Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46579484C>ACA2641673038LOXHD1c.1809+146G>T (n.1809+146G>T)
n.1122+146G>T
c.-30-1617G>T (n.-30-1617G>T)
c.291+146G>T (n.291+146G>T)
gnomAD v4
18g.46579484C=CA2300898000LOXHD1c.1809+146G= (n.1809+146G=)
n.1122+146G=
c.-30-1617G= (n.-30-1617G=)
c.291+146G= (n.291+146G=)
18g.46579484C>TCA299800766LOXHD1c.1809+146G>A (n.1809+146G>A)
n.1122+146G>A
c.-30-1617G>A (n.-30-1617G>A)
c.291+146G>A (n.291+146G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579485C>GCA2812360321LOXHD1c.1809+145G>C (n.1809+145G>C)
n.1122+145G>C
c.-30-1618G>C (n.-30-1618G>C)
c.291+145G>C (n.291+145G>C)
18g.46579485C>TCA2641673041LOXHD1c.1809+145G>A (n.1809+145G>A)
n.1122+145G>A
c.-30-1618G>A (n.-30-1618G>A)
c.291+145G>A (n.291+145G>A)
gnomAD v4
18g.46579486C>ACA2641673043LOXHD1c.1809+144G>T (n.1809+144G>T)
n.1122+144G>T
c.-30-1619G>T (n.-30-1619G>T)
c.291+144G>T (n.291+144G>T)
gnomAD v4
18g.46579486C=CA2300898001LOXHD1c.1809+144G= (n.1809+144G=)
n.1122+144G=
c.-30-1619G= (n.-30-1619G=)
c.291+144G= (n.291+144G=)
18g.46579486C>TCA779821746LOXHD1c.1809+144G>A (n.1809+144G>A)
n.1122+144G>A
c.-30-1619G>A (n.-30-1619G>A)
c.291+144G>A (n.291+144G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579487G>ACA299800768LOXHD1c.1809+143C>T (n.1809+143C>T)
n.1122+143C>T
c.-30-1620C>T (n.-30-1620C>T)
c.291+143C>T (n.291+143C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579487G=CA2300898002LOXHD1c.1809+143C= (n.1809+143C=)
n.1122+143C=
c.-30-1620C= (n.-30-1620C=)
c.291+143C= (n.291+143C=)
18g.46579487G>TCA299800770LOXHD1c.1809+143C>A (n.1809+143C>A)
n.1122+143C>A
c.-30-1620C>A (n.-30-1620C>A)
c.291+143C>A (n.291+143C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579487_46579488delinsGCCA2300898003LOXHD1c.1809+142_1809+143delinsGC (n.1809+142_1809+143delinsGC)
n.1122+142_1122+143delinsGC
c.-30-1621_-30-1620delinsGC (n.-30-1621_-30-1620delinsGC)
c.291+142_291+143delinsGC (n.291+142_291+143delinsGC)
18g.46579488C>TCA2641673046LOXHD1c.1809+142G>A (n.1809+142G>A)
n.1122+142G>A
c.-30-1621G>A (n.-30-1621G>A)
c.291+142G>A (n.291+142G>A)
gnomAD v4
18g.46579492delCA779821748LOXHD1c.1809+142del (n.1809+142del)
n.1122+142del
c.-30-1621del (n.-30-1621del)
c.291+142del (n.291+142del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579490C>ACA2641673048LOXHD1c.1809+140G>T (n.1809+140G>T)
n.1122+140G>T
c.-30-1623G>T (n.-30-1623G>T)
c.291+140G>T (n.291+140G>T)
gnomAD v4
18g.46579490C>TCA2641673049LOXHD1c.1809+140G>A (n.1809+140G>A)
n.1122+140G>A
c.-30-1623G>A (n.-30-1623G>A)
c.291+140G>A (n.291+140G>A)
gnomAD v4
18g.46579491C>ACA2641673051LOXHD1c.1809+139G>T (n.1809+139G>T)
n.1122+139G>T
c.-30-1624G>T (n.-30-1624G>T)
c.291+139G>T (n.291+139G>T)
gnomAD v4
18g.46579491C>TCA2641673053LOXHD1c.1809+139G>A (n.1809+139G>A)
n.1122+139G>A
c.-30-1624G>A (n.-30-1624G>A)
c.291+139G>A (n.291+139G>A)
gnomAD v4
18g.46579492C>ACA2552682515LOXHD1c.1809+138G>T (n.1809+138G>T)
n.1122+138G>T
c.-30-1625G>T (n.-30-1625G>T)
c.291+138G>T (n.291+138G>T)
gnomAD v4
18g.46579492C>TCA2641673054LOXHD1c.1809+138G>A (n.1809+138G>A)
n.1122+138G>A
c.-30-1625G>A (n.-30-1625G>A)
c.291+138G>A (n.291+138G>A)
gnomAD v4
18g.46579494T>CCA779821749LOXHD1c.1809+136A>G (n.1809+136A>G)
n.1122+136A>G
c.-30-1627A>G (n.-30-1627A>G)
c.291+136A>G (n.291+136A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579494T=CA2300898004LOXHD1c.1809+136A= (n.1809+136A=)
n.1122+136A=
c.-30-1627A= (n.-30-1627A=)
c.291+136A= (n.291+136A=)
18g.46579496C>ACA779821753LOXHD1c.1809+134G>T (n.1809+134G>T)
n.1122+134G>T
c.-30-1629G>T (n.-30-1629G>T)
c.291+134G>T (n.291+134G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579496C=CA2300898005LOXHD1c.1809+134G= (n.1809+134G=)
n.1122+134G=
c.-30-1629G= (n.-30-1629G=)
c.291+134G= (n.291+134G=)
18g.46579496C>TCA299800772LOXHD1c.1809+134G>A (n.1809+134G>A)
n.1122+134G>A
c.-30-1629G>A (n.-30-1629G>A)
c.291+134G>A (n.291+134G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579497C>GCA2641673059LOXHD1c.1809+133G>C (n.1809+133G>C)
n.1122+133G>C
c.-30-1630G>C (n.-30-1630G>C)
c.291+133G>C (n.291+133G>C)
gnomAD v4
18g.46579497_46579499delCA2641673057LOXHD1c.1809+131_1809+133del (n.1809+131_1809+133del)
n.1122+131_1122+133del
c.-30-1632_-30-1630del (n.-30-1632_-30-1630del)
c.291+131_291+133del (n.291+131_291+133del)
gnomAD v4
18g.46579498C>ACA2641673060LOXHD1c.1809+132G>T (n.1809+132G>T)
n.1122+132G>T
c.-30-1631G>T (n.-30-1631G>T)
c.291+132G>T (n.291+132G>T)
gnomAD v4
18g.46579498C>TCA2641673061LOXHD1c.1809+132G>A (n.1809+132G>A)
n.1122+132G>A
c.-30-1631G>A (n.-30-1631G>A)
c.291+132G>A (n.291+132G>A)
gnomAD v4
18g.46579499A=CA2300898006LOXHD1c.1809+131T= (n.1809+131T=)
n.1122+131T=
c.-30-1632T= (n.-30-1632T=)
c.291+131T= (n.291+131T=)
18g.46579499A>GCA299800775LOXHD1c.1809+131T>C (n.1809+131T>C)
n.1122+131T>C
c.-30-1632T>C (n.-30-1632T>C)
c.291+131T>C (n.291+131T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579499A>TCA2641673064LOXHD1c.1809+131T>A (n.1809+131T>A)
n.1122+131T>A
c.-30-1632T>A (n.-30-1632T>A)
c.291+131T>A (n.291+131T>A)
gnomAD v4
18g.46579500G>TCA2641673065LOXHD1c.1809+130C>A (n.1809+130C>A)
n.1122+130C>A
c.-30-1633C>A (n.-30-1633C>A)
c.291+130C>A (n.291+130C>A)
gnomAD v4
18g.46579502G>ACA2641673067LOXHD1c.1809+128C>T (n.1809+128C>T)
n.1122+128C>T
c.-30-1635C>T (n.-30-1635C>T)
c.291+128C>T (n.291+128C>T)
gnomAD v4
18g.46579502G>TCA2641673068LOXHD1c.1809+128C>A (n.1809+128C>A)
n.1122+128C>A
c.-30-1635C>A (n.-30-1635C>A)
c.291+128C>A (n.291+128C>A)
gnomAD v4
18g.46579504G>ACA2734840968LOXHD1c.1809+126C>T (n.1809+126C>T)
n.1122+126C>T
c.-30-1637C>T (n.-30-1637C>T)
c.291+126C>T (n.291+126C>T)
dbSNP
18g.46579504G>CCA2641673069LOXHD1c.1809+126C>G (n.1809+126C>G)
n.1122+126C>G
c.-30-1637C>G (n.-30-1637C>G)
c.291+126C>G (n.291+126C>G)
gnomAD v4
18g.46579506G>ACA2519878503LOXHD1c.1809+124C>T (n.1809+124C>T)
n.1122+124C>T
c.-30-1639C>T (n.-30-1639C>T)
c.291+124C>T (n.291+124C>T)
gnomAD v4
18g.46579506G>TCA2641673070LOXHD1c.1809+124C>A (n.1809+124C>A)
n.1122+124C>A
c.-30-1639C>A (n.-30-1639C>A)
c.291+124C>A (n.291+124C>A)
gnomAD v4
18g.46579507G>ACA299800777LOXHD1c.1809+123C>T (n.1809+123C>T)
n.1122+123C>T
c.-30-1640C>T (n.-30-1640C>T)
c.291+123C>T (n.291+123C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579507G>CCA2641673075LOXHD1c.1809+123C>G (n.1809+123C>G)
n.1122+123C>G
c.-30-1640C>G (n.-30-1640C>G)
c.291+123C>G (n.291+123C>G)
gnomAD v4
18g.46579507G=CA2300898007LOXHD1c.1809+123C= (n.1809+123C=)
n.1122+123C=
c.-30-1640C= (n.-30-1640C=)
c.291+123C= (n.291+123C=)
18g.46579507G>TCA989936554LOXHD1c.1809+123C>A (n.1809+123C>A)
n.1122+123C>A
c.-30-1640C>A (n.-30-1640C>A)
c.291+123C>A (n.291+123C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579508C>ACA2641673076LOXHD1c.1809+122G>T (n.1809+122G>T)
n.1122+122G>T
c.-30-1641G>T (n.-30-1641G>T)
c.291+122G>T (n.291+122G>T)
gnomAD v4
18g.46579508C>GCA2641673078LOXHD1c.1809+122G>C (n.1809+122G>C)
n.1122+122G>C
c.-30-1641G>C (n.-30-1641G>C)
c.291+122G>C (n.291+122G>C)
gnomAD v4
18g.46579509T>CCA2812360323LOXHD1c.1809+121A>G (n.1809+121A>G)
n.1122+121A>G
c.-30-1642A>G (n.-30-1642A>G)
c.291+121A>G (n.291+121A>G)
18g.46579510C>ACA2641673081LOXHD1c.1809+120G>T (n.1809+120G>T)
n.1122+120G>T
c.-30-1643G>T (n.-30-1643G>T)
c.291+120G>T (n.291+120G>T)
gnomAD v4
18g.46579510C=CA2300898008LOXHD1c.1809+120G= (n.1809+120G=)
n.1122+120G=
c.-30-1643G= (n.-30-1643G=)
c.291+120G= (n.291+120G=)
18g.46579510C>TCA299800779LOXHD1c.1809+120G>A (n.1809+120G>A)
n.1122+120G>A
c.-30-1643G>A (n.-30-1643G>A)
c.291+120G>A (n.291+120G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579512T>ACA989936556LOXHD1c.1809+118A>T (n.1809+118A>T)
n.1122+118A>T
c.-30-1645A>T (n.-30-1645A>T)
c.291+118A>T (n.291+118A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579512T>GCA989936557LOXHD1c.1809+118A>C (n.1809+118A>C)
n.1122+118A>C
c.-30-1645A>C (n.-30-1645A>C)
c.291+118A>C (n.291+118A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579512T=CA2300898009LOXHD1c.1809+118A= (n.1809+118A=)
n.1122+118A=
c.-30-1645A= (n.-30-1645A=)
c.291+118A= (n.291+118A=)
18g.46579513G>ACA299800782LOXHD1c.1809+117C>T (n.1809+117C>T)
n.1122+117C>T
c.-30-1646C>T (n.-30-1646C>T)
c.291+117C>T (n.291+117C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579513G=CA2300898010LOXHD1c.1809+117C= (n.1809+117C=)
n.1122+117C=
c.-30-1646C= (n.-30-1646C=)
c.291+117C= (n.291+117C=)
18g.46579513G>TCA2641673085LOXHD1c.1809+117C>A (n.1809+117C>A)
n.1122+117C>A
c.-30-1646C>A (n.-30-1646C>A)
c.291+117C>A (n.291+117C>A)
gnomAD v4
18g.46579515T>CCA2300898012LOXHD1c.1809+115A>G (n.1809+115A>G)
n.1122+115A>G
c.-30-1648A>G (n.-30-1648A>G)
c.291+115A>G (n.291+115A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579515T=CA2300898011LOXHD1c.1809+115A= (n.1809+115A=)
n.1122+115A=
c.-30-1648A= (n.-30-1648A=)
c.291+115A= (n.291+115A=)
18g.46579516G>TCA2641673086LOXHD1c.1809+114C>A (n.1809+114C>A)
n.1122+114C>A
c.-30-1649C>A (n.-30-1649C>A)
c.291+114C>A (n.291+114C>A)
gnomAD v4
18g.46579517G>ACA629502703LOXHD1c.1809+113C>T (n.1809+113C>T)
n.1122+113C>T
c.-30-1650C>T (n.-30-1650C>T)
c.291+113C>T (n.291+113C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579517G>CCA2641673087LOXHD1c.1809+113C>G (n.1809+113C>G)
n.1122+113C>G
c.-30-1650C>G (n.-30-1650C>G)
c.291+113C>G (n.291+113C>G)
gnomAD v4
18g.46579517G=CA2300898013LOXHD1c.1809+113C= (n.1809+113C=)
n.1122+113C=
c.-30-1650C= (n.-30-1650C=)
c.291+113C= (n.291+113C=)
18g.46579517G>TCA2641673088LOXHD1c.1809+113C>A (n.1809+113C>A)
n.1122+113C>A
c.-30-1650C>A (n.-30-1650C>A)
c.291+113C>A (n.291+113C>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579518C>ACA2641673093LOXHD1c.1809+112G>T (n.1809+112G>T)
n.1122+112G>T
c.-30-1651G>T (n.-30-1651G>T)
c.291+112G>T (n.291+112G>T)
gnomAD v4
18g.46579518C=CA2300898015LOXHD1c.1809+112G= (n.1809+112G=)
n.1122+112G=
c.-30-1651G= (n.-30-1651G=)
c.291+112G= (n.291+112G=)
18g.46579518C>GCA2300898014LOXHD1c.1809+112G>C (n.1809+112G>C)
n.1122+112G>C
c.-30-1651G>C (n.-30-1651G>C)
c.291+112G>C (n.291+112G>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579518C>TCA2641673091LOXHD1c.1809+112G>A (n.1809+112G>A)
n.1122+112G>A
c.-30-1651G>A (n.-30-1651G>A)
c.291+112G>A (n.291+112G>A)
gnomAD v4
18g.46579519T>CCA989936560LOXHD1c.1809+111A>G (n.1809+111A>G)
n.1122+111A>G
c.-30-1652A>G (n.-30-1652A>G)
c.291+111A>G (n.291+111A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579519T=CA2300898016LOXHD1c.1809+111A= (n.1809+111A=)
n.1122+111A=
c.-30-1652A= (n.-30-1652A=)
c.291+111A= (n.291+111A=)
18g.46579520G>ACA2641673098LOXHD1c.1809+110C>T (n.1809+110C>T)
n.1122+110C>T
c.-30-1653C>T (n.-30-1653C>T)
c.291+110C>T (n.291+110C>T)
gnomAD v4
18g.46579520G>TCA2641673099LOXHD1c.1809+110C>A (n.1809+110C>A)
n.1122+110C>A
c.-30-1653C>A (n.-30-1653C>A)
c.291+110C>A (n.291+110C>A)
gnomAD v4
18g.46579521A>GCA2641673101LOXHD1c.1809+109T>C (n.1809+109T>C)
n.1122+109T>C
c.-30-1654T>C (n.-30-1654T>C)
c.291+109T>C (n.291+109T>C)
gnomAD v4
18g.46579522G>ACA2300898017LOXHD1c.1809+108C>T (n.1809+108C>T)
n.1122+108C>T
c.-30-1655C>T (n.-30-1655C>T)
c.291+108C>T (n.291+108C>T)
dbSNP
18g.46579522G>CCA2300898020LOXHD1c.1809+108C>G (n.1809+108C>G)
n.1122+108C>G
c.-30-1655C>G (n.-30-1655C>G)
c.291+108C>G (n.291+108C>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579522G=CA2300898018LOXHD1c.1809+108C= (n.1809+108C=)
n.1122+108C=
c.-30-1655C= (n.-30-1655C=)
c.291+108C= (n.291+108C=)
18g.46579522G>TCA2641673104LOXHD1c.1809+108C>A (n.1809+108C>A)
n.1122+108C>A
c.-30-1655C>A (n.-30-1655C>A)
c.291+108C>A (n.291+108C>A)
gnomAD v4
18g.46579522_46579524delinsGGCCA2300898019LOXHD1c.1809+106_1809+108delinsGCC (n.1809+106_1809+108delinsGCC)
n.1122+106_1122+108delinsGCC
c.-30-1657_-30-1655delinsGCC (n.-30-1657_-30-1655delinsGCC)
c.291+106_291+108delinsGCC (n.291+106_291+108delinsGCC)
18g.46579523G>ACA779821759LOXHD1c.1809+107C>T (n.1809+107C>T)
n.1122+107C>T
c.-30-1656C>T (n.-30-1656C>T)
c.291+107C>T (n.291+107C>T)
dbSNP
18g.46579523G=CA2300898022LOXHD1c.1809+107C= (n.1809+107C=)
n.1122+107C=
c.-30-1656C= (n.-30-1656C=)
c.291+107C= (n.291+107C=)
18g.46579523G>TCA2641673106LOXHD1c.1809+107C>A (n.1809+107C>A)
n.1122+107C>A
c.-30-1656C>A (n.-30-1656C>A)
c.291+107C>A (n.291+107C>A)
gnomAD v4
18g.46579523_46579524delCA2300898021LOXHD1c.1809+106_1809+107del (n.1809+106_1809+107del)
n.1122+106_1122+107del
c.-30-1657_-30-1656del (n.-30-1657_-30-1656del)
c.291+106_291+107del (n.291+106_291+107del)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579524C>ACA629502704LOXHD1c.1809+106G>T (n.1809+106G>T)
n.1122+106G>T
c.-30-1657G>T (n.-30-1657G>T)
c.291+106G>T (n.291+106G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579524C=CA2300898023LOXHD1c.1809+106G= (n.1809+106G=)
n.1122+106G=
c.-30-1657G= (n.-30-1657G=)
c.291+106G= (n.291+106G=)
18g.46579524C>TCA629502705LOXHD1c.1809+106G>A (n.1809+106G>A)
n.1122+106G>A
c.-30-1657G>A (n.-30-1657G>A)
c.291+106G>A (n.291+106G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579527delCA2641673108LOXHD1c.1809+106del (n.1809+106del)
n.1122+106del
c.-30-1657del (n.-30-1657del)
c.291+106del (n.291+106del)
gnomAD v4
18g.46579524_46579525insTGGGGCA2300898024LOXHD1c.1809+105_1809+106insCCCCA (n.1809+105_1809+106insCCCCA)
n.1122+105_1122+106insCCCCA
c.-30-1658_-30-1657insCCCCA (n.-30-1658_-30-1657insCCCCA)
c.291+105_291+106insCCCCA (n.291+105_291+106insCCCCA)
dbSNP
18g.46579526C=CA2300898025LOXHD1c.1809+104G= (n.1809+104G=)
n.1122+104G=
c.-30-1659G= (n.-30-1659G=)
c.291+104G= (n.291+104G=)
18g.46579526C>TCA2641673110LOXHD1c.1809+104G>A (n.1809+104G>A)
n.1122+104G>A
c.-30-1659G>A (n.-30-1659G>A)
c.291+104G>A (n.291+104G>A)
gnomAD v4
18g.46579526_46579527insATCA2300898026LOXHD1c.1809+103_1809+104insAT (n.1809+103_1809+104insAT)
n.1122+103_1122+104insAT
c.-30-1660_-30-1659insAT (n.-30-1660_-30-1659insAT)
c.291+103_291+104insAT (n.291+103_291+104insAT)
dbSNP
18g.46579528A>GCA2641673111LOXHD1c.1809+102T>C (n.1809+102T>C)
n.1122+102T>C
c.-30-1661T>C (n.-30-1661T>C)
c.291+102T>C (n.291+102T>C)
gnomAD v4
18g.46579529G>ACA2641673112LOXHD1c.1809+101C>T (n.1809+101C>T)
n.1122+101C>T
c.-30-1662C>T (n.-30-1662C>T)
c.291+101C>T (n.291+101C>T)
gnomAD v4
18g.46579530G>CCA2641673113LOXHD1c.1809+100C>G (n.1809+100C>G)
n.1122+100C>G
c.-30-1663C>G (n.-30-1663C>G)
c.291+100C>G (n.291+100C>G)
gnomAD v4
18g.46579530G>TCA2641673114LOXHD1c.1809+100C>A (n.1809+100C>A)
n.1122+100C>A
c.-30-1663C>A (n.-30-1663C>A)
c.291+100C>A (n.291+100C>A)
gnomAD v4
18g.46579531A>TCA2641673116LOXHD1c.1809+99T>A (n.1809+99T>A)
n.1122+99T>A
c.-30-1664T>A (n.-30-1664T>A)
c.291+99T>A (n.291+99T>A)
gnomAD v4
18g.46579532C>ACA2641673119LOXHD1c.1809+98G>T (n.1809+98G>T)
n.1122+98G>T
c.-30-1665G>T (n.-30-1665G>T)
c.291+98G>T (n.291+98G>T)
gnomAD v4
18g.46579532C=CA2300898027LOXHD1c.1809+98G= (n.1809+98G=)
n.1122+98G=
c.-30-1665G= (n.-30-1665G=)
c.291+98G= (n.291+98G=)
18g.46579532C>TCA299800785LOXHD1c.1809+98G>A (n.1809+98G>A)
n.1122+98G>A
c.-30-1665G>A (n.-30-1665G>A)
c.291+98G>A (n.291+98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579533C>ACA2641673125LOXHD1c.1809+97G>T (n.1809+97G>T)
n.1122+97G>T
c.-30-1666G>T (n.-30-1666G>T)
c.291+97G>T (n.291+97G>T)
gnomAD v4
18g.46579533C=CA2300898028LOXHD1c.1809+97G= (n.1809+97G=)
n.1122+97G=
c.-30-1666G= (n.-30-1666G=)
c.291+97G= (n.291+97G=)
18g.46579533C>GCA299800786LOXHD1c.1809+97G>C (n.1809+97G>C)
n.1122+97G>C
c.-30-1666G>C (n.-30-1666G>C)
c.291+97G>C (n.291+97G>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579533C>TCA2576497613LOXHD1c.1809+97G>A (n.1809+97G>A)
n.1122+97G>A
c.-30-1666G>A (n.-30-1666G>A)
c.291+97G>A (n.291+97G>A)
18g.46579534A>GCA2641673127LOXHD1c.1809+96T>C (n.1809+96T>C)
n.1122+96T>C
c.-30-1667T>C (n.-30-1667T>C)
c.291+96T>C (n.291+96T>C)
gnomAD v4
18g.46579535G>ACA2576497614LOXHD1c.1809+95C>T (n.1809+95C>T)
n.1122+95C>T
c.-30-1668C>T (n.-30-1668C>T)
c.291+95C>T (n.291+95C>T)
18g.46579535G>TCA2641673131LOXHD1c.1809+95C>A (n.1809+95C>A)
n.1122+95C>A
c.-30-1668C>A (n.-30-1668C>A)
c.291+95C>A (n.291+95C>A)
gnomAD v4
18g.46579536C>ACA2641673132LOXHD1c.1809+94G>T (n.1809+94G>T)
n.1122+94G>T
c.-30-1669G>T (n.-30-1669G>T)
c.291+94G>T (n.291+94G>T)
gnomAD v4
18g.46579536C>TCA2641673133LOXHD1c.1809+94G>A (n.1809+94G>A)
n.1122+94G>A
c.-30-1669G>A (n.-30-1669G>A)
c.291+94G>A (n.291+94G>A)
gnomAD v4
18g.46579537A>GCA2812360326LOXHD1c.1809+93T>C (n.1809+93T>C)
n.1122+93T>C
c.-30-1670T>C (n.-30-1670T>C)
c.291+93T>C (n.291+93T>C)
18g.46579537A>TCA2812360327LOXHD1c.1809+93T>A (n.1809+93T>A)
n.1122+93T>A
c.-30-1670T>A (n.-30-1670T>A)
c.291+93T>A (n.291+93T>A)
18g.46579538T>CCA779821762LOXHD1c.1809+92A>G (n.1809+92A>G)
n.1122+92A>G
c.-30-1671A>G (n.-30-1671A>G)
c.291+92A>G (n.291+92A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579538T=CA2300898029LOXHD1c.1809+92A= (n.1809+92A=)
n.1122+92A=
c.-30-1671A= (n.-30-1671A=)
c.291+92A= (n.291+92A=)
18g.46579539C>ACA2641673135LOXHD1c.1809+91G>T (n.1809+91G>T)
n.1122+91G>T
c.-30-1672G>T (n.-30-1672G>T)
c.291+91G>T (n.291+91G>T)
gnomAD v4
18g.46579539C>TCA2641673137LOXHD1c.1809+91G>A (n.1809+91G>A)
n.1122+91G>A
c.-30-1672G>A (n.-30-1672G>A)
c.291+91G>A (n.291+91G>A)
gnomAD v4
18g.46579540A=CA2300898030LOXHD1c.1809+90T= (n.1809+90T=)
n.1122+90T=
c.-30-1673T= (n.-30-1673T=)
c.291+90T= (n.291+90T=)
18g.46579540A>GCA989936566LOXHD1c.1809+90T>C (n.1809+90T>C)
n.1122+90T>C
c.-30-1673T>C (n.-30-1673T>C)
c.291+90T>C (n.291+90T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579541G>ACA2576497615LOXHD1c.1809+89C>T (n.1809+89C>T)
n.1122+89C>T
c.-30-1674C>T (n.-30-1674C>T)
c.291+89C>T (n.291+89C>T)
18g.46579541G>CCA2300898032LOXHD1c.1809+89C>G (n.1809+89C>G)
n.1122+89C>G
c.-30-1674C>G (n.-30-1674C>G)
c.291+89C>G (n.291+89C>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579541G=CA2300898031LOXHD1c.1809+89C= (n.1809+89C=)
n.1122+89C=
c.-30-1674C= (n.-30-1674C=)
c.291+89C= (n.291+89C=)
18g.46579541G>TCA2641673140LOXHD1c.1809+89C>A (n.1809+89C>A)
n.1122+89C>A
c.-30-1674C>A (n.-30-1674C>A)
c.291+89C>A (n.291+89C>A)
gnomAD v4
18g.46579543T>CCA779821763LOXHD1c.1809+87A>G (n.1809+87A>G)
n.1122+87A>G
c.-30-1676A>G (n.-30-1676A>G)
c.291+87A>G (n.291+87A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579543T=CA2300898033LOXHD1c.1809+87A= (n.1809+87A=)
n.1122+87A=
c.-30-1676A= (n.-30-1676A=)
c.291+87A= (n.291+87A=)
18g.46579544C>ACA299800788LOXHD1c.1809+86G>T (n.1809+86G>T)
n.1122+86G>T
c.-30-1677G>T (n.-30-1677G>T)
c.291+86G>T (n.291+86G>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579544C=CA2300898034LOXHD1c.1809+86G= (n.1809+86G=)
n.1122+86G=
c.-30-1677G= (n.-30-1677G=)
c.291+86G= (n.291+86G=)
18g.46579547C>ACA2300898036LOXHD1c.1809+83G>T (n.1809+83G>T)
n.1122+83G>T
c.-30-1680G>T (n.-30-1680G>T)
c.291+83G>T (n.291+83G>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579547C=CA2300898035LOXHD1c.1809+83G= (n.1809+83G=)
n.1122+83G=
c.-30-1680G= (n.-30-1680G=)
c.291+83G= (n.291+83G=)
18g.46579547C>GCA2641673146LOXHD1c.1809+83G>C (n.1809+83G>C)
n.1122+83G>C
c.-30-1680G>C (n.-30-1680G>C)
c.291+83G>C (n.291+83G>C)
gnomAD v4
18g.46579553C>TCA2641673148LOXHD1c.1809+77G>A (n.1809+77G>A)
n.1122+77G>A
c.-30-1686G>A (n.-30-1686G>A)
c.291+77G>A (n.291+77G>A)
gnomAD v4
18g.46579553_46579554delinsCACA2300898037LOXHD1c.1809+76_1809+77delinsTG (n.1809+76_1809+77delinsTG)
n.1122+76_1122+77delinsTG
c.-30-1687_-30-1686delinsTG (n.-30-1687_-30-1686delinsTG)
c.291+76_291+77delinsTG (n.291+76_291+77delinsTG)
18g.46579554delCA779821766LOXHD1c.1809+76del (n.1809+76del)
n.1122+76del
c.-30-1687del (n.-30-1687del)
c.291+76del (n.291+76del)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579554A>CCA2641673150LOXHD1c.1809+76T>G (n.1809+76T>G)
n.1122+76T>G
c.-30-1687T>G (n.-30-1687T>G)
c.291+76T>G (n.291+76T>G)
gnomAD v4
18g.46579554A>GCA2641673149LOXHD1c.1809+76T>C (n.1809+76T>C)
n.1122+76T>C
c.-30-1687T>C (n.-30-1687T>C)
c.291+76T>C (n.291+76T>C)
gnomAD v4
18g.46579556G>ACA2641673151LOXHD1c.1809+74C>T (n.1809+74C>T)
n.1122+74C>T
c.-30-1689C>T (n.-30-1689C>T)
c.291+74C>T (n.291+74C>T)
gnomAD v4
18g.46579557G>ACA2641673152LOXHD1c.1809+73C>T (n.1809+73C>T)
n.1122+73C>T
c.-30-1690C>T (n.-30-1690C>T)
c.291+73C>T (n.291+73C>T)
gnomAD v4
18g.46579557G>TCA2641673153LOXHD1c.1809+73C>A (n.1809+73C>A)
n.1122+73C>A
c.-30-1690C>A (n.-30-1690C>A)
c.291+73C>A (n.291+73C>A)
gnomAD v4
18g.46579558C>ACA2576497616LOXHD1c.1809+72G>T (n.1809+72G>T)
n.1122+72G>T
c.-30-1691G>T (n.-30-1691G>T)
c.291+72G>T (n.291+72G>T)
gnomAD v4
18g.46579558C=CA2300898038LOXHD1c.1809+72G= (n.1809+72G=)
n.1122+72G=
c.-30-1691G= (n.-30-1691G=)
c.291+72G= (n.291+72G=)
18g.46579558C>TCA299800790LOXHD1c.1809+72G>A (n.1809+72G>A)
n.1122+72G>A
c.-30-1691G>A (n.-30-1691G>A)
c.291+72G>A (n.291+72G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579560G>ACA299800792LOXHD1c.1809+70C>T (n.1809+70C>T)
n.1122+70C>T
c.-30-1693C>T (n.-30-1693C>T)
c.291+70C>T (n.291+70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579560G=CA2300898039LOXHD1c.1809+70C= (n.1809+70C=)
n.1122+70C=
c.-30-1693C= (n.-30-1693C=)
c.291+70C= (n.291+70C=)
18g.46579560G>TCA2641673157LOXHD1c.1809+70C>A (n.1809+70C>A)
n.1122+70C>A
c.-30-1693C>A (n.-30-1693C>A)
c.291+70C>A (n.291+70C>A)
gnomAD v4
18g.46579561G>ACA2641673158LOXHD1c.1809+69C>T (n.1809+69C>T)
n.1122+69C>T
c.-30-1694C>T (n.-30-1694C>T)
c.291+69C>T (n.291+69C>T)
gnomAD v4
18g.46579561G=CA2300898040LOXHD1c.1809+69C= (n.1809+69C=)
n.1122+69C=
c.-30-1694C= (n.-30-1694C=)
c.291+69C= (n.291+69C=)
18g.46579561G>TCA2300898041LOXHD1c.1809+69C>A (n.1809+69C>A)
n.1122+69C>A
c.-30-1694C>A (n.-30-1694C>A)
c.291+69C>A (n.291+69C>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579563A>GCA2641673161LOXHD1c.1809+67T>C (n.1809+67T>C)
n.1122+67T>C
c.-30-1696T>C (n.-30-1696T>C)
c.291+67T>C (n.291+67T>C)
gnomAD v4
18g.46579564A=CA2300898042LOXHD1c.1809+66T= (n.1809+66T=)
n.1122+66T=
c.-30-1697T= (n.-30-1697T=)
c.291+66T= (n.291+66T=)
18g.46579564A>GCA989936571LOXHD1c.1809+66T>C (n.1809+66T>C)
n.1122+66T>C
c.-30-1697T>C (n.-30-1697T>C)
c.291+66T>C (n.291+66T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579564A>TCA2641673162LOXHD1c.1809+66T>A (n.1809+66T>A)
n.1122+66T>A
c.-30-1697T>A (n.-30-1697T>A)
c.291+66T>A (n.291+66T>A)
gnomAD v4
18g.46579565G>ACA629502706LOXHD1c.1809+65C>T (n.1809+65C>T)
n.1122+65C>T
c.-30-1698C>T (n.-30-1698C>T)
c.291+65C>T (n.291+65C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579565G=CA2300898043LOXHD1c.1809+65C= (n.1809+65C=)
n.1122+65C=
c.-30-1698C= (n.-30-1698C=)
c.291+65C= (n.291+65C=)
18g.46579565G>TCA2812360328LOXHD1c.1809+65C>A (n.1809+65C>A)
n.1122+65C>A
c.-30-1698C>A (n.-30-1698C>A)
c.291+65C>A (n.291+65C>A)
18g.46579566A>GCA2641673164LOXHD1c.1809+64T>C (n.1809+64T>C)
n.1122+64T>C
c.-30-1699T>C (n.-30-1699T>C)
c.291+64T>C (n.291+64T>C)
gnomAD v4
18g.46579567C>ACA2641673165LOXHD1c.1809+63G>T (n.1809+63G>T)
n.1122+63G>T
c.-30-1700G>T (n.-30-1700G>T)
c.291+63G>T (n.291+63G>T)
gnomAD v4
18g.46579567C=CA2300898044LOXHD1c.1809+63G= (n.1809+63G=)
n.1122+63G=
c.-30-1700G= (n.-30-1700G=)
c.291+63G= (n.291+63G=)
18g.46579567C>TCA299800793LOXHD1c.1809+63G>A (n.1809+63G>A)
n.1122+63G>A
c.-30-1700G>A (n.-30-1700G>A)
c.291+63G>A (n.291+63G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579568G>ACA779821774LOXHD1c.1809+62C>T (n.1809+62C>T)
n.1122+62C>T
c.-30-1701C>T (n.-30-1701C>T)
c.291+62C>T (n.291+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579568G>CCA2300898046LOXHD1c.1809+62C>G (n.1809+62C>G)
n.1122+62C>G
c.-30-1701C>G (n.-30-1701C>G)
c.291+62C>G (n.291+62C>G)
dbSNP
18g.46579568G=CA2300898045LOXHD1c.1809+62C= (n.1809+62C=)
n.1122+62C=
c.-30-1701C= (n.-30-1701C=)
c.291+62C= (n.291+62C=)
18g.46579568G>TCA2641673172LOXHD1c.1809+62C>A (n.1809+62C>A)
n.1122+62C>A
c.-30-1701C>A (n.-30-1701C>A)
c.291+62C>A (n.291+62C>A)
gnomAD v4
18g.46579570G>ACA2641673174LOXHD1c.1809+60C>T (n.1809+60C>T)
n.1122+60C>T
c.-30-1703C>T (n.-30-1703C>T)
c.291+60C>T (n.291+60C>T)
gnomAD v4
18g.46579571G>ACA2641673176LOXHD1c.1809+59C>T (n.1809+59C>T)
n.1122+59C>T
c.-30-1704C>T (n.-30-1704C>T)
c.291+59C>T (n.291+59C>T)
gnomAD v4
18g.46579571G>TCA2641673177LOXHD1c.1809+59C>A (n.1809+59C>A)
n.1122+59C>A
c.-30-1704C>A (n.-30-1704C>A)
c.291+59C>A (n.291+59C>A)
gnomAD v4
18g.46579573A=CA2300898047LOXHD1c.1809+57T= (n.1809+57T=)
n.1122+57T=
c.-30-1706T= (n.-30-1706T=)
c.291+57T= (n.291+57T=)
18g.46579573A>CCA299800795LOXHD1c.1809+57T>G (n.1809+57T>G)
n.1122+57T>G
c.-30-1706T>G (n.-30-1706T>G)
c.291+57T>G (n.291+57T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579574A>CCA2641673179LOXHD1c.1809+56T>G (n.1809+56T>G)
n.1122+56T>G
c.-30-1707T>G (n.-30-1707T>G)
c.291+56T>G (n.291+56T>G)
gnomAD v4
18g.46579575C>ACA2641673180LOXHD1c.1809+55G>T (n.1809+55G>T)
n.1122+55G>T
c.-30-1708G>T (n.-30-1708G>T)
c.291+55G>T (n.291+55G>T)
gnomAD v4
18g.46579575C>TCA2641673181LOXHD1c.1809+55G>A (n.1809+55G>A)
n.1122+55G>A
c.-30-1708G>A (n.-30-1708G>A)
c.291+55G>A (n.291+55G>A)
gnomAD v4
18g.46579576A=CA2300898048LOXHD1c.1809+54T= (n.1809+54T=)
n.1122+54T=
c.-30-1709T= (n.-30-1709T=)
c.291+54T= (n.291+54T=)
18g.46579576A>GCA2641673182LOXHD1c.1809+54T>C (n.1809+54T>C)
n.1122+54T>C
c.-30-1709T>C (n.-30-1709T>C)
c.291+54T>C (n.291+54T>C)
gnomAD v4
18g.46579576A>TCA2300898049LOXHD1c.1809+54T>A (n.1809+54T>A)
n.1122+54T>A
c.-30-1709T>A (n.-30-1709T>A)
c.291+54T>A (n.291+54T>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579577T>CCA2641673183LOXHD1c.1809+53A>G (n.1809+53A>G)
n.1122+53A>G
c.-30-1710A>G (n.-30-1710A>G)
c.291+53A>G (n.291+53A>G)
gnomAD v4
18g.46579578G>ACA779821778LOXHD1c.1809+52C>T (n.1809+52C>T)
n.1122+52C>T
c.-30-1711C>T (n.-30-1711C>T)
c.291+52C>T (n.291+52C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579578G=CA2300898050LOXHD1c.1809+52C= (n.1809+52C=)
n.1122+52C=
c.-30-1711C= (n.-30-1711C=)
c.291+52C= (n.291+52C=)
18g.46579578G>TCA2641673184LOXHD1c.1809+52C>A (n.1809+52C>A)
n.1122+52C>A
c.-30-1711C>A (n.-30-1711C>A)
c.291+52C>A (n.291+52C>A)
gnomAD v4
18g.46579579G>ACA2576497617LOXHD1c.1809+51C>T (n.1809+51C>T)
n.1122+51C>T
c.-30-1712C>T (n.-30-1712C>T)
c.291+51C>T (n.291+51C>T)
gnomAD v4
18g.46579580G=CA2300898051LOXHD1c.1809+50C= (n.1809+50C=)
n.1122+50C=
c.-30-1713C= (n.-30-1713C=)
c.291+50C= (n.291+50C=)
18g.46579580G>TCA8952755LOXHD1c.1809+50C>A (n.1809+50C>A)
n.1122+50C>A
c.-30-1713C>A (n.-30-1713C>A)
c.291+50C>A (n.291+50C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579582A=CA2300898052LOXHD1c.1809+48T= (n.1809+48T=)
n.1122+48T=
c.-30-1715T= (n.-30-1715T=)
c.291+48T= (n.291+48T=)
18g.46579582A>GCA629502707LOXHD1c.1809+48T>C (n.1809+48T>C)
n.1122+48T>C
c.-30-1715T>C (n.-30-1715T>C)
c.291+48T>C (n.291+48T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579583G>ACA2641673189LOXHD1c.1809+47C>T (n.1809+47C>T)
n.1122+47C>T
c.-30-1716C>T (n.-30-1716C>T)
c.291+47C>T (n.291+47C>T)
gnomAD v4
18g.46579583G>CCA2300898054LOXHD1c.1809+47C>G (n.1809+47C>G)
n.1122+47C>G
c.-30-1716C>G (n.-30-1716C>G)
c.291+47C>G (n.291+47C>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46579583G=CA2300898053LOXHD1c.1809+47C= (n.1809+47C=)
n.1122+47C=
c.-30-1716C= (n.-30-1716C=)
c.291+47C= (n.291+47C=)
18g.46579583G>TCA2812360329LOXHD1c.1809+47C>A (n.1809+47C>A)
n.1122+47C>A
c.-30-1716C>A (n.-30-1716C>A)
c.291+47C>A (n.291+47C>A)
18g.46579584G>ACA299800798LOXHD1c.1809+46C>T (n.1809+46C>T)
n.1122+46C>T
c.-30-1717C>T (n.-30-1717C>T)
c.291+46C>T (n.291+46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579584G=CA2300898055LOXHD1c.1809+46C= (n.1809+46C=)
n.1122+46C=
c.-30-1717C= (n.-30-1717C=)
c.291+46C= (n.291+46C=)
18g.46579584G>TCA2641673196LOXHD1c.1809+46C>A (n.1809+46C>A)
n.1122+46C>A
c.-30-1717C>A (n.-30-1717C>A)
c.291+46C>A (n.291+46C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched