Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46549902G>ACA204197DIP2Ac.2637+17G>A (n.2637+17G>A)
c.2625+17G>A (n.2625+17G>A)
c.2654G>A (p.Arg885Gln)
c.2745+17G>A (n.2745+17G>A)
c.2742+17G>A (n.2742+17G>A)
c.2640+17G>A (n.2640+17G>A)
c.2613+17G>A (n.2613+17G>A)
c.2490+17G>A (n.2490+17G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.2508+17G>A (n.2508+17G>A)
c.2385+17G>A (n.2385+17G>A)
c.*95+17G>A (n.*95+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549902G>CCA410584082DIP2Ac.2637+17G>C (n.2637+17G>C)
c.2625+17G>C (n.2625+17G>C)
c.2654G>C (p.Arg885Pro)
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c.2742+17G>C (n.2742+17G>C)
c.2640+17G>C (n.2640+17G>C)
c.2613+17G>C (n.2613+17G>C)
c.2490+17G>C (n.2490+17G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.2508+17G>C (n.2508+17G>C)
c.2385+17G>C (n.2385+17G>C)
c.*95+17G>C (n.*95+17G>C)
21g.46549902G=CA2392733512DIP2Ac.2637+17G= (n.2637+17G=)
c.2625+17G= (n.2625+17G=)
c.2654G= (p.Arg885=)
c.2745+17G= (n.2745+17G=)
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c.2640+17G= (n.2640+17G=)
c.2613+17G= (n.2613+17G=)
c.2490+17G= (n.2490+17G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.2508+17G= (n.2508+17G=)
c.2385+17G= (n.2385+17G=)
c.*95+17G= (n.*95+17G=)
21g.46549902G>TCA410584081DIP2Ac.2637+17G>T (n.2637+17G>T)
c.2625+17G>T (n.2625+17G>T)
c.2654G>T (p.Arg885Leu)
c.2745+17G>T (n.2745+17G>T)
c.2742+17G>T (n.2742+17G>T)
c.2640+17G>T (n.2640+17G>T)
c.2613+17G>T (n.2613+17G>T)
c.2490+17G>T (n.2490+17G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.2508+17G>T (n.2508+17G>T)
c.2385+17G>T (n.2385+17G>T)
c.*95+17G>T (n.*95+17G>T)
 gnomAD v4
21g.46549903G>ACA10082493DIP2Ac.2637+18G>A (n.2637+18G>A)
c.2625+18G>A (n.2625+18G>A)
c.2655G>A (p.Arg885=)
c.2745+18G>A (n.2745+18G>A)
c.2742+18G>A (n.2742+18G>A)
c.2640+18G>A (n.2640+18G>A)
c.2613+18G>A (n.2613+18G>A)
c.2490+18G>A (n.2490+18G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.2508+18G>A (n.2508+18G>A)
c.2385+18G>A (n.2385+18G>A)
c.*95+18G>A (n.*95+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549903G=CA2392733513DIP2Ac.2637+18G= (n.2637+18G=)
c.2625+18G= (n.2625+18G=)
c.2655G= (p.Arg885=)
c.2745+18G= (n.2745+18G=)
c.2742+18G= (n.2742+18G=)
c.2640+18G= (n.2640+18G=)
c.2613+18G= (n.2613+18G=)
c.2490+18G= (n.2490+18G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.2508+18G= (n.2508+18G=)
c.2385+18G= (n.2385+18G=)
c.*95+18G= (n.*95+18G=)
21g.46549903G>TCA2655037581DIP2Ac.2637+18G>T (n.2637+18G>T)
c.2625+18G>T (n.2625+18G>T)
c.2655G>T (p.Arg885=)
c.2745+18G>T (n.2745+18G>T)
c.2742+18G>T (n.2742+18G>T)
c.2640+18G>T (n.2640+18G>T)
c.2613+18G>T (n.2613+18G>T)
c.2490+18G>T (n.2490+18G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.2508+18G>T (n.2508+18G>T)
c.2385+18G>T (n.2385+18G>T)
c.*95+18G>T (n.*95+18G>T)
 gnomAD v4
21g.46549904C>ACA410584085DIP2Ac.2637+19C>A (n.2637+19C>A)
c.2625+19C>A (n.2625+19C>A)
c.2656C>A (p.Pro886Thr)
c.2745+19C>A (n.2745+19C>A)
c.2742+19C>A (n.2742+19C>A)
c.2640+19C>A (n.2640+19C>A)
c.2613+19C>A (n.2613+19C>A)
c.2490+19C>A (n.2490+19C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.2508+19C>A (n.2508+19C>A)
c.2385+19C>A (n.2385+19C>A)
c.*95+19C>A (n.*95+19C>A)
 gnomAD v4
21g.46549904C>GCA410584083DIP2Ac.2637+19C>G (n.2637+19C>G)
c.2625+19C>G (n.2625+19C>G)
c.2656C>G (p.Pro886Ala)
c.2745+19C>G (n.2745+19C>G)
c.2742+19C>G (n.2742+19C>G)
c.2640+19C>G (n.2640+19C>G)
c.2613+19C>G (n.2613+19C>G)
c.2490+19C>G (n.2490+19C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.2508+19C>G (n.2508+19C>G)
c.2385+19C>G (n.2385+19C>G)
c.*95+19C>G (n.*95+19C>G)
21g.46549904C>TCA410584084DIP2Ac.2637+19C>T (n.2637+19C>T)
c.2625+19C>T (n.2625+19C>T)
c.2656C>T (p.Pro886Ser)
c.2745+19C>T (n.2745+19C>T)
c.2742+19C>T (n.2742+19C>T)
c.2640+19C>T (n.2640+19C>T)
c.2613+19C>T (n.2613+19C>T)
c.2490+19C>T (n.2490+19C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.2508+19C>T (n.2508+19C>T)
c.2385+19C>T (n.2385+19C>T)
c.*95+19C>T (n.*95+19C>T)
21g.46549905C>ACA410584086DIP2Ac.2637+20C>A (n.2637+20C>A)
c.2625+20C>A (n.2625+20C>A)
c.2657C>A (p.Pro886His)
c.2745+20C>A (n.2745+20C>A)
c.2742+20C>A (n.2742+20C>A)
c.2640+20C>A (n.2640+20C>A)
c.2613+20C>A (n.2613+20C>A)
c.2490+20C>A (n.2490+20C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.2508+20C>A (n.2508+20C>A)
c.2385+20C>A (n.2385+20C>A)
c.*95+20C>A (n.*95+20C>A)
21g.46549905C=CA2392733514DIP2Ac.2637+20C= (n.2637+20C=)
c.2625+20C= (n.2625+20C=)
c.2657C= (p.Pro886=)
c.2745+20C= (n.2745+20C=)
c.2742+20C= (n.2742+20C=)
c.2640+20C= (n.2640+20C=)
c.2613+20C= (n.2613+20C=)
c.2490+20C= (n.2490+20C=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.2508+20C= (n.2508+20C=)
c.2385+20C= (n.2385+20C=)
c.*95+20C= (n.*95+20C=)
21g.46549905C>GCA410584087DIP2Ac.2637+20C>G (n.2637+20C>G)
c.2625+20C>G (n.2625+20C>G)
c.2657C>G (p.Pro886Arg)
c.2745+20C>G (n.2745+20C>G)
c.2742+20C>G (n.2742+20C>G)
c.2640+20C>G (n.2640+20C>G)
c.2613+20C>G (n.2613+20C>G)
c.2490+20C>G (n.2490+20C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.2508+20C>G (n.2508+20C>G)
c.2385+20C>G (n.2385+20C>G)
c.*95+20C>G (n.*95+20C>G)
21g.46549905C>TCA10082494DIP2Ac.2637+20C>T (n.2637+20C>T)
c.2625+20C>T (n.2625+20C>T)
c.2657C>T (p.Pro886Leu)
c.2745+20C>T (n.2745+20C>T)
c.2742+20C>T (n.2742+20C>T)
c.2640+20C>T (n.2640+20C>T)
c.2613+20C>T (n.2613+20C>T)
c.2490+20C>T (n.2490+20C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.2508+20C>T (n.2508+20C>T)
c.2385+20C>T (n.2385+20C>T)
c.*95+20C>T (n.*95+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549906T>CCA2655037585DIP2Ac.2637+21T>C (n.2637+21T>C)
c.2625+21T>C (n.2625+21T>C)
c.2658T>C (p.Pro886=)
c.2745+21T>C (n.2745+21T>C)
c.2742+21T>C (n.2742+21T>C)
c.2640+21T>C (n.2640+21T>C)
c.2613+21T>C (n.2613+21T>C)
c.2490+21T>C (n.2490+21T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.2508+21T>C (n.2508+21T>C)
c.2385+21T>C (n.2385+21T>C)
c.*95+21T>C (n.*95+21T>C)
 gnomAD v4
21g.46549907A=CA2392733515DIP2Ac.2637+22A= (n.2637+22A=)
c.2625+22A= (n.2625+22A=)
c.2659A= (p.Met887=)
c.2745+22A= (n.2745+22A=)
c.2742+22A= (n.2742+22A=)
c.2640+22A= (n.2640+22A=)
c.2613+22A= (n.2613+22A=)
c.2490+22A= (n.2490+22A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.2508+22A= (n.2508+22A=)
c.2385+22A= (n.2385+22A=)
c.*95+22A= (n.*95+22A=)
21g.46549907A>CCA410584088DIP2Ac.2637+22A>C (n.2637+22A>C)
c.2625+22A>C (n.2625+22A>C)
c.2659A>C (p.Met887Leu)
c.2745+22A>C (n.2745+22A>C)
c.2742+22A>C (n.2742+22A>C)
c.2640+22A>C (n.2640+22A>C)
c.2613+22A>C (n.2613+22A>C)
c.2490+22A>C (n.2490+22A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.2508+22A>C (n.2508+22A>C)
c.2385+22A>C (n.2385+22A>C)
c.*95+22A>C (n.*95+22A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549907A>GCA10082495DIP2Ac.2637+22A>G (n.2637+22A>G)
c.2625+22A>G (n.2625+22A>G)
c.2659A>G (p.Met887Val)
c.2745+22A>G (n.2745+22A>G)
c.2742+22A>G (n.2742+22A>G)
c.2640+22A>G (n.2640+22A>G)
c.2613+22A>G (n.2613+22A>G)
c.2490+22A>G (n.2490+22A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.2508+22A>G (n.2508+22A>G)
c.2385+22A>G (n.2385+22A>G)
c.*95+22A>G (n.*95+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549907A>TCA410584089DIP2Ac.2637+22A>T (n.2637+22A>T)
c.2625+22A>T (n.2625+22A>T)
c.2659A>T (p.Met887Leu)
c.2745+22A>T (n.2745+22A>T)
c.2742+22A>T (n.2742+22A>T)
c.2640+22A>T (n.2640+22A>T)
c.2613+22A>T (n.2613+22A>T)
c.2490+22A>T (n.2490+22A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.2508+22A>T (n.2508+22A>T)
c.2385+22A>T (n.2385+22A>T)
c.*95+22A>T (n.*95+22A>T)
21g.46549908T>ACA410584090DIP2Ac.2637+23T>A (n.2637+23T>A)
c.2625+23T>A (n.2625+23T>A)
c.2660T>A (p.Met887Lys)
c.2745+23T>A (n.2745+23T>A)
c.2742+23T>A (n.2742+23T>A)
c.2640+23T>A (n.2640+23T>A)
c.2613+23T>A (n.2613+23T>A)
c.2490+23T>A (n.2490+23T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.2508+23T>A (n.2508+23T>A)
c.2385+23T>A (n.2385+23T>A)
c.*95+23T>A (n.*95+23T>A)
21g.46549908T>CCA410584091DIP2Ac.2637+23T>C (n.2637+23T>C)
c.2625+23T>C (n.2625+23T>C)
c.2660T>C (p.Met887Thr)
c.2745+23T>C (n.2745+23T>C)
c.2742+23T>C (n.2742+23T>C)
c.2640+23T>C (n.2640+23T>C)
c.2613+23T>C (n.2613+23T>C)
c.2490+23T>C (n.2490+23T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.2508+23T>C (n.2508+23T>C)
c.2385+23T>C (n.2385+23T>C)
c.*95+23T>C (n.*95+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549908T>GCA410584092DIP2Ac.2637+23T>G (n.2637+23T>G)
c.2625+23T>G (n.2625+23T>G)
c.2660T>G (p.Met887Arg)
c.2745+23T>G (n.2745+23T>G)
c.2742+23T>G (n.2742+23T>G)
c.2640+23T>G (n.2640+23T>G)
c.2613+23T>G (n.2613+23T>G)
c.2490+23T>G (n.2490+23T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.2508+23T>G (n.2508+23T>G)
c.2385+23T>G (n.2385+23T>G)
c.*95+23T>G (n.*95+23T>G)
21g.46549908T=CA2392733516DIP2Ac.2637+23T= (n.2637+23T=)
c.2625+23T= (n.2625+23T=)
c.2660T= (p.Met887=)
c.2745+23T= (n.2745+23T=)
c.2742+23T= (n.2742+23T=)
c.2640+23T= (n.2640+23T=)
c.2613+23T= (n.2613+23T=)
c.2490+23T= (n.2490+23T=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.2508+23T= (n.2508+23T=)
c.2385+23T= (n.2385+23T=)
c.*95+23T= (n.*95+23T=)
21g.46549909G>ACA410584095DIP2Ac.2637+24G>A (n.2637+24G>A)
c.2625+24G>A (n.2625+24G>A)
c.2661G>A (p.Met887Ile)
c.2745+24G>A (n.2745+24G>A)
c.2742+24G>A (n.2742+24G>A)
c.2640+24G>A (n.2640+24G>A)
c.2613+24G>A (n.2613+24G>A)
c.2490+24G>A (n.2490+24G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.2508+24G>A (n.2508+24G>A)
c.2385+24G>A (n.2385+24G>A)
c.*95+24G>A (n.*95+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549909G>CCA410584093DIP2Ac.2637+24G>C (n.2637+24G>C)
c.2625+24G>C (n.2625+24G>C)
c.2661G>C (p.Met887Ile)
c.2745+24G>C (n.2745+24G>C)
c.2742+24G>C (n.2742+24G>C)
c.2640+24G>C (n.2640+24G>C)
c.2613+24G>C (n.2613+24G>C)
c.2490+24G>C (n.2490+24G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.2508+24G>C (n.2508+24G>C)
c.2385+24G>C (n.2385+24G>C)
c.*95+24G>C (n.*95+24G>C)
21g.46549909G=CA2392733517DIP2Ac.2637+24G= (n.2637+24G=)
c.2625+24G= (n.2625+24G=)
c.2661G= (p.Met887=)
c.2745+24G= (n.2745+24G=)
c.2742+24G= (n.2742+24G=)
c.2640+24G= (n.2640+24G=)
c.2613+24G= (n.2613+24G=)
c.2490+24G= (n.2490+24G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.2508+24G= (n.2508+24G=)
c.2385+24G= (n.2385+24G=)
c.*95+24G= (n.*95+24G=)
21g.46549909G>TCA410584094DIP2Ac.2637+24G>T (n.2637+24G>T)
c.2625+24G>T (n.2625+24G>T)
c.2661G>T (p.Met887Ile)
c.2745+24G>T (n.2745+24G>T)
c.2742+24G>T (n.2742+24G>T)
c.2640+24G>T (n.2640+24G>T)
c.2613+24G>T (n.2613+24G>T)
c.2490+24G>T (n.2490+24G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.2508+24G>T (n.2508+24G>T)
c.2385+24G>T (n.2385+24G>T)
c.*95+24G>T (n.*95+24G>T)
 gnomAD v4
21g.46549910G>ACA410584096DIP2Ac.2637+25G>A (n.2637+25G>A)
c.2625+25G>A (n.2625+25G>A)
c.2662G>A (p.Val888Ile)
c.2745+25G>A (n.2745+25G>A)
c.2742+25G>A (n.2742+25G>A)
c.2640+25G>A (n.2640+25G>A)
c.2613+25G>A (n.2613+25G>A)
c.2490+25G>A (n.2490+25G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.2508+25G>A (n.2508+25G>A)
c.2385+25G>A (n.2385+25G>A)
c.*95+25G>A (n.*95+25G>A)
21g.46549910G>CCA410584097DIP2Ac.2637+25G>C (n.2637+25G>C)
c.2625+25G>C (n.2625+25G>C)
c.2662G>C (p.Val888Leu)
c.2745+25G>C (n.2745+25G>C)
c.2742+25G>C (n.2742+25G>C)
c.2640+25G>C (n.2640+25G>C)
c.2613+25G>C (n.2613+25G>C)
c.2490+25G>C (n.2490+25G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.2508+25G>C (n.2508+25G>C)
c.2385+25G>C (n.2385+25G>C)
c.*95+25G>C (n.*95+25G>C)
21g.46549910G=CA2392733518DIP2Ac.2637+25G= (n.2637+25G=)
c.2625+25G= (n.2625+25G=)
c.2662G= (p.Val888=)
c.2745+25G= (n.2745+25G=)
c.2742+25G= (n.2742+25G=)
c.2640+25G= (n.2640+25G=)
c.2613+25G= (n.2613+25G=)
c.2490+25G= (n.2490+25G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.2508+25G= (n.2508+25G=)
c.2385+25G= (n.2385+25G=)
c.*95+25G= (n.*95+25G=)
21g.46549910G>TCA10082496DIP2Ac.2637+25G>T (n.2637+25G>T)
c.2625+25G>T (n.2625+25G>T)
c.2662G>T (p.Val888Phe)
c.2745+25G>T (n.2745+25G>T)
c.2742+25G>T (n.2742+25G>T)
c.2640+25G>T (n.2640+25G>T)
c.2613+25G>T (n.2613+25G>T)
c.2490+25G>T (n.2490+25G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.2508+25G>T (n.2508+25G>T)
c.2385+25G>T (n.2385+25G>T)
c.*95+25G>T (n.*95+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549911T>ACA410584098DIP2Ac.2637+26T>A (n.2637+26T>A)
c.2625+26T>A (n.2625+26T>A)
c.2663T>A (p.Val888Asp)
c.2745+26T>A (n.2745+26T>A)
c.2742+26T>A (n.2742+26T>A)
c.2640+26T>A (n.2640+26T>A)
c.2613+26T>A (n.2613+26T>A)
c.2490+26T>A (n.2490+26T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.2508+26T>A (n.2508+26T>A)
c.2385+26T>A (n.2385+26T>A)
c.*95+26T>A (n.*95+26T>A)
21g.46549911T>CCA410584099DIP2Ac.2637+26T>C (n.2637+26T>C)
c.2625+26T>C (n.2625+26T>C)
c.2663T>C (p.Val888Ala)
c.2745+26T>C (n.2745+26T>C)
c.2742+26T>C (n.2742+26T>C)
c.2640+26T>C (n.2640+26T>C)
c.2613+26T>C (n.2613+26T>C)
c.2490+26T>C (n.2490+26T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.2508+26T>C (n.2508+26T>C)
c.2385+26T>C (n.2385+26T>C)
c.*95+26T>C (n.*95+26T>C)
21g.46549911T>GCA410584100DIP2Ac.2637+26T>G (n.2637+26T>G)
c.2625+26T>G (n.2625+26T>G)
c.2663T>G (p.Val888Gly)
c.2745+26T>G (n.2745+26T>G)
c.2742+26T>G (n.2742+26T>G)
c.2640+26T>G (n.2640+26T>G)
c.2613+26T>G (n.2613+26T>G)
c.2490+26T>G (n.2490+26T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.2508+26T>G (n.2508+26T>G)
c.2385+26T>G (n.2385+26T>G)
c.*95+26T>G (n.*95+26T>G)
21g.46549912delCA2655037589DIP2Ac.2637+27del (n.2637+27del)
c.2625+27del (n.2625+27del)
c.2664del (p.Arg889GlyfsTer?)
c.2745+27del (n.2745+27del)
c.2742+27del (n.2742+27del)
c.2640+27del (n.2640+27del)
c.2613+27del (n.2613+27del)
c.2490+27del (n.2490+27del)
c.*122del (n.*122del)
c.2508+27del (n.2508+27del)
c.2385+27del (n.2385+27del)
c.*95+27del (n.*95+27del)
 gnomAD v4
21g.46549912T>GCA2392733520DIP2Ac.2637+27T>G (n.2637+27T>G)
c.2625+27T>G (n.2625+27T>G)
c.2664T>G (p.Val888=)
c.2745+27T>G (n.2745+27T>G)
c.2742+27T>G (n.2742+27T>G)
c.2640+27T>G (n.2640+27T>G)
c.2613+27T>G (n.2613+27T>G)
c.2490+27T>G (n.2490+27T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.2508+27T>G (n.2508+27T>G)
c.2385+27T>G (n.2385+27T>G)
c.*95+27T>G (n.*95+27T>G)
 dbSNP
21g.46549912T=CA2392733519DIP2Ac.2637+27T= (n.2637+27T=)
c.2625+27T= (n.2625+27T=)
c.2664T= (p.Val888=)
c.2745+27T= (n.2745+27T=)
c.2742+27T= (n.2742+27T=)
c.2640+27T= (n.2640+27T=)
c.2613+27T= (n.2613+27T=)
c.2490+27T= (n.2490+27T=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.2508+27T= (n.2508+27T=)
c.2385+27T= (n.2385+27T=)
c.*95+27T= (n.*95+27T=)
21g.46549913C=CA2392733521DIP2Ac.2637+28C= (n.2637+28C=)
c.2625+28C= (n.2625+28C=)
c.2665C= (p.Arg889=)
c.2745+28C= (n.2745+28C=)
c.2742+28C= (n.2742+28C=)
c.2640+28C= (n.2640+28C=)
c.2613+28C= (n.2613+28C=)
c.2490+28C= (n.2490+28C=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.2508+28C= (n.2508+28C=)
c.2385+28C= (n.2385+28C=)
c.*95+28C= (n.*95+28C=)
21g.46549913C>GCA410584101DIP2Ac.2637+28C>G (n.2637+28C>G)
c.2625+28C>G (n.2625+28C>G)
c.2665C>G (p.Arg889Gly)
c.2745+28C>G (n.2745+28C>G)
c.2742+28C>G (n.2742+28C>G)
c.2640+28C>G (n.2640+28C>G)
c.2613+28C>G (n.2613+28C>G)
c.2490+28C>G (n.2490+28C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.2508+28C>G (n.2508+28C>G)
c.2385+28C>G (n.2385+28C>G)
c.*95+28C>G (n.*95+28C>G)
 gnomAD v4
21g.46549913C>TCA10082497DIP2Ac.2637+28C>T (n.2637+28C>T)
c.2625+28C>T (n.2625+28C>T)
c.2665C>T (p.Arg889Trp)
c.2745+28C>T (n.2745+28C>T)
c.2742+28C>T (n.2742+28C>T)
c.2640+28C>T (n.2640+28C>T)
c.2613+28C>T (n.2613+28C>T)
c.2490+28C>T (n.2490+28C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.2508+28C>T (n.2508+28C>T)
c.2385+28C>T (n.2385+28C>T)
c.*95+28C>T (n.*95+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549914G>ACA10082498DIP2Ac.2637+29G>A (n.2637+29G>A)
c.2625+29G>A (n.2625+29G>A)
c.2666G>A (p.Arg889Gln)
c.2745+29G>A (n.2745+29G>A)
c.2742+29G>A (n.2742+29G>A)
c.2640+29G>A (n.2640+29G>A)
c.2613+29G>A (n.2613+29G>A)
c.2490+29G>A (n.2490+29G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.2508+29G>A (n.2508+29G>A)
c.2385+29G>A (n.2385+29G>A)
c.*95+29G>A (n.*95+29G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549914G>CCA410584102DIP2Ac.2637+29G>C (n.2637+29G>C)
c.2625+29G>C (n.2625+29G>C)
c.2666G>C (p.Arg889Pro)
c.2745+29G>C (n.2745+29G>C)
c.2742+29G>C (n.2742+29G>C)
c.2640+29G>C (n.2640+29G>C)
c.2613+29G>C (n.2613+29G>C)
c.2490+29G>C (n.2490+29G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.2508+29G>C (n.2508+29G>C)
c.2385+29G>C (n.2385+29G>C)
c.*95+29G>C (n.*95+29G>C)
21g.46549914G=CA2392733522DIP2Ac.2637+29G= (n.2637+29G=)
c.2625+29G= (n.2625+29G=)
c.2666G= (p.Arg889=)
c.2745+29G= (n.2745+29G=)
c.2742+29G= (n.2742+29G=)
c.2640+29G= (n.2640+29G=)
c.2613+29G= (n.2613+29G=)
c.2490+29G= (n.2490+29G=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.2508+29G= (n.2508+29G=)
c.2385+29G= (n.2385+29G=)
c.*95+29G= (n.*95+29G=)
21g.46549914G>TCA410584103DIP2Ac.2637+29G>T (n.2637+29G>T)
c.2625+29G>T (n.2625+29G>T)
c.2666G>T (p.Arg889Leu)
c.2745+29G>T (n.2745+29G>T)
c.2742+29G>T (n.2742+29G>T)
c.2640+29G>T (n.2640+29G>T)
c.2613+29G>T (n.2613+29G>T)
c.2490+29G>T (n.2490+29G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.2508+29G>T (n.2508+29G>T)
c.2385+29G>T (n.2385+29G>T)
c.*95+29G>T (n.*95+29G>T)
21g.46549915G>ACA2655037591DIP2Ac.2637+30G>A (n.2637+30G>A)
c.2625+30G>A (n.2625+30G>A)
c.2667G>A (p.Arg889=)
c.2745+30G>A (n.2745+30G>A)
c.2742+30G>A (n.2742+30G>A)
c.2640+30G>A (n.2640+30G>A)
c.2613+30G>A (n.2613+30G>A)
c.2490+30G>A (n.2490+30G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.2508+30G>A (n.2508+30G>A)
c.2385+30G>A (n.2385+30G>A)
c.*95+30G>A (n.*95+30G>A)
 gnomAD v4
21g.46549915G>TCA2655037592DIP2Ac.2637+30G>T (n.2637+30G>T)
c.2625+30G>T (n.2625+30G>T)
c.2667G>T (p.Arg889=)
c.2745+30G>T (n.2745+30G>T)
c.2742+30G>T (n.2742+30G>T)
c.2640+30G>T (n.2640+30G>T)
c.2613+30G>T (n.2613+30G>T)
c.2490+30G>T (n.2490+30G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.2508+30G>T (n.2508+30G>T)
c.2385+30G>T (n.2385+30G>T)
c.*95+30G>T (n.*95+30G>T)
 gnomAD v4
21g.46549916T>ACA410584105DIP2Ac.2637+31T>A (n.2637+31T>A)
c.2625+31T>A (n.2625+31T>A)
c.2668T>A (p.Ter890Arg)
c.2745+31T>A (n.2745+31T>A)
c.2742+31T>A (n.2742+31T>A)
c.2640+31T>A (n.2640+31T>A)
c.2613+31T>A (n.2613+31T>A)
c.2490+31T>A (n.2490+31T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.2508+31T>A (n.2508+31T>A)
c.2385+31T>A (n.2385+31T>A)
c.*95+31T>A (n.*95+31T>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549916T>CCA410584106DIP2Ac.2637+31T>C (n.2637+31T>C)
c.2625+31T>C (n.2625+31T>C)
c.2668T>C (p.Ter890Arg)
c.2745+31T>C (n.2745+31T>C)
c.2742+31T>C (n.2742+31T>C)
c.2640+31T>C (n.2640+31T>C)
c.2613+31T>C (n.2613+31T>C)
c.2490+31T>C (n.2490+31T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.2508+31T>C (n.2508+31T>C)
c.2385+31T>C (n.2385+31T>C)
c.*95+31T>C (n.*95+31T>C)
21g.46549916T>GCA410584104DIP2Ac.2637+31T>G (n.2637+31T>G)
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 dbSNP
21g.46549916T=CA2392733523DIP2Ac.2637+31T= (n.2637+31T=)
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c.2668T= (p.Ter890=)
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c.2640+31T= (n.2640+31T=)
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21g.46549917G>CCA410584107DIP2Ac.2637+32G>C (n.2637+32G>C)
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 gnomAD v4
21g.46549917G>TCA410584108DIP2Ac.2637+32G>T (n.2637+32G>T)
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21g.46549918A>CCA410584109DIP2Ac.2637+33A>C (n.2637+33A>C)
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21g.46549918A>GCA410584110DIP2Ac.2637+33A>G (n.2637+33A>G)
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21g.46549918A>TCA410584111DIP2Ac.2637+33A>T (n.2637+33A>T)
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c.2670A>T (p.Ter890Cys)
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21g.46549919A=CA2392733524DIP2Ac.2637+34A= (n.2637+34A=)
c.2625+34A= (n.2625+34A=)
c.*1A= (n.*1A=)
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21g.46549919A>CCA2655037594DIP2Ac.2637+34A>C (n.2637+34A>C)
c.2625+34A>C (n.2625+34A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
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c.*129A>C (n.*129A>C)
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 gnomAD v4
21g.46549919A>GCA322006392DIP2Ac.2637+34A>G (n.2637+34A>G)
c.2625+34A>G (n.2625+34A>G)
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c.*95+34A>G (n.*95+34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549921C>ACA2655037596DIP2Ac.2637+36C>A (n.2637+36C>A)
c.2625+36C>A (n.2625+36C>A)
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c.*131C>A (n.*131C>A)
c.2508+36C>A (n.2508+36C>A)
c.2385+36C>A (n.2385+36C>A)
c.*95+36C>A (n.*95+36C>A)
 gnomAD v4
21g.46549921C=CA2392733525DIP2Ac.2637+36C= (n.2637+36C=)
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21g.46549921C>TCA10082499DIP2Ac.2637+36C>T (n.2637+36C>T)
c.2625+36C>T (n.2625+36C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549922T>CCA2655037597DIP2Ac.2637+37T>C (n.2637+37T>C)
c.2625+37T>C (n.2625+37T>C)
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c.2490+37T>C (n.2490+37T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
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c.*95+37T>C (n.*95+37T>C)
 gnomAD v4
21g.46549922T>GCA2655037598DIP2Ac.2637+37T>G (n.2637+37T>G)
c.2625+37T>G (n.2625+37T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.2745+37T>G (n.2745+37T>G)
c.2742+37T>G (n.2742+37T>G)
c.2640+37T>G (n.2640+37T>G)
c.2613+37T>G (n.2613+37T>G)
c.2490+37T>G (n.2490+37T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.2508+37T>G (n.2508+37T>G)
c.2385+37T>G (n.2385+37T>G)
c.*95+37T>G (n.*95+37T>G)
 gnomAD v4
21g.46549923C=CA2392733526DIP2Ac.2637+38C= (n.2637+38C=)
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21g.46549923C>TCA638210582DIP2Ac.2637+38C>T (n.2637+38C>T)
c.2625+38C>T (n.2625+38C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.2745+38C>T (n.2745+38C>T)
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c.*133C>T (n.*133C>T)
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c.*95+38C>T (n.*95+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549924C>ACA2655037599DIP2Ac.2637+39C>A (n.2637+39C>A)
c.2625+39C>A (n.2625+39C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
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c.2742+39C>A (n.2742+39C>A)
c.2640+39C>A (n.2640+39C>A)
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c.2490+39C>A (n.2490+39C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.2508+39C>A (n.2508+39C>A)
c.2385+39C>A (n.2385+39C>A)
c.*95+39C>A (n.*95+39C>A)
 gnomAD v4
21g.46549924C=CA2392733527DIP2Ac.2637+39C= (n.2637+39C=)
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c.*134C= (n.*134C=)
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c.2385+39C= (n.2385+39C=)
c.*95+39C= (n.*95+39C=)
21g.46549924C>TCA638210584DIP2Ac.2637+39C>T (n.2637+39C>T)
c.2625+39C>T (n.2625+39C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.2745+39C>T (n.2745+39C>T)
c.2742+39C>T (n.2742+39C>T)
c.2640+39C>T (n.2640+39C>T)
c.2613+39C>T (n.2613+39C>T)
c.2490+39C>T (n.2490+39C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.2508+39C>T (n.2508+39C>T)
c.2385+39C>T (n.2385+39C>T)
c.*95+39C>T (n.*95+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549925C>ACA2655037600DIP2Ac.2637+40C>A (n.2637+40C>A)
c.2625+40C>A (n.2625+40C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.2745+40C>A (n.2745+40C>A)
c.2742+40C>A (n.2742+40C>A)
c.2640+40C>A (n.2640+40C>A)
c.2613+40C>A (n.2613+40C>A)
c.2490+40C>A (n.2490+40C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.2508+40C>A (n.2508+40C>A)
c.2385+40C>A (n.2385+40C>A)
c.*95+40C>A (n.*95+40C>A)
 gnomAD v4
21g.46549925C=CA2392733528DIP2Ac.2637+40C= (n.2637+40C=)
c.2625+40C= (n.2625+40C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.2745+40C= (n.2745+40C=)
c.2742+40C= (n.2742+40C=)
c.2640+40C= (n.2640+40C=)
c.2613+40C= (n.2613+40C=)
c.2490+40C= (n.2490+40C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.2508+40C= (n.2508+40C=)
c.2385+40C= (n.2385+40C=)
c.*95+40C= (n.*95+40C=)
21g.46549925C>GCA10082500DIP2Ac.2637+40C>G (n.2637+40C>G)
c.2625+40C>G (n.2625+40C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.2745+40C>G (n.2745+40C>G)
c.2742+40C>G (n.2742+40C>G)
c.2640+40C>G (n.2640+40C>G)
c.2613+40C>G (n.2613+40C>G)
c.2490+40C>G (n.2490+40C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.2508+40C>G (n.2508+40C>G)
c.2385+40C>G (n.2385+40C>G)
c.*95+40C>G (n.*95+40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549926A=CA2392733529DIP2Ac.2637+41A= (n.2637+41A=)
c.2625+41A= (n.2625+41A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.2745+41A= (n.2745+41A=)
c.2742+41A= (n.2742+41A=)
c.2640+41A= (n.2640+41A=)
c.2613+41A= (n.2613+41A=)
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c.*136A= (n.*136A=)
c.2508+41A= (n.2508+41A=)
c.2385+41A= (n.2385+41A=)
c.*95+41A= (n.*95+41A=)
21g.46549926A>CCA2577713644DIP2Ac.2637+41A>C (n.2637+41A>C)
c.2625+41A>C (n.2625+41A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.2745+41A>C (n.2745+41A>C)
c.2742+41A>C (n.2742+41A>C)
c.2640+41A>C (n.2640+41A>C)
c.2613+41A>C (n.2613+41A>C)
c.2490+41A>C (n.2490+41A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.2508+41A>C (n.2508+41A>C)
c.2385+41A>C (n.2385+41A>C)
c.*95+41A>C (n.*95+41A>C)
21g.46549926A>GCA2392733530DIP2Ac.2637+41A>G (n.2637+41A>G)
c.2625+41A>G (n.2625+41A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.2745+41A>G (n.2745+41A>G)
c.2742+41A>G (n.2742+41A>G)
c.2640+41A>G (n.2640+41A>G)
c.2613+41A>G (n.2613+41A>G)
c.2490+41A>G (n.2490+41A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.2508+41A>G (n.2508+41A>G)
c.2385+41A>G (n.2385+41A>G)
c.*95+41A>G (n.*95+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549927A=CA2392733531DIP2Ac.2637+42A= (n.2637+42A=)
c.2625+42A= (n.2625+42A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.2745+42A= (n.2745+42A=)
c.2742+42A= (n.2742+42A=)
c.2640+42A= (n.2640+42A=)
c.2613+42A= (n.2613+42A=)
c.2490+42A= (n.2490+42A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.2508+42A= (n.2508+42A=)
c.2385+42A= (n.2385+42A=)
c.*95+42A= (n.*95+42A=)
21g.46549927A>GCA10082501DIP2Ac.2637+42A>G (n.2637+42A>G)
c.2625+42A>G (n.2625+42A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.2745+42A>G (n.2745+42A>G)
c.2742+42A>G (n.2742+42A>G)
c.2640+42A>G (n.2640+42A>G)
c.2613+42A>G (n.2613+42A>G)
c.2490+42A>G (n.2490+42A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.2508+42A>G (n.2508+42A>G)
c.2385+42A>G (n.2385+42A>G)
c.*95+42A>G (n.*95+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549928G>TCA2655037601DIP2Ac.2637+43G>T (n.2637+43G>T)
c.2625+43G>T (n.2625+43G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.2745+43G>T (n.2745+43G>T)
c.2742+43G>T (n.2742+43G>T)
c.2640+43G>T (n.2640+43G>T)
c.2613+43G>T (n.2613+43G>T)
c.2490+43G>T (n.2490+43G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.2508+43G>T (n.2508+43G>T)
c.2385+43G>T (n.2385+43G>T)
c.*95+43G>T (n.*95+43G>T)
 gnomAD v4
21g.46549929C=CA2392733532DIP2Ac.2637+44C= (n.2637+44C=)
c.2625+44C= (n.2625+44C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.2745+44C= (n.2745+44C=)
c.2742+44C= (n.2742+44C=)
c.2640+44C= (n.2640+44C=)
c.2613+44C= (n.2613+44C=)
c.2490+44C= (n.2490+44C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.2508+44C= (n.2508+44C=)
c.2385+44C= (n.2385+44C=)
c.*95+44C= (n.*95+44C=)
21g.46549929C>TCA2392733533DIP2Ac.2637+44C>T (n.2637+44C>T)
c.2625+44C>T (n.2625+44C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.2745+44C>T (n.2745+44C>T)
c.2742+44C>T (n.2742+44C>T)
c.2640+44C>T (n.2640+44C>T)
c.2613+44C>T (n.2613+44C>T)
c.2490+44C>T (n.2490+44C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.2508+44C>T (n.2508+44C>T)
c.2385+44C>T (n.2385+44C>T)
c.*95+44C>T (n.*95+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549930T>CCA10082502DIP2Ac.2637+45T>C (n.2637+45T>C)
c.2625+45T>C (n.2625+45T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.2745+45T>C (n.2745+45T>C)
c.2742+45T>C (n.2742+45T>C)
c.2640+45T>C (n.2640+45T>C)
c.2613+45T>C (n.2613+45T>C)
c.2490+45T>C (n.2490+45T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.2508+45T>C (n.2508+45T>C)
c.2385+45T>C (n.2385+45T>C)
c.*95+45T>C (n.*95+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549930T=CA2392733534DIP2Ac.2637+45T= (n.2637+45T=)
c.2625+45T= (n.2625+45T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.2745+45T= (n.2745+45T=)
c.2742+45T= (n.2742+45T=)
c.2640+45T= (n.2640+45T=)
c.2613+45T= (n.2613+45T=)
c.2490+45T= (n.2490+45T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.2508+45T= (n.2508+45T=)
c.2385+45T= (n.2385+45T=)
c.*95+45T= (n.*95+45T=)
21g.46549931G>TCA2655037602DIP2Ac.2637+46G>T (n.2637+46G>T)
c.2625+46G>T (n.2625+46G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.2745+46G>T (n.2745+46G>T)
c.2742+46G>T (n.2742+46G>T)
c.2640+46G>T (n.2640+46G>T)
c.2613+46G>T (n.2613+46G>T)
c.2490+46G>T (n.2490+46G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.2508+46G>T (n.2508+46G>T)
c.2385+46G>T (n.2385+46G>T)
c.*95+46G>T (n.*95+46G>T)
 gnomAD v4
21g.46549932G>ACA1022921496DIP2Ac.2637+47G>A (n.2637+47G>A)
c.2625+47G>A (n.2625+47G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.2745+47G>A (n.2745+47G>A)
c.2742+47G>A (n.2742+47G>A)
c.2640+47G>A (n.2640+47G>A)
c.2613+47G>A (n.2613+47G>A)
c.2490+47G>A (n.2490+47G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.2508+47G>A (n.2508+47G>A)
c.2385+47G>A (n.2385+47G>A)
c.*95+47G>A (n.*95+47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549932G=CA2392733535DIP2Ac.2637+47G= (n.2637+47G=)
c.2625+47G= (n.2625+47G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.2745+47G= (n.2745+47G=)
c.2742+47G= (n.2742+47G=)
c.2640+47G= (n.2640+47G=)
c.2613+47G= (n.2613+47G=)
c.2490+47G= (n.2490+47G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.2508+47G= (n.2508+47G=)
c.2385+47G= (n.2385+47G=)
c.*95+47G= (n.*95+47G=)
21g.46549932G>TCA2655037603DIP2Ac.2637+47G>T (n.2637+47G>T)
c.2625+47G>T (n.2625+47G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.2745+47G>T (n.2745+47G>T)
c.2742+47G>T (n.2742+47G>T)
c.2640+47G>T (n.2640+47G>T)
c.2613+47G>T (n.2613+47G>T)
c.2490+47G>T (n.2490+47G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.2508+47G>T (n.2508+47G>T)
c.2385+47G>T (n.2385+47G>T)
c.*95+47G>T (n.*95+47G>T)
 gnomAD v4
21g.46549933C=CA2392733536DIP2Ac.2637+48C= (n.2637+48C=)
c.2625+48C= (n.2625+48C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.2745+48C= (n.2745+48C=)
c.2742+48C= (n.2742+48C=)
c.2640+48C= (n.2640+48C=)
c.2613+48C= (n.2613+48C=)
c.2490+48C= (n.2490+48C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.2508+48C= (n.2508+48C=)
c.2385+48C= (n.2385+48C=)
c.*95+48C= (n.*95+48C=)
21g.46549933C>TCA10082503DIP2Ac.2637+48C>T (n.2637+48C>T)
c.2625+48C>T (n.2625+48C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.2745+48C>T (n.2745+48C>T)
c.2742+48C>T (n.2742+48C>T)
c.2640+48C>T (n.2640+48C>T)
c.2613+48C>T (n.2613+48C>T)
c.2490+48C>T (n.2490+48C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.2508+48C>T (n.2508+48C>T)
c.2385+48C>T (n.2385+48C>T)
c.*95+48C>T (n.*95+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549934A=CA2392733537DIP2Ac.2637+49A= (n.2637+49A=)
c.2625+49A= (n.2625+49A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.2745+49A= (n.2745+49A=)
c.2742+49A= (n.2742+49A=)
c.2640+49A= (n.2640+49A=)
c.2613+49A= (n.2613+49A=)
c.2490+49A= (n.2490+49A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.2508+49A= (n.2508+49A=)
c.2385+49A= (n.2385+49A=)
c.*95+49A= (n.*95+49A=)
21g.46549934A>GCA10082504DIP2Ac.2637+49A>G (n.2637+49A>G)
c.2625+49A>G (n.2625+49A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.2745+49A>G (n.2745+49A>G)
c.2742+49A>G (n.2742+49A>G)
c.2640+49A>G (n.2640+49A>G)
c.2613+49A>G (n.2613+49A>G)
c.2490+49A>G (n.2490+49A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.2508+49A>G (n.2508+49A>G)
c.2385+49A>G (n.2385+49A>G)
c.*95+49A>G (n.*95+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549934A>TCA638210590DIP2Ac.2637+49A>T (n.2637+49A>T)
c.2625+49A>T (n.2625+49A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.2745+49A>T (n.2745+49A>T)
c.2742+49A>T (n.2742+49A>T)
c.2640+49A>T (n.2640+49A>T)
c.2613+49A>T (n.2613+49A>T)
c.2490+49A>T (n.2490+49A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.2508+49A>T (n.2508+49A>T)
c.2385+49A>T (n.2385+49A>T)
c.*95+49A>T (n.*95+49A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549934_46549935delinsACCA2392733538DIP2Ac.2637+49_2637+50delinsAC (n.2637+49_2637+50delinsAC)
c.2625+49_2625+50delinsAC (n.2625+49_2625+50delinsAC)
c.*16_*17delinsAC (n.*16_*17delinsAC)
c.2745+49_2745+50delinsAC (n.2745+49_2745+50delinsAC)
c.2742+49_2742+50delinsAC (n.2742+49_2742+50delinsAC)
c.2640+49_2640+50delinsAC (n.2640+49_2640+50delinsAC)
c.2613+49_2613+50delinsAC (n.2613+49_2613+50delinsAC)
c.2490+49_2490+50delinsAC (n.2490+49_2490+50delinsAC)
c.*144_*145delinsAC (n.*144_*145delinsAC)
c.2508+49_2508+50delinsAC (n.2508+49_2508+50delinsAC)
c.2385+49_2385+50delinsAC (n.2385+49_2385+50delinsAC)
c.*95+49_*95+50delinsAC (n.*95+49_*95+50delinsAC)
21g.46549935C>ACA749934877DIP2Ac.2637+50C>A (n.2637+50C>A)
c.2625+50C>A (n.2625+50C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.2745+50C>A (n.2745+50C>A)
c.2742+50C>A (n.2742+50C>A)
c.2640+50C>A (n.2640+50C>A)
c.2613+50C>A (n.2613+50C>A)
c.2490+50C>A (n.2490+50C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.2508+50C>A (n.2508+50C>A)
c.2385+50C>A (n.2385+50C>A)
c.*95+50C>A (n.*95+50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549935C=CA2392733539DIP2Ac.2637+50C= (n.2637+50C=)
c.2625+50C= (n.2625+50C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.2745+50C= (n.2745+50C=)
c.2742+50C= (n.2742+50C=)
c.2640+50C= (n.2640+50C=)
c.2613+50C= (n.2613+50C=)
c.2490+50C= (n.2490+50C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.2508+50C= (n.2508+50C=)
c.2385+50C= (n.2385+50C=)
c.*95+50C= (n.*95+50C=)
21g.46549935C>GCA2577713645DIP2Ac.2637+50C>G (n.2637+50C>G)
c.2625+50C>G (n.2625+50C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.2745+50C>G (n.2745+50C>G)
c.2742+50C>G (n.2742+50C>G)
c.2640+50C>G (n.2640+50C>G)
c.2613+50C>G (n.2613+50C>G)
c.2490+50C>G (n.2490+50C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.2508+50C>G (n.2508+50C>G)
c.2385+50C>G (n.2385+50C>G)
c.*95+50C>G (n.*95+50C>G)
 gnomAD v4
21g.46549935C>TCA638210592DIP2Ac.2637+50C>T (n.2637+50C>T)
c.2625+50C>T (n.2625+50C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.2745+50C>T (n.2745+50C>T)
c.2742+50C>T (n.2742+50C>T)
c.2640+50C>T (n.2640+50C>T)
c.2613+50C>T (n.2613+50C>T)
c.2490+50C>T (n.2490+50C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.2508+50C>T (n.2508+50C>T)
c.2385+50C>T (n.2385+50C>T)
c.*95+50C>T (n.*95+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549939delCA638210591DIP2Ac.2637+54del (n.2637+54del)
c.2625+54del (n.2625+54del)
c.*21del (n.*21del)
c.2745+54del (n.2745+54del)
c.2742+54del (n.2742+54del)
c.2640+54del (n.2640+54del)
c.2613+54del (n.2613+54del)
c.2490+54del (n.2490+54del)
c.*149del (n.*149del)
c.2508+54del (n.2508+54del)
c.2385+54del (n.2385+54del)
c.*95+54del (n.*95+54del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549936C>ACA2655037604DIP2Ac.2637+51C>A (n.2637+51C>A)
c.2625+51C>A (n.2625+51C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.2745+51C>A (n.2745+51C>A)
c.2742+51C>A (n.2742+51C>A)
c.2640+51C>A (n.2640+51C>A)
c.2613+51C>A (n.2613+51C>A)
c.2490+51C>A (n.2490+51C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.2508+51C>A (n.2508+51C>A)
c.2385+51C>A (n.2385+51C>A)
c.*95+51C>A (n.*95+51C>A)
 gnomAD v4
21g.46549936C=CA2392733540DIP2Ac.2637+51C= (n.2637+51C=)
c.2625+51C= (n.2625+51C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.2745+51C= (n.2745+51C=)
c.2742+51C= (n.2742+51C=)
c.2640+51C= (n.2640+51C=)
c.2613+51C= (n.2613+51C=)
c.2490+51C= (n.2490+51C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.2508+51C= (n.2508+51C=)
c.2385+51C= (n.2385+51C=)
c.*95+51C= (n.*95+51C=)
21g.46549936C>TCA638210593DIP2Ac.2637+51C>T (n.2637+51C>T)
c.2625+51C>T (n.2625+51C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.2745+51C>T (n.2745+51C>T)
c.2742+51C>T (n.2742+51C>T)
c.2640+51C>T (n.2640+51C>T)
c.2613+51C>T (n.2613+51C>T)
c.2490+51C>T (n.2490+51C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.2508+51C>T (n.2508+51C>T)
c.2385+51C>T (n.2385+51C>T)
c.*95+51C>T (n.*95+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549937C=CA2392733541DIP2Ac.2637+52C= (n.2637+52C=)
c.2625+52C= (n.2625+52C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.2745+52C= (n.2745+52C=)
c.2742+52C= (n.2742+52C=)
c.2640+52C= (n.2640+52C=)
c.2613+52C= (n.2613+52C=)
c.2490+52C= (n.2490+52C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.2508+52C= (n.2508+52C=)
c.2385+52C= (n.2385+52C=)
c.*95+52C= (n.*95+52C=)
21g.46549937C>TCA638210594DIP2Ac.2637+52C>T (n.2637+52C>T)
c.2625+52C>T (n.2625+52C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.2745+52C>T (n.2745+52C>T)
c.2742+52C>T (n.2742+52C>T)
c.2640+52C>T (n.2640+52C>T)
c.2613+52C>T (n.2613+52C>T)
c.2490+52C>T (n.2490+52C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.2508+52C>T (n.2508+52C>T)
c.2385+52C>T (n.2385+52C>T)
c.*95+52C>T (n.*95+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549938C>ACA2655037605DIP2Ac.2637+53C>A (n.2637+53C>A)
c.2625+53C>A (n.2625+53C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.2745+53C>A (n.2745+53C>A)
c.2742+53C>A (n.2742+53C>A)
c.2640+53C>A (n.2640+53C>A)
c.2613+53C>A (n.2613+53C>A)
c.2490+53C>A (n.2490+53C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.2508+53C>A (n.2508+53C>A)
c.2385+53C>A (n.2385+53C>A)
c.*95+53C>A (n.*95+53C>A)
 gnomAD v4
21g.46549938C>TCA2655037606DIP2Ac.2637+53C>T (n.2637+53C>T)
c.2625+53C>T (n.2625+53C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.2745+53C>T (n.2745+53C>T)
c.2742+53C>T (n.2742+53C>T)
c.2640+53C>T (n.2640+53C>T)
c.2613+53C>T (n.2613+53C>T)
c.2490+53C>T (n.2490+53C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.2508+53C>T (n.2508+53C>T)
c.2385+53C>T (n.2385+53C>T)
c.*95+53C>T (n.*95+53C>T)
 gnomAD v4
21g.46549946_46549950dupCA749934889DIP2Ac.2637+61_2637+65dup (n.2637+61_2637+65dup)
c.2625+61_2625+65dup (n.2625+61_2625+65dup)
c.*28_*32dup (n.*28_*32dup)
c.2745+61_2745+65dup (n.2745+61_2745+65dup)
c.2742+61_2742+65dup (n.2742+61_2742+65dup)
c.2640+61_2640+65dup (n.2640+61_2640+65dup)
c.2613+61_2613+65dup (n.2613+61_2613+65dup)
c.2490+61_2490+65dup (n.2490+61_2490+65dup)
c.*156_*160dup (n.*156_*160dup)
c.2508+61_2508+65dup (n.2508+61_2508+65dup)
c.2385+61_2385+65dup (n.2385+61_2385+65dup)
c.*95+61_*95+65dup (n.*95+61_*95+65dup)
 dbSNP
21g.46549939C>ACA638210596DIP2Ac.2637+54C>A (n.2637+54C>A)
c.2625+54C>A (n.2625+54C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.2745+54C>A (n.2745+54C>A)
c.2742+54C>A (n.2742+54C>A)
c.2640+54C>A (n.2640+54C>A)
c.2613+54C>A (n.2613+54C>A)
c.2490+54C>A (n.2490+54C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.2508+54C>A (n.2508+54C>A)
c.2385+54C>A (n.2385+54C>A)
c.*95+54C>A (n.*95+54C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549939C=CA2392733542DIP2Ac.2637+54C= (n.2637+54C=)
c.2625+54C= (n.2625+54C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.2745+54C= (n.2745+54C=)
c.2742+54C= (n.2742+54C=)
c.2640+54C= (n.2640+54C=)
c.2613+54C= (n.2613+54C=)
c.2490+54C= (n.2490+54C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.2508+54C= (n.2508+54C=)
c.2385+54C= (n.2385+54C=)
c.*95+54C= (n.*95+54C=)
21g.46549939C>GCA10082505DIP2Ac.2637+54C>G (n.2637+54C>G)
c.2625+54C>G (n.2625+54C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.2745+54C>G (n.2745+54C>G)
c.2742+54C>G (n.2742+54C>G)
c.2640+54C>G (n.2640+54C>G)
c.2613+54C>G (n.2613+54C>G)
c.2490+54C>G (n.2490+54C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.2508+54C>G (n.2508+54C>G)
c.2385+54C>G (n.2385+54C>G)
c.*95+54C>G (n.*95+54C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549939C>TCA638210601DIP2Ac.2637+54C>T (n.2637+54C>T)
c.2625+54C>T (n.2625+54C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.2745+54C>T (n.2745+54C>T)
c.2742+54C>T (n.2742+54C>T)
c.2640+54C>T (n.2640+54C>T)
c.2613+54C>T (n.2613+54C>T)
c.2490+54C>T (n.2490+54C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.2508+54C>T (n.2508+54C>T)
c.2385+54C>T (n.2385+54C>T)
c.*95+54C>T (n.*95+54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549940A=CA2392733543DIP2Ac.2637+55A= (n.2637+55A=)
c.2625+55A= (n.2625+55A=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.2745+55A= (n.2745+55A=)
c.2742+55A= (n.2742+55A=)
c.2640+55A= (n.2640+55A=)
c.2613+55A= (n.2613+55A=)
c.2490+55A= (n.2490+55A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.2508+55A= (n.2508+55A=)
c.2385+55A= (n.2385+55A=)
c.*95+55A= (n.*95+55A=)
21g.46549940A>GCA1022921506DIP2Ac.2637+55A>G (n.2637+55A>G)
c.2625+55A>G (n.2625+55A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.2745+55A>G (n.2745+55A>G)
c.2742+55A>G (n.2742+55A>G)
c.2640+55A>G (n.2640+55A>G)
c.2613+55A>G (n.2613+55A>G)
c.2490+55A>G (n.2490+55A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.2508+55A>G (n.2508+55A>G)
c.2385+55A>G (n.2385+55A>G)
c.*95+55A>G (n.*95+55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549940A>TCA2655037607DIP2Ac.2637+55A>T (n.2637+55A>T)
c.2625+55A>T (n.2625+55A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.2745+55A>T (n.2745+55A>T)
c.2742+55A>T (n.2742+55A>T)
c.2640+55A>T (n.2640+55A>T)
c.2613+55A>T (n.2613+55A>T)
c.2490+55A>T (n.2490+55A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.2508+55A>T (n.2508+55A>T)
c.2385+55A>T (n.2385+55A>T)
c.*95+55A>T (n.*95+55A>T)
 gnomAD v4
21g.46549940dupCA2818115574DIP2Ac.2637+55dup (n.2637+55dup)
c.2625+55dup (n.2625+55dup)
c.*22dup (n.*22dup)
c.2745+55dup (n.2745+55dup)
c.2742+55dup (n.2742+55dup)
c.2640+55dup (n.2640+55dup)
c.2613+55dup (n.2613+55dup)
c.2490+55dup (n.2490+55dup)
c.*150dup (n.*150dup)
c.2508+55dup (n.2508+55dup)
c.2385+55dup (n.2385+55dup)
c.*95+55dup (n.*95+55dup)
21g.46549941C>ACA2655037608DIP2Ac.2637+56C>A (n.2637+56C>A)
c.2625+56C>A (n.2625+56C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.2745+56C>A (n.2745+56C>A)
c.2742+56C>A (n.2742+56C>A)
c.2640+56C>A (n.2640+56C>A)
c.2613+56C>A (n.2613+56C>A)
c.2490+56C>A (n.2490+56C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.2508+56C>A (n.2508+56C>A)
c.2385+56C>A (n.2385+56C>A)
c.*95+56C>A (n.*95+56C>A)
 gnomAD v4
21g.46549941C=CA2392733544DIP2Ac.2637+56C= (n.2637+56C=)
c.2625+56C= (n.2625+56C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.2745+56C= (n.2745+56C=)
c.2742+56C= (n.2742+56C=)
c.2640+56C= (n.2640+56C=)
c.2613+56C= (n.2613+56C=)
c.2490+56C= (n.2490+56C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.2508+56C= (n.2508+56C=)
c.2385+56C= (n.2385+56C=)
c.*95+56C= (n.*95+56C=)
21g.46549941C>TCA10082506DIP2Ac.2637+56C>T (n.2637+56C>T)
c.2625+56C>T (n.2625+56C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.2745+56C>T (n.2745+56C>T)
c.2742+56C>T (n.2742+56C>T)
c.2640+56C>T (n.2640+56C>T)
c.2613+56C>T (n.2613+56C>T)
c.2490+56C>T (n.2490+56C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.2508+56C>T (n.2508+56C>T)
c.2385+56C>T (n.2385+56C>T)
c.*95+56C>T (n.*95+56C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549942T>CCA2655037609DIP2Ac.2637+57T>C (n.2637+57T>C)
c.2625+57T>C (n.2625+57T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.2745+57T>C (n.2745+57T>C)
c.2742+57T>C (n.2742+57T>C)
c.2640+57T>C (n.2640+57T>C)
c.2613+57T>C (n.2613+57T>C)
c.2490+57T>C (n.2490+57T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.2508+57T>C (n.2508+57T>C)
c.2385+57T>C (n.2385+57T>C)
c.*95+57T>C (n.*95+57T>C)
 gnomAD v4
21g.46549943C>ACA2655037610DIP2Ac.2637+58C>A (n.2637+58C>A)
c.2625+58C>A (n.2625+58C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.2745+58C>A (n.2745+58C>A)
c.2742+58C>A (n.2742+58C>A)
c.2640+58C>A (n.2640+58C>A)
c.2613+58C>A (n.2613+58C>A)
c.2490+58C>A (n.2490+58C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.2508+58C>A (n.2508+58C>A)
c.2385+58C>A (n.2385+58C>A)
c.*95+58C>A (n.*95+58C>A)
 gnomAD v4
21g.46549943C=CA2392733545DIP2Ac.2637+58C= (n.2637+58C=)
c.2625+58C= (n.2625+58C=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.2745+58C= (n.2745+58C=)
c.2742+58C= (n.2742+58C=)
c.2640+58C= (n.2640+58C=)
c.2613+58C= (n.2613+58C=)
c.2490+58C= (n.2490+58C=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.2508+58C= (n.2508+58C=)
c.2385+58C= (n.2385+58C=)
c.*95+58C= (n.*95+58C=)
21g.46549943C>GCA638210602DIP2Ac.2637+58C>G (n.2637+58C>G)
c.2625+58C>G (n.2625+58C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.2745+58C>G (n.2745+58C>G)
c.2742+58C>G (n.2742+58C>G)
c.2640+58C>G (n.2640+58C>G)
c.2613+58C>G (n.2613+58C>G)
c.2490+58C>G (n.2490+58C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.2508+58C>G (n.2508+58C>G)
c.2385+58C>G (n.2385+58C>G)
c.*95+58C>G (n.*95+58C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549944C>ACA2818115576DIP2Ac.2637+59C>A (n.2637+59C>A)
c.2625+59C>A (n.2625+59C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.2745+59C>A (n.2745+59C>A)
c.2742+59C>A (n.2742+59C>A)
c.2640+59C>A (n.2640+59C>A)
c.2613+59C>A (n.2613+59C>A)
c.2490+59C>A (n.2490+59C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.2508+59C>A (n.2508+59C>A)
c.2385+59C>A (n.2385+59C>A)
c.*95+59C>A (n.*95+59C>A)
21g.46549945A>GCA2655037611DIP2Ac.2637+60A>G (n.2637+60A>G)
c.2625+60A>G (n.2625+60A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.2745+60A>G (n.2745+60A>G)
c.2742+60A>G (n.2742+60A>G)
c.2640+60A>G (n.2640+60A>G)
c.2613+60A>G (n.2613+60A>G)
c.2490+60A>G (n.2490+60A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.2508+60A>G (n.2508+60A>G)
c.2385+60A>G (n.2385+60A>G)
c.*95+60A>G (n.*95+60A>G)
 gnomAD v4
21g.46549945_46549946insAACA2818115577DIP2Ac.2637+60_2637+61insAA (n.2637+60_2637+61insAA)
c.2625+60_2625+61insAA (n.2625+60_2625+61insAA)
c.*27_*28insAA (n.*27_*28insAA)
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c.*155_*156insAA (n.*155_*156insAA)
c.2508+60_2508+61insAA (n.2508+60_2508+61insAA)
c.2385+60_2385+61insAA (n.2385+60_2385+61insAA)
c.*95+60_*95+61insAA (n.*95+60_*95+61insAA)
21g.46549946C>ACA322006412DIP2Ac.2637+61C>A (n.2637+61C>A)
c.2625+61C>A (n.2625+61C>A)
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c.2640+61C>A (n.2640+61C>A)
c.2613+61C>A (n.2613+61C>A)
c.2490+61C>A (n.2490+61C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.2508+61C>A (n.2508+61C>A)
c.2385+61C>A (n.2385+61C>A)
c.*95+61C>A (n.*95+61C>A)
 dbSNP
21g.46549946C=CA2392733546DIP2Ac.2637+61C= (n.2637+61C=)
c.2625+61C= (n.2625+61C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.2745+61C= (n.2745+61C=)
c.2742+61C= (n.2742+61C=)
c.2640+61C= (n.2640+61C=)
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c.*156C= (n.*156C=)
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c.2385+61C= (n.2385+61C=)
c.*95+61C= (n.*95+61C=)
21g.46549946C>TCA10082507DIP2Ac.2637+61C>T (n.2637+61C>T)
c.2625+61C>T (n.2625+61C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
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c.2640+61C>T (n.2640+61C>T)
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c.*156C>T (n.*156C>T)
c.2508+61C>T (n.2508+61C>T)
c.2385+61C>T (n.2385+61C>T)
c.*95+61C>T (n.*95+61C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549947T>ACA2818115578DIP2Ac.2637+62T>A (n.2637+62T>A)
c.2625+62T>A (n.2625+62T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
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c.2490+62T>A (n.2490+62T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.2508+62T>A (n.2508+62T>A)
c.2385+62T>A (n.2385+62T>A)
c.*95+62T>A (n.*95+62T>A)
21g.46549947T=CA2392733547DIP2Ac.2637+62T= (n.2637+62T=)
c.2625+62T= (n.2625+62T=)
c.*29T= (n.*29T=)
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c.2613+62T= (n.2613+62T=)
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c.*157T= (n.*157T=)
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c.*95+62T= (n.*95+62T=)
21g.46549948C>GCA2509095856DIP2Ac.2637+63C>G (n.2637+63C>G)
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c.*95+63C>G (n.*95+63C>G)
21g.46549949dupCA749934910DIP2Ac.2637+64dup (n.2637+64dup)
c.2625+64dup (n.2625+64dup)
c.*31dup (n.*31dup)
c.2745+64dup (n.2745+64dup)
c.2742+64dup (n.2742+64dup)
c.2640+64dup (n.2640+64dup)
c.2613+64dup (n.2613+64dup)
c.2490+64dup (n.2490+64dup)
c.*159dup (n.*159dup)
c.2508+64dup (n.2508+64dup)
c.2385+64dup (n.2385+64dup)
c.*95+64dup (n.*95+64dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549948_46549949insACCCAACACA2818115579DIP2Ac.2637+63_2637+64insACCCAACA (n.2637+63_2637+64insACCCAACA)
c.2625+63_2625+64insACCCAACA (n.2625+63_2625+64insACCCAACA)
c.*30_*31insACCCAACA (n.*30_*31insACCCAACA)
c.2745+63_2745+64insACCCAACA (n.2745+63_2745+64insACCCAACA)
c.2742+63_2742+64insACCCAACA (n.2742+63_2742+64insACCCAACA)
c.2640+63_2640+64insACCCAACA (n.2640+63_2640+64insACCCAACA)
c.2613+63_2613+64insACCCAACA (n.2613+63_2613+64insACCCAACA)
c.2490+63_2490+64insACCCAACA (n.2490+63_2490+64insACCCAACA)
c.*158_*159insACCCAACA (n.*158_*159insACCCAACA)
c.2508+63_2508+64insACCCAACA (n.2508+63_2508+64insACCCAACA)
c.2385+63_2385+64insACCCAACA (n.2385+63_2385+64insACCCAACA)
c.*95+63_*95+64insACCCAACA (n.*95+63_*95+64insACCCAACA)
21g.46549949C=CA2392733548DIP2Ac.2637+64C= (n.2637+64C=)
c.2625+64C= (n.2625+64C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.2745+64C= (n.2745+64C=)
c.2742+64C= (n.2742+64C=)
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c.2613+64C= (n.2613+64C=)
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c.*159C= (n.*159C=)
c.2508+64C= (n.2508+64C=)
c.2385+64C= (n.2385+64C=)
c.*95+64C= (n.*95+64C=)
21g.46549949C>GCA2392733549DIP2Ac.2637+64C>G (n.2637+64C>G)
c.2625+64C>G (n.2625+64C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.2745+64C>G (n.2745+64C>G)
c.2742+64C>G (n.2742+64C>G)
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c.2613+64C>G (n.2613+64C>G)
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c.*159C>G (n.*159C>G)
c.2508+64C>G (n.2508+64C>G)
c.2385+64C>G (n.2385+64C>G)
c.*95+64C>G (n.*95+64C>G)
 dbSNP
21g.46549950A>CCA2577713646DIP2Ac.2637+65A>C (n.2637+65A>C)
c.2625+65A>C (n.2625+65A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.2745+65A>C (n.2745+65A>C)
c.2742+65A>C (n.2742+65A>C)
c.2640+65A>C (n.2640+65A>C)
c.2613+65A>C (n.2613+65A>C)
c.2490+65A>C (n.2490+65A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.2508+65A>C (n.2508+65A>C)
c.2385+65A>C (n.2385+65A>C)
c.*95+65A>C (n.*95+65A>C)
21g.46549950A>GCA2655037612DIP2Ac.2637+65A>G (n.2637+65A>G)
c.2625+65A>G (n.2625+65A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.2745+65A>G (n.2745+65A>G)
c.2742+65A>G (n.2742+65A>G)
c.2640+65A>G (n.2640+65A>G)
c.2613+65A>G (n.2613+65A>G)
c.2490+65A>G (n.2490+65A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.2508+65A>G (n.2508+65A>G)
c.2385+65A>G (n.2385+65A>G)
c.*95+65A>G (n.*95+65A>G)
 gnomAD v4
21g.46549951A>GCA2655037613DIP2Ac.2637+66A>G (n.2637+66A>G)
c.2625+66A>G (n.2625+66A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.2745+66A>G (n.2745+66A>G)
c.2742+66A>G (n.2742+66A>G)
c.2640+66A>G (n.2640+66A>G)
c.2613+66A>G (n.2613+66A>G)
c.2490+66A>G (n.2490+66A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.2508+66A>G (n.2508+66A>G)
c.2385+66A>G (n.2385+66A>G)
c.*95+66A>G (n.*95+66A>G)
 gnomAD v4
21g.46549952G>ACA2577713647DIP2Ac.2637+67G>A (n.2637+67G>A)
c.2625+67G>A (n.2625+67G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.2745+67G>A (n.2745+67G>A)
c.2742+67G>A (n.2742+67G>A)
c.2640+67G>A (n.2640+67G>A)
c.2613+67G>A (n.2613+67G>A)
c.2490+67G>A (n.2490+67G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.2508+67G>A (n.2508+67G>A)
c.2385+67G>A (n.2385+67G>A)
c.*95+67G>A (n.*95+67G>A)
21g.46549952G>CCA1022921510DIP2Ac.2637+67G>C (n.2637+67G>C)
c.2625+67G>C (n.2625+67G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.2745+67G>C (n.2745+67G>C)
c.2742+67G>C (n.2742+67G>C)
c.2640+67G>C (n.2640+67G>C)
c.2613+67G>C (n.2613+67G>C)
c.2490+67G>C (n.2490+67G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.2508+67G>C (n.2508+67G>C)
c.2385+67G>C (n.2385+67G>C)
c.*95+67G>C (n.*95+67G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549952G=CA2392733550DIP2Ac.2637+67G= (n.2637+67G=)
c.2625+67G= (n.2625+67G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.2745+67G= (n.2745+67G=)
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c.2640+67G= (n.2640+67G=)
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c.*162G= (n.*162G=)
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c.2385+67G= (n.2385+67G=)
c.*95+67G= (n.*95+67G=)
21g.46549952G>TCA2655037614DIP2Ac.2637+67G>T (n.2637+67G>T)
c.2625+67G>T (n.2625+67G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.2745+67G>T (n.2745+67G>T)
c.2742+67G>T (n.2742+67G>T)
c.2640+67G>T (n.2640+67G>T)
c.2613+67G>T (n.2613+67G>T)
c.2490+67G>T (n.2490+67G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.2508+67G>T (n.2508+67G>T)
c.2385+67G>T (n.2385+67G>T)
c.*95+67G>T (n.*95+67G>T)
 gnomAD v4
21g.46549953T>GCA2392733552DIP2Ac.2637+68T>G (n.2637+68T>G)
c.2625+68T>G (n.2625+68T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.2745+68T>G (n.2745+68T>G)
c.2742+68T>G (n.2742+68T>G)
c.2640+68T>G (n.2640+68T>G)
c.2613+68T>G (n.2613+68T>G)
c.2490+68T>G (n.2490+68T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.2508+68T>G (n.2508+68T>G)
c.2385+68T>G (n.2385+68T>G)
c.*95+68T>G (n.*95+68T>G)
 dbSNP
21g.46549953T=CA2392733551DIP2Ac.2637+68T= (n.2637+68T=)
c.2625+68T= (n.2625+68T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.2745+68T= (n.2745+68T=)
c.2742+68T= (n.2742+68T=)
c.2640+68T= (n.2640+68T=)
c.2613+68T= (n.2613+68T=)
c.2490+68T= (n.2490+68T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.2508+68T= (n.2508+68T=)
c.2385+68T= (n.2385+68T=)
c.*95+68T= (n.*95+68T=)
21g.46549954G>ACA322006413DIP2Ac.2637+69G>A (n.2637+69G>A)
c.2625+69G>A (n.2625+69G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.2745+69G>A (n.2745+69G>A)
c.2742+69G>A (n.2742+69G>A)
c.2640+69G>A (n.2640+69G>A)
c.2613+69G>A (n.2613+69G>A)
c.2490+69G>A (n.2490+69G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.2508+69G>A (n.2508+69G>A)
c.2385+69G>A (n.2385+69G>A)
c.*95+69G>A (n.*95+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549954G=CA2392733553DIP2Ac.2637+69G= (n.2637+69G=)
c.2625+69G= (n.2625+69G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.2745+69G= (n.2745+69G=)
c.2742+69G= (n.2742+69G=)
c.2640+69G= (n.2640+69G=)
c.2613+69G= (n.2613+69G=)
c.2490+69G= (n.2490+69G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.2508+69G= (n.2508+69G=)
c.2385+69G= (n.2385+69G=)
c.*95+69G= (n.*95+69G=)
21g.46549954G>TCA2655037615DIP2Ac.2637+69G>T (n.2637+69G>T)
c.2625+69G>T (n.2625+69G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.2745+69G>T (n.2745+69G>T)
c.2742+69G>T (n.2742+69G>T)
c.2640+69G>T (n.2640+69G>T)
c.2613+69G>T (n.2613+69G>T)
c.2490+69G>T (n.2490+69G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.2508+69G>T (n.2508+69G>T)
c.2385+69G>T (n.2385+69G>T)
c.*95+69G>T (n.*95+69G>T)
 gnomAD v4
21g.46549955C>TCA2573130099DIP2Ac.2637+70C>T (n.2637+70C>T)
c.2625+70C>T (n.2625+70C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.2745+70C>T (n.2745+70C>T)
c.2742+70C>T (n.2742+70C>T)
c.2640+70C>T (n.2640+70C>T)
c.2613+70C>T (n.2613+70C>T)
c.2490+70C>T (n.2490+70C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.2508+70C>T (n.2508+70C>T)
c.2385+70C>T (n.2385+70C>T)
c.*95+70C>T (n.*95+70C>T)
21g.46549956C=CA2392733554DIP2Ac.2637+71C= (n.2637+71C=)
c.2625+71C= (n.2625+71C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.2745+71C= (n.2745+71C=)
c.2742+71C= (n.2742+71C=)
c.2640+71C= (n.2640+71C=)
c.2613+71C= (n.2613+71C=)
c.2490+71C= (n.2490+71C=)
c.*166C= (n.*166C=)
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c.2385+71C= (n.2385+71C=)
c.*95+71C= (n.*95+71C=)
21g.46549956C>GCA638210610DIP2Ac.2637+71C>G (n.2637+71C>G)
c.2625+71C>G (n.2625+71C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
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c.2640+71C>G (n.2640+71C>G)
c.2613+71C>G (n.2613+71C>G)
c.2490+71C>G (n.2490+71C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.2508+71C>G (n.2508+71C>G)
c.2385+71C>G (n.2385+71C>G)
c.*95+71C>G (n.*95+71C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549956C>TCA2392733555DIP2Ac.2637+71C>T (n.2637+71C>T)
c.2625+71C>T (n.2625+71C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.2745+71C>T (n.2745+71C>T)
c.2742+71C>T (n.2742+71C>T)
c.2640+71C>T (n.2640+71C>T)
c.2613+71C>T (n.2613+71C>T)
c.2490+71C>T (n.2490+71C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.2508+71C>T (n.2508+71C>T)
c.2385+71C>T (n.2385+71C>T)
c.*95+71C>T (n.*95+71C>T)
 dbSNP
21g.46549958A=CA2392733556DIP2Ac.2637+73A= (n.2637+73A=)
c.2625+73A= (n.2625+73A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.2745+73A= (n.2745+73A=)
c.2742+73A= (n.2742+73A=)
c.2640+73A= (n.2640+73A=)
c.2613+73A= (n.2613+73A=)
c.2490+73A= (n.2490+73A=)
c.*168A= (n.*168A=)
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c.2385+73A= (n.2385+73A=)
c.*95+73A= (n.*95+73A=)
21g.46549958A>CCA10082508DIP2Ac.2637+73A>C (n.2637+73A>C)
c.2625+73A>C (n.2625+73A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.2745+73A>C (n.2745+73A>C)
c.2742+73A>C (n.2742+73A>C)
c.2640+73A>C (n.2640+73A>C)
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c.2490+73A>C (n.2490+73A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.2508+73A>C (n.2508+73A>C)
c.2385+73A>C (n.2385+73A>C)
c.*95+73A>C (n.*95+73A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549958A>GCA2655037616DIP2Ac.2637+73A>G (n.2637+73A>G)
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c.*168A>G (n.*168A>G)
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c.*95+73A>G (n.*95+73A>G)
 gnomAD v4
21g.46549959G>TCA2655037617DIP2Ac.2637+74G>T (n.2637+74G>T)
c.2625+74G>T (n.2625+74G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.2745+74G>T (n.2745+74G>T)
c.2742+74G>T (n.2742+74G>T)
c.2640+74G>T (n.2640+74G>T)
c.2613+74G>T (n.2613+74G>T)
c.2490+74G>T (n.2490+74G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.2508+74G>T (n.2508+74G>T)
c.2385+74G>T (n.2385+74G>T)
c.*95+74G>T (n.*95+74G>T)
 gnomAD v4
21g.46549960T>CCA322006414DIP2Ac.2637+75T>C (n.2637+75T>C)
c.2625+75T>C (n.2625+75T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.2745+75T>C (n.2745+75T>C)
c.2742+75T>C (n.2742+75T>C)
c.2640+75T>C (n.2640+75T>C)
c.2613+75T>C (n.2613+75T>C)
c.2490+75T>C (n.2490+75T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.2508+75T>C (n.2508+75T>C)
c.2385+75T>C (n.2385+75T>C)
c.*95+75T>C (n.*95+75T>C)
 dbSNP
21g.46549960T>GCA10082509DIP2Ac.2637+75T>G (n.2637+75T>G)
c.2625+75T>G (n.2625+75T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.2745+75T>G (n.2745+75T>G)
c.2742+75T>G (n.2742+75T>G)
c.2640+75T>G (n.2640+75T>G)
c.2613+75T>G (n.2613+75T>G)
c.2490+75T>G (n.2490+75T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.2508+75T>G (n.2508+75T>G)
c.2385+75T>G (n.2385+75T>G)
c.*95+75T>G (n.*95+75T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549960T=CA2392733557DIP2Ac.2637+75T= (n.2637+75T=)
c.2625+75T= (n.2625+75T=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.2745+75T= (n.2745+75T=)
c.2742+75T= (n.2742+75T=)
c.2640+75T= (n.2640+75T=)
c.2613+75T= (n.2613+75T=)
c.2490+75T= (n.2490+75T=)
c.*170T= (n.*170T=)
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c.2385+75T= (n.2385+75T=)
c.*95+75T= (n.*95+75T=)
21g.46549961G>CCA2655037618DIP2Ac.2637+76G>C (n.2637+76G>C)
c.2625+76G>C (n.2625+76G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.2745+76G>C (n.2745+76G>C)
c.2742+76G>C (n.2742+76G>C)
c.2640+76G>C (n.2640+76G>C)
c.2613+76G>C (n.2613+76G>C)
c.2490+76G>C (n.2490+76G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.2508+76G>C (n.2508+76G>C)
c.2385+76G>C (n.2385+76G>C)
c.*95+76G>C (n.*95+76G>C)
 gnomAD v4
21g.46549961G>TCA2655037619DIP2Ac.2637+76G>T (n.2637+76G>T)
c.2625+76G>T (n.2625+76G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.2745+76G>T (n.2745+76G>T)
c.2742+76G>T (n.2742+76G>T)
c.2640+76G>T (n.2640+76G>T)
c.2613+76G>T (n.2613+76G>T)
c.2490+76G>T (n.2490+76G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.2508+76G>T (n.2508+76G>T)
c.2385+76G>T (n.2385+76G>T)
c.*95+76G>T (n.*95+76G>T)
 gnomAD v4
21g.46549962G>ACA10082510DIP2Ac.2637+77G>A (n.2637+77G>A)
c.2625+77G>A (n.2625+77G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.2745+77G>A (n.2745+77G>A)
c.2742+77G>A (n.2742+77G>A)
c.2640+77G>A (n.2640+77G>A)
c.2613+77G>A (n.2613+77G>A)
c.2490+77G>A (n.2490+77G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.2508+77G>A (n.2508+77G>A)
c.2385+77G>A (n.2385+77G>A)
c.*95+77G>A (n.*95+77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549962G=CA2392733558DIP2Ac.2637+77G= (n.2637+77G=)
c.2625+77G= (n.2625+77G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.2745+77G= (n.2745+77G=)
c.2742+77G= (n.2742+77G=)
c.2640+77G= (n.2640+77G=)
c.2613+77G= (n.2613+77G=)
c.2490+77G= (n.2490+77G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.2508+77G= (n.2508+77G=)
c.2385+77G= (n.2385+77G=)
c.*95+77G= (n.*95+77G=)
21g.46549962G>TCA2655037620DIP2Ac.2637+77G>T (n.2637+77G>T)
c.2625+77G>T (n.2625+77G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.2745+77G>T (n.2745+77G>T)
c.2742+77G>T (n.2742+77G>T)
c.2640+77G>T (n.2640+77G>T)
c.2613+77G>T (n.2613+77G>T)
c.2490+77G>T (n.2490+77G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.2508+77G>T (n.2508+77G>T)
c.2385+77G>T (n.2385+77G>T)
c.*95+77G>T (n.*95+77G>T)
 gnomAD v4
21g.46549963T>CCA638210614DIP2Ac.2637+78T>C (n.2637+78T>C)
c.2625+78T>C (n.2625+78T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.2745+78T>C (n.2745+78T>C)
c.2742+78T>C (n.2742+78T>C)
c.2640+78T>C (n.2640+78T>C)
c.2613+78T>C (n.2613+78T>C)
c.2490+78T>C (n.2490+78T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.2508+78T>C (n.2508+78T>C)
c.2385+78T>C (n.2385+78T>C)
c.*95+78T>C (n.*95+78T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549963T=CA2392733559DIP2Ac.2637+78T= (n.2637+78T=)
c.2625+78T= (n.2625+78T=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.2745+78T= (n.2745+78T=)
c.2742+78T= (n.2742+78T=)
c.2640+78T= (n.2640+78T=)
c.2613+78T= (n.2613+78T=)
c.2490+78T= (n.2490+78T=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.2508+78T= (n.2508+78T=)
c.2385+78T= (n.2385+78T=)
c.*95+78T= (n.*95+78T=)
21g.46549966G>ACA2655037621DIP2Ac.2637+81G>A (n.2637+81G>A)
c.2625+81G>A (n.2625+81G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.2745+81G>A (n.2745+81G>A)
c.2742+81G>A (n.2742+81G>A)
c.2640+81G>A (n.2640+81G>A)
c.2613+81G>A (n.2613+81G>A)
c.2490+81G>A (n.2490+81G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.2508+81G>A (n.2508+81G>A)
c.2385+81G>A (n.2385+81G>A)
c.*95+81G>A (n.*95+81G>A)
 gnomAD v4
21g.46549966G>TCA2577713648DIP2Ac.2637+81G>T (n.2637+81G>T)
c.2625+81G>T (n.2625+81G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.2745+81G>T (n.2745+81G>T)
c.2742+81G>T (n.2742+81G>T)
c.2640+81G>T (n.2640+81G>T)
c.2613+81G>T (n.2613+81G>T)
c.2490+81G>T (n.2490+81G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.2508+81G>T (n.2508+81G>T)
c.2385+81G>T (n.2385+81G>T)
c.*95+81G>T (n.*95+81G>T)
 gnomAD v4
21g.46549967C>ACA2655037622DIP2Ac.2637+82C>A (n.2637+82C>A)
c.2625+82C>A (n.2625+82C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.2745+82C>A (n.2745+82C>A)
c.2742+82C>A (n.2742+82C>A)
c.2640+82C>A (n.2640+82C>A)
c.2613+82C>A (n.2613+82C>A)
c.2490+82C>A (n.2490+82C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.2508+82C>A (n.2508+82C>A)
c.2385+82C>A (n.2385+82C>A)
c.*95+82C>A (n.*95+82C>A)
 gnomAD v4
21g.46549967C=CA2392733560DIP2Ac.2637+82C= (n.2637+82C=)
c.2625+82C= (n.2625+82C=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.2745+82C= (n.2745+82C=)
c.2742+82C= (n.2742+82C=)
c.2640+82C= (n.2640+82C=)
c.2613+82C= (n.2613+82C=)
c.2490+82C= (n.2490+82C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.2508+82C= (n.2508+82C=)
c.2385+82C= (n.2385+82C=)
c.*95+82C= (n.*95+82C=)
21g.46549967C>TCA2392733561DIP2Ac.2637+82C>T (n.2637+82C>T)
c.2625+82C>T (n.2625+82C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.2745+82C>T (n.2745+82C>T)
c.2742+82C>T (n.2742+82C>T)
c.2640+82C>T (n.2640+82C>T)
c.2613+82C>T (n.2613+82C>T)
c.2490+82C>T (n.2490+82C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.2508+82C>T (n.2508+82C>T)
c.2385+82C>T (n.2385+82C>T)
c.*95+82C>T (n.*95+82C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549968T>CCA2655037623DIP2Ac.2637+83T>C (n.2637+83T>C)
c.2625+83T>C (n.2625+83T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.2745+83T>C (n.2745+83T>C)
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c.2613+83T>C (n.2613+83T>C)
c.2490+83T>C (n.2490+83T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.2508+83T>C (n.2508+83T>C)
c.2385+83T>C (n.2385+83T>C)
c.*95+83T>C (n.*95+83T>C)
 gnomAD v4
21g.46549968T>GCA638210618DIP2Ac.2637+83T>G (n.2637+83T>G)
c.2625+83T>G (n.2625+83T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
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c.*178T>G (n.*178T>G)
c.2508+83T>G (n.2508+83T>G)
c.2385+83T>G (n.2385+83T>G)
c.*95+83T>G (n.*95+83T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549968T=CA2392733562DIP2Ac.2637+83T= (n.2637+83T=)
c.2625+83T= (n.2625+83T=)
c.*50T= (n.*50T=)
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c.2742+83T= (n.2742+83T=)
c.2640+83T= (n.2640+83T=)
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c.*178T= (n.*178T=)
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c.2385+83T= (n.2385+83T=)
c.*95+83T= (n.*95+83T=)
21g.46549969T>CCA2655037624DIP2Ac.2637+84T>C (n.2637+84T>C)
c.2625+84T>C (n.2625+84T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.2745+84T>C (n.2745+84T>C)
c.2742+84T>C (n.2742+84T>C)
c.2640+84T>C (n.2640+84T>C)
c.2613+84T>C (n.2613+84T>C)
c.2490+84T>C (n.2490+84T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.2508+84T>C (n.2508+84T>C)
c.2385+84T>C (n.2385+84T>C)
c.*95+84T>C (n.*95+84T>C)
 gnomAD v4
21g.46549971T>CCA2655037625DIP2Ac.2637+86T>C (n.2637+86T>C)
c.2625+86T>C (n.2625+86T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.2745+86T>C (n.2745+86T>C)
c.2742+86T>C (n.2742+86T>C)
c.2640+86T>C (n.2640+86T>C)
c.2613+86T>C (n.2613+86T>C)
c.2490+86T>C (n.2490+86T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.2508+86T>C (n.2508+86T>C)
c.2385+86T>C (n.2385+86T>C)
c.*95+86T>C (n.*95+86T>C)
 gnomAD v4
21g.46549972C>ACA2655037626DIP2Ac.2637+87C>A (n.2637+87C>A)
c.2625+87C>A (n.2625+87C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.2745+87C>A (n.2745+87C>A)
c.2742+87C>A (n.2742+87C>A)
c.2640+87C>A (n.2640+87C>A)
c.2613+87C>A (n.2613+87C>A)
c.2490+87C>A (n.2490+87C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.2508+87C>A (n.2508+87C>A)
c.2385+87C>A (n.2385+87C>A)
c.*95+87C>A (n.*95+87C>A)
 gnomAD v4
21g.46549972C>TCA2527576155DIP2Ac.2637+87C>T (n.2637+87C>T)
c.2625+87C>T (n.2625+87C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.2745+87C>T (n.2745+87C>T)
c.2742+87C>T (n.2742+87C>T)
c.2640+87C>T (n.2640+87C>T)
c.2613+87C>T (n.2613+87C>T)
c.2490+87C>T (n.2490+87C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.2508+87C>T (n.2508+87C>T)
c.2385+87C>T (n.2385+87C>T)
c.*95+87C>T (n.*95+87C>T)
 gnomAD v4
21g.46549973C>ACA2655037627DIP2Ac.2637+88C>A (n.2637+88C>A)
c.2625+88C>A (n.2625+88C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
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c.2742+88C>A (n.2742+88C>A)
c.2640+88C>A (n.2640+88C>A)
c.2613+88C>A (n.2613+88C>A)
c.2490+88C>A (n.2490+88C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.2508+88C>A (n.2508+88C>A)
c.2385+88C>A (n.2385+88C>A)
c.*95+88C>A (n.*95+88C>A)
 gnomAD v4
21g.46549973C>TCA2655037628DIP2Ac.2637+88C>T (n.2637+88C>T)
c.2625+88C>T (n.2625+88C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
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c.2742+88C>T (n.2742+88C>T)
c.2640+88C>T (n.2640+88C>T)
c.2613+88C>T (n.2613+88C>T)
c.2490+88C>T (n.2490+88C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.2508+88C>T (n.2508+88C>T)
c.2385+88C>T (n.2385+88C>T)
c.*95+88C>T (n.*95+88C>T)
 gnomAD v4
21g.46549974C=CA2392733563DIP2Ac.2637+89C= (n.2637+89C=)
c.2625+89C= (n.2625+89C=)
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c.*184C= (n.*184C=)
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c.2385+89C= (n.2385+89C=)
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21g.46549974C>TCA322006433DIP2Ac.2637+89C>T (n.2637+89C>T)
c.2625+89C>T (n.2625+89C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
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c.*184C>T (n.*184C>T)
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c.2385+89C>T (n.2385+89C>T)
c.*95+89C>T (n.*95+89C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549975G>ACA322006437DIP2Ac.2637+90G>A (n.2637+90G>A)
c.2625+90G>A (n.2625+90G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.2745+90G>A (n.2745+90G>A)
c.2742+90G>A (n.2742+90G>A)
c.2640+90G>A (n.2640+90G>A)
c.2613+90G>A (n.2613+90G>A)
c.2490+90G>A (n.2490+90G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.2508+90G>A (n.2508+90G>A)
c.2385+90G>A (n.2385+90G>A)
c.*95+90G>A (n.*95+90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549975G=CA2392733564DIP2Ac.2637+90G= (n.2637+90G=)
c.2625+90G= (n.2625+90G=)
c.*57G= (n.*57G=)
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c.2490+90G= (n.2490+90G=)
c.*185G= (n.*185G=)
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c.2385+90G= (n.2385+90G=)
c.*95+90G= (n.*95+90G=)
21g.46549975G>TCA2655037629DIP2Ac.2637+90G>T (n.2637+90G>T)
c.2625+90G>T (n.2625+90G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.2745+90G>T (n.2745+90G>T)
c.2742+90G>T (n.2742+90G>T)
c.2640+90G>T (n.2640+90G>T)
c.2613+90G>T (n.2613+90G>T)
c.2490+90G>T (n.2490+90G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.2508+90G>T (n.2508+90G>T)
c.2385+90G>T (n.2385+90G>T)
c.*95+90G>T (n.*95+90G>T)
 gnomAD v4
21g.46549975_46549976delinsGCCA2392733565DIP2Ac.2637+90_2637+91delinsGC (n.2637+90_2637+91delinsGC)
c.2625+90_2625+91delinsGC (n.2625+90_2625+91delinsGC)
c.*57_*58delinsGC (n.*57_*58delinsGC)
c.2745+90_2745+91delinsGC (n.2745+90_2745+91delinsGC)
c.2742+90_2742+91delinsGC (n.2742+90_2742+91delinsGC)
c.2640+90_2640+91delinsGC (n.2640+90_2640+91delinsGC)
c.2613+90_2613+91delinsGC (n.2613+90_2613+91delinsGC)
c.2490+90_2490+91delinsGC (n.2490+90_2490+91delinsGC)
c.*185_*186delinsGC (n.*185_*186delinsGC)
c.2508+90_2508+91delinsGC (n.2508+90_2508+91delinsGC)
c.2385+90_2385+91delinsGC (n.2385+90_2385+91delinsGC)
c.*95+90_*95+91delinsGC (n.*95+90_*95+91delinsGC)
21g.46549976C=CA2392733567DIP2Ac.2637+91C= (n.2637+91C=)
c.2625+91C= (n.2625+91C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.2745+91C= (n.2745+91C=)
c.2742+91C= (n.2742+91C=)
c.2640+91C= (n.2640+91C=)
c.2613+91C= (n.2613+91C=)
c.2490+91C= (n.2490+91C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.2508+91C= (n.2508+91C=)
c.2385+91C= (n.2385+91C=)
c.*95+91C= (n.*95+91C=)
21g.46549976C>TCA322006441DIP2Ac.2637+91C>T (n.2637+91C>T)
c.2625+91C>T (n.2625+91C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.2745+91C>T (n.2745+91C>T)
c.2742+91C>T (n.2742+91C>T)
c.2640+91C>T (n.2640+91C>T)
c.2613+91C>T (n.2613+91C>T)
c.2490+91C>T (n.2490+91C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.2508+91C>T (n.2508+91C>T)
c.2385+91C>T (n.2385+91C>T)
c.*95+91C>T (n.*95+91C>T)
 dbSNP
21g.46549978delCA2392733566DIP2Ac.2637+93del (n.2637+93del)
c.2625+93del (n.2625+93del)
c.*60del (n.*60del)
c.2745+93del (n.2745+93del)
c.2742+93del (n.2742+93del)
c.2640+93del (n.2640+93del)
c.2613+93del (n.2613+93del)
c.2490+93del (n.2490+93del)
c.*188del (n.*188del)
c.2508+93del (n.2508+93del)
c.2385+93del (n.2385+93del)
c.*95+93del (n.*95+93del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549977C>ACA2655037630DIP2Ac.2637+92C>A (n.2637+92C>A)
c.2625+92C>A (n.2625+92C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.2745+92C>A (n.2745+92C>A)
c.2742+92C>A (n.2742+92C>A)
c.2640+92C>A (n.2640+92C>A)
c.2613+92C>A (n.2613+92C>A)
c.2490+92C>A (n.2490+92C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.2508+92C>A (n.2508+92C>A)
c.2385+92C>A (n.2385+92C>A)
c.*95+92C>A (n.*95+92C>A)
 gnomAD v4
21g.46549977C>GCA2655037631DIP2Ac.2637+92C>G (n.2637+92C>G)
c.2625+92C>G (n.2625+92C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.2745+92C>G (n.2745+92C>G)
c.2742+92C>G (n.2742+92C>G)
c.2640+92C>G (n.2640+92C>G)
c.2613+92C>G (n.2613+92C>G)
c.2490+92C>G (n.2490+92C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.2508+92C>G (n.2508+92C>G)
c.2385+92C>G (n.2385+92C>G)
c.*95+92C>G (n.*95+92C>G)
 gnomAD v4
21g.46549978C=CA2392733569DIP2Ac.2637+93C= (n.2637+93C=)
c.2625+93C= (n.2625+93C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.2745+93C= (n.2745+93C=)
c.2742+93C= (n.2742+93C=)
c.2640+93C= (n.2640+93C=)
c.2613+93C= (n.2613+93C=)
c.2490+93C= (n.2490+93C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.2508+93C= (n.2508+93C=)
c.2385+93C= (n.2385+93C=)
c.*95+93C= (n.*95+93C=)
21g.46549978C>GCA2392733568DIP2Ac.2637+93C>G (n.2637+93C>G)
c.2625+93C>G (n.2625+93C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.2745+93C>G (n.2745+93C>G)
c.2742+93C>G (n.2742+93C>G)
c.2640+93C>G (n.2640+93C>G)
c.2613+93C>G (n.2613+93C>G)
c.2490+93C>G (n.2490+93C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.2508+93C>G (n.2508+93C>G)
c.2385+93C>G (n.2385+93C>G)
c.*95+93C>G (n.*95+93C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549978C>TCA322006447DIP2Ac.2637+93C>T (n.2637+93C>T)
c.2625+93C>T (n.2625+93C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.2745+93C>T (n.2745+93C>T)
c.2742+93C>T (n.2742+93C>T)
c.2640+93C>T (n.2640+93C>T)
c.2613+93C>T (n.2613+93C>T)
c.2490+93C>T (n.2490+93C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.2508+93C>T (n.2508+93C>T)
c.2385+93C>T (n.2385+93C>T)
c.*95+93C>T (n.*95+93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549979G>ACA322006449DIP2Ac.2637+94G>A (n.2637+94G>A)
c.2625+94G>A (n.2625+94G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.2745+94G>A (n.2745+94G>A)
c.2742+94G>A (n.2742+94G>A)
c.2640+94G>A (n.2640+94G>A)
c.2613+94G>A (n.2613+94G>A)
c.2490+94G>A (n.2490+94G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.2508+94G>A (n.2508+94G>A)
c.2385+94G>A (n.2385+94G>A)
c.*95+94G>A (n.*95+94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549979G>CCA749934936DIP2Ac.2637+94G>C (n.2637+94G>C)
c.2625+94G>C (n.2625+94G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
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c.2613+94G>C (n.2613+94G>C)
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c.*189G>C (n.*189G>C)
c.2508+94G>C (n.2508+94G>C)
c.2385+94G>C (n.2385+94G>C)
c.*95+94G>C (n.*95+94G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549979G=CA2392733570DIP2Ac.2637+94G= (n.2637+94G=)
c.2625+94G= (n.2625+94G=)
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21g.46549979G>TCA2577713649DIP2Ac.2637+94G>T (n.2637+94G>T)
c.2625+94G>T (n.2625+94G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.2745+94G>T (n.2745+94G>T)
c.2742+94G>T (n.2742+94G>T)
c.2640+94G>T (n.2640+94G>T)
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c.*189G>T (n.*189G>T)
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c.*95+94G>T (n.*95+94G>T)
 gnomAD v4
21g.46549980G>ACA2577713650DIP2Ac.2637+95G>A (n.2637+95G>A)
c.2625+95G>A (n.2625+95G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.2745+95G>A (n.2745+95G>A)
c.2742+95G>A (n.2742+95G>A)
c.2640+95G>A (n.2640+95G>A)
c.2613+95G>A (n.2613+95G>A)
c.2490+95G>A (n.2490+95G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.2508+95G>A (n.2508+95G>A)
c.2385+95G>A (n.2385+95G>A)
c.*95+95G>A (n.*95+95G>A)
 gnomAD v4
21g.46549980G>CCA2655037632DIP2Ac.2637+95G>C (n.2637+95G>C)
c.2625+95G>C (n.2625+95G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.2745+95G>C (n.2745+95G>C)
c.2742+95G>C (n.2742+95G>C)
c.2640+95G>C (n.2640+95G>C)
c.2613+95G>C (n.2613+95G>C)
c.2490+95G>C (n.2490+95G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.2508+95G>C (n.2508+95G>C)
c.2385+95G>C (n.2385+95G>C)
c.*95+95G>C (n.*95+95G>C)
 gnomAD v4
21g.46549980G>TCA2655037633DIP2Ac.2637+95G>T (n.2637+95G>T)
c.2625+95G>T (n.2625+95G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
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c.2640+95G>T (n.2640+95G>T)
c.2613+95G>T (n.2613+95G>T)
c.2490+95G>T (n.2490+95G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.2508+95G>T (n.2508+95G>T)
c.2385+95G>T (n.2385+95G>T)
c.*95+95G>T (n.*95+95G>T)
 gnomAD v4
21g.46549981T>CCA2392733572DIP2Ac.2637+96T>C (n.2637+96T>C)
c.2625+96T>C (n.2625+96T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.2745+96T>C (n.2745+96T>C)
c.2742+96T>C (n.2742+96T>C)
c.2640+96T>C (n.2640+96T>C)
c.2613+96T>C (n.2613+96T>C)
c.2490+96T>C (n.2490+96T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.2508+96T>C (n.2508+96T>C)
c.2385+96T>C (n.2385+96T>C)
c.*95+96T>C (n.*95+96T>C)
 dbSNP
21g.46549981T=CA2392733571DIP2Ac.2637+96T= (n.2637+96T=)
c.2625+96T= (n.2625+96T=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.2745+96T= (n.2745+96T=)
c.2742+96T= (n.2742+96T=)
c.2640+96T= (n.2640+96T=)
c.2613+96T= (n.2613+96T=)
c.2490+96T= (n.2490+96T=)
c.*191T= (n.*191T=)
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c.2385+96T= (n.2385+96T=)
c.*95+96T= (n.*95+96T=)
21g.46549982C>ACA2655037634DIP2Ac.2637+97C>A (n.2637+97C>A)
c.2625+97C>A (n.2625+97C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.2745+97C>A (n.2745+97C>A)
c.2742+97C>A (n.2742+97C>A)
c.2640+97C>A (n.2640+97C>A)
c.2613+97C>A (n.2613+97C>A)
c.2490+97C>A (n.2490+97C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.2508+97C>A (n.2508+97C>A)
c.2385+97C>A (n.2385+97C>A)
c.*95+97C>A (n.*95+97C>A)
 gnomAD v4
21g.46549983C>ACA2655037635DIP2Ac.2637+98C>A (n.2637+98C>A)
c.2625+98C>A (n.2625+98C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.2745+98C>A (n.2745+98C>A)
c.2742+98C>A (n.2742+98C>A)
c.2640+98C>A (n.2640+98C>A)
c.2613+98C>A (n.2613+98C>A)
c.2490+98C>A (n.2490+98C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.2508+98C>A (n.2508+98C>A)
c.2385+98C>A (n.2385+98C>A)
c.*95+98C>A (n.*95+98C>A)
 gnomAD v4
21g.46549983C=CA2392733573DIP2Ac.2637+98C= (n.2637+98C=)
c.2625+98C= (n.2625+98C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.2745+98C= (n.2745+98C=)
c.2742+98C= (n.2742+98C=)
c.2640+98C= (n.2640+98C=)
c.2613+98C= (n.2613+98C=)
c.2490+98C= (n.2490+98C=)
c.*193C= (n.*193C=)
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c.2385+98C= (n.2385+98C=)
c.*95+98C= (n.*95+98C=)
21g.46549983C>TCA1022921519DIP2Ac.2637+98C>T (n.2637+98C>T)
c.2625+98C>T (n.2625+98C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
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c.2742+98C>T (n.2742+98C>T)
c.2640+98C>T (n.2640+98C>T)
c.2613+98C>T (n.2613+98C>T)
c.2490+98C>T (n.2490+98C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.2508+98C>T (n.2508+98C>T)
c.2385+98C>T (n.2385+98C>T)
c.*95+98C>T (n.*95+98C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549984T>CCA2655037636DIP2Ac.2637+99T>C (n.2637+99T>C)
c.2625+99T>C (n.2625+99T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.2745+99T>C (n.2745+99T>C)
c.2742+99T>C (n.2742+99T>C)
c.2640+99T>C (n.2640+99T>C)
c.2613+99T>C (n.2613+99T>C)
c.2490+99T>C (n.2490+99T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.2508+99T>C (n.2508+99T>C)
c.2385+99T>C (n.2385+99T>C)
c.*95+99T>C (n.*95+99T>C)
 gnomAD v4
21g.46549985C=CA2392733574DIP2Ac.2637+100C= (n.2637+100C=)
c.2625+100C= (n.2625+100C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.2745+100C= (n.2745+100C=)
c.2742+100C= (n.2742+100C=)
c.2640+100C= (n.2640+100C=)
c.2613+100C= (n.2613+100C=)
c.2490+100C= (n.2490+100C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.2508+100C= (n.2508+100C=)
c.2385+100C= (n.2385+100C=)
c.*95+100C= (n.*95+100C=)
21g.46549985C>TCA749934939DIP2Ac.2637+100C>T (n.2637+100C>T)
c.2625+100C>T (n.2625+100C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.2745+100C>T (n.2745+100C>T)
c.2742+100C>T (n.2742+100C>T)
c.2640+100C>T (n.2640+100C>T)
c.2613+100C>T (n.2613+100C>T)
c.2490+100C>T (n.2490+100C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.2508+100C>T (n.2508+100C>T)
c.2385+100C>T (n.2385+100C>T)
c.*95+100C>T (n.*95+100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549986C>TCA2655037637DIP2Ac.2637+101C>T (n.2637+101C>T)
c.2625+101C>T (n.2625+101C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.2745+101C>T (n.2745+101C>T)
c.2742+101C>T (n.2742+101C>T)
c.2640+101C>T (n.2640+101C>T)
c.2613+101C>T (n.2613+101C>T)
c.2490+101C>T (n.2490+101C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.2508+101C>T (n.2508+101C>T)
c.2385+101C>T (n.2385+101C>T)
c.*95+101C>T (n.*95+101C>T)
 gnomAD v4
21g.46549987C>ACA2655037638DIP2Ac.2637+102C>A (n.2637+102C>A)
c.2625+102C>A (n.2625+102C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.2745+102C>A (n.2745+102C>A)
c.2742+102C>A (n.2742+102C>A)
c.2640+102C>A (n.2640+102C>A)
c.2613+102C>A (n.2613+102C>A)
c.2490+102C>A (n.2490+102C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.2508+102C>A (n.2508+102C>A)
c.2385+102C>A (n.2385+102C>A)
c.*95+102C>A (n.*95+102C>A)
 gnomAD v4
21g.46549987C=CA2392733575DIP2Ac.2637+102C= (n.2637+102C=)
c.2625+102C= (n.2625+102C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.2745+102C= (n.2745+102C=)
c.2742+102C= (n.2742+102C=)
c.2640+102C= (n.2640+102C=)
c.2613+102C= (n.2613+102C=)
c.2490+102C= (n.2490+102C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.2508+102C= (n.2508+102C=)
c.2385+102C= (n.2385+102C=)
c.*95+102C= (n.*95+102C=)
21g.46549987C>TCA322006451DIP2Ac.2637+102C>T (n.2637+102C>T)
c.2625+102C>T (n.2625+102C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.2745+102C>T (n.2745+102C>T)
c.2742+102C>T (n.2742+102C>T)
c.2640+102C>T (n.2640+102C>T)
c.2613+102C>T (n.2613+102C>T)
c.2490+102C>T (n.2490+102C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.2508+102C>T (n.2508+102C>T)
c.2385+102C>T (n.2385+102C>T)
c.*95+102C>T (n.*95+102C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549988T>GCA1022921525DIP2Ac.2637+103T>G (n.2637+103T>G)
c.2625+103T>G (n.2625+103T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.2745+103T>G (n.2745+103T>G)
c.2742+103T>G (n.2742+103T>G)
c.2640+103T>G (n.2640+103T>G)
c.2613+103T>G (n.2613+103T>G)
c.2490+103T>G (n.2490+103T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.2508+103T>G (n.2508+103T>G)
c.2385+103T>G (n.2385+103T>G)
c.*95+103T>G (n.*95+103T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549988T=CA2392733576DIP2Ac.2637+103T= (n.2637+103T=)
c.2625+103T= (n.2625+103T=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.2745+103T= (n.2745+103T=)
c.2742+103T= (n.2742+103T=)
c.2640+103T= (n.2640+103T=)
c.2613+103T= (n.2613+103T=)
c.2490+103T= (n.2490+103T=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.2508+103T= (n.2508+103T=)
c.2385+103T= (n.2385+103T=)
c.*95+103T= (n.*95+103T=)
21g.46549989G>ACA322006452DIP2Ac.2637+104G>A (n.2637+104G>A)
c.2625+104G>A (n.2625+104G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.2745+104G>A (n.2745+104G>A)
c.2742+104G>A (n.2742+104G>A)
c.2640+104G>A (n.2640+104G>A)
c.2613+104G>A (n.2613+104G>A)
c.2490+104G>A (n.2490+104G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.2508+104G>A (n.2508+104G>A)
c.2385+104G>A (n.2385+104G>A)
c.*95+104G>A (n.*95+104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549989G>CCA2655037640DIP2Ac.2637+104G>C (n.2637+104G>C)
c.2625+104G>C (n.2625+104G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.2745+104G>C (n.2745+104G>C)
c.2742+104G>C (n.2742+104G>C)
c.2640+104G>C (n.2640+104G>C)
c.2613+104G>C (n.2613+104G>C)
c.2490+104G>C (n.2490+104G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.2508+104G>C (n.2508+104G>C)
c.2385+104G>C (n.2385+104G>C)
c.*95+104G>C (n.*95+104G>C)
 gnomAD v4
21g.46549989G=CA2392733577DIP2Ac.2637+104G= (n.2637+104G=)
c.2625+104G= (n.2625+104G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.2745+104G= (n.2745+104G=)
c.2742+104G= (n.2742+104G=)
c.2640+104G= (n.2640+104G=)
c.2613+104G= (n.2613+104G=)
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c.*199G= (n.*199G=)
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c.2385+104G= (n.2385+104G=)
c.*95+104G= (n.*95+104G=)
21g.46549989G>TCA2655037639DIP2Ac.2637+104G>T (n.2637+104G>T)
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c.*71G>T (n.*71G>T)
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c.*199G>T (n.*199G>T)
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c.*95+104G>T (n.*95+104G>T)
 gnomAD v4
21g.46549990G>ACA2655037641DIP2Ac.2637+105G>A (n.2637+105G>A)
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c.*200G>A (n.*200G>A)
c.2508+105G>A (n.2508+105G>A)
c.2385+105G>A (n.2385+105G>A)
c.*95+105G>A (n.*95+105G>A)
 gnomAD v4
21g.46549990G>CCA2655037642DIP2Ac.2637+105G>C (n.2637+105G>C)
c.2625+105G>C (n.2625+105G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.2745+105G>C (n.2745+105G>C)
c.2742+105G>C (n.2742+105G>C)
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c.2490+105G>C (n.2490+105G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.2508+105G>C (n.2508+105G>C)
c.2385+105G>C (n.2385+105G>C)
c.*95+105G>C (n.*95+105G>C)
 gnomAD v4
21g.46549990G>TCA2655037643DIP2Ac.2637+105G>T (n.2637+105G>T)
c.2625+105G>T (n.2625+105G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
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c.*200G>T (n.*200G>T)
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c.*95+105G>T (n.*95+105G>T)
 gnomAD v4
21g.46549991C>ACA2655037644DIP2Ac.2637+106C>A (n.2637+106C>A)
c.2625+106C>A (n.2625+106C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
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c.2742+106C>A (n.2742+106C>A)
c.2640+106C>A (n.2640+106C>A)
c.2613+106C>A (n.2613+106C>A)
c.2490+106C>A (n.2490+106C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.2508+106C>A (n.2508+106C>A)
c.2385+106C>A (n.2385+106C>A)
c.*95+106C>A (n.*95+106C>A)
 gnomAD v4
21g.46549993C=CA2392733578DIP2Ac.2637+108C= (n.2637+108C=)
c.2625+108C= (n.2625+108C=)
c.*75C= (n.*75C=)
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21g.46549993C>TCA749934945DIP2Ac.2637+108C>T (n.2637+108C>T)
c.2625+108C>T (n.2625+108C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
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c.*203C>T (n.*203C>T)
c.2508+108C>T (n.2508+108C>T)
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c.*95+108C>T (n.*95+108C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549994C=CA2392733579DIP2Ac.2637+109C= (n.2637+109C=)
c.2625+109C= (n.2625+109C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.2745+109C= (n.2745+109C=)
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c.2490+109C= (n.2490+109C=)
c.*204C= (n.*204C=)
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c.*95+109C= (n.*95+109C=)
21g.46549994C>GCA749934947DIP2Ac.2637+109C>G (n.2637+109C>G)
c.2625+109C>G (n.2625+109C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
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c.*95+109C>G (n.*95+109C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549995A>GCA2655037645DIP2Ac.2637+110A>G (n.2637+110A>G)
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c.2613+110A>G (n.2613+110A>G)
c.2490+110A>G (n.2490+110A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.2508+110A>G (n.2508+110A>G)
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c.*95+110A>G (n.*95+110A>G)
 gnomAD v4
21g.46549995dupCA749934958DIP2Ac.2637+110dup (n.2637+110dup)
c.2625+110dup (n.2625+110dup)
c.*77dup (n.*77dup)
c.2745+110dup (n.2745+110dup)
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c.2640+110dup (n.2640+110dup)
c.2613+110dup (n.2613+110dup)
c.2490+110dup (n.2490+110dup)
c.*205dup (n.*205dup)
c.2508+110dup (n.2508+110dup)
c.2385+110dup (n.2385+110dup)
c.*95+110dup (n.*95+110dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549996G>ACA749934961DIP2Ac.2637+111G>A (n.2637+111G>A)
c.2625+111G>A (n.2625+111G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
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c.2742+111G>A (n.2742+111G>A)
c.2640+111G>A (n.2640+111G>A)
c.2613+111G>A (n.2613+111G>A)
c.2490+111G>A (n.2490+111G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.2508+111G>A (n.2508+111G>A)
c.2385+111G>A (n.2385+111G>A)
c.*95+111G>A (n.*95+111G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549996G=CA2392733580DIP2Ac.2637+111G= (n.2637+111G=)
c.2625+111G= (n.2625+111G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.2745+111G= (n.2745+111G=)
c.2742+111G= (n.2742+111G=)
c.2640+111G= (n.2640+111G=)
c.2613+111G= (n.2613+111G=)
c.2490+111G= (n.2490+111G=)
c.*206G= (n.*206G=)
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c.2385+111G= (n.2385+111G=)
c.*95+111G= (n.*95+111G=)
21g.46549996G>TCA2655037646DIP2Ac.2637+111G>T (n.2637+111G>T)
c.2625+111G>T (n.2625+111G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.2745+111G>T (n.2745+111G>T)
c.2742+111G>T (n.2742+111G>T)
c.2640+111G>T (n.2640+111G>T)
c.2613+111G>T (n.2613+111G>T)
c.2490+111G>T (n.2490+111G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.2508+111G>T (n.2508+111G>T)
c.2385+111G>T (n.2385+111G>T)
c.*95+111G>T (n.*95+111G>T)
 gnomAD v4
21g.46549997C>ACA2655037647DIP2Ac.2637+112C>A (n.2637+112C>A)
c.2625+112C>A (n.2625+112C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.2745+112C>A (n.2745+112C>A)
c.2742+112C>A (n.2742+112C>A)
c.2640+112C>A (n.2640+112C>A)
c.2613+112C>A (n.2613+112C>A)
c.2490+112C>A (n.2490+112C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.2508+112C>A (n.2508+112C>A)
c.2385+112C>A (n.2385+112C>A)
c.*95+112C>A (n.*95+112C>A)
 gnomAD v4
21g.46549997C>TCA2552263437DIP2Ac.2637+112C>T (n.2637+112C>T)
c.2625+112C>T (n.2625+112C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.2745+112C>T (n.2745+112C>T)
c.2742+112C>T (n.2742+112C>T)
c.2640+112C>T (n.2640+112C>T)
c.2613+112C>T (n.2613+112C>T)
c.2490+112C>T (n.2490+112C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
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c.2385+112C>T (n.2385+112C>T)
c.*95+112C>T (n.*95+112C>T)
 gnomAD v4
21g.46549997_46550001delinsCTTTGCA2392733581DIP2Ac.2637+112_2637+116delinsCTTTG (n.2637+112_2637+116delinsCTTTG)
c.2625+112_2625+116delinsCTTTG (n.2625+112_2625+116delinsCTTTG)
c.*79_*83delinsCTTTG (n.*79_*83delinsCTTTG)
c.2745+112_2745+116delinsCTTTG (n.2745+112_2745+116delinsCTTTG)
c.2742+112_2742+116delinsCTTTG (n.2742+112_2742+116delinsCTTTG)
c.2640+112_2640+116delinsCTTTG (n.2640+112_2640+116delinsCTTTG)
c.2613+112_2613+116delinsCTTTG (n.2613+112_2613+116delinsCTTTG)
c.2490+112_2490+116delinsCTTTG (n.2490+112_2490+116delinsCTTTG)
c.*207_*211delinsCTTTG (n.*207_*211delinsCTTTG)
c.2508+112_2508+116delinsCTTTG (n.2508+112_2508+116delinsCTTTG)
c.2385+112_2385+116delinsCTTTG (n.2385+112_2385+116delinsCTTTG)
c.*95+112_*95+116delinsCTTTG (n.*95+112_*95+116delinsCTTTG)
21g.46550001_46550004delCA749934962DIP2Ac.2637+116_2637+119del (n.2637+116_2637+119del)
c.2625+116_2625+119del (n.2625+116_2625+119del)
c.*83_*86del (n.*83_*86del)
c.2745+116_2745+119del (n.2745+116_2745+119del)
c.2742+116_2742+119del (n.2742+116_2742+119del)
c.2640+116_2640+119del (n.2640+116_2640+119del)
c.2613+116_2613+119del (n.2613+116_2613+119del)
c.2490+116_2490+119del (n.2490+116_2490+119del)
c.*211_*214del (n.*211_*214del)
c.2508+116_2508+119del (n.2508+116_2508+119del)
c.2385+116_2385+119del (n.2385+116_2385+119del)
c.*95+116_*95+119del (n.*95+116_*95+119del)
 dbSNP
21g.46549999T>GCA2655037648DIP2Ac.2637+114T>G (n.2637+114T>G)
c.2625+114T>G (n.2625+114T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.2745+114T>G (n.2745+114T>G)
c.2742+114T>G (n.2742+114T>G)
c.2640+114T>G (n.2640+114T>G)
c.2613+114T>G (n.2613+114T>G)
c.2490+114T>G (n.2490+114T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.2508+114T>G (n.2508+114T>G)
c.2385+114T>G (n.2385+114T>G)
c.*95+114T>G (n.*95+114T>G)
 gnomAD v4
21g.46550001G>ACA14912438DIP2Ac.2637+116G>A (n.2637+116G>A)
c.2625+116G>A (n.2625+116G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.2745+116G>A (n.2745+116G>A)
c.2742+116G>A (n.2742+116G>A)
c.2640+116G>A (n.2640+116G>A)
c.2613+116G>A (n.2613+116G>A)
c.2490+116G>A (n.2490+116G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.2508+116G>A (n.2508+116G>A)
c.2385+116G>A (n.2385+116G>A)
c.*95+116G>A (n.*95+116G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550001G>CCA322006453DIP2Ac.2637+116G>C (n.2637+116G>C)
c.2625+116G>C (n.2625+116G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.2745+116G>C (n.2745+116G>C)
c.2742+116G>C (n.2742+116G>C)
c.2640+116G>C (n.2640+116G>C)
c.2613+116G>C (n.2613+116G>C)
c.2490+116G>C (n.2490+116G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.2508+116G>C (n.2508+116G>C)
c.2385+116G>C (n.2385+116G>C)
c.*95+116G>C (n.*95+116G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550001G=CA2392733582DIP2Ac.2637+116G= (n.2637+116G=)
c.2625+116G= (n.2625+116G=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.2745+116G= (n.2745+116G=)
c.2742+116G= (n.2742+116G=)
c.2640+116G= (n.2640+116G=)
c.2613+116G= (n.2613+116G=)
c.2490+116G= (n.2490+116G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.2508+116G= (n.2508+116G=)
c.2385+116G= (n.2385+116G=)
c.*95+116G= (n.*95+116G=)
21g.46550001G>TCA2655037649DIP2Ac.2637+116G>T (n.2637+116G>T)
c.2625+116G>T (n.2625+116G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.2745+116G>T (n.2745+116G>T)
c.2742+116G>T (n.2742+116G>T)
c.2640+116G>T (n.2640+116G>T)
c.2613+116G>T (n.2613+116G>T)
c.2490+116G>T (n.2490+116G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.2508+116G>T (n.2508+116G>T)
c.2385+116G>T (n.2385+116G>T)
c.*95+116G>T (n.*95+116G>T)
 gnomAD v4
21g.46550002T>GCA2655037650DIP2Ac.2637+117T>G (n.2637+117T>G)
c.2625+117T>G (n.2625+117T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.2745+117T>G (n.2745+117T>G)
c.2742+117T>G (n.2742+117T>G)
c.2640+117T>G (n.2640+117T>G)
c.2613+117T>G (n.2613+117T>G)
c.2490+117T>G (n.2490+117T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.2508+117T>G (n.2508+117T>G)
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c.*95+117T>G (n.*95+117T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched