Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46579597_46579598delinsAG | CA2300898065 | LOXHD1 | c.1809+32_1809+33delinsCT (n.1809+32_1809+33delinsCT) n.1122+32_1122+33delinsCT c.-30-1731_-30-1730delinsCT (n.-30-1731_-30-1730delinsCT) c.291+32_291+33delinsCT (n.291+32_291+33delinsCT) | |
18 | g.46579598G>A | CA2300898067 | LOXHD1 | c.1809+32C>T (n.1809+32C>T) n.1122+32C>T c.-30-1731C>T (n.-30-1731C>T) c.291+32C>T (n.291+32C>T) | dbSNP |
18 | g.46579598G= | CA2300898066 | LOXHD1 | c.1809+32C= (n.1809+32C=) n.1122+32C= c.-30-1731C= (n.-30-1731C=) c.291+32C= (n.291+32C=) | |
18 | g.46579601del | CA779821789 | LOXHD1 | c.1809+32del (n.1809+32del) n.1122+32del c.-30-1731del (n.-30-1731del) c.291+32del (n.291+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579599G>A | CA8952756 | LOXHD1 | c.1809+31C>T (n.1809+31C>T) n.1122+31C>T c.-30-1732C>T (n.-30-1732C>T) c.291+31C>T (n.291+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579599G>C | CA2641673208 | LOXHD1 | c.1809+31C>G (n.1809+31C>G) n.1122+31C>G c.-30-1732C>G (n.-30-1732C>G) c.291+31C>G (n.291+31C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579599G= | CA2300898068 | LOXHD1 | c.1809+31C= (n.1809+31C=) n.1122+31C= c.-30-1732C= (n.-30-1732C=) c.291+31C= (n.291+31C=) | |
18 | g.46579599G>T | CA2812360332 | LOXHD1 | c.1809+31C>A (n.1809+31C>A) n.1122+31C>A c.-30-1732C>A (n.-30-1732C>A) c.291+31C>A (n.291+31C>A) | |
18 | g.46579600G>A | CA2300898070 | LOXHD1 | c.1809+30C>T (n.1809+30C>T) n.1122+30C>T c.-30-1733C>T (n.-30-1733C>T) c.291+30C>T (n.291+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579600G>C | CA2593579948 | LOXHD1 | c.1809+30C>G (n.1809+30C>G) n.1122+30C>G c.-30-1733C>G (n.-30-1733C>G) c.291+30C>G (n.291+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579600G= | CA2300898069 | LOXHD1 | c.1809+30C= (n.1809+30C=) n.1122+30C= c.-30-1733C= (n.-30-1733C=) c.291+30C= (n.291+30C=) | |
18 | g.46579601G>A | CA629502710 | LOXHD1 | c.1809+29C>T (n.1809+29C>T) n.1122+29C>T c.-30-1734C>T (n.-30-1734C>T) c.291+29C>T (n.291+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579601G= | CA2300898071 | LOXHD1 | c.1809+29C= (n.1809+29C=) n.1122+29C= c.-30-1734C= (n.-30-1734C=) c.291+29C= (n.291+29C=) | |
18 | g.46579603T>C | CA629502711 | LOXHD1 | c.1809+27A>G (n.1809+27A>G) n.1122+27A>G c.-30-1736A>G (n.-30-1736A>G) c.291+27A>G (n.291+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579603T= | CA2300898072 | LOXHD1 | c.1809+27A= (n.1809+27A=) n.1122+27A= c.-30-1736A= (n.-30-1736A=) c.291+27A= (n.291+27A=) | |
18 | g.46579604G>T | CA2641673213 | LOXHD1 | c.1809+26C>A (n.1809+26C>A) n.1122+26C>A c.-30-1737C>A (n.-30-1737C>A) c.291+26C>A (n.291+26C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579605A>G | CA2641673214 | LOXHD1 | c.1809+25T>C (n.1809+25T>C) n.1122+25T>C c.-30-1738T>C (n.-30-1738T>C) c.291+25T>C (n.291+25T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46579606G>A | CA2641673215 | LOXHD1 | c.1809+24C>T (n.1809+24C>T) n.1122+24C>T c.-30-1739C>T (n.-30-1739C>T) c.291+24C>T (n.291+24C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579606G>C | CA2641673216 | LOXHD1 | c.1809+24C>G (n.1809+24C>G) n.1122+24C>G c.-30-1739C>G (n.-30-1739C>G) c.291+24C>G (n.291+24C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579606G= | CA2300898073 | LOXHD1 | c.1809+24C= (n.1809+24C=) n.1122+24C= c.-30-1739C= (n.-30-1739C=) c.291+24C= (n.291+24C=) | |
18 | g.46579606G>T | CA2300898074 | LOXHD1 | c.1809+24C>A (n.1809+24C>A) n.1122+24C>A c.-30-1739C>A (n.-30-1739C>A) c.291+24C>A (n.291+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579607T>A | CA2812360334 | LOXHD1 | c.1809+23A>T (n.1809+23A>T) n.1122+23A>T c.-30-1740A>T (n.-30-1740A>T) c.291+23A>T (n.291+23A>T) | |
18 | g.46579608G>A | CA2562466090 | LOXHD1 | c.1809+22C>T (n.1809+22C>T) n.1122+22C>T c.-30-1741C>T (n.-30-1741C>T) c.291+22C>T (n.291+22C>T) | |
18 | g.46579609G>A | CA299800802 | LOXHD1 | c.1809+21C>T (n.1809+21C>T) n.1122+21C>T c.-30-1742C>T (n.-30-1742C>T) c.291+21C>T (n.291+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579609G= | CA2300898075 | LOXHD1 | c.1809+21C= (n.1809+21C=) n.1122+21C= c.-30-1742C= (n.-30-1742C=) c.291+21C= (n.291+21C=) | |
18 | g.46579610G>T | CA2697555537 | LOXHD1 | c.1809+20C>A (n.1809+20C>A) n.1122+20C>A c.-30-1743C>A (n.-30-1743C>A) c.291+20C>A (n.291+20C>A) | ClinVar |
18 | g.46579611G>A | CA2641673217 | LOXHD1 | c.1809+19C>T (n.1809+19C>T) n.1122+19C>T c.-30-1744C>T (n.-30-1744C>T) c.291+19C>T (n.291+19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.46579611G>T | CA2641673218 | LOXHD1 | c.1809+19C>A (n.1809+19C>A) n.1122+19C>A c.-30-1744C>A (n.-30-1744C>A) c.291+19C>A (n.291+19C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579612C>A | CA2641673219 | LOXHD1 | c.1809+18G>T (n.1809+18G>T) n.1122+18G>T c.-30-1745G>T (n.-30-1745G>T) c.291+18G>T (n.291+18G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579614C>A | CA2812360335 | LOXHD1 | c.1809+16G>T (n.1809+16G>T) n.1122+16G>T c.-30-1747G>T (n.-30-1747G>T) c.291+16G>T (n.291+16G>T) | |
18 | g.46579614C= | CA2300898076 | LOXHD1 | c.1809+16G= (n.1809+16G=) n.1122+16G= c.-30-1747G= (n.-30-1747G=) c.291+16G= (n.291+16G=) | |
18 | g.46579614C>T | CA779821796 | LOXHD1 | c.1809+16G>A (n.1809+16G>A) n.1122+16G>A c.-30-1747G>A (n.-30-1747G>A) c.291+16G>A (n.291+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579615A= | CA2300898077 | LOXHD1 | c.1809+15T= (n.1809+15T=) n.1122+15T= c.-30-1748T= (n.-30-1748T=) c.291+15T= (n.291+15T=) | |
18 | g.46579615A>G | CA779821801 | LOXHD1 | c.1809+15T>C (n.1809+15T>C) n.1122+15T>C c.-30-1748T>C (n.-30-1748T>C) c.291+15T>C (n.291+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579615A>T | CA2576497619 | LOXHD1 | c.1809+15T>A (n.1809+15T>A) n.1122+15T>A c.-30-1748T>A (n.-30-1748T>A) c.291+15T>A (n.291+15T>A) | |
18 | g.46579616T>C | CA629502712 | LOXHD1 | c.1809+14A>G (n.1809+14A>G) n.1122+14A>G c.-30-1749A>G (n.-30-1749A>G) c.291+14A>G (n.291+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579616T= | CA2300898078 | LOXHD1 | c.1809+14A= (n.1809+14A=) n.1122+14A= c.-30-1749A= (n.-30-1749A=) c.291+14A= (n.291+14A=) | |
18 | g.46579617T>C | CA2641673220 | LOXHD1 | c.1809+13A>G (n.1809+13A>G) n.1122+13A>G c.-30-1750A>G (n.-30-1750A>G) c.291+13A>G (n.291+13A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579617T>G | CA2300898080 | LOXHD1 | c.1809+13A>C (n.1809+13A>C) n.1122+13A>C c.-30-1750A>C (n.-30-1750A>C) c.291+13A>C (n.291+13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579617T= | CA2300898079 | LOXHD1 | c.1809+13A= (n.1809+13A=) n.1122+13A= c.-30-1750A= (n.-30-1750A=) c.291+13A= (n.291+13A=) | |
18 | g.46579618G>A | CA2641673221 | LOXHD1 | c.1809+12C>T (n.1809+12C>T) n.1122+12C>T c.-30-1751C>T (n.-30-1751C>T) c.291+12C>T (n.291+12C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579618G= | CA2300898081 | LOXHD1 | c.1809+12C= (n.1809+12C=) n.1122+12C= c.-30-1751C= (n.-30-1751C=) c.291+12C= (n.291+12C=) | |
18 | g.46579618G>T | CA8952757 | LOXHD1 | c.1809+12C>A (n.1809+12C>A) n.1122+12C>A c.-30-1751C>A (n.-30-1751C>A) c.291+12C>A (n.291+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579620T>C | CA2641673222 | LOXHD1 | c.1809+10A>G (n.1809+10A>G) n.1122+10A>G c.-30-1753A>G (n.-30-1753A>G) c.291+10A>G (n.291+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579620T>G | CA2576497620 | LOXHD1 | c.1809+10A>C (n.1809+10A>C) n.1122+10A>C c.-30-1753A>C (n.-30-1753A>C) c.291+10A>C (n.291+10A>C) | |
18 | g.46579621G>A | CA2641673223 | LOXHD1 | c.1809+9C>T (n.1809+9C>T) n.1122+9C>T c.-30-1754C>T (n.-30-1754C>T) c.291+9C>T (n.291+9C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579623A= | CA2300898082 | LOXHD1 | c.1809+7T= (n.1809+7T=) n.1122+7T= c.-30-1756T= (n.-30-1756T=) c.291+7T= (n.291+7T=) | |
18 | g.46579623A>G | CA989936595 | LOXHD1 | c.1809+7T>C (n.1809+7T>C) n.1122+7T>C c.-30-1756T>C (n.-30-1756T>C) c.291+7T>C (n.291+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579624A= | CA2300898083 | LOXHD1 | c.1809+6T= (n.1809+6T=) n.1122+6T= c.-30-1757T= (n.-30-1757T=) c.291+6T= (n.291+6T=) | |
18 | g.46579624A>G | CA299800805 | LOXHD1 | c.1809+6T>C (n.1809+6T>C) n.1122+6T>C c.-30-1757T>C (n.-30-1757T>C) c.291+6T>C (n.291+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579625C= | CA2300898084 | LOXHD1 | c.1809+5G= (n.1809+5G=) n.1122+5G= c.-30-1758G= (n.-30-1758G=) c.291+5G= (n.291+5G=) | |
18 | g.46579625C>T | CA299800807 | LOXHD1 | c.1809+5G>A (n.1809+5G>A) n.1122+5G>A c.-30-1758G>A (n.-30-1758G>A) c.291+5G>A (n.291+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579626T>C | CA629502713 | LOXHD1 | c.1809+4A>G (n.1809+4A>G) n.1122+4A>G c.-30-1759A>G (n.-30-1759A>G) c.291+4A>G (n.291+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579626T= | CA2300898085 | LOXHD1 | c.1809+4A= (n.1809+4A=) n.1122+4A= c.-30-1759A= (n.-30-1759A=) c.291+4A= (n.291+4A=) | |
18 | g.46579627T>C | CA629502714 | LOXHD1 | c.1809+3A>G (n.1809+3A>G) n.1122+3A>G c.-30-1760A>G (n.-30-1760A>G) c.291+3A>G (n.291+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579627T= | CA2300898086 | LOXHD1 | c.1809+3A= (n.1809+3A=) n.1122+3A= c.-30-1760A= (n.-30-1760A=) c.291+3A= (n.291+3A=) | |
18 | g.46579628A>C | CA402378852 | LOXHD1 | c.1809+2T>G (n.1809+2T>G) n.1122+2T>G c.-30-1761T>G (n.-30-1761T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) | |
18 | g.46579628A>G | CA402378850 | LOXHD1 | c.1809+2T>C (n.1809+2T>C) n.1122+2T>C c.-30-1761T>C (n.-30-1761T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) | |
18 | g.46579628A>T | CA402378851 | LOXHD1 | c.1809+2T>A (n.1809+2T>A) n.1122+2T>A c.-30-1761T>A (n.-30-1761T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) | |
18 | g.46579629C>A | CA402378853 | LOXHD1 | c.1809+1G>T (n.1809+1G>T) n.1122+1G>T c.-30-1762G>T (n.-30-1762G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) | |
18 | g.46579629C>G | CA402378854 | LOXHD1 | c.1809+1G>C (n.1809+1G>C) n.1122+1G>C c.-30-1762G>C (n.-30-1762G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) | |
18 | g.46579629C>T | CA402378855 | LOXHD1 | c.1809+1G>A (n.1809+1G>A) n.1122+1G>A c.-30-1762G>A (n.-30-1762G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579630A= | CA2300898087 | LOXHD1 | c.1809T= (p.Asn603=) n.1122T= c.-30-1763T= (n.-30-1763T=) c.291T= (p.Asn97=) | |
18 | g.46579630A>C | CA402378856 | LOXHD1 | c.1809T>G (p.Asn603Lys) n.1122T>G c.-30-1763T>G (n.-30-1763T>G) c.291T>G (p.Asn97Lys) | |
18 | g.46579630A>G | CA503816910 | LOXHD1 | c.1809T>C (p.Asn603=) n.1122T>C c.-30-1763T>C (n.-30-1763T>C) c.291T>C (p.Asn97=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579630A>T | CA402378857 | LOXHD1 | c.1809T>A (p.Asn603Lys) n.1122T>A c.-30-1763T>A (n.-30-1763T>A) c.291T>A (p.Asn97Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579631T>A | CA402378859 | LOXHD1 | c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.1121A>T c.-30-1764A>T (n.-30-1764A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579631T>C | CA402378858 | LOXHD1 | c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.1121A>G c.-30-1764A>G (n.-30-1764A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579631T>G | CA299800809 | LOXHD1 | c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.1121A>C c.-30-1764A>C (n.-30-1764A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579631T= | CA2300898088 | LOXHD1 | c.1808A= (p.Asn603=) n.1121A= c.-30-1764A= (n.-30-1764A=) c.290A= (p.Asn97=) | |
18 | g.46579632T>A | CA402378860 | LOXHD1 | c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.1120A>T c.-30-1765A>T (n.-30-1765A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.46579632T>C | CA299800812 | LOXHD1 | c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.1120A>G c.-30-1765A>G (n.-30-1765A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579632T>G | CA402378861 | LOXHD1 | c.1807A>C (p.Asn603His) n.1120A>C c.-30-1765A>C (n.-30-1765A>C) c.289A>C (p.Asn97His) | |
18 | g.46579632T= | CA2300898089 | LOXHD1 | c.1807A= (p.Asn603=) n.1120A= c.-30-1765A= (n.-30-1765A=) c.289A= (p.Asn97=) | |
18 | g.46579633G>A | CA503816911 | LOXHD1 | c.1806C>T (p.Gly602=) n.1119C>T c.-30-1766C>T (n.-30-1766C>T) c.288C>T (p.Gly96=) | |
18 | g.46579633G>C | CA503816912 | LOXHD1 | c.1806C>G (p.Gly602=) n.1119C>G c.-30-1766C>G (n.-30-1766C>G) c.288C>G (p.Gly96=) | |
18 | g.46579633G>T | CA503816913 | LOXHD1 | c.1806C>A (p.Gly602=) n.1119C>A c.-30-1766C>A (n.-30-1766C>A) c.288C>A (p.Gly96=) | |
18 | g.46579634C>A | CA299800813 | LOXHD1 | c.1805G>T (p.Gly602Val) n.1118G>T c.-30-1767G>T (n.-30-1767G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) | dbSNP |
18 | g.46579634C= | CA2300898090 | LOXHD1 | c.1805G= (p.Gly602=) n.1118G= c.-30-1767G= (n.-30-1767G=) c.287G= (p.Gly96=) | |
18 | g.46579634C>G | CA402378862 | LOXHD1 | c.1805G>C (p.Gly602Ala) n.1118G>C c.-30-1767G>C (n.-30-1767G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) | |
18 | g.46579634C>T | CA402378863 | LOXHD1 | c.1805G>A (p.Gly602Asp) n.1118G>A c.-30-1767G>A (n.-30-1767G>A) c.287G>A (p.Gly96Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579635C>A | CA402378864 | LOXHD1 | c.1804G>T (p.Gly602Cys) n.1117G>T c.-30-1768G>T (n.-30-1768G>T) c.286G>T (p.Gly96Cys) | |
18 | g.46579635C>G | CA402378865 | LOXHD1 | c.1804G>C (p.Gly602Arg) n.1117G>C c.-30-1768G>C (n.-30-1768G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) | |
18 | g.46579635C>T | CA402378866 | LOXHD1 | c.1804G>A (p.Gly602Ser) n.1117G>A c.-30-1768G>A (n.-30-1768G>A) c.286G>A (p.Gly96Ser) | |
18 | g.46579636C>A | CA402378867 | LOXHD1 | c.1803G>T (p.Lys601Asn) n.1116G>T c.-30-1769G>T (n.-30-1769G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) | |
18 | g.46579636C= | CA2300898091 | LOXHD1 | c.1803G= (p.Lys601=) n.1116G= c.-30-1769G= (n.-30-1769G=) c.285G= (p.Lys95=) | |
18 | g.46579636C>G | CA402378868 | LOXHD1 | c.1803G>C (p.Lys601Asn) n.1116G>C c.-30-1769G>C (n.-30-1769G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579636C>T | CA8952758 | LOXHD1 | c.1803G>A (p.Lys601=) n.1116G>A c.-30-1769G>A (n.-30-1769G>A) c.285G>A (p.Lys95=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579637T>A | CA402378869 | LOXHD1 | c.1802A>T (p.Lys601Met) n.1115A>T c.-30-1770A>T (n.-30-1770A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) | |
18 | g.46579637T>C | CA8952759 | LOXHD1 | c.1802A>G (p.Lys601Arg) n.1115A>G c.-30-1770A>G (n.-30-1770A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579637T>G | CA402378870 | LOXHD1 | c.1802A>C (p.Lys601Thr) n.1115A>C c.-30-1770A>C (n.-30-1770A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) | |
18 | g.46579637T= | CA2300898092 | LOXHD1 | c.1802A= (p.Lys601=) n.1115A= c.-30-1770A= (n.-30-1770A=) c.284A= (p.Lys95=) | |
18 | g.46579640del | CA503816914 | LOXHD1 | c.1802del (p.Lys601ArgfsTer17) n.1115del c.-30-1770del (n.-30-1770del) c.284del (p.Lys95ArgfsTer17) | ClinVar |
18 | g.46579638T>A | CA402378871 | LOXHD1 | c.1801A>T (p.Lys601Ter) n.1114A>T c.-30-1771A>T (n.-30-1771A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) | |
18 | g.46579638T>C | CA402378872 | LOXHD1 | c.1801A>G (p.Lys601Glu) n.1114A>G c.-30-1771A>G (n.-30-1771A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) | |
18 | g.46579638T>G | CA402378873 | LOXHD1 | c.1801A>C (p.Lys601Gln) n.1114A>C c.-30-1771A>C (n.-30-1771A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) | |
18 | g.46579639T>A | CA402378874 | LOXHD1 | c.1800A>T (p.Glu600Asp) n.1113A>T c.-30-1772A>T (n.-30-1772A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) | |
18 | g.46579639T>C | CA299800819 | LOXHD1 | c.1800A>G (p.Glu600=) n.1113A>G c.-30-1772A>G (n.-30-1772A>G) c.282A>G (p.Glu94=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579639T>G | CA402378875 | LOXHD1 | c.1800A>C (p.Glu600Asp) n.1113A>C c.-30-1772A>C (n.-30-1772A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) | |
18 | g.46579639T= | CA2300898093 | LOXHD1 | c.1800A= (p.Glu600=) n.1113A= c.-30-1772A= (n.-30-1772A=) c.282A= (p.Glu94=) | |
18 | g.46579640T>A | CA402378876 | LOXHD1 | c.1799A>T (p.Glu600Val) n.1112A>T c.-30-1773A>T (n.-30-1773A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) | |
18 | g.46579640T>C | CA402378877 | LOXHD1 | c.1799A>G (p.Glu600Gly) n.1112A>G c.-30-1773A>G (n.-30-1773A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.46579640T>G | CA402378878 | LOXHD1 | c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.1112A>C c.-30-1773A>C (n.-30-1773A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
18 | g.46579641C>A | CA402378879 | LOXHD1 | c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.1111G>T c.-30-1774G>T (n.-30-1774G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) | ClinVar |
18 | g.46579641C>G | CA402378880 | LOXHD1 | c.1798G>C (p.Glu600Gln) n.1111G>C c.-30-1774G>C (n.-30-1774G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) | |
18 | g.46579641C>T | CA402378881 | LOXHD1 | c.1798G>A (p.Glu600Lys) n.1111G>A c.-30-1774G>A (n.-30-1774G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
18 | g.46579642A>C | CA402378883 | LOXHD1 | c.1797T>G (p.Phe599Leu) n.1110T>G c.-30-1775T>G (n.-30-1775T>G) c.279T>G (p.Phe93Leu) | |
18 | g.46579642A>G | CA503816915 | LOXHD1 | c.1797T>C (p.Phe599=) n.1110T>C c.-30-1775T>C (n.-30-1775T>C) c.279T>C (p.Phe93=) | |
18 | g.46579642A>T | CA402378882 | LOXHD1 | c.1797T>A (p.Phe599Leu) n.1110T>A c.-30-1775T>A (n.-30-1775T>A) c.279T>A (p.Phe93Leu) | |
18 | g.46579643A>C | CA402378884 | LOXHD1 | c.1796T>G (p.Phe599Cys) n.1109T>G c.-30-1776T>G (n.-30-1776T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) | |
18 | g.46579643A>G | CA402378885 | LOXHD1 | c.1796T>C (p.Phe599Ser) n.1109T>C c.-30-1776T>C (n.-30-1776T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) | |
18 | g.46579643A>T | CA402378886 | LOXHD1 | c.1796T>A (p.Phe599Tyr) n.1109T>A c.-30-1776T>A (n.-30-1776T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) | |
18 | g.46579644A= | CA2300898094 | LOXHD1 | c.1795T= (p.Phe599=) n.1108T= c.-30-1777T= (n.-30-1777T=) c.277T= (p.Phe93=) | |
18 | g.46579644A>C | CA402378887 | LOXHD1 | c.1795T>G (p.Phe599Val) n.1108T>G c.-30-1777T>G (n.-30-1777T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) | |
18 | g.46579644A>G | CA8952760 | LOXHD1 | c.1795T>C (p.Phe599Leu) n.1108T>C c.-30-1777T>C (n.-30-1777T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579644A>T | CA402378888 | LOXHD1 | c.1795T>A (p.Phe599Ile) n.1108T>A c.-30-1777T>A (n.-30-1777T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) | |
18 | g.46579645C>A | CA503816917 | LOXHD1 | c.1794G>T (p.Leu598=) n.1107G>T c.-30-1778G>T (n.-30-1778G>T) c.276G>T (p.Leu92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579645C= | CA2300898095 | LOXHD1 | c.1794G= (p.Leu598=) n.1107G= c.-30-1778G= (n.-30-1778G=) c.276G= (p.Leu92=) | |
18 | g.46579645C>G | CA503816918 | LOXHD1 | c.1794G>C (p.Leu598=) n.1107G>C c.-30-1778G>C (n.-30-1778G>C) c.276G>C (p.Leu92=) | |
18 | g.46579645C>T | CA503816916 | LOXHD1 | c.1794G>A (p.Leu598=) n.1107G>A c.-30-1778G>A (n.-30-1778G>A) c.276G>A (p.Leu92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579646A>C | CA402378889 | LOXHD1 | c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.1106T>G c.-30-1779T>G (n.-30-1779T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
18 | g.46579646A>G | CA402378890 | LOXHD1 | c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.1106T>C c.-30-1779T>C (n.-30-1779T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
18 | g.46579646A>T | CA402378891 | LOXHD1 | c.1793T>A (p.Leu598Gln) n.1106T>A c.-30-1779T>A (n.-30-1779T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) | |
18 | g.46579647G>A | CA503816919 | LOXHD1 | c.1792C>T (p.Leu598=) n.1105C>T c.-30-1780C>T (n.-30-1780C>T) c.274C>T (p.Leu92=) | |
18 | g.46579647G>C | CA402378892 | LOXHD1 | c.1792C>G (p.Leu598Val) n.1105C>G c.-30-1780C>G (n.-30-1780C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) | |
18 | g.46579647G>T | CA402378893 | LOXHD1 | c.1792C>A (p.Leu598Met) n.1105C>A c.-30-1780C>A (n.-30-1780C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) | |
18 | g.46579648G>A | CA503816920 | LOXHD1 | c.1791C>T (p.Asp597=) n.1104C>T c.-30-1781C>T (n.-30-1781C>T) c.273C>T (p.Asp91=) | |
18 | g.46579648G>C | CA299800823 | LOXHD1 | c.1791C>G (p.Asp597Glu) n.1104C>G c.-30-1781C>G (n.-30-1781C>G) c.273C>G (p.Asp91Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579648G= | CA2300898096 | LOXHD1 | c.1791C= (p.Asp597=) n.1104C= c.-30-1781C= (n.-30-1781C=) c.273C= (p.Asp91=) | |
18 | g.46579648G>T | CA402378894 | LOXHD1 | c.1791C>A (p.Asp597Glu) n.1104C>A c.-30-1781C>A (n.-30-1781C>A) c.273C>A (p.Asp91Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579649T>A | CA402378897 | LOXHD1 | c.1790A>T (p.Asp597Val) n.1103A>T c.-30-1782A>T (n.-30-1782A>T) c.272A>T (p.Asp91Val) | |
18 | g.46579649T>C | CA402378896 | LOXHD1 | c.1790A>G (p.Asp597Gly) n.1103A>G c.-30-1782A>G (n.-30-1782A>G) c.272A>G (p.Asp91Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579649T>G | CA402378895 | LOXHD1 | c.1790A>C (p.Asp597Ala) n.1103A>C c.-30-1782A>C (n.-30-1782A>C) c.272A>C (p.Asp91Ala) | |
18 | g.46579649T= | CA2300898097 | LOXHD1 | c.1790A= (p.Asp597=) n.1103A= c.-30-1782A= (n.-30-1782A=) c.272A= (p.Asp91=) | |
18 | g.46579650C>A | CA402378899 | LOXHD1 | c.1789G>T (p.Asp597Tyr) n.1102G>T c.-30-1783G>T (n.-30-1783G>T) c.271G>T (p.Asp91Tyr) | |
18 | g.46579650C>G | CA402378898 | LOXHD1 | c.1789G>C (p.Asp597His) n.1102G>C c.-30-1783G>C (n.-30-1783G>C) c.271G>C (p.Asp91His) | |
18 | g.46579650C>T | CA402378900 | LOXHD1 | c.1789G>A (p.Asp597Asn) n.1102G>A c.-30-1783G>A (n.-30-1783G>A) c.271G>A (p.Asp91Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.46579651T>A | CA503816922 | LOXHD1 | c.1788A>T (p.Thr596=) n.1101A>T c.-30-1784A>T (n.-30-1784A>T) c.270A>T (p.Thr90=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579651T>C | CA8952761 | LOXHD1 | c.1788A>G (p.Thr596=) n.1101A>G c.-30-1784A>G (n.-30-1784A>G) c.270A>G (p.Thr90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579651T>G | CA503816923 | LOXHD1 | c.1788A>C (p.Thr596=) n.1101A>C c.-30-1784A>C (n.-30-1784A>C) c.270A>C (p.Thr90=) | |
18 | g.46579651T= | CA2300898098 | LOXHD1 | c.1788A= (p.Thr596=) n.1101A= c.-30-1784A= (n.-30-1784A=) c.270A= (p.Thr90=) | |
18 | g.46579652G>A | CA402378901 | LOXHD1 | c.1787C>T (p.Thr596Ile) n.1100C>T c.-30-1785C>T (n.-30-1785C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) | |
18 | g.46579652G>C | CA402378902 | LOXHD1 | c.1787C>G (p.Thr596Arg) n.1100C>G c.-30-1785C>G (n.-30-1785C>G) c.269C>G (p.Thr90Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579652G= | CA2300898099 | LOXHD1 | c.1787C= (p.Thr596=) n.1100C= c.-30-1785C= (n.-30-1785C=) c.269C= (p.Thr90=) | |
18 | g.46579652G>T | CA402378903 | LOXHD1 | c.1787C>A (p.Thr596Lys) n.1100C>A c.-30-1785C>A (n.-30-1785C>A) c.269C>A (p.Thr90Lys) | |
18 | g.46579653T>A | CA402378904 | LOXHD1 | c.1786A>T (p.Thr596Ser) n.1099A>T c.-30-1786A>T (n.-30-1786A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) | |
18 | g.46579653T>C | CA402378905 | LOXHD1 | c.1786A>G (p.Thr596Ala) n.1099A>G c.-30-1786A>G (n.-30-1786A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) | |
18 | g.46579653T>G | CA402378906 | LOXHD1 | c.1786A>C (p.Thr596Pro) n.1099A>C c.-30-1786A>C (n.-30-1786A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) | |
18 | g.46579653dup | CA629502715 | LOXHD1 | c.1786dup (p.Thr596AsnfsTer5) n.1099dup c.-30-1786dup (n.-30-1786dup) c.268dup (p.Thr90AsnfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579654G>A | CA503816925 | LOXHD1 | c.1785C>T (p.Asn595=) n.1098C>T c.-30-1787C>T (n.-30-1787C>T) c.267C>T (p.Asn89=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579654G>C | CA402378907 | LOXHD1 | c.1785C>G (p.Asn595Lys) n.1098C>G c.-30-1787C>G (n.-30-1787C>G) c.267C>G (p.Asn89Lys) | |
18 | g.46579654G>T | CA402378908 | LOXHD1 | c.1785C>A (p.Asn595Lys) n.1098C>A c.-30-1787C>A (n.-30-1787C>A) c.267C>A (p.Asn89Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.46579655T>A | CA402378909 | LOXHD1 | c.1784A>T (p.Asn595Ile) n.1097A>T c.-30-1788A>T (n.-30-1788A>T) c.266A>T (p.Asn89Ile) | |
18 | g.46579655T>C | CA402378910 | LOXHD1 | c.1784A>G (p.Asn595Ser) n.1097A>G c.-30-1788A>G (n.-30-1788A>G) c.266A>G (p.Asn89Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46579655T>G | CA402378911 | LOXHD1 | c.1784A>C (p.Asn595Thr) n.1097A>C c.-30-1788A>C (n.-30-1788A>C) c.266A>C (p.Asn89Thr) | |
18 | g.46579656T>A | CA402378914 | LOXHD1 | c.1783A>T (p.Asn595Tyr) n.1096A>T c.-30-1789A>T (n.-30-1789A>T) c.265A>T (p.Asn89Tyr) | |
18 | g.46579656T>C | CA402378912 | LOXHD1 | c.1783A>G (p.Asn595Asp) n.1096A>G c.-30-1789A>G (n.-30-1789A>G) c.265A>G (p.Asn89Asp) | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.46579656T>G | CA402378913 | LOXHD1 | c.1783A>C (p.Asn595His) n.1096A>C c.-30-1789A>C (n.-30-1789A>C) c.265A>C (p.Asn89His) | |
18 | g.46579656T= | CA2300898100 | LOXHD1 | c.1783A= (p.Asn595=) n.1096A= c.-30-1789A= (n.-30-1789A=) c.265A= (p.Asn89=) | |
18 | g.46579657A>C | CA402378915 | LOXHD1 | c.1782T>G (p.Asn594Lys) n.1095T>G c.-30-1790T>G (n.-30-1790T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) | |
18 | g.46579657A>G | CA503816926 | LOXHD1 | c.1782T>C (p.Asn594=) n.1095T>C c.-30-1790T>C (n.-30-1790T>C) c.264T>C (p.Asn88=) | |
18 | g.46579657A>T | CA402378916 | LOXHD1 | c.1782T>A (p.Asn594Lys) n.1095T>A c.-30-1790T>A (n.-30-1790T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) | |
18 | g.46579658T>A | CA402378917 | LOXHD1 | c.1781A>T (p.Asn594Ile) n.1094A>T c.-30-1791A>T (n.-30-1791A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) | |
18 | g.46579658T>C | CA402378918 | LOXHD1 | c.1781A>G (p.Asn594Ser) n.1094A>G c.-30-1791A>G (n.-30-1791A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46579658T>G | CA402378919 | LOXHD1 | c.1781A>C (p.Asn594Thr) n.1094A>C c.-30-1791A>C (n.-30-1791A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) | |
18 | g.46579659T>A | CA402378920 | LOXHD1 | c.1780A>T (p.Asn594Tyr) n.1093A>T c.-30-1792A>T (n.-30-1792A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) | |
18 | g.46579659T>C | CA299800828 | LOXHD1 | c.1780A>G (p.Asn594Asp) n.1093A>G c.-30-1792A>G (n.-30-1792A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) | dbSNP |
18 | g.46579659T>G | CA402378921 | LOXHD1 | c.1780A>C (p.Asn594His) n.1093A>C c.-30-1792A>C (n.-30-1792A>C) c.262A>C (p.Asn88His) | |
18 | g.46579659T= | CA2300898101 | LOXHD1 | c.1780A= (p.Asn594=) n.1093A= c.-30-1792A= (n.-30-1792A=) c.262A= (p.Asn88=) | |
18 | g.46579660C>A | CA402378922 | LOXHD1 | c.1779G>T (p.Arg593Ser) n.1092G>T c.-30-1793G>T (n.-30-1793G>T) c.261G>T (p.Arg87Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46579660C= | CA2300898102 | LOXHD1 | c.1779G= (p.Arg593=) n.1092G= c.-30-1793G= (n.-30-1793G=) c.261G= (p.Arg87=) | |
18 | g.46579660C>G | CA402378923 | LOXHD1 | c.1779G>C (p.Arg593Ser) n.1092G>C c.-30-1793G>C (n.-30-1793G>C) c.261G>C (p.Arg87Ser) | |
18 | g.46579660C>T | CA299800831 | LOXHD1 | c.1779G>A (p.Arg593=) n.1092G>A c.-30-1793G>A (n.-30-1793G>A) c.261G>A (p.Arg87=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.46579661C>A | CA402378925 | LOXHD1 | c.1778G>T (p.Arg593Met) n.1091G>T c.-30-1794G>T (n.-30-1794G>T) c.260G>T (p.Arg87Met) | |
18 | g.46579661C= | CA2300898103 | LOXHD1 | c.1778G= (p.Arg593=) n.1091G= c.-30-1794G= (n.-30-1794G=) c.260G= (p.Arg87=) | |
18 | g.46579661C>G | CA402378926 | LOXHD1 | c.1778G>C (p.Arg593Thr) n.1091G>C c.-30-1794G>C (n.-30-1794G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) | |
18 | g.46579661C>T | CA402378924 | LOXHD1 | c.1778G>A (p.Arg593Lys) n.1091G>A c.-30-1794G>A (n.-30-1794G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) | |
18 | g.46579662T>A | CA402378927 | LOXHD1 | c.1777A>T (p.Arg593Trp) n.1090A>T c.-30-1795A>T (n.-30-1795A>T) c.259A>T (p.Arg87Trp) | |
18 | g.46579662T>C | CA402378928 | LOXHD1 | c.1777A>G (p.Arg593Gly) n.1090A>G c.-30-1795A>G (n.-30-1795A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579662T>G | CA503816927 | LOXHD1 | c.1777A>C (p.Arg593=) n.1090A>C c.-30-1795A>C (n.-30-1795A>C) c.259A>C (p.Arg87=) | |
18 | g.46579662T= | CA2300898105 | LOXHD1 | c.1777A= (p.Arg593=) n.1090A= c.-30-1795A= (n.-30-1795A=) c.259A= (p.Arg87=) | |
18 | g.46579662dup | CA2300898104 | LOXHD1 | c.1777dup (p.Arg593LysfsTer3) n.1090dup c.-30-1795dup (n.-30-1795dup) c.259dup (p.Arg87LysfsTer3) | dbSNP |
18 | g.46579663G>A | CA503816928 | LOXHD1 | c.1776C>T (p.Cys592=) n.1089C>T c.-30-1796C>T (n.-30-1796C>T) c.258C>T (p.Cys86=) | ClinVar |
18 | g.46579663G>C | CA402378929 | LOXHD1 | c.1776C>G (p.Cys592Trp) n.1089C>G c.-30-1796C>G (n.-30-1796C>G) c.258C>G (p.Cys86Trp) | |
18 | g.46579663G>T | CA402378930 | LOXHD1 | c.1776C>A (p.Cys592Ter) n.1089C>A c.-30-1796C>A (n.-30-1796C>A) c.258C>A (p.Cys86Ter) | |
18 | g.46579664C>A | CA402378931 | LOXHD1 | c.1775G>T (p.Cys592Phe) n.1088G>T c.-30-1797G>T (n.-30-1797G>T) c.257G>T (p.Cys86Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.46579664C>G | CA402378932 | LOXHD1 | c.1775G>C (p.Cys592Ser) n.1088G>C c.-30-1797G>C (n.-30-1797G>C) c.257G>C (p.Cys86Ser) | |
18 | g.46579664C>T | CA402378933 | LOXHD1 | c.1775G>A (p.Cys592Tyr) n.1088G>A c.-30-1797G>A (n.-30-1797G>A) c.257G>A (p.Cys86Tyr) | |
18 | g.46579665A>C | CA402378934 | LOXHD1 | c.1774T>G (p.Cys592Gly) n.1087T>G c.-30-1798T>G (n.-30-1798T>G) c.256T>G (p.Cys86Gly) | |
18 | g.46579665A>G | CA402378935 | LOXHD1 | c.1774T>C (p.Cys592Arg) n.1087T>C c.-30-1798T>C (n.-30-1798T>C) c.256T>C (p.Cys86Arg) | |
18 | g.46579665A>T | CA402378936 | LOXHD1 | c.1774T>A (p.Cys592Ser) n.1087T>A c.-30-1798T>A (n.-30-1798T>A) c.256T>A (p.Cys86Ser) | |
18 | g.46579666G>A | CA503816929 | LOXHD1 | c.1773C>T (p.Asn591=) n.1086C>T c.-30-1799C>T (n.-30-1799C>T) c.255C>T (p.Asn85=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579666G>C | CA402378937 | LOXHD1 | c.1773C>G (p.Asn591Lys) n.1086C>G c.-30-1799C>G (n.-30-1799C>G) c.255C>G (p.Asn85Lys) | |
18 | g.46579666G= | CA2300898106 | LOXHD1 | c.1773C= (p.Asn591=) n.1086C= c.-30-1799C= (n.-30-1799C=) c.255C= (p.Asn85=) | |
18 | g.46579666G>T | CA8952762 | LOXHD1 | c.1773C>A (p.Asn591Lys) n.1086C>A c.-30-1799C>A (n.-30-1799C>A) c.255C>A (p.Asn85Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579667T>A | CA402378939 | LOXHD1 | c.1772A>T (p.Asn591Ile) n.1085A>T c.-30-1800A>T (n.-30-1800A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) | |
18 | g.46579667T>C | CA402378940 | LOXHD1 | c.1772A>G (p.Asn591Ser) n.1085A>G c.-30-1800A>G (n.-30-1800A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) | |
18 | g.46579667T>G | CA402378938 | LOXHD1 | c.1772A>C (p.Asn591Thr) n.1085A>C c.-30-1800A>C (n.-30-1800A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) | |
18 | g.46579668T>A | CA402378941 | LOXHD1 | c.1771A>T (p.Asn591Tyr) n.1084A>T c.-30-1801A>T (n.-30-1801A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) | |
18 | g.46579668T>C | CA402378942 | LOXHD1 | c.1771A>G (p.Asn591Asp) n.1084A>G c.-30-1801A>G (n.-30-1801A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) | |
18 | g.46579668T>G | CA402378943 | LOXHD1 | c.1771A>C (p.Asn591His) n.1084A>C c.-30-1801A>C (n.-30-1801A>C) c.253A>C (p.Asn85His) | |
18 | g.46579669G>A | CA503816930 | LOXHD1 | c.1770C>T (p.Tyr590=) n.1083C>T c.-30-1802C>T (n.-30-1802C>T) c.252C>T (p.Tyr84=) | ClinVar |
18 | g.46579669G>C | CA402378944 | LOXHD1 | c.1770C>G (p.Tyr590Ter) n.1083C>G c.-30-1802C>G (n.-30-1802C>G) c.252C>G (p.Tyr84Ter) | |
18 | g.46579669G>T | CA402378945 | LOXHD1 | c.1770C>A (p.Tyr590Ter) n.1083C>A c.-30-1802C>A (n.-30-1802C>A) c.252C>A (p.Tyr84Ter) | |
18 | g.46579670T>A | CA402378948 | LOXHD1 | c.1769A>T (p.Tyr590Phe) n.1082A>T c.-30-1803A>T (n.-30-1803A>T) c.251A>T (p.Tyr84Phe) | |
18 | g.46579670T>C | CA402378946 | LOXHD1 | c.1769A>G (p.Tyr590Cys) n.1082A>G c.-30-1803A>G (n.-30-1803A>G) c.251A>G (p.Tyr84Cys) | |
18 | g.46579670T>G | CA402378947 | LOXHD1 | c.1769A>C (p.Tyr590Ser) n.1082A>C c.-30-1803A>C (n.-30-1803A>C) c.251A>C (p.Tyr84Ser) | |
18 | g.46579671A>C | CA402378949 | LOXHD1 | c.1768T>G (p.Tyr590Asp) n.1081T>G c.-30-1804T>G (n.-30-1804T>G) c.250T>G (p.Tyr84Asp) | |
18 | g.46579671A>G | CA402378950 | LOXHD1 | c.1768T>C (p.Tyr590His) n.1081T>C c.-30-1804T>C (n.-30-1804T>C) c.250T>C (p.Tyr84His) | |
18 | g.46579671A>T | CA402378951 | LOXHD1 | c.1768T>A (p.Tyr590Asn) n.1081T>A c.-30-1804T>A (n.-30-1804T>A) c.250T>A (p.Tyr84Asn) | |
18 | g.46579672G>A | CA503816931 | LOXHD1 | c.1767C>T (p.Leu589=) n.1080C>T c.-30-1805C>T (n.-30-1805C>T) c.249C>T (p.Leu83=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579672G>C | CA503816932 | LOXHD1 | c.1767C>G (p.Leu589=) n.1080C>G c.-30-1805C>G (n.-30-1805C>G) c.249C>G (p.Leu83=) | |
18 | g.46579672G>T | CA503816933 | LOXHD1 | c.1767C>A (p.Leu589=) n.1080C>A c.-30-1805C>A (n.-30-1805C>A) c.249C>A (p.Leu83=) | |
18 | g.46579672_46579675delinsGAGC | CA2300898107 | LOXHD1 | c.1764_1767delinsGCTC (p.Leu588=) n.1077_1080delinsGCTC c.-30-1808_-30-1805delinsGCTC (n.-30-1808_-30-1805delinsGCTC) c.246_249delinsGCTC (p.Leu82=) | |
18 | g.46579673A= | CA2300898108 | LOXHD1 | c.1766T= (p.Leu589=) n.1079T= c.-30-1806T= (n.-30-1806T=) c.248T= (p.Leu83=) | |
18 | g.46579673A>C | CA402378952 | LOXHD1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.1079T>G c.-30-1806T>G (n.-30-1806T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) | |
18 | g.46579673A>G | CA402378953 | LOXHD1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.1079T>C c.-30-1806T>C (n.-30-1806T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) | dbSNP |
18 | g.46579673A>T | CA402378954 | LOXHD1 | c.1766T>A (p.Leu589His) n.1079T>A c.-30-1806T>A (n.-30-1806T>A) c.248T>A (p.Leu83His) | |
18 | g.46579676_46579678del | CA779821911 | LOXHD1 | c.1764_1766del (p.Leu589del) n.1077_1079del c.-30-1808_-30-1806del (n.-30-1808_-30-1806del) c.246_248del (p.Leu83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579674G>A | CA402378956 | LOXHD1 | c.1765C>T (p.Leu589Phe) n.1078C>T c.-30-1807C>T (n.-30-1807C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.46579674G>C | CA402378957 | LOXHD1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) n.1078C>G c.-30-1807C>G (n.-30-1807C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) | |
18 | g.46579674G= | CA2300898109 | LOXHD1 | c.1765C= (p.Leu589=) n.1078C= c.-30-1807C= (n.-30-1807C=) c.247C= (p.Leu83=) | |
18 | g.46579674G>T | CA402378955 | LOXHD1 | c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.1078C>A c.-30-1807C>A (n.-30-1807C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) | |
18 | g.46579675C>A | CA503816934 | LOXHD1 | c.1764G>T (p.Leu588=) n.1077G>T c.-30-1808G>T (n.-30-1808G>T) c.246G>T (p.Leu82=) | |
18 | g.46579675C>G | CA503816935 | LOXHD1 | c.1764G>C (p.Leu588=) n.1077G>C c.-30-1808G>C (n.-30-1808G>C) c.246G>C (p.Leu82=) | |
18 | g.46579675C>T | CA503816936 | LOXHD1 | c.1764G>A (p.Leu588=) n.1077G>A c.-30-1808G>A (n.-30-1808G>A) c.246G>A (p.Leu82=) | |
18 | g.46579676A>C | CA402378958 | LOXHD1 | c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.1076T>G c.-30-1809T>G (n.-30-1809T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) | |
18 | g.46579676A>G | CA402378960 | LOXHD1 | c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.1076T>C c.-30-1809T>C (n.-30-1809T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) | |
18 | g.46579676A>T | CA402378959 | LOXHD1 | c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.1076T>A c.-30-1809T>A (n.-30-1809T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) | |
18 | g.46579677G>A | CA299800840 | LOXHD1 | c.1762C>T (p.Leu588=) n.1075C>T c.-30-1810C>T (n.-30-1810C>T) c.244C>T (p.Leu82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579677G>C | CA402378961 | LOXHD1 | c.1762C>G (p.Leu588Val) n.1075C>G c.-30-1810C>G (n.-30-1810C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) | |
18 | g.46579677G= | CA2300898110 | LOXHD1 | c.1762C= (p.Leu588=) n.1075C= c.-30-1810C= (n.-30-1810C=) c.244C= (p.Leu82=) | |
18 | g.46579677G>T | CA402378962 | LOXHD1 | c.1762C>A (p.Leu588Met) n.1075C>A c.-30-1810C>A (n.-30-1810C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) | |
18 | g.46579678C>A | CA503816937 | LOXHD1 | c.1761G>T (p.Arg587=) n.1074G>T c.-30-1811G>T (n.-30-1811G>T) c.243G>T (p.Arg81=) | |
18 | g.46579678C>G | CA503816939 | LOXHD1 | c.1761G>C (p.Arg587=) n.1074G>C c.-30-1811G>C (n.-30-1811G>C) c.243G>C (p.Arg81=) | |
18 | g.46579678C>T | CA503816938 | LOXHD1 | c.1761G>A (p.Arg587=) n.1074G>A c.-30-1811G>A (n.-30-1811G>A) c.243G>A (p.Arg81=) | |
18 | g.46579679C>A | CA402378963 | LOXHD1 | c.1760G>T (p.Arg587Leu) n.1073G>T c.-30-1812G>T (n.-30-1812G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) | |
18 | g.46579679C= | CA2300898111 | LOXHD1 | c.1760G= (p.Arg587=) n.1073G= c.-30-1812G= (n.-30-1812G=) c.242G= (p.Arg81=) | |
18 | g.46579679C>G | CA402378964 | LOXHD1 | c.1760G>C (p.Arg587Pro) n.1073G>C c.-30-1812G>C (n.-30-1812G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) | |
18 | g.46579679C>T | CA402378965 | LOXHD1 | c.1760G>A (p.Arg587Gln) n.1073G>A c.-30-1812G>A (n.-30-1812G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.46579680G>A | CA10577085 | LOXHD1 | c.1759C>T (p.Arg587Trp) n.1072C>T c.-30-1813C>T (n.-30-1813C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579680G>C | CA402378966 | LOXHD1 | c.1759C>G (p.Arg587Gly) n.1072C>G c.-30-1813C>G (n.-30-1813C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) | |
18 | g.46579680G= | CA2300898112 | LOXHD1 | c.1759C= (p.Arg587=) n.1072C= c.-30-1813C= (n.-30-1813C=) c.241C= (p.Arg81=) | |
18 | g.46579680G>T | CA503816941 | LOXHD1 | c.1759C>A (p.Arg587=) n.1072C>A c.-30-1813C>A (n.-30-1813C>A) c.241C>A (p.Arg81=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579681T>A | CA402378967 | LOXHD1 | c.1758A>T (p.Glu586Asp) n.1071A>T c.-30-1814A>T (n.-30-1814A>T) c.240A>T (p.Glu80Asp) | |
18 | g.46579681T>C | CA503816942 | LOXHD1 | c.1758A>G (p.Glu586=) n.1071A>G c.-30-1814A>G (n.-30-1814A>G) c.240A>G (p.Glu80=) | |
18 | g.46579681T>G | CA402378968 | LOXHD1 | c.1758A>C (p.Glu586Asp) n.1071A>C c.-30-1814A>C (n.-30-1814A>C) c.240A>C (p.Glu80Asp) | |
18 | g.46579682T>A | CA402378969 | LOXHD1 | c.1757A>T (p.Glu586Val) n.1070A>T c.-30-1815A>T (n.-30-1815A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) | |
18 | g.46579682T>C | CA402378970 | LOXHD1 | c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.1070A>G c.-30-1815A>G (n.-30-1815A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) | |
18 | g.46579682T>G | CA402378971 | LOXHD1 | c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.1070A>C c.-30-1815A>C (n.-30-1815A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) | |
18 | g.46579682T= | CA2300898113 | LOXHD1 | c.1757A= (p.Glu586=) n.1070A= c.-30-1815A= (n.-30-1815A=) c.239A= (p.Glu80=) | |
18 | g.46579683C>A | CA402378972 | LOXHD1 | c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.1069G>T c.-30-1816G>T (n.-30-1816G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) | |
18 | g.46579683C= | CA2300898115 | LOXHD1 | c.1756G= (p.Glu586=) n.1069G= c.-30-1816G= (n.-30-1816G=) c.238G= (p.Glu80=) | |
18 | g.46579683C>G | CA402378973 | LOXHD1 | c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.1069G>C c.-30-1816G>C (n.-30-1816G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) | |
18 | g.46579683C>T | CA402378974 | LOXHD1 | c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.1069G>A c.-30-1816G>A (n.-30-1816G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579687dup | CA2300898114 | LOXHD1 | c.1756dup (p.Glu586GlyfsTer10) n.1069dup c.-30-1816dup (n.-30-1816dup) c.238dup (p.Glu80GlyfsTer10) | |
18 | g.46579684C>A | CA503816943 | LOXHD1 | c.1755G>T (p.Gly585=) n.1068G>T c.-30-1817G>T (n.-30-1817G>T) c.237G>T (p.Gly79=) | |
18 | g.46579684C>G | CA503816945 | LOXHD1 | c.1755G>C (p.Gly585=) n.1068G>C c.-30-1817G>C (n.-30-1817G>C) c.237G>C (p.Gly79=) | |
18 | g.46579684C>T | CA503816944 | LOXHD1 | c.1755G>A (p.Gly585=) n.1068G>A c.-30-1817G>A (n.-30-1817G>A) c.237G>A (p.Gly79=) | |
18 | g.46579685C>A | CA402378975 | LOXHD1 | c.1754G>T (p.Gly585Val) n.1067G>T c.-30-1818G>T (n.-30-1818G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) | |
18 | g.46579685C>G | CA402378977 | LOXHD1 | c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.1067G>C c.-30-1818G>C (n.-30-1818G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) | |
18 | g.46579685C>T | CA402378976 | LOXHD1 | c.1754G>A (p.Gly585Glu) n.1067G>A c.-30-1818G>A (n.-30-1818G>A) c.236G>A (p.Gly79Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.46579686C>A | CA402378978 | LOXHD1 | c.1753G>T (p.Gly585Trp) n.1066G>T c.-30-1819G>T (n.-30-1819G>T) c.235G>T (p.Gly79Trp) | |
18 | g.46579686C= | CA2300898116 | LOXHD1 | c.1753G= (p.Gly585=) n.1066G= c.-30-1819G= (n.-30-1819G=) c.235G= (p.Gly79=) | |
18 | g.46579686C>G | CA402378979 | LOXHD1 | c.1753G>C (p.Gly585Arg) n.1066G>C c.-30-1819G>C (n.-30-1819G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.46579686C>T | CA402378980 | LOXHD1 | c.1753G>A (p.Gly585Arg) n.1066G>A c.-30-1819G>A (n.-30-1819G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579687C>A | CA503816946 | LOXHD1 | c.1752G>T (p.Thr584=) n.1065G>T c.-30-1820G>T (n.-30-1820G>T) c.234G>T (p.Thr78=) | |
18 | g.46579687C= | CA2300898117 | LOXHD1 | c.1752G= (p.Thr584=) n.1065G= c.-30-1820G= (n.-30-1820G=) c.234G= (p.Thr78=) | |
18 | g.46579687C>G | CA503816947 | LOXHD1 | c.1752G>C (p.Thr584=) n.1065G>C c.-30-1820G>C (n.-30-1820G>C) c.234G>C (p.Thr78=) | |
18 | g.46579687C>T | CA176646 | LOXHD1 | c.1752G>A (p.Thr584=) n.1065G>A c.-30-1820G>A (n.-30-1820G>A) c.234G>A (p.Thr78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579688G>A | CA8952763 | LOXHD1 | c.1751C>T (p.Thr584Met) n.1064C>T c.-30-1821C>T (n.-30-1821C>T) c.233C>T (p.Thr78Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579688G>C | CA402378981 | LOXHD1 | c.1751C>G (p.Thr584Arg) n.1064C>G c.-30-1821C>G (n.-30-1821C>G) c.233C>G (p.Thr78Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579688G= | CA2300898118 | LOXHD1 | c.1751C= (p.Thr584=) n.1064C= c.-30-1821C= (n.-30-1821C=) c.233C= (p.Thr78=) | |
18 | g.46579688G>T | CA402378982 | LOXHD1 | c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.1064C>A c.-30-1821C>A (n.-30-1821C>A) c.233C>A (p.Thr78Lys) | |
18 | g.46579689T>A | CA402378983 | LOXHD1 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.1063A>T c.-30-1822A>T (n.-30-1822A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) | |
18 | g.46579689T>C | CA402378984 | LOXHD1 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.1063A>G c.-30-1822A>G (n.-30-1822A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) | |
18 | g.46579689T>G | CA402378985 | LOXHD1 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.1063A>C c.-30-1822A>C (n.-30-1822A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) | |
18 | g.46579690G>A | CA503816948 | LOXHD1 | c.1749C>T (p.Asp583=) n.1062C>T c.-30-1823C>T (n.-30-1823C>T) c.231C>T (p.Asp77=) | dbSNP |
18 | g.46579690G>C | CA402378987 | LOXHD1 | c.1749C>G (p.Asp583Glu) n.1062C>G c.-30-1823C>G (n.-30-1823C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) | |
18 | g.46579690G= | CA2300898119 | LOXHD1 | c.1749C= (p.Asp583=) n.1062C= c.-30-1823C= (n.-30-1823C=) c.231C= (p.Asp77=) | |
18 | g.46579690G>T | CA402378986 | LOXHD1 | c.1749C>A (p.Asp583Glu) n.1062C>A c.-30-1823C>A (n.-30-1823C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) | |
18 | g.46579691T>A | CA402378988 | LOXHD1 | c.1748A>T (p.Asp583Val) n.1061A>T c.-30-1824A>T (n.-30-1824A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) | |
18 | g.46579691T>C | CA402378989 | LOXHD1 | c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.1061A>G c.-30-1824A>G (n.-30-1824A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) | |
18 | g.46579691T>G | CA402378990 | LOXHD1 | c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.1061A>C c.-30-1824A>C (n.-30-1824A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) | |
18 | g.46579692C>A | CA402378991 | LOXHD1 | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.1060G>T c.-30-1825G>T (n.-30-1825G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) | |
18 | g.46579692C>G | CA402378992 | LOXHD1 | c.1747G>C (p.Asp583His) n.1060G>C c.-30-1825G>C (n.-30-1825G>C) c.229G>C (p.Asp77His) | |
18 | g.46579692C>T | CA402378993 | LOXHD1 | c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.1060G>A c.-30-1825G>A (n.-30-1825G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) | |
18 | g.46579693C>A | CA503816950 | LOXHD1 | c.1746G>T (p.Gly582=) n.1059G>T c.-30-1826G>T (n.-30-1826G>T) c.228G>T (p.Gly76=) | |
18 | g.46579693C= | CA2300898120 | LOXHD1 | c.1746G= (p.Gly582=) n.1059G= c.-30-1826G= (n.-30-1826G=) c.228G= (p.Gly76=) | |
18 | g.46579693C>G | CA503816951 | LOXHD1 | c.1746G>C (p.Gly582=) n.1059G>C c.-30-1826G>C (n.-30-1826G>C) c.228G>C (p.Gly76=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579693C>T | CA8952764 | LOXHD1 | c.1746G>A (p.Gly582=) n.1059G>A c.-30-1826G>A (n.-30-1826G>A) c.228G>A (p.Gly76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579694C>A | CA402378994 | LOXHD1 | c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1058G>T c.-30-1827G>T (n.-30-1827G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) | |
18 | g.46579694C>G | CA402378995 | LOXHD1 | c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1058G>C c.-30-1827G>C (n.-30-1827G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) | |
18 | g.46579694C>T | CA402378996 | LOXHD1 | c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1058G>A c.-30-1827G>A (n.-30-1827G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) | |
18 | g.46579695C>A | CA402378997 | LOXHD1 | c.1744G>T (p.Gly582Trp) n.1057G>T c.-30-1828G>T (n.-30-1828G>T) c.226G>T (p.Gly76Trp) | dbSNP |
18 | g.46579695C= | CA2300898121 | LOXHD1 | c.1744G= (p.Gly582=) n.1057G= c.-30-1828G= (n.-30-1828G=) c.226G= (p.Gly76=) | |
18 | g.46579695C>G | CA402378998 | LOXHD1 | c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.1057G>C c.-30-1828G>C (n.-30-1828G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) | |
18 | g.46579695C>T | CA402378999 | LOXHD1 | c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.1057G>A c.-30-1828G>A (n.-30-1828G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579696C>A | CA503816952 | LOXHD1 | c.1743G>T (p.Val581=) n.1056G>T c.-30-1829G>T (n.-30-1829G>T) c.225G>T (p.Val75=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579696C= | CA2300898122 | LOXHD1 | c.1743G= (p.Val581=) n.1056G= c.-30-1829G= (n.-30-1829G=) c.225G= (p.Val75=) | |
18 | g.46579696C>G | CA503816953 | LOXHD1 | c.1743G>C (p.Val581=) n.1056G>C c.-30-1829G>C (n.-30-1829G>C) c.225G>C (p.Val75=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579696C>T | CA503816954 | LOXHD1 | c.1743G>A (p.Val581=) n.1056G>A c.-30-1829G>A (n.-30-1829G>A) c.225G>A (p.Val75=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579697A= | CA2300898123 | LOXHD1 | c.1742T= (p.Val581=) n.1055T= c.-30-1830T= (n.-30-1830T=) c.224T= (p.Val75=) | |
18 | g.46579697A>C | CA402379001 | LOXHD1 | c.1742T>G (p.Val581Gly) n.1055T>G c.-30-1830T>G (n.-30-1830T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) | |
18 | g.46579697A>G | CA142189 | LOXHD1 | c.1742T>C (p.Val581Ala) n.1055T>C c.-30-1830T>C (n.-30-1830T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579697A>T | CA402379000 | LOXHD1 | c.1742T>A (p.Val581Glu) n.1055T>A c.-30-1830T>A (n.-30-1830T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) | |
18 | g.46579698C>A | CA402379002 | LOXHD1 | c.1741G>T (p.Val581Leu) n.1054G>T c.-30-1831G>T (n.-30-1831G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) | |
18 | g.46579698C>G | CA402379003 | LOXHD1 | c.1741G>C (p.Val581Leu) n.1054G>C c.-30-1831G>C (n.-30-1831G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) | |
18 | g.46579698C>T | CA402379004 | LOXHD1 | c.1741G>A (p.Val581Met) n.1054G>A c.-30-1831G>A (n.-30-1831G>A) c.223G>A (p.Val75Met) | gnomAD v4 |