UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.46593624C>A | CA2089180991 | LRCH1 | c.307+39921C>A (n.307+39921C>A) n.534+39921C>A c.-329+39921C>A (n.-329+39921C>A) | dbSNP |
| 13 | g.46593624C= | CA2089180990 | LRCH1 | c.307+39921C= (n.307+39921C=) n.534+39921C= c.-329+39921C= (n.-329+39921C=) | |
| 13 | g.46593624C>T | CA698509795 | LRCH1 | c.307+39921C>T (n.307+39921C>T) n.534+39921C>T c.-329+39921C>T (n.-329+39921C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593625_46593631del | CA2571357981 | LRCH1 | c.307+39922_307+39928del (n.307+39922_307+39928del) n.534+39922_534+39928del c.-329+39922_-329+39928del (n.-329+39922_-329+39928del) | |
| 13 | g.46593625C>A | CA698509796 | LRCH1 | c.307+39922C>A (n.307+39922C>A) n.534+39922C>A c.-329+39922C>A (n.-329+39922C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593625C= | CA2089180993 | LRCH1 | c.307+39922C= (n.307+39922C=) n.534+39922C= c.-329+39922C= (n.-329+39922C=) | |
| 13 | g.46593625C>T | CA609804960 | LRCH1 | c.307+39922C>T (n.307+39922C>T) n.534+39922C>T c.-329+39922C>T (n.-329+39922C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593626G>A | CA698509799 | LRCH1 | c.307+39923G>A (n.307+39923G>A) n.534+39923G>A c.-329+39923G>A (n.-329+39923G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593626G= | CA2089180995 | LRCH1 | c.307+39923G= (n.307+39923G=) n.534+39923G= c.-329+39923G= (n.-329+39923G=) | |
| 13 | g.46593627T>C | CA2799073754 | LRCH1 | c.307+39924T>C (n.307+39924T>C) n.534+39924T>C c.-329+39924T>C (n.-329+39924T>C) | |
| 13 | g.46593628G>A | CA609804961 | LRCH1 | c.307+39925G>A (n.307+39925G>A) n.534+39925G>A c.-329+39925G>A (n.-329+39925G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593628G= | CA2089180997 | LRCH1 | c.307+39925G= (n.307+39925G=) n.534+39925G= c.-329+39925G= (n.-329+39925G=) | |
| 13 | g.46593629G= | CA2089181000 | LRCH1 | c.307+39926G= (n.307+39926G=) n.534+39926G= c.-329+39926G= (n.-329+39926G=) | |
| 13 | g.46593629G>T | CA698509801 | LRCH1 | c.307+39926G>T (n.307+39926G>T) n.534+39926G>T c.-329+39926G>T (n.-329+39926G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593630_46593631insAAAA | CA2548297294 | LRCH1 | c.307+39927_307+39928insAAAA (n.307+39927_307+39928insAAAA) n.534+39927_534+39928insAAAA c.-329+39927_-329+39928insAAAA (n.-329+39927_-329+39928insAAAA) | |
| 13 | g.46593634G>C | CA2089181002 | LRCH1 | c.307+39931G>C (n.307+39931G>C) n.534+39931G>C c.-329+39931G>C (n.-329+39931G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593634G= | CA2089181003 | LRCH1 | c.307+39931G= (n.307+39931G=) n.534+39931G= c.-329+39931G= (n.-329+39931G=) | |
| 13 | g.46593637T>A | CA2089181006 | LRCH1 | c.307+39934T>A (n.307+39934T>A) n.534+39934T>A c.-329+39934T>A (n.-329+39934T>A) | dbSNP |
| 13 | g.46593637T= | CA2089181005 | LRCH1 | c.307+39934T= (n.307+39934T=) n.534+39934T= c.-329+39934T= (n.-329+39934T=) | |
| 13 | g.46593644T>C | CA698509803 | LRCH1 | c.307+39941T>C (n.307+39941T>C) n.534+39941T>C c.-329+39941T>C (n.-329+39941T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593644T>G | CA698509804 | LRCH1 | c.307+39941T>G (n.307+39941T>G) n.534+39941T>G c.-329+39941T>G (n.-329+39941T>G) | dbSNP |
| 13 | g.46593644T= | CA2089181008 | LRCH1 | c.307+39941T= (n.307+39941T=) n.534+39941T= c.-329+39941T= (n.-329+39941T=) | |
| 13 | g.46593647C= | CA2089181011 | LRCH1 | c.307+39944C= (n.307+39944C=) n.534+39944C= c.-329+39944C= (n.-329+39944C=) | |
| 13 | g.46593647C>T | CA249697264 | LRCH1 | c.307+39944C>T (n.307+39944C>T) n.534+39944C>T c.-329+39944C>T (n.-329+39944C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593648G>A | CA609804963 | LRCH1 | c.307+39945G>A (n.307+39945G>A) n.534+39945G>A c.-329+39945G>A (n.-329+39945G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593648G= | CA2089181017 | LRCH1 | c.307+39945G= (n.307+39945G=) n.534+39945G= c.-329+39945G= (n.-329+39945G=) | |
| 13 | g.46593648G>T | CA698509808 | LRCH1 | c.307+39945G>T (n.307+39945G>T) n.534+39945G>T c.-329+39945G>T (n.-329+39945G>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593655C= | CA2089181019 | LRCH1 | c.307+39952C= (n.307+39952C=) n.534+39952C= c.-329+39952C= (n.-329+39952C=) | |
| 13 | g.46593655C>T | CA2089181020 | LRCH1 | c.307+39952C>T (n.307+39952C>T) n.534+39952C>T c.-329+39952C>T (n.-329+39952C>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593660C= | CA2089181170 | LRCH1 | c.307+39957C= (n.307+39957C=) n.534+39957C= c.-329+39957C= (n.-329+39957C=) | |
| 13 | g.46593660C>T | CA249697265 | LRCH1 | c.307+39957C>T (n.307+39957C>T) n.534+39957C>T c.-329+39957C>T (n.-329+39957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593661G>A | CA249697266 | LRCH1 | c.307+39958G>A (n.307+39958G>A) n.534+39958G>A c.-329+39958G>A (n.-329+39958G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593661G= | CA2089181172 | LRCH1 | c.307+39958G= (n.307+39958G=) n.534+39958G= c.-329+39958G= (n.-329+39958G=) | |
| 13 | g.46593668C>A | CA249697267 | LRCH1 | c.307+39965C>A (n.307+39965C>A) n.534+39965C>A c.-329+39965C>A (n.-329+39965C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593668C= | CA2089181174 | LRCH1 | c.307+39965C= (n.307+39965C=) n.534+39965C= c.-329+39965C= (n.-329+39965C=) | |
| 13 | g.46593673T>C | CA2799073755 | LRCH1 | c.307+39970T>C (n.307+39970T>C) n.534+39970T>C c.-329+39970T>C (n.-329+39970T>C) | |
| 13 | g.46593678A= | CA2089181176 | LRCH1 | c.307+39975A= (n.307+39975A=) n.534+39975A= c.-329+39975A= (n.-329+39975A=) | |
| 13 | g.46593678A>T | CA698509816 | LRCH1 | c.307+39975A>T (n.307+39975A>T) n.534+39975A>T c.-329+39975A>T (n.-329+39975A>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593679T>C | CA249697268 | LRCH1 | c.307+39976T>C (n.307+39976T>C) n.534+39976T>C c.-329+39976T>C (n.-329+39976T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593679T= | CA2089181177 | LRCH1 | c.307+39976T= (n.307+39976T=) n.534+39976T= c.-329+39976T= (n.-329+39976T=) | |
| 13 | g.46593680A= | CA2089181179 | LRCH1 | c.307+39977A= (n.307+39977A=) n.534+39977A= c.-329+39977A= (n.-329+39977A=) | |
| 13 | g.46593680A>C | CA955689690 | LRCH1 | c.307+39977A>C (n.307+39977A>C) n.534+39977A>C c.-329+39977A>C (n.-329+39977A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593682G>A | CA2530977879 | LRCH1 | c.307+39979G>A (n.307+39979G>A) n.534+39979G>A c.-329+39979G>A (n.-329+39979G>A) | |
| 13 | g.46593683C>T | CA2727971941 | LRCH1 | c.307+39980C>T (n.307+39980C>T) n.534+39980C>T c.-329+39980C>T (n.-329+39980C>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593689C= | CA2089181181 | LRCH1 | c.307+39986C= (n.307+39986C=) n.534+39986C= c.-329+39986C= (n.-329+39986C=) | |
| 13 | g.46593689C>T | CA249697269 | LRCH1 | c.307+39986C>T (n.307+39986C>T) n.534+39986C>T c.-329+39986C>T (n.-329+39986C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593693C= | CA2089181184 | LRCH1 | c.307+39990C= (n.307+39990C=) n.534+39990C= c.-329+39990C= (n.-329+39990C=) | |
| 13 | g.46593693C>T | CA249697270 | LRCH1 | c.307+39990C>T (n.307+39990C>T) n.534+39990C>T c.-329+39990C>T (n.-329+39990C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593694G>A | CA249697271 | LRCH1 | c.307+39991G>A (n.307+39991G>A) n.534+39991G>A c.-329+39991G>A (n.-329+39991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593694G= | CA2089181186 | LRCH1 | c.307+39991G= (n.307+39991G=) n.534+39991G= c.-329+39991G= (n.-329+39991G=) | |
| 13 | g.46593695G= | CA2089181189 | LRCH1 | c.307+39992G= (n.307+39992G=) n.534+39992G= c.-329+39992G= (n.-329+39992G=) | |
| 13 | g.46593699_46593725dup | CA955689699 | LRCH1 | c.307+39996_307+40022dup (n.307+39996_307+40022dup) n.534+39996_534+40022dup c.-329+39996_-329+40022dup (n.-329+39996_-329+40022dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593697A= | CA2089181191 | LRCH1 | c.307+39994A= (n.307+39994A=) n.534+39994A= c.-329+39994A= (n.-329+39994A=) | |
| 13 | g.46593697A>C | CA698509820 | LRCH1 | c.307+39994A>C (n.307+39994A>C) n.534+39994A>C c.-329+39994A>C (n.-329+39994A>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593703C>A | CA2089181194 | LRCH1 | c.307+40000C>A (n.307+40000C>A) n.534+40000C>A c.-329+40000C>A (n.-329+40000C>A) | dbSNP |
| 13 | g.46593703C= | CA2089181193 | LRCH1 | c.307+40000C= (n.307+40000C=) n.534+40000C= c.-329+40000C= (n.-329+40000C=) | |
| 13 | g.46593712C>A | CA609804965 | LRCH1 | c.307+40009C>A (n.307+40009C>A) n.534+40009C>A c.-329+40009C>A (n.-329+40009C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593712C= | CA2089181196 | LRCH1 | c.307+40009C= (n.307+40009C=) n.534+40009C= c.-329+40009C= (n.-329+40009C=) | |
| 13 | g.46593712C>T | CA249697272 | LRCH1 | c.307+40009C>T (n.307+40009C>T) n.534+40009C>T c.-329+40009C>T (n.-329+40009C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593713G>A | CA698509824 | LRCH1 | c.307+40010G>A (n.307+40010G>A) n.534+40010G>A c.-329+40010G>A (n.-329+40010G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593713G= | CA2089181202 | LRCH1 | c.307+40010G= (n.307+40010G=) n.534+40010G= c.-329+40010G= (n.-329+40010G=) | |
| 13 | g.46593713G>T | CA2089181200 | LRCH1 | c.307+40010G>T (n.307+40010G>T) n.534+40010G>T c.-329+40010G>T (n.-329+40010G>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593718G= | CA2089181204 | LRCH1 | c.307+40015G= (n.307+40015G=) n.534+40015G= c.-329+40015G= (n.-329+40015G=) | |
| 13 | g.46593718G>T | CA698509830 | LRCH1 | c.307+40015G>T (n.307+40015G>T) n.534+40015G>T c.-329+40015G>T (n.-329+40015G>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593719T>C | CA2727971943 | LRCH1 | c.307+40016T>C (n.307+40016T>C) n.534+40016T>C c.-329+40016T>C (n.-329+40016T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593723G>C | CA2727971998 | LRCH1 | c.307+40020G>C (n.307+40020G>C) n.534+40020G>C c.-329+40020G>C (n.-329+40020G>C) | dbSNP |