UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.46593689C= | CA2089181181 | LRCH1 | c.307+39986C= (n.307+39986C=) n.534+39986C= c.-329+39986C= (n.-329+39986C=) | |
| 13 | g.46593689C>T | CA249697269 | LRCH1 | c.307+39986C>T (n.307+39986C>T) n.534+39986C>T c.-329+39986C>T (n.-329+39986C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593693C= | CA2089181184 | LRCH1 | c.307+39990C= (n.307+39990C=) n.534+39990C= c.-329+39990C= (n.-329+39990C=) | |
| 13 | g.46593693C>T | CA249697270 | LRCH1 | c.307+39990C>T (n.307+39990C>T) n.534+39990C>T c.-329+39990C>T (n.-329+39990C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593694G>A | CA249697271 | LRCH1 | c.307+39991G>A (n.307+39991G>A) n.534+39991G>A c.-329+39991G>A (n.-329+39991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593694G= | CA2089181186 | LRCH1 | c.307+39991G= (n.307+39991G=) n.534+39991G= c.-329+39991G= (n.-329+39991G=) | |
| 13 | g.46593695G= | CA2089181189 | LRCH1 | c.307+39992G= (n.307+39992G=) n.534+39992G= c.-329+39992G= (n.-329+39992G=) | |
| 13 | g.46593699_46593725dup | CA955689699 | LRCH1 | c.307+39996_307+40022dup (n.307+39996_307+40022dup) n.534+39996_534+40022dup c.-329+39996_-329+40022dup (n.-329+39996_-329+40022dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593697A= | CA2089181191 | LRCH1 | c.307+39994A= (n.307+39994A=) n.534+39994A= c.-329+39994A= (n.-329+39994A=) | |
| 13 | g.46593697A>C | CA698509820 | LRCH1 | c.307+39994A>C (n.307+39994A>C) n.534+39994A>C c.-329+39994A>C (n.-329+39994A>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593703C>A | CA2089181194 | LRCH1 | c.307+40000C>A (n.307+40000C>A) n.534+40000C>A c.-329+40000C>A (n.-329+40000C>A) | dbSNP |
| 13 | g.46593703C= | CA2089181193 | LRCH1 | c.307+40000C= (n.307+40000C=) n.534+40000C= c.-329+40000C= (n.-329+40000C=) | |
| 13 | g.46593712C>A | CA609804965 | LRCH1 | c.307+40009C>A (n.307+40009C>A) n.534+40009C>A c.-329+40009C>A (n.-329+40009C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593712C= | CA2089181196 | LRCH1 | c.307+40009C= (n.307+40009C=) n.534+40009C= c.-329+40009C= (n.-329+40009C=) | |
| 13 | g.46593712C>T | CA249697272 | LRCH1 | c.307+40009C>T (n.307+40009C>T) n.534+40009C>T c.-329+40009C>T (n.-329+40009C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593713G>A | CA698509824 | LRCH1 | c.307+40010G>A (n.307+40010G>A) n.534+40010G>A c.-329+40010G>A (n.-329+40010G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593713G= | CA2089181202 | LRCH1 | c.307+40010G= (n.307+40010G=) n.534+40010G= c.-329+40010G= (n.-329+40010G=) | |
| 13 | g.46593713G>T | CA2089181200 | LRCH1 | c.307+40010G>T (n.307+40010G>T) n.534+40010G>T c.-329+40010G>T (n.-329+40010G>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593718G= | CA2089181204 | LRCH1 | c.307+40015G= (n.307+40015G=) n.534+40015G= c.-329+40015G= (n.-329+40015G=) | |
| 13 | g.46593718G>T | CA698509830 | LRCH1 | c.307+40015G>T (n.307+40015G>T) n.534+40015G>T c.-329+40015G>T (n.-329+40015G>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593719T>C | CA2727971943 | LRCH1 | c.307+40016T>C (n.307+40016T>C) n.534+40016T>C c.-329+40016T>C (n.-329+40016T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593723G>C | CA2727971998 | LRCH1 | c.307+40020G>C (n.307+40020G>C) n.534+40020G>C c.-329+40020G>C (n.-329+40020G>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593726G>A | CA698509831 | LRCH1 | c.307+40023G>A (n.307+40023G>A) n.534+40023G>A c.-329+40023G>A (n.-329+40023G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593726G= | CA2089181205 | LRCH1 | c.307+40023G= (n.307+40023G=) n.534+40023G= c.-329+40023G= (n.-329+40023G=) | |
| 13 | g.46593727A>T | CA2799073756 | LRCH1 | c.307+40024A>T (n.307+40024A>T) n.534+40024A>T c.-329+40024A>T (n.-329+40024A>T) | |
| 13 | g.46593731T>A | CA249697273 | LRCH1 | c.307+40028T>A (n.307+40028T>A) n.534+40028T>A c.-329+40028T>A (n.-329+40028T>A) | dbSNP |
| 13 | g.46593731T= | CA2089181207 | LRCH1 | c.307+40028T= (n.307+40028T=) n.534+40028T= c.-329+40028T= (n.-329+40028T=) | |
| 13 | g.46593733G>C | CA249697274 | LRCH1 | c.307+40030G>C (n.307+40030G>C) n.534+40030G>C c.-329+40030G>C (n.-329+40030G>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593733G= | CA2089181211 | LRCH1 | c.307+40030G= (n.307+40030G=) n.534+40030G= c.-329+40030G= (n.-329+40030G=) | |
| 13 | g.46593734T>G | CA2089181215 | LRCH1 | c.307+40031T>G (n.307+40031T>G) n.534+40031T>G c.-329+40031T>G (n.-329+40031T>G) | dbSNP |
| 13 | g.46593734T= | CA2089181213 | LRCH1 | c.307+40031T= (n.307+40031T=) n.534+40031T= c.-329+40031T= (n.-329+40031T=) | |
| 13 | g.46593735G>T | CA2799073757 | LRCH1 | c.307+40032G>T (n.307+40032G>T) n.534+40032G>T c.-329+40032G>T (n.-329+40032G>T) | |
| 13 | g.46593737C= | CA2089181216 | LRCH1 | c.307+40034C= (n.307+40034C=) n.534+40034C= c.-329+40034C= (n.-329+40034C=) | |
| 13 | g.46593737C>T | CA2089181217 | LRCH1 | c.307+40034C>T (n.307+40034C>T) n.534+40034C>T c.-329+40034C>T (n.-329+40034C>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593738A= | CA2089181219 | LRCH1 | c.307+40035A= (n.307+40035A=) n.534+40035A= c.-329+40035A= (n.-329+40035A=) | |
| 13 | g.46593738A>G | CA698509833 | LRCH1 | c.307+40035A>G (n.307+40035A>G) n.534+40035A>G c.-329+40035A>G (n.-329+40035A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593740C= | CA2089181221 | LRCH1 | c.307+40037C= (n.307+40037C=) n.534+40037C= c.-329+40037C= (n.-329+40037C=) | |
| 13 | g.46593740C>T | CA249697275 | LRCH1 | c.307+40037C>T (n.307+40037C>T) n.534+40037C>T c.-329+40037C>T (n.-329+40037C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593742C>G | CA2799073758 | LRCH1 | c.307+40039C>G (n.307+40039C>G) n.534+40039C>G c.-329+40039C>G (n.-329+40039C>G) | |
| 13 | g.46593744A= | CA2089181224 | LRCH1 | c.307+40041A= (n.307+40041A=) n.534+40041A= c.-329+40041A= (n.-329+40041A=) | |
| 13 | g.46593744A>G | CA609804969 | LRCH1 | c.307+40041A>G (n.307+40041A>G) n.534+40041A>G c.-329+40041A>G (n.-329+40041A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593746A= | CA2089181227 | LRCH1 | c.307+40043A= (n.307+40043A=) n.534+40043A= c.-329+40043A= (n.-329+40043A=) | |
| 13 | g.46593746A>G | CA2089181228 | LRCH1 | c.307+40043A>G (n.307+40043A>G) n.534+40043A>G c.-329+40043A>G (n.-329+40043A>G) | dbSNP |
| 13 | g.46593747T>G | CA2089181231 | LRCH1 | c.307+40044T>G (n.307+40044T>G) n.534+40044T>G c.-329+40044T>G (n.-329+40044T>G) | dbSNP |
| 13 | g.46593747T= | CA2089181230 | LRCH1 | c.307+40044T= (n.307+40044T=) n.534+40044T= c.-329+40044T= (n.-329+40044T=) | |
| 13 | g.46593749C>A | CA609804971 | LRCH1 | c.307+40046C>A (n.307+40046C>A) n.534+40046C>A c.-329+40046C>A (n.-329+40046C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593749C= | CA2089181233 | LRCH1 | c.307+40046C= (n.307+40046C=) n.534+40046C= c.-329+40046C= (n.-329+40046C=) | |
| 13 | g.46593749C>G | CA955689708 | LRCH1 | c.307+40046C>G (n.307+40046C>G) n.534+40046C>G c.-329+40046C>G (n.-329+40046C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593750A= | CA2089181235 | LRCH1 | c.307+40047A= (n.307+40047A=) n.534+40047A= c.-329+40047A= (n.-329+40047A=) | |
| 13 | g.46593750A>G | CA249697276 | LRCH1 | c.307+40047A>G (n.307+40047A>G) n.534+40047A>G c.-329+40047A>G (n.-329+40047A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593753C= | CA2089181237 | LRCH1 | c.307+40050C= (n.307+40050C=) n.534+40050C= c.-329+40050C= (n.-329+40050C=) | |
| 13 | g.46593753C>T | CA2089181238 | LRCH1 | c.307+40050C>T (n.307+40050C>T) n.534+40050C>T c.-329+40050C>T (n.-329+40050C>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593761A= | CA2089181240 | LRCH1 | c.307+40058A= (n.307+40058A=) n.534+40058A= c.-329+40058A= (n.-329+40058A=) | |
| 13 | g.46593761A>G | CA2089181241 | LRCH1 | c.307+40058A>G (n.307+40058A>G) n.534+40058A>G c.-329+40058A>G (n.-329+40058A>G) | dbSNP |
| 13 | g.46593761A>T | CA2727878581 | LRCH1 | c.307+40058A>T (n.307+40058A>T) n.534+40058A>T c.-329+40058A>T (n.-329+40058A>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593762C= | CA2089181242 | LRCH1 | c.307+40059C= (n.307+40059C=) n.534+40059C= c.-329+40059C= (n.-329+40059C=) | |
| 13 | g.46593762C>T | CA955689718 | LRCH1 | c.307+40059C>T (n.307+40059C>T) n.534+40059C>T c.-329+40059C>T (n.-329+40059C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593764C= | CA2089181245 | LRCH1 | c.307+40061C= (n.307+40061C=) n.534+40061C= c.-329+40061C= (n.-329+40061C=) | |
| 13 | g.46593764C>T | CA698509840 | LRCH1 | c.307+40061C>T (n.307+40061C>T) n.534+40061C>T c.-329+40061C>T (n.-329+40061C>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593768A= | CA2018019477 | LRCH1 | c.307+40065A= (n.307+40065A=) n.534+40065A= c.-329+40065A= (n.-329+40065A=) | |
| 13 | g.46593768A>C | CA2018019475 | LRCH1 | c.307+40065A>C (n.307+40065A>C) n.534+40065A>C c.-329+40065A>C (n.-329+40065A>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593768A>G | CA13926342 | LRCH1 | c.307+40065A>G (n.307+40065A>G) n.534+40065A>G c.-329+40065A>G (n.-329+40065A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593768A>T | CA2018019478 | LRCH1 | c.307+40065A>T (n.307+40065A>T) n.534+40065A>T c.-329+40065A>T (n.-329+40065A>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593768_46593769insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG | CA955689730 | LRCH1 | c.307+40065_307+40066insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG (n.307+40065_307+40066insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG) n.534+40065_534+40066insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG c.-329+40065_-329+40066insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG (n.-329+40065_-329+40066insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593772C= | CA2089181250 | LRCH1 | c.307+40069C= (n.307+40069C=) n.534+40069C= c.-329+40069C= (n.-329+40069C=) | |
| 13 | g.46593772C>G | CA249697277 | LRCH1 | c.307+40069C>G (n.307+40069C>G) n.534+40069C>G c.-329+40069C>G (n.-329+40069C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593773T>C | CA249697278 | LRCH1 | c.307+40070T>C (n.307+40070T>C) n.534+40070T>C c.-329+40070T>C (n.-329+40070T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593773T= | CA2089181254 | LRCH1 | c.307+40070T= (n.307+40070T=) n.534+40070T= c.-329+40070T= (n.-329+40070T=) | |
| 13 | g.46593779T>C | CA249697279 | LRCH1 | c.307+40076T>C (n.307+40076T>C) n.534+40076T>C c.-329+40076T>C (n.-329+40076T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593779T= | CA2089181256 | LRCH1 | c.307+40076T= (n.307+40076T=) n.534+40076T= c.-329+40076T= (n.-329+40076T=) | |
| 13 | g.46593781T>A | CA249697280 | LRCH1 | c.307+40078T>A (n.307+40078T>A) n.534+40078T>A c.-329+40078T>A (n.-329+40078T>A) | dbSNP |
| 13 | g.46593781T= | CA2089181259 | LRCH1 | c.307+40078T= (n.307+40078T=) n.534+40078T= c.-329+40078T= (n.-329+40078T=) | |
| 13 | g.46593784T>C | CA249697281 | LRCH1 | c.307+40081T>C (n.307+40081T>C) n.534+40081T>C c.-329+40081T>C (n.-329+40081T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593784T= | CA2089181261 | LRCH1 | c.307+40081T= (n.307+40081T=) n.534+40081T= c.-329+40081T= (n.-329+40081T=) | |
| 13 | g.46593787G>A | CA2799073759 | LRCH1 | c.307+40084G>A (n.307+40084G>A) n.534+40084G>A c.-329+40084G>A (n.-329+40084G>A) |