Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46572058C>ACA989930163LOXHD1c.2047+28G>T (n.2047+28G>T)
n.1360+28G>T
c.208+28G>T (n.208+28G>T)
c.529+28G>T (n.529+28G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572058C=CA2300894551LOXHD1c.2047+28G= (n.2047+28G=)
n.1360+28G=
c.208+28G= (n.208+28G=)
c.529+28G= (n.529+28G=)
18g.46572058C>TCA8952716LOXHD1c.2047+28G>A (n.2047+28G>A)
n.1360+28G>A
c.208+28G>A (n.208+28G>A)
c.529+28G>A (n.529+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572059C>ACA629502373LOXHD1c.2047+27G>T (n.2047+27G>T)
n.1360+27G>T
c.208+27G>T (n.208+27G>T)
c.529+27G>T (n.529+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572059C=CA2300894552LOXHD1c.2047+27G= (n.2047+27G=)
n.1360+27G=
c.208+27G= (n.208+27G=)
c.529+27G= (n.529+27G=)
18g.46572059C>TCA2593580053LOXHD1c.2047+27G>A (n.2047+27G>A)
n.1360+27G>A
c.208+27G>A (n.208+27G>A)
c.529+27G>A (n.529+27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572061_46572063delCA2576497491LOXHD1c.2047+25_2047+27del (n.2047+25_2047+27del)
n.1360+25_1360+27del
c.208+25_208+27del (n.208+25_208+27del)
c.529+25_529+27del (n.529+25_529+27del)
18g.46572060A=CA2300894553LOXHD1c.2047+26T= (n.2047+26T=)
n.1360+26T=
c.208+26T= (n.208+26T=)
c.529+26T= (n.529+26T=)
18g.46572060A>GCA8952717LOXHD1c.2047+26T>C (n.2047+26T>C)
n.1360+26T>C
c.208+26T>C (n.208+26T>C)
c.529+26T>C (n.529+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572061G>ACA2641672314LOXHD1c.2047+25C>T (n.2047+25C>T)
n.1360+25C>T
c.208+25C>T (n.208+25C>T)
c.529+25C>T (n.529+25C>T)
 gnomAD v4
18g.46572061G>TCA2641672313LOXHD1c.2047+25C>A (n.2047+25C>A)
n.1360+25C>A
c.208+25C>A (n.208+25C>A)
c.529+25C>A (n.529+25C>A)
 gnomAD v4
18g.46572062C>ACA2641672315LOXHD1c.2047+24G>T (n.2047+24G>T)
n.1360+24G>T
c.208+24G>T (n.208+24G>T)
c.529+24G>T (n.529+24G>T)
 gnomAD v4
18g.46572062C>TCA2641672316LOXHD1c.2047+24G>A (n.2047+24G>A)
n.1360+24G>A
c.208+24G>A (n.208+24G>A)
c.529+24G>A (n.529+24G>A)
 gnomAD v4
18g.46572063A=CA2300894554LOXHD1c.2047+23T= (n.2047+23T=)
n.1360+23T=
c.208+23T= (n.208+23T=)
c.529+23T= (n.529+23T=)
18g.46572063A>GCA2641672318LOXHD1c.2047+23T>C (n.2047+23T>C)
n.1360+23T>C
c.208+23T>C (n.208+23T>C)
c.529+23T>C (n.529+23T>C)
 gnomAD v4
18g.46572063A>TCA989930171LOXHD1c.2047+23T>A (n.2047+23T>A)
n.1360+23T>A
c.208+23T>A (n.208+23T>A)
c.529+23T>A (n.529+23T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572064C=CA2300894555LOXHD1c.2047+22G= (n.2047+22G=)
n.1360+22G=
c.208+22G= (n.208+22G=)
c.529+22G= (n.529+22G=)
18g.46572064C>GCA2641672320LOXHD1c.2047+22G>C (n.2047+22G>C)
n.1360+22G>C
c.208+22G>C (n.208+22G>C)
c.529+22G>C (n.529+22G>C)
 gnomAD v4
18g.46572064C>TCA8952718LOXHD1c.2047+22G>A (n.2047+22G>A)
n.1360+22G>A
c.208+22G>A (n.208+22G>A)
c.529+22G>A (n.529+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572065C>ACA8952719LOXHD1c.2047+21G>T (n.2047+21G>T)
n.1360+21G>T
c.208+21G>T (n.208+21G>T)
c.529+21G>T (n.529+21G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572065C=CA2300894556LOXHD1c.2047+21G= (n.2047+21G=)
n.1360+21G=
c.208+21G= (n.208+21G=)
c.529+21G= (n.529+21G=)
18g.46572065C>TCA779817392LOXHD1c.2047+21G>A (n.2047+21G>A)
n.1360+21G>A
c.208+21G>A (n.208+21G>A)
c.529+21G>A (n.529+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572066T>CCA8952720LOXHD1c.2047+20A>G (n.2047+20A>G)
n.1360+20A>G
c.208+20A>G (n.208+20A>G)
c.529+20A>G (n.529+20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572066T=CA2300894557LOXHD1c.2047+20A= (n.2047+20A=)
n.1360+20A=
c.208+20A= (n.208+20A=)
c.529+20A= (n.529+20A=)
18g.46572067G>TCA2641672326LOXHD1c.2047+19C>A (n.2047+19C>A)
n.1360+19C>A
c.208+19C>A (n.208+19C>A)
c.529+19C>A (n.529+19C>A)
 gnomAD v4
18g.46572068G=CA2300894558LOXHD1c.2047+18C= (n.2047+18C=)
n.1360+18C=
c.208+18C= (n.208+18C=)
c.529+18C= (n.529+18C=)
18g.46572068G>TCA299798491LOXHD1c.2047+18C>A (n.2047+18C>A)
n.1360+18C>A
c.208+18C>A (n.208+18C>A)
c.529+18C>A (n.529+18C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572069T>ACA629502374LOXHD1c.2047+17A>T (n.2047+17A>T)
n.1360+17A>T
c.208+17A>T (n.208+17A>T)
c.529+17A>T (n.529+17A>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.46572069T=CA2300894559LOXHD1c.2047+17A= (n.2047+17A=)
n.1360+17A=
c.208+17A= (n.208+17A=)
c.529+17A= (n.529+17A=)
18g.46572070C>ACA2641672328LOXHD1c.2047+16G>T (n.2047+16G>T)
n.1360+16G>T
c.208+16G>T (n.208+16G>T)
c.529+16G>T (n.529+16G>T)
 gnomAD v4
18g.46572070C>GCA2641672329LOXHD1c.2047+16G>C (n.2047+16G>C)
n.1360+16G>C
c.208+16G>C (n.208+16G>C)
c.529+16G>C (n.529+16G>C)
 gnomAD v4
18g.46572071A=CA2300894560LOXHD1c.2047+15T= (n.2047+15T=)
n.1360+15T=
c.208+15T= (n.208+15T=)
c.529+15T= (n.529+15T=)
18g.46572071A>GCA779817399LOXHD1c.2047+15T>C (n.2047+15T>C)
n.1360+15T>C
c.208+15T>C (n.208+15T>C)
c.529+15T>C (n.529+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46572071A>TCA299798493LOXHD1c.2047+15T>A (n.2047+15T>A)
n.1360+15T>A
c.208+15T>A (n.208+15T>A)
c.529+15T>A (n.529+15T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572072delCA2641672330LOXHD1c.2047+14del (n.2047+14del)
n.1360+14del
c.208+14del (n.208+14del)
c.529+14del (n.529+14del)
 ClinVar gnomAD v4
18g.46572073C=CA2300894561LOXHD1c.2047+13G= (n.2047+13G=)
n.1360+13G=
c.208+13G= (n.208+13G=)
c.529+13G= (n.529+13G=)
18g.46572073C>GCA2641672331LOXHD1c.2047+13G>C (n.2047+13G>C)
n.1360+13G>C
c.208+13G>C (n.208+13G>C)
c.529+13G>C (n.529+13G>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.46572073C>TCA299798495LOXHD1c.2047+13G>A (n.2047+13G>A)
n.1360+13G>A
c.208+13G>A (n.208+13G>A)
c.529+13G>A (n.529+13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572074A>CCA2697555436LOXHD1c.2047+12T>G (n.2047+12T>G)
n.1360+12T>G
c.208+12T>G (n.208+12T>G)
c.529+12T>G (n.529+12T>G)
 ClinVar
18g.46572075G>ACA2576497496LOXHD1c.2047+11C>T (n.2047+11C>T)
n.1360+11C>T
c.208+11C>T (n.208+11C>T)
c.529+11C>T (n.529+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.46572076G>ACA2812359929LOXHD1c.2047+10C>T (n.2047+10C>T)
n.1360+10C>T
c.208+10C>T (n.208+10C>T)
c.529+10C>T (n.529+10C>T)
18g.46572078C>ACA299798498LOXHD1c.2047+8G>T (n.2047+8G>T)
n.1360+8G>T
c.208+8G>T (n.208+8G>T)
c.529+8G>T (n.529+8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572078C=CA2300894562LOXHD1c.2047+8G= (n.2047+8G=)
n.1360+8G=
c.208+8G= (n.208+8G=)
c.529+8G= (n.529+8G=)
18g.46572079A=CA2300894563LOXHD1c.2047+7T= (n.2047+7T=)
n.1360+7T=
c.208+7T= (n.208+7T=)
c.529+7T= (n.529+7T=)
18g.46572079A>TCA2300894564LOXHD1c.2047+7T>A (n.2047+7T>A)
n.1360+7T>A
c.208+7T>A (n.208+7T>A)
c.529+7T>A (n.529+7T>A)
 dbSNP
18g.46572083C>TCA2641672333LOXHD1c.2047+3G>A (n.2047+3G>A)
n.1360+3G>A
c.208+3G>A (n.208+3G>A)
c.529+3G>A (n.529+3G>A)
 gnomAD v4
18g.46572084A>CCA402376225LOXHD1c.2047+2T>G (n.2047+2T>G)
n.1360+2T>G
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
c.529+2T>G (n.529+2T>G)
18g.46572084A>GCA402376227LOXHD1c.2047+2T>C (n.2047+2T>C)
n.1360+2T>C
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
c.529+2T>C (n.529+2T>C)
18g.46572084A>TCA402376229LOXHD1c.2047+2T>A (n.2047+2T>A)
n.1360+2T>A
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
c.529+2T>A (n.529+2T>A)
18g.46572085C>ACA402376232LOXHD1c.2047+1G>T (n.2047+1G>T)
n.1360+1G>T
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
c.529+1G>T (n.529+1G>T)
 ClinVar dbSNP
18g.46572085C=CA2300894565LOXHD1c.2047+1G= (n.2047+1G=)
n.1360+1G=
c.208+1G= (n.208+1G=)
c.529+1G= (n.529+1G=)
18g.46572085C>GCA299798500LOXHD1c.2047+1G>C (n.2047+1G>C)
n.1360+1G>C
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
 dbSNP
18g.46572085C>TCA299798503LOXHD1c.2047+1G>A (n.2047+1G>A)
n.1360+1G>A
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572086T>ACA402376239LOXHD1c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
n.1360A>T
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
18g.46572086T>CCA402376235LOXHD1c.2047A>G (p.Asn683Asp)
n.1360A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
18g.46572086T>GCA402376237LOXHD1c.2047A>C (p.Asn683His)
n.1360A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
c.529A>C (p.Asn177His)
18g.46572087C>ACA402376241LOXHD1c.2046G>T (p.Lys682Asn)
n.1359G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
18g.46572087C=CA2300894566LOXHD1c.2046G= (p.Lys682=)
n.1359G=
c.207G= (p.Lys69=)
c.528G= (p.Lys176=)
18g.46572087C>GCA402376243LOXHD1c.2046G>C (p.Lys682Asn)
n.1359G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572087C>TCA503815387LOXHD1c.2046G>A (p.Lys682=)
n.1359G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
c.528G>A (p.Lys176=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572088T>ACA402376245LOXHD1c.2045A>T (p.Lys682Met)
n.1358A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.527A>T (p.Lys176Met)
 gnomAD v4
18g.46572088T>CCA402376246LOXHD1c.2045A>G (p.Lys682Arg)
n.1358A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
18g.46572088T>GCA402376248LOXHD1c.2045A>C (p.Lys682Thr)
n.1358A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
18g.46572089T>ACA402376249LOXHD1c.2044A>T (p.Lys682Ter)
n.1357A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
18g.46572089T>CCA402376252LOXHD1c.2044A>G (p.Lys682Glu)
n.1357A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
18g.46572089T>GCA402376250LOXHD1c.2044A>C (p.Lys682Gln)
n.1357A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
18g.46572090C>ACA503815391LOXHD1c.2043G>T (p.Leu681=)
n.1356G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
c.525G>T (p.Leu175=)
18g.46572090C>GCA503815392LOXHD1c.2043G>C (p.Leu681=)
n.1356G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
c.525G>C (p.Leu175=)
18g.46572090C>TCA503815393LOXHD1c.2043G>A (p.Leu681=)
n.1356G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
c.525G>A (p.Leu175=)
18g.46572091A>CCA402376254LOXHD1c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.1355T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
18g.46572091A>GCA402376256LOXHD1c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.1355T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
18g.46572091A>TCA402376257LOXHD1c.2042T>A (p.Leu681Gln)
n.1355T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
18g.46572092G>ACA503815395LOXHD1c.2041C>T (p.Leu681=)
n.1354C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.523C>T (p.Leu175=)
18g.46572092G>CCA402376259LOXHD1c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.1354C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
18g.46572092G>TCA402376261LOXHD1c.2041C>A (p.Leu681Met)
n.1354C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
18g.46572093T>ACA503815398LOXHD1c.2040A>T (p.Thr680=)
n.1353A>T
c.201A>T (p.Thr67=)
c.522A>T (p.Thr174=)
18g.46572093T>CCA503815402LOXHD1c.2040A>G (p.Thr680=)
n.1353A>G
c.201A>G (p.Thr67=)
c.522A>G (p.Thr174=)
18g.46572093T>GCA503815400LOXHD1c.2040A>C (p.Thr680=)
n.1353A>C
c.201A>C (p.Thr67=)
c.522A>C (p.Thr174=)
18g.46572094G>ACA402376263LOXHD1c.2039C>T (p.Thr680Ile)
n.1352C>T
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
 gnomAD v4
18g.46572094G>CCA402376264LOXHD1c.2039C>G (p.Thr680Arg)
n.1352C>G
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
18g.46572094G>TCA402376266LOXHD1c.2039C>A (p.Thr680Lys)
n.1352C>A
c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
18g.46572095T>ACA402376269LOXHD1c.2038A>T (p.Thr680Ser)
n.1351A>T
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
18g.46572095T>CCA402376270LOXHD1c.2038A>G (p.Thr680Ala)
n.1351A>G
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
18g.46572095T>GCA402376272LOXHD1c.2038A>C (p.Thr680Pro)
n.1351A>C
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
18g.46572096C>ACA503815408LOXHD1c.2037G>T (p.Ala679=)
n.1350G>T
c.198G>T (p.Ala66=)
c.519G>T (p.Ala173=)
18g.46572096C=CA2300894567LOXHD1c.2037G= (p.Ala679=)
n.1350G=
c.198G= (p.Ala66=)
c.519G= (p.Ala173=)
18g.46572096C>GCA503815407LOXHD1c.2037G>C (p.Ala679=)
n.1350G>C
c.198G>C (p.Ala66=)
c.519G>C (p.Ala173=)
18g.46572096C>TCA8952721LOXHD1c.2037G>A (p.Ala679=)
n.1350G>A
c.198G>A (p.Ala66=)
c.519G>A (p.Ala173=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572097G>ACA8952722LOXHD1c.2036C>T (p.Ala679Val)
n.1349C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46572097G>CCA402376275LOXHD1c.2036C>G (p.Ala679Gly)
n.1349C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
18g.46572097G=CA2300894568LOXHD1c.2036C= (p.Ala679=)
n.1349C=
c.197C= (p.Ala66=)
c.518C= (p.Ala173=)
18g.46572097G>TCA402376277LOXHD1c.2036C>A (p.Ala679Glu)
n.1349C>A
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
18g.46572098C>ACA402376279LOXHD1c.2035G>T (p.Ala679Ser)
n.1348G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
18g.46572098C=CA2300894569LOXHD1c.2035G= (p.Ala679=)
n.1348G=
c.196G= (p.Ala66=)
c.517G= (p.Ala173=)
18g.46572098C>GCA402376280LOXHD1c.2035G>C (p.Ala679Pro)
n.1348G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
18g.46572098C>TCA10577083LOXHD1c.2035G>A (p.Ala679Thr)
n.1348G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572099G>ACA8952723LOXHD1c.2034C>T (p.Ser678=)
n.1347C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
c.516C>T (p.Ser172=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572099G>CCA402376284LOXHD1c.2034C>G (p.Ser678Arg)
n.1347C>G
c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
18g.46572099G=CA2300894570LOXHD1c.2034C= (p.Ser678=)
n.1347C=
c.195C= (p.Ser65=)
c.516C= (p.Ser172=)
18g.46572099G>TCA402376286LOXHD1c.2034C>A (p.Ser678Arg)
n.1347C>A
c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
18g.46572100C>ACA402376291LOXHD1c.2033G>T (p.Ser678Ile)
n.1346G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
18g.46572100C>GCA402376289LOXHD1c.2033G>C (p.Ser678Thr)
n.1346G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
18g.46572100C>TCA402376290LOXHD1c.2033G>A (p.Ser678Asn)
n.1346G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
18g.46572101T>ACA402376293LOXHD1c.2032A>T (p.Ser678Cys)
n.1345A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
18g.46572101T>CCA402376295LOXHD1c.2032A>G (p.Ser678Gly)
n.1345A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
18g.46572101T>GCA402376297LOXHD1c.2032A>C (p.Ser678Arg)
n.1345A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
18g.46572102G>ACA503815416LOXHD1c.2031C>T (p.Ser677=)
n.1344C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
c.513C>T (p.Ser171=)
18g.46572102G>CCA402376299LOXHD1c.2031C>G (p.Ser677Arg)
n.1344C>G
c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.513C>G (p.Ser171Arg)
18g.46572102G=CA2300894571LOXHD1c.2031C= (p.Ser677=)
n.1344C=
c.192C= (p.Ser64=)
c.513C= (p.Ser171=)
18g.46572102G>TCA402376301LOXHD1c.2031C>A (p.Ser677Arg)
n.1344C>A
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.513C>A (p.Ser171Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572103C>ACA402376303LOXHD1c.2030G>T (p.Ser677Ile)
n.1343G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
18g.46572103C=CA2300894572LOXHD1c.2030G= (p.Ser677=)
n.1343G=
c.191G= (p.Ser64=)
c.512G= (p.Ser171=)
18g.46572103C>GCA8952724LOXHD1c.2030G>C (p.Ser677Thr)
n.1343G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572103C>TCA402376305LOXHD1c.2030G>A (p.Ser677Asn)
n.1343G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46572104T>ACA402376307LOXHD1c.2029A>T (p.Ser677Cys)
n.1342A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
18g.46572104T>CCA402376309LOXHD1c.2029A>G (p.Ser677Gly)
n.1342A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
18g.46572104T>GCA402376311LOXHD1c.2029A>C (p.Ser677Arg)
n.1342A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
18g.46572105G>ACA503815424LOXHD1c.2028C>T (p.Asp676=)
n.1341C>T
c.189C>T (p.Asp63=)
c.510C>T (p.Asp170=)
 ClinVar dbSNP
18g.46572105G>CCA402376313LOXHD1c.2028C>G (p.Asp676Glu)
n.1341C>G
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
 dbSNP
18g.46572105G=CA2300894573LOXHD1c.2028C= (p.Asp676=)
n.1341C=
c.189C= (p.Asp63=)
c.510C= (p.Asp170=)
18g.46572105G>TCA402376315LOXHD1c.2028C>A (p.Asp676Glu)
n.1341C>A
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
18g.46572106T>ACA402376317LOXHD1c.2027A>T (p.Asp676Val)
n.1340A>T
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
18g.46572106T>CCA8952725LOXHD1c.2027A>G (p.Asp676Gly)
n.1340A>G
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572106T>GCA402376319LOXHD1c.2027A>C (p.Asp676Ala)
n.1340A>C
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
18g.46572106T=CA2300894574LOXHD1c.2027A= (p.Asp676=)
n.1340A=
c.188A= (p.Asp63=)
c.509A= (p.Asp170=)
18g.46572107C>ACA402376321LOXHD1c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
n.1339G>T
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
 gnomAD v4
18g.46572107C>GCA402376323LOXHD1c.2026G>C (p.Asp676His)
n.1339G>C
c.187G>C (p.Asp63His)
c.508G>C (p.Asp170His)
18g.46572107C>TCA402376325LOXHD1c.2026G>A (p.Asp676Asn)
n.1339G>A
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
18g.46572108A>CCA402376327LOXHD1c.2025T>G (p.Ser675Arg)
n.1338T>G
c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.507T>G (p.Ser169Arg)
18g.46572108A>GCA503815426LOXHD1c.2025T>C (p.Ser675=)
n.1338T>C
c.186T>C (p.Ser62=)
c.507T>C (p.Ser169=)
18g.46572108A>TCA402376328LOXHD1c.2025T>A (p.Ser675Arg)
n.1338T>A
c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.507T>A (p.Ser169Arg)
18g.46572109C>ACA402376331LOXHD1c.2024G>T (p.Ser675Ile)
n.1337G>T
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
18g.46572109C>GCA402376333LOXHD1c.2024G>C (p.Ser675Thr)
n.1337G>C
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
18g.46572109C>TCA402376334LOXHD1c.2024G>A (p.Ser675Asn)
n.1337G>A
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
 gnomAD v4
18g.46572110T>ACA402376335LOXHD1c.2023A>T (p.Ser675Cys)
n.1336A>T
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
18g.46572110T>CCA402376337LOXHD1c.2023A>G (p.Ser675Gly)
n.1336A>G
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572110T>GCA402376338LOXHD1c.2023A>C (p.Ser675Arg)
n.1336A>C
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
18g.46572110T=CA2300894575LOXHD1c.2023A= (p.Ser675=)
n.1336A=
c.184A= (p.Ser62=)
c.505A= (p.Ser169=)
18g.46572111G>ACA503815428LOXHD1c.2022C>T (p.Pro674=)
n.1335C>T
c.183C>T (p.Pro61=)
c.504C>T (p.Pro168=)
18g.46572111G>CCA503815429LOXHD1c.2022C>G (p.Pro674=)
n.1335C>G
c.183C>G (p.Pro61=)
c.504C>G (p.Pro168=)
18g.46572111G>TCA503815430LOXHD1c.2022C>A (p.Pro674=)
n.1335C>A
c.183C>A (p.Pro61=)
c.504C>A (p.Pro168=)
18g.46572112G>ACA402376340LOXHD1c.2021C>T (p.Pro674Leu)
n.1334C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572112G>CCA402376341LOXHD1c.2021C>G (p.Pro674Arg)
n.1334C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
18g.46572112G=CA2300894576LOXHD1c.2021C= (p.Pro674=)
n.1334C=
c.182C= (p.Pro61=)
c.503C= (p.Pro168=)
18g.46572112G>TCA402376343LOXHD1c.2021C>A (p.Pro674His)
n.1334C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
c.503C>A (p.Pro168His)
18g.46572113G>ACA402376346LOXHD1c.2020C>T (p.Pro674Ser)
n.1333C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46572113G>CCA402376347LOXHD1c.2020C>G (p.Pro674Ala)
n.1333C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
18g.46572113G=CA2300894577LOXHD1c.2020C= (p.Pro674=)
n.1333C=
c.181C= (p.Pro61=)
c.502C= (p.Pro168=)
18g.46572113G>TCA402376349LOXHD1c.2020C>A (p.Pro674Thr)
n.1333C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
18g.46572114T>ACA503815433LOXHD1c.2019A>T (p.Leu673=)
n.1332A>T
c.180A>T (p.Leu60=)
c.501A>T (p.Leu167=)
18g.46572114T>CCA503815435LOXHD1c.2019A>G (p.Leu673=)
n.1332A>G
c.180A>G (p.Leu60=)
c.501A>G (p.Leu167=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46572114T>GCA503815434LOXHD1c.2019A>C (p.Leu673=)
n.1332A>C
c.180A>C (p.Leu60=)
c.501A>C (p.Leu167=)
18g.46572114T=CA2300894578LOXHD1c.2019A= (p.Leu673=)
n.1332A=
c.180A= (p.Leu60=)
c.501A= (p.Leu167=)
18g.46572115A=CA2300894579LOXHD1c.2018T= (p.Leu673=)
n.1331T=
c.179T= (p.Leu60=)
c.500T= (p.Leu167=)
18g.46572115A>CCA402376354LOXHD1c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.1331T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
18g.46572115A>GCA402376352LOXHD1c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.1331T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46572115A>TCA402376351LOXHD1c.2018T>A (p.Leu673Gln)
n.1331T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
18g.46572116G>ACA503815439LOXHD1c.2017C>T (p.Leu673=)
n.1330C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.499C>T (p.Leu167=)
 dbSNP
18g.46572116G>CCA402376357LOXHD1c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.1330C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
18g.46572116G>TCA402376358LOXHD1c.2017C>A (p.Leu673Ile)
n.1330C>A
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
18g.46572117C>ACA402376360LOXHD1c.2016G>T (p.Leu672Phe)
n.1329G>T
c.177G>T (p.Leu59Phe)
c.498G>T (p.Leu166Phe)
18g.46572117C=CA2300894580LOXHD1c.2016G= (p.Leu672=)
n.1329G=
c.177G= (p.Leu59=)
c.498G= (p.Leu166=)
18g.46572117C>GCA402376362LOXHD1c.2016G>C (p.Leu672Phe)
n.1329G>C
c.177G>C (p.Leu59Phe)
c.498G>C (p.Leu166Phe)
18g.46572117C>TCA503815440LOXHD1c.2016G>A (p.Leu672=)
n.1329G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.498G>A (p.Leu166=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572118A>CCA402376364LOXHD1c.2015T>G (p.Leu672Trp)
n.1328T>G
c.176T>G (p.Leu59Trp)
c.497T>G (p.Leu166Trp)
18g.46572118A>GCA402376365LOXHD1c.2015T>C (p.Leu672Ser)
n.1328T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
18g.46572118A>TCA402376367LOXHD1c.2015T>A (p.Leu672Ter)
n.1328T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
18g.46572119A=CA2300894581LOXHD1c.2014T= (p.Leu672=)
n.1327T=
c.175T= (p.Leu59=)
c.496T= (p.Leu166=)
18g.46572119A>CCA402376370LOXHD1c.2014T>G (p.Leu672Val)
n.1327T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.496T>G (p.Leu166Val)
18g.46572119A>GCA299798516LOXHD1c.2014T>C (p.Leu672=)
n.1327T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
c.496T>C (p.Leu166=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572119A>TCA402376372LOXHD1c.2014T>A (p.Leu672Met)
n.1327T>A
c.175T>A (p.Leu59Met)
c.496T>A (p.Leu166Met)
18g.46572120C>ACA402376374LOXHD1c.2013G>T (p.Glu671Asp)
n.1326G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
 dbSNP
18g.46572120C=CA2300894582LOXHD1c.2013G= (p.Glu671=)
n.1326G=
c.174G= (p.Glu58=)
c.495G= (p.Glu165=)
18g.46572120C>GCA402376376LOXHD1c.2013G>C (p.Glu671Asp)
n.1326G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
18g.46572120C>TCA503815441LOXHD1c.2013G>A (p.Glu671=)
n.1326G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
c.495G>A (p.Glu165=)
 gnomAD v4
18g.46572121T>ACA402376381LOXHD1c.2012A>T (p.Glu671Val)
n.1325A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
18g.46572121T>CCA402376379LOXHD1c.2012A>G (p.Glu671Gly)
n.1325A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
18g.46572121T>GCA402376377LOXHD1c.2012A>C (p.Glu671Ala)
n.1325A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
18g.46572122C>ACA402376382LOXHD1c.2011G>T (p.Glu671Ter)
n.1324G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
18g.46572122C>GCA402376383LOXHD1c.2011G>C (p.Glu671Gln)
n.1324G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
18g.46572122C>TCA402376384LOXHD1c.2011G>A (p.Glu671Lys)
n.1324G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
18g.46572123T>ACA503815443LOXHD1c.2010A>T (p.Arg670=)
n.1323A>T
c.171A>T (p.Arg57=)
c.492A>T (p.Arg164=)
18g.46572123T>CCA503815445LOXHD1c.2010A>G (p.Arg670=)
n.1323A>G
c.171A>G (p.Arg57=)
c.492A>G (p.Arg164=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46572123T>GCA503815446LOXHD1c.2010A>C (p.Arg670=)
n.1323A>C
c.171A>C (p.Arg57=)
c.492A>C (p.Arg164=)
18g.46572123T=CA2300894583LOXHD1c.2010A= (p.Arg670=)
n.1323A=
c.171A= (p.Arg57=)
c.492A= (p.Arg164=)
18g.46572124C>ACA402376386LOXHD1c.2009G>T (p.Arg670Leu)
n.1322G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572124C=CA2300894584LOXHD1c.2009G= (p.Arg670=)
n.1322G=
c.170G= (p.Arg57=)
c.491G= (p.Arg164=)
18g.46572124C>GCA402376387LOXHD1c.2009G>C (p.Arg670Pro)
n.1322G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
18g.46572124C>TCA8952726LOXHD1c.2009G>A (p.Arg670Gln)
n.1322G>A
c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.491G>A (p.Arg164Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572125G>ACA251486LOXHD1c.2008C>T (p.Arg670Ter)
n.1321C>T
c.169C>T (p.Arg57Ter)
c.490C>T (p.Arg164Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46572125G>CCA402376390LOXHD1c.2008C>G (p.Arg670Gly)
n.1321C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
18g.46572125G=CA2300894585LOXHD1c.2008C= (p.Arg670=)
n.1321C=
c.169C= (p.Arg57=)
c.490C= (p.Arg164=)
18g.46572125G>TCA503815450LOXHD1c.2008C>A (p.Arg670=)
n.1321C>A
c.169C>A (p.Arg57=)
c.490C>A (p.Arg164=)
18g.46572126G>ACA503815451LOXHD1c.2007C>T (p.Val669=)
n.1320C>T
c.168C>T (p.Val56=)
c.489C>T (p.Val163=)
18g.46572126G>CCA503815452LOXHD1c.2007C>G (p.Val669=)
n.1320C>G
c.168C>G (p.Val56=)
c.489C>G (p.Val163=)
18g.46572126G>TCA503815453LOXHD1c.2007C>A (p.Val669=)
n.1320C>A
c.168C>A (p.Val56=)
c.489C>A (p.Val163=)
 gnomAD v4
18g.46572127A>CCA402376393LOXHD1c.2006T>G (p.Val669Gly)
n.1319T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
18g.46572127A>GCA402376395LOXHD1c.2006T>C (p.Val669Ala)
n.1319T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
18g.46572127A>TCA402376396LOXHD1c.2006T>A (p.Val669Asp)
n.1319T>A
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.488T>A (p.Val163Asp)
18g.46572128C>ACA299798521LOXHD1c.2005G>T (p.Val669Phe)
n.1318G>T
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.487G>T (p.Val163Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572128C=CA2300894586LOXHD1c.2005G= (p.Val669=)
n.1318G=
c.166G= (p.Val56=)
c.487G= (p.Val163=)
18g.46572128C>GCA402376400LOXHD1c.2005G>C (p.Val669Leu)
n.1318G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
18g.46572128C>TCA402376402LOXHD1c.2005G>A (p.Val669Ile)
n.1318G>A
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
 gnomAD v4
18g.46572129C>ACA503815455LOXHD1c.2004G>T (p.Leu668=)
n.1317G>T
c.165G>T (p.Leu55=)
c.486G>T (p.Leu162=)
 gnomAD v4
18g.46572129C>GCA503815457LOXHD1c.2004G>C (p.Leu668=)
n.1317G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
c.486G>C (p.Leu162=)
18g.46572129C>TCA503815458LOXHD1c.2004G>A (p.Leu668=)
n.1317G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
c.486G>A (p.Leu162=)
18g.46572130A=CA2300894587LOXHD1c.2003T= (p.Leu668=)
n.1316T=
c.164T= (p.Leu55=)
c.485T= (p.Leu162=)
18g.46572130A>CCA402376407LOXHD1c.2003T>G (p.Leu668Arg)
n.1316T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
18g.46572130A>GCA402376403LOXHD1c.2003T>C (p.Leu668Pro)
n.1316T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572130A>TCA402376405LOXHD1c.2003T>A (p.Leu668Gln)
n.1316T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
18g.46572131G>ACA503815460LOXHD1c.2002C>T (p.Leu668=)
n.1315C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
c.484C>T (p.Leu162=)
 ClinVar
18g.46572131G>CCA402376409LOXHD1c.2002C>G (p.Leu668Val)
n.1315C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
18g.46572131G>TCA402376410LOXHD1c.2002C>A (p.Leu668Met)
n.1315C>A
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
18g.46572132C>ACA402376411LOXHD1c.2001G>T (p.Gln667His)
n.1314G>T
c.162G>T (p.Gln54His)
c.483G>T (p.Gln161His)
18g.46572132C>GCA402376413LOXHD1c.2001G>C (p.Gln667His)
n.1314G>C
c.162G>C (p.Gln54His)
c.483G>C (p.Gln161His)
18g.46572132C>TCA503815461LOXHD1c.2001G>A (p.Gln667=)
n.1314G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
c.483G>A (p.Gln161=)
 gnomAD v4
18g.46572133T>ACA402376415LOXHD1c.2000A>T (p.Gln667Leu)
n.1313A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
18g.46572133T>CCA402376416LOXHD1c.2000A>G (p.Gln667Arg)
n.1313A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
18g.46572133T>GCA402376418LOXHD1c.2000A>C (p.Gln667Pro)
n.1313A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
18g.46572134G>ACA402376419LOXHD1c.1999C>T (p.Gln667Ter)
n.1312C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
18g.46572134G>CCA402376421LOXHD1c.1999C>G (p.Gln667Glu)
n.1312C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
18g.46572134G>TCA402376423LOXHD1c.1999C>A (p.Gln667Lys)
n.1312C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
18g.46572135C>ACA503815466LOXHD1c.1998G>T (p.Gly666=)
n.1311G>T
c.159G>T (p.Gly53=)
c.480G>T (p.Gly160=)
18g.46572135C>GCA503815467LOXHD1c.1998G>C (p.Gly666=)
n.1311G>C
c.159G>C (p.Gly53=)
c.480G>C (p.Gly160=)
18g.46572135C>TCA503815465LOXHD1c.1998G>A (p.Gly666=)
n.1311G>A
c.159G>A (p.Gly53=)
c.480G>A (p.Gly160=)
18g.46572136C>ACA402376425LOXHD1c.1997G>T (p.Gly666Val)
n.1310G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
18g.46572136C=CA2300894588LOXHD1c.1997G= (p.Gly666=)
n.1310G=
c.158G= (p.Gly53=)
c.479G= (p.Gly160=)
18g.46572136C>GCA402376427LOXHD1c.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.1310G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
 gnomAD v4
18g.46572136C>TCA8952727LOXHD1c.1997G>A (p.Gly666Glu)
n.1310G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572137C>ACA402376433LOXHD1c.1996G>T (p.Gly666Trp)
n.1309G>T
c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
18g.46572137C>GCA402376430LOXHD1c.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.1309G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
18g.46572137C>TCA402376432LOXHD1c.1996G>A (p.Gly666Arg)
n.1309G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
 gnomAD v4
18g.46572138A>CCA402376435LOXHD1c.1995T>G (p.Asp665Glu)
n.1308T>G
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
18g.46572138A>GCA503815468LOXHD1c.1995T>C (p.Asp665=)
n.1308T>C
c.156T>C (p.Asp52=)
c.477T>C (p.Asp159=)
18g.46572138A>TCA402376437LOXHD1c.1995T>A (p.Asp665Glu)
n.1308T>A
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
18g.46572139T>ACA402376439LOXHD1c.1994A>T (p.Asp665Val)
n.1307A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
18g.46572139T>CCA402376441LOXHD1c.1994A>G (p.Asp665Gly)
n.1307A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
18g.46572139T>GCA402376443LOXHD1c.1994A>C (p.Asp665Ala)
n.1307A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
18g.46572140C>ACA402376445LOXHD1c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
n.1306G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
18g.46572140C>GCA402376446LOXHD1c.1993G>C (p.Asp665His)
n.1306G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
c.475G>C (p.Asp159His)
18g.46572140C>TCA402376448LOXHD1c.1993G>A (p.Asp665Asn)
n.1306G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
18g.46572141A=CA2300894589LOXHD1c.1992T= (p.Asp664=)
n.1305T=
c.153T= (p.Asp51=)
c.474T= (p.Asp158=)
18g.46572141A>CCA402376450LOXHD1c.1992T>G (p.Asp664Glu)
n.1305T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
18g.46572141A>GCA503815470LOXHD1c.1992T>C (p.Asp664=)
n.1305T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
c.474T>C (p.Asp158=)
 ClinVar dbSNP
18g.46572141A>TCA402376452LOXHD1c.1992T>A (p.Asp664Glu)
n.1305T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572142T>ACA402376455LOXHD1c.1991A>T (p.Asp664Val)
n.1304A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
18g.46572142T>CCA402376456LOXHD1c.1991A>G (p.Asp664Gly)
n.1304A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46572142T>GCA402376458LOXHD1c.1991A>C (p.Asp664Ala)
n.1304A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
 gnomAD v4
18g.46572142T=CA2300894590LOXHD1c.1991A= (p.Asp664=)
n.1304A=
c.152A= (p.Asp51=)
c.473A= (p.Asp158=)
18g.46572143C>ACA402376463LOXHD1c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
n.1303G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
18g.46572143C=CA2300894591LOXHD1c.1990G= (p.Asp664=)
n.1303G=
c.151G= (p.Asp51=)
c.472G= (p.Asp158=)
18g.46572143C>GCA402376462LOXHD1c.1990G>C (p.Asp664His)
n.1303G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.472G>C (p.Asp158His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572143C>TCA402376460LOXHD1c.1990G>A (p.Asp664Asn)
n.1303G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
18g.46572144C>ACA402376466LOXHD1c.1989G>T (p.Lys663Asn)
n.1302G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
18g.46572144C=CA2300894592LOXHD1c.1989G= (p.Lys663=)
n.1302G=
c.150G= (p.Lys50=)
c.471G= (p.Lys157=)
18g.46572144C>GCA402376467LOXHD1c.1989G>C (p.Lys663Asn)
n.1302G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
18g.46572144C>TCA503815472LOXHD1c.1989G>A (p.Lys663=)
n.1302G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.471G>A (p.Lys157=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46572145T>ACA402376469LOXHD1c.1988A>T (p.Lys663Met)
n.1301A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
 gnomAD v4
18g.46572145T>CCA402376471LOXHD1c.1988A>G (p.Lys663Arg)
n.1301A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
 dbSNP
18g.46572145T>GCA402376473LOXHD1c.1988A>C (p.Lys663Thr)
n.1301A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
18g.46572145T=CA2300894593LOXHD1c.1988A= (p.Lys663=)
n.1301A=
c.149A= (p.Lys50=)
c.470A= (p.Lys157=)
18g.46572146T>ACA402376474LOXHD1c.1987A>T (p.Lys663Ter)
n.1300A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
18g.46572146T>CCA402376476LOXHD1c.1987A>G (p.Lys663Glu)
n.1300A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
 gnomAD v4
18g.46572146T>GCA402376478LOXHD1c.1987A>C (p.Lys663Gln)
n.1300A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
18g.46572147A=CA2300894594LOXHD1c.1986T= (p.Asp662=)
n.1299T=
c.147T= (p.Asp49=)
c.468T= (p.Asp156=)
18g.46572147A>CCA402376480LOXHD1c.1986T>G (p.Asp662Glu)
n.1299T>G
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
18g.46572147A>GCA503815475LOXHD1c.1986T>C (p.Asp662=)
n.1299T>C
c.147T>C (p.Asp49=)
c.468T>C (p.Asp156=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46572147A>TCA402376481LOXHD1c.1986T>A (p.Asp662Glu)
n.1299T>A
c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
18g.46572148T>ACA402376483LOXHD1c.1985A>T (p.Asp662Val)
n.1298A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
 gnomAD v4
18g.46572148T>CCA402376484LOXHD1c.1985A>G (p.Asp662Gly)
n.1298A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
 gnomAD v4
18g.46572148T>GCA402376486LOXHD1c.1985A>C (p.Asp662Ala)
n.1298A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
18g.46572149C>ACA402376491LOXHD1c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
n.1297G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
18g.46572149C>GCA402376492LOXHD1c.1984G>C (p.Asp662His)
n.1297G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
c.466G>C (p.Asp156His)
18g.46572149C>TCA402376489LOXHD1c.1984G>A (p.Asp662Asn)
n.1297G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
18g.46572150C>ACA402376495LOXHD1c.1983G>T (p.Lys661Asn)
n.1296G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
18g.46572150C=CA2300894595LOXHD1c.1983G= (p.Lys661=)
n.1296G=
c.144G= (p.Lys48=)
c.465G= (p.Lys155=)
18g.46572150C>GCA402376496LOXHD1c.1983G>C (p.Lys661Asn)
n.1296G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
18g.46572150C>TCA503815477LOXHD1c.1983G>A (p.Lys661=)
n.1296G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
c.465G>A (p.Lys155=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572151T>ACA402376497LOXHD1c.1982A>T (p.Lys661Met)
n.1295A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.464A>T (p.Lys155Met)
18g.46572151T>CCA402376499LOXHD1c.1982A>G (p.Lys661Arg)
n.1295A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
18g.46572151T>GCA402376500LOXHD1c.1982A>C (p.Lys661Thr)
n.1295A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572151T=CA2300894596LOXHD1c.1982A= (p.Lys661=)
n.1295A=
c.143A= (p.Lys48=)
c.464A= (p.Lys155=)
18g.46572152T>ACA402376501LOXHD1c.1981A>T (p.Lys661Ter)
n.1294A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
18g.46572152T>CCA402376503LOXHD1c.1981A>G (p.Lys661Glu)
n.1294A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
18g.46572152T>GCA402376505LOXHD1c.1981A>C (p.Lys661Gln)
n.1294A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
18g.46572153G>ACA503815480LOXHD1c.1980C>T (p.Asp660=)
n.1293C>T
c.141C>T (p.Asp47=)
c.462C>T (p.Asp154=)
18g.46572153G>CCA402376506LOXHD1c.1980C>G (p.Asp660Glu)
n.1293C>G
c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
18g.46572153G=CA2300894597LOXHD1c.1980C= (p.Asp660=)
n.1293C=
c.141C= (p.Asp47=)
c.462C= (p.Asp154=)
18g.46572153G>TCA402376507LOXHD1c.1980C>A (p.Asp660Glu)
n.1293C>A
c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572154T>ACA402376509LOXHD1c.1979A>T (p.Asp660Val)
n.1292A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
18g.46572154T>CCA402376511LOXHD1c.1979A>G (p.Asp660Gly)
n.1292A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
18g.46572154T>GCA402376513LOXHD1c.1979A>C (p.Asp660Ala)
n.1292A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
18g.46572155C>ACA402376517LOXHD1c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
n.1291G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
18g.46572155C>GCA402376515LOXHD1c.1978G>C (p.Asp660His)
n.1291G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
c.460G>C (p.Asp154His)
18g.46572155C>TCA402376514LOXHD1c.1978G>A (p.Asp660Asn)
n.1291G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
18g.46572156C>ACA402376519LOXHD1c.1977G>T (p.Leu659Phe)
n.1290G>T
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
18g.46572156C=CA2300894598LOXHD1c.1977G= (p.Leu659=)
n.1290G=
c.138G= (p.Leu46=)
c.459G= (p.Leu153=)
18g.46572156C>GCA402376521LOXHD1c.1977G>C (p.Leu659Phe)
n.1290G>C
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
18g.46572156C>TCA299798529LOXHD1c.1977G>A (p.Leu659=)
n.1290G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.459G>A (p.Leu153=)
 dbSNP
18g.46572157A>CCA402376523LOXHD1c.1976T>G (p.Leu659Trp)
n.1289T>G
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
18g.46572157A>GCA402376524LOXHD1c.1976T>C (p.Leu659Ser)
n.1289T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
18g.46572157A>TCA402376526LOXHD1c.1976T>A (p.Leu659Ter)
n.1289T>A
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
18g.46572158A>CCA402376528LOXHD1c.1975T>G (p.Leu659Val)
n.1288T>G
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
18g.46572158A>GCA503815485LOXHD1c.1975T>C (p.Leu659=)
n.1288T>C
c.136T>C (p.Leu46=)
c.457T>C (p.Leu153=)
 gnomAD v4
18g.46572158A>TCA402376529LOXHD1c.1975T>A (p.Leu659Met)
n.1288T>A
c.136T>A (p.Leu46Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)

Number of alleles fetched