Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46579680G>ACA10577085LOXHD1c.1759C>T (p.Arg587Trp)
n.1072C>T
c.-30-1813C>T (n.-30-1813C>T)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579680G>CCA402378966LOXHD1c.1759C>G (p.Arg587Gly)
n.1072C>G
c.-30-1813C>G (n.-30-1813C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
18g.46579680G=CA2300898112LOXHD1c.1759C= (p.Arg587=)
n.1072C=
c.-30-1813C= (n.-30-1813C=)
c.241C= (p.Arg81=)
18g.46579680G>TCA503816941LOXHD1c.1759C>A (p.Arg587=)
n.1072C>A
c.-30-1813C>A (n.-30-1813C>A)
c.241C>A (p.Arg81=)
 ClinVar dbSNP
18g.46579681T>ACA402378967LOXHD1c.1758A>T (p.Glu586Asp)
n.1071A>T
c.-30-1814A>T (n.-30-1814A>T)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
18g.46579681T>CCA503816942LOXHD1c.1758A>G (p.Glu586=)
n.1071A>G
c.-30-1814A>G (n.-30-1814A>G)
c.240A>G (p.Glu80=)
18g.46579681T>GCA402378968LOXHD1c.1758A>C (p.Glu586Asp)
n.1071A>C
c.-30-1814A>C (n.-30-1814A>C)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
18g.46579682T>ACA402378969LOXHD1c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.1070A>T
c.-30-1815A>T (n.-30-1815A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
18g.46579682T>CCA402378970LOXHD1c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.1070A>G
c.-30-1815A>G (n.-30-1815A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
18g.46579682T>GCA402378971LOXHD1c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.1070A>C
c.-30-1815A>C (n.-30-1815A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
18g.46579682T=CA2300898113LOXHD1c.1757A= (p.Glu586=)
n.1070A=
c.-30-1815A= (n.-30-1815A=)
c.239A= (p.Glu80=)
18g.46579683C>ACA402378972LOXHD1c.1756G>T (p.Glu586Ter)
n.1069G>T
c.-30-1816G>T (n.-30-1816G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
18g.46579683C=CA2300898115LOXHD1c.1756G= (p.Glu586=)
n.1069G=
c.-30-1816G= (n.-30-1816G=)
c.238G= (p.Glu80=)
18g.46579683C>GCA402378973LOXHD1c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.1069G>C
c.-30-1816G>C (n.-30-1816G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
18g.46579683C>TCA402378974LOXHD1c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.1069G>A
c.-30-1816G>A (n.-30-1816G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579687dupCA2300898114LOXHD1c.1756dup (p.Glu586GlyfsTer10)
n.1069dup
c.-30-1816dup (n.-30-1816dup)
c.238dup (p.Glu80GlyfsTer10)
18g.46579684C>ACA503816943LOXHD1c.1755G>T (p.Gly585=)
n.1068G>T
c.-30-1817G>T (n.-30-1817G>T)
c.237G>T (p.Gly79=)
18g.46579684C>GCA503816945LOXHD1c.1755G>C (p.Gly585=)
n.1068G>C
c.-30-1817G>C (n.-30-1817G>C)
c.237G>C (p.Gly79=)
18g.46579684C>TCA503816944LOXHD1c.1755G>A (p.Gly585=)
n.1068G>A
c.-30-1817G>A (n.-30-1817G>A)
c.237G>A (p.Gly79=)
18g.46579685C>ACA402378975LOXHD1c.1754G>T (p.Gly585Val)
n.1067G>T
c.-30-1818G>T (n.-30-1818G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
18g.46579685C>GCA402378977LOXHD1c.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.1067G>C
c.-30-1818G>C (n.-30-1818G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
18g.46579685C>TCA402378976LOXHD1c.1754G>A (p.Gly585Glu)
n.1067G>A
c.-30-1818G>A (n.-30-1818G>A)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
 gnomAD v4
18g.46579686C>ACA402378978LOXHD1c.1753G>T (p.Gly585Trp)
n.1066G>T
c.-30-1819G>T (n.-30-1819G>T)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
18g.46579686C=CA2300898116LOXHD1c.1753G= (p.Gly585=)
n.1066G=
c.-30-1819G= (n.-30-1819G=)
c.235G= (p.Gly79=)
18g.46579686C>GCA402378979LOXHD1c.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.1066G>C
c.-30-1819G>C (n.-30-1819G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
 gnomAD v4
18g.46579686C>TCA402378980LOXHD1c.1753G>A (p.Gly585Arg)
n.1066G>A
c.-30-1819G>A (n.-30-1819G>A)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579687C>ACA503816946LOXHD1c.1752G>T (p.Thr584=)
n.1065G>T
c.-30-1820G>T (n.-30-1820G>T)
c.234G>T (p.Thr78=)
18g.46579687C=CA2300898117LOXHD1c.1752G= (p.Thr584=)
n.1065G=
c.-30-1820G= (n.-30-1820G=)
c.234G= (p.Thr78=)
18g.46579687C>GCA503816947LOXHD1c.1752G>C (p.Thr584=)
n.1065G>C
c.-30-1820G>C (n.-30-1820G>C)
c.234G>C (p.Thr78=)
18g.46579687C>TCA176646LOXHD1c.1752G>A (p.Thr584=)
n.1065G>A
c.-30-1820G>A (n.-30-1820G>A)
c.234G>A (p.Thr78=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579688G>ACA8952763LOXHD1c.1751C>T (p.Thr584Met)
n.1064C>T
c.-30-1821C>T (n.-30-1821C>T)
c.233C>T (p.Thr78Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579688G>CCA402378981LOXHD1c.1751C>G (p.Thr584Arg)
n.1064C>G
c.-30-1821C>G (n.-30-1821C>G)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579688G=CA2300898118LOXHD1c.1751C= (p.Thr584=)
n.1064C=
c.-30-1821C= (n.-30-1821C=)
c.233C= (p.Thr78=)
18g.46579688G>TCA402378982LOXHD1c.1751C>A (p.Thr584Lys)
n.1064C>A
c.-30-1821C>A (n.-30-1821C>A)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
18g.46579689T>ACA402378983LOXHD1c.1750A>T (p.Thr584Ser)
n.1063A>T
c.-30-1822A>T (n.-30-1822A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
18g.46579689T>CCA402378984LOXHD1c.1750A>G (p.Thr584Ala)
n.1063A>G
c.-30-1822A>G (n.-30-1822A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
18g.46579689T>GCA402378985LOXHD1c.1750A>C (p.Thr584Pro)
n.1063A>C
c.-30-1822A>C (n.-30-1822A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
18g.46579690G>ACA503816948LOXHD1c.1749C>T (p.Asp583=)
n.1062C>T
c.-30-1823C>T (n.-30-1823C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
 dbSNP
18g.46579690G>CCA402378987LOXHD1c.1749C>G (p.Asp583Glu)
n.1062C>G
c.-30-1823C>G (n.-30-1823C>G)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
18g.46579690G=CA2300898119LOXHD1c.1749C= (p.Asp583=)
n.1062C=
c.-30-1823C= (n.-30-1823C=)
c.231C= (p.Asp77=)
18g.46579690G>TCA402378986LOXHD1c.1749C>A (p.Asp583Glu)
n.1062C>A
c.-30-1823C>A (n.-30-1823C>A)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
18g.46579691T>ACA402378988LOXHD1c.1748A>T (p.Asp583Val)
n.1061A>T
c.-30-1824A>T (n.-30-1824A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
18g.46579691T>CCA402378989LOXHD1c.1748A>G (p.Asp583Gly)
n.1061A>G
c.-30-1824A>G (n.-30-1824A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
18g.46579691T>GCA402378990LOXHD1c.1748A>C (p.Asp583Ala)
n.1061A>C
c.-30-1824A>C (n.-30-1824A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
18g.46579692C>ACA402378991LOXHD1c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
n.1060G>T
c.-30-1825G>T (n.-30-1825G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
18g.46579692C>GCA402378992LOXHD1c.1747G>C (p.Asp583His)
n.1060G>C
c.-30-1825G>C (n.-30-1825G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
18g.46579692C>TCA402378993LOXHD1c.1747G>A (p.Asp583Asn)
n.1060G>A
c.-30-1825G>A (n.-30-1825G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
18g.46579693C>ACA503816950LOXHD1c.1746G>T (p.Gly582=)
n.1059G>T
c.-30-1826G>T (n.-30-1826G>T)
c.228G>T (p.Gly76=)
18g.46579693C=CA2300898120LOXHD1c.1746G= (p.Gly582=)
n.1059G=
c.-30-1826G= (n.-30-1826G=)
c.228G= (p.Gly76=)
18g.46579693C>GCA503816951LOXHD1c.1746G>C (p.Gly582=)
n.1059G>C
c.-30-1826G>C (n.-30-1826G>C)
c.228G>C (p.Gly76=)
 gnomAD v4
18g.46579693C>TCA8952764LOXHD1c.1746G>A (p.Gly582=)
n.1059G>A
c.-30-1826G>A (n.-30-1826G>A)
c.228G>A (p.Gly76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579694C>ACA402378994LOXHD1c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.1058G>T
c.-30-1827G>T (n.-30-1827G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
18g.46579694C>GCA402378995LOXHD1c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.1058G>C
c.-30-1827G>C (n.-30-1827G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
18g.46579694C>TCA402378996LOXHD1c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.1058G>A
c.-30-1827G>A (n.-30-1827G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
18g.46579695C>ACA402378997LOXHD1c.1744G>T (p.Gly582Trp)
n.1057G>T
c.-30-1828G>T (n.-30-1828G>T)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
 dbSNP
18g.46579695C=CA2300898121LOXHD1c.1744G= (p.Gly582=)
n.1057G=
c.-30-1828G= (n.-30-1828G=)
c.226G= (p.Gly76=)
18g.46579695C>GCA402378998LOXHD1c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.1057G>C
c.-30-1828G>C (n.-30-1828G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
18g.46579695C>TCA402378999LOXHD1c.1744G>A (p.Gly582Arg)
n.1057G>A
c.-30-1828G>A (n.-30-1828G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579696C>ACA503816952LOXHD1c.1743G>T (p.Val581=)
n.1056G>T
c.-30-1829G>T (n.-30-1829G>T)
c.225G>T (p.Val75=)
 gnomAD v4
18g.46579696C=CA2300898122LOXHD1c.1743G= (p.Val581=)
n.1056G=
c.-30-1829G= (n.-30-1829G=)
c.225G= (p.Val75=)
18g.46579696C>GCA503816953LOXHD1c.1743G>C (p.Val581=)
n.1056G>C
c.-30-1829G>C (n.-30-1829G>C)
c.225G>C (p.Val75=)
 gnomAD v4
18g.46579696C>TCA503816954LOXHD1c.1743G>A (p.Val581=)
n.1056G>A
c.-30-1829G>A (n.-30-1829G>A)
c.225G>A (p.Val75=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579697A=CA2300898123LOXHD1c.1742T= (p.Val581=)
n.1055T=
c.-30-1830T= (n.-30-1830T=)
c.224T= (p.Val75=)
18g.46579697A>CCA402379001LOXHD1c.1742T>G (p.Val581Gly)
n.1055T>G
c.-30-1830T>G (n.-30-1830T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
18g.46579697A>GCA142189LOXHD1c.1742T>C (p.Val581Ala)
n.1055T>C
c.-30-1830T>C (n.-30-1830T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579697A>TCA402379000LOXHD1c.1742T>A (p.Val581Glu)
n.1055T>A
c.-30-1830T>A (n.-30-1830T>A)
c.224T>A (p.Val75Glu)
18g.46579698C>ACA402379002LOXHD1c.1741G>T (p.Val581Leu)
n.1054G>T
c.-30-1831G>T (n.-30-1831G>T)
c.223G>T (p.Val75Leu)
18g.46579698C>GCA402379003LOXHD1c.1741G>C (p.Val581Leu)
n.1054G>C
c.-30-1831G>C (n.-30-1831G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
18g.46579698C>TCA402379004LOXHD1c.1741G>A (p.Val581Met)
n.1054G>A
c.-30-1831G>A (n.-30-1831G>A)
c.223G>A (p.Val75Met)
 gnomAD v4
18g.46579699A=CA2300898124LOXHD1c.1740T= (p.Asp580=)
n.1053T=
c.-30-1832T= (n.-30-1832T=)
c.222T= (p.Asp74=)
18g.46579699A>CCA402379005LOXHD1c.1740T>G (p.Asp580Glu)
n.1053T>G
c.-30-1832T>G (n.-30-1832T>G)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
18g.46579699A>GCA503816955LOXHD1c.1740T>C (p.Asp580=)
n.1053T>C
c.-30-1832T>C (n.-30-1832T>C)
c.222T>C (p.Asp74=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579699A>TCA402379006LOXHD1c.1740T>A (p.Asp580Glu)
n.1053T>A
c.-30-1832T>A (n.-30-1832T>A)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
18g.46579700T>ACA402379007LOXHD1c.1739A>T (p.Asp580Val)
n.1052A>T
c.-30-1833A>T (n.-30-1833A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
18g.46579700T>CCA402379008LOXHD1c.1739A>G (p.Asp580Gly)
n.1052A>G
c.-30-1833A>G (n.-30-1833A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
18g.46579700T>GCA402379009LOXHD1c.1739A>C (p.Asp580Ala)
n.1052A>C
c.-30-1833A>C (n.-30-1833A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
18g.46579701C>ACA402379010LOXHD1c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
n.1051G>T
c.-30-1834G>T (n.-30-1834G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
18g.46579701C>GCA402379011LOXHD1c.1738G>C (p.Asp580His)
n.1051G>C
c.-30-1834G>C (n.-30-1834G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
18g.46579701C>TCA402379012LOXHD1c.1738G>A (p.Asp580Asn)
n.1051G>A
c.-30-1834G>A (n.-30-1834G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
18g.46579702A=CA2300898125LOXHD1c.1737T= (p.Gly579=)
n.1050T=
c.-30-1835T= (n.-30-1835T=)
c.219T= (p.Gly73=)
18g.46579702A>CCA503816956LOXHD1c.1737T>G (p.Gly579=)
n.1050T>G
c.-30-1835T>G (n.-30-1835T>G)
c.219T>G (p.Gly73=)
18g.46579702A>GCA503816957LOXHD1c.1737T>C (p.Gly579=)
n.1050T>C
c.-30-1835T>C (n.-30-1835T>C)
c.219T>C (p.Gly73=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579702A>TCA503816958LOXHD1c.1737T>A (p.Gly579=)
n.1050T>A
c.-30-1835T>A (n.-30-1835T>A)
c.219T>A (p.Gly73=)
18g.46579703C>ACA402379014LOXHD1c.1736G>T (p.Gly579Val)
n.1049G>T
c.-30-1836G>T (n.-30-1836G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
18g.46579703C=CA2300898126LOXHD1c.1736G= (p.Gly579=)
n.1049G=
c.-30-1836G= (n.-30-1836G=)
c.218G= (p.Gly73=)
18g.46579703C>GCA299800845LOXHD1c.1736G>C (p.Gly579Ala)
n.1049G>C
c.-30-1836G>C (n.-30-1836G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579703C>TCA402379013LOXHD1c.1736G>A (p.Gly579Asp)
n.1049G>A
c.-30-1836G>A (n.-30-1836G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579704C>ACA402379015LOXHD1c.1735G>T (p.Gly579Cys)
n.1048G>T
c.-30-1837G>T (n.-30-1837G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
18g.46579704C>GCA402379017LOXHD1c.1735G>C (p.Gly579Arg)
n.1048G>C
c.-30-1837G>C (n.-30-1837G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
18g.46579704C>TCA402379016LOXHD1c.1735G>A (p.Gly579Ser)
n.1048G>A
c.-30-1837G>A (n.-30-1837G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
18g.46579704_46579705delinsCACA2300898127LOXHD1c.1734_1735delinsTG (p.Phe578=)
n.1047_1048delinsTG
c.-30-1838_-30-1837delinsTG (n.-30-1838_-30-1837delinsTG)
c.216_217delinsTG (p.Phe72=)
18g.46579705A>CCA402379018LOXHD1c.1734T>G (p.Phe578Leu)
n.1047T>G
c.-30-1838T>G (n.-30-1838T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
18g.46579705A>GCA503816959LOXHD1c.1734T>C (p.Phe578=)
n.1047T>C
c.-30-1838T>C (n.-30-1838T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
18g.46579705A>TCA402379019LOXHD1c.1734T>A (p.Phe578Leu)
n.1047T>A
c.-30-1838T>A (n.-30-1838T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
18g.46579709delCA503816960LOXHD1c.1734del (p.Phe578LeufsTer?)
n.1047del
c.-30-1838del (n.-30-1838del)
c.216del (p.Phe72LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579706A=CA2300898128LOXHD1c.1733T= (p.Phe578=)
n.1046T=
c.-30-1839T= (n.-30-1839T=)
c.215T= (p.Phe72=)
18g.46579706A>CCA402379020LOXHD1c.1733T>G (p.Phe578Cys)
n.1046T>G
c.-30-1839T>G (n.-30-1839T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579706A>GCA402379021LOXHD1c.1733T>C (p.Phe578Ser)
n.1046T>C
c.-30-1839T>C (n.-30-1839T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
 dbSNP gnomAD v2
18g.46579706A>TCA402379022LOXHD1c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
n.1046T>A
c.-30-1839T>A (n.-30-1839T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
18g.46579707A>CCA402379023LOXHD1c.1732T>G (p.Phe578Val)
n.1045T>G
c.-30-1840T>G (n.-30-1840T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
18g.46579707A>GCA402379024LOXHD1c.1732T>C (p.Phe578Leu)
n.1045T>C
c.-30-1840T>C (n.-30-1840T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
18g.46579707A>TCA402379025LOXHD1c.1732T>A (p.Phe578Ile)
n.1045T>A
c.-30-1840T>A (n.-30-1840T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
18g.46579708A>CCA503816961LOXHD1c.1731T>G (p.Leu577=)
n.1044T>G
c.-30-1841T>G (n.-30-1841T>G)
c.213T>G (p.Leu71=)
18g.46579708A>GCA503816962LOXHD1c.1731T>C (p.Leu577=)
n.1044T>C
c.-30-1841T>C (n.-30-1841T>C)
c.213T>C (p.Leu71=)
18g.46579708A>TCA503816963LOXHD1c.1731T>A (p.Leu577=)
n.1044T>A
c.-30-1841T>A (n.-30-1841T>A)
c.213T>A (p.Leu71=)
18g.46579709A=CA2300898130LOXHD1c.1730T= (p.Leu577=)
n.1043T=
c.-30-1842T= (n.-30-1842T=)
c.212T= (p.Leu71=)
18g.46579709A>CCA176648LOXHD1c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.1043T>G
c.-30-1842T>G (n.-30-1842T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579709A>GCA402379026LOXHD1c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.1043T>C
c.-30-1842T>C (n.-30-1842T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
18g.46579709A>TCA402379027LOXHD1c.1730T>A (p.Leu577His)
n.1043T>A
c.-30-1842T>A (n.-30-1842T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
18g.46579711_46579714delCA2641673302LOXHD1c.1727_1730del (p.Cys576PhefsTer?)
n.1040_1043del
c.-30-1845_-30-1842del (n.-30-1845_-30-1842del)
c.209_212del (p.Cys70PhefsTer?)
 gnomAD v4
18g.46579709_46579725delinsAGGCAGAGATAGACGTTCA2300898129LOXHD1c.1714_1730delinsAACGTCTATCTCTGCCT (p.Asn572=)
n.1027_1043delinsAACGTCTATCTCTGCCT
c.-30-1858_-30-1842delinsAACGTCTATCTCTGCCT (n.-30-1858_-30-1842delinsAACGTCTATCTCTGCCT)
c.196_212delinsAACGTCTATCTCTGCCT (p.Asn66=)
18g.46579710G>ACA402379030LOXHD1c.1729C>T (p.Leu577Phe)
n.1042C>T
c.-30-1843C>T (n.-30-1843C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
18g.46579710G>CCA402379028LOXHD1c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.1042C>G
c.-30-1843C>G (n.-30-1843C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
18g.46579710G=CA2300898131LOXHD1c.1729C= (p.Leu577=)
n.1042C=
c.-30-1843C= (n.-30-1843C=)
c.211C= (p.Leu71=)
18g.46579710G>TCA402379029LOXHD1c.1729C>A (p.Leu577Ile)
n.1042C>A
c.-30-1843C>A (n.-30-1843C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579714_46579729delCA629502716LOXHD1c.1714_1729del (p.Asn572PhefsTer?)
n.1027_1042del
c.-30-1858_-30-1843del (n.-30-1858_-30-1843del)
c.196_211del (p.Asn66PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579711G>ACA503816964LOXHD1c.1728C>T (p.Cys576=)
n.1041C>T
c.-30-1844C>T (n.-30-1844C>T)
c.210C>T (p.Cys70=)
18g.46579711G>CCA402379031LOXHD1c.1728C>G (p.Cys576Trp)
n.1041C>G
c.-30-1844C>G (n.-30-1844C>G)
c.210C>G (p.Cys70Trp)
18g.46579711G>TCA402379032LOXHD1c.1728C>A (p.Cys576Ter)
n.1041C>A
c.-30-1844C>A (n.-30-1844C>A)
c.210C>A (p.Cys70Ter)
18g.46579712C>ACA402379033LOXHD1c.1727G>T (p.Cys576Phe)
n.1040G>T
c.-30-1845G>T (n.-30-1845G>T)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
18g.46579712C=CA2300898132LOXHD1c.1727G= (p.Cys576=)
n.1040G=
c.-30-1845G= (n.-30-1845G=)
c.209G= (p.Cys70=)
18g.46579712C>GCA299800846LOXHD1c.1727G>C (p.Cys576Ser)
n.1040G>C
c.-30-1845G>C (n.-30-1845G>C)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579712C>TCA402379034LOXHD1c.1727G>A (p.Cys576Tyr)
n.1040G>A
c.-30-1845G>A (n.-30-1845G>A)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
18g.46579713A>CCA402379035LOXHD1c.1726T>G (p.Cys576Gly)
n.1039T>G
c.-30-1846T>G (n.-30-1846T>G)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
18g.46579713A>GCA402379036LOXHD1c.1726T>C (p.Cys576Arg)
n.1039T>C
c.-30-1846T>C (n.-30-1846T>C)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
18g.46579713A>TCA402379037LOXHD1c.1726T>A (p.Cys576Ser)
n.1039T>A
c.-30-1846T>A (n.-30-1846T>A)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
 gnomAD v4
18g.46579714G>ACA503816965LOXHD1c.1725C>T (p.Leu575=)
n.1038C>T
c.-30-1847C>T (n.-30-1847C>T)
c.207C>T (p.Leu69=)
 gnomAD v4
18g.46579714G>CCA503816966LOXHD1c.1725C>G (p.Leu575=)
n.1038C>G
c.-30-1847C>G (n.-30-1847C>G)
c.207C>G (p.Leu69=)
18g.46579714G>TCA503816967LOXHD1c.1725C>A (p.Leu575=)
n.1038C>A
c.-30-1847C>A (n.-30-1847C>A)
c.207C>A (p.Leu69=)
18g.46579715A>CCA402379038LOXHD1c.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.1037T>G
c.-30-1848T>G (n.-30-1848T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
 COSMIC COSMIC
18g.46579715A>GCA402379039LOXHD1c.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.1037T>C
c.-30-1848T>C (n.-30-1848T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
18g.46579715A>TCA402379040LOXHD1c.1724T>A (p.Leu575His)
n.1037T>A
c.-30-1848T>A (n.-30-1848T>A)
c.206T>A (p.Leu69His)
18g.46579716G>ACA402379042LOXHD1c.1723C>T (p.Leu575Phe)
n.1036C>T
c.-30-1849C>T (n.-30-1849C>T)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
18g.46579716G>CCA402379043LOXHD1c.1723C>G (p.Leu575Val)
n.1036C>G
c.-30-1849C>G (n.-30-1849C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
18g.46579716G>TCA402379041LOXHD1c.1723C>A (p.Leu575Ile)
n.1036C>A
c.-30-1849C>A (n.-30-1849C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
18g.46579717A>CCA402379044LOXHD1c.1722T>G (p.Tyr574Ter)
n.1035T>G
c.-30-1850T>G (n.-30-1850T>G)
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
18g.46579717A>GCA503816968LOXHD1c.1722T>C (p.Tyr574=)
n.1035T>C
c.-30-1850T>C (n.-30-1850T>C)
c.204T>C (p.Tyr68=)
18g.46579717A>TCA402379045LOXHD1c.1722T>A (p.Tyr574Ter)
n.1035T>A
c.-30-1850T>A (n.-30-1850T>A)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
18g.46579718T>ACA402379046LOXHD1c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
n.1034A>T
c.-30-1851A>T (n.-30-1851A>T)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
18g.46579718T>CCA402379047LOXHD1c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
n.1034A>G
c.-30-1851A>G (n.-30-1851A>G)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579718T>GCA402379048LOXHD1c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
n.1034A>C
c.-30-1851A>C (n.-30-1851A>C)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
 dbSNP
18g.46579718T=CA2300898133LOXHD1c.1721A= (p.Tyr574=)
n.1034A=
c.-30-1851A= (n.-30-1851A=)
c.203A= (p.Tyr68=)
18g.46579719A>CCA402379051LOXHD1c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
n.1033T>G
c.-30-1852T>G (n.-30-1852T>G)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
18g.46579719A>GCA402379050LOXHD1c.1720T>C (p.Tyr574His)
n.1033T>C
c.-30-1852T>C (n.-30-1852T>C)
c.202T>C (p.Tyr68His)
18g.46579719A>TCA402379049LOXHD1c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
n.1033T>A
c.-30-1852T>A (n.-30-1852T>A)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
18g.46579720G>ACA503816971LOXHD1c.1719C>T (p.Val573=)
n.1032C>T
c.-30-1853C>T (n.-30-1853C>T)
c.201C>T (p.Val67=)
 ClinVar dbSNP
18g.46579720G>CCA503816970LOXHD1c.1719C>G (p.Val573=)
n.1032C>G
c.-30-1853C>G (n.-30-1853C>G)
c.201C>G (p.Val67=)
18g.46579720G>TCA503816969LOXHD1c.1719C>A (p.Val573=)
n.1032C>A
c.-30-1853C>A (n.-30-1853C>A)
c.201C>A (p.Val67=)
 COSMIC COSMIC
18g.46579721A=CA2300898134LOXHD1c.1718T= (p.Val573=)
n.1031T=
c.-30-1854T= (n.-30-1854T=)
c.200T= (p.Val67=)
18g.46579721A>CCA402379052LOXHD1c.1718T>G (p.Val573Gly)
n.1031T>G
c.-30-1854T>G (n.-30-1854T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
18g.46579721A>GCA402379053LOXHD1c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.1031T>C
c.-30-1854T>C (n.-30-1854T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
18g.46579721A>TCA402379054LOXHD1c.1718T>A (p.Val573Asp)
n.1031T>A
c.-30-1854T>A (n.-30-1854T>A)
c.200T>A (p.Val67Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579722C>ACA402379055LOXHD1c.1717G>T (p.Val573Phe)
n.1030G>T
c.-30-1855G>T (n.-30-1855G>T)
c.199G>T (p.Val67Phe)
18g.46579722C=CA2300898135LOXHD1c.1717G= (p.Val573=)
n.1030G=
c.-30-1855G= (n.-30-1855G=)
c.199G= (p.Val67=)
18g.46579722C>GCA402379056LOXHD1c.1717G>C (p.Val573Leu)
n.1030G>C
c.-30-1855G>C (n.-30-1855G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
18g.46579722C>TCA8952765LOXHD1c.1717G>A (p.Val573Ile)
n.1030G>A
c.-30-1855G>A (n.-30-1855G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46579723G>ACA8952766LOXHD1c.1716C>T (p.Asn572=)
n.1029C>T
c.-30-1856C>T (n.-30-1856C>T)
c.198C>T (p.Asn66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579723G>CCA402379058LOXHD1c.1716C>G (p.Asn572Lys)
n.1029C>G
c.-30-1856C>G (n.-30-1856C>G)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
18g.46579723G=CA2300898136LOXHD1c.1716C= (p.Asn572=)
n.1029C=
c.-30-1856C= (n.-30-1856C=)
c.198C= (p.Asn66=)
18g.46579723G>TCA402379057LOXHD1c.1716C>A (p.Asn572Lys)
n.1029C>A
c.-30-1856C>A (n.-30-1856C>A)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579724T>ACA402379059LOXHD1c.1715A>T (p.Asn572Ile)
n.1028A>T
c.-30-1857A>T (n.-30-1857A>T)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
18g.46579724T>CCA402379060LOXHD1c.1715A>G (p.Asn572Ser)
n.1028A>G
c.-30-1857A>G (n.-30-1857A>G)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579724T>GCA402379061LOXHD1c.1715A>C (p.Asn572Thr)
n.1028A>C
c.-30-1857A>C (n.-30-1857A>C)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
 gnomAD v4
18g.46579724T=CA2300898137LOXHD1c.1715A= (p.Asn572=)
n.1028A=
c.-30-1857A= (n.-30-1857A=)
c.197A= (p.Asn66=)
18g.46579725T>ACA402379062LOXHD1c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
n.1027A>T
c.-30-1858A>T (n.-30-1858A>T)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
18g.46579725T>CCA402379063LOXHD1c.1714A>G (p.Asn572Asp)
n.1027A>G
c.-30-1858A>G (n.-30-1858A>G)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
18g.46579725T>GCA10651662LOXHD1c.1714A>C (p.Asn572His)
n.1027A>C
c.-30-1858A>C (n.-30-1858A>C)
c.196A>C (p.Asn66His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579725T=CA2300898138LOXHD1c.1714A= (p.Asn572=)
n.1027A=
c.-30-1858A= (n.-30-1858A=)
c.196A= (p.Asn66=)
18g.46579726G>ACA503816972LOXHD1c.1713C>T (p.Ala571=)
n.1026C>T
c.-30-1859C>T (n.-30-1859C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
18g.46579726G>CCA503816974LOXHD1c.1713C>G (p.Ala571=)
n.1026C>G
c.-30-1859C>G (n.-30-1859C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
18g.46579726G>TCA503816973LOXHD1c.1713C>A (p.Ala571=)
n.1026C>A
c.-30-1859C>A (n.-30-1859C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
18g.46579727G>ACA402379064LOXHD1c.1712C>T (p.Ala571Val)
n.1025C>T
c.-30-1860C>T (n.-30-1860C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
 gnomAD v4
18g.46579727G>CCA299800852LOXHD1c.1712C>G (p.Ala571Gly)
n.1025C>G
c.-30-1860C>G (n.-30-1860C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579727G=CA2300898139LOXHD1c.1712C= (p.Ala571=)
n.1025C=
c.-30-1860C= (n.-30-1860C=)
c.194C= (p.Ala65=)
18g.46579727G>TCA402379065LOXHD1c.1712C>A (p.Ala571Asp)
n.1025C>A
c.-30-1860C>A (n.-30-1860C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
18g.46579728C>ACA402379066LOXHD1c.1711G>T (p.Ala571Ser)
n.1024G>T
c.-30-1861G>T (n.-30-1861G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
 COSMIC COSMIC
18g.46579728C=CA2300898140LOXHD1c.1711G= (p.Ala571=)
n.1024G=
c.-30-1861G= (n.-30-1861G=)
c.193G= (p.Ala65=)
18g.46579728C>GCA402379067LOXHD1c.1711G>C (p.Ala571Pro)
n.1024G>C
c.-30-1861G>C (n.-30-1861G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579728C>TCA402379068LOXHD1c.1711G>A (p.Ala571Thr)
n.1024G>A
c.-30-1861G>A (n.-30-1861G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
 COSMIC COSMIC
18g.46579729A>CCA402379070LOXHD1c.1710T>G (p.Asp570Glu)
n.1023T>G
c.-30-1862T>G (n.-30-1862T>G)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
18g.46579729A>GCA503816975LOXHD1c.1710T>C (p.Asp570=)
n.1023T>C
c.-30-1862T>C (n.-30-1862T>C)
c.192T>C (p.Asp64=)
18g.46579729A>TCA402379069LOXHD1c.1710T>A (p.Asp570Glu)
n.1023T>A
c.-30-1862T>A (n.-30-1862T>A)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
 COSMIC COSMIC
18g.46579730T>ACA8952767LOXHD1c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.1022A>T
c.-30-1863A>T (n.-30-1863A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579730T>CCA402379072LOXHD1c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.1022A>G
c.-30-1863A>G (n.-30-1863A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
 gnomAD v4
18g.46579730T>GCA402379071LOXHD1c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.1022A>C
c.-30-1863A>C (n.-30-1863A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
18g.46579730T=CA2300898141LOXHD1c.1709A= (p.Asp570=)
n.1022A=
c.-30-1863A= (n.-30-1863A=)
c.191A= (p.Asp64=)
18g.46579731C>ACA402379073LOXHD1c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.1021G>T
c.-30-1864G>T (n.-30-1864G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579731C=CA2300898142LOXHD1c.1708G= (p.Asp570=)
n.1021G=
c.-30-1864G= (n.-30-1864G=)
c.190G= (p.Asp64=)
18g.46579731C>GCA402379074LOXHD1c.1708G>C (p.Asp570His)
n.1021G>C
c.-30-1864G>C (n.-30-1864G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
18g.46579731C>TCA142187LOXHD1c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.1021G>A
c.-30-1864G>A (n.-30-1864G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46579732G>ACA8952768LOXHD1c.1707C>T (p.Thr569=)
n.1020C>T
c.-30-1865C>T (n.-30-1865C>T)
c.189C>T (p.Thr63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579732G>CCA503816976LOXHD1c.1707C>G (p.Thr569=)
n.1020C>G
c.-30-1865C>G (n.-30-1865C>G)
c.189C>G (p.Thr63=)
18g.46579732G=CA2300898143LOXHD1c.1707C= (p.Thr569=)
n.1020C=
c.-30-1865C= (n.-30-1865C=)
c.189C= (p.Thr63=)
18g.46579732G>TCA503816977LOXHD1c.1707C>A (p.Thr569=)
n.1020C>A
c.-30-1865C>A (n.-30-1865C>A)
c.189C>A (p.Thr63=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579733G>ACA402379075LOXHD1c.1706C>T (p.Thr569Ile)
n.1019C>T
c.-30-1866C>T (n.-30-1866C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
18g.46579733G>CCA402379076LOXHD1c.1706C>G (p.Thr569Ser)
n.1019C>G
c.-30-1866C>G (n.-30-1866C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
18g.46579733G>TCA402379077LOXHD1c.1706C>A (p.Thr569Asn)
n.1019C>A
c.-30-1866C>A (n.-30-1866C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
18g.46579734T>ACA402379078LOXHD1c.1705A>T (p.Thr569Ser)
n.1018A>T
c.-30-1867A>T (n.-30-1867A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
18g.46579734T>CCA402379079LOXHD1c.1705A>G (p.Thr569Ala)
n.1018A>G
c.-30-1867A>G (n.-30-1867A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
 gnomAD v4
18g.46579734T>GCA402379080LOXHD1c.1705A>C (p.Thr569Pro)
n.1018A>C
c.-30-1867A>C (n.-30-1867A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
18g.46579735C>ACA503816978LOXHD1c.1704G>T (p.Gly568=)
n.1017G>T
c.-30-1868G>T (n.-30-1868G>T)
c.186G>T (p.Gly62=)
 gnomAD v4
18g.46579735C>GCA503816979LOXHD1c.1704G>C (p.Gly568=)
n.1017G>C
c.-30-1868G>C (n.-30-1868G>C)
c.186G>C (p.Gly62=)
18g.46579735C>TCA503816980LOXHD1c.1704G>A (p.Gly568=)
n.1017G>A
c.-30-1868G>A (n.-30-1868G>A)
c.186G>A (p.Gly62=)
 gnomAD v4
18g.46579736C>ACA402379081LOXHD1c.1703G>T (p.Gly568Val)
n.1016G>T
c.-30-1869G>T (n.-30-1869G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
 COSMIC COSMIC
18g.46579736C=CA2300898144LOXHD1c.1703G= (p.Gly568=)
n.1016G=
c.-30-1869G= (n.-30-1869G=)
c.185G= (p.Gly62=)
18g.46579736C>GCA402379082LOXHD1c.1703G>C (p.Gly568Ala)
n.1016G>C
c.-30-1869G>C (n.-30-1869G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579736C>TCA299800859LOXHD1c.1703G>A (p.Gly568Glu)
n.1016G>A
c.-30-1869G>A (n.-30-1869G>A)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579737C>ACA402379083LOXHD1c.1702G>T (p.Gly568Trp)
n.1015G>T
c.-30-1870G>T (n.-30-1870G>T)
c.184G>T (p.Gly62Trp)
18g.46579737C>GCA402379084LOXHD1c.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.1015G>C
c.-30-1870G>C (n.-30-1870G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
18g.46579737C>TCA402379085LOXHD1c.1702G>A (p.Gly568Arg)
n.1015G>A
c.-30-1870G>A (n.-30-1870G>A)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
18g.46579738A>CCA503816981LOXHD1c.1701T>G (p.Ala567=)
n.1014T>G
c.-30-1871T>G (n.-30-1871T>G)
c.183T>G (p.Ala61=)
 gnomAD v4
18g.46579738A>GCA503816982LOXHD1c.1701T>C (p.Ala567=)
n.1014T>C
c.-30-1871T>C (n.-30-1871T>C)
c.183T>C (p.Ala61=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.46579738A>TCA503816983LOXHD1c.1701T>A (p.Ala567=)
n.1014T>A
c.-30-1871T>A (n.-30-1871T>A)
c.183T>A (p.Ala61=)
 ClinVar
18g.46579739G>ACA402379088LOXHD1c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.1013C>T
c.-30-1872C>T (n.-30-1872C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
18g.46579739G>CCA402379087LOXHD1c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.1013C>G
c.-30-1872C>G (n.-30-1872C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
18g.46579739G>TCA402379086LOXHD1c.1700C>A (p.Ala567Asp)
n.1013C>A
c.-30-1872C>A (n.-30-1872C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
18g.46579740C>ACA402379089LOXHD1c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.1012G>T
c.-30-1873G>T (n.-30-1873G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
 gnomAD v4
18g.46579740C>GCA402379090LOXHD1c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.1012G>C
c.-30-1873G>C (n.-30-1873G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
18g.46579740C>TCA402379091LOXHD1c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.1012G>A
c.-30-1873G>A (n.-30-1873G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
18g.46579741A>CCA503816984LOXHD1c.1698T>G (p.Gly566=)
n.1011T>G
c.-30-1874T>G (n.-30-1874T>G)
c.180T>G (p.Gly60=)
18g.46579741A>GCA503816986LOXHD1c.1698T>C (p.Gly566=)
n.1011T>C
c.-30-1874T>C (n.-30-1874T>C)
c.180T>C (p.Gly60=)
18g.46579741A>TCA503816985LOXHD1c.1698T>A (p.Gly566=)
n.1011T>A
c.-30-1874T>A (n.-30-1874T>A)
c.180T>A (p.Gly60=)
18g.46579742C>ACA402379092LOXHD1c.1697G>T (p.Gly566Val)
n.1010G>T
c.-30-1875G>T (n.-30-1875G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
18g.46579742C=CA2300898145LOXHD1c.1697G= (p.Gly566=)
n.1010G=
c.-30-1875G= (n.-30-1875G=)
c.179G= (p.Gly60=)
18g.46579742C>GCA402379093LOXHD1c.1697G>C (p.Gly566Ala)
n.1010G>C
c.-30-1875G>C (n.-30-1875G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
 dbSNP
18g.46579742C>TCA402379094LOXHD1c.1697G>A (p.Gly566Asp)
n.1010G>A
c.-30-1875G>A (n.-30-1875G>A)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
18g.46579743C>ACA402379095LOXHD1c.1696G>T (p.Gly566Cys)
n.1009G>T
c.-30-1876G>T (n.-30-1876G>T)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
18g.46579743C>GCA402379096LOXHD1c.1696G>C (p.Gly566Arg)
n.1009G>C
c.-30-1876G>C (n.-30-1876G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
18g.46579743C>TCA402379097LOXHD1c.1696G>A (p.Gly566Ser)
n.1009G>A
c.-30-1876G>A (n.-30-1876G>A)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
18g.46579744T>ACA402379098LOXHD1c.1695A>T (p.Glu565Asp)
n.1008A>T
c.-30-1877A>T (n.-30-1877A>T)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
18g.46579744T>CCA503816987LOXHD1c.1695A>G (p.Glu565=)
n.1008A>G
c.-30-1877A>G (n.-30-1877A>G)
c.177A>G (p.Glu59=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579744T>GCA402379099LOXHD1c.1695A>C (p.Glu565Asp)
n.1008A>C
c.-30-1877A>C (n.-30-1877A>C)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
18g.46579745T>ACA402379100LOXHD1c.1694A>T (p.Glu565Val)
n.1007A>T
c.-30-1878A>T (n.-30-1878A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
18g.46579745T>CCA402379101LOXHD1c.1694A>G (p.Glu565Gly)
n.1007A>G
c.-30-1878A>G (n.-30-1878A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
18g.46579745T>GCA402379102LOXHD1c.1694A>C (p.Glu565Ala)
n.1007A>C
c.-30-1878A>C (n.-30-1878A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
18g.46579746C>ACA402379105LOXHD1c.1693G>T (p.Glu565Ter)
n.1006G>T
c.-30-1879G>T (n.-30-1879G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
18g.46579746C>GCA402379104LOXHD1c.1693G>C (p.Glu565Gln)
n.1006G>C
c.-30-1879G>C (n.-30-1879G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
18g.46579746C>TCA402379103LOXHD1c.1693G>A (p.Glu565Lys)
n.1006G>A
c.-30-1879G>A (n.-30-1879G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
 gnomAD v4
18g.46579747A>CCA503816988LOXHD1c.1692T>G (p.Leu564=)
n.1005T>G
c.-30-1880T>G (n.-30-1880T>G)
c.174T>G (p.Leu58=)
18g.46579747A>GCA503816989LOXHD1c.1692T>C (p.Leu564=)
n.1005T>C
c.-30-1880T>C (n.-30-1880T>C)
c.174T>C (p.Leu58=)
18g.46579747A>TCA503816990LOXHD1c.1692T>A (p.Leu564=)
n.1005T>A
c.-30-1880T>A (n.-30-1880T>A)
c.174T>A (p.Leu58=)
18g.46579748A>CCA402379106LOXHD1c.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.1004T>G
c.-30-1881T>G (n.-30-1881T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
18g.46579748A>GCA402379107LOXHD1c.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.1004T>C
c.-30-1881T>C (n.-30-1881T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
 gnomAD v4
18g.46579748A>TCA402379108LOXHD1c.1691T>A (p.Leu564His)
n.1004T>A
c.-30-1881T>A (n.-30-1881T>A)
c.173T>A (p.Leu58His)
18g.46579749G>ACA402379109LOXHD1c.1690C>T (p.Leu564Phe)
n.1003C>T
c.-30-1882C>T (n.-30-1882C>T)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579749G>CCA402379110LOXHD1c.1690C>G (p.Leu564Val)
n.1003C>G
c.-30-1882C>G (n.-30-1882C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
18g.46579749G=CA2300898146LOXHD1c.1690C= (p.Leu564=)
n.1003C=
c.-30-1882C= (n.-30-1882C=)
c.172C= (p.Leu58=)
18g.46579749G>TCA402379111LOXHD1c.1690C>A (p.Leu564Ile)
n.1003C>A
c.-30-1882C>A (n.-30-1882C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
18g.46579750T>ACA402379113LOXHD1c.1689A>T (p.Glu563Asp)
n.1002A>T
c.-30-1883A>T (n.-30-1883A>T)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
18g.46579750T>CCA503816991LOXHD1c.1689A>G (p.Glu563=)
n.1002A>G
c.-30-1883A>G (n.-30-1883A>G)
c.171A>G (p.Glu57=)
18g.46579750T>GCA402379112LOXHD1c.1689A>C (p.Glu563Asp)
n.1002A>C
c.-30-1883A>C (n.-30-1883A>C)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
18g.46579751T>ACA402379114LOXHD1c.1688A>T (p.Glu563Val)
n.1001A>T
c.-30-1884A>T (n.-30-1884A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
18g.46579751T>CCA402379115LOXHD1c.1688A>G (p.Glu563Gly)
n.1001A>G
c.-30-1884A>G (n.-30-1884A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
18g.46579751T>GCA402379116LOXHD1c.1688A>C (p.Glu563Ala)
n.1001A>C
c.-30-1884A>C (n.-30-1884A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
18g.46579752C>ACA402379117LOXHD1c.1687G>T (p.Glu563Ter)
n.1000G>T
c.-30-1885G>T (n.-30-1885G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
18g.46579752C>GCA402379118LOXHD1c.1687G>C (p.Glu563Gln)
n.1000G>C
c.-30-1885G>C (n.-30-1885G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
18g.46579752C>TCA402379119LOXHD1c.1687G>A (p.Glu563Lys)
n.1000G>A
c.-30-1885G>A (n.-30-1885G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
18g.46579753A>CCA503816992LOXHD1c.1686T>G (p.Gly562=)
n.999T>G
c.-30-1886T>G (n.-30-1886T>G)
c.168T>G (p.Gly56=)
18g.46579753A>GCA503816993LOXHD1c.1686T>C (p.Gly562=)
n.999T>C
c.-30-1886T>C (n.-30-1886T>C)
c.168T>C (p.Gly56=)
18g.46579753A>TCA503816994LOXHD1c.1686T>A (p.Gly562=)
n.999T>A
c.-30-1886T>A (n.-30-1886T>A)
c.168T>A (p.Gly56=)
18g.46579754C>ACA402379120LOXHD1c.1685G>T (p.Gly562Val)
n.998G>T
c.-30-1887G>T (n.-30-1887G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
18g.46579754C>GCA402379122LOXHD1c.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.998G>C
c.-30-1887G>C (n.-30-1887G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
18g.46579754C>TCA402379121LOXHD1c.1685G>A (p.Gly562Asp)
n.998G>A
c.-30-1887G>A (n.-30-1887G>A)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
18g.46579755C>ACA402379123LOXHD1c.1684G>T (p.Gly562Cys)
n.997G>T
c.-30-1888G>T (n.-30-1888G>T)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
18g.46579755C>GCA402379124LOXHD1c.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.997G>C
c.-30-1888G>C (n.-30-1888G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579755C>TCA402379125LOXHD1c.1684G>A (p.Gly562Ser)
n.997G>A
c.-30-1888G>A (n.-30-1888G>A)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
 gnomAD v4
18g.46579756T>ACA503816995LOXHD1c.1683A>T (p.Thr561=)
n.996A>T
c.-30-1889A>T (n.-30-1889A>T)
c.165A>T (p.Thr55=)
18g.46579756T>CCA503816996LOXHD1c.1683A>G (p.Thr561=)
n.996A>G
c.-30-1889A>G (n.-30-1889A>G)
c.165A>G (p.Thr55=)
18g.46579756T>GCA503816997LOXHD1c.1683A>C (p.Thr561=)
n.996A>C
c.-30-1889A>C (n.-30-1889A>C)
c.165A>C (p.Thr55=)
18g.46579757G>ACA402379126LOXHD1c.1682C>T (p.Thr561Ile)
n.995C>T
c.-30-1890C>T (n.-30-1890C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
 gnomAD v4
18g.46579757G>CCA402379127LOXHD1c.1682C>G (p.Thr561Arg)
n.995C>G
c.-30-1890C>G (n.-30-1890C>G)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
18g.46579757G=CA2300898147LOXHD1c.1682C= (p.Thr561=)
n.995C=
c.-30-1890C= (n.-30-1890C=)
c.164C= (p.Thr55=)
18g.46579757G>TCA402379128LOXHD1c.1682C>A (p.Thr561Lys)
n.995C>A
c.-30-1890C>A (n.-30-1890C>A)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579758T>ACA402379129LOXHD1c.1681A>T (p.Thr561Ser)
n.994A>T
c.-30-1891A>T (n.-30-1891A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
18g.46579758T>CCA402379130LOXHD1c.1681A>G (p.Thr561Ala)
n.994A>G
c.-30-1891A>G (n.-30-1891A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
18g.46579758T>GCA402379131LOXHD1c.1681A>C (p.Thr561Pro)
n.994A>C
c.-30-1891A>C (n.-30-1891A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
18g.46579759G>ACA503816998LOXHD1c.1680C>T (p.Cys560=)
n.993C>T
c.-30-1892C>T (n.-30-1892C>T)
c.162C>T (p.Cys54=)
 ClinVar dbSNP
18g.46579759G>CCA402379132LOXHD1c.1680C>G (p.Cys560Trp)
n.993C>G
c.-30-1892C>G (n.-30-1892C>G)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
18g.46579759G=CA2300898149LOXHD1c.1680C= (p.Cys560=)
n.993C=
c.-30-1892C= (n.-30-1892C=)
c.162C= (p.Cys54=)
18g.46579759G>TCA402379133LOXHD1c.1680C>A (p.Cys560Ter)
n.993C>A
c.-30-1892C>A (n.-30-1892C>A)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
18g.46579759_46579761delinsGCACA2300898148LOXHD1c.1678_1680delinsTGC (p.Cys560=)
n.991_993delinsTGC
c.-30-1894_-30-1892delinsTGC (n.-30-1894_-30-1892delinsTGC)
c.160_162delinsTGC (p.Cys54=)
18g.46579760C>ACA402379134LOXHD1c.1679G>T (p.Cys560Phe)
n.992G>T
c.-30-1893G>T (n.-30-1893G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
18g.46579760C>GCA402379136LOXHD1c.1679G>C (p.Cys560Ser)
n.992G>C
c.-30-1893G>C (n.-30-1893G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
18g.46579760C>TCA402379135LOXHD1c.1679G>A (p.Cys560Tyr)
n.992G>A
c.-30-1893G>A (n.-30-1893G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
 gnomAD v4
18g.46579764_46579765delCA629502717LOXHD1c.1678_1679del (p.Cys560HisfsTer3)
n.991_992del
c.-30-1894_-30-1893del (n.-30-1894_-30-1893del)
c.160_161del (p.Cys54HisfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579761A>CCA402379137LOXHD1c.1678T>G (p.Cys560Gly)
n.991T>G
c.-30-1894T>G (n.-30-1894T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
18g.46579761A>GCA402379139LOXHD1c.1678T>C (p.Cys560Arg)
n.991T>C
c.-30-1894T>C (n.-30-1894T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
18g.46579761A>TCA402379138LOXHD1c.1678T>A (p.Cys560Ser)
n.991T>A
c.-30-1894T>A (n.-30-1894T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
18g.46579762C>ACA503817001LOXHD1c.1677G>T (p.Val559=)
n.990G>T
c.-30-1895G>T (n.-30-1895G>T)
c.159G>T (p.Val53=)
18g.46579762C=CA2300898150LOXHD1c.1677G= (p.Val559=)
n.990G=
c.-30-1895G= (n.-30-1895G=)
c.159G= (p.Val53=)
18g.46579762C>GCA503817000LOXHD1c.1677G>C (p.Val559=)
n.990G>C
c.-30-1895G>C (n.-30-1895G>C)
c.159G>C (p.Val53=)
 gnomAD v4
18g.46579762C>TCA503816999LOXHD1c.1677G>A (p.Val559=)
n.990G>A
c.-30-1895G>A (n.-30-1895G>A)
c.159G>A (p.Val53=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579763A>CCA402379140LOXHD1c.1676T>G (p.Val559Gly)
n.989T>G
c.-30-1896T>G (n.-30-1896T>G)
c.158T>G (p.Val53Gly)
18g.46579763A>GCA402379141LOXHD1c.1676T>C (p.Val559Ala)
n.989T>C
c.-30-1896T>C (n.-30-1896T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
18g.46579763A>TCA402379142LOXHD1c.1676T>A (p.Val559Glu)
n.989T>A
c.-30-1896T>A (n.-30-1896T>A)
c.158T>A (p.Val53Glu)
18g.46579764C>ACA402379143LOXHD1c.1675G>T (p.Val559Leu)
n.988G>T
c.-30-1897G>T (n.-30-1897G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
18g.46579764C>GCA402379144LOXHD1c.1675G>C (p.Val559Leu)
n.988G>C
c.-30-1897G>C (n.-30-1897G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
18g.46579764C>TCA402379145LOXHD1c.1675G>A (p.Val559Met)
n.988G>A
c.-30-1897G>A (n.-30-1897G>A)
c.157G>A (p.Val53Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46579765A>CCA503817003LOXHD1c.1674T>G (p.Thr558=)
n.987T>G
c.-30-1898T>G (n.-30-1898T>G)
c.156T>G (p.Thr52=)
 gnomAD v4
18g.46579765A>GCA503817004LOXHD1c.1674T>C (p.Thr558=)
n.987T>C
c.-30-1898T>C (n.-30-1898T>C)
c.156T>C (p.Thr52=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579765A>TCA503817005LOXHD1c.1674T>A (p.Thr558=)
n.987T>A
c.-30-1898T>A (n.-30-1898T>A)
c.156T>A (p.Thr52=)
18g.46579766G>ACA402379146LOXHD1c.1673C>T (p.Thr558Ile)
n.986C>T
c.-30-1899C>T (n.-30-1899C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
18g.46579766G>CCA402379147LOXHD1c.1673C>G (p.Thr558Ser)
n.986C>G
c.-30-1899C>G (n.-30-1899C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
18g.46579766G>TCA402379148LOXHD1c.1673C>A (p.Thr558Asn)
n.986C>A
c.-30-1899C>A (n.-30-1899C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
18g.46579767T>ACA402379149LOXHD1c.1672A>T (p.Thr558Ser)
n.985A>T
c.-30-1900A>T (n.-30-1900A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
18g.46579767T>CCA402379150LOXHD1c.1672A>G (p.Thr558Ala)
n.985A>G
c.-30-1900A>G (n.-30-1900A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
18g.46579767T>GCA402379151LOXHD1c.1672A>C (p.Thr558Pro)
n.985A>C
c.-30-1900A>C (n.-30-1900A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
18g.46579768C>ACA503817006LOXHD1c.1671G>T (p.Val557=)
n.984G>T
c.-30-1901G>T (n.-30-1901G>T)
c.153G>T (p.Val51=)
18g.46579768C=CA2300898151LOXHD1c.1671G= (p.Val557=)
n.984G=
c.-30-1901G= (n.-30-1901G=)
c.153G= (p.Val51=)
18g.46579768C>GCA503817008LOXHD1c.1671G>C (p.Val557=)
n.984G>C
c.-30-1901G>C (n.-30-1901G>C)
c.153G>C (p.Val51=)
18g.46579768C>TCA503817007LOXHD1c.1671G>A (p.Val557=)
n.984G>A
c.-30-1901G>A (n.-30-1901G>A)
c.153G>A (p.Val51=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579769A>CCA402379154LOXHD1c.1670T>G (p.Val557Gly)
n.983T>G
c.-30-1902T>G (n.-30-1902T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
18g.46579769A>GCA402379152LOXHD1c.1670T>C (p.Val557Ala)
n.983T>C
c.-30-1902T>C (n.-30-1902T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
18g.46579769A>TCA402379153LOXHD1c.1670T>A (p.Val557Glu)
n.983T>A
c.-30-1902T>A (n.-30-1902T>A)
c.152T>A (p.Val51Glu)
18g.46579770C>ACA402379155LOXHD1c.1669G>T (p.Val557Leu)
n.982G>T
c.-30-1903G>T (n.-30-1903G>T)
c.151G>T (p.Val51Leu)
18g.46579770C>GCA402379156LOXHD1c.1669G>C (p.Val557Leu)
n.982G>C
c.-30-1903G>C (n.-30-1903G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
18g.46579770C>TCA402379157LOXHD1c.1669G>A (p.Val557Met)
n.982G>A
c.-30-1903G>A (n.-30-1903G>A)
c.151G>A (p.Val51Met)
18g.46579771A=CA2300898152LOXHD1c.1668T= (p.His556=)
n.981T=
c.-30-1904T= (n.-30-1904T=)
c.150T= (p.His50=)
18g.46579771A>CCA402379158LOXHD1c.1668T>G (p.His556Gln)
n.981T>G
c.-30-1904T>G (n.-30-1904T>G)
c.150T>G (p.His50Gln)
18g.46579771A>GCA503817009LOXHD1c.1668T>C (p.His556=)
n.981T>C
c.-30-1904T>C (n.-30-1904T>C)
c.150T>C (p.His50=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579771A>TCA402379159LOXHD1c.1668T>A (p.His556Gln)
n.981T>A
c.-30-1904T>A (n.-30-1904T>A)
c.150T>A (p.His50Gln)
18g.46579772T>ACA402379160LOXHD1c.1667A>T (p.His556Leu)
n.980A>T
c.-30-1905A>T (n.-30-1905A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
 dbSNP
18g.46579772T>CCA402379161LOXHD1c.1667A>G (p.His556Arg)
n.980A>G
c.-30-1905A>G (n.-30-1905A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.46579772T>GCA402379162LOXHD1c.1667A>C (p.His556Pro)
n.980A>C
c.-30-1905A>C (n.-30-1905A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
18g.46579772T=CA2300898153LOXHD1c.1667A= (p.His556=)
n.980A=
c.-30-1905A= (n.-30-1905A=)
c.149A= (p.His50=)
18g.46579773G>ACA402379163LOXHD1c.1666C>T (p.His556Tyr)
n.979C>T
c.-30-1906C>T (n.-30-1906C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
 gnomAD v4
18g.46579773G>CCA402379164LOXHD1c.1666C>G (p.His556Asp)
n.979C>G
c.-30-1906C>G (n.-30-1906C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
 ClinVar dbSNP
18g.46579773G>TCA402379165LOXHD1c.1666C>A (p.His556Asn)
n.979C>A
c.-30-1906C>A (n.-30-1906C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
 gnomAD v4
18g.46579774G>ACA503817010LOXHD1c.1665C>T (p.Tyr555=)
n.978C>T
c.-30-1907C>T (n.-30-1907C>T)
c.147C>T (p.Tyr49=)
 gnomAD v4
18g.46579774G>CCA402379166LOXHD1c.1665C>G (p.Tyr555Ter)
n.978C>G
c.-30-1907C>G (n.-30-1907C>G)
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
18g.46579774G>TCA402379167LOXHD1c.1665C>A (p.Tyr555Ter)
n.978C>A
c.-30-1907C>A (n.-30-1907C>A)
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
18g.46579775T>ACA402379168LOXHD1c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
n.977A>T
c.-30-1908A>T (n.-30-1908A>T)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
18g.46579775T>CCA402379169LOXHD1c.1664A>G (p.Tyr555Cys)
n.977A>G
c.-30-1908A>G (n.-30-1908A>G)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
18g.46579775T>GCA402379170LOXHD1c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
n.977A>C
c.-30-1908A>C (n.-30-1908A>C)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
18g.46579776A=CA2300898154LOXHD1c.1663T= (p.Tyr555=)
n.976T=
c.-30-1909T= (n.-30-1909T=)
c.145T= (p.Tyr49=)
18g.46579776A>CCA402379171LOXHD1c.1663T>G (p.Tyr555Asp)
n.976T>G
c.-30-1909T>G (n.-30-1909T>G)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
18g.46579776A>GCA402379172LOXHD1c.1663T>C (p.Tyr555His)
n.976T>C
c.-30-1909T>C (n.-30-1909T>C)
c.145T>C (p.Tyr49His)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579776A>TCA402379173LOXHD1c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
n.976T>A
c.-30-1909T>A (n.-30-1909T>A)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
18g.46579777C>ACA503817013LOXHD1c.1662G>T (p.Arg554=)
n.975G>T
c.-30-1910G>T (n.-30-1910G>T)
c.144G>T (p.Arg48=)
 gnomAD v4
18g.46579777C>GCA503817014LOXHD1c.1662G>C (p.Arg554=)
n.975G>C
c.-30-1910G>C (n.-30-1910G>C)
c.144G>C (p.Arg48=)
18g.46579777C>TCA503817011LOXHD1c.1662G>A (p.Arg554=)
n.975G>A
c.-30-1910G>A (n.-30-1910G>A)
c.144G>A (p.Arg48=)
 ClinVar
18g.46579778C>ACA402379174LOXHD1c.1661G>T (p.Arg554Leu)
n.974G>T
c.-30-1911G>T (n.-30-1911G>T)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
18g.46579778C=CA2300898155LOXHD1c.1661G= (p.Arg554=)
n.974G=
c.-30-1911G= (n.-30-1911G=)
c.143G= (p.Arg48=)
18g.46579778C>GCA402379175LOXHD1c.1661G>C (p.Arg554Pro)
n.974G>C
c.-30-1911G>C (n.-30-1911G>C)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
18g.46579778C>TCA299800863LOXHD1c.1661G>A (p.Arg554Gln)
n.974G>A
c.-30-1911G>A (n.-30-1911G>A)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579779G>ACA299800866LOXHD1c.1660C>T (p.Arg554Trp)
n.973C>T
c.-30-1912C>T (n.-30-1912C>T)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579779G>CCA402379176LOXHD1c.1660C>G (p.Arg554Gly)
n.973C>G
c.-30-1912C>G (n.-30-1912C>G)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
18g.46579779G=CA2300898156LOXHD1c.1660C= (p.Arg554=)
n.973C=
c.-30-1912C= (n.-30-1912C=)
c.142C= (p.Arg48=)
18g.46579779G>TCA503817015LOXHD1c.1660C>A (p.Arg554=)
n.973C>A
c.-30-1912C>A (n.-30-1912C>A)
c.142C>A (p.Arg48=)
18g.46579780G>ACA503817016LOXHD1c.1659C>T (p.Ala553=)
n.972C>T
c.-30-1913C>T (n.-30-1913C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579780G>CCA503817017LOXHD1c.1659C>G (p.Ala553=)
n.972C>G
c.-30-1913C>G (n.-30-1913C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
18g.46579780G=CA2300898157LOXHD1c.1659C= (p.Ala553=)
n.972C=
c.-30-1913C= (n.-30-1913C=)
c.141C= (p.Ala47=)
18g.46579780G>TCA503817018LOXHD1c.1659C>A (p.Ala553=)
n.972C>A
c.-30-1913C>A (n.-30-1913C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)

Number of alleles fetched