Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.46593660_46593679delinsCATGTAGAACAGGAGTCTGG | CA2495392330 | PIGF | c.438-1096_438-1077delinsCCAGACTCCTGTTCTACATG (n.438-1096_438-1077delinsCCAGACTCCTGTTCTACATG) c.*7-1096_*7-1077delinsCCAGACTCCTGTTCTACATG (n.*7-1096_*7-1077delinsCCAGACTCCTGTTCTACATG) c.48-1096_48-1077delinsCCAGACTCCTGTTCTACATG (n.48-1096_48-1077delinsCCAGACTCCTGTTCTACATG) | |
2 | g.46593661_46593679del | CA1030202210 | PIGF | c.438-1096_438-1078del (n.438-1096_438-1078del) c.*7-1096_*7-1078del (n.*7-1096_*7-1078del) c.48-1096_48-1078del (n.48-1096_48-1078del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593663G>A | CA1030202218 | PIGF | c.438-1080C>T (n.438-1080C>T) c.*7-1080C>T (n.*7-1080C>T) c.48-1080C>T (n.48-1080C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593663G>C | CA46552465 | PIGF | c.438-1080C>G (n.438-1080C>G) c.*7-1080C>G (n.*7-1080C>G) c.48-1080C>G (n.48-1080C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593663G= | CA2495392333 | PIGF | c.438-1080C= (n.438-1080C=) c.*7-1080C= (n.*7-1080C=) c.48-1080C= (n.48-1080C=) | |
2 | g.46593663_46593664delinsCC | CA46552464 | PIGF | c.438-1081_438-1080delinsGG (n.438-1081_438-1080delinsGG) c.*7-1081_*7-1080delinsGG (n.*7-1081_*7-1080delinsGG) c.48-1081_48-1080delinsGG (n.48-1081_48-1080delinsGG) | dbSNP |
2 | g.46593663_46593664delinsGT | CA2495392332 | PIGF | c.438-1081_438-1080delinsAC (n.438-1081_438-1080delinsAC) c.*7-1081_*7-1080delinsAC (n.*7-1081_*7-1080delinsAC) c.48-1081_48-1080delinsAC (n.48-1081_48-1080delinsAC) | |
2 | g.46593664T>C | CA46552466 | PIGF | c.438-1081A>G (n.438-1081A>G) c.*7-1081A>G (n.*7-1081A>G) c.48-1081A>G (n.48-1081A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593664T= | CA2495392334 | PIGF | c.438-1081A= (n.438-1081A=) c.*7-1081A= (n.*7-1081A=) c.48-1081A= (n.48-1081A=) | |
2 | g.46593664_46593665insCC | CA1030202227 | PIGF | c.438-1082_438-1081insGG (n.438-1082_438-1081insGG) c.*7-1082_*7-1081insGG (n.*7-1082_*7-1081insGG) c.48-1082_48-1081insGG (n.48-1082_48-1081insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593665A= | CA2495392335 | PIGF | c.438-1082T= (n.438-1082T=) c.*7-1082T= (n.*7-1082T=) c.48-1082T= (n.48-1082T=) | |
2 | g.46593665A>G | CA769375352 | PIGF | c.438-1082T>C (n.438-1082T>C) c.*7-1082T>C (n.*7-1082T>C) c.48-1082T>C (n.48-1082T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593666G>A | CA46552468 | PIGF | c.438-1083C>T (n.438-1083C>T) c.*7-1083C>T (n.*7-1083C>T) c.48-1083C>T (n.48-1083C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593666G>C | CA2495392337 | PIGF | c.438-1083C>G (n.438-1083C>G) c.*7-1083C>G (n.*7-1083C>G) c.48-1083C>G (n.48-1083C>G) | dbSNP |
2 | g.46593666G= | CA2495392336 | PIGF | c.438-1083C= (n.438-1083C=) c.*7-1083C= (n.*7-1083C=) c.48-1083C= (n.48-1083C=) | |
2 | g.46593667A= | CA2495392338 | PIGF | c.438-1084T= (n.438-1084T=) c.*7-1084T= (n.*7-1084T=) c.48-1084T= (n.48-1084T=) | |
2 | g.46593667A>C | CA46552487 | PIGF | c.438-1084T>G (n.438-1084T>G) c.*7-1084T>G (n.*7-1084T>G) c.48-1084T>G (n.48-1084T>G) | dbSNP |
2 | g.46593668A= | CA2495392339 | PIGF | c.438-1085T= (n.438-1085T=) c.*7-1085T= (n.*7-1085T=) c.48-1085T= (n.48-1085T=) | |
2 | g.46593668A>G | CA2495392340 | PIGF | c.438-1085T>C (n.438-1085T>C) c.*7-1085T>C (n.*7-1085T>C) c.48-1085T>C (n.48-1085T>C) | dbSNP |
2 | g.46593669C>T | CA2699265489 | PIGF | c.438-1086G>A (n.438-1086G>A) c.*7-1086G>A (n.*7-1086G>A) c.48-1086G>A (n.48-1086G>A) | dbSNP |
2 | g.46593673A= | CA2495392341 | PIGF | c.438-1090T= (n.438-1090T=) c.*7-1090T= (n.*7-1090T=) c.48-1090T= (n.48-1090T=) | |
2 | g.46593673A>G | CA46552490 | PIGF | c.438-1090T>C (n.438-1090T>C) c.*7-1090T>C (n.*7-1090T>C) c.48-1090T>C (n.48-1090T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593676C>A | CA46552491 | PIGF | c.438-1093G>T (n.438-1093G>T) c.*7-1093G>T (n.*7-1093G>T) c.48-1093G>T (n.48-1093G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593676C= | CA2495392342 | PIGF | c.438-1093G= (n.438-1093G=) c.*7-1093G= (n.*7-1093G=) c.48-1093G= (n.48-1093G=) | |
2 | g.46593681T>C | CA2495392344 | PIGF | c.438-1098A>G (n.438-1098A>G) c.*7-1098A>G (n.*7-1098A>G) c.48-1098A>G (n.48-1098A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593681T= | CA2495392343 | PIGF | c.438-1098A= (n.438-1098A=) c.*7-1098A= (n.*7-1098A=) c.48-1098A= (n.48-1098A=) | |
2 | g.46593683C= | CA2495392345 | PIGF | c.438-1100G= (n.438-1100G=) c.*7-1100G= (n.*7-1100G=) c.48-1100G= (n.48-1100G=) | |
2 | g.46593683C>T | CA46552492 | PIGF | c.438-1100G>A (n.438-1100G>A) c.*7-1100G>A (n.*7-1100G>A) c.48-1100G>A (n.48-1100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593685G>C | CA532308275 | PIGF | c.438-1102C>G (n.438-1102C>G) c.*7-1102C>G (n.*7-1102C>G) c.48-1102C>G (n.48-1102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593685G= | CA2495392346 | PIGF | c.438-1102C= (n.438-1102C=) c.*7-1102C= (n.*7-1102C=) c.48-1102C= (n.48-1102C=) | |
2 | g.46593690G>A | CA46552493 | PIGF | c.438-1107C>T (n.438-1107C>T) c.*7-1107C>T (n.*7-1107C>T) c.48-1107C>T (n.48-1107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593690G= | CA2495392347 | PIGF | c.438-1107C= (n.438-1107C=) c.*7-1107C= (n.*7-1107C=) c.48-1107C= (n.48-1107C=) | |
2 | g.46593692A= | CA2495392348 | PIGF | c.438-1109T= (n.438-1109T=) c.*7-1109T= (n.*7-1109T=) c.48-1109T= (n.48-1109T=) | |
2 | g.46593692A>G | CA2495392349 | PIGF | c.438-1109T>C (n.438-1109T>C) c.*7-1109T>C (n.*7-1109T>C) c.48-1109T>C (n.48-1109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593695A= | CA2495392350 | PIGF | c.438-1112T= (n.438-1112T=) c.*7-1112T= (n.*7-1112T=) c.48-1112T= (n.48-1112T=) | |
2 | g.46593695A>T | CA46552494 | PIGF | c.438-1112T>A (n.438-1112T>A) c.*7-1112T>A (n.*7-1112T>A) c.48-1112T>A (n.48-1112T>A) | dbSNP |
2 | g.46593700A= | CA2495392351 | PIGF | c.438-1117T= (n.438-1117T=) c.*7-1117T= (n.*7-1117T=) c.48-1117T= (n.48-1117T=) | |
2 | g.46593700A>C | CA769375355 | PIGF | c.438-1117T>G (n.438-1117T>G) c.*7-1117T>G (n.*7-1117T>G) c.48-1117T>G (n.48-1117T>G) | dbSNP |
2 | g.46593701C= | CA2495392352 | PIGF | c.438-1118G= (n.438-1118G=) c.*7-1118G= (n.*7-1118G=) c.48-1118G= (n.48-1118G=) | |
2 | g.46593701C>T | CA46552497 | PIGF | c.438-1118G>A (n.438-1118G>A) c.*7-1118G>A (n.*7-1118G>A) c.48-1118G>A (n.48-1118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593702T>C | CA2495392354 | PIGF | c.438-1119A>G (n.438-1119A>G) c.*7-1119A>G (n.*7-1119A>G) c.48-1119A>G (n.48-1119A>G) | dbSNP |
2 | g.46593702T= | CA2495392353 | PIGF | c.438-1119A= (n.438-1119A=) c.*7-1119A= (n.*7-1119A=) c.48-1119A= (n.48-1119A=) | |
2 | g.46593706A= | CA2495392355 | PIGF | c.438-1123T= (n.438-1123T=) c.*7-1123T= (n.*7-1123T=) c.48-1123T= (n.48-1123T=) | |
2 | g.46593706A>G | CA46552503 | PIGF | c.438-1123T>C (n.438-1123T>C) c.*7-1123T>C (n.*7-1123T>C) c.48-1123T>C (n.48-1123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593708G>A | CA46552509 | PIGF | c.438-1125C>T (n.438-1125C>T) c.*7-1125C>T (n.*7-1125C>T) c.48-1125C>T (n.48-1125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593708G= | CA2495392356 | PIGF | c.438-1125C= (n.438-1125C=) c.*7-1125C= (n.*7-1125C=) c.48-1125C= (n.48-1125C=) | |
2 | g.46593709C= | CA2495392357 | PIGF | c.438-1126G= (n.438-1126G=) c.*7-1126G= (n.*7-1126G=) c.48-1126G= (n.48-1126G=) | |
2 | g.46593709C>T | CA532308276 | PIGF | c.438-1126G>A (n.438-1126G>A) c.*7-1126G>A (n.*7-1126G>A) c.48-1126G>A (n.48-1126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593710A= | CA2495392358 | PIGF | c.438-1127T= (n.438-1127T=) c.*7-1127T= (n.*7-1127T=) c.48-1127T= (n.48-1127T=) | |
2 | g.46593710A>C | CA46552523 | PIGF | c.438-1127T>G (n.438-1127T>G) c.*7-1127T>G (n.*7-1127T>G) c.48-1127T>G (n.48-1127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593711C>A | CA2699265506 | PIGF | c.438-1128G>T (n.438-1128G>T) c.*7-1128G>T (n.*7-1128G>T) c.48-1128G>T (n.48-1128G>T) | dbSNP |
2 | g.46593714A= | CA2495392359 | PIGF | c.438-1131T= (n.438-1131T=) c.*7-1131T= (n.*7-1131T=) c.48-1131T= (n.48-1131T=) | |
2 | g.46593714A>C | CA2495392360 | PIGF | c.438-1131T>G (n.438-1131T>G) c.*7-1131T>G (n.*7-1131T>G) c.48-1131T>G (n.48-1131T>G) | dbSNP |
2 | g.46593714A>G | CA2495392361 | PIGF | c.438-1131T>C (n.438-1131T>C) c.*7-1131T>C (n.*7-1131T>C) c.48-1131T>C (n.48-1131T>C) | dbSNP |
2 | g.46593716T>A | CA46552527 | PIGF | c.438-1133A>T (n.438-1133A>T) c.*7-1133A>T (n.*7-1133A>T) c.48-1133A>T (n.48-1133A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593716T>C | CA769375361 | PIGF | c.438-1133A>G (n.438-1133A>G) c.*7-1133A>G (n.*7-1133A>G) c.48-1133A>G (n.48-1133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593716T= | CA2495392362 | PIGF | c.438-1133A= (n.438-1133A=) c.*7-1133A= (n.*7-1133A=) c.48-1133A= (n.48-1133A=) | |
2 | g.46593718G>C | CA2749778481 | PIGF | c.438-1135C>G (n.438-1135C>G) c.*7-1135C>G (n.*7-1135C>G) c.48-1135C>G (n.48-1135C>G) | |
2 | g.46593719G>A | CA46552528 | PIGF | c.438-1136C>T (n.438-1136C>T) c.*7-1136C>T (n.*7-1136C>T) c.48-1136C>T (n.48-1136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593719G= | CA2495392363 | PIGF | c.438-1136C= (n.438-1136C=) c.*7-1136C= (n.*7-1136C=) c.48-1136C= (n.48-1136C=) | |
2 | g.46593728A= | CA2495392364 | PIGF | c.438-1145T= (n.438-1145T=) c.*7-1145T= (n.*7-1145T=) c.48-1145T= (n.48-1145T=) | |
2 | g.46593728A>T | CA2495392365 | PIGF | c.438-1145T>A (n.438-1145T>A) c.*7-1145T>A (n.*7-1145T>A) c.48-1145T>A (n.48-1145T>A) | dbSNP |
2 | g.46593731C>A | CA2699265508 | PIGF | c.438-1148G>T (n.438-1148G>T) c.*7-1148G>T (n.*7-1148G>T) c.48-1148G>T (n.48-1148G>T) | dbSNP |
2 | g.46593734T>C | CA532308277 | PIGF | c.438-1151A>G (n.438-1151A>G) c.*7-1151A>G (n.*7-1151A>G) c.48-1151A>G (n.48-1151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593734T= | CA2495392366 | PIGF | c.438-1151A= (n.438-1151A=) c.*7-1151A= (n.*7-1151A=) c.48-1151A= (n.48-1151A=) | |
2 | g.46593736G>A | CA2495392368 | PIGF | c.438-1153C>T (n.438-1153C>T) c.*7-1153C>T (n.*7-1153C>T) c.48-1153C>T (n.48-1153C>T) | dbSNP |
2 | g.46593736G= | CA2495392367 | PIGF | c.438-1153C= (n.438-1153C=) c.*7-1153C= (n.*7-1153C=) c.48-1153C= (n.48-1153C=) | |
2 | g.46593737T>C | CA46552529 | PIGF | c.438-1154A>G (n.438-1154A>G) c.*7-1154A>G (n.*7-1154A>G) c.48-1154A>G (n.48-1154A>G) | dbSNP |
2 | g.46593737T= | CA2495392369 | PIGF | c.438-1154A= (n.438-1154A=) c.*7-1154A= (n.*7-1154A=) c.48-1154A= (n.48-1154A=) | |
2 | g.46593738T>G | CA46552532 | PIGF | c.438-1155A>C (n.438-1155A>C) c.*7-1155A>C (n.*7-1155A>C) c.48-1155A>C (n.48-1155A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593738T= | CA2495392370 | PIGF | c.438-1155A= (n.438-1155A=) c.*7-1155A= (n.*7-1155A=) c.48-1155A= (n.48-1155A=) | |
2 | g.46593740A= | CA2495392371 | PIGF | c.438-1157T= (n.438-1157T=) c.*7-1157T= (n.*7-1157T=) c.48-1157T= (n.48-1157T=) | |
2 | g.46593740A>G | CA1030202272 | PIGF | c.438-1157T>C (n.438-1157T>C) c.*7-1157T>C (n.*7-1157T>C) c.48-1157T>C (n.48-1157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593745G>C | CA2495392373 | PIGF | c.438-1162C>G (n.438-1162C>G) c.*7-1162C>G (n.*7-1162C>G) c.48-1162C>G (n.48-1162C>G) | dbSNP |
2 | g.46593745G= | CA2495392372 | PIGF | c.438-1162C= (n.438-1162C=) c.*7-1162C= (n.*7-1162C=) c.48-1162C= (n.48-1162C=) | |
2 | g.46593746C= | CA2495392374 | PIGF | c.438-1163G= (n.438-1163G=) c.*7-1163G= (n.*7-1163G=) c.48-1163G= (n.48-1163G=) | |
2 | g.46593746C>G | CA1030202273 | PIGF | c.438-1163G>C (n.438-1163G>C) c.*7-1163G>C (n.*7-1163G>C) c.48-1163G>C (n.48-1163G>C) | dbSNP |
2 | g.46593747A= | CA2495392375 | PIGF | c.438-1164T= (n.438-1164T=) c.*7-1164T= (n.*7-1164T=) c.48-1164T= (n.48-1164T=) | |
2 | g.46593747A>G | CA2495392376 | PIGF | c.438-1164T>C (n.438-1164T>C) c.*7-1164T>C (n.*7-1164T>C) c.48-1164T>C (n.48-1164T>C) | dbSNP |
2 | g.46593751T>G | CA1030202275 | PIGF | c.438-1168A>C (n.438-1168A>C) c.*7-1168A>C (n.*7-1168A>C) c.48-1168A>C (n.48-1168A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593751T= | CA2495392377 | PIGF | c.438-1168A= (n.438-1168A=) c.*7-1168A= (n.*7-1168A=) c.48-1168A= (n.48-1168A=) | |
2 | g.46593752G>A | CA46552538 | PIGF | c.438-1169C>T (n.438-1169C>T) c.*7-1169C>T (n.*7-1169C>T) c.48-1169C>T (n.48-1169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46593752G= | CA2495392378 | PIGF | c.438-1169C= (n.438-1169C=) c.*7-1169C= (n.*7-1169C=) c.48-1169C= (n.48-1169C=) | |
2 | g.46593759T>C | CA769375365 | PIGF | c.438-1176A>G (n.438-1176A>G) c.*7-1176A>G (n.*7-1176A>G) c.48-1176A>G (n.48-1176A>G) | dbSNP |
2 | g.46593759T= | CA2495392379 | PIGF | c.438-1176A= (n.438-1176A=) c.*7-1176A= (n.*7-1176A=) c.48-1176A= (n.48-1176A=) |