Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46599831_46599836del | CA749900040 | S100B | c.139-326_139-321del (n.139-326_139-321del) c.233-326_233-321del (n.233-326_233-321del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599833_46599836dup | CA1022924612 | S100B | c.139-330_139-327dup (n.139-330_139-327dup) c.233-330_233-327dup (n.233-330_233-327dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599833T>A | CA2392757346 | S100B | c.139-330A>T (n.139-330A>T) c.233-330A>T (n.233-330A>T) | dbSNP |
21 | g.46599833T>C | CA749900047 | S100B | c.139-330A>G (n.139-330A>G) c.233-330A>G (n.233-330A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599833T= | CA2392757347 | S100B | c.139-330A= (n.139-330A=) c.233-330A= (n.233-330A=) | |
21 | g.46599836A= | CA2392757348 | S100B | c.139-333T= (n.139-333T=) c.233-333T= (n.233-333T=) | |
21 | g.46599836A>G | CA322035159 | S100B | c.139-333T>C (n.139-333T>C) c.233-333T>C (n.233-333T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46599844C= | CA2392757349 | S100B | c.139-341G= (n.139-341G=) c.233-341G= (n.233-341G=) | |
21 | g.46599844C>T | CA322035163 | S100B | c.139-341G>A (n.139-341G>A) c.233-341G>A (n.233-341G>A) | dbSNP |
21 | g.46599846C>A | CA2392757351 | S100B | c.139-343G>T (n.139-343G>T) c.233-343G>T (n.233-343G>T) | dbSNP |
21 | g.46599846C= | CA2392757350 | S100B | c.139-343G= (n.139-343G=) c.233-343G= (n.233-343G=) | |
21 | g.46599846C>T | CA1022924615 | S100B | c.139-343G>A (n.139-343G>A) c.233-343G>A (n.233-343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599847T>C | CA749900051 | S100B | c.139-344A>G (n.139-344A>G) c.233-344A>G (n.233-344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599847T= | CA2392757352 | S100B | c.139-344A= (n.139-344A=) c.233-344A= (n.233-344A=) | |
21 | g.46599857_46599859delinsTTC | CA2392757353 | S100B | c.139-356_139-354delinsGAA (n.139-356_139-354delinsGAA) c.233-356_233-354delinsGAA (n.233-356_233-354delinsGAA) | |
21 | g.46599858_46599859del | CA749900054 | S100B | c.139-356_139-355del (n.139-356_139-355del) c.233-356_233-355del (n.233-356_233-355del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599859C= | CA2392757354 | S100B | c.139-356G= (n.139-356G=) c.233-356G= (n.233-356G=) | |
21 | g.46599859C>T | CA2392757355 | S100B | c.139-356G>A (n.139-356G>A) c.233-356G>A (n.233-356G>A) | dbSNP |
21 | g.46599860G>A | CA322035167 | S100B | c.139-357C>T (n.139-357C>T) c.233-357C>T (n.233-357C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599860G>C | CA2392757356 | S100B | c.139-357C>G (n.139-357C>G) c.233-357C>G (n.233-357C>G) | dbSNP |
21 | g.46599860G= | CA2392757357 | S100B | c.139-357C= (n.139-357C=) c.233-357C= (n.233-357C=) | |
21 | g.46599860G>T | CA638218365 | S100B | c.139-357C>A (n.139-357C>A) c.233-357C>A (n.233-357C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599863T>C | CA322035171 | S100B | c.139-360A>G (n.139-360A>G) c.233-360A>G (n.233-360A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599863T= | CA2392757358 | S100B | c.139-360A= (n.139-360A=) c.233-360A= (n.233-360A=) | |
21 | g.46599865T>C | CA322035175 | S100B | c.139-362A>G (n.139-362A>G) c.233-362A>G (n.233-362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599865T= | CA2392757359 | S100B | c.139-362A= (n.139-362A=) c.233-362A= (n.233-362A=) | |
21 | g.46599867C= | CA2392757360 | S100B | c.139-364G= (n.139-364G=) c.233-364G= (n.233-364G=) | |
21 | g.46599867C>G | CA1022924631 | S100B | c.139-364G>C (n.139-364G>C) c.233-364G>C (n.233-364G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599867_46599869delinsCTG | CA2392757361 | S100B | c.139-366_139-364delinsCAG (n.139-366_139-364delinsCAG) c.233-366_233-364delinsCAG (n.233-366_233-364delinsCAG) | |
21 | g.46599874_46599875del | CA2392757362 | S100B | c.139-366_139-365del (n.139-366_139-365del) c.233-366_233-365del (n.233-366_233-365del) | dbSNP |
21 | g.46599870T>C | CA749900062 | S100B | c.139-367A>G (n.139-367A>G) c.233-367A>G (n.233-367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599870T= | CA2392757363 | S100B | c.139-367A= (n.139-367A=) c.233-367A= (n.233-367A=) | |
21 | g.46599872T>C | CA749900069 | S100B | c.139-369A>G (n.139-369A>G) c.233-369A>G (n.233-369A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599872T= | CA2392757364 | S100B | c.139-369A= (n.139-369A=) c.233-369A= (n.233-369A=) | |
21 | g.46599876G>A | CA749900072 | S100B | c.139-373C>T (n.139-373C>T) c.233-373C>T (n.233-373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599876G>C | CA1022924638 | S100B | c.139-373C>G (n.139-373C>G) c.233-373C>G (n.233-373C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599876G= | CA2392757365 | S100B | c.139-373C= (n.139-373C=) c.233-373C= (n.233-373C=) | |
21 | g.46599880T>A | CA2392757366 | S100B | c.139-377A>T (n.139-377A>T) c.233-377A>T (n.233-377A>T) | dbSNP |
21 | g.46599880T= | CA2392757367 | S100B | c.139-377A= (n.139-377A=) c.233-377A= (n.233-377A=) | |
21 | g.46599883C>A | CA2818116885 | S100B | c.139-380G>T (n.139-380G>T) c.233-380G>T (n.233-380G>T) | |
21 | g.46599883C= | CA2392757368 | S100B | c.139-380G= (n.139-380G=) c.233-380G= (n.233-380G=) | |
21 | g.46599883C>G | CA322035179 | S100B | c.139-380G>C (n.139-380G>C) c.233-380G>C (n.233-380G>C) | dbSNP |
21 | g.46599883C>T | CA2392757369 | S100B | c.139-380G>A (n.139-380G>A) c.233-380G>A (n.233-380G>A) | dbSNP |
21 | g.46599891A= | CA2392757370 | S100B | c.139-388T= (n.139-388T=) c.233-388T= (n.233-388T=) | |
21 | g.46599891A>G | CA322035181 | S100B | c.139-388T>C (n.139-388T>C) c.233-388T>C (n.233-388T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599897T>G | CA749900076 | S100B | c.139-394A>C (n.139-394A>C) c.232+385A>C (n.232+385A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599897T= | CA2392757371 | S100B | c.139-394A= (n.139-394A=) c.232+385A= (n.232+385A=) | |
21 | g.46599898C>A | CA2580671006 | S100B | c.139-395G>T (n.139-395G>T) c.232+384G>T (n.232+384G>T) | |
21 | g.46599898C= | CA2392757372 | S100B | c.139-395G= (n.139-395G=) c.232+384G= (n.232+384G=) | |
21 | g.46599898C>G | CA2580671005 | S100B | c.139-395G>C (n.139-395G>C) c.232+384G>C (n.232+384G>C) | |
21 | g.46599898C>T | CA14888161 | S100B | c.139-395G>A (n.139-395G>A) c.232+384G>A (n.232+384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599903G>A | CA322035186 | S100B | c.139-400C>T (n.139-400C>T) c.232+379C>T (n.232+379C>T) | dbSNP |
21 | g.46599903G= | CA2392757373 | S100B | c.139-400C= (n.139-400C=) c.232+379C= (n.232+379C=) | |
21 | g.46599906_46599907delinsAT | CA2392757374 | S100B | c.139-404_139-403delinsAT (n.139-404_139-403delinsAT) c.232+375_232+376delinsAT (n.232+375_232+376delinsAT) | |
21 | g.46599909del | CA749900077 | S100B | c.139-404del (n.139-404del) c.232+375del (n.232+375del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599914T>C | CA749900081 | S100B | c.139-411A>G (n.139-411A>G) c.232+368A>G (n.232+368A>G) | dbSNP |
21 | g.46599914T= | CA2392757375 | S100B | c.139-411A= (n.139-411A=) c.232+368A= (n.232+368A=) | |
21 | g.46599918G>C | CA2392757377 | S100B | c.139-415C>G (n.139-415C>G) c.232+364C>G (n.232+364C>G) | dbSNP |
21 | g.46599918G= | CA2392757376 | S100B | c.139-415C= (n.139-415C=) c.232+364C= (n.232+364C=) | |
21 | g.46599922_46599925delinsGTCT | CA2392757378 | S100B | c.139-422_139-419delinsAGAC (n.139-422_139-419delinsAGAC) c.232+357_232+360delinsAGAC (n.232+357_232+360delinsAGAC) | |
21 | g.46599927_46599929del | CA322035198 | S100B | c.139-422_139-420del (n.139-422_139-420del) c.232+357_232+359del (n.232+357_232+359del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599925T>G | CA322035203 | S100B | c.139-422A>C (n.139-422A>C) c.232+357A>C (n.232+357A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599925T= | CA2392757379 | S100B | c.139-422A= (n.139-422A=) c.232+357A= (n.232+357A=) | |
21 | g.46599929T>G | CA322035204 | S100B | c.139-426A>C (n.139-426A>C) c.232+353A>C (n.232+353A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599929T= | CA2392757380 | S100B | c.139-426A= (n.139-426A=) c.232+353A= (n.232+353A=) | |
21 | g.46599931G>C | CA638218366 | S100B | c.139-428C>G (n.139-428C>G) c.232+351C>G (n.232+351C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599931G= | CA2392757381 | S100B | c.139-428C= (n.139-428C=) c.232+351C= (n.232+351C=) | |
21 | g.46599932T>C | CA1022924658 | S100B | c.139-429A>G (n.139-429A>G) c.232+350A>G (n.232+350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46599932T= | CA2392757382 | S100B | c.139-429A= (n.139-429A=) c.232+350A= (n.232+350A=) |