A (n.166-21G>A) n.668G>A | |
| 19 | g.46608903G>C | CA406473177 | CALM3 | c.343G>C (p.Glu115Gln) n.2772G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.467G>C n.453G>C n.801G>C n.533G>C c.166-21G>C (n.166-21G>C) n.668G>C | |
| 19 | g.46608903G>T | CA406473180 | CALM3 | c.343G>T (p.Glu115Ter) n.2772G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.467G>T n.453G>T n.801G>T n.533G>T c.166-21G>T (n.166-21G>T) n.668G>T | |
| 19 | g.46608904A>C | CA406473183 | CALM3 | c.344A>C (p.Glu115Ala) n.2773A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.468A>C n.454A>C n.802A>C n.534A>C c.166-20A>C (n.166-20A>C) n.669A>C | |
| 19 | g.46608904A>G | CA406473186 | CALM3 | c.344A>G (p.Glu115Gly) n.2773A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.468A>G n.454A>G n.802A>G n.534A>G c.166-20A>G (n.166-20A>G) n.669A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608904A>T | CA406473189 | CALM3 | c.344A>T (p.Glu115Val) n.2773A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.468A>T n.454A>T n.802A>T n.534A>T c.166-20A>T (n.166-20A>T) n.669A>T | |
| 19 | g.46608905G>A | CA507864799 | CALM3 | c.345G>A (p.Glu115=) n.2774G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.237G>A (p.Glu79=) n.469G>A n.455G>A n.803G>A n.535G>A c.166-19G>A (n.166-19G>A) n.670G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608905G>C | CA406473192 | CALM3 | c.345G>C (p.Glu115Asp) n.2774G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.469G>C n.455G>C n.803G>C n.535G>C c.166-19G>C (n.166-19G>C) n.670G>C | |
| 19 | g.46608905G>T | CA406473194 | CALM3 | c.345G>T (p.Glu115Asp) n.2774G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.469G>T n.455G>T n.803G>T n.535G>T c.166-19G>T (n.166-19G>T) n.670G>T | |
| 19 | g.46608906A>C | CA406473210 | CALM3 | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.2775A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.470A>C n.456A>C n.804A>C n.536A>C c.166-18A>C (n.166-18A>C) n.671A>C | |
| 19 | g.46608906A>G | CA406473212 | CALM3 | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.2775A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.470A>G n.456A>G n.804A>G n.536A>G c.166-18A>G (n.166-18A>G) n.671A>G | |
| 19 | g.46608906A>T | CA406473203 | CALM3 | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.2775A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.470A>T n.456A>T n.804A>T n.536A>T c.166-18A>T (n.166-18A>T) n.671A>T | |
| 19 | g.46608907A>C | CA406473221 | CALM3 | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.2776A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.471A>C n.457A>C n.805A>C n.537A>C c.166-17A>C (n.166-17A>C) n.672A>C | |
| 19 | g.46608907A>G | CA406473218 | CALM3 | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.2776A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.471A>G n.457A>G n.805A>G n.537A>G c.166-17A>G (n.166-17A>G) n.672A>G | |
| 19 | g.46608907A>T | CA406473224 | CALM3 | c.347A>T (p.Lys116Met) n.2776A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.239A>T (p.Lys80Met) n.471A>T n.457A>T n.805A>T n.537A>T c.166-17A>T (n.166-17A>T) n.672A>T | |
| 19 | g.46608908G>A | CA507864809 | CALM3 | c.348G>A (p.Lys116=) n.2777G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.240G>A (p.Lys80=) n.472G>A n.458G>A n.806G>A n.538G>A c.166-16G>A (n.166-16G>A) n.673G>A | COSMIC |
| 19 | g.46608908G>C | CA406473228 | CALM3 | c.348G>C (p.Lys116Asn) n.2777G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.472G>C n.458G>C n.806G>C n.538G>C c.166-16G>C (n.166-16G>C) n.673G>C | |
| 19 | g.46608908G>T | CA406473230 | CALM3 | c.348G>T (p.Lys116Asn) n.2777G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.472G>T n.458G>T n.806G>T n.538G>T c.166-16G>T (n.166-16G>T) n.673G>T | |
| 19 | g.46608909C>A | CA406473232 | CALM3 | c.349C>A (p.Leu117Met) n.2778C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) n.473C>A n.459C>A n.807C>A n.539C>A c.166-15C>A (n.166-15C>A) n.674C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608909C>G | CA406473235 | CALM3 | c.349C>G (p.Leu117Val) n.2778C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.473C>G n.459C>G n.807C>G n.539C>G c.166-15C>G (n.166-15C>G) n.674C>G | |
| 19 | g.46608909C>T | CA507864814 | CALM3 | c.349C>T (p.Leu117=) n.2778C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.241C>T (p.Leu81=) n.473C>T n.459C>T n.807C>T n.539C>T c.166-15C>T (n.166-15C>T) n.674C>T | |
| 19 | g.46608910T>A | CA406473239 | CALM3 | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.2779T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) n.474T>A n.460T>A n.808T>A n.540T>A c.166-14T>A (n.166-14T>A) n.675T>A | |
| 19 | g.46608910T>C | CA406473241 | CALM3 | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.2779T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.474T>C n.460T>C n.808T>C n.540T>C c.166-14T>C (n.166-14T>C) n.675T>C | |
| 19 | g.46608910T>G | CA406473244 | CALM3 | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.2779T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.474T>G n.460T>G n.808T>G n.540T>G c.166-14T>G (n.166-14T>G) n.675T>G | |
| 19 | g.46608911G>A | CA507864820 | CALM3 | c.351G>A (p.Leu117=) n.2780G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.243G>A (p.Leu81=) n.475G>A n.461G>A n.809G>A n.541G>A c.166-13G>A (n.166-13G>A) n.676G>A | |
| 19 | g.46608911G>C | CA507864822 | CALM3 | c.351G>C (p.Leu117=) n.2780G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.243G>C (p.Leu81=) n.475G>C n.461G>C n.809G>C n.541G>C c.166-13G>C (n.166-13G>C) n.676G>C | |
| 19 | g.46608911G>T | CA507864824 | CALM3 | c.351G>T (p.Leu117=) n.2780G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.243G>T (p.Leu81=) n.475G>T n.461G>T n.809G>T n.541G>T c.166-13G>T (n.166-13G>T) n.676G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608912A>C | CA406473250 | CALM3 | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.2781A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.476A>C n.462A>C n.810A>C n.542A>C c.166-12A>C (n.166-12A>C) n.677A>C | |
| 19 | g.46608912A>G | CA406473257 | CALM3 | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.2781A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.476A>G n.462A>G n.810A>G n.542A>G c.166-12A>G (n.166-12A>G) n.677A>G | |
| 19 | g.46608912A>T | CA406473252 | CALM3 | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.2781A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.476A>T n.462A>T n.810A>T n.542A>T c.166-12A>T (n.166-12A>T) n.677A>T | |
| 19 | g.46608913C>A | CA406473260 | CALM3 | c.353C>A (p.Thr118Asn) n.2782C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.477C>A n.463C>A n.811C>A n.543C>A c.166-11C>A (n.166-11C>A) n.678C>A | |
| 19 | g.46608913C>G | CA406473263 | CALM3 | c.353C>G (p.Thr118Ser) n.2782C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.477C>G n.463C>G n.811C>G n.543C>G c.166-11C>G (n.166-11C>G) n.678C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608913C>T | CA406473266 | CALM3 | c.353C>T (p.Thr118Ile) n.2782C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.477C>T n.463C>T n.811C>T n.543C>T c.166-11C>T (n.166-11C>T) n.678C>T | |
| 19 | g.46608914C>A | CA507864835 | CALM3 | c.354C>A (p.Thr118=) n.2783C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.246C>A (p.Thr82=) n.478C>A n.464C>A n.812C>A n.544C>A c.166-10C>A (n.166-10C>A) n.679C>A | |
| 19 | g.46608914C= | CA2338996265 | CALM3 | c.354C= (p.Thr118=) n.2783C= c.*390C= (n.*390C=) c.246C= (p.Thr82=) n.478C= n.464C= n.812C= n.544C= c.166-10C= (n.166-10C=) n.679C= | |
| 19 | g.46608914C>G | CA507864836 | CALM3 | c.354C>G (p.Thr118=) n.2783C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.246C>G (p.Thr82=) n.478C>G n.464C>G n.812C>G n.544C>G c.166-10C>G (n.166-10C>G) n.679C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46608914C>T | CA9529827 | CALM3 | c.354C>T (p.Thr118=) n.2783C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.246C>T (p.Thr82=) n.478C>T n.464C>T n.812C>T n.544C>T c.166-10C>T (n.166-10C>T) n.679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608915G>A | CA406473271 | CALM3 | c.355G>A (p.Asp119Asn) n.2784G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.479G>A n.465G>A n.813G>A n.545G>A c.166-9G>A (n.166-9G>A) n.680G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608915G>C | CA406473273 | CALM3 | c.355G>C (p.Asp119His) n.2784G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.247G>C (p.Asp83His) n.479G>C n.465G>C n.813G>C n.545G>C c.166-9G>C (n.166-9G>C) n.680G>C | |
| 19 | g.46608915G>T | CA406473272 | CALM3 | c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.2784G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.479G>T n.465G>T n.813G>T n.545G>T c.166-9G>T (n.166-9G>T) n.680G>T | |
| 19 | g.46608916A>C | CA406473276 | CALM3 | c.356A>C (p.Asp119Ala) n.2785A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.480A>C n.466A>C n.814A>C n.546A>C c.166-8A>C (n.166-8A>C) n.681A>C | |
| 19 | g.46608916A>G | CA406473278 | CALM3 | c.356A>G (p.Asp119Gly) n.2785A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.480A>G n.466A>G n.814A>G n.546A>G c.166-8A>G (n.166-8A>G) n.681A>G | |
| 19 | g.46608916A>T | CA406473280 | CALM3 | c.356A>T (p.Asp119Val) n.2785A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.248A>T (p.Asp83Val) n.480A>T n.466A>T n.814A>T n.546A>T c.166-8A>T (n.166-8A>T) n.681A>T | |
| 19 | g.46608917T>A | CA406473284 | CALM3 | c.357T>A (p.Asp119Glu) n.2786T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.249T>A (p.Asp83Glu) n.481T>A n.467T>A n.815T>A n.547T>A c.166-7T>A (n.166-7T>A) n.682T>A | |
| 19 | g.46608917T>C | CA507864845 | CALM3 | c.357T>C (p.Asp119=) n.2786T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.249T>C (p.Asp83=) n.481T>C n.467T>C n.815T>C n.547T>C c.166-7T>C (n.166-7T>C) n.682T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46608917T>G | CA406473287 | CALM3 | c.357T>G (p.Asp119Glu) n.2786T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.249T>G (p.Asp83Glu) n.481T>G n.467T>G n.815T>G n.547T>G c.166-7T>G (n.166-7T>G) n.682T>G | |
| 19 | g.46608917T= | CA2338996266 | CALM3 | c.357T= (p.Asp119=) n.2786T= c.*393T= (n.*393T=) c.249T= (p.Asp83=) n.481T= n.467T= n.815T= n.547T= c.166-7T= (n.166-7T=) n.682T= | |
| 19 | g.46608918G>A | CA406473291 | CALM3 | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.2787G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.482G>A n.468G>A n.816G>A n.548G>A c.166-6G>A (n.166-6G>A) n.683G>A | |
| 19 | g.46608918G>C | CA406473297 | CALM3 | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.2787G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.482G>C n.468G>C n.816G>C n.548G>C c.166-6G>C (n.166-6G>C) n.683G>C | |
| 19 | g.46608918G>T | CA406473298 | CALM3 | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.2787G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.482G>T n.468G>T n.816G>T n.548G>T c.166-6G>T (n.166-6G>T) n.683G>T | |
| 19 | g.46608919A>C | CA406473301 | CALM3 | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.2788A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.483A>C n.469A>C n.817A>C n.549A>C c.166-5A>C (n.166-5A>C) n.684A>C | |
| 19 | g.46608919A>G | CA406473304 | CALM3 | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.2788A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.483A>G n.469A>G n.817A>G n.549A>G c.166-5A>G (n.166-5A>G) n.684A>G | |
| 19 | g.46608919A>T | CA406473307 | CALM3 | c.359A>T (p.Glu120Val) n.2788A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) n.483A>T n.469A>T n.817A>T n.549A>T c.166-5A>T (n.166-5A>T) n.684A>T | |
| 19 | g.46608920G>A | CA507864856 | CALM3 | c.360G>A (p.Glu120=) n.2789G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.252G>A (p.Glu84=) n.484G>A n.470G>A n.818G>A n.550G>A c.166-4G>A (n.166-4G>A) n.685G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46608920G>C | CA406473309 | CALM3 | c.360G>C (p.Glu120Asp) n.2789G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.252G>C (p.Glu84Asp) n.484G>C n.470G>C n.818G>C n.550G>C c.166-4G>C (n.166-4G>C) n.685G>C | |
| 19 | g.46608920G>T | CA406473312 | CALM3 | c.360G>T (p.Glu120Asp) n.2789G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.252G>T (p.Glu84Asp) n.484G>T n.470G>T n.818G>T n.550G>T c.166-4G>T (n.166-4G>T) n.685G>T | |
| 19 | g.46608921G>A | CA406473316 | CALM3 | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.2790G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.485G>A n.471G>A n.819G>A n.551G>A c.166-3G>A (n.166-3G>A) n.686G>A | |
| 19 | g.46608921G>C | CA406473321 | CALM3 | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.2790G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.485G>C n.471G>C n.819G>C n.551G>C c.166-3G>C (n.166-3G>C) n.686G>C | |
| 19 | g.46608921G>T | CA406473323 | CALM3 | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.2790G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.485G>T n.471G>T n.819G>T n.551G>T c.166-3G>T (n.166-3G>T) n.686G>T | |
| 19 | g.46608922A>C | CA406473324 | CALM3 | c.362A>C (p.Glu121Ala) n.2791A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.486A>C n.472A>C n.820A>C n.552A>C c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.687A>C | |
| 19 | g.46608922A>G | CA406473327 | CALM3 | c.362A>G (p.Glu121Gly) n.2791A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.486A>G n.472A>G n.820A>G n.552A>G c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.687A>G | |
| 19 | g.46608922A>T | CA406473330 | CALM3 | c.362A>T (p.Glu121Val) n.2791A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) n.486A>T n.472A>T n.820A>T n.552A>T c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.687A>T | |
| 19 | g.46608923G>A | CA9529828 | CALM3 | c.363G>A (p.Glu121=) n.2792G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.255G>A (p.Glu85=) n.487G>A n.473G>A n.821G>A n.553G>A c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608923G>C | CA406473335 | CALM3 | c.363G>C (p.Glu121Asp) n.2792G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.487G>C n.473G>C n.821G>C n.553G>C c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.688G>C | |
| 19 | g.46608923G= | CA2338996267 | CALM3 | c.363G= (p.Glu121=) n.2792G= c.*399G= (n.*399G=) c.255G= (p.Glu85=) n.487G= n.473G= n.821G= n.553G= c.166-1G= (n.166-1G=) n.688G= | |
| 19 | g.46608923G>T | CA406473337 | CALM3 | c.363G>T (p.Glu121Asp) n.2792G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.487G>T n.473G>T n.821G>T n.553G>T c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.688G>T | |
| 19 | g.46608924G>A | CA406473340 | CALM3 | c.364G>A (p.Val122Met) n.2793G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.256G>A (p.Val86Met) n.488G>A n.474G>A n.822G>A n.554G>A c.166G>A (p.Val56Met) n.689G>A | |
| 19 | g.46608924G>C | CA406473351 | CALM3 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.2793G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) n.488G>C n.474G>C n.822G>C n.554G>C c.166G>C (p.Val56Leu) n.689G>C | |
| 19 | g.46608924G>T | CA406473353 | CALM3 | c.364G>T (p.Val122Leu) n.2793G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.256G>T (p.Val86Leu) n.488G>T n.474G>T n.822G>T n.554G>T c.166G>T (p.Val56Leu) n.689G>T | |
| 19 | g.46608925T>A | CA406473358 | CALM3 | c.365T>A (p.Val122Glu) n.2794T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.257T>A (p.Val86Glu) n.489T>A n.475T>A n.823T>A n.555T>A c.167T>A (p.Val56Glu) n.690T>A | |
| 19 | g.46608925T>C | CA406473362 | CALM3 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.2794T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) n.489T>C n.475T>C n.823T>C n.555T>C c.167T>C (p.Val56Ala) n.690T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608925T>G | CA406473356 | CALM3 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.2794T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) n.489T>G n.475T>G n.823T>G n.555T>G c.167T>G (p.Val56Gly) n.690T>G | dbSNP |
| 19 | g.46608925T= | CA2338996268 | CALM3 | c.365T= (p.Val122=) n.2794T= c.*401T= (n.*401T=) c.257T= (p.Val86=) n.489T= n.475T= n.823T= n.555T= c.167T= (p.Val56=) n.690T= | |
| 19 | g.46608926G>A | CA507864875 | CALM3 | c.366G>A (p.Val122=) n.2795G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.258G>A (p.Val86=) n.490G>A n.476G>A n.824G>A n.556G>A c.168G>A (p.Val56=) n.691G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608926G>C | CA507864877 | CALM3 | c.366G>C (p.Val122=) n.2795G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.258G>C (p.Val86=) n.490G>C n.476G>C n.824G>C n.556G>C c.168G>C (p.Val56=) n.691G>C | |
| 19 | g.46608926G= | CA2338996269 | CALM3 | c.366G= (p.Val122=) n.2795G= c.*402G= (n.*402G=) c.258G= (p.Val86=) n.490G= n.476G= n.824G= n.556G= c.168G= (p.Val56=) n.691G= | |
| 19 | g.46608926G>T | CA507864879 | CALM3 | c.366G>T (p.Val122=) n.2795G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.258G>T (p.Val86=) n.490G>T n.476G>T n.824G>T n.556G>T c.168G>T (p.Val56=) n.691G>T | |
| 19 | g.46608927G>A | CA406473365 | CALM3 | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.2796G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.491G>A n.477G>A n.825G>A n.557G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) n.692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608927G>C | CA406473368 | CALM3 | c.367G>C (p.Asp123His) n.2796G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.259G>C (p.Asp87His) n.491G>C n.477G>C n.825G>C n.557G>C c.169G>C (p.Asp57His) n.692G>C | |
| 19 | g.46608927G>T | CA406473370 | CALM3 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.2796G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.491G>T n.477G>T n.825G>T n.557G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.692G>T | |
| 19 | g.46608928A>C | CA406473373 | CALM3 | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.2797A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.492A>C n.478A>C n.826A>C n.558A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.693A>C | |
| 19 | g.46608928A>G | CA406473375 | CALM3 | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.2797A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.492A>G n.478A>G n.826A>G n.558A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.693A>G | |
| 19 | g.46608928A>T | CA406473377 | CALM3 | c.368A>T (p.Asp123Val) n.2797A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) n.492A>T n.478A>T n.826A>T n.558A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.693A>T | |
| 19 | g.46608929T>A | CA406473379 | CALM3 | c.369T>A (p.Asp123Glu) n.2798T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.493T>A n.479T>A n.827T>A n.559T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) n.694T>A | |
| 19 | g.46608929T>C | CA507864887 | CALM3 | c.369T>C (p.Asp123=) n.2798T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.261T>C (p.Asp87=) n.493T>C n.479T>C n.827T>C n.559T>C c.171T>C (p.Asp57=) n.694T>C | |
| 19 | g.46608929T>G | CA406473381 | CALM3 | c.369T>G (p.Asp123Glu) n.2798T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.493T>G n.479T>G n.827T>G n.559T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) n.694T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608930G>A | CA406473384 | CALM3 | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.2799G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.494G>A n.480G>A n.828G>A n.560G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.695G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46608930G>C | CA406473387 | CALM3 | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.2799G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.494G>C n.480G>C n.828G>C n.560G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.695G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608930G>T | CA406473390 | CALM3 | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.2799G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.494G>T n.480G>T n.828G>T n.560G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.695G>T | |
| 19 | g.46608931A>C | CA406473394 | CALM3 | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.2800A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.495A>C n.481A>C n.829A>C n.561A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.696A>C | |
| 19 | g.46608931A>G | CA406473397 | CALM3 | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.2800A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.495A>G n.481A>G n.829A>G n.561A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.696A>G | |
| 19 | g.46608931A>T | CA406473399 | CALM3 | c.371A>T (p.Glu124Val) n.2800A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) n.495A>T n.481A>T n.829A>T n.561A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.696A>T | |
| 19 | g.46608932G>A | CA507864896 | CALM3 | c.372G>A (p.Glu124=) n.2801G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.264G>A (p.Glu88=) n.496G>A n.482G>A n.830G>A n.562G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.697G>A | |
| 19 | g.46608932G>C | CA406473407 | CALM3 | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.2801G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) n.496G>C n.482G>C n.830G>C n.562G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) n.697G>C | |
| 19 | g.46608932G>T | CA406473403 | CALM3 | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.2801G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) n.496G>T n.482G>T n.830G>T n.562G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.697G>T | |
| 19 | g.46608933A>C | CA406473410 | CALM3 | c.373A>C (p.Met125Leu) n.2802A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.265A>C (p.Met89Leu) n.497A>C n.483A>C n.831A>C n.563A>C c.175A>C (p.Met59Leu) n.698A>C | |
| 19 | g.46608933A>G | CA406473415 | CALM3 | c.373A>G (p.Met125Val) n.2802A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.265A>G (p.Met89Val) n.497A>G n.483A>G n.831A>G n.563A>G c.175A>G (p.Met59Val) n.698A>G | |
| 19 | g.46608933A>T | CA406473412 | CALM3 | c.373A>T (p.Met125Leu) n.2802A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.265A>T (p.Met89Leu) n.497A>T n.483A>T n.831A>T n.563A>T c.175A>T (p.Met59Leu) n.698A>T | |
| 19 | g.46608934T>A | CA406473418 | CALM3 | c.374T>A (p.Met125Lys) n.2803T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.266T>A (p.Met89Lys) n.498T>A n.484T>A n.832T>A n.564T>A c.176T>A (p.Met59Lys) n.699T>A | |
| 19 | g.46608934T>C | CA406473421 | CALM3 | c.374T>C (p.Met125Thr) n.2803T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.266T>C (p.Met89Thr) n.498T>C n.484T>C n.832T>C n.564T>C c.176T>C (p.Met59Thr) n.699T>C | |
| 19 | g.46608934T>G | CA406473423 | CALM3 | c.374T>G (p.Met125Arg) n.2803T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.266T>G (p.Met89Arg) n.498T>G n.484T>G n.832T>G n.564T>G c.176T>G (p.Met59Arg) n.699T>G | |
| 19 | g.46608935G>A | CA406473427 | CALM3 | c.375G>A (p.Met125Ile) n.2804G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.267G>A (p.Met89Ile) n.499G>A n.485G>A n.833G>A n.565G>A c.177G>A (p.Met59Ile) n.700G>A | |
| 19 | g.46608935G>C | CA406473430 | CALM3 | c.375G>C (p.Met125Ile) n.2804G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.267G>C (p.Met89Ile) n.499G>C n.485G>C n.833G>C n.565G>C c.177G>C (p.Met59Ile) n.700G>C | |
| 19 | g.46608935G>T | CA406473439 | CALM3 | c.375G>T (p.Met125Ile) n.2804G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.267G>T (p.Met89Ile) n.499G>T n.485G>T n.833G>T n.565G>T c.177G>T (p.Met59Ile) n.700G>T | |
| 19 | g.46608936A>C | CA406473442 | CALM3 | c.376A>C (p.Ile126Leu) n.2805A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.500A>C n.486A>C n.834A>C n.566A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) n.701A>C | |
| 19 | g.46608936A>G | CA406473443 | CALM3 | c.376A>G (p.Ile126Val) n.2805A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) n.500A>G n.486A>G n.834A>G n.566A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.701A>G | |
| 19 | g.46608936A>T | CA406473444 | CALM3 | c.376A>T (p.Ile126Phe) n.2805A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.500A>T n.486A>T n.834A>T n.566A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) n.701A>T | |
| 19 | g.46608937T>A | CA406473447 | CALM3 | c.377T>A (p.Ile126Asn) n.2806T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.501T>A n.487T>A n.835T>A n.567T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) n.702T>A | |
| 19 | g.46608937T>C | CA406473450 | CALM3 | c.377T>C (p.Ile126Thr) n.2806T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.501T>C n.487T>C n.835T>C n.567T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) n.702T>C | |
| 19 | g.46608937T>G | CA406473453 | CALM3 | c.377T>G (p.Ile126Ser) n.2806T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.501T>G n.487T>G n.835T>G n.567T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) n.702T>G | |
| 19 | g.46608938C>A | CA507864914 | CALM3 | c.378C>A (p.Ile126=) n.2807C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.270C>A (p.Ile90=) n.502C>A n.488C>A n.836C>A n.568C>A c.180C>A (p.Ile60=) n.703C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608938C= | CA2338996270 | CALM3 | c.378C= (p.Ile126=) n.2807C= c.*414C= (n.*414C=) c.270C= (p.Ile90=) n.502C= n.488C= n.836C= n.568C= c.180C= (p.Ile60=) n.703C= | |
| 19 | g.46608938C>G | CA406473457 | CALM3 | c.378C>G (p.Ile126Met) n.2807C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) n.502C>G n.488C>G n.836C>G n.568C>G c.180C>G (p.Ile60Met) n.703C>G | |
| 19 | g.46608938C>T | CA507864916 | CALM3 | c.378C>T (p.Ile126=) n.2807C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.270C>T (p.Ile90=) n.502C>T n.488C>T n.836C>T n.568C>T c.180C>T (p.Ile60=) n.703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46608939A>C | CA507864920 | CALM3 | c.379A>C (p.Arg127=) n.2808A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.271A>C (p.Arg91=) n.503A>C n.489A>C n.837A>C n.569A>C c.181A>C (p.Arg61=) n.704A>C | dbSNP |
| 19 | g.46608939A>G | CA406473462 | CALM3 | c.379A>G (p.Arg127Gly) n.2808A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.271A>G (p.Arg91Gly) n.503A>G n.489A>G n.837A>G n.569A>G c.181A>G (p.Arg61Gly) n.704A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608939A>T | CA406473463 | CALM3 | c.379A>T (p.Arg127Trp) n.2808A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.271A>T (p.Arg91Trp) n.503A>T n.489A>T n.837A>T n.569A>T c.181A>T (p.Arg61Trp) n.704A>T | |
| 19 | g.46608940G>A | CA406473466 | CALM3 | c.380G>A (p.Arg127Lys) n.2809G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.272G>A (p.Arg91Lys) n.504G>A n.490G>A n.838G>A n.570G>A c.182G>A (p.Arg61Lys) n.705G>A | |
| 19 | g.46608940G>C | CA406473469 | CALM3 | c.380G>C (p.Arg127Thr) n.2809G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.272G>C (p.Arg91Thr) n.504G>C n.490G>C n.838G>C n.570G>C c.182G>C (p.Arg61Thr) n.705G>C | |
| 19 | g.46608940G>T | CA406473474 | CALM3 | c.380G>T (p.Arg127Met) n.2809G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.272G>T (p.Arg91Met) n.504G>T n.490G>T n.838G>T n.570G>T c.182G>T (p.Arg61Met) n.705G>T | |
| 19 | g.46608941G>A | CA507864927 | CALM3 | c.381G>A (p.Arg127=) n.2810G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.273G>A (p.Arg91=) n.505G>A n.491G>A n.839G>A n.571G>A c.183G>A (p.Arg61=) n.706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608941G>C | CA406473478 | CALM3 | c.381G>C (p.Arg127Ser) n.2810G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.273G>C (p.Arg91Ser) n.505G>C n.491G>C n.839G>C n.571G>C c.183G>C (p.Arg61Ser) n.706G>C | |
| 19 | g.46608941G>T | CA406473480 | CALM3 | c.381G>T (p.Arg127Ser) n.2810G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.273G>T (p.Arg91Ser) n.505G>T n.491G>T n.839G>T n.571G>T c.183G>T (p.Arg61Ser) n.706G>T | |
| 19 | g.46608942G>A | CA406473483 | CALM3 | c.382G>A (p.Glu128Lys) n.2811G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.506G>A n.492G>A n.840G>A n.572G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.707G>A | |
| 19 | g.46608942G>C | CA406473486 | CALM3 | c.382G>C (p.Glu128Gln) n.2811G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.506G>C n.492G>C n.840G>C n.572G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.707G>C | |
| 19 | g.46608942G>T | CA406473489 | CALM3 | c.382G>T (p.Glu128Ter) n.2811G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.506G>T n.492G>T n.840G>T n.572G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.707G>T | |
| 19 | g.46608943A>C | CA406473493 | CALM3 | c.383A>C (p.Glu128Ala) n.2812A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.507A>C n.493A>C n.841A>C n.573A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.708A>C | |
| 19 | g.46608943A>G | CA406473497 | CALM3 | c.383A>G (p.Glu128Gly) n.2812A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.507A>G n.493A>G n.841A>G n.573A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.708A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608943A>T | CA406473499 | CALM3 | c.383A>T (p.Glu128Val) n.2812A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) n.507A>T n.493A>T n.841A>T n.573A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.708A>T | |
| 19 | g.46608944G>A | CA309077394 | CALM3 | c.384G>A (p.Glu128=) n.2813G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.276G>A (p.Glu92=) n.508G>A n.494G>A n.842G>A n.574G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.709G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608944G>C | CA406473501 | CALM3 | c.384G>C (p.Glu128Asp) n.2813G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) n.508G>C n.494G>C n.842G>C n.574G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.709G>C | |
| 19 | g.46608944G= | CA2338996271 | CALM3 | c.384G= (p.Glu128=) n.2813G= c.*420G= (n.*420G=) c.276G= (p.Glu92=) n.508G= n.494G= n.842G= n.574G= c.186G= (p.Glu62=) n.709G= | |
| 19 | g.46608944G>T | CA406473504 | CALM3 | c.384G>T (p.Glu128Asp) n.2813G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) n.508G>T n.494G>T n.842G>T n.574G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.709G>T | |
| 19 | g.46608945G>A | CA406473509 | CALM3 | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.2814G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.509G>A n.495G>A n.843G>A n.575G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) n.710G>A | |
| 19 | g.46608945G>C | CA406473514 | CALM3 | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.2814G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.509G>C n.495G>C n.843G>C n.575G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) n.710G>C | |
| 19 | g.46608945G>T | CA406473511 | CALM3 | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.2814G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.509G>T n.495G>T n.843G>T n.575G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) n.710G>T | |
| 19 | g.46608946C>A | CA406473518 | CALM3 | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.2815C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.510C>A n.496C>A n.844C>A n.576C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) n.711C>A | |
| 19 | g.46608946C>G | CA406473520 | CALM3 | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.2815C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.510C>G n.496C>G n.844C>G n.576C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) n.711C>G | |
| 19 | g.46608946C>T | CA406473524 | CALM3 | c.386C>T (p.Ala129Val) n.2815C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) n.510C>T n.496C>T n.844C>T n.576C>T c.188C>T (p.Ala63Val) n.711C>T | |
| 19 | g.46608947T>A | CA507864947 | CALM3 | c.387T>A (p.Ala129=) n.2816T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.279T>A (p.Ala93=) n.511T>A n.497T>A n.845T>A n.577T>A c.189T>A (p.Ala63=) n.712T>A | ClinVar |
| 19 | g.46608947T>C | CA507864948 | CALM3 | c.387T>C (p.Ala129=) n.2816T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.279T>C (p.Ala93=) n.511T>C n.497T>C n.845T>C n.577T>C c.189T>C (p.Ala63=) n.712T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608947T>G | CA507864950 | CALM3 | c.387T>G (p.Ala129=) n.2816T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.279T>G (p.Ala93=) n.511T>G n.497T>G n.845T>G n.577T>G c.189T>G (p.Ala63=) n.712T>G | |
| 19 | g.46608947T= | CA2338996272 | CALM3 | c.387T= (p.Ala129=) n.2816T= c.*423T= (n.*423T=) c.279T= (p.Ala93=) n.511T= n.497T= n.845T= n.577T= c.189T= (p.Ala63=) n.712T= | |
| 19 | g.46608948G>A | CA406473528 | CALM3 | c.388G>A (p.Asp130Asn) n.2817G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.512G>A n.498G>A n.846G>A n.578G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) n.713G>A | |
| 19 | g.46608948G>C | CA406473530 | CALM3 | c.388G>C (p.Asp130His) n.2817G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.280G>C (p.Asp94His) n.512G>C n.498G>C n.846G>C n.578G>C c.190G>C (p.Asp64His) n.713G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608948G= | CA2338996273 | CALM3 | c.388G= (p.Asp130=) n.2817G= c.*424G= (n.*424G=) c.280G= (p.Asp94=) n.512G= n.498G= n.846G= n.578G= c.190G= (p.Asp64=) n.713G= | |
| 19 | g.46608948G>T | CA406473534 | CALM3 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.2817G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.512G>T n.498G>T n.846G>T n.578G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.713G>T | |
| 19 | g.46608949A= | CA2338996274 | CALM3 | c.389A= (p.Asp130=) n.2818A= c.*425A= (n.*425A=) c.281A= (p.Asp94=) n.513A= n.499A= n.847A= n.579A= c.191A= (p.Asp64=) n.714A= | |
| 19 | g.46608949A>C | CA406473540 | CALM3 | c.389A>C (p.Asp130Ala) n.2818A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.513A>C n.499A>C n.847A>C n.579A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) n.714A>C | |
| 19 | g.46608949A>G | CA406473542 | CALM3 | c.389A>G (p.Asp130Gly) n.2818A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.513A>G n.499A>G n.847A>G n.579A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) n.714A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608949A>T | CA406473544 | CALM3 | c.389A>T (p.Asp130Val) n.2818A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) n.513A>T n.499A>T n.847A>T n.579A>T c.191A>T (p.Asp64Val) n.714A>T | |
| 19 | g.46608950C>A | CA406473546 | CALM3 | c.390C>A (p.Asp130Glu) n.2819C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.282C>A (p.Asp94Glu) n.514C>A n.500C>A n.848C>A n.580C>A c.192C>A (p.Asp64Glu) n.715C>A | |
| 19 | g.46608950C= | CA2338996275 | CALM3 | c.390C= (p.Asp130=) n.2819C= c.*426C= (n.*426C=) c.282C= (p.Asp94=) n.514C= n.500C= n.848C= n.580C= c.192C= (p.Asp64=) n.715C= | |
| 19 | g.46608950C>G | CA406473547 | CALM3 | c.390C>G (p.Asp130Glu) n.2819C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.282C>G (p.Asp94Glu) n.514C>G n.500C>G n.848C>G n.580C>G c.192C>G (p.Asp64Glu) n.715C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608950C>T | CA9529829 | CALM3 | c.390C>T (p.Asp130=) n.2819C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.282C>T (p.Asp94=) n.514C>T n.500C>T n.848C>T n.580C>T c.192C>T (p.Asp64=) n.715C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608951A>C | CA406473560 | CALM3 | c.391A>C (p.Ile131Leu) n.2820A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.515A>C n.501A>C n.849A>C n.581A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.716A>C | |
| 19 | g.46608951A>G | CA406473562 | CALM3 | c.391A>G (p.Ile131Val) n.2820A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) n.515A>G n.501A>G n.849A>G n.581A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.716A>G | |
| 19 | g.46608951A>T | CA406473556 | CALM3 | c.391A>T (p.Ile131Phe) n.2820A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.515A>T n.501A>T n.849A>T n.581A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.716A>T | |
| 19 | g.46608952T>A | CA406473566 | CALM3 | c.392T>A (p.Ile131Asn) n.2821T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.516T>A n.502T>A n.850T>A n.582T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.717T>A | |
| 19 | g.46608952T>C | CA406473567 | CALM3 | c.392T>C (p.Ile131Thr) n.2821T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.516T>C n.502T>C n.850T>C n.582T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.717T>C | |
| 19 | g.46608952T>G | CA406473575 | CALM3 | c.392T>G (p.Ile131Ser) n.2821T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.516T>G n.502T>G n.850T>G n.582T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.717T>G | |
| 19 | g.46608953C>A | CA507864968 | CALM3 | c.393C>A (p.Ile131=) n.2822C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.285C>A (p.Ile95=) n.517C>A n.503C>A n.851C>A n.583C>A c.195C>A (p.Ile65=) n.718C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608953C= | CA2338996276 | CALM3 | c.393C= (p.Ile131=) n.2822C= c.*429C= (n.*429C=) c.285C= (p.Ile95=) n.517C= n.503C= n.851C= n.583C= c.195C= (p.Ile65=) n.718C= | |
| 19 | g.46608953C>G | CA406473578 | CALM3 | c.393C>G (p.Ile131Met) n.2822C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.285C>G (p.Ile95Met) n.517C>G n.503C>G n.851C>G n.583C>G c.195C>G (p.Ile65Met) n.718C>G | |
| 19 | g.46608953C>T | CA9529830 | CALM3 | c.393C>T (p.Ile131=) n.2822C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.285C>T (p.Ile95=) n.517C>T n.503C>T n.851C>T n.583C>T c.195C>T (p.Ile65=) n.718C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46608954G>A | CA406473587 | CALM3 | c.394G>A (p.Asp132Asn) n.2823G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.518G>A n.504G>A n.852G>A n.584G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.719G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608954G>C | CA406473581 | CALM3 | c.394G>C (p.Asp132His) n.2823G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.286G>C (p.Asp96His) n.518G>C n.504G>C n.852G>C n.584G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.719G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608954G>T | CA406473584 | CALM3 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.2823G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.518G>T n.504G>T n.852G>T n.584G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.719G>T | |
| 19 | g.46608955A= | CA2338996277 | CALM3 | c.395A= (p.Asp132=) n.2824A= c.*431A= (n.*431A=) c.287A= (p.Asp96=) n.519A= n.505A= n.853A= n.585A= c.197A= (p.Asp66=) n.720A= | |
| 19 | g.46608955A>C | CA406473590 | CALM3 | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.2824A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.519A>C n.505A>C n.853A>C n.585A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.720A>C | |
| 19 | g.46608955A>G | CA16608277 | CALM3 | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.2824A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.519A>G n.505A>G n.853A>G n.585A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.720A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608955A>T | CA406473593 | CALM3 | c.395A>T (p.Asp132Val) n.2824A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) n.519A>T n.505A>T n.853A>T n.585A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.720A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608956T>A | CA16620863 | CALM3 | c.396T>A (p.Asp132Glu) n.2825T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) n.520T>A n.506T>A n.854T>A n.586T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) n.721T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608956T>C | CA507864980 | CALM3 | c.396T>C (p.Asp132=) n.2825T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.288T>C (p.Asp96=) n.520T>C n.506T>C n.854T>C n.586T>C c.198T>C (p.Asp66=) n.721T>C | |
| 19 | g.46608956T>G | CA406473599 | CALM3 | c.396T>G (p.Asp132Glu) n.2825T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) n.520T>G n.506T>G n.854T>G n.586T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) n.721T>G | |
| 19 | g.46608956T= | CA2338996278 | CALM3 | c.396T= (p.Asp132=) n.2825T= c.*432T= (n.*432T=) c.288T= (p.Asp96=) n.520T= n.506T= n.854T= n.586T= c.198T= (p.Asp66=) n.721T= | |
| 19 | g.46608957G>A | CA406473602 | CALM3 | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.2826G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.521G>A n.507G>A n.855G>A n.587G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) n.722G>A | |
| 19 | g.46608957G>C | CA406473609 | CALM3 | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.2826G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.521G>C n.507G>C n.855G>C n.587G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) n.722G>C | |
| 19 | g.46608957G>T | CA406473605 | CALM3 | c.397G>T (p.Gly133Ter) n.2826G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.521G>T n.507G>T n.855G>T n.587G>T c.199G>T (p.Gly67Ter) n.722G>T | |
| 19 | g.46608958G>A | CA406473613 | CALM3 | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.2827G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.522G>A n.508G>A n.856G>A n.588G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) n.723G>A | |
| 19 | g.46608958G>C | CA406473618 | CALM3 | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.2827G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.522G>C n.508G>C n.856G>C n.588G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) n.723G>C | |
| 19 | g.46608958G>T | CA406473616 | CALM3 | c.398G>T (p.Gly133Val) n.2827G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.522G>T n.508G>T n.856G>T n.588G>T c.200G>T (p.Gly67Val) n.723G>T | |
| 19 | g.46608959A>C | CA507864993 | CALM3 | c.399A>C (p.Gly133=) n.2828A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.291A>C (p.Gly97=) n.523A>C n.509A>C n.857A>C n.589A>C c.201A>C (p.Gly67=) n.724A>C | |
| 19 | g.46608959A>G | CA507864992 | CALM3 | c.399A>G (p.Gly133=) n.2828A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.291A>G (p.Gly97=) n.523A>G n.509A>G n.857A>G n.589A>G c.201A>G (p.Gly67=) n.724A>G | |
| 19 | g.46608959A>T | CA507864990 | CALM3 | c.399A>T (p.Gly133=) n.2828A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.291A>T (p.Gly97=) n.523A>T n.509A>T n.857A>T n.589A>T c.201A>T (p.Gly67=) n.724A>T |