Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46559395A>CCA2576497417LOXHD1c.3216+53T>G (n.3216+53T>G)
n.2529+53T>G
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18g.46559399G>ACA8952546LOXHD1c.3216+49C>T (n.3216+49C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559399G>CCA2641657196LOXHD1c.3216+49C>G (n.3216+49C>G)
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 gnomAD v4
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18g.46559400G>CCA2641657199LOXHD1c.3216+48C>G (n.3216+48C>G)
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 gnomAD v4
18g.46559400G=CA2300888668LOXHD1c.3216+48C= (n.3216+48C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559400_46559417delCA2576497420LOXHD1c.3216+31_3216+48del (n.3216+31_3216+48del)
n.2529+31_2529+48del
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c.1377+31_1377+48del (n.1377+31_1377+48del)
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18g.46559401C=CA2300888669LOXHD1c.3216+47G= (n.3216+47G=)
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18g.46559401C>TCA8952547LOXHD1c.3216+47G>A (n.3216+47G>A)
n.2529+47G>A
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c.1377+47G>A (n.1377+47G>A)
c.1698+47G>A (n.1698+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559403C=CA2300888670LOXHD1c.3216+45G= (n.3216+45G=)
n.2529+45G=
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18g.46559403C>TCA299793962LOXHD1c.3216+45G>A (n.3216+45G>A)
n.2529+45G>A
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c.1377+45G>A (n.1377+45G>A)
c.1698+45G>A (n.1698+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46559404C>TCA2641657206LOXHD1c.3216+44G>A (n.3216+44G>A)
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 gnomAD v4
18g.46559409C>ACA779808734LOXHD1c.3216+39G>T (n.3216+39G>T)
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c.1698+39G>T (n.1698+39G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46559409C=CA2300888671LOXHD1c.3216+39G= (n.3216+39G=)
n.2529+39G=
c.2599-1920G= (n.2599-1920G=)
c.1377+39G= (n.1377+39G=)
c.1698+39G= (n.1698+39G=)
18g.46559409C>TCA2593579953LOXHD1c.3216+39G>A (n.3216+39G>A)
n.2529+39G>A
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c.1377+39G>A (n.1377+39G>A)
c.1698+39G>A (n.1698+39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559410C=CA2300888672LOXHD1c.3216+38G= (n.3216+38G=)
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c.1377+38G= (n.1377+38G=)
c.1698+38G= (n.1698+38G=)
18g.46559410C>TCA779808741LOXHD1c.3216+38G>A (n.3216+38G>A)
n.2529+38G>A
c.2599-1921G>A (n.2599-1921G>A)
c.1377+38G>A (n.1377+38G>A)
c.1698+38G>A (n.1698+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559411A=CA2300888673LOXHD1c.3216+37T= (n.3216+37T=)
n.2529+37T=
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c.1377+37T= (n.1377+37T=)
c.1698+37T= (n.1698+37T=)
18g.46559411A>GCA779808745LOXHD1c.3216+37T>C (n.3216+37T>C)
n.2529+37T>C
c.2599-1922T>C (n.2599-1922T>C)
c.1377+37T>C (n.1377+37T>C)
c.1698+37T>C (n.1698+37T>C)
 dbSNP
18g.46559412C=CA2300888674LOXHD1c.3216+36G= (n.3216+36G=)
n.2529+36G=
c.2599-1923G= (n.2599-1923G=)
c.1377+36G= (n.1377+36G=)
c.1698+36G= (n.1698+36G=)
18g.46559412C>GCA779808755LOXHD1c.3216+36G>C (n.3216+36G>C)
n.2529+36G>C
c.2599-1923G>C (n.2599-1923G>C)
c.1377+36G>C (n.1377+36G>C)
c.1698+36G>C (n.1698+36G>C)
 dbSNP
18g.46559414G>ACA2641657210LOXHD1c.3216+34C>T (n.3216+34C>T)
n.2529+34C>T
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c.1377+34C>T (n.1377+34C>T)
c.1698+34C>T (n.1698+34C>T)
 gnomAD v4
18g.46559414G=CA2300888675LOXHD1c.3216+34C= (n.3216+34C=)
n.2529+34C=
c.2599-1925C= (n.2599-1925C=)
c.1377+34C= (n.1377+34C=)
c.1698+34C= (n.1698+34C=)
18g.46559414G>TCA2300888676LOXHD1c.3216+34C>A (n.3216+34C>A)
n.2529+34C>A
c.2599-1925C>A (n.2599-1925C>A)
c.1377+34C>A (n.1377+34C>A)
c.1698+34C>A (n.1698+34C>A)
 dbSNP
18g.46559415C=CA2300888677LOXHD1c.3216+33G= (n.3216+33G=)
n.2529+33G=
c.2599-1926G= (n.2599-1926G=)
c.1377+33G= (n.1377+33G=)
c.1698+33G= (n.1698+33G=)
18g.46559415C>GCA2641657214LOXHD1c.3216+33G>C (n.3216+33G>C)
n.2529+33G>C
c.2599-1926G>C (n.2599-1926G>C)
c.1377+33G>C (n.1377+33G>C)
c.1698+33G>C (n.1698+33G>C)
 gnomAD v4
18g.46559415C>TCA299793963LOXHD1c.3216+33G>A (n.3216+33G>A)
n.2529+33G>A
c.2599-1926G>A (n.2599-1926G>A)
c.1377+33G>A (n.1377+33G>A)
c.1698+33G>A (n.1698+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46559419dupCA2812356168LOXHD1c.3216+33dup (n.3216+33dup)
n.2529+33dup
c.2599-1926dup (n.2599-1926dup)
c.1377+33dup (n.1377+33dup)
c.1698+33dup (n.1698+33dup)
18g.46559416C>ACA299793964LOXHD1c.3216+32G>T (n.3216+32G>T)
n.2529+32G>T
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c.1377+32G>T (n.1377+32G>T)
c.1698+32G>T (n.1698+32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559416C=CA2300888678LOXHD1c.3216+32G= (n.3216+32G=)
n.2529+32G=
c.2599-1927G= (n.2599-1927G=)
c.1377+32G= (n.1377+32G=)
c.1698+32G= (n.1698+32G=)
18g.46559416C>TCA299793965LOXHD1c.3216+32G>A (n.3216+32G>A)
n.2529+32G>A
c.2599-1927G>A (n.2599-1927G>A)
c.1377+32G>A (n.1377+32G>A)
c.1698+32G>A (n.1698+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559417C>ACA2641657224LOXHD1c.3216+31G>T (n.3216+31G>T)
n.2529+31G>T
c.2599-1928G>T (n.2599-1928G>T)
c.1377+31G>T (n.1377+31G>T)
c.1698+31G>T (n.1698+31G>T)
 gnomAD v4
18g.46559417C>TCA2641657225LOXHD1c.3216+31G>A (n.3216+31G>A)
n.2529+31G>A
c.2599-1928G>A (n.2599-1928G>A)
c.1377+31G>A (n.1377+31G>A)
c.1698+31G>A (n.1698+31G>A)
 gnomAD v4
18g.46559418C>ACA2641657227LOXHD1c.3216+30G>T (n.3216+30G>T)
n.2529+30G>T
c.2599-1929G>T (n.2599-1929G>T)
c.1377+30G>T (n.1377+30G>T)
c.1698+30G>T (n.1698+30G>T)
 gnomAD v4
18g.46559418C>TCA2641657228LOXHD1c.3216+30G>A (n.3216+30G>A)
n.2529+30G>A
c.2599-1929G>A (n.2599-1929G>A)
c.1377+30G>A (n.1377+30G>A)
c.1698+30G>A (n.1698+30G>A)
 gnomAD v4
18g.46559419C>ACA2300888680LOXHD1c.3216+29G>T (n.3216+29G>T)
n.2529+29G>T
c.2599-1930G>T (n.2599-1930G>T)
c.1377+29G>T (n.1377+29G>T)
c.1698+29G>T (n.1698+29G>T)
 dbSNP
18g.46559419C=CA2300888679LOXHD1c.3216+29G= (n.3216+29G=)
n.2529+29G=
c.2599-1930G= (n.2599-1930G=)
c.1377+29G= (n.1377+29G=)
c.1698+29G= (n.1698+29G=)
18g.46559419C>GCA989921919LOXHD1c.3216+29G>C (n.3216+29G>C)
n.2529+29G>C
c.2599-1930G>C (n.2599-1930G>C)
c.1377+29G>C (n.1377+29G>C)
c.1698+29G>C (n.1698+29G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559421C=CA2300888682LOXHD1c.3216+27G= (n.3216+27G=)
n.2529+27G=
c.2599-1932G= (n.2599-1932G=)
c.1377+27G= (n.1377+27G=)
c.1698+27G= (n.1698+27G=)
18g.46559421C>GCA2300888681LOXHD1c.3216+27G>C (n.3216+27G>C)
n.2529+27G>C
c.2599-1932G>C (n.2599-1932G>C)
c.1377+27G>C (n.1377+27G>C)
c.1698+27G>C (n.1698+27G>C)
 dbSNP
18g.46559421C>TCA629501301LOXHD1c.3216+27G>A (n.3216+27G>A)
n.2529+27G>A
c.2599-1932G>A (n.2599-1932G>A)
c.1377+27G>A (n.1377+27G>A)
c.1698+27G>A (n.1698+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559423C>ACA2812356169LOXHD1c.3216+25G>T (n.3216+25G>T)
n.2529+25G>T
c.2599-1934G>T (n.2599-1934G>T)
c.1377+25G>T (n.1377+25G>T)
c.1698+25G>T (n.1698+25G>T)
18g.46559423C=CA2300888683LOXHD1c.3216+25G= (n.3216+25G=)
n.2529+25G=
c.2599-1934G= (n.2599-1934G=)
c.1377+25G= (n.1377+25G=)
c.1698+25G= (n.1698+25G=)
18g.46559423C>TCA779808765LOXHD1c.3216+25G>A (n.3216+25G>A)
n.2529+25G>A
c.2599-1934G>A (n.2599-1934G>A)
c.1377+25G>A (n.1377+25G>A)
c.1698+25G>A (n.1698+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559424A>TCA2641657231LOXHD1c.3216+24T>A (n.3216+24T>A)
n.2529+24T>A
c.2599-1935T>A (n.2599-1935T>A)
c.1377+24T>A (n.1377+24T>A)
c.1698+24T>A (n.1698+24T>A)
 gnomAD v4
18g.46559426G>CCA779808768LOXHD1c.3216+22C>G (n.3216+22C>G)
n.2529+22C>G
c.2599-1937C>G (n.2599-1937C>G)
c.1377+22C>G (n.1377+22C>G)
c.1698+22C>G (n.1698+22C>G)
 dbSNP
18g.46559426G=CA2300888684LOXHD1c.3216+22C= (n.3216+22C=)
n.2529+22C=
c.2599-1937C= (n.2599-1937C=)
c.1377+22C= (n.1377+22C=)
c.1698+22C= (n.1698+22C=)
18g.46559427G>ACA2641657233LOXHD1c.3216+21C>T (n.3216+21C>T)
n.2529+21C>T
c.2599-1938C>T (n.2599-1938C>T)
c.1377+21C>T (n.1377+21C>T)
c.1698+21C>T (n.1698+21C>T)
 gnomAD v4
18g.46559428G>ACA2641657234LOXHD1c.3216+20C>T (n.3216+20C>T)
n.2529+20C>T
c.2599-1939C>T (n.2599-1939C>T)
c.1377+20C>T (n.1377+20C>T)
c.1698+20C>T (n.1698+20C>T)
 gnomAD v4
18g.46559428G>CCA2641657235LOXHD1c.3216+20C>G (n.3216+20C>G)
n.2529+20C>G
c.2599-1939C>G (n.2599-1939C>G)
c.1377+20C>G (n.1377+20C>G)
c.1698+20C>G (n.1698+20C>G)
 gnomAD v4
18g.46559429C>ACA2812356170LOXHD1c.3216+19G>T (n.3216+19G>T)
n.2529+19G>T
c.2599-1940G>T (n.2599-1940G>T)
c.1377+19G>T (n.1377+19G>T)
c.1698+19G>T (n.1698+19G>T)
18g.46559429C>GCA2641657237LOXHD1c.3216+19G>C (n.3216+19G>C)
n.2529+19G>C
c.2599-1940G>C (n.2599-1940G>C)
c.1377+19G>C (n.1377+19G>C)
c.1698+19G>C (n.1698+19G>C)
 gnomAD v4
18g.46559429C>TCA2641657239LOXHD1c.3216+19G>A (n.3216+19G>A)
n.2529+19G>A
c.2599-1940G>A (n.2599-1940G>A)
c.1377+19G>A (n.1377+19G>A)
c.1698+19G>A (n.1698+19G>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.46559430C>ACA629501303LOXHD1c.3216+18G>T (n.3216+18G>T)
n.2529+18G>T
c.2599-1941G>T (n.2599-1941G>T)
c.1377+18G>T (n.1377+18G>T)
c.1698+18G>T (n.1698+18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559430C=CA2300888685LOXHD1c.3216+18G= (n.3216+18G=)
n.2529+18G=
c.2599-1941G= (n.2599-1941G=)
c.1377+18G= (n.1377+18G=)
c.1698+18G= (n.1698+18G=)
18g.46559430C>TCA2697555482LOXHD1c.3216+18G>A (n.3216+18G>A)
n.2529+18G>A
c.2599-1941G>A (n.2599-1941G>A)
c.1377+18G>A (n.1377+18G>A)
c.1698+18G>A (n.1698+18G>A)
 ClinVar
18g.46559431A=CA2300888686LOXHD1c.3216+17T= (n.3216+17T=)
n.2529+17T=
c.2599-1942T= (n.2599-1942T=)
c.1377+17T= (n.1377+17T=)
c.1698+17T= (n.1698+17T=)
18g.46559431A>TCA8952548LOXHD1c.3216+17T>A (n.3216+17T>A)
n.2529+17T>A
c.2599-1942T>A (n.2599-1942T>A)
c.1377+17T>A (n.1377+17T>A)
c.1698+17T>A (n.1698+17T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559432G>ACA2300888688LOXHD1c.3216+16C>T (n.3216+16C>T)
n.2529+16C>T
c.2599-1943C>T (n.2599-1943C>T)
c.1377+16C>T (n.1377+16C>T)
c.1698+16C>T (n.1698+16C>T)
 dbSNP
18g.46559432G>CCA629501305LOXHD1c.3216+16C>G (n.3216+16C>G)
n.2529+16C>G
c.2599-1943C>G (n.2599-1943C>G)
c.1377+16C>G (n.1377+16C>G)
c.1698+16C>G (n.1698+16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559432G=CA2300888687LOXHD1c.3216+16C= (n.3216+16C=)
n.2529+16C=
c.2599-1943C= (n.2599-1943C=)
c.1377+16C= (n.1377+16C=)
c.1698+16C= (n.1698+16C=)
18g.46559434G>TCA2812356171LOXHD1c.3216+14C>A (n.3216+14C>A)
n.2529+14C>A
c.2599-1945C>A (n.2599-1945C>A)
c.1377+14C>A (n.1377+14C>A)
c.1698+14C>A (n.1698+14C>A)
18g.46559435A>CCA2593579955LOXHD1c.3216+13T>G (n.3216+13T>G)
n.2529+13T>G
c.2599-1946T>G (n.2599-1946T>G)
c.1377+13T>G (n.1377+13T>G)
c.1698+13T>G (n.1698+13T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559436C>ACA629501306LOXHD1c.3216+12G>T (n.3216+12G>T)
n.2529+12G>T
c.2599-1947G>T (n.2599-1947G>T)
c.1377+12G>T (n.1377+12G>T)
c.1698+12G>T (n.1698+12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559436C=CA2300888689LOXHD1c.3216+12G= (n.3216+12G=)
n.2529+12G=
c.2599-1947G= (n.2599-1947G=)
c.1377+12G= (n.1377+12G=)
c.1698+12G= (n.1698+12G=)
18g.46559436C>TCA989921926LOXHD1c.3216+12G>A (n.3216+12G>A)
n.2529+12G>A
c.2599-1947G>A (n.2599-1947G>A)
c.1377+12G>A (n.1377+12G>A)
c.1698+12G>A (n.1698+12G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559437C>ACA2641657247LOXHD1c.3216+11G>T (n.3216+11G>T)
n.2529+11G>T
c.2599-1948G>T (n.2599-1948G>T)
c.1377+11G>T (n.1377+11G>T)
c.1698+11G>T (n.1698+11G>T)
 gnomAD v4
18g.46559438C>ACA2641657248LOXHD1c.3216+10G>T (n.3216+10G>T)
n.2529+10G>T
c.2599-1949G>T (n.2599-1949G>T)
c.1377+10G>T (n.1377+10G>T)
c.1698+10G>T (n.1698+10G>T)
 gnomAD v4
18g.46559438C>TCA2576497423LOXHD1c.3216+10G>A (n.3216+10G>A)
n.2529+10G>A
c.2599-1949G>A (n.2599-1949G>A)
c.1377+10G>A (n.1377+10G>A)
c.1698+10G>A (n.1698+10G>A)
18g.46559440C>ACA2641657249LOXHD1c.3216+8G>T (n.3216+8G>T)
n.2529+8G>T
c.2599-1951G>T (n.2599-1951G>T)
c.1377+8G>T (n.1377+8G>T)
c.1698+8G>T (n.1698+8G>T)
 gnomAD v4
18g.46559440C=CA2300888690LOXHD1c.3216+8G= (n.3216+8G=)
n.2529+8G=
c.2599-1951G= (n.2599-1951G=)
c.1377+8G= (n.1377+8G=)
c.1698+8G= (n.1698+8G=)
18g.46559440C>TCA989921929LOXHD1c.3216+8G>A (n.3216+8G>A)
n.2529+8G>A
c.2599-1951G>A (n.2599-1951G>A)
c.1377+8G>A (n.1377+8G>A)
c.1698+8G>A (n.1698+8G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559441A=CA2300888691LOXHD1c.3216+7T= (n.3216+7T=)
n.2529+7T=
c.2599-1952T= (n.2599-1952T=)
c.1377+7T= (n.1377+7T=)
c.1698+7T= (n.1698+7T=)
18g.46559441A>CCA2300888692LOXHD1c.3216+7T>G (n.3216+7T>G)
n.2529+7T>G
c.2599-1952T>G (n.2599-1952T>G)
c.1377+7T>G (n.1377+7T>G)
c.1698+7T>G (n.1698+7T>G)
 dbSNP
18g.46559443C=CA2300888693LOXHD1c.3216+5G= (n.3216+5G=)
n.2529+5G=
c.2599-1954G= (n.2599-1954G=)
c.1377+5G= (n.1377+5G=)
c.1698+5G= (n.1698+5G=)
18g.46559443C>TCA629501307LOXHD1c.3216+5G>A (n.3216+5G>A)
n.2529+5G>A
c.2599-1954G>A (n.2599-1954G>A)
c.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
c.1698+5G>A (n.1698+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559444C>TCA2641657250LOXHD1c.3216+4G>A (n.3216+4G>A)
n.2529+4G>A
c.2599-1955G>A (n.2599-1955G>A)
c.1377+4G>A (n.1377+4G>A)
c.1698+4G>A (n.1698+4G>A)
 gnomAD v4
18g.46559446A=CA2300888694LOXHD1c.3216+2T= (n.3216+2T=)
n.2529+2T=
c.2599-1957T= (n.2599-1957T=)
c.1377+2T= (n.1377+2T=)
c.1698+2T= (n.1698+2T=)
18g.46559446A>CCA402368904LOXHD1c.3216+2T>G (n.3216+2T>G)
n.2529+2T>G
c.2599-1957T>G (n.2599-1957T>G)
c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
c.1698+2T>G (n.1698+2T>G)
 dbSNP
18g.46559446A>GCA402368905LOXHD1c.3216+2T>C (n.3216+2T>C)
n.2529+2T>C
c.2599-1957T>C (n.2599-1957T>C)
c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.1698+2T>C (n.1698+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559446A>TCA402368907LOXHD1c.3216+2T>A (n.3216+2T>A)
n.2529+2T>A
c.2599-1957T>A (n.2599-1957T>A)
c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
c.1698+2T>A (n.1698+2T>A)
18g.46559447C>ACA402368910LOXHD1c.3216+1G>T (n.3216+1G>T)
n.2529+1G>T
c.2599-1958G>T (n.2599-1958G>T)
c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
c.1698+1G>T (n.1698+1G>T)
 ClinVar dbSNP
18g.46559447C>GCA402368911LOXHD1c.3216+1G>C (n.3216+1G>C)
n.2529+1G>C
c.2599-1958G>C (n.2599-1958G>C)
c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
c.1698+1G>C (n.1698+1G>C)
18g.46559447C>TCA402368913LOXHD1c.3216+1G>A (n.3216+1G>A)
n.2529+1G>A
c.2599-1958G>A (n.2599-1958G>A)
c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
c.1698+1G>A (n.1698+1G>A)
18g.46559452_46559457delCA2576497426LOXHD1c.3212_3216+1del
n.2525_2529+1del
c.2599-1963_2599-1958del (n.2599-1963_2599-1958del)
c.1373_1377+1del
c.1694_1698+1del
18g.46559448C>ACA402368915LOXHD1c.3216G>T (p.Gln1072His)
n.2529G>T
c.2599-1959G>T (n.2599-1959G>T)
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.1698G>T (p.Gln566His)
18g.46559448C>GCA402368917LOXHD1c.3216G>C (p.Gln1072His)
n.2529G>C
c.2599-1959G>C (n.2599-1959G>C)
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.1698G>C (p.Gln566His)
18g.46559448C>TCA2739581457LOXHD1c.3216G>A (p.Gln1072=)
n.2529G>A
c.2599-1959G>A (n.2599-1959G>A)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.1698G>A (p.Gln566=)
18g.46559449T>ACA402368919LOXHD1c.3215A>T (p.Gln1072Leu)
n.2528A>T
c.2599-1960A>T (n.2599-1960A>T)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
18g.46559449T>CCA402368921LOXHD1c.3215A>G (p.Gln1072Arg)
n.2528A>G
c.2599-1960A>G (n.2599-1960A>G)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
 gnomAD v4
18g.46559449T>GCA402368923LOXHD1c.3215A>C (p.Gln1072Pro)
n.2528A>C
c.2599-1960A>C (n.2599-1960A>C)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
18g.46559450G>ACA402368925LOXHD1c.3214C>T (p.Gln1072Ter)
n.2527C>T
c.2599-1961C>T (n.2599-1961C>T)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
18g.46559450G>CCA402368929LOXHD1c.3214C>G (p.Gln1072Glu)
n.2527C>G
c.2599-1961C>G (n.2599-1961C>G)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
18g.46559450G=CA2300888695LOXHD1c.3214C= (p.Gln1072=)
n.2527C=
c.2599-1961C= (n.2599-1961C=)
c.1375C= (p.Gln459=)
c.1696C= (p.Gln566=)
18g.46559450G>TCA402368927LOXHD1c.3214C>A (p.Gln1072Lys)
n.2527C>A
c.2599-1961C>A (n.2599-1961C>A)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559451C>ACA2739581458LOXHD1c.3213G>T (p.Gly1071=)
n.2526G>T
c.2599-1962G>T (n.2599-1962G>T)
c.1374G>T (p.Gly458=)
c.1695G>T (p.Gly565=)
18g.46559451C=CA2300888696LOXHD1c.3213G= (p.Gly1071=)
n.2526G=
c.2599-1962G= (n.2599-1962G=)
c.1374G= (p.Gly458=)
c.1695G= (p.Gly565=)
18g.46559451C>GCA2573155296LOXHD1c.3213G>C (p.Gly1071=)
n.2526G>C
c.2599-1962G>C (n.2599-1962G>C)
c.1374G>C (p.Gly458=)
c.1695G>C (p.Gly565=)
 ClinVar dbSNP
18g.46559451C>TCA629501308LOXHD1c.3213G>A (p.Gly1071=)
n.2526G>A
c.2599-1962G>A (n.2599-1962G>A)
c.1374G>A (p.Gly458=)
c.1695G>A (p.Gly565=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559454delCA2812356173LOXHD1c.3213del (p.Gln1072ArgfsTer15)
n.2526del
c.2599-1962del (n.2599-1962del)
c.1374del (p.Gln459ArgfsTer15)
c.1695del (p.Gln566ArgfsTer15)
18g.46559452C>ACA402368931LOXHD1c.3212G>T (p.Gly1071Val)
n.2525G>T
c.2599-1963G>T (n.2599-1963G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
18g.46559452C>GCA402368935LOXHD1c.3212G>C (p.Gly1071Ala)
n.2525G>C
c.2599-1963G>C (n.2599-1963G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
18g.46559452C>TCA402368933LOXHD1c.3212G>A (p.Gly1071Glu)
n.2525G>A
c.2599-1963G>A (n.2599-1963G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1694G>A (p.Gly565Glu)
 ClinVar
18g.46559453C>ACA402368937LOXHD1c.3211G>T (p.Gly1071Trp)
n.2524G>T
c.2599-1964G>T (n.2599-1964G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Trp)
c.1693G>T (p.Gly565Trp)
18g.46559453C>GCA402368939LOXHD1c.3211G>C (p.Gly1071Arg)
n.2524G>C
c.2599-1964G>C (n.2599-1964G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
 gnomAD v4
18g.46559453C>TCA402368941LOXHD1c.3211G>A (p.Gly1071Arg)
n.2524G>A
c.2599-1964G>A (n.2599-1964G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1693G>A (p.Gly565Arg)
18g.46559454C>ACA402368943LOXHD1c.3210G>T (p.Gln1070His)
n.2523G>T
c.2599-1965G>T (n.2599-1965G>T)
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1692G>T (p.Gln564His)
18g.46559454C>GCA402368945LOXHD1c.3210G>C (p.Gln1070His)
n.2523G>C
c.2599-1965G>C (n.2599-1965G>C)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1692G>C (p.Gln564His)
18g.46559454C>TCA2641657251LOXHD1c.3210G>A (p.Gln1070=)
n.2523G>A
c.2599-1965G>A (n.2599-1965G>A)
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1692G>A (p.Gln564=)
 gnomAD v4
18g.46559455T>ACA402368947LOXHD1c.3209A>T (p.Gln1070Leu)
n.2522A>T
c.2599-1966A>T (n.2599-1966A>T)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
18g.46559455T>CCA402368949LOXHD1c.3209A>G (p.Gln1070Arg)
n.2522A>G
c.2599-1966A>G (n.2599-1966A>G)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
18g.46559455T>GCA402368951LOXHD1c.3209A>C (p.Gln1070Pro)
n.2522A>C
c.2599-1966A>C (n.2599-1966A>C)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
18g.46559456G>ACA402368953LOXHD1c.3208C>T (p.Gln1070Ter)
n.2521C>T
c.2599-1967C>T (n.2599-1967C>T)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
 gnomAD v4
18g.46559456G>CCA402368955LOXHD1c.3208C>G (p.Gln1070Glu)
n.2521C>G
c.2599-1967C>G (n.2599-1967C>G)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
18g.46559456G>TCA402368956LOXHD1c.3208C>A (p.Gln1070Lys)
n.2521C>A
c.2599-1967C>A (n.2599-1967C>A)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
18g.46559457C>ACA402368959LOXHD1c.3207G>T (p.Glu1069Asp)
n.2520G>T
c.2599-1968G>T (n.2599-1968G>T)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
18g.46559457C>GCA402368961LOXHD1c.3207G>C (p.Glu1069Asp)
n.2520G>C
c.2599-1968G>C (n.2599-1968G>C)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
18g.46559457C>TCA2739581459LOXHD1c.3207G>A (p.Glu1069=)
n.2520G>A
c.2599-1968G>A (n.2599-1968G>A)
c.1368G>A (p.Glu456=)
c.1689G>A (p.Glu563=)
18g.46559458T>ACA402368966LOXHD1c.3206A>T (p.Glu1069Val)
n.2519A>T
c.2599-1969A>T (n.2599-1969A>T)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
18g.46559458T>CCA402368964LOXHD1c.3206A>G (p.Glu1069Gly)
n.2519A>G
c.2599-1969A>G (n.2599-1969A>G)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
18g.46559458T>GCA402368962LOXHD1c.3206A>C (p.Glu1069Ala)
n.2519A>C
c.2599-1969A>C (n.2599-1969A>C)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
18g.46559459C>ACA402368968LOXHD1c.3205G>T (p.Glu1069Ter)
n.2518G>T
c.2599-1970G>T (n.2599-1970G>T)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
18g.46559459C>GCA402368969LOXHD1c.3205G>C (p.Glu1069Gln)
n.2518G>C
c.2599-1970G>C (n.2599-1970G>C)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
18g.46559459C>TCA402368971LOXHD1c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
n.2518G>A
c.2599-1970G>A (n.2599-1970G>A)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
 gnomAD v4
18g.46559460A>CCA402368973LOXHD1c.3204T>G (p.Phe1068Leu)
n.2517T>G
c.2599-1971T>G (n.2599-1971T>G)
c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.1686T>G (p.Phe562Leu)
18g.46559460A>TCA402368975LOXHD1c.3204T>A (p.Phe1068Leu)
n.2517T>A
c.2599-1971T>A (n.2599-1971T>A)
c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.1686T>A (p.Phe562Leu)
18g.46559461A=CA2300888697LOXHD1c.3203T= (p.Phe1068=)
n.2516T=
c.2599-1972T= (n.2599-1972T=)
c.1364T= (p.Phe455=)
c.1685T= (p.Phe562=)
18g.46559461A>CCA402368977LOXHD1c.3203T>G (p.Phe1068Cys)
n.2516T>G
c.2599-1972T>G (n.2599-1972T>G)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559461A>GCA402368979LOXHD1c.3203T>C (p.Phe1068Ser)
n.2516T>C
c.2599-1972T>C (n.2599-1972T>C)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
 gnomAD v4
18g.46559461A>TCA402368981LOXHD1c.3203T>A (p.Phe1068Tyr)
n.2516T>A
c.2599-1972T>A (n.2599-1972T>A)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
 gnomAD v4
18g.46559462A>CCA402368983LOXHD1c.3202T>G (p.Phe1068Val)
n.2515T>G
c.2599-1973T>G (n.2599-1973T>G)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.1684T>G (p.Phe562Val)
18g.46559462A>GCA402368985LOXHD1c.3202T>C (p.Phe1068Leu)
n.2515T>C
c.2599-1973T>C (n.2599-1973T>C)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
18g.46559462A>TCA402368987LOXHD1c.3202T>A (p.Phe1068Ile)
n.2515T>A
c.2599-1973T>A (n.2599-1973T>A)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
18g.46559463T>ACA402368989LOXHD1c.3201A>T (p.Lys1067Asn)
n.2514A>T
c.2599-1974A>T (n.2599-1974A>T)
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
18g.46559463T>CCA2739581460LOXHD1c.3201A>G (p.Lys1067=)
n.2514A>G
c.2599-1974A>G (n.2599-1974A>G)
c.1362A>G (p.Lys454=)
c.1683A>G (p.Lys561=)
18g.46559463T>GCA402368991LOXHD1c.3201A>C (p.Lys1067Asn)
n.2514A>C
c.2599-1974A>C (n.2599-1974A>C)
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
18g.46559463_46559466delinsTTTGCA2300888698LOXHD1c.3198_3201delinsCAAA (p.Asn1066=)
n.2511_2514delinsCAAA
c.2599-1977_2599-1974delinsCAAA (n.2599-1977_2599-1974delinsCAAA)
c.1359_1362delinsCAAA (p.Asn453=)
c.1680_1683delinsCAAA (p.Asn560=)
18g.46559464T>ACA402368995LOXHD1c.3200A>T (p.Lys1067Ile)
n.2513A>T
c.2599-1975A>T (n.2599-1975A>T)
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
18g.46559464T>CCA402368997LOXHD1c.3200A>G (p.Lys1067Arg)
n.2513A>G
c.2599-1975A>G (n.2599-1975A>G)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
 gnomAD v4
18g.46559464T>GCA402368993LOXHD1c.3200A>C (p.Lys1067Thr)
n.2513A>C
c.2599-1975A>C (n.2599-1975A>C)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
18g.46559467_46559469delCA299793970LOXHD1c.3198_3200del (p.Asn1066del)
n.2511_2513del
c.2599-1977_2599-1975del (n.2599-1977_2599-1975del)
c.1359_1361del (p.Asn453del)
c.1680_1682del (p.Asn560del)
 dbSNP
18g.46559465T>ACA402368999LOXHD1c.3199A>T (p.Lys1067Ter)
n.2512A>T
c.2599-1976A>T (n.2599-1976A>T)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
18g.46559465T>CCA402369001LOXHD1c.3199A>G (p.Lys1067Glu)
n.2512A>G
c.2599-1976A>G (n.2599-1976A>G)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
18g.46559465T>GCA402369003LOXHD1c.3199A>C (p.Lys1067Gln)
n.2512A>C
c.2599-1976A>C (n.2599-1976A>C)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
18g.46559466G>ACA2573155287LOXHD1c.3198C>T (p.Asn1066=)
n.2511C>T
c.2599-1977C>T (n.2599-1977C>T)
c.1359C>T (p.Asn453=)
c.1680C>T (p.Asn560=)
 ClinVar dbSNP
18g.46559466G>CCA402369005LOXHD1c.3198C>G (p.Asn1066Lys)
n.2511C>G
c.2599-1977C>G (n.2599-1977C>G)
c.1359C>G (p.Asn453Lys)
c.1680C>G (p.Asn560Lys)
 gnomAD v4
18g.46559466G>TCA402369007LOXHD1c.3198C>A (p.Asn1066Lys)
n.2511C>A
c.2599-1977C>A (n.2599-1977C>A)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.1680C>A (p.Asn560Lys)
18g.46559467T>ACA402369009LOXHD1c.3197A>T (p.Asn1066Ile)
n.2510A>T
c.2599-1978A>T (n.2599-1978A>T)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.1679A>T (p.Asn560Ile)
18g.46559467T>CCA402369011LOXHD1c.3197A>G (p.Asn1066Ser)
n.2510A>G
c.2599-1978A>G (n.2599-1978A>G)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.1679A>G (p.Asn560Ser)
18g.46559467T>GCA402369013LOXHD1c.3197A>C (p.Asn1066Thr)
n.2510A>C
c.2599-1978A>C (n.2599-1978A>C)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1679A>C (p.Asn560Thr)
18g.46559468T>ACA402369016LOXHD1c.3196A>T (p.Asn1066Tyr)
n.2509A>T
c.2599-1979A>T (n.2599-1979A>T)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
18g.46559468T>CCA402369018LOXHD1c.3196A>G (p.Asn1066Asp)
n.2509A>G
c.2599-1979A>G (n.2599-1979A>G)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559468T>GCA402369019LOXHD1c.3196A>C (p.Asn1066His)
n.2509A>C
c.2599-1979A>C (n.2599-1979A>C)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.1678A>C (p.Asn560His)
18g.46559468T=CA2300888699LOXHD1c.3196A= (p.Asn1066=)
n.2509A=
c.2599-1979A= (n.2599-1979A=)
c.1357A= (p.Asn453=)
c.1678A= (p.Asn560=)
18g.46559469G>ACA10647635LOXHD1c.3195C>T (p.Ser1065=)
n.2508C>T
c.2599-1980C>T (n.2599-1980C>T)
c.1356C>T (p.Ser452=)
c.1677C>T (p.Ser559=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559469G>CCA2739581461LOXHD1c.3195C>G (p.Ser1065=)
n.2508C>G
c.2599-1980C>G (n.2599-1980C>G)
c.1356C>G (p.Ser452=)
c.1677C>G (p.Ser559=)
18g.46559469G=CA2300888700LOXHD1c.3195C= (p.Ser1065=)
n.2508C=
c.2599-1980C= (n.2599-1980C=)
c.1356C= (p.Ser452=)
c.1677C= (p.Ser559=)
18g.46559469G>TCA2739581462LOXHD1c.3195C>A (p.Ser1065=)
n.2508C>A
c.2599-1980C>A (n.2599-1980C>A)
c.1356C>A (p.Ser452=)
c.1677C>A (p.Ser559=)
18g.46559470G>ACA8952549LOXHD1c.3194C>T (p.Ser1065Phe)
n.2507C>T
c.2599-1981C>T (n.2599-1981C>T)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559470G>CCA402369023LOXHD1c.3194C>G (p.Ser1065Cys)
n.2507C>G
c.2599-1981C>G (n.2599-1981C>G)
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
c.1676C>G (p.Ser559Cys)
18g.46559470G=CA2300888701LOXHD1c.3194C= (p.Ser1065=)
n.2507C=
c.2599-1981C= (n.2599-1981C=)
c.1355C= (p.Ser452=)
c.1676C= (p.Ser559=)
18g.46559470G>TCA402369025LOXHD1c.3194C>A (p.Ser1065Tyr)
n.2507C>A
c.2599-1981C>A (n.2599-1981C>A)
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
18g.46559471A=CA2300888702LOXHD1c.3193T= (p.Ser1065=)
n.2506T=
c.2599-1982T= (n.2599-1982T=)
c.1354T= (p.Ser452=)
c.1675T= (p.Ser559=)
18g.46559471A>CCA402369027LOXHD1c.3193T>G (p.Ser1065Ala)
n.2506T>G
c.2599-1982T>G (n.2599-1982T>G)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559471A>GCA402369028LOXHD1c.3193T>C (p.Ser1065Pro)
n.2506T>C
c.2599-1982T>C (n.2599-1982T>C)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
18g.46559471A>TCA402369030LOXHD1c.3193T>A (p.Ser1065Thr)
n.2506T>A
c.2599-1982T>A (n.2599-1982T>A)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
 gnomAD v4
18g.46559472C>ACA402369033LOXHD1c.3192G>T (p.Lys1064Asn)
n.2505G>T
c.2599-1983G>T (n.2599-1983G>T)
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
 gnomAD v4
18g.46559472C>GCA402369035LOXHD1c.3192G>C (p.Lys1064Asn)
n.2505G>C
c.2599-1983G>C (n.2599-1983G>C)
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
 gnomAD v4
18g.46559472C>TCA645618167LOXHD1c.3192G>A (p.Lys1064=)
n.2505G>A
c.2599-1983G>A (n.2599-1983G>A)
c.1353G>A (p.Lys451=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
 ClinVar COSMIC COSMIC
18g.46559473T>ACA402369037LOXHD1c.3191A>T (p.Lys1064Met)
n.2504A>T
c.2599-1984A>T (n.2599-1984A>T)
c.1352A>T (p.Lys451Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
18g.46559473T>CCA402369038LOXHD1c.3191A>G (p.Lys1064Arg)
n.2504A>G
c.2599-1984A>G (n.2599-1984A>G)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46559473T>GCA402369041LOXHD1c.3191A>C (p.Lys1064Thr)
n.2504A>C
c.2599-1984A>C (n.2599-1984A>C)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
18g.46559473T=CA2300888703LOXHD1c.3191A= (p.Lys1064=)
n.2504A=
c.2599-1984A= (n.2599-1984A=)
c.1352A= (p.Lys451=)
c.1673A= (p.Lys558=)
18g.46559474T>ACA402369043LOXHD1c.3190A>T (p.Lys1064Ter)
n.2503A>T
c.2599-1985A>T (n.2599-1985A>T)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
18g.46559474T>CCA402369045LOXHD1c.3190A>G (p.Lys1064Glu)
n.2503A>G
c.2599-1985A>G (n.2599-1985A>G)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
18g.46559474T>GCA402369047LOXHD1c.3190A>C (p.Lys1064Gln)
n.2503A>C
c.2599-1985A>C (n.2599-1985A>C)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
18g.46559475G>CCA299793981LOXHD1c.3189C>G (p.Asp1063Glu)
n.2502C>G
c.2599-1986C>G (n.2599-1986C>G)
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
c.1671C>G (p.Asp557Glu)
 dbSNP
18g.46559475G=CA2300888704LOXHD1c.3189C= (p.Asp1063=)
n.2502C=
c.2599-1986C= (n.2599-1986C=)
c.1350C= (p.Asp450=)
c.1671C= (p.Asp557=)
18g.46559475G>TCA402369049LOXHD1c.3189C>A (p.Asp1063Glu)
n.2502C>A
c.2599-1986C>A (n.2599-1986C>A)
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
c.1671C>A (p.Asp557Glu)
18g.46559476T>ACA402369052LOXHD1c.3188A>T (p.Asp1063Val)
n.2501A>T
c.2599-1987A>T (n.2599-1987A>T)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.1670A>T (p.Asp557Val)
18g.46559476T>CCA402369056LOXHD1c.3188A>G (p.Asp1063Gly)
n.2501A>G
c.2599-1987A>G (n.2599-1987A>G)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.1670A>G (p.Asp557Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46559476T>GCA402369054LOXHD1c.3188A>C (p.Asp1063Ala)
n.2501A>C
c.2599-1987A>C (n.2599-1987A>C)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.1670A>C (p.Asp557Ala)
18g.46559476T=CA2300888705LOXHD1c.3188A= (p.Asp1063=)
n.2501A=
c.2599-1987A= (n.2599-1987A=)
c.1349A= (p.Asp450=)
c.1670A= (p.Asp557=)
18g.46559477C>ACA402369058LOXHD1c.3187G>T (p.Asp1063Tyr)
n.2500G>T
c.2599-1988G>T (n.2599-1988G>T)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1669G>T (p.Asp557Tyr)
18g.46559477C=CA2300888706LOXHD1c.3187G= (p.Asp1063=)
n.2500G=
c.2599-1988G= (n.2599-1988G=)
c.1348G= (p.Asp450=)
c.1669G= (p.Asp557=)
18g.46559477C>GCA402369060LOXHD1c.3187G>C (p.Asp1063His)
n.2500G>C
c.2599-1988G>C (n.2599-1988G>C)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1669G>C (p.Asp557His)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46559477C>TCA402369062LOXHD1c.3187G>A (p.Asp1063Asn)
n.2500G>A
c.2599-1988G>A (n.2599-1988G>A)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1669G>A (p.Asp557Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559478T>CCA2739581463LOXHD1c.3186A>G (p.Ser1062=)
n.2499A>G
c.2599-1989A>G (n.2599-1989A>G)
c.1347A>G (p.Ser449=)
c.1668A>G (p.Ser556=)
18g.46559479G>ACA402369064LOXHD1c.3185C>T (p.Ser1062Leu)
n.2498C>T
c.2599-1990C>T (n.2599-1990C>T)
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
c.1667C>T (p.Ser556Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559479G>CCA402369066LOXHD1c.3185C>G (p.Ser1062Ter)
n.2498C>G
c.2599-1990C>G (n.2599-1990C>G)
c.1346C>G (p.Ser449Ter)
c.1667C>G (p.Ser556Ter)
18g.46559479G=CA2300888707LOXHD1c.3185C= (p.Ser1062=)
n.2498C=
c.2599-1990C= (n.2599-1990C=)
c.1346C= (p.Ser449=)
c.1667C= (p.Ser556=)
18g.46559479G>TCA402369068LOXHD1c.3185C>A (p.Ser1062Ter)
n.2498C>A
c.2599-1990C>A (n.2599-1990C>A)
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
c.1667C>A (p.Ser556Ter)
 gnomAD v4
18g.46559480A=CA2300888708LOXHD1c.3184T= (p.Ser1062=)
n.2497T=
c.2599-1991T= (n.2599-1991T=)
c.1345T= (p.Ser449=)
c.1666T= (p.Ser556=)
18g.46559480A>CCA402369070LOXHD1c.3184T>G (p.Ser1062Ala)
n.2497T>G
c.2599-1991T>G (n.2599-1991T>G)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
18g.46559480A>GCA402369071LOXHD1c.3184T>C (p.Ser1062Pro)
n.2497T>C
c.2599-1991T>C (n.2599-1991T>C)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559480A>TCA402369073LOXHD1c.3184T>A (p.Ser1062Thr)
n.2497T>A
c.2599-1991T>A (n.2599-1991T>A)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
18g.46559481C>ACA402369076LOXHD1c.3183G>T (p.Lys1061Asn)
n.2496G>T
c.2599-1992G>T (n.2599-1992G>T)
c.1344G>T (p.Lys448Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
18g.46559481C>GCA402369077LOXHD1c.3183G>C (p.Lys1061Asn)
n.2496G>C
c.2599-1992G>C (n.2599-1992G>C)
c.1344G>C (p.Lys448Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
18g.46559481C>TCA2739581464LOXHD1c.3183G>A (p.Lys1061=)
n.2496G>A
c.2599-1992G>A (n.2599-1992G>A)
c.1344G>A (p.Lys448=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
18g.46559485_46559487delCA2641657273LOXHD1c.3181_3183del (p.Lys1061del)
n.2494_2496del
c.2599-1994_2599-1992del (n.2599-1994_2599-1992del)
c.1342_1344del (p.Lys448del)
c.1663_1665del (p.Lys555del)
 gnomAD v4
18g.46559482T>ACA402369084LOXHD1c.3182A>T (p.Lys1061Met)
n.2495A>T
c.2599-1993A>T (n.2599-1993A>T)
c.1343A>T (p.Lys448Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
18g.46559482T>CCA402369080LOXHD1c.3182A>G (p.Lys1061Arg)
n.2495A>G
c.2599-1993A>G (n.2599-1993A>G)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
 gnomAD v4
18g.46559482T>GCA402369082LOXHD1c.3182A>C (p.Lys1061Thr)
n.2495A>C
c.2599-1993A>C (n.2599-1993A>C)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
18g.46559483delCA2740091799LOXHD1c.3182del (p.Lys1061SerfsTer26)
n.2495del
c.2599-1993del (n.2599-1993del)
c.1343del (p.Lys448SerfsTer26)
c.1664del (p.Lys555SerfsTer26)
 ClinVar
18g.46559483T>ACA402369085LOXHD1c.3181A>T (p.Lys1061Ter)
n.2494A>T
c.2599-1994A>T (n.2599-1994A>T)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
18g.46559483T>CCA402369086LOXHD1c.3181A>G (p.Lys1061Glu)
n.2494A>G
c.2599-1994A>G (n.2599-1994A>G)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
18g.46559483T>GCA402369088LOXHD1c.3181A>C (p.Lys1061Gln)
n.2494A>C
c.2599-1994A>C (n.2599-1994A>C)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
18g.46559484C>ACA402369090LOXHD1c.3180G>T (p.Lys1060Asn)
n.2493G>T
c.2599-1995G>T (n.2599-1995G>T)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
18g.46559484C>GCA402369092LOXHD1c.3180G>C (p.Lys1060Asn)
n.2493G>C
c.2599-1995G>C (n.2599-1995G>C)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
18g.46559484C>TCA2739581465LOXHD1c.3180G>A (p.Lys1060=)
n.2493G>A
c.2599-1995G>A (n.2599-1995G>A)
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1662G>A (p.Lys554=)
18g.46559485T>ACA402369093LOXHD1c.3179A>T (p.Lys1060Met)
n.2492A>T
c.2599-1996A>T (n.2599-1996A>T)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1661A>T (p.Lys554Met)
18g.46559485T>CCA402369095LOXHD1c.3179A>G (p.Lys1060Arg)
n.2492A>G
c.2599-1996A>G (n.2599-1996A>G)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
 gnomAD v4
18g.46559485T>GCA402369097LOXHD1c.3179A>C (p.Lys1060Thr)
n.2492A>C
c.2599-1996A>C (n.2599-1996A>C)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
18g.46559486T>ACA402369099LOXHD1c.3178A>T (p.Lys1060Ter)
n.2491A>T
c.2599-1997A>T (n.2599-1997A>T)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
18g.46559486T>CCA402369101LOXHD1c.3178A>G (p.Lys1060Glu)
n.2491A>G
c.2599-1997A>G (n.2599-1997A>G)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
18g.46559486T>GCA402369103LOXHD1c.3178A>C (p.Lys1060Gln)
n.2491A>C
c.2599-1997A>C (n.2599-1997A>C)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
18g.46559487C=CA2300888709LOXHD1c.3177G= (p.Leu1059=)
n.2490G=
c.2599-1998G= (n.2599-1998G=)
c.1338G= (p.Leu446=)
c.1659G= (p.Leu553=)
18g.46559487C>GCA2739581466LOXHD1c.3177G>C (p.Leu1059=)
n.2490G>C
c.2599-1998G>C (n.2599-1998G>C)
c.1338G>C (p.Leu446=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
18g.46559487C>TCA2300888710LOXHD1c.3177G>A (p.Leu1059=)
n.2490G>A
c.2599-1998G>A (n.2599-1998G>A)
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
 ClinVar dbSNP
18g.46559488delCA2641657280LOXHD1c.3176del (p.Leu1059ArgfsTer28)
n.2489del
c.2599-1999del (n.2599-1999del)
c.1337del (p.Leu446ArgfsTer28)
c.1658del (p.Leu553ArgfsTer28)
 gnomAD v4
18g.46559488A>CCA402369106LOXHD1c.3176T>G (p.Leu1059Arg)
n.2489T>G
c.2599-1999T>G (n.2599-1999T>G)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
18g.46559488A>GCA402369108LOXHD1c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
n.2489T>C
c.2599-1999T>C (n.2599-1999T>C)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
18g.46559488A>TCA402369105LOXHD1c.3176T>A (p.Leu1059Gln)
n.2489T>A
c.2599-1999T>A (n.2599-1999T>A)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
18g.46559488_46559489delinsAGCA2300888711LOXHD1c.3175_3176delinsCT (p.Leu1059=)
n.2488_2489delinsCT
c.2599-2000_2599-1999delinsCT (n.2599-2000_2599-1999delinsCT)
c.1336_1337delinsCT (p.Leu446=)
c.1657_1658delinsCT (p.Leu553=)
18g.46559489G>ACA2739581467LOXHD1c.3175C>T (p.Leu1059=)
n.2488C>T
c.2599-2000C>T (n.2599-2000C>T)
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
18g.46559489G>CCA402369110LOXHD1c.3175C>G (p.Leu1059Val)
n.2488C>G
c.2599-2000C>G (n.2599-2000C>G)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
18g.46559489G>TCA402369112LOXHD1c.3175C>A (p.Leu1059Met)
n.2488C>A
c.2599-2000C>A (n.2599-2000C>A)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
18g.46559492delCA2300888712LOXHD1c.3175del (p.Leu1059Ter)
n.2488del
c.2599-2000del (n.2599-2000del)
c.1336del (p.Leu446Ter)
c.1657del (p.Leu553Ter)
 dbSNP
18g.46559490G>ACA2739581468LOXHD1c.3174C>T (p.Pro1058=)
n.2487C>T
c.2599-2001C>T (n.2599-2001C>T)
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.1656C>T (p.Pro552=)
18g.46559490G>CCA2641657283LOXHD1c.3174C>G (p.Pro1058=)
n.2487C>G
c.2599-2001C>G (n.2599-2001C>G)
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.1656C>G (p.Pro552=)
 gnomAD v4
18g.46559490G=CA2300888713LOXHD1c.3174C= (p.Pro1058=)
n.2487C=
c.2599-2001C= (n.2599-2001C=)
c.1335C= (p.Pro445=)
c.1656C= (p.Pro552=)
18g.46559490G>TCA629501314LOXHD1c.3174C>A (p.Pro1058=)
n.2487C>A
c.2599-2001C>A (n.2599-2001C>A)
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.1656C>A (p.Pro552=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46559491G>ACA402369114LOXHD1c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
n.2486C>T
c.2599-2002C>T (n.2599-2002C>T)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
 dbSNP
18g.46559491G>CCA402369115LOXHD1c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
n.2486C>G
c.2599-2002C>G (n.2599-2002C>G)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
18g.46559491G=CA2300888714LOXHD1c.3173C= (p.Pro1058=)
n.2486C=
c.2599-2002C= (n.2599-2002C=)
c.1334C= (p.Pro445=)
c.1655C= (p.Pro552=)
18g.46559491G>TCA402369117LOXHD1c.3173C>A (p.Pro1058His)
n.2486C>A
c.2599-2002C>A (n.2599-2002C>A)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
 gnomAD v4
18g.46559492G>ACA402369120LOXHD1c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
n.2485C>T
c.2599-2003C>T (n.2599-2003C>T)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
 dbSNP
18g.46559492G>CCA402369122LOXHD1c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
n.2485C>G
c.2599-2003C>G (n.2599-2003C>G)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
18g.46559492G=CA2300888715LOXHD1c.3172C= (p.Pro1058=)
n.2485C=
c.2599-2003C= (n.2599-2003C=)
c.1333C= (p.Pro445=)
c.1654C= (p.Pro552=)
18g.46559492G>TCA402369123LOXHD1c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
n.2485C>A
c.2599-2003C>A (n.2599-2003C>A)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559493T>ACA2739581471LOXHD1c.3171A>T (p.Arg1057=)
n.2484A>T
c.2599-2004A>T (n.2599-2004A>T)
c.1332A>T (p.Arg444=)
c.1653A>T (p.Arg551=)
18g.46559493T>CCA2739581470LOXHD1c.3171A>G (p.Arg1057=)
n.2484A>G
c.2599-2004A>G (n.2599-2004A>G)
c.1332A>G (p.Arg444=)
c.1653A>G (p.Arg551=)
18g.46559493T>GCA2739581469LOXHD1c.3171A>C (p.Arg1057=)
n.2484A>C
c.2599-2004A>C (n.2599-2004A>C)
c.1332A>C (p.Arg444=)
c.1653A>C (p.Arg551=)
18g.46559494C>ACA402369125LOXHD1c.3170G>T (p.Arg1057Leu)
n.2483G>T
c.2599-2005G>T (n.2599-2005G>T)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
18g.46559494C=CA2300888716LOXHD1c.3170G= (p.Arg1057=)
n.2483G=
c.2599-2005G= (n.2599-2005G=)
c.1331G= (p.Arg444=)
c.1652G= (p.Arg551=)
18g.46559494C>GCA402369127LOXHD1c.3170G>C (p.Arg1057Pro)
n.2483G>C
c.2599-2005G>C (n.2599-2005G>C)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
18g.46559494C>TCA402369129LOXHD1c.3170G>A (p.Arg1057Gln)
n.2483G>A
c.2599-2005G>A (n.2599-2005G>A)
c.1331G>A (p.Arg444Gln)
c.1652G>A (p.Arg551Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559495G>ACA273647LOXHD1c.3169C>T (p.Arg1057Ter)
n.2482C>T
c.2599-2006C>T (n.2599-2006C>T)
c.1330C>T (p.Arg444Ter)
c.1651C>T (p.Arg551Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46559495G>CCA402369132LOXHD1c.3169C>G (p.Arg1057Gly)
n.2482C>G
c.2599-2006C>G (n.2599-2006C>G)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
18g.46559495G=CA2300888717LOXHD1c.3169C= (p.Arg1057=)
n.2482C=
c.2599-2006C= (n.2599-2006C=)
c.1330C= (p.Arg444=)
c.1651C= (p.Arg551=)
18g.46559495G>TCA2739581472LOXHD1c.3169C>A (p.Arg1057=)
n.2482C>A
c.2599-2006C>A (n.2599-2006C>A)
c.1330C>A (p.Arg444=)
c.1651C>A (p.Arg551=)

Number of alleles fetched