UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46599932T>C | CA1022924658 | S100B | c.139-429A>G (n.139-429A>G) c.232+350A>G (n.232+350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599932T= | CA2392757382 | S100B | c.139-429A= (n.139-429A=) c.232+350A= (n.232+350A=) | |
| 21 | g.46599934G= | CA2392757383 | S100B | c.139-431C= (n.139-431C=) c.232+348C= (n.232+348C=) | |
| 21 | g.46599934G>T | CA749900096 | S100B | c.139-431C>A (n.139-431C>A) c.232+348C>A (n.232+348C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599937_46599941delinsGAAGT | CA2392757384 | S100B | c.139-438_139-434delinsACTTC (n.139-438_139-434delinsACTTC) c.232+341_232+345delinsACTTC (n.232+341_232+345delinsACTTC) | |
| 21 | g.46599940_46599943del | CA2392757385 | S100B | c.139-438_139-435del (n.139-438_139-435del) c.232+341_232+344del (n.232+341_232+344del) | dbSNP |
| 21 | g.46599939A= | CA2392757386 | S100B | c.139-436T= (n.139-436T=) c.232+343T= (n.232+343T=) | |
| 21 | g.46599939A>C | CA749900099 | S100B | c.139-436T>G (n.139-436T>G) c.232+343T>G (n.232+343T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599939A>T | CA322035207 | S100B | c.139-436T>A (n.139-436T>A) c.232+343T>A (n.232+343T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599940G>C | CA2392757388 | S100B | c.139-437C>G (n.139-437C>G) c.232+342C>G (n.232+342C>G) | dbSNP |
| 21 | g.46599940G= | CA2392757387 | S100B | c.139-437C= (n.139-437C=) c.232+342C= (n.232+342C=) | |
| 21 | g.46599942A= | CA2392757389 | S100B | c.139-439T= (n.139-439T=) c.232+340T= (n.232+340T=) | |
| 21 | g.46599942A>C | CA749900103 | S100B | c.139-439T>G (n.139-439T>G) c.232+340T>G (n.232+340T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599944C>A | CA2392757391 | S100B | c.139-441G>T (n.139-441G>T) c.232+338G>T (n.232+338G>T) | dbSNP |
| 21 | g.46599944C= | CA2392757390 | S100B | c.139-441G= (n.139-441G=) c.232+338G= (n.232+338G=) | |
| 21 | g.46599944C>G | CA322035211 | S100B | c.139-441G>C (n.139-441G>C) c.232+338G>C (n.232+338G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599944C>T | CA322035212 | S100B | c.139-441G>A (n.139-441G>A) c.232+338G>A (n.232+338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599946C>A | CA2392757393 | S100B | c.139-443G>T (n.139-443G>T) c.232+336G>T (n.232+336G>T) | dbSNP |
| 21 | g.46599946C= | CA2392757392 | S100B | c.139-443G= (n.139-443G=) c.232+336G= (n.232+336G=) | |
| 21 | g.46599948T>G | CA1022924671 | S100B | c.139-445A>C (n.139-445A>C) c.232+334A>C (n.232+334A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599948T= | CA2392757394 | S100B | c.139-445A= (n.139-445A=) c.232+334A= (n.232+334A=) | |
| 21 | g.46599949G>A | CA2505682532 | S100B | c.139-446C>T (n.139-446C>T) c.232+333C>T (n.232+333C>T) | |
| 21 | g.46599951G>C | CA2737849776 | S100B | c.139-448C>G (n.139-448C>G) c.232+331C>G (n.232+331C>G) | dbSNP |
| 21 | g.46599954C= | CA2392757395 | S100B | c.139-451G= (n.139-451G=) c.232+328G= (n.232+328G=) | |
| 21 | g.46599954C>T | CA1022924672 | S100B | c.139-451G>A (n.139-451G>A) c.232+328G>A (n.232+328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599955G>A | CA15982597 | S100B | c.139-452C>T (n.139-452C>T) c.232+327C>T (n.232+327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599955G>C | CA2580671008 | S100B | c.139-452C>G (n.139-452C>G) c.232+327C>G (n.232+327C>G) | |
| 21 | g.46599955G= | CA2392757396 | S100B | c.139-452C= (n.139-452C=) c.232+327C= (n.232+327C=) | |
| 21 | g.46599955G>T | CA2580671007 | S100B | c.139-452C>A (n.139-452C>A) c.232+327C>A (n.232+327C>A) | |
| 21 | g.46599957G>A | CA749900119 | S100B | c.139-454C>T (n.139-454C>T) c.232+325C>T (n.232+325C>T) | dbSNP |
| 21 | g.46599957G= | CA2392757397 | S100B | c.139-454C= (n.139-454C=) c.232+325C= (n.232+325C=) | |
| 21 | g.46599958G= | CA2392757398 | S100B | c.139-455C= (n.139-455C=) c.232+324C= (n.232+324C=) | |
| 21 | g.46599958G>T | CA749900128 | S100B | c.139-455C>A (n.139-455C>A) c.232+324C>A (n.232+324C>A) | dbSNP |
| 21 | g.46599960C= | CA2392757399 | S100B | c.139-457G= (n.139-457G=) c.232+322G= (n.232+322G=) | |
| 21 | g.46599960C>T | CA749900134 | S100B | c.139-457G>A (n.139-457G>A) c.232+322G>A (n.232+322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599963C>T | CA2818116886 | S100B | c.139-460G>A (n.139-460G>A) c.232+319G>A (n.232+319G>A) | |
| 21 | g.46599977G>A | CA322004064 | S100B | c.139-474C>T (n.139-474C>T) c.232+305C>T (n.232+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599977G= | CA2392757400 | S100B | c.139-474C= (n.139-474C=) c.232+305C= (n.232+305C=) | |
| 21 | g.46599979A= | CA2392757401 | S100B | c.139-476T= (n.139-476T=) c.232+303T= (n.232+303T=) | |
| 21 | g.46599979A>G | CA2392757402 | S100B | c.139-476T>C (n.139-476T>C) c.232+303T>C (n.232+303T>C) | dbSNP |
| 21 | g.46599981T>C | CA322004066 | S100B | c.139-478A>G (n.139-478A>G) c.232+301A>G (n.232+301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599981T= | CA2392757403 | S100B | c.139-478A= (n.139-478A=) c.232+301A= (n.232+301A=) | |
| 21 | g.46599982C= | CA2392757404 | S100B | c.139-479G= (n.139-479G=) c.232+300G= (n.232+300G=) | |
| 21 | g.46599982C>T | CA322004068 | S100B | c.139-479G>A (n.139-479G>A) c.232+300G>A (n.232+300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599987T>C | CA2392757406 | S100B | c.139-484A>G (n.139-484A>G) c.232+295A>G (n.232+295A>G) | dbSNP |
| 21 | g.46599987T= | CA2392757405 | S100B | c.139-484A= (n.139-484A=) c.232+295A= (n.232+295A=) | |
| 21 | g.46599988C= | CA2392757407 | S100B | c.139-485G= (n.139-485G=) c.232+294G= (n.232+294G=) | |
| 21 | g.46599988C>G | CA2392757408 | S100B | c.139-485G>C (n.139-485G>C) c.232+294G>C (n.232+294G>C) | dbSNP |
| 21 | g.46599990C= | CA2392757410 | S100B | c.139-487G= (n.139-487G=) c.232+292G= (n.232+292G=) | |
| 21 | g.46599990C>T | CA2392757409 | S100B | c.139-487G>A (n.139-487G>A) c.232+292G>A (n.232+292G>A) | dbSNP |
| 21 | g.46599991A= | CA2392757411 | S100B | c.139-488T= (n.139-488T=) c.232+291T= (n.232+291T=) | |
| 21 | g.46599991A>C | CA638202047 | S100B | c.139-488T>G (n.139-488T>G) c.232+291T>G (n.232+291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46600005C= | CA2392757412 | S100B | c.139-502G= (n.139-502G=) c.232+277G= (n.232+277G=) | |
| 21 | g.46600005C>G | CA322004076 | S100B | c.139-502G>C (n.139-502G>C) c.232+277G>C (n.232+277G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46600005C>T | CA1022924723 | S100B | c.139-502G>A (n.139-502G>A) c.232+277G>A (n.232+277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46600007A= | CA2392757413 | S100B | c.139-504T= (n.139-504T=) c.232+275T= (n.232+275T=) | |
| 21 | g.46600007A>G | CA1022924730 | S100B | c.139-504T>C (n.139-504T>C) c.232+275T>C (n.232+275T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46600008G>C | CA2392757415 | S100B | c.139-505C>G (n.139-505C>G) c.232+274C>G (n.232+274C>G) | dbSNP |
| 21 | g.46600008G= | CA2392757414 | S100B | c.139-505C= (n.139-505C=) c.232+274C= (n.232+274C=) | |
| 21 | g.46600009G>A | CA2392757417 | S100B | c.139-506C>T (n.139-506C>T) c.232+273C>T (n.232+273C>T) | dbSNP |
| 21 | g.46600009G= | CA2392757416 | S100B | c.139-506C= (n.139-506C=) c.232+273C= (n.232+273C=) | |
| 21 | g.46600016G= | CA2392757418 | S100B | c.139-513C= (n.139-513C=) c.232+266C= (n.232+266C=) | |
| 21 | g.46600019dup | CA638202048 | S100B | c.139-514dup (n.139-514dup) c.232+265dup (n.232+265dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.46600019_46600021delinsACT | CA2392757419 | S100B | c.139-518_139-516delinsAGT (n.139-518_139-516delinsAGT) c.232+261_232+263delinsAGT (n.232+261_232+263delinsAGT) | |
| 21 | g.46600020_46600021del | CA1022924733 | S100B | c.139-518_139-517del (n.139-518_139-517del) c.232+261_232+262del (n.232+261_232+262del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46600022T>A | CA1022924746 | S100B | c.139-519A>T (n.139-519A>T) c.232+260A>T (n.232+260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46600022T= | CA2392757420 | S100B | c.139-519A= (n.139-519A=) c.232+260A= (n.232+260A=) | |
| 21 | g.46600024T>C | CA14915668 | S100B | c.139-521A>G (n.139-521A>G) c.232+258A>G (n.232+258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46600024T= | CA2392757421 | S100B | c.139-521A= (n.139-521A=) c.232+258A= (n.232+258A=) | |
| 21 | g.46600027C= | CA2392757422 | S100B | c.139-524G= (n.139-524G=) c.232+255G= (n.232+255G=) | |
| 21 | g.46600027C>T | CA322004084 | S100B | c.139-524G>A (n.139-524G>A) c.232+255G>A (n.232+255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46600029G>A | CA749900148 | S100B | c.139-526C>T (n.139-526C>T) c.232+253C>T (n.232+253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46600029G= | CA2392757423 | S100B | c.139-526C= (n.139-526C=) c.232+253C= (n.232+253C=) | |
| 21 | g.46600031C>A | CA1022924760 | S100B | c.139-528G>T (n.139-528G>T) c.232+251G>T (n.232+251G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46600031C= | CA2392757424 | S100B | c.139-528G= (n.139-528G=) c.232+251G= (n.232+251G=) | |
| 21 | g.46600031C>T | CA1022924761 | S100B | c.139-528G>A (n.139-528G>A) c.232+251G>A (n.232+251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |