UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46608760G>A | CA2576824456 | CALM3 | c.286-86G>A (n.286-86G>A) n.2715-86G>A c.*322-86G>A (n.*322-86G>A) c.178-86G>A (n.178-86G>A) n.410-86G>A n.396-86G>A n.658G>A n.476-86G>A c.166-164G>A (n.166-164G>A) n.525G>A | |
| 19 | g.46608760G>C | CA633483835 | CALM3 | c.286-86G>C (n.286-86G>C) n.2715-86G>C c.*322-86G>C (n.*322-86G>C) c.178-86G>C (n.178-86G>C) n.410-86G>C n.396-86G>C n.658G>C n.476-86G>C c.166-164G>C (n.166-164G>C) n.525G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608760G= | CA2338996202 | CALM3 | c.286-86G= (n.286-86G=) n.2715-86G= c.*322-86G= (n.*322-86G=) c.178-86G= (n.178-86G=) n.410-86G= n.396-86G= n.658G= n.476-86G= c.166-164G= (n.166-164G=) n.525G= | |
| 19 | g.46608760G>T | CA2585952865 | CALM3 | c.286-86G>T (n.286-86G>T) n.2715-86G>T c.*322-86G>T (n.*322-86G>T) c.178-86G>T (n.178-86G>T) n.410-86G>T n.396-86G>T n.658G>T n.476-86G>T c.166-164G>T (n.166-164G>T) n.525G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608761G>A | CA2576824457 | CALM3 | c.286-85G>A (n.286-85G>A) n.2715-85G>A c.*322-85G>A (n.*322-85G>A) c.178-85G>A (n.178-85G>A) n.410-85G>A n.396-85G>A n.659G>A n.476-85G>A c.166-163G>A (n.166-163G>A) n.526G>A | |
| 19 | g.46608761G>T | CA2585952866 | CALM3 | c.286-85G>T (n.286-85G>T) n.2715-85G>T c.*322-85G>T (n.*322-85G>T) c.178-85G>T (n.178-85G>T) n.410-85G>T n.396-85G>T n.659G>T n.476-85G>T c.166-163G>T (n.166-163G>T) n.526G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608763A>G | CA2585952867 | CALM3 | c.286-83A>G (n.286-83A>G) n.2715-83A>G c.*322-83A>G (n.*322-83A>G) c.178-83A>G (n.178-83A>G) n.410-83A>G n.396-83A>G n.661A>G n.476-83A>G c.166-161A>G (n.166-161A>G) n.528A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608764T>C | CA2585952868 | CALM3 | c.286-82T>C (n.286-82T>C) n.2715-82T>C c.*322-82T>C (n.*322-82T>C) c.178-82T>C (n.178-82T>C) n.410-82T>C n.396-82T>C n.662T>C n.476-82T>C c.166-160T>C (n.166-160T>C) n.529T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608765G>A | CA2585952870 | CALM3 | c.286-81G>A (n.286-81G>A) n.2715-81G>A c.*322-81G>A (n.*322-81G>A) c.178-81G>A (n.178-81G>A) n.410-81G>A n.396-81G>A n.663G>A n.476-81G>A c.166-159G>A (n.166-159G>A) n.530G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608765G>T | CA2585952871 | CALM3 | c.286-81G>T (n.286-81G>T) n.2715-81G>T c.*322-81G>T (n.*322-81G>T) c.178-81G>T (n.178-81G>T) n.410-81G>T n.396-81G>T n.663G>T n.476-81G>T c.166-159G>T (n.166-159G>T) n.530G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608766del | CA2585952869 | CALM3 | c.286-80del (n.286-80del) n.2715-80del c.*322-80del (n.*322-80del) c.178-80del (n.178-80del) n.410-80del n.396-80del n.664del n.476-80del c.166-158del (n.166-158del) n.531del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608766G>T | CA2576824458 | CALM3 | c.286-80G>T (n.286-80G>T) n.2715-80G>T c.*322-80G>T (n.*322-80G>T) c.178-80G>T (n.178-80G>T) n.410-80G>T n.396-80G>T n.664G>T n.476-80G>T c.166-158G>T (n.166-158G>T) n.531G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608768G>A | CA2585952872 | CALM3 | c.286-78G>A (n.286-78G>A) n.2715-78G>A c.*322-78G>A (n.*322-78G>A) c.178-78G>A (n.178-78G>A) n.410-78G>A n.396-78G>A n.666G>A n.476-78G>A c.166-156G>A (n.166-156G>A) n.533G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608768G>T | CA2585952873 | CALM3 | c.286-78G>T (n.286-78G>T) n.2715-78G>T c.*322-78G>T (n.*322-78G>T) c.178-78G>T (n.178-78G>T) n.410-78G>T n.396-78G>T n.666G>T n.476-78G>T c.166-156G>T (n.166-156G>T) n.533G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608770T>C | CA2338996204 | CALM3 | c.286-76T>C (n.286-76T>C) n.2715-76T>C c.*322-76T>C (n.*322-76T>C) c.178-76T>C (n.178-76T>C) n.410-76T>C n.396-76T>C n.668T>C n.476-76T>C c.166-154T>C (n.166-154T>C) n.535T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608770T= | CA2338996203 | CALM3 | c.286-76T= (n.286-76T=) n.2715-76T= c.*322-76T= (n.*322-76T=) c.178-76T= (n.178-76T=) n.410-76T= n.396-76T= n.668T= n.476-76T= c.166-154T= (n.166-154T=) n.535T= | |
| 19 | g.46608771G>A | CA882807410 | CALM3 | c.286-75G>A (n.286-75G>A) n.2715-75G>A c.*322-75G>A (n.*322-75G>A) c.178-75G>A (n.178-75G>A) n.410-75G>A n.396-75G>A n.669G>A n.476-75G>A c.166-153G>A (n.166-153G>A) n.536G>A | dbSNP |
| 19 | g.46608771G= | CA2338996205 | CALM3 | c.286-75G= (n.286-75G=) n.2715-75G= c.*322-75G= (n.*322-75G=) c.178-75G= (n.178-75G=) n.410-75G= n.396-75G= n.669G= n.476-75G= c.166-153G= (n.166-153G=) n.536G= | |
| 19 | g.46608773C>A | CA2500152697 | CALM3 | c.286-73C>A (n.286-73C>A) n.2715-73C>A c.*322-73C>A (n.*322-73C>A) c.178-73C>A (n.178-73C>A) n.410-73C>A n.396-73C>A n.671C>A n.476-73C>A c.166-151C>A (n.166-151C>A) n.538C>A | |
| 19 | g.46608773C= | CA2338996206 | CALM3 | c.286-73C= (n.286-73C=) n.2715-73C= c.*322-73C= (n.*322-73C=) c.178-73C= (n.178-73C=) n.410-73C= n.396-73C= n.671C= n.476-73C= c.166-151C= (n.166-151C=) n.538C= | |
| 19 | g.46608773C>T | CA309077255 | CALM3 | c.286-73C>T (n.286-73C>T) n.2715-73C>T c.*322-73C>T (n.*322-73C>T) c.178-73C>T (n.178-73C>T) n.410-73C>T n.396-73C>T n.671C>T n.476-73C>T c.166-151C>T (n.166-151C>T) n.538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608774A>G | CA2585952874 | CALM3 | c.286-72A>G (n.286-72A>G) n.2715-72A>G c.*322-72A>G (n.*322-72A>G) c.178-72A>G (n.178-72A>G) n.410-72A>G n.396-72A>G n.672A>G n.476-72A>G c.166-150A>G (n.166-150A>G) n.539A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608775G>A | CA2585952875 | CALM3 | c.286-71G>A (n.286-71G>A) n.2715-71G>A c.*322-71G>A (n.*322-71G>A) c.178-71G>A (n.178-71G>A) n.410-71G>A n.396-71G>A n.673G>A n.476-71G>A c.166-149G>A (n.166-149G>A) n.540G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608775G= | CA2338996207 | CALM3 | c.286-71G= (n.286-71G=) n.2715-71G= c.*322-71G= (n.*322-71G=) c.178-71G= (n.178-71G=) n.410-71G= n.396-71G= n.673G= n.476-71G= c.166-149G= (n.166-149G=) n.540G= | |
| 19 | g.46608775G>T | CA309077272 | CALM3 | c.286-71G>T (n.286-71G>T) n.2715-71G>T c.*322-71G>T (n.*322-71G>T) c.178-71G>T (n.178-71G>T) n.410-71G>T n.396-71G>T n.673G>T n.476-71G>T c.166-149G>T (n.166-149G>T) n.540G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608776C>A | CA2585952876 | CALM3 | c.286-70C>A (n.286-70C>A) n.2715-70C>A c.*322-70C>A (n.*322-70C>A) c.178-70C>A (n.178-70C>A) n.410-70C>A n.396-70C>A n.674C>A n.476-70C>A c.166-148C>A (n.166-148C>A) n.541C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608776C>T | CA2585952877 | CALM3 | c.286-70C>T (n.286-70C>T) n.2715-70C>T c.*322-70C>T (n.*322-70C>T) c.178-70C>T (n.178-70C>T) n.410-70C>T n.396-70C>T n.674C>T n.476-70C>T c.166-148C>T (n.166-148C>T) n.541C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608777C>A | CA2585952878 | CALM3 | c.286-69C>A (n.286-69C>A) n.2715-69C>A c.*322-69C>A (n.*322-69C>A) c.178-69C>A (n.178-69C>A) n.410-69C>A n.396-69C>A n.675C>A n.476-69C>A c.166-147C>A (n.166-147C>A) n.542C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608777C>T | CA2585952879 | CALM3 | c.286-69C>T (n.286-69C>T) n.2715-69C>T c.*322-69C>T (n.*322-69C>T) c.178-69C>T (n.178-69C>T) n.410-69C>T n.396-69C>T n.675C>T n.476-69C>T c.166-147C>T (n.166-147C>T) n.542C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608778A= | CA2338996208 | CALM3 | c.286-68A= (n.286-68A=) n.2715-68A= c.*322-68A= (n.*322-68A=) c.178-68A= (n.178-68A=) n.410-68A= n.396-68A= n.676A= n.476-68A= c.166-146A= (n.166-146A=) n.543A= | |
| 19 | g.46608778A>C | CA2338996209 | CALM3 | c.286-68A>C (n.286-68A>C) n.2715-68A>C c.*322-68A>C (n.*322-68A>C) c.178-68A>C (n.178-68A>C) n.410-68A>C n.396-68A>C n.676A>C n.476-68A>C c.166-146A>C (n.166-146A>C) n.543A>C | dbSNP |
| 19 | g.46608778A>G | CA633483836 | CALM3 | c.286-68A>G (n.286-68A>G) n.2715-68A>G c.*322-68A>G (n.*322-68A>G) c.178-68A>G (n.178-68A>G) n.410-68A>G n.396-68A>G n.676A>G n.476-68A>G c.166-146A>G (n.166-146A>G) n.543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608778A>T | CA309077290 | CALM3 | c.286-68A>T (n.286-68A>T) n.2715-68A>T c.*322-68A>T (n.*322-68A>T) c.178-68A>T (n.178-68A>T) n.410-68A>T n.396-68A>T n.676A>T n.476-68A>T c.166-146A>T (n.166-146A>T) n.543A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608779C>A | CA2338996210 | CALM3 | c.286-67C>A (n.286-67C>A) n.2715-67C>A c.*322-67C>A (n.*322-67C>A) c.178-67C>A (n.178-67C>A) n.410-67C>A n.396-67C>A n.677C>A n.476-67C>A c.166-145C>A (n.166-145C>A) n.544C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608779C= | CA2338996211 | CALM3 | c.286-67C= (n.286-67C=) n.2715-67C= c.*322-67C= (n.*322-67C=) c.178-67C= (n.178-67C=) n.410-67C= n.396-67C= n.677C= n.476-67C= c.166-145C= (n.166-145C=) n.544C= | |
| 19 | g.46608782del | CA2585952880 | CALM3 | c.286-64del (n.286-64del) n.2715-64del c.*322-64del (n.*322-64del) c.178-64del (n.178-64del) n.410-64del n.396-64del n.680del n.476-64del c.166-142del (n.166-142del) n.547del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608780C>A | CA2585952881 | CALM3 | c.286-66C>A (n.286-66C>A) n.2715-66C>A c.*322-66C>A (n.*322-66C>A) c.178-66C>A (n.178-66C>A) n.410-66C>A n.396-66C>A n.678C>A n.476-66C>A c.166-144C>A (n.166-144C>A) n.545C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608780C>T | CA2576824459 | CALM3 | c.286-66C>T (n.286-66C>T) n.2715-66C>T c.*322-66C>T (n.*322-66C>T) c.178-66C>T (n.178-66C>T) n.410-66C>T n.396-66C>T n.678C>T n.476-66C>T c.166-144C>T (n.166-144C>T) n.545C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608781C>A | CA2585952882 | CALM3 | c.286-65C>A (n.286-65C>A) n.2715-65C>A c.*322-65C>A (n.*322-65C>A) c.178-65C>A (n.178-65C>A) n.410-65C>A n.396-65C>A n.679C>A n.476-65C>A c.166-143C>A (n.166-143C>A) n.546C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608781C= | CA2338996212 | CALM3 | c.286-65C= (n.286-65C=) n.2715-65C= c.*322-65C= (n.*322-65C=) c.178-65C= (n.178-65C=) n.410-65C= n.396-65C= n.679C= n.476-65C= c.166-143C= (n.166-143C=) n.546C= | |
| 19 | g.46608781C>T | CA2338996213 | CALM3 | c.286-65C>T (n.286-65C>T) n.2715-65C>T c.*322-65C>T (n.*322-65C>T) c.178-65C>T (n.178-65C>T) n.410-65C>T n.396-65C>T n.679C>T n.476-65C>T c.166-143C>T (n.166-143C>T) n.546C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.46608786C>A | CA2585952886 | CALM3 | c.286-60C>A (n.286-60C>A) n.2715-60C>A c.*322-60C>A (n.*322-60C>A) c.178-60C>A (n.178-60C>A) n.410-60C>A n.396-60C>A n.684C>A n.476-60C>A c.166-138C>A (n.166-138C>A) n.551C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.46608788C>A | CA2585952889 | CALM3 | c.286-58C>A (n.286-58C>A) n.2715-58C>A c.*322-58C>A (n.*322-58C>A) c.178-58C>A (n.178-58C>A) n.410-58C>A n.396-58C>A n.686C>A n.476-58C>A c.166-136C>A (n.166-136C>A) n.553C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608788C= | CA2338996215 | CALM3 | c.286-58C= (n.286-58C=) n.2715-58C= c.*322-58C= (n.*322-58C=) c.178-58C= (n.178-58C=) n.410-58C= n.396-58C= n.686C= n.476-58C= c.166-136C= (n.166-136C=) n.553C= | |
| 19 | g.46608788C>T | CA882807419 | CALM3 | c.286-58C>T (n.286-58C>T) n.2715-58C>T c.*322-58C>T (n.*322-58C>T) c.178-58C>T (n.178-58C>T) n.410-58C>T n.396-58C>T n.686C>T n.476-58C>T c.166-136C>T (n.166-136C>T) n.553C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.46608791C>A | CA2585952892 | CALM3 | c.286-55C>A (n.286-55C>A) n.2715-55C>A c.*322-55C>A (n.*322-55C>A) c.178-55C>A (n.178-55C>A) n.410-55C>A n.396-55C>A n.689C>A n.476-55C>A c.166-133C>A (n.166-133C>A) n.556C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.46608792C>A | CA2585952895 | CALM3 | c.286-54C>A (n.286-54C>A) n.2715-54C>A c.*322-54C>A (n.*322-54C>A) c.178-54C>A (n.178-54C>A) n.410-54C>A n.396-54C>A n.690C>A n.476-54C>A c.166-132C>A (n.166-132C>A) n.557C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608792C>T | CA2585952896 | CALM3 | c.286-54C>T (n.286-54C>T) n.2715-54C>T c.*322-54C>T (n.*322-54C>T) c.178-54C>T (n.178-54C>T) n.410-54C>T n.396-54C>T n.690C>T n.476-54C>T c.166-132C>T (n.166-132C>T) n.557C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.46608794C>A | CA2585952898 | CALM3 | c.286-52C>A (n.286-52C>A) n.2715-52C>A c.*322-52C>A (n.*322-52C>A) c.178-52C>A (n.178-52C>A) n.410-52C>A n.396-52C>A n.692C>A n.476-52C>A c.166-130C>A (n.166-130C>A) n.559C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608795T>C | CA2585952899 | CALM3 | c.286-51T>C (n.286-51T>C) n.2715-51T>C c.*322-51T>C (n.*322-51T>C) c.178-51T>C (n.178-51T>C) n.410-51T>C n.396-51T>C n.693T>C n.476-51T>C c.166-129T>C (n.166-129T>C) n.560T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608796C>A | CA2585952900 | CALM3 | c.286-50C>A (n.286-50C>A) n.2715-50C>A c.*322-50C>A (n.*322-50C>A) c.178-50C>A (n.178-50C>A) n.410-50C>A n.396-50C>A n.694C>A n.476-50C>A c.166-128C>A (n.166-128C>A) n.561C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.46608796C>T | CA633483837 | CALM3 | c.286-50C>T (n.286-50C>T) n.2715-50C>T c.*322-50C>T (n.*322-50C>T) c.178-50C>T (n.178-50C>T) n.410-50C>T n.396-50C>T n.694C>T n.476-50C>T c.166-128C>T (n.166-128C>T) n.561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608797T>C | CA2585952901 | CALM3 | c.286-49T>C (n.286-49T>C) n.2715-49T>C c.*322-49T>C (n.*322-49T>C) c.178-49T>C (n.178-49T>C) n.410-49T>C n.396-49T>C n.695T>C n.476-49T>C c.166-127T>C (n.166-127T>C) n.562T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608798C>A | CA2585952902 | CALM3 | c.286-48C>A (n.286-48C>A) n.2715-48C>A c.*322-48C>A (n.*322-48C>A) c.178-48C>A (n.178-48C>A) n.410-48C>A n.396-48C>A n.696C>A n.476-48C>A c.166-126C>A (n.166-126C>A) n.563C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.46608798C>G | CA2338996218 | CALM3 | c.286-48C>G (n.286-48C>G) n.2715-48C>G c.*322-48C>G (n.*322-48C>G) c.178-48C>G (n.178-48C>G) n.410-48C>G n.396-48C>G n.696C>G n.476-48C>G c.166-126C>G (n.166-126C>G) n.563C>G | dbSNP |
| 19 | g.46608798C>T | CA2338996219 | CALM3 | c.286-48C>T (n.286-48C>T) n.2715-48C>T c.*322-48C>T (n.*322-48C>T) c.178-48C>T (n.178-48C>T) n.410-48C>T n.396-48C>T n.696C>T n.476-48C>T c.166-126C>T (n.166-126C>T) n.563C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608799C>A | CA633483838 | CALM3 | c.286-47C>A (n.286-47C>A) n.2715-47C>A c.*322-47C>A (n.*322-47C>A) c.178-47C>A (n.178-47C>A) n.410-47C>A n.396-47C>A n.697C>A n.476-47C>A c.166-125C>A (n.166-125C>A) n.564C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608799C= | CA2338996220 | CALM3 | c.286-47C= (n.286-47C=) n.2715-47C= c.*322-47C= (n.*322-47C=) c.178-47C= (n.178-47C=) n.410-47C= n.396-47C= n.697C= n.476-47C= c.166-125C= (n.166-125C=) n.564C= | |
| 19 | g.46608799C>T | CA2585952903 | CALM3 | c.286-47C>T (n.286-47C>T) n.2715-47C>T c.*322-47C>T (n.*322-47C>T) c.178-47C>T (n.178-47C>T) n.410-47C>T n.396-47C>T n.697C>T n.476-47C>T c.166-125C>T (n.166-125C>T) n.564C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608800C>A | CA2576824461 | CALM3 | c.286-46C>A (n.286-46C>A) n.2715-46C>A c.*322-46C>A (n.*322-46C>A) c.178-46C>A (n.178-46C>A) n.410-46C>A n.396-46C>A n.698C>A n.476-46C>A c.166-124C>A (n.166-124C>A) n.565C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608800C>G | CA2585952904 | CALM3 | c.286-46C>G (n.286-46C>G) n.2715-46C>G c.*322-46C>G (n.*322-46C>G) c.178-46C>G (n.178-46C>G) n.410-46C>G n.396-46C>G n.698C>G n.476-46C>G c.166-124C>G (n.166-124C>G) n.565C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608800C>T | CA2585952905 | CALM3 | c.286-46C>T (n.286-46C>T) n.2715-46C>T c.*322-46C>T (n.*322-46C>T) c.178-46C>T (n.178-46C>T) n.410-46C>T n.396-46C>T n.698C>T n.476-46C>T c.166-124C>T (n.166-124C>T) n.565C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608801C>A | CA2585952906 | CALM3 | c.286-45C>A (n.286-45C>A) n.2715-45C>A c.*322-45C>A (n.*322-45C>A) c.178-45C>A (n.178-45C>A) n.410-45C>A n.396-45C>A n.699C>A n.476-45C>A c.166-123C>A (n.166-123C>A) n.566C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608801C= | CA2338996221 | CALM3 | c.286-45C= (n.286-45C=) n.2715-45C= c.*322-45C= (n.*322-45C=) c.178-45C= (n.178-45C=) n.410-45C= n.396-45C= n.699C= n.476-45C= c.166-123C= (n.166-123C=) n.566C= | |
| 19 | g.46608801C>T | CA2338996222 | CALM3 | c.286-45C>T (n.286-45C>T) n.2715-45C>T c.*322-45C>T (n.*322-45C>T) c.178-45C>T (n.178-45C>T) n.410-45C>T n.396-45C>T n.699C>T n.476-45C>T c.166-123C>T (n.166-123C>T) n.566C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608802A= | CA2338996223 | CALM3 | c.286-44A= (n.286-44A=) n.2715-44A= c.*322-44A= (n.*322-44A=) c.178-44A= (n.178-44A=) n.410-44A= n.396-44A= n.700A= n.476-44A= c.166-122A= (n.166-122A=) n.567A= | |
| 19 | g.46608802A>C | CA2581388040 | CALM3 | c.286-44A>C (n.286-44A>C) n.2715-44A>C c.*322-44A>C (n.*322-44A>C) c.178-44A>C (n.178-44A>C) n.410-44A>C n.396-44A>C n.700A>C n.476-44A>C c.166-122A>C (n.166-122A>C) n.567A>C | |
| 19 | g.46608802A>G | CA9529806 | CALM3 | c.286-44A>G (n.286-44A>G) n.2715-44A>G c.*322-44A>G (n.*322-44A>G) c.178-44A>G (n.178-44A>G) n.410-44A>G n.396-44A>G n.700A>G n.476-44A>G c.166-122A>G (n.166-122A>G) n.567A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608802A>T | CA2581388041 | CALM3 | c.286-44A>T (n.286-44A>T) n.2715-44A>T c.*322-44A>T (n.*322-44A>T) c.178-44A>T (n.178-44A>T) n.410-44A>T n.396-44A>T n.700A>T n.476-44A>T c.166-122A>T (n.166-122A>T) n.567A>T | |
| 19 | g.46608803C>A | CA2585952907 | CALM3 | c.286-43C>A (n.286-43C>A) n.2715-43C>A c.*322-43C>A (n.*322-43C>A) c.178-43C>A (n.178-43C>A) n.410-43C>A n.396-43C>A n.701C>A n.476-43C>A c.166-121C>A (n.166-121C>A) n.568C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608804C>A | CA2585952908 | CALM3 | c.286-42C>A (n.286-42C>A) n.2715-42C>A c.*322-42C>A (n.*322-42C>A) c.178-42C>A (n.178-42C>A) n.410-42C>A n.396-42C>A n.702C>A n.476-42C>A c.166-120C>A (n.166-120C>A) n.569C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608804C= | CA2338996224 | CALM3 | c.286-42C= (n.286-42C=) n.2715-42C= c.*322-42C= (n.*322-42C=) c.178-42C= (n.178-42C=) n.410-42C= n.396-42C= n.702C= n.476-42C= c.166-120C= (n.166-120C=) n.569C= | |
| 19 | g.46608804C>G | CA2585952909 | CALM3 | c.286-42C>G (n.286-42C>G) n.2715-42C>G c.*322-42C>G (n.*322-42C>G) c.178-42C>G (n.178-42C>G) n.410-42C>G n.396-42C>G n.702C>G n.476-42C>G c.166-120C>G (n.166-120C>G) n.569C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608804C>T | CA9529807 | CALM3 | c.286-42C>T (n.286-42C>T) n.2715-42C>T c.*322-42C>T (n.*322-42C>T) c.178-42C>T (n.178-42C>T) n.410-42C>T n.396-42C>T n.702C>T n.476-42C>T c.166-120C>T (n.166-120C>T) n.569C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608805G>A | CA633483839 | CALM3 | c.286-41G>A (n.286-41G>A) n.2715-41G>A c.*322-41G>A (n.*322-41G>A) c.178-41G>A (n.178-41G>A) n.410-41G>A n.396-41G>A n.703G>A n.476-41G>A c.166-119G>A (n.166-119G>A) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608805G>C | CA309077295 | CALM3 | c.286-41G>C (n.286-41G>C) n.2715-41G>C c.*322-41G>C (n.*322-41G>C) c.178-41G>C (n.178-41G>C) n.410-41G>C n.396-41G>C n.703G>C n.476-41G>C c.166-119G>C (n.166-119G>C) n.570G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608805G= | CA2338996225 | CALM3 | c.286-41G= (n.286-41G=) n.2715-41G= c.*322-41G= (n.*322-41G=) c.178-41G= (n.178-41G=) n.410-41G= n.396-41G= n.703G= n.476-41G= c.166-119G= (n.166-119G=) n.570G= | |
| 19 | g.46608805G>T | CA882807441 | CALM3 | c.286-41G>T (n.286-41G>T) n.2715-41G>T c.*322-41G>T (n.*322-41G>T) c.178-41G>T (n.178-41G>T) n.410-41G>T n.396-41G>T n.703G>T n.476-41G>T c.166-119G>T (n.166-119G>T) n.570G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608805_46608808delinsGGGA | CA2338996226 | CALM3 | c.286-41_286-38delinsGGGA (n.286-41_286-38delinsGGGA) n.2715-41_2715-38delinsGGGA c.*322-41_*322-38delinsGGGA (n.*322-41_*322-38delinsGGGA) c.178-41_178-38delinsGGGA (n.178-41_178-38delinsGGGA) n.410-41_410-38delinsGGGA n.396-41_396-38delinsGGGA n.703_706delinsGGGA n.476-41_476-38delinsGGGA c.166-119_166-116delinsGGGA (n.166-119_166-116delinsGGGA) n.570_573delinsGGGA | |
| 19 | g.46608807_46608809del | CA996416880 | CALM3 | c.286-39_286-37del (n.286-39_286-37del) n.2715-39_2715-37del c.*322-39_*322-37del (n.*322-39_*322-37del) c.178-39_178-37del (n.178-39_178-37del) n.410-39_410-37del n.396-39_396-37del n.705_707del n.476-39_476-37del c.166-117_166-115del (n.166-117_166-115del) n.572_574del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608808A>G | CA2585952910 | CALM3 | c.286-38A>G (n.286-38A>G) n.2715-38A>G c.*322-38A>G (n.*322-38A>G) c.178-38A>G (n.178-38A>G) n.410-38A>G n.396-38A>G n.706A>G n.476-38A>G c.166-116A>G (n.166-116A>G) n.573A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608809G>A | CA2585952911 | CALM3 | c.286-37G>A (n.286-37G>A) n.2715-37G>A c.*322-37G>A (n.*322-37G>A) c.178-37G>A (n.178-37G>A) n.410-37G>A n.396-37G>A n.707G>A n.476-37G>A c.166-115G>A (n.166-115G>A) n.574G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608811A= | CA2338996227 | CALM3 | c.286-35A= (n.286-35A=) n.2715-35A= c.*322-35A= (n.*322-35A=) c.178-35A= (n.178-35A=) n.410-35A= n.396-35A= n.709A= n.476-35A= c.166-113A= (n.166-113A=) n.576A= | |
| 19 | g.46608811A>G | CA9529808 | CALM3 | c.286-35A>G (n.286-35A>G) n.2715-35A>G c.*322-35A>G (n.*322-35A>G) c.178-35A>G (n.178-35A>G) n.410-35A>G n.396-35A>G n.709A>G n.476-35A>G c.166-113A>G (n.166-113A>G) n.576A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608812G>A | CA2585952912 | CALM3 | c.286-34G>A (n.286-34G>A) n.2715-34G>A c.*322-34G>A (n.*322-34G>A) c.178-34G>A (n.178-34G>A) n.410-34G>A n.396-34G>A n.710G>A n.476-34G>A c.166-112G>A (n.166-112G>A) n.577G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608812G= | CA2338996228 | CALM3 | c.286-34G= (n.286-34G=) n.2715-34G= c.*322-34G= (n.*322-34G=) c.178-34G= (n.178-34G=) n.410-34G= n.396-34G= n.710G= n.476-34G= c.166-112G= (n.166-112G=) n.577G= | |
| 19 | g.46608812G>T | CA996416888 | CALM3 | c.286-34G>T (n.286-34G>T) n.2715-34G>T c.*322-34G>T (n.*322-34G>T) c.178-34G>T (n.178-34G>T) n.410-34G>T n.396-34G>T n.710G>T n.476-34G>T c.166-112G>T (n.166-112G>T) n.577G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608813T>C | CA9529809 | CALM3 | c.286-33T>C (n.286-33T>C) n.2715-33T>C c.*322-33T>C (n.*322-33T>C) c.178-33T>C (n.178-33T>C) n.410-33T>C n.396-33T>C n.711T>C n.476-33T>C c.166-111T>C (n.166-111T>C) n.578T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608813T= | CA2338996229 | CALM3 | c.286-33T= (n.286-33T=) n.2715-33T= c.*322-33T= (n.*322-33T=) c.178-33T= (n.178-33T=) n.410-33T= n.396-33T= n.711T= n.476-33T= c.166-111T= (n.166-111T=) n.578T= | |
| 19 | g.46608815C>T | CA2585952914 | CALM3 | c.286-31C>T (n.286-31C>T) n.2715-31C>T c.*322-31C>T (n.*322-31C>T) c.178-31C>T (n.178-31C>T) n.410-31C>T n.396-31C>T n.713C>T n.476-31C>T c.166-109C>T (n.166-109C>T) n.580C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608817del | CA2585952913 | CALM3 | c.286-29del (n.286-29del) n.2715-29del c.*322-29del (n.*322-29del) c.178-29del (n.178-29del) n.410-29del n.396-29del n.715del n.476-29del c.166-107del (n.166-107del) n.582del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608817C>A | CA2576824462 | CALM3 | c.286-29C>A (n.286-29C>A) n.2715-29C>A c.*322-29C>A (n.*322-29C>A) c.178-29C>A (n.178-29C>A) n.410-29C>A n.396-29C>A n.715C>A n.476-29C>A c.166-107C>A (n.166-107C>A) n.582C>A | |
| 19 | g.46608817C>T | CA2814590137 | CALM3 | c.286-29C>T (n.286-29C>T) n.2715-29C>T c.*322-29C>T (n.*322-29C>T) c.178-29C>T (n.178-29C>T) n.410-29C>T n.396-29C>T n.715C>T n.476-29C>T c.166-107C>T (n.166-107C>T) n.582C>T | |
| 19 | g.46608818A= | CA2338996230 | CALM3 | c.286-28A= (n.286-28A=) n.2715-28A= c.*322-28A= (n.*322-28A=) c.178-28A= (n.178-28A=) n.410-28A= n.396-28A= n.716A= n.476-28A= c.166-106A= (n.166-106A=) n.583A= | |
| 19 | g.46608818A>G | CA9529810 | CALM3 | c.286-28A>G (n.286-28A>G) n.2715-28A>G c.*322-28A>G (n.*322-28A>G) c.178-28A>G (n.178-28A>G) n.410-28A>G n.396-28A>G n.716A>G n.476-28A>G c.166-106A>G (n.166-106A>G) n.583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608820T>C | CA633483840 | CALM3 | c.286-26T>C (n.286-26T>C) n.2715-26T>C c.*322-26T>C (n.*322-26T>C) c.178-26T>C (n.178-26T>C) n.410-26T>C n.396-26T>C n.718T>C n.476-26T>C c.166-104T>C (n.166-104T>C) n.585T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608820T= | CA2338996231 | CALM3 | c.286-26T= (n.286-26T=) n.2715-26T= c.*322-26T= (n.*322-26T=) c.178-26T= (n.178-26T=) n.410-26T= n.396-26T= n.718T= n.476-26T= c.166-104T= (n.166-104T=) n.585T= | |
| 19 | g.46608823A= | CA2338996232 | CALM3 | c.286-23A= (n.286-23A=) n.2715-23A= c.*322-23A= (n.*322-23A=) c.178-23A= (n.178-23A=) n.410-23A= n.396-23A= n.721A= n.476-23A= c.166-101A= (n.166-101A=) n.588A= | |
| 19 | g.46608823A>G | CA882807447 | CALM3 | c.286-23A>G (n.286-23A>G) n.2715-23A>G c.*322-23A>G (n.*322-23A>G) c.178-23A>G (n.178-23A>G) n.410-23A>G n.396-23A>G n.721A>G n.476-23A>G c.166-101A>G (n.166-101A>G) n.588A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608825G>A | CA9529811 | CALM3 | c.286-21G>A (n.286-21G>A) n.2715-21G>A c.*322-21G>A (n.*322-21G>A) c.178-21G>A (n.178-21G>A) n.410-21G>A n.396-21G>A n.723G>A n.476-21G>A c.166-99G>A (n.166-99G>A) n.590G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608825G= | CA2338996233 | CALM3 | c.286-21G= (n.286-21G=) n.2715-21G= c.*322-21G= (n.*322-21G=) c.178-21G= (n.178-21G=) n.410-21G= n.396-21G= n.723G= n.476-21G= c.166-99G= (n.166-99G=) n.590G= | |
| 19 | g.46608826G= | CA2338996234 | CALM3 | c.286-20G= (n.286-20G=) n.2715-20G= c.*322-20G= (n.*322-20G=) c.178-20G= (n.178-20G=) n.410-20G= n.396-20G= n.724G= n.476-20G= c.166-98G= (n.166-98G=) n.591G= | |
| 19 | g.46608826G>T | CA9529812 | CALM3 | c.286-20G>T (n.286-20G>T) n.2715-20G>T c.*322-20G>T (n.*322-20G>T) c.178-20G>T (n.178-20G>T) n.410-20G>T n.396-20G>T n.724G>T n.476-20G>T c.166-98G>T (n.166-98G>T) n.591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608827C>A | CA2585952915 | CALM3 | c.286-19C>A (n.286-19C>A) n.2715-19C>A c.*322-19C>A (n.*322-19C>A) c.178-19C>A (n.178-19C>A) n.410-19C>A n.396-19C>A n.725C>A n.476-19C>A c.166-97C>A (n.166-97C>A) n.592C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608827C= | CA2338996235 | CALM3 | c.286-19C= (n.286-19C=) n.2715-19C= c.*322-19C= (n.*322-19C=) c.178-19C= (n.178-19C=) n.410-19C= n.396-19C= n.725C= n.476-19C= c.166-97C= (n.166-97C=) n.592C= | |
| 19 | g.46608827C>G | CA633483841 | CALM3 | c.286-19C>G (n.286-19C>G) n.2715-19C>G c.*322-19C>G (n.*322-19C>G) c.178-19C>G (n.178-19C>G) n.410-19C>G n.396-19C>G n.725C>G n.476-19C>G c.166-97C>G (n.166-97C>G) n.592C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608828T>C | CA2585952916 | CALM3 | c.286-18T>C (n.286-18T>C) n.2715-18T>C c.*322-18T>C (n.*322-18T>C) c.178-18T>C (n.178-18T>C) n.410-18T>C n.396-18T>C n.726T>C n.476-18T>C c.166-96T>C (n.166-96T>C) n.593T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608830T>C | CA9529813 | CALM3 | c.286-16T>C (n.286-16T>C) n.2715-16T>C c.*322-16T>C (n.*322-16T>C) c.178-16T>C (n.178-16T>C) n.410-16T>C n.396-16T>C n.728T>C n.476-16T>C c.166-94T>C (n.166-94T>C) n.595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608830T= | CA2338996236 | CALM3 | c.286-16T= (n.286-16T=) n.2715-16T= c.*322-16T= (n.*322-16T=) c.178-16T= (n.178-16T=) n.410-16T= n.396-16T= n.728T= n.476-16T= c.166-94T= (n.166-94T=) n.595T= | |
| 19 | g.46608833C>A | CA9529814 | CALM3 | c.286-13C>A (n.286-13C>A) n.2715-13C>A c.*322-13C>A (n.*322-13C>A) c.178-13C>A (n.178-13C>A) n.410-13C>A n.396-13C>A n.731C>A n.476-13C>A c.166-91C>A (n.166-91C>A) n.598C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608833C= | CA2338996237 | CALM3 | c.286-13C= (n.286-13C=) n.2715-13C= c.*322-13C= (n.*322-13C=) c.178-13C= (n.178-13C=) n.410-13C= n.396-13C= n.731C= n.476-13C= c.166-91C= (n.166-91C=) n.598C= | |
| 19 | g.46608833C>T | CA2585952917 | CALM3 | c.286-13C>T (n.286-13C>T) n.2715-13C>T c.*322-13C>T (n.*322-13C>T) c.178-13C>T (n.178-13C>T) n.410-13C>T n.396-13C>T n.731C>T n.476-13C>T c.166-91C>T (n.166-91C>T) n.598C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608834C>A | CA2585952918 | CALM3 | c.286-12C>A (n.286-12C>A) n.2715-12C>A c.*322-12C>A (n.*322-12C>A) c.178-12C>A (n.178-12C>A) n.410-12C>A n.396-12C>A n.732C>A n.476-12C>A c.166-90C>A (n.166-90C>A) n.599C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608834C= | CA2338996238 | CALM3 | c.286-12C= (n.286-12C=) n.2715-12C= c.*322-12C= (n.*322-12C=) c.178-12C= (n.178-12C=) n.410-12C= n.396-12C= n.732C= n.476-12C= c.166-90C= (n.166-90C=) n.599C= | |
| 19 | g.46608834C>T | CA882807458 | CALM3 | c.286-12C>T (n.286-12C>T) n.2715-12C>T c.*322-12C>T (n.*322-12C>T) c.178-12C>T (n.178-12C>T) n.410-12C>T n.396-12C>T n.732C>T n.476-12C>T c.166-90C>T (n.166-90C>T) n.599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608835C>A | CA2585952919 | CALM3 | c.286-11C>A (n.286-11C>A) n.2715-11C>A c.*322-11C>A (n.*322-11C>A) c.178-11C>A (n.178-11C>A) n.410-11C>A n.396-11C>A n.733C>A n.476-11C>A c.166-89C>A (n.166-89C>A) n.600C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608835C= | CA2338996239 | CALM3 | c.286-11C= (n.286-11C=) n.2715-11C= c.*322-11C= (n.*322-11C=) c.178-11C= (n.178-11C=) n.410-11C= n.396-11C= n.733C= n.476-11C= c.166-89C= (n.166-89C=) n.600C= | |
| 19 | g.46608835C>T | CA633483842 | CALM3 | c.286-11C>T (n.286-11C>T) n.2715-11C>T c.*322-11C>T (n.*322-11C>T) c.178-11C>T (n.178-11C>T) n.410-11C>T n.396-11C>T n.733C>T n.476-11C>T c.166-89C>T (n.166-89C>T) n.600C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46608836C= | CA2338996240 | CALM3 | c.286-10C= (n.286-10C=) n.2715-10C= c.*322-10C= (n.*322-10C=) c.178-10C= (n.178-10C=) n.410-10C= n.396-10C= n.734C= n.476-10C= c.166-88C= (n.166-88C=) n.601C= | |
| 19 | g.46608836C>G | CA309077323 | CALM3 | c.286-10C>G (n.286-10C>G) n.2715-10C>G c.*322-10C>G (n.*322-10C>G) c.178-10C>G (n.178-10C>G) n.410-10C>G n.396-10C>G n.734C>G n.476-10C>G c.166-88C>G (n.166-88C>G) n.601C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608837A>G | CA2585952920 | CALM3 | c.286-9A>G (n.286-9A>G) n.2715-9A>G c.*322-9A>G (n.*322-9A>G) c.178-9A>G (n.178-9A>G) n.410-9A>G n.396-9A>G n.735A>G n.476-9A>G c.166-87A>G (n.166-87A>G) n.602A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608838dup | CA2499225520 | CALM3 | c.286-8dup (n.286-8dup) n.2715-8dup c.*322-8dup (n.*322-8dup) c.178-8dup (n.178-8dup) n.410-8dup n.396-8dup n.736dup n.476-8dup c.166-86dup (n.166-86dup) n.603dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608839C>A | CA633483843 | CALM3 | c.286-7C>A (n.286-7C>A) n.2715-7C>A c.*322-7C>A (n.*322-7C>A) c.178-7C>A (n.178-7C>A) n.410-7C>A n.396-7C>A n.737C>A n.476-7C>A c.166-85C>A (n.166-85C>A) n.604C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608839C= | CA2338996241 | CALM3 | c.286-7C= (n.286-7C=) n.2715-7C= c.*322-7C= (n.*322-7C=) c.178-7C= (n.178-7C=) n.410-7C= n.396-7C= n.737C= n.476-7C= c.166-85C= (n.166-85C=) n.604C= | |
| 19 | g.46608839C>T | CA2585952921 | CALM3 | c.286-7C>T (n.286-7C>T) n.2715-7C>T c.*322-7C>T (n.*322-7C>T) c.178-7C>T (n.178-7C>T) n.410-7C>T n.396-7C>T n.737C>T n.476-7C>T c.166-85C>T (n.166-85C>T) n.604C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608843del | CA2585952922 | CALM3 | c.286-3del (n.286-3del) n.2715-3del c.*322-3del (n.*322-3del) c.178-3del (n.178-3del) n.410-3del n.396-3del n.741del n.476-3del c.166-81del (n.166-81del) n.608del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608840C>A | CA2585952923 | CALM3 | c.286-6C>A (n.286-6C>A) n.2715-6C>A c.*322-6C>A (n.*322-6C>A) c.178-6C>A (n.178-6C>A) n.410-6C>A n.396-6C>A n.738C>A n.476-6C>A c.166-84C>A (n.166-84C>A) n.605C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608840C= | CA2338996242 | CALM3 | c.286-6C= (n.286-6C=) n.2715-6C= c.*322-6C= (n.*322-6C=) c.178-6C= (n.178-6C=) n.410-6C= n.396-6C= n.738C= n.476-6C= c.166-84C= (n.166-84C=) n.605C= | |
| 19 | g.46608840C>T | CA9529815 | CALM3 | c.286-6C>T (n.286-6C>T) n.2715-6C>T c.*322-6C>T (n.*322-6C>T) c.178-6C>T (n.178-6C>T) n.410-6C>T n.396-6C>T n.738C>T n.476-6C>T c.166-84C>T (n.166-84C>T) n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608841C>A | CA633483844 | CALM3 | c.286-5C>A (n.286-5C>A) n.2715-5C>A c.*322-5C>A (n.*322-5C>A) c.178-5C>A (n.178-5C>A) n.410-5C>A n.396-5C>A n.739C>A n.476-5C>A c.166-83C>A (n.166-83C>A) n.606C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608841C= | CA2338996243 | CALM3 | c.286-5C= (n.286-5C=) n.2715-5C= c.*322-5C= (n.*322-5C=) c.178-5C= (n.178-5C=) n.410-5C= n.396-5C= n.739C= n.476-5C= c.166-83C= (n.166-83C=) n.606C= | |
| 19 | g.46608841C>G | CA2585952924 | CALM3 | c.286-5C>G (n.286-5C>G) n.2715-5C>G c.*322-5C>G (n.*322-5C>G) c.178-5C>G (n.178-5C>G) n.410-5C>G n.396-5C>G n.739C>G n.476-5C>G c.166-83C>G (n.166-83C>G) n.606C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608841C>T | CA2338996244 | CALM3 | c.286-5C>T (n.286-5C>T) n.2715-5C>T c.*322-5C>T (n.*322-5C>T) c.178-5C>T (n.178-5C>T) n.410-5C>T n.396-5C>T n.739C>T n.476-5C>T c.166-83C>T (n.166-83C>T) n.606C>T | dbSNP |
| 19 | g.46608842C= | CA2338996245 | CALM3 | c.286-4C= (n.286-4C=) n.2715-4C= c.*322-4C= (n.*322-4C=) c.178-4C= (n.178-4C=) n.410-4C= n.396-4C= n.740C= n.476-4C= c.166-82C= (n.166-82C=) n.607C= | |
| 19 | g.46608842C>G | CA882807503 | CALM3 | c.286-4C>G (n.286-4C>G) n.2715-4C>G c.*322-4C>G (n.*322-4C>G) c.178-4C>G (n.178-4C>G) n.410-4C>G n.396-4C>G n.740C>G n.476-4C>G c.166-82C>G (n.166-82C>G) n.607C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608844A>C | CA406472907 | CALM3 | c.286-2A>C (n.286-2A>C) n.2715-2A>C c.*322-2A>C (n.*322-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) n.410-2A>C n.396-2A>C n.742A>C n.476-2A>C c.166-80A>C (n.166-80A>C) n.609A>C | |
| 19 | g.46608844A>G | CA406472908 | CALM3 | c.286-2A>G (n.286-2A>G) n.2715-2A>G c.*322-2A>G (n.*322-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) n.410-2A>G n.396-2A>G n.742A>G n.476-2A>G c.166-80A>G (n.166-80A>G) n.609A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608844A>T | CA406472911 | CALM3 | c.286-2A>T (n.286-2A>T) n.2715-2A>T c.*322-2A>T (n.*322-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) n.410-2A>T n.396-2A>T n.742A>T n.476-2A>T c.166-80A>T (n.166-80A>T) n.609A>T | |
| 19 | g.46608845G>A | CA406472913 | CALM3 | c.286-1G>A (n.286-1G>A) n.2715-1G>A c.*322-1G>A (n.*322-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) n.410-1G>A n.396-1G>A n.743G>A n.476-1G>A c.166-79G>A (n.166-79G>A) n.610G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608845G>C | CA406472915 | CALM3 | c.286-1G>C (n.286-1G>C) n.2715-1G>C c.*322-1G>C (n.*322-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) n.410-1G>C n.396-1G>C n.743G>C n.476-1G>C c.166-79G>C (n.166-79G>C) n.610G>C | |
| 19 | g.46608845G>T | CA406472917 | CALM3 | c.286-1G>T (n.286-1G>T) n.2715-1G>T c.*322-1G>T (n.*322-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) n.410-1G>T n.396-1G>T n.743G>T n.476-1G>T c.166-79G>T (n.166-79G>T) n.610G>T | |
| 19 | g.46608846G>A | CA406472918 | CALM3 | c.286G>A (p.Asp96Asn) n.2715G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.410G>A n.396G>A n.744G>A n.476G>A c.166-78G>A (n.166-78G>A) n.611G>A | |
| 19 | g.46608846G>C | CA16616292 | CALM3 | c.286G>C (p.Asp96His) n.2715G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.178G>C (p.Asp60His) n.410G>C n.396G>C n.744G>C n.476G>C c.166-78G>C (n.166-78G>C) n.611G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608846G= | CA2338996246 | CALM3 | c.286G= (p.Asp96=) n.2715G= c.*322G= (n.*322G=) c.178G= (p.Asp60=) n.410G= n.396G= n.744G= n.476G= c.166-78G= (n.166-78G=) n.611G= | |
| 19 | g.46608846G>T | CA406472921 | CALM3 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.2715G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.410G>T n.396G>T n.744G>T n.476G>T c.166-78G>T (n.166-78G>T) n.611G>T | |
| 19 | g.46608847A>C | CA406472924 | CALM3 | c.287A>C (p.Asp96Ala) n.2716A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.411A>C n.397A>C n.745A>C n.477A>C c.166-77A>C (n.166-77A>C) n.612A>C | |
| 19 | g.46608847A>G | CA406472926 | CALM3 | c.287A>G (p.Asp96Gly) n.2716A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.411A>G n.397A>G n.745A>G n.477A>G c.166-77A>G (n.166-77A>G) n.612A>G | |
| 19 | g.46608847A>T | CA406472928 | CALM3 | c.287A>T (p.Asp96Val) n.2716A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.179A>T (p.Asp60Val) n.411A>T n.397A>T n.745A>T n.477A>T c.166-77A>T (n.166-77A>T) n.612A>T | |
| 19 | g.46608848T>A | CA406472931 | CALM3 | c.288T>A (p.Asp96Glu) n.2717T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.180T>A (p.Asp60Glu) n.412T>A n.398T>A n.746T>A n.478T>A c.166-76T>A (n.166-76T>A) n.613T>A | |
| 19 | g.46608848T>C | CA507864584 | CALM3 | c.288T>C (p.Asp96=) n.2717T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.180T>C (p.Asp60=) n.412T>C n.398T>C n.746T>C n.478T>C c.166-76T>C (n.166-76T>C) n.613T>C | |
| 19 | g.46608848T>G | CA406472932 | CALM3 | c.288T>G (p.Asp96Glu) n.2717T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.180T>G (p.Asp60Glu) n.412T>G n.398T>G n.746T>G n.478T>G c.166-76T>G (n.166-76T>G) n.613T>G | |
| 19 | g.46608849G>A | CA406472935 | CALM3 | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.2718G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.413G>A n.399G>A n.747G>A n.479G>A c.166-75G>A (n.166-75G>A) n.614G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608849G>C | CA406472937 | CALM3 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.2718G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.413G>C n.399G>C n.747G>C n.479G>C c.166-75G>C (n.166-75G>C) n.614G>C | |
| 19 | g.46608849G>T | CA406472939 | CALM3 | c.289G>T (p.Gly97Trp) n.2718G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.181G>T (p.Gly61Trp) n.413G>T n.399G>T n.747G>T n.479G>T c.166-75G>T (n.166-75G>T) n.614G>T | |
| 19 | g.46608851del | CA2585952925 | CALM3 | c.291del (p.Asn98MetfsTer12) n.2720del c.*327del (n.*327del) c.183del (p.Asn62MetfsTer12) n.415del n.401del n.749del n.481del c.166-73del (n.166-73del) n.616del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608850G>A | CA406472941 | CALM3 | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.2719G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.414G>A n.400G>A n.748G>A n.480G>A c.166-74G>A (n.166-74G>A) n.615G>A | |
| 19 | g.46608850G>C | CA406472943 | CALM3 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.2719G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.414G>C n.400G>C n.748G>C n.480G>C c.166-74G>C (n.166-74G>C) n.615G>C | |
| 19 | g.46608850G>T | CA406472945 | CALM3 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.2719G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.414G>T n.400G>T n.748G>T n.480G>T c.166-74G>T (n.166-74G>T) n.615G>T | |
| 19 | g.46608851G>A | CA507864594 | CALM3 | c.291G>A (p.Gly97=) n.2720G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.183G>A (p.Gly61=) n.415G>A n.401G>A n.749G>A n.481G>A c.166-73G>A (n.166-73G>A) n.616G>A | |
| 19 | g.46608851G>C | CA507864596 | CALM3 | c.291G>C (p.Gly97=) n.2720G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.183G>C (p.Gly61=) n.415G>C n.401G>C n.749G>C n.481G>C c.166-73G>C (n.166-73G>C) n.616G>C | |
| 19 | g.46608851G>T | CA507864598 | CALM3 | c.291G>T (p.Gly97=) n.2720G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.183G>T (p.Gly61=) n.415G>T n.401G>T n.749G>T n.481G>T c.166-73G>T (n.166-73G>T) n.616G>T | |
| 19 | g.46608852A>C | CA406472947 | CALM3 | c.292A>C (p.Asn98His) n.2721A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.184A>C (p.Asn62His) n.416A>C n.402A>C n.750A>C n.482A>C c.166-72A>C (n.166-72A>C) n.617A>C | |
| 19 | g.46608852A>G | CA406472949 | CALM3 | c.292A>G (p.Asn98Asp) n.2721A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.416A>G n.402A>G n.750A>G n.482A>G c.166-72A>G (n.166-72A>G) n.617A>G | |
| 19 | g.46608852A>T | CA406472951 | CALM3 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.2721A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.416A>T n.402A>T n.750A>T n.482A>T c.166-72A>T (n.166-72A>T) n.617A>T | |
| 19 | g.46608853A>C | CA406472953 | CALM3 | c.293A>C (p.Asn98Thr) n.2722A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.417A>C n.403A>C n.751A>C n.483A>C c.166-71A>C (n.166-71A>C) n.618A>C | |
| 19 | g.46608853A>G | CA406472954 | CALM3 | c.293A>G (p.Asn98Ser) n.2722A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.417A>G n.403A>G n.751A>G n.483A>G c.166-71A>G (n.166-71A>G) n.618A>G | |
| 19 | g.46608853A>T | CA406472956 | CALM3 | c.293A>T (p.Asn98Ile) n.2722A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.417A>T n.403A>T n.751A>T n.483A>T c.166-71A>T (n.166-71A>T) n.618A>T | |
| 19 | g.46608854T>A | CA406472957 | CALM3 | c.294T>A (p.Asn98Lys) n.2723T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.186T>A (p.Asn62Lys) n.418T>A n.404T>A n.752T>A n.484T>A c.166-70T>A (n.166-70T>A) n.619T>A | |
| 19 | g.46608854T>C | CA507864606 | CALM3 | c.294T>C (p.Asn98=) n.2723T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.186T>C (p.Asn62=) n.418T>C n.404T>C n.752T>C n.484T>C c.166-70T>C (n.166-70T>C) n.619T>C | |
| 19 | g.46608854T>G | CA406472959 | CALM3 | c.294T>G (p.Asn98Lys) n.2723T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.186T>G (p.Asn62Lys) n.418T>G n.404T>G n.752T>G n.484T>G c.166-70T>G (n.166-70T>G) n.619T>G | COSMIC |
| 19 | g.46608855G>A | CA406472962 | CALM3 | c.295G>A (p.Gly99Ser) n.2724G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.419G>A n.405G>A n.753G>A n.485G>A c.166-69G>A (n.166-69G>A) n.620G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608855G>C | CA406472965 | CALM3 | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.2724G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.419G>C n.405G>C n.753G>C n.485G>C c.166-69G>C (n.166-69G>C) n.620G>C | |
| 19 | g.46608855G>T | CA406472963 | CALM3 | c.295G>T (p.Gly99Cys) n.2724G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.187G>T (p.Gly63Cys) n.419G>T n.405G>T n.753G>T n.485G>T c.166-69G>T (n.166-69G>T) n.620G>T | |
| 19 | g.46608856G>A | CA406472968 | CALM3 | c.296G>A (p.Gly99Asp) n.2725G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.420G>A n.406G>A n.754G>A n.486G>A c.166-68G>A (n.166-68G>A) n.621G>A | |
| 19 | g.46608856G>C | CA406472971 | CALM3 | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.2725G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.420G>C n.406G>C n.754G>C n.486G>C c.166-68G>C (n.166-68G>C) n.621G>C | |
| 19 | g.46608856G>T | CA406472969 | CALM3 | c.296G>T (p.Gly99Val) n.2725G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) n.420G>T n.406G>T n.754G>T n.486G>T c.166-68G>T (n.166-68G>T) n.621G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608857C>A | CA507864614 | CALM3 | c.297C>A (p.Gly99=) n.2726C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.189C>A (p.Gly63=) n.421C>A n.407C>A n.755C>A n.487C>A c.166-67C>A (n.166-67C>A) n.622C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608857C>G | CA507864615 | CALM3 | c.297C>G (p.Gly99=) n.2726C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.189C>G (p.Gly63=) n.421C>G n.407C>G n.755C>G n.487C>G c.166-67C>G (n.166-67C>G) n.622C>G | |
| 19 | g.46608857C>T | CA507864618 | CALM3 | c.297C>T (p.Gly99=) n.2726C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.189C>T (p.Gly63=) n.421C>T n.407C>T n.755C>T n.487C>T c.166-67C>T (n.166-67C>T) n.622C>T | |
| 19 | g.46608858T>A | CA406472973 | CALM3 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.2727T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.422T>A n.408T>A n.756T>A n.488T>A c.166-66T>A (n.166-66T>A) n.623T>A | |
| 19 | g.46608858T>C | CA406472976 | CALM3 | c.298T>C (p.Tyr100His) n.2727T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) n.422T>C n.408T>C n.756T>C n.488T>C c.166-66T>C (n.166-66T>C) n.623T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608858T>G | CA406472978 | CALM3 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.2727T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.422T>G n.408T>G n.756T>G n.488T>G c.166-66T>G (n.166-66T>G) n.623T>G | |
| 19 | g.46608859A>C | CA406472980 | CALM3 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.2728A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.423A>C n.409A>C n.757A>C n.489A>C c.166-65A>C (n.166-65A>C) n.624A>C | |
| 19 | g.46608859A>G | CA406472982 | CALM3 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.2728A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.423A>G n.409A>G n.757A>G n.489A>G c.166-65A>G (n.166-65A>G) n.624A>G | |
| 19 | g.46608859A>T | CA406472984 | CALM3 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.2728A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.423A>T n.409A>T n.757A>T n.489A>T c.166-65A>T (n.166-65A>T) n.624A>T |