Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46579582A=CA2300898052LOXHD1c.1809+48T= (n.1809+48T=)
n.1122+48T=
c.-30-1715T= (n.-30-1715T=)
c.291+48T= (n.291+48T=)
18g.46579582A>GCA629502707LOXHD1c.1809+48T>C (n.1809+48T>C)
n.1122+48T>C
c.-30-1715T>C (n.-30-1715T>C)
c.291+48T>C (n.291+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579583G>ACA2641673189LOXHD1c.1809+47C>T (n.1809+47C>T)
n.1122+47C>T
c.-30-1716C>T (n.-30-1716C>T)
c.291+47C>T (n.291+47C>T)
 gnomAD v4
18g.46579583G>CCA2300898054LOXHD1c.1809+47C>G (n.1809+47C>G)
n.1122+47C>G
c.-30-1716C>G (n.-30-1716C>G)
c.291+47C>G (n.291+47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579583G=CA2300898053LOXHD1c.1809+47C= (n.1809+47C=)
n.1122+47C=
c.-30-1716C= (n.-30-1716C=)
c.291+47C= (n.291+47C=)
18g.46579583G>TCA2812360329LOXHD1c.1809+47C>A (n.1809+47C>A)
n.1122+47C>A
c.-30-1716C>A (n.-30-1716C>A)
c.291+47C>A (n.291+47C>A)
18g.46579584G>ACA299800798LOXHD1c.1809+46C>T (n.1809+46C>T)
n.1122+46C>T
c.-30-1717C>T (n.-30-1717C>T)
c.291+46C>T (n.291+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579584G=CA2300898055LOXHD1c.1809+46C= (n.1809+46C=)
n.1122+46C=
c.-30-1717C= (n.-30-1717C=)
c.291+46C= (n.291+46C=)
18g.46579584G>TCA2641673196LOXHD1c.1809+46C>A (n.1809+46C>A)
n.1122+46C>A
c.-30-1717C>A (n.-30-1717C>A)
c.291+46C>A (n.291+46C>A)
 gnomAD v4
18g.46579585G>ACA2300898056LOXHD1c.1809+45C>T (n.1809+45C>T)
n.1122+45C>T
c.-30-1718C>T (n.-30-1718C>T)
c.291+45C>T (n.291+45C>T)
 dbSNP
18g.46579585G=CA2300898057LOXHD1c.1809+45C= (n.1809+45C=)
n.1122+45C=
c.-30-1718C= (n.-30-1718C=)
c.291+45C= (n.291+45C=)
18g.46579585G>TCA2641673200LOXHD1c.1809+45C>A (n.1809+45C>A)
n.1122+45C>A
c.-30-1718C>A (n.-30-1718C>A)
c.291+45C>A (n.291+45C>A)
 gnomAD v4
18g.46579588C>ACA629502708LOXHD1c.1809+42G>T (n.1809+42G>T)
n.1122+42G>T
c.-30-1721G>T (n.-30-1721G>T)
c.291+42G>T (n.291+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579588C=CA2300898058LOXHD1c.1809+42G= (n.1809+42G=)
n.1122+42G=
c.-30-1721G= (n.-30-1721G=)
c.291+42G= (n.291+42G=)
18g.46579589T>CCA299800801LOXHD1c.1809+41A>G (n.1809+41A>G)
n.1122+41A>G
c.-30-1722A>G (n.-30-1722A>G)
c.291+41A>G (n.291+41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579589T=CA2300898059LOXHD1c.1809+41A= (n.1809+41A=)
n.1122+41A=
c.-30-1722A= (n.-30-1722A=)
c.291+41A= (n.291+41A=)
18g.46579591G>TCA2812360330LOXHD1c.1809+39C>A (n.1809+39C>A)
n.1122+39C>A
c.-30-1724C>A (n.-30-1724C>A)
c.291+39C>A (n.291+39C>A)
18g.46579592G>ACA2576497618LOXHD1c.1809+38C>T (n.1809+38C>T)
n.1122+38C>T
c.-30-1725C>T (n.-30-1725C>T)
c.291+38C>T (n.291+38C>T)
18g.46579594G>ACA2300898061LOXHD1c.1809+36C>T (n.1809+36C>T)
n.1122+36C>T
c.-30-1727C>T (n.-30-1727C>T)
c.291+36C>T (n.291+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579594G>CCA2812360331LOXHD1c.1809+36C>G (n.1809+36C>G)
n.1122+36C>G
c.-30-1727C>G (n.-30-1727C>G)
c.291+36C>G (n.291+36C>G)
18g.46579594G=CA2300898060LOXHD1c.1809+36C= (n.1809+36C=)
n.1122+36C=
c.-30-1727C= (n.-30-1727C=)
c.291+36C= (n.291+36C=)
18g.46579595G>ACA629502709LOXHD1c.1809+35C>T (n.1809+35C>T)
n.1122+35C>T
c.-30-1728C>T (n.-30-1728C>T)
c.291+35C>T (n.291+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579595G=CA2300898062LOXHD1c.1809+35C= (n.1809+35C=)
n.1122+35C=
c.-30-1728C= (n.-30-1728C=)
c.291+35C= (n.291+35C=)
18g.46579596A=CA2300898063LOXHD1c.1809+34T= (n.1809+34T=)
n.1122+34T=
c.-30-1729T= (n.-30-1729T=)
c.291+34T= (n.291+34T=)
18g.46579596A>GCA2300898064LOXHD1c.1809+34T>C (n.1809+34T>C)
n.1122+34T>C
c.-30-1729T>C (n.-30-1729T>C)
c.291+34T>C (n.291+34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579597_46579598delinsAGCA2300898065LOXHD1c.1809+32_1809+33delinsCT (n.1809+32_1809+33delinsCT)
n.1122+32_1122+33delinsCT
c.-30-1731_-30-1730delinsCT (n.-30-1731_-30-1730delinsCT)
c.291+32_291+33delinsCT (n.291+32_291+33delinsCT)
18g.46579598G>ACA2300898067LOXHD1c.1809+32C>T (n.1809+32C>T)
n.1122+32C>T
c.-30-1731C>T (n.-30-1731C>T)
c.291+32C>T (n.291+32C>T)
 dbSNP
18g.46579598G=CA2300898066LOXHD1c.1809+32C= (n.1809+32C=)
n.1122+32C=
c.-30-1731C= (n.-30-1731C=)
c.291+32C= (n.291+32C=)
18g.46579601delCA779821789LOXHD1c.1809+32del (n.1809+32del)
n.1122+32del
c.-30-1731del (n.-30-1731del)
c.291+32del (n.291+32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579599G>ACA8952756LOXHD1c.1809+31C>T (n.1809+31C>T)
n.1122+31C>T
c.-30-1732C>T (n.-30-1732C>T)
c.291+31C>T (n.291+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579599G>CCA2641673208LOXHD1c.1809+31C>G (n.1809+31C>G)
n.1122+31C>G
c.-30-1732C>G (n.-30-1732C>G)
c.291+31C>G (n.291+31C>G)
 gnomAD v4
18g.46579599G=CA2300898068LOXHD1c.1809+31C= (n.1809+31C=)
n.1122+31C=
c.-30-1732C= (n.-30-1732C=)
c.291+31C= (n.291+31C=)
18g.46579599G>TCA2812360332LOXHD1c.1809+31C>A (n.1809+31C>A)
n.1122+31C>A
c.-30-1732C>A (n.-30-1732C>A)
c.291+31C>A (n.291+31C>A)
18g.46579600G>ACA2300898070LOXHD1c.1809+30C>T (n.1809+30C>T)
n.1122+30C>T
c.-30-1733C>T (n.-30-1733C>T)
c.291+30C>T (n.291+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579600G>CCA2593579948LOXHD1c.1809+30C>G (n.1809+30C>G)
n.1122+30C>G
c.-30-1733C>G (n.-30-1733C>G)
c.291+30C>G (n.291+30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579600G=CA2300898069LOXHD1c.1809+30C= (n.1809+30C=)
n.1122+30C=
c.-30-1733C= (n.-30-1733C=)
c.291+30C= (n.291+30C=)
18g.46579601G>ACA629502710LOXHD1c.1809+29C>T (n.1809+29C>T)
n.1122+29C>T
c.-30-1734C>T (n.-30-1734C>T)
c.291+29C>T (n.291+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579601G=CA2300898071LOXHD1c.1809+29C= (n.1809+29C=)
n.1122+29C=
c.-30-1734C= (n.-30-1734C=)
c.291+29C= (n.291+29C=)
18g.46579603T>CCA629502711LOXHD1c.1809+27A>G (n.1809+27A>G)
n.1122+27A>G
c.-30-1736A>G (n.-30-1736A>G)
c.291+27A>G (n.291+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579603T=CA2300898072LOXHD1c.1809+27A= (n.1809+27A=)
n.1122+27A=
c.-30-1736A= (n.-30-1736A=)
c.291+27A= (n.291+27A=)
18g.46579604G>TCA2641673213LOXHD1c.1809+26C>A (n.1809+26C>A)
n.1122+26C>A
c.-30-1737C>A (n.-30-1737C>A)
c.291+26C>A (n.291+26C>A)
 gnomAD v4
18g.46579605A>GCA2641673214LOXHD1c.1809+25T>C (n.1809+25T>C)
n.1122+25T>C
c.-30-1738T>C (n.-30-1738T>C)
c.291+25T>C (n.291+25T>C)
 gnomAD v4
18g.46579606G>ACA2641673215LOXHD1c.1809+24C>T (n.1809+24C>T)
n.1122+24C>T
c.-30-1739C>T (n.-30-1739C>T)
c.291+24C>T (n.291+24C>T)
 gnomAD v4
18g.46579606G>CCA2641673216LOXHD1c.1809+24C>G (n.1809+24C>G)
n.1122+24C>G
c.-30-1739C>G (n.-30-1739C>G)
c.291+24C>G (n.291+24C>G)
 gnomAD v4
18g.46579606G=CA2300898073LOXHD1c.1809+24C= (n.1809+24C=)
n.1122+24C=
c.-30-1739C= (n.-30-1739C=)
c.291+24C= (n.291+24C=)
18g.46579606G>TCA2300898074LOXHD1c.1809+24C>A (n.1809+24C>A)
n.1122+24C>A
c.-30-1739C>A (n.-30-1739C>A)
c.291+24C>A (n.291+24C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579607T>ACA2812360334LOXHD1c.1809+23A>T (n.1809+23A>T)
n.1122+23A>T
c.-30-1740A>T (n.-30-1740A>T)
c.291+23A>T (n.291+23A>T)
18g.46579608G>ACA2562466090LOXHD1c.1809+22C>T (n.1809+22C>T)
n.1122+22C>T
c.-30-1741C>T (n.-30-1741C>T)
c.291+22C>T (n.291+22C>T)
18g.46579609G>ACA299800802LOXHD1c.1809+21C>T (n.1809+21C>T)
n.1122+21C>T
c.-30-1742C>T (n.-30-1742C>T)
c.291+21C>T (n.291+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579609G=CA2300898075LOXHD1c.1809+21C= (n.1809+21C=)
n.1122+21C=
c.-30-1742C= (n.-30-1742C=)
c.291+21C= (n.291+21C=)
18g.46579610G>TCA2697555537LOXHD1c.1809+20C>A (n.1809+20C>A)
n.1122+20C>A
c.-30-1743C>A (n.-30-1743C>A)
c.291+20C>A (n.291+20C>A)
 ClinVar
18g.46579611G>ACA2641673217LOXHD1c.1809+19C>T (n.1809+19C>T)
n.1122+19C>T
c.-30-1744C>T (n.-30-1744C>T)
c.291+19C>T (n.291+19C>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.46579611G>TCA2641673218LOXHD1c.1809+19C>A (n.1809+19C>A)
n.1122+19C>A
c.-30-1744C>A (n.-30-1744C>A)
c.291+19C>A (n.291+19C>A)
 gnomAD v4
18g.46579612C>ACA2641673219LOXHD1c.1809+18G>T (n.1809+18G>T)
n.1122+18G>T
c.-30-1745G>T (n.-30-1745G>T)
c.291+18G>T (n.291+18G>T)
 gnomAD v4
18g.46579614C>ACA2812360335LOXHD1c.1809+16G>T (n.1809+16G>T)
n.1122+16G>T
c.-30-1747G>T (n.-30-1747G>T)
c.291+16G>T (n.291+16G>T)
18g.46579614C=CA2300898076LOXHD1c.1809+16G= (n.1809+16G=)
n.1122+16G=
c.-30-1747G= (n.-30-1747G=)
c.291+16G= (n.291+16G=)
18g.46579614C>TCA779821796LOXHD1c.1809+16G>A (n.1809+16G>A)
n.1122+16G>A
c.-30-1747G>A (n.-30-1747G>A)
c.291+16G>A (n.291+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579615A=CA2300898077LOXHD1c.1809+15T= (n.1809+15T=)
n.1122+15T=
c.-30-1748T= (n.-30-1748T=)
c.291+15T= (n.291+15T=)
18g.46579615A>GCA779821801LOXHD1c.1809+15T>C (n.1809+15T>C)
n.1122+15T>C
c.-30-1748T>C (n.-30-1748T>C)
c.291+15T>C (n.291+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579615A>TCA2576497619LOXHD1c.1809+15T>A (n.1809+15T>A)
n.1122+15T>A
c.-30-1748T>A (n.-30-1748T>A)
c.291+15T>A (n.291+15T>A)
18g.46579616T>CCA629502712LOXHD1c.1809+14A>G (n.1809+14A>G)
n.1122+14A>G
c.-30-1749A>G (n.-30-1749A>G)
c.291+14A>G (n.291+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579616T=CA2300898078LOXHD1c.1809+14A= (n.1809+14A=)
n.1122+14A=
c.-30-1749A= (n.-30-1749A=)
c.291+14A= (n.291+14A=)
18g.46579617T>CCA2641673220LOXHD1c.1809+13A>G (n.1809+13A>G)
n.1122+13A>G
c.-30-1750A>G (n.-30-1750A>G)
c.291+13A>G (n.291+13A>G)
 gnomAD v4
18g.46579617T>GCA2300898080LOXHD1c.1809+13A>C (n.1809+13A>C)
n.1122+13A>C
c.-30-1750A>C (n.-30-1750A>C)
c.291+13A>C (n.291+13A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579617T=CA2300898079LOXHD1c.1809+13A= (n.1809+13A=)
n.1122+13A=
c.-30-1750A= (n.-30-1750A=)
c.291+13A= (n.291+13A=)
18g.46579618G>ACA2641673221LOXHD1c.1809+12C>T (n.1809+12C>T)
n.1122+12C>T
c.-30-1751C>T (n.-30-1751C>T)
c.291+12C>T (n.291+12C>T)
 gnomAD v4
18g.46579618G=CA2300898081LOXHD1c.1809+12C= (n.1809+12C=)
n.1122+12C=
c.-30-1751C= (n.-30-1751C=)
c.291+12C= (n.291+12C=)
18g.46579618G>TCA8952757LOXHD1c.1809+12C>A (n.1809+12C>A)
n.1122+12C>A
c.-30-1751C>A (n.-30-1751C>A)
c.291+12C>A (n.291+12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579620T>CCA2641673222LOXHD1c.1809+10A>G (n.1809+10A>G)
n.1122+10A>G
c.-30-1753A>G (n.-30-1753A>G)
c.291+10A>G (n.291+10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579620T>GCA2576497620LOXHD1c.1809+10A>C (n.1809+10A>C)
n.1122+10A>C
c.-30-1753A>C (n.-30-1753A>C)
c.291+10A>C (n.291+10A>C)
18g.46579621G>ACA2641673223LOXHD1c.1809+9C>T (n.1809+9C>T)
n.1122+9C>T
c.-30-1754C>T (n.-30-1754C>T)
c.291+9C>T (n.291+9C>T)
 gnomAD v4
18g.46579623A=CA2300898082LOXHD1c.1809+7T= (n.1809+7T=)
n.1122+7T=
c.-30-1756T= (n.-30-1756T=)
c.291+7T= (n.291+7T=)
18g.46579623A>GCA989936595LOXHD1c.1809+7T>C (n.1809+7T>C)
n.1122+7T>C
c.-30-1756T>C (n.-30-1756T>C)
c.291+7T>C (n.291+7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579624A=CA2300898083LOXHD1c.1809+6T= (n.1809+6T=)
n.1122+6T=
c.-30-1757T= (n.-30-1757T=)
c.291+6T= (n.291+6T=)
18g.46579624A>GCA299800805LOXHD1c.1809+6T>C (n.1809+6T>C)
n.1122+6T>C
c.-30-1757T>C (n.-30-1757T>C)
c.291+6T>C (n.291+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579625C=CA2300898084LOXHD1c.1809+5G= (n.1809+5G=)
n.1122+5G=
c.-30-1758G= (n.-30-1758G=)
c.291+5G= (n.291+5G=)
18g.46579625C>TCA299800807LOXHD1c.1809+5G>A (n.1809+5G>A)
n.1122+5G>A
c.-30-1758G>A (n.-30-1758G>A)
c.291+5G>A (n.291+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579626T>CCA629502713LOXHD1c.1809+4A>G (n.1809+4A>G)
n.1122+4A>G
c.-30-1759A>G (n.-30-1759A>G)
c.291+4A>G (n.291+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579626T=CA2300898085LOXHD1c.1809+4A= (n.1809+4A=)
n.1122+4A=
c.-30-1759A= (n.-30-1759A=)
c.291+4A= (n.291+4A=)
18g.46579627T>CCA629502714LOXHD1c.1809+3A>G (n.1809+3A>G)
n.1122+3A>G
c.-30-1760A>G (n.-30-1760A>G)
c.291+3A>G (n.291+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579627T=CA2300898086LOXHD1c.1809+3A= (n.1809+3A=)
n.1122+3A=
c.-30-1760A= (n.-30-1760A=)
c.291+3A= (n.291+3A=)
18g.46579628A>CCA402378852LOXHD1c.1809+2T>G (n.1809+2T>G)
n.1122+2T>G
c.-30-1761T>G (n.-30-1761T>G)
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
18g.46579628A>GCA402378850LOXHD1c.1809+2T>C (n.1809+2T>C)
n.1122+2T>C
c.-30-1761T>C (n.-30-1761T>C)
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
18g.46579628A>TCA402378851LOXHD1c.1809+2T>A (n.1809+2T>A)
n.1122+2T>A
c.-30-1761T>A (n.-30-1761T>A)
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
18g.46579629C>ACA402378853LOXHD1c.1809+1G>T (n.1809+1G>T)
n.1122+1G>T
c.-30-1762G>T (n.-30-1762G>T)
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
18g.46579629C>GCA402378854LOXHD1c.1809+1G>C (n.1809+1G>C)
n.1122+1G>C
c.-30-1762G>C (n.-30-1762G>C)
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
18g.46579629C>TCA402378855LOXHD1c.1809+1G>A (n.1809+1G>A)
n.1122+1G>A
c.-30-1762G>A (n.-30-1762G>A)
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
 gnomAD v4
18g.46579630A=CA2300898087LOXHD1c.1809T= (p.Asn603=)
n.1122T=
c.-30-1763T= (n.-30-1763T=)
c.291T= (p.Asn97=)
18g.46579630A>CCA402378856LOXHD1c.1809T>G (p.Asn603Lys)
n.1122T>G
c.-30-1763T>G (n.-30-1763T>G)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
18g.46579630A>GCA503816910LOXHD1c.1809T>C (p.Asn603=)
n.1122T>C
c.-30-1763T>C (n.-30-1763T>C)
c.291T>C (p.Asn97=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579630A>TCA402378857LOXHD1c.1809T>A (p.Asn603Lys)
n.1122T>A
c.-30-1763T>A (n.-30-1763T>A)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579631T>ACA402378859LOXHD1c.1808A>T (p.Asn603Ile)
n.1121A>T
c.-30-1764A>T (n.-30-1764A>T)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579631T>CCA402378858LOXHD1c.1808A>G (p.Asn603Ser)
n.1121A>G
c.-30-1764A>G (n.-30-1764A>G)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579631T>GCA299800809LOXHD1c.1808A>C (p.Asn603Thr)
n.1121A>C
c.-30-1764A>C (n.-30-1764A>C)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579631T=CA2300898088LOXHD1c.1808A= (p.Asn603=)
n.1121A=
c.-30-1764A= (n.-30-1764A=)
c.290A= (p.Asn97=)
18g.46579632T>ACA402378860LOXHD1c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
n.1120A>T
c.-30-1765A>T (n.-30-1765A>T)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
 gnomAD v4
18g.46579632T>CCA299800812LOXHD1c.1807A>G (p.Asn603Asp)
n.1120A>G
c.-30-1765A>G (n.-30-1765A>G)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579632T>GCA402378861LOXHD1c.1807A>C (p.Asn603His)
n.1120A>C
c.-30-1765A>C (n.-30-1765A>C)
c.289A>C (p.Asn97His)
18g.46579632T=CA2300898089LOXHD1c.1807A= (p.Asn603=)
n.1120A=
c.-30-1765A= (n.-30-1765A=)
c.289A= (p.Asn97=)
18g.46579633G>ACA503816911LOXHD1c.1806C>T (p.Gly602=)
n.1119C>T
c.-30-1766C>T (n.-30-1766C>T)
c.288C>T (p.Gly96=)
18g.46579633G>CCA503816912LOXHD1c.1806C>G (p.Gly602=)
n.1119C>G
c.-30-1766C>G (n.-30-1766C>G)
c.288C>G (p.Gly96=)
18g.46579633G>TCA503816913LOXHD1c.1806C>A (p.Gly602=)
n.1119C>A
c.-30-1766C>A (n.-30-1766C>A)
c.288C>A (p.Gly96=)
18g.46579634C>ACA299800813LOXHD1c.1805G>T (p.Gly602Val)
n.1118G>T
c.-30-1767G>T (n.-30-1767G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
 dbSNP
18g.46579634C=CA2300898090LOXHD1c.1805G= (p.Gly602=)
n.1118G=
c.-30-1767G= (n.-30-1767G=)
c.287G= (p.Gly96=)
18g.46579634C>GCA402378862LOXHD1c.1805G>C (p.Gly602Ala)
n.1118G>C
c.-30-1767G>C (n.-30-1767G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
18g.46579634C>TCA402378863LOXHD1c.1805G>A (p.Gly602Asp)
n.1118G>A
c.-30-1767G>A (n.-30-1767G>A)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579635C>ACA402378864LOXHD1c.1804G>T (p.Gly602Cys)
n.1117G>T
c.-30-1768G>T (n.-30-1768G>T)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
18g.46579635C>GCA402378865LOXHD1c.1804G>C (p.Gly602Arg)
n.1117G>C
c.-30-1768G>C (n.-30-1768G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
18g.46579635C>TCA402378866LOXHD1c.1804G>A (p.Gly602Ser)
n.1117G>A
c.-30-1768G>A (n.-30-1768G>A)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
18g.46579636C>ACA402378867LOXHD1c.1803G>T (p.Lys601Asn)
n.1116G>T
c.-30-1769G>T (n.-30-1769G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
18g.46579636C=CA2300898091LOXHD1c.1803G= (p.Lys601=)
n.1116G=
c.-30-1769G= (n.-30-1769G=)
c.285G= (p.Lys95=)
18g.46579636C>GCA402378868LOXHD1c.1803G>C (p.Lys601Asn)
n.1116G>C
c.-30-1769G>C (n.-30-1769G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579636C>TCA8952758LOXHD1c.1803G>A (p.Lys601=)
n.1116G>A
c.-30-1769G>A (n.-30-1769G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579637T>ACA402378869LOXHD1c.1802A>T (p.Lys601Met)
n.1115A>T
c.-30-1770A>T (n.-30-1770A>T)
c.284A>T (p.Lys95Met)
18g.46579637T>CCA8952759LOXHD1c.1802A>G (p.Lys601Arg)
n.1115A>G
c.-30-1770A>G (n.-30-1770A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579637T>GCA402378870LOXHD1c.1802A>C (p.Lys601Thr)
n.1115A>C
c.-30-1770A>C (n.-30-1770A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
18g.46579637T=CA2300898092LOXHD1c.1802A= (p.Lys601=)
n.1115A=
c.-30-1770A= (n.-30-1770A=)
c.284A= (p.Lys95=)
18g.46579640delCA503816914LOXHD1c.1802del (p.Lys601ArgfsTer17)
n.1115del
c.-30-1770del (n.-30-1770del)
c.284del (p.Lys95ArgfsTer17)
 ClinVar
18g.46579638T>ACA402378871LOXHD1c.1801A>T (p.Lys601Ter)
n.1114A>T
c.-30-1771A>T (n.-30-1771A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
18g.46579638T>CCA402378872LOXHD1c.1801A>G (p.Lys601Glu)
n.1114A>G
c.-30-1771A>G (n.-30-1771A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
18g.46579638T>GCA402378873LOXHD1c.1801A>C (p.Lys601Gln)
n.1114A>C
c.-30-1771A>C (n.-30-1771A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
18g.46579639T>ACA402378874LOXHD1c.1800A>T (p.Glu600Asp)
n.1113A>T
c.-30-1772A>T (n.-30-1772A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
18g.46579639T>CCA299800819LOXHD1c.1800A>G (p.Glu600=)
n.1113A>G
c.-30-1772A>G (n.-30-1772A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579639T>GCA402378875LOXHD1c.1800A>C (p.Glu600Asp)
n.1113A>C
c.-30-1772A>C (n.-30-1772A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
18g.46579639T=CA2300898093LOXHD1c.1800A= (p.Glu600=)
n.1113A=
c.-30-1772A= (n.-30-1772A=)
c.282A= (p.Glu94=)
18g.46579640T>ACA402378876LOXHD1c.1799A>T (p.Glu600Val)
n.1112A>T
c.-30-1773A>T (n.-30-1773A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
18g.46579640T>CCA402378877LOXHD1c.1799A>G (p.Glu600Gly)
n.1112A>G
c.-30-1773A>G (n.-30-1773A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
 gnomAD v4
18g.46579640T>GCA402378878LOXHD1c.1799A>C (p.Glu600Ala)
n.1112A>C
c.-30-1773A>C (n.-30-1773A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
18g.46579641C>ACA402378879LOXHD1c.1798G>T (p.Glu600Ter)
n.1111G>T
c.-30-1774G>T (n.-30-1774G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
 ClinVar
18g.46579641C>GCA402378880LOXHD1c.1798G>C (p.Glu600Gln)
n.1111G>C
c.-30-1774G>C (n.-30-1774G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
18g.46579641C>TCA402378881LOXHD1c.1798G>A (p.Glu600Lys)
n.1111G>A
c.-30-1774G>A (n.-30-1774G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
18g.46579642A>CCA402378883LOXHD1c.1797T>G (p.Phe599Leu)
n.1110T>G
c.-30-1775T>G (n.-30-1775T>G)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
18g.46579642A>GCA503816915LOXHD1c.1797T>C (p.Phe599=)
n.1110T>C
c.-30-1775T>C (n.-30-1775T>C)
c.279T>C (p.Phe93=)
18g.46579642A>TCA402378882LOXHD1c.1797T>A (p.Phe599Leu)
n.1110T>A
c.-30-1775T>A (n.-30-1775T>A)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
18g.46579643A>CCA402378884LOXHD1c.1796T>G (p.Phe599Cys)
n.1109T>G
c.-30-1776T>G (n.-30-1776T>G)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
18g.46579643A>GCA402378885LOXHD1c.1796T>C (p.Phe599Ser)
n.1109T>C
c.-30-1776T>C (n.-30-1776T>C)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
18g.46579643A>TCA402378886LOXHD1c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
n.1109T>A
c.-30-1776T>A (n.-30-1776T>A)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
18g.46579644A=CA2300898094LOXHD1c.1795T= (p.Phe599=)
n.1108T=
c.-30-1777T= (n.-30-1777T=)
c.277T= (p.Phe93=)
18g.46579644A>CCA402378887LOXHD1c.1795T>G (p.Phe599Val)
n.1108T>G
c.-30-1777T>G (n.-30-1777T>G)
c.277T>G (p.Phe93Val)
18g.46579644A>GCA8952760LOXHD1c.1795T>C (p.Phe599Leu)
n.1108T>C
c.-30-1777T>C (n.-30-1777T>C)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579644A>TCA402378888LOXHD1c.1795T>A (p.Phe599Ile)
n.1108T>A
c.-30-1777T>A (n.-30-1777T>A)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
18g.46579645C>ACA503816917LOXHD1c.1794G>T (p.Leu598=)
n.1107G>T
c.-30-1778G>T (n.-30-1778G>T)
c.276G>T (p.Leu92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579645C=CA2300898095LOXHD1c.1794G= (p.Leu598=)
n.1107G=
c.-30-1778G= (n.-30-1778G=)
c.276G= (p.Leu92=)
18g.46579645C>GCA503816918LOXHD1c.1794G>C (p.Leu598=)
n.1107G>C
c.-30-1778G>C (n.-30-1778G>C)
c.276G>C (p.Leu92=)
18g.46579645C>TCA503816916LOXHD1c.1794G>A (p.Leu598=)
n.1107G>A
c.-30-1778G>A (n.-30-1778G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579646A>CCA402378889LOXHD1c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.1106T>G
c.-30-1779T>G (n.-30-1779T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
18g.46579646A>GCA402378890LOXHD1c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.1106T>C
c.-30-1779T>C (n.-30-1779T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
18g.46579646A>TCA402378891LOXHD1c.1793T>A (p.Leu598Gln)
n.1106T>A
c.-30-1779T>A (n.-30-1779T>A)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
18g.46579647G>ACA503816919LOXHD1c.1792C>T (p.Leu598=)
n.1105C>T
c.-30-1780C>T (n.-30-1780C>T)
c.274C>T (p.Leu92=)
18g.46579647G>CCA402378892LOXHD1c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.1105C>G
c.-30-1780C>G (n.-30-1780C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
18g.46579647G>TCA402378893LOXHD1c.1792C>A (p.Leu598Met)
n.1105C>A
c.-30-1780C>A (n.-30-1780C>A)
c.274C>A (p.Leu92Met)
18g.46579648G>ACA503816920LOXHD1c.1791C>T (p.Asp597=)
n.1104C>T
c.-30-1781C>T (n.-30-1781C>T)
c.273C>T (p.Asp91=)
18g.46579648G>CCA299800823LOXHD1c.1791C>G (p.Asp597Glu)
n.1104C>G
c.-30-1781C>G (n.-30-1781C>G)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579648G=CA2300898096LOXHD1c.1791C= (p.Asp597=)
n.1104C=
c.-30-1781C= (n.-30-1781C=)
c.273C= (p.Asp91=)
18g.46579648G>TCA402378894LOXHD1c.1791C>A (p.Asp597Glu)
n.1104C>A
c.-30-1781C>A (n.-30-1781C>A)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579649T>ACA402378897LOXHD1c.1790A>T (p.Asp597Val)
n.1103A>T
c.-30-1782A>T (n.-30-1782A>T)
c.272A>T (p.Asp91Val)
18g.46579649T>CCA402378896LOXHD1c.1790A>G (p.Asp597Gly)
n.1103A>G
c.-30-1782A>G (n.-30-1782A>G)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579649T>GCA402378895LOXHD1c.1790A>C (p.Asp597Ala)
n.1103A>C
c.-30-1782A>C (n.-30-1782A>C)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
18g.46579649T=CA2300898097LOXHD1c.1790A= (p.Asp597=)
n.1103A=
c.-30-1782A= (n.-30-1782A=)
c.272A= (p.Asp91=)
18g.46579650C>ACA402378899LOXHD1c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.1102G>T
c.-30-1783G>T (n.-30-1783G>T)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
18g.46579650C>GCA402378898LOXHD1c.1789G>C (p.Asp597His)
n.1102G>C
c.-30-1783G>C (n.-30-1783G>C)
c.271G>C (p.Asp91His)
18g.46579650C>TCA402378900LOXHD1c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.1102G>A
c.-30-1783G>A (n.-30-1783G>A)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
 gnomAD v4
18g.46579651T>ACA503816922LOXHD1c.1788A>T (p.Thr596=)
n.1101A>T
c.-30-1784A>T (n.-30-1784A>T)
c.270A>T (p.Thr90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579651T>CCA8952761LOXHD1c.1788A>G (p.Thr596=)
n.1101A>G
c.-30-1784A>G (n.-30-1784A>G)
c.270A>G (p.Thr90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579651T>GCA503816923LOXHD1c.1788A>C (p.Thr596=)
n.1101A>C
c.-30-1784A>C (n.-30-1784A>C)
c.270A>C (p.Thr90=)
18g.46579651T=CA2300898098LOXHD1c.1788A= (p.Thr596=)
n.1101A=
c.-30-1784A= (n.-30-1784A=)
c.270A= (p.Thr90=)
18g.46579652G>ACA402378901LOXHD1c.1787C>T (p.Thr596Ile)
n.1100C>T
c.-30-1785C>T (n.-30-1785C>T)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
18g.46579652G>CCA402378902LOXHD1c.1787C>G (p.Thr596Arg)
n.1100C>G
c.-30-1785C>G (n.-30-1785C>G)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.46579652G=CA2300898099LOXHD1c.1787C= (p.Thr596=)
n.1100C=
c.-30-1785C= (n.-30-1785C=)
c.269C= (p.Thr90=)
18g.46579652G>TCA402378903LOXHD1c.1787C>A (p.Thr596Lys)
n.1100C>A
c.-30-1785C>A (n.-30-1785C>A)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
18g.46579653T>ACA402378904LOXHD1c.1786A>T (p.Thr596Ser)
n.1099A>T
c.-30-1786A>T (n.-30-1786A>T)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
18g.46579653T>CCA402378905LOXHD1c.1786A>G (p.Thr596Ala)
n.1099A>G
c.-30-1786A>G (n.-30-1786A>G)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
18g.46579653T>GCA402378906LOXHD1c.1786A>C (p.Thr596Pro)
n.1099A>C
c.-30-1786A>C (n.-30-1786A>C)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
18g.46579653dupCA629502715LOXHD1c.1786dup (p.Thr596AsnfsTer5)
n.1099dup
c.-30-1786dup (n.-30-1786dup)
c.268dup (p.Thr90AsnfsTer5)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579654G>ACA503816925LOXHD1c.1785C>T (p.Asn595=)
n.1098C>T
c.-30-1787C>T (n.-30-1787C>T)
c.267C>T (p.Asn89=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579654G>CCA402378907LOXHD1c.1785C>G (p.Asn595Lys)
n.1098C>G
c.-30-1787C>G (n.-30-1787C>G)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
18g.46579654G>TCA402378908LOXHD1c.1785C>A (p.Asn595Lys)
n.1098C>A
c.-30-1787C>A (n.-30-1787C>A)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
 gnomAD v4
18g.46579655T>ACA402378909LOXHD1c.1784A>T (p.Asn595Ile)
n.1097A>T
c.-30-1788A>T (n.-30-1788A>T)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
18g.46579655T>CCA402378910LOXHD1c.1784A>G (p.Asn595Ser)
n.1097A>G
c.-30-1788A>G (n.-30-1788A>G)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
 gnomAD v4
18g.46579655T>GCA402378911LOXHD1c.1784A>C (p.Asn595Thr)
n.1097A>C
c.-30-1788A>C (n.-30-1788A>C)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
18g.46579656T>ACA402378914LOXHD1c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
n.1096A>T
c.-30-1789A>T (n.-30-1789A>T)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
18g.46579656T>CCA402378912LOXHD1c.1783A>G (p.Asn595Asp)
n.1096A>G
c.-30-1789A>G (n.-30-1789A>G)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.46579656T>GCA402378913LOXHD1c.1783A>C (p.Asn595His)
n.1096A>C
c.-30-1789A>C (n.-30-1789A>C)
c.265A>C (p.Asn89His)
18g.46579656T=CA2300898100LOXHD1c.1783A= (p.Asn595=)
n.1096A=
c.-30-1789A= (n.-30-1789A=)
c.265A= (p.Asn89=)
18g.46579657A>CCA402378915LOXHD1c.1782T>G (p.Asn594Lys)
n.1095T>G
c.-30-1790T>G (n.-30-1790T>G)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
18g.46579657A>GCA503816926LOXHD1c.1782T>C (p.Asn594=)
n.1095T>C
c.-30-1790T>C (n.-30-1790T>C)
c.264T>C (p.Asn88=)
18g.46579657A>TCA402378916LOXHD1c.1782T>A (p.Asn594Lys)
n.1095T>A
c.-30-1790T>A (n.-30-1790T>A)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
18g.46579658T>ACA402378917LOXHD1c.1781A>T (p.Asn594Ile)
n.1094A>T
c.-30-1791A>T (n.-30-1791A>T)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
18g.46579658T>CCA402378918LOXHD1c.1781A>G (p.Asn594Ser)
n.1094A>G
c.-30-1791A>G (n.-30-1791A>G)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
 gnomAD v4
18g.46579658T>GCA402378919LOXHD1c.1781A>C (p.Asn594Thr)
n.1094A>C
c.-30-1791A>C (n.-30-1791A>C)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
18g.46579659T>ACA402378920LOXHD1c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
n.1093A>T
c.-30-1792A>T (n.-30-1792A>T)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
18g.46579659T>CCA299800828LOXHD1c.1780A>G (p.Asn594Asp)
n.1093A>G
c.-30-1792A>G (n.-30-1792A>G)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
 dbSNP
18g.46579659T>GCA402378921LOXHD1c.1780A>C (p.Asn594His)
n.1093A>C
c.-30-1792A>C (n.-30-1792A>C)
c.262A>C (p.Asn88His)
18g.46579659T=CA2300898101LOXHD1c.1780A= (p.Asn594=)
n.1093A=
c.-30-1792A= (n.-30-1792A=)
c.262A= (p.Asn88=)
18g.46579660C>ACA402378922LOXHD1c.1779G>T (p.Arg593Ser)
n.1092G>T
c.-30-1793G>T (n.-30-1793G>T)
c.261G>T (p.Arg87Ser)
 gnomAD v4
18g.46579660C=CA2300898102LOXHD1c.1779G= (p.Arg593=)
n.1092G=
c.-30-1793G= (n.-30-1793G=)
c.261G= (p.Arg87=)
18g.46579660C>GCA402378923LOXHD1c.1779G>C (p.Arg593Ser)
n.1092G>C
c.-30-1793G>C (n.-30-1793G>C)
c.261G>C (p.Arg87Ser)
18g.46579660C>TCA299800831LOXHD1c.1779G>A (p.Arg593=)
n.1092G>A
c.-30-1793G>A (n.-30-1793G>A)
c.261G>A (p.Arg87=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46579661C>ACA402378925LOXHD1c.1778G>T (p.Arg593Met)
n.1091G>T
c.-30-1794G>T (n.-30-1794G>T)
c.260G>T (p.Arg87Met)
18g.46579661C=CA2300898103LOXHD1c.1778G= (p.Arg593=)
n.1091G=
c.-30-1794G= (n.-30-1794G=)
c.260G= (p.Arg87=)
18g.46579661C>GCA402378926LOXHD1c.1778G>C (p.Arg593Thr)
n.1091G>C
c.-30-1794G>C (n.-30-1794G>C)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
18g.46579661C>TCA402378924LOXHD1c.1778G>A (p.Arg593Lys)
n.1091G>A
c.-30-1794G>A (n.-30-1794G>A)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
18g.46579662T>ACA402378927LOXHD1c.1777A>T (p.Arg593Trp)
n.1090A>T
c.-30-1795A>T (n.-30-1795A>T)
c.259A>T (p.Arg87Trp)
18g.46579662T>CCA402378928LOXHD1c.1777A>G (p.Arg593Gly)
n.1090A>G
c.-30-1795A>G (n.-30-1795A>G)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579662T>GCA503816927LOXHD1c.1777A>C (p.Arg593=)
n.1090A>C
c.-30-1795A>C (n.-30-1795A>C)
c.259A>C (p.Arg87=)
18g.46579662T=CA2300898105LOXHD1c.1777A= (p.Arg593=)
n.1090A=
c.-30-1795A= (n.-30-1795A=)
c.259A= (p.Arg87=)
18g.46579662dupCA2300898104LOXHD1c.1777dup (p.Arg593LysfsTer3)
n.1090dup
c.-30-1795dup (n.-30-1795dup)
c.259dup (p.Arg87LysfsTer3)
 dbSNP
18g.46579663G>ACA503816928LOXHD1c.1776C>T (p.Cys592=)
n.1089C>T
c.-30-1796C>T (n.-30-1796C>T)
c.258C>T (p.Cys86=)
 ClinVar
18g.46579663G>CCA402378929LOXHD1c.1776C>G (p.Cys592Trp)
n.1089C>G
c.-30-1796C>G (n.-30-1796C>G)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
18g.46579663G>TCA402378930LOXHD1c.1776C>A (p.Cys592Ter)
n.1089C>A
c.-30-1796C>A (n.-30-1796C>A)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
18g.46579664C>ACA402378931LOXHD1c.1775G>T (p.Cys592Phe)
n.1088G>T
c.-30-1797G>T (n.-30-1797G>T)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
 gnomAD v4
18g.46579664C>GCA402378932LOXHD1c.1775G>C (p.Cys592Ser)
n.1088G>C
c.-30-1797G>C (n.-30-1797G>C)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
18g.46579664C>TCA402378933LOXHD1c.1775G>A (p.Cys592Tyr)
n.1088G>A
c.-30-1797G>A (n.-30-1797G>A)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
18g.46579665A>CCA402378934LOXHD1c.1774T>G (p.Cys592Gly)
n.1087T>G
c.-30-1798T>G (n.-30-1798T>G)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
18g.46579665A>GCA402378935LOXHD1c.1774T>C (p.Cys592Arg)
n.1087T>C
c.-30-1798T>C (n.-30-1798T>C)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
18g.46579665A>TCA402378936LOXHD1c.1774T>A (p.Cys592Ser)
n.1087T>A
c.-30-1798T>A (n.-30-1798T>A)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
18g.46579666G>ACA503816929LOXHD1c.1773C>T (p.Asn591=)
n.1086C>T
c.-30-1799C>T (n.-30-1799C>T)
c.255C>T (p.Asn85=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579666G>CCA402378937LOXHD1c.1773C>G (p.Asn591Lys)
n.1086C>G
c.-30-1799C>G (n.-30-1799C>G)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
18g.46579666G=CA2300898106LOXHD1c.1773C= (p.Asn591=)
n.1086C=
c.-30-1799C= (n.-30-1799C=)
c.255C= (p.Asn85=)
18g.46579666G>TCA8952762LOXHD1c.1773C>A (p.Asn591Lys)
n.1086C>A
c.-30-1799C>A (n.-30-1799C>A)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579667T>ACA402378939LOXHD1c.1772A>T (p.Asn591Ile)
n.1085A>T
c.-30-1800A>T (n.-30-1800A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
18g.46579667T>CCA402378940LOXHD1c.1772A>G (p.Asn591Ser)
n.1085A>G
c.-30-1800A>G (n.-30-1800A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
18g.46579667T>GCA402378938LOXHD1c.1772A>C (p.Asn591Thr)
n.1085A>C
c.-30-1800A>C (n.-30-1800A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
18g.46579668T>ACA402378941LOXHD1c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
n.1084A>T
c.-30-1801A>T (n.-30-1801A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
18g.46579668T>CCA402378942LOXHD1c.1771A>G (p.Asn591Asp)
n.1084A>G
c.-30-1801A>G (n.-30-1801A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
18g.46579668T>GCA402378943LOXHD1c.1771A>C (p.Asn591His)
n.1084A>C
c.-30-1801A>C (n.-30-1801A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
18g.46579669G>ACA503816930LOXHD1c.1770C>T (p.Tyr590=)
n.1083C>T
c.-30-1802C>T (n.-30-1802C>T)
c.252C>T (p.Tyr84=)
 ClinVar
18g.46579669G>CCA402378944LOXHD1c.1770C>G (p.Tyr590Ter)
n.1083C>G
c.-30-1802C>G (n.-30-1802C>G)
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
18g.46579669G>TCA402378945LOXHD1c.1770C>A (p.Tyr590Ter)
n.1083C>A
c.-30-1802C>A (n.-30-1802C>A)
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
18g.46579670T>ACA402378948LOXHD1c.1769A>T (p.Tyr590Phe)
n.1082A>T
c.-30-1803A>T (n.-30-1803A>T)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
18g.46579670T>CCA402378946LOXHD1c.1769A>G (p.Tyr590Cys)
n.1082A>G
c.-30-1803A>G (n.-30-1803A>G)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
18g.46579670T>GCA402378947LOXHD1c.1769A>C (p.Tyr590Ser)
n.1082A>C
c.-30-1803A>C (n.-30-1803A>C)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
18g.46579671A>CCA402378949LOXHD1c.1768T>G (p.Tyr590Asp)
n.1081T>G
c.-30-1804T>G (n.-30-1804T>G)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
18g.46579671A>GCA402378950LOXHD1c.1768T>C (p.Tyr590His)
n.1081T>C
c.-30-1804T>C (n.-30-1804T>C)
c.250T>C (p.Tyr84His)
18g.46579671A>TCA402378951LOXHD1c.1768T>A (p.Tyr590Asn)
n.1081T>A
c.-30-1804T>A (n.-30-1804T>A)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
18g.46579672G>ACA503816931LOXHD1c.1767C>T (p.Leu589=)
n.1080C>T
c.-30-1805C>T (n.-30-1805C>T)
c.249C>T (p.Leu83=)
 gnomAD v4
18g.46579672G>CCA503816932LOXHD1c.1767C>G (p.Leu589=)
n.1080C>G
c.-30-1805C>G (n.-30-1805C>G)
c.249C>G (p.Leu83=)
18g.46579672G>TCA503816933LOXHD1c.1767C>A (p.Leu589=)
n.1080C>A
c.-30-1805C>A (n.-30-1805C>A)
c.249C>A (p.Leu83=)
18g.46579672_46579675delinsGAGCCA2300898107LOXHD1c.1764_1767delinsGCTC (p.Leu588=)
n.1077_1080delinsGCTC
c.-30-1808_-30-1805delinsGCTC (n.-30-1808_-30-1805delinsGCTC)
c.246_249delinsGCTC (p.Leu82=)
18g.46579673A=CA2300898108LOXHD1c.1766T= (p.Leu589=)
n.1079T=
c.-30-1806T= (n.-30-1806T=)
c.248T= (p.Leu83=)
18g.46579673A>CCA402378952LOXHD1c.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.1079T>G
c.-30-1806T>G (n.-30-1806T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
18g.46579673A>GCA402378953LOXHD1c.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.1079T>C
c.-30-1806T>C (n.-30-1806T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
 dbSNP
18g.46579673A>TCA402378954LOXHD1c.1766T>A (p.Leu589His)
n.1079T>A
c.-30-1806T>A (n.-30-1806T>A)
c.248T>A (p.Leu83His)
18g.46579676_46579678delCA779821911LOXHD1c.1764_1766del (p.Leu589del)
n.1077_1079del
c.-30-1808_-30-1806del (n.-30-1808_-30-1806del)
c.246_248del (p.Leu83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579674G>ACA402378956LOXHD1c.1765C>T (p.Leu589Phe)
n.1078C>T
c.-30-1807C>T (n.-30-1807C>T)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46579674G>CCA402378957LOXHD1c.1765C>G (p.Leu589Val)
n.1078C>G
c.-30-1807C>G (n.-30-1807C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
18g.46579674G=CA2300898109LOXHD1c.1765C= (p.Leu589=)
n.1078C=
c.-30-1807C= (n.-30-1807C=)
c.247C= (p.Leu83=)
18g.46579674G>TCA402378955LOXHD1c.1765C>A (p.Leu589Ile)
n.1078C>A
c.-30-1807C>A (n.-30-1807C>A)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
18g.46579675C>ACA503816934LOXHD1c.1764G>T (p.Leu588=)
n.1077G>T
c.-30-1808G>T (n.-30-1808G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
18g.46579675C>GCA503816935LOXHD1c.1764G>C (p.Leu588=)
n.1077G>C
c.-30-1808G>C (n.-30-1808G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
18g.46579675C>TCA503816936LOXHD1c.1764G>A (p.Leu588=)
n.1077G>A
c.-30-1808G>A (n.-30-1808G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
18g.46579676A>CCA402378958LOXHD1c.1763T>G (p.Leu588Arg)
n.1076T>G
c.-30-1809T>G (n.-30-1809T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
18g.46579676A>GCA402378960LOXHD1c.1763T>C (p.Leu588Pro)
n.1076T>C
c.-30-1809T>C (n.-30-1809T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
18g.46579676A>TCA402378959LOXHD1c.1763T>A (p.Leu588Gln)
n.1076T>A
c.-30-1809T>A (n.-30-1809T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
18g.46579677G>ACA299800840LOXHD1c.1762C>T (p.Leu588=)
n.1075C>T
c.-30-1810C>T (n.-30-1810C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579677G>CCA402378961LOXHD1c.1762C>G (p.Leu588Val)
n.1075C>G
c.-30-1810C>G (n.-30-1810C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
18g.46579677G=CA2300898110LOXHD1c.1762C= (p.Leu588=)
n.1075C=
c.-30-1810C= (n.-30-1810C=)
c.244C= (p.Leu82=)
18g.46579677G>TCA402378962LOXHD1c.1762C>A (p.Leu588Met)
n.1075C>A
c.-30-1810C>A (n.-30-1810C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
18g.46579678C>ACA503816937LOXHD1c.1761G>T (p.Arg587=)
n.1074G>T
c.-30-1811G>T (n.-30-1811G>T)
c.243G>T (p.Arg81=)
18g.46579678C>GCA503816939LOXHD1c.1761G>C (p.Arg587=)
n.1074G>C
c.-30-1811G>C (n.-30-1811G>C)
c.243G>C (p.Arg81=)
18g.46579678C>TCA503816938LOXHD1c.1761G>A (p.Arg587=)
n.1074G>A
c.-30-1811G>A (n.-30-1811G>A)
c.243G>A (p.Arg81=)
18g.46579679C>ACA402378963LOXHD1c.1760G>T (p.Arg587Leu)
n.1073G>T
c.-30-1812G>T (n.-30-1812G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
18g.46579679C=CA2300898111LOXHD1c.1760G= (p.Arg587=)
n.1073G=
c.-30-1812G= (n.-30-1812G=)
c.242G= (p.Arg81=)
18g.46579679C>GCA402378964LOXHD1c.1760G>C (p.Arg587Pro)
n.1073G>C
c.-30-1812G>C (n.-30-1812G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
18g.46579679C>TCA402378965LOXHD1c.1760G>A (p.Arg587Gln)
n.1073G>A
c.-30-1812G>A (n.-30-1812G>A)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46579680G>ACA10577085LOXHD1c.1759C>T (p.Arg587Trp)
n.1072C>T
c.-30-1813C>T (n.-30-1813C>T)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579680G>CCA402378966LOXHD1c.1759C>G (p.Arg587Gly)
n.1072C>G
c.-30-1813C>G (n.-30-1813C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
18g.46579680G=CA2300898112LOXHD1c.1759C= (p.Arg587=)
n.1072C=
c.-30-1813C= (n.-30-1813C=)
c.241C= (p.Arg81=)
18g.46579680G>TCA503816941LOXHD1c.1759C>A (p.Arg587=)
n.1072C>A
c.-30-1813C>A (n.-30-1813C>A)
c.241C>A (p.Arg81=)
 ClinVar dbSNP
18g.46579681T>ACA402378967LOXHD1c.1758A>T (p.Glu586Asp)
n.1071A>T
c.-30-1814A>T (n.-30-1814A>T)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
18g.46579681T>CCA503816942LOXHD1c.1758A>G (p.Glu586=)
n.1071A>G
c.-30-1814A>G (n.-30-1814A>G)
c.240A>G (p.Glu80=)
18g.46579681T>GCA402378968LOXHD1c.1758A>C (p.Glu586Asp)
n.1071A>C
c.-30-1814A>C (n.-30-1814A>C)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
18g.46579682T>ACA402378969LOXHD1c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.1070A>T
c.-30-1815A>T (n.-30-1815A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
18g.46579682T>CCA402378970LOXHD1c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.1070A>G
c.-30-1815A>G (n.-30-1815A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
18g.46579682T>GCA402378971LOXHD1c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.1070A>C
c.-30-1815A>C (n.-30-1815A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
18g.46579682T=CA2300898113LOXHD1c.1757A= (p.Glu586=)
n.1070A=
c.-30-1815A= (n.-30-1815A=)
c.239A= (p.Glu80=)

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