UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46524635C= | CA2300872153 | LOXHD1 | c.1408-34G= (n.1408-34G=) c.1120-34G= (n.1120-34G=) c.4741-34G= (n.4741-34G=) n.4054-34G= c.4123-34G= (n.4123-34G=) c.1540-34G= (n.1540-34G=) c.2902-34G= (n.2902-34G=) c.1405-34G= (n.1405-34G=) c.3223-34G= (n.3223-34G=) | |
| 18 | g.46524635C>T | CA299801772 | LOXHD1 | c.1408-34G>A (n.1408-34G>A) c.1120-34G>A (n.1120-34G>A) c.4741-34G>A (n.4741-34G>A) n.4054-34G>A c.4123-34G>A (n.4123-34G>A) c.1540-34G>A (n.1540-34G>A) c.2902-34G>A (n.2902-34G>A) c.1405-34G>A (n.1405-34G>A) c.3223-34G>A (n.3223-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524636C>T | CA2812359120 | LOXHD1 | c.1408-35G>A (n.1408-35G>A) c.1120-35G>A (n.1120-35G>A) c.4741-35G>A (n.4741-35G>A) n.4054-35G>A c.4123-35G>A (n.4123-35G>A) c.1540-35G>A (n.1540-35G>A) c.2902-35G>A (n.2902-35G>A) c.1405-35G>A (n.1405-35G>A) c.3223-35G>A (n.3223-35G>A) | |
| 18 | g.46524638G>T | CA2576496918 | LOXHD1 | c.1408-37C>A (n.1408-37C>A) c.1120-37C>A (n.1120-37C>A) c.4741-37C>A (n.4741-37C>A) n.4054-37C>A c.4123-37C>A (n.4123-37C>A) c.1540-37C>A (n.1540-37C>A) c.2902-37C>A (n.2902-37C>A) c.1405-37C>A (n.1405-37C>A) c.3223-37C>A (n.3223-37C>A) | |
| 18 | g.46524639C>A | CA2641674538 | LOXHD1 | c.1408-38G>T (n.1408-38G>T) c.1120-38G>T (n.1120-38G>T) c.4741-38G>T (n.4741-38G>T) n.4054-38G>T c.4123-38G>T (n.4123-38G>T) c.1540-38G>T (n.1540-38G>T) c.2902-38G>T (n.2902-38G>T) c.1405-38G>T (n.1405-38G>T) c.3223-38G>T (n.3223-38G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524639C>T | CA2515073838 | LOXHD1 | c.1408-38G>A (n.1408-38G>A) c.1120-38G>A (n.1120-38G>A) c.4741-38G>A (n.4741-38G>A) n.4054-38G>A c.4123-38G>A (n.4123-38G>A) c.1540-38G>A (n.1540-38G>A) c.2902-38G>A (n.2902-38G>A) c.1405-38G>A (n.1405-38G>A) c.3223-38G>A (n.3223-38G>A) | |
| 18 | g.46524640A= | CA2300872154 | LOXHD1 | c.1408-39T= (n.1408-39T=) c.1120-39T= (n.1120-39T=) c.4741-39T= (n.4741-39T=) n.4054-39T= c.4123-39T= (n.4123-39T=) c.1540-39T= (n.1540-39T=) c.2902-39T= (n.2902-39T=) c.1405-39T= (n.1405-39T=) c.3223-39T= (n.3223-39T=) | |
| 18 | g.46524640A>C | CA989918991 | LOXHD1 | c.1408-39T>G (n.1408-39T>G) c.1120-39T>G (n.1120-39T>G) c.4741-39T>G (n.4741-39T>G) n.4054-39T>G c.4123-39T>G (n.4123-39T>G) c.1540-39T>G (n.1540-39T>G) c.2902-39T>G (n.2902-39T>G) c.1405-39T>G (n.1405-39T>G) c.3223-39T>G (n.3223-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524641C= | CA2300872155 | LOXHD1 | c.1408-40G= (n.1408-40G=) c.1120-40G= (n.1120-40G=) c.4741-40G= (n.4741-40G=) n.4054-40G= c.4123-40G= (n.4123-40G=) c.1540-40G= (n.1540-40G=) c.2902-40G= (n.2902-40G=) c.1405-40G= (n.1405-40G=) c.3223-40G= (n.3223-40G=) | |
| 18 | g.46524641C>G | CA629924372 | LOXHD1 | c.1408-40G>C (n.1408-40G>C) c.1120-40G>C (n.1120-40G>C) c.4741-40G>C (n.4741-40G>C) n.4054-40G>C c.4123-40G>C (n.4123-40G>C) c.1540-40G>C (n.1540-40G>C) c.2902-40G>C (n.2902-40G>C) c.1405-40G>C (n.1405-40G>C) c.3223-40G>C (n.3223-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524641C>T | CA2576496921 | LOXHD1 | c.1408-40G>A (n.1408-40G>A) c.1120-40G>A (n.1120-40G>A) c.4741-40G>A (n.4741-40G>A) n.4054-40G>A c.4123-40G>A (n.4123-40G>A) c.1540-40G>A (n.1540-40G>A) c.2902-40G>A (n.2902-40G>A) c.1405-40G>A (n.1405-40G>A) c.3223-40G>A (n.3223-40G>A) | |
| 18 | g.46524645C>T | CA2576496923 | LOXHD1 | c.1408-44G>A (n.1408-44G>A) c.1120-44G>A (n.1120-44G>A) c.4741-44G>A (n.4741-44G>A) n.4054-44G>A c.4123-44G>A (n.4123-44G>A) c.1540-44G>A (n.1540-44G>A) c.2902-44G>A (n.2902-44G>A) c.1405-44G>A (n.1405-44G>A) c.3223-44G>A (n.3223-44G>A) | |
| 18 | g.46524646A= | CA2300872156 | LOXHD1 | c.1408-45T= (n.1408-45T=) c.1120-45T= (n.1120-45T=) c.4741-45T= (n.4741-45T=) n.4054-45T= c.4123-45T= (n.4123-45T=) c.1540-45T= (n.1540-45T=) c.2902-45T= (n.2902-45T=) c.1405-45T= (n.1405-45T=) c.3223-45T= (n.3223-45T=) | |
| 18 | g.46524646A>C | CA2300872157 | LOXHD1 | c.1408-45T>G (n.1408-45T>G) c.1120-45T>G (n.1120-45T>G) c.4741-45T>G (n.4741-45T>G) n.4054-45T>G c.4123-45T>G (n.4123-45T>G) c.1540-45T>G (n.1540-45T>G) c.2902-45T>G (n.2902-45T>G) c.1405-45T>G (n.1405-45T>G) c.3223-45T>G (n.3223-45T>G) | dbSNP |
| 18 | g.46524647C= | CA2300872159 | LOXHD1 | c.1408-46G= (n.1408-46G=) c.1120-46G= (n.1120-46G=) c.4741-46G= (n.4741-46G=) n.4054-46G= c.4123-46G= (n.4123-46G=) c.1540-46G= (n.1540-46G=) c.2902-46G= (n.2902-46G=) c.1405-46G= (n.1405-46G=) c.3223-46G= (n.3223-46G=) | |
| 18 | g.46524647C>G | CA8952297 | LOXHD1 | c.1408-46G>C (n.1408-46G>C) c.1120-46G>C (n.1120-46G>C) c.4741-46G>C (n.4741-46G>C) n.4054-46G>C c.4123-46G>C (n.4123-46G>C) c.1540-46G>C (n.1540-46G>C) c.2902-46G>C (n.2902-46G>C) c.1405-46G>C (n.1405-46G>C) c.3223-46G>C (n.3223-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524647C>T | CA2300872158 | LOXHD1 | c.1408-46G>A (n.1408-46G>A) c.1120-46G>A (n.1120-46G>A) c.4741-46G>A (n.4741-46G>A) n.4054-46G>A c.4123-46G>A (n.4123-46G>A) c.1540-46G>A (n.1540-46G>A) c.2902-46G>A (n.2902-46G>A) c.1405-46G>A (n.1405-46G>A) c.3223-46G>A (n.3223-46G>A) | dbSNP |
| 18 | g.46524648C>T | CA2641674541 | LOXHD1 | c.1408-47G>A (n.1408-47G>A) c.1120-47G>A (n.1120-47G>A) c.4741-47G>A (n.4741-47G>A) n.4054-47G>A c.4123-47G>A (n.4123-47G>A) c.1540-47G>A (n.1540-47G>A) c.2902-47G>A (n.2902-47G>A) c.1405-47G>A (n.1405-47G>A) c.3223-47G>A (n.3223-47G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524650C= | CA2300872160 | LOXHD1 | c.1408-49G= (n.1408-49G=) c.1120-49G= (n.1120-49G=) c.4741-49G= (n.4741-49G=) n.4054-49G= c.4123-49G= (n.4123-49G=) c.1540-49G= (n.1540-49G=) c.2902-49G= (n.2902-49G=) c.1405-49G= (n.1405-49G=) c.3223-49G= (n.3223-49G=) | |
| 18 | g.46524650C>G | CA2576496928 | LOXHD1 | c.1408-49G>C (n.1408-49G>C) c.1120-49G>C (n.1120-49G>C) c.4741-49G>C (n.4741-49G>C) n.4054-49G>C c.4123-49G>C (n.4123-49G>C) c.1540-49G>C (n.1540-49G>C) c.2902-49G>C (n.2902-49G>C) c.1405-49G>C (n.1405-49G>C) c.3223-49G>C (n.3223-49G>C) | |
| 18 | g.46524650C>T | CA629924373 | LOXHD1 | c.1408-49G>A (n.1408-49G>A) c.1120-49G>A (n.1120-49G>A) c.4741-49G>A (n.4741-49G>A) n.4054-49G>A c.4123-49G>A (n.4123-49G>A) c.1540-49G>A (n.1540-49G>A) c.2902-49G>A (n.2902-49G>A) c.1405-49G>A (n.1405-49G>A) c.3223-49G>A (n.3223-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524651G>A | CA299801773 | LOXHD1 | c.1408-50C>T (n.1408-50C>T) c.1120-50C>T (n.1120-50C>T) c.4741-50C>T (n.4741-50C>T) n.4054-50C>T c.4123-50C>T (n.4123-50C>T) c.1540-50C>T (n.1540-50C>T) c.2902-50C>T (n.2902-50C>T) c.1405-50C>T (n.1405-50C>T) c.3223-50C>T (n.3223-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524651G>C | CA2641674544 | LOXHD1 | c.1408-50C>G (n.1408-50C>G) c.1120-50C>G (n.1120-50C>G) c.4741-50C>G (n.4741-50C>G) n.4054-50C>G c.4123-50C>G (n.4123-50C>G) c.1540-50C>G (n.1540-50C>G) c.2902-50C>G (n.2902-50C>G) c.1405-50C>G (n.1405-50C>G) c.3223-50C>G (n.3223-50C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524651G= | CA2300872161 | LOXHD1 | c.1408-50C= (n.1408-50C=) c.1120-50C= (n.1120-50C=) c.4741-50C= (n.4741-50C=) n.4054-50C= c.4123-50C= (n.4123-50C=) c.1540-50C= (n.1540-50C=) c.2902-50C= (n.2902-50C=) c.1405-50C= (n.1405-50C=) c.3223-50C= (n.3223-50C=) | |
| 18 | g.46524652A>G | CA2641674547 | LOXHD1 | c.1408-51T>C (n.1408-51T>C) c.1120-51T>C (n.1120-51T>C) c.4741-51T>C (n.4741-51T>C) n.4054-51T>C c.4123-51T>C (n.4123-51T>C) c.1540-51T>C (n.1540-51T>C) c.2902-51T>C (n.2902-51T>C) c.1405-51T>C (n.1405-51T>C) c.3223-51T>C (n.3223-51T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524654G>A | CA2734885015 | LOXHD1 | c.1408-53C>T (n.1408-53C>T) c.1120-53C>T (n.1120-53C>T) c.4741-53C>T (n.4741-53C>T) n.4054-53C>T c.4123-53C>T (n.4123-53C>T) c.1540-53C>T (n.1540-53C>T) c.2902-53C>T (n.2902-53C>T) c.1405-53C>T (n.1405-53C>T) c.3223-53C>T (n.3223-53C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46524654G>T | CA2641674548 | LOXHD1 | c.1408-53C>A (n.1408-53C>A) c.1120-53C>A (n.1120-53C>A) c.4741-53C>A (n.4741-53C>A) n.4054-53C>A c.4123-53C>A (n.4123-53C>A) c.1540-53C>A (n.1540-53C>A) c.2902-53C>A (n.2902-53C>A) c.1405-53C>A (n.1405-53C>A) c.3223-53C>A (n.3223-53C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524655G>A | CA2593579588 | LOXHD1 | c.1408-54C>T (n.1408-54C>T) c.1120-54C>T (n.1120-54C>T) c.4741-54C>T (n.4741-54C>T) n.4054-54C>T c.4123-54C>T (n.4123-54C>T) c.1540-54C>T (n.1540-54C>T) c.2902-54C>T (n.2902-54C>T) c.1405-54C>T (n.1405-54C>T) c.3223-54C>T (n.3223-54C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524655G>T | CA2576496934 | LOXHD1 | c.1408-54C>A (n.1408-54C>A) c.1120-54C>A (n.1120-54C>A) c.4741-54C>A (n.4741-54C>A) n.4054-54C>A c.4123-54C>A (n.4123-54C>A) c.1540-54C>A (n.1540-54C>A) c.2902-54C>A (n.2902-54C>A) c.1405-54C>A (n.1405-54C>A) c.3223-54C>A (n.3223-54C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524657C>A | CA2641674552 | LOXHD1 | c.1407+51G>T (n.1407+51G>T) c.1119+51G>T (n.1119+51G>T) c.4740+51G>T (n.4740+51G>T) n.4053+51G>T c.4122+51G>T (n.4122+51G>T) c.1539+51G>T (n.1539+51G>T) c.2901+51G>T (n.2901+51G>T) c.1404+51G>T (n.1404+51G>T) c.3222+51G>T (n.3222+51G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524657C= | CA2300872162 | LOXHD1 | c.1407+51G= (n.1407+51G=) c.1119+51G= (n.1119+51G=) c.4740+51G= (n.4740+51G=) n.4053+51G= c.4122+51G= (n.4122+51G=) c.1539+51G= (n.1539+51G=) c.2901+51G= (n.2901+51G=) c.1404+51G= (n.1404+51G=) c.3222+51G= (n.3222+51G=) | |
| 18 | g.46524657C>T | CA299801775 | LOXHD1 | c.1407+51G>A (n.1407+51G>A) c.1119+51G>A (n.1119+51G>A) c.4740+51G>A (n.4740+51G>A) n.4053+51G>A c.4122+51G>A (n.4122+51G>A) c.1539+51G>A (n.1539+51G>A) c.2901+51G>A (n.2901+51G>A) c.1404+51G>A (n.1404+51G>A) c.3222+51G>A (n.3222+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46524660C= | CA2300872163 | LOXHD1 | c.1407+48G= (n.1407+48G=) c.1119+48G= (n.1119+48G=) c.4740+48G= (n.4740+48G=) n.4053+48G= c.4122+48G= (n.4122+48G=) c.1539+48G= (n.1539+48G=) c.2901+48G= (n.2901+48G=) c.1404+48G= (n.1404+48G=) c.3222+48G= (n.3222+48G=) | |
| 18 | g.46524660C>G | CA8952298 | LOXHD1 | c.1407+48G>C (n.1407+48G>C) c.1119+48G>C (n.1119+48G>C) c.4740+48G>C (n.4740+48G>C) n.4053+48G>C c.4122+48G>C (n.4122+48G>C) c.1539+48G>C (n.1539+48G>C) c.2901+48G>C (n.2901+48G>C) c.1404+48G>C (n.1404+48G>C) c.3222+48G>C (n.3222+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524661C>T | CA2812359123 | LOXHD1 | c.1407+47G>A (n.1407+47G>A) c.1119+47G>A (n.1119+47G>A) c.4740+47G>A (n.4740+47G>A) n.4053+47G>A c.4122+47G>A (n.4122+47G>A) c.1539+47G>A (n.1539+47G>A) c.2901+47G>A (n.2901+47G>A) c.1404+47G>A (n.1404+47G>A) c.3222+47G>A (n.3222+47G>A) | |
| 18 | g.46524663C>A | CA2576496936 | LOXHD1 | c.1407+45G>T (n.1407+45G>T) c.1119+45G>T (n.1119+45G>T) c.4740+45G>T (n.4740+45G>T) n.4053+45G>T c.4122+45G>T (n.4122+45G>T) c.1539+45G>T (n.1539+45G>T) c.2901+45G>T (n.2901+45G>T) c.1404+45G>T (n.1404+45G>T) c.3222+45G>T (n.3222+45G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524663C= | CA2300872164 | LOXHD1 | c.1407+45G= (n.1407+45G=) c.1119+45G= (n.1119+45G=) c.4740+45G= (n.4740+45G=) n.4053+45G= c.4122+45G= (n.4122+45G=) c.1539+45G= (n.1539+45G=) c.2901+45G= (n.2901+45G=) c.1404+45G= (n.1404+45G=) c.3222+45G= (n.3222+45G=) | |
| 18 | g.46524663C>G | CA629924374 | LOXHD1 | c.1407+45G>C (n.1407+45G>C) c.1119+45G>C (n.1119+45G>C) c.4740+45G>C (n.4740+45G>C) n.4053+45G>C c.4122+45G>C (n.4122+45G>C) c.1539+45G>C (n.1539+45G>C) c.2901+45G>C (n.2901+45G>C) c.1404+45G>C (n.1404+45G>C) c.3222+45G>C (n.3222+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524665A>C | CA2641674559 | LOXHD1 | c.1407+43T>G (n.1407+43T>G) c.1119+43T>G (n.1119+43T>G) c.4740+43T>G (n.4740+43T>G) n.4053+43T>G c.4122+43T>G (n.4122+43T>G) c.1539+43T>G (n.1539+43T>G) c.2901+43T>G (n.2901+43T>G) c.1404+43T>G (n.1404+43T>G) c.3222+43T>G (n.3222+43T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524667G>A | CA2641674561 | LOXHD1 | c.1407+41C>T (n.1407+41C>T) c.1119+41C>T (n.1119+41C>T) c.4740+41C>T (n.4740+41C>T) n.4053+41C>T c.4122+41C>T (n.4122+41C>T) c.1539+41C>T (n.1539+41C>T) c.2901+41C>T (n.2901+41C>T) c.1404+41C>T (n.1404+41C>T) c.3222+41C>T (n.3222+41C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524667G>T | CA2641674560 | LOXHD1 | c.1407+41C>A (n.1407+41C>A) c.1119+41C>A (n.1119+41C>A) c.4740+41C>A (n.4740+41C>A) n.4053+41C>A c.4122+41C>A (n.4122+41C>A) c.1539+41C>A (n.1539+41C>A) c.2901+41C>A (n.2901+41C>A) c.1404+41C>A (n.1404+41C>A) c.3222+41C>A (n.3222+41C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524668C= | CA2300872165 | LOXHD1 | c.1407+40G= (n.1407+40G=) c.1119+40G= (n.1119+40G=) c.4740+40G= (n.4740+40G=) n.4053+40G= c.4122+40G= (n.4122+40G=) c.1539+40G= (n.1539+40G=) c.2901+40G= (n.2901+40G=) c.1404+40G= (n.1404+40G=) c.3222+40G= (n.3222+40G=) | |
| 18 | g.46524668C>T | CA989919001 | LOXHD1 | c.1407+40G>A (n.1407+40G>A) c.1119+40G>A (n.1119+40G>A) c.4740+40G>A (n.4740+40G>A) n.4053+40G>A c.4122+40G>A (n.4122+40G>A) c.1539+40G>A (n.1539+40G>A) c.2901+40G>A (n.2901+40G>A) c.1404+40G>A (n.1404+40G>A) c.3222+40G>A (n.3222+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524670T>A | CA2641674565 | LOXHD1 | c.1407+38A>T (n.1407+38A>T) c.1119+38A>T (n.1119+38A>T) c.4740+38A>T (n.4740+38A>T) n.4053+38A>T c.4122+38A>T (n.4122+38A>T) c.1539+38A>T (n.1539+38A>T) c.2901+38A>T (n.2901+38A>T) c.1404+38A>T (n.1404+38A>T) c.3222+38A>T (n.3222+38A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524670T>C | CA2641674566 | LOXHD1 | c.1407+38A>G (n.1407+38A>G) c.1119+38A>G (n.1119+38A>G) c.4740+38A>G (n.4740+38A>G) n.4053+38A>G c.4122+38A>G (n.4122+38A>G) c.1539+38A>G (n.1539+38A>G) c.2901+38A>G (n.2901+38A>G) c.1404+38A>G (n.1404+38A>G) c.3222+38A>G (n.3222+38A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524670T>G | CA8952299 | LOXHD1 | c.1407+38A>C (n.1407+38A>C) c.1119+38A>C (n.1119+38A>C) c.4740+38A>C (n.4740+38A>C) n.4053+38A>C c.4122+38A>C (n.4122+38A>C) c.1539+38A>C (n.1539+38A>C) c.2901+38A>C (n.2901+38A>C) c.1404+38A>C (n.1404+38A>C) c.3222+38A>C (n.3222+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524670T= | CA2300872166 | LOXHD1 | c.1407+38A= (n.1407+38A=) c.1119+38A= (n.1119+38A=) c.4740+38A= (n.4740+38A=) n.4053+38A= c.4122+38A= (n.4122+38A=) c.1539+38A= (n.1539+38A=) c.2901+38A= (n.2901+38A=) c.1404+38A= (n.1404+38A=) c.3222+38A= (n.3222+38A=) | |
| 18 | g.46524671G>T | CA2641674570 | LOXHD1 | c.1407+37C>A (n.1407+37C>A) c.1119+37C>A (n.1119+37C>A) c.4740+37C>A (n.4740+37C>A) n.4053+37C>A c.4122+37C>A (n.4122+37C>A) c.1539+37C>A (n.1539+37C>A) c.2901+37C>A (n.2901+37C>A) c.1404+37C>A (n.1404+37C>A) c.3222+37C>A (n.3222+37C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524672A= | CA2300872167 | LOXHD1 | c.1407+36T= (n.1407+36T=) c.1119+36T= (n.1119+36T=) c.4740+36T= (n.4740+36T=) n.4053+36T= c.4122+36T= (n.4122+36T=) c.1539+36T= (n.1539+36T=) c.2901+36T= (n.2901+36T=) c.1404+36T= (n.1404+36T=) c.3222+36T= (n.3222+36T=) | |
| 18 | g.46524672A>G | CA8952300 | LOXHD1 | c.1407+36T>C (n.1407+36T>C) c.1119+36T>C (n.1119+36T>C) c.4740+36T>C (n.4740+36T>C) n.4053+36T>C c.4122+36T>C (n.4122+36T>C) c.1539+36T>C (n.1539+36T>C) c.2901+36T>C (n.2901+36T>C) c.1404+36T>C (n.1404+36T>C) c.3222+36T>C (n.3222+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524673G>A | CA299801782 | LOXHD1 | c.1407+35C>T (n.1407+35C>T) c.1119+35C>T (n.1119+35C>T) c.4740+35C>T (n.4740+35C>T) n.4053+35C>T c.4122+35C>T (n.4122+35C>T) c.1539+35C>T (n.1539+35C>T) c.2901+35C>T (n.2901+35C>T) c.1404+35C>T (n.1404+35C>T) c.3222+35C>T (n.3222+35C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46524673G= | CA2300872168 | LOXHD1 | c.1407+35C= (n.1407+35C=) c.1119+35C= (n.1119+35C=) c.4740+35C= (n.4740+35C=) n.4053+35C= c.4122+35C= (n.4122+35C=) c.1539+35C= (n.1539+35C=) c.2901+35C= (n.2901+35C=) c.1404+35C= (n.1404+35C=) c.3222+35C= (n.3222+35C=) | |
| 18 | g.46524675A= | CA2300872169 | LOXHD1 | c.1407+33T= (n.1407+33T=) c.1119+33T= (n.1119+33T=) c.4740+33T= (n.4740+33T=) n.4053+33T= c.4122+33T= (n.4122+33T=) c.1539+33T= (n.1539+33T=) c.2901+33T= (n.2901+33T=) c.1404+33T= (n.1404+33T=) c.3222+33T= (n.3222+33T=) | |
| 18 | g.46524675A>G | CA779800784 | LOXHD1 | c.1407+33T>C (n.1407+33T>C) c.1119+33T>C (n.1119+33T>C) c.4740+33T>C (n.4740+33T>C) n.4053+33T>C c.4122+33T>C (n.4122+33T>C) c.1539+33T>C (n.1539+33T>C) c.2901+33T>C (n.2901+33T>C) c.1404+33T>C (n.1404+33T>C) c.3222+33T>C (n.3222+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524675A>T | CA629924375 | LOXHD1 | c.1407+33T>A (n.1407+33T>A) c.1119+33T>A (n.1119+33T>A) c.4740+33T>A (n.4740+33T>A) n.4053+33T>A c.4122+33T>A (n.4122+33T>A) c.1539+33T>A (n.1539+33T>A) c.2901+33T>A (n.2901+33T>A) c.1404+33T>A (n.1404+33T>A) c.3222+33T>A (n.3222+33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524678dup | CA2552112451 | LOXHD1 | c.1407+31dup (n.1407+31dup) c.1119+31dup (n.1119+31dup) c.4740+31dup (n.4740+31dup) n.4053+31dup c.4122+31dup (n.4122+31dup) c.1539+31dup (n.1539+31dup) c.2901+31dup (n.2901+31dup) c.1404+31dup (n.1404+31dup) c.3222+31dup (n.3222+31dup) | |
| 18 | g.46524678del | CA2641674572 | LOXHD1 | c.1407+31del (n.1407+31del) c.1119+31del (n.1119+31del) c.4740+31del (n.4740+31del) n.4053+31del c.4122+31del (n.4122+31del) c.1539+31del (n.1539+31del) c.2901+31del (n.2901+31del) c.1404+31del (n.1404+31del) c.3222+31del (n.3222+31del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524678G>A | CA989919020 | LOXHD1 | c.1407+30C>T (n.1407+30C>T) c.1119+30C>T (n.1119+30C>T) c.4740+30C>T (n.4740+30C>T) n.4053+30C>T c.4122+30C>T (n.4122+30C>T) c.1539+30C>T (n.1539+30C>T) c.2901+30C>T (n.2901+30C>T) c.1404+30C>T (n.1404+30C>T) c.3222+30C>T (n.3222+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524678G= | CA2300872170 | LOXHD1 | c.1407+30C= (n.1407+30C=) c.1119+30C= (n.1119+30C=) c.4740+30C= (n.4740+30C=) n.4053+30C= c.4122+30C= (n.4122+30C=) c.1539+30C= (n.1539+30C=) c.2901+30C= (n.2901+30C=) c.1404+30C= (n.1404+30C=) c.3222+30C= (n.3222+30C=) | |
| 18 | g.46524679C= | CA2300872171 | LOXHD1 | c.1407+29G= (n.1407+29G=) c.1119+29G= (n.1119+29G=) c.4740+29G= (n.4740+29G=) n.4053+29G= c.4122+29G= (n.4122+29G=) c.1539+29G= (n.1539+29G=) c.2901+29G= (n.2901+29G=) c.1404+29G= (n.1404+29G=) c.3222+29G= (n.3222+29G=) | |
| 18 | g.46524679C>T | CA629924376 | LOXHD1 | c.1407+29G>A (n.1407+29G>A) c.1119+29G>A (n.1119+29G>A) c.4740+29G>A (n.4740+29G>A) n.4053+29G>A c.4122+29G>A (n.4122+29G>A) c.1539+29G>A (n.1539+29G>A) c.2901+29G>A (n.2901+29G>A) c.1404+29G>A (n.1404+29G>A) c.3222+29G>A (n.3222+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.46524680C>G | CA2530261168 | LOXHD1 | c.1407+28G>C (n.1407+28G>C) c.1119+28G>C (n.1119+28G>C) c.4740+28G>C (n.4740+28G>C) n.4053+28G>C c.4122+28G>C (n.4122+28G>C) c.1539+28G>C (n.1539+28G>C) c.2901+28G>C (n.2901+28G>C) c.1404+28G>C (n.1404+28G>C) c.3222+28G>C (n.3222+28G>C) | |
| 18 | g.46524681A= | CA2300872172 | LOXHD1 | c.1407+27T= (n.1407+27T=) c.1119+27T= (n.1119+27T=) c.4740+27T= (n.4740+27T=) n.4053+27T= c.4122+27T= (n.4122+27T=) c.1539+27T= (n.1539+27T=) c.2901+27T= (n.2901+27T=) c.1404+27T= (n.1404+27T=) c.3222+27T= (n.3222+27T=) | |
| 18 | g.46524681A>C | CA779800796 | LOXHD1 | c.1407+27T>G (n.1407+27T>G) c.1119+27T>G (n.1119+27T>G) c.4740+27T>G (n.4740+27T>G) n.4053+27T>G c.4122+27T>G (n.4122+27T>G) c.1539+27T>G (n.1539+27T>G) c.2901+27T>G (n.2901+27T>G) c.1404+27T>G (n.1404+27T>G) c.3222+27T>G (n.3222+27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524682C= | CA2300872173 | LOXHD1 | c.1407+26G= (n.1407+26G=) c.1119+26G= (n.1119+26G=) c.4740+26G= (n.4740+26G=) n.4053+26G= c.4122+26G= (n.4122+26G=) c.1539+26G= (n.1539+26G=) c.2901+26G= (n.2901+26G=) c.1404+26G= (n.1404+26G=) c.3222+26G= (n.3222+26G=) | |
| 18 | g.46524682C>T | CA629924377 | LOXHD1 | c.1407+26G>A (n.1407+26G>A) c.1119+26G>A (n.1119+26G>A) c.4740+26G>A (n.4740+26G>A) n.4053+26G>A c.4122+26G>A (n.4122+26G>A) c.1539+26G>A (n.1539+26G>A) c.2901+26G>A (n.2901+26G>A) c.1404+26G>A (n.1404+26G>A) c.3222+26G>A (n.3222+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524682_46524683insTCGAG | CA2569487389 | LOXHD1 | c.1407+25_1407+26insCTCGA (n.1407+25_1407+26insCTCGA) c.1119+25_1119+26insCTCGA (n.1119+25_1119+26insCTCGA) c.4740+25_4740+26insCTCGA (n.4740+25_4740+26insCTCGA) n.4053+25_4053+26insCTCGA c.4122+25_4122+26insCTCGA (n.4122+25_4122+26insCTCGA) c.1539+25_1539+26insCTCGA (n.1539+25_1539+26insCTCGA) c.2901+25_2901+26insCTCGA (n.2901+25_2901+26insCTCGA) c.1404+25_1404+26insCTCGA (n.1404+25_1404+26insCTCGA) c.3222+25_3222+26insCTCGA (n.3222+25_3222+26insCTCGA) | |
| 18 | g.46524683A= | CA2300872174 | LOXHD1 | c.1407+25T= (n.1407+25T=) c.1119+25T= (n.1119+25T=) c.4740+25T= (n.4740+25T=) n.4053+25T= c.4122+25T= (n.4122+25T=) c.1539+25T= (n.1539+25T=) c.2901+25T= (n.2901+25T=) c.1404+25T= (n.1404+25T=) c.3222+25T= (n.3222+25T=) | |
| 18 | g.46524683A>G | CA629924378 | LOXHD1 | c.1407+25T>C (n.1407+25T>C) c.1119+25T>C (n.1119+25T>C) c.4740+25T>C (n.4740+25T>C) n.4053+25T>C c.4122+25T>C (n.4122+25T>C) c.1539+25T>C (n.1539+25T>C) c.2901+25T>C (n.2901+25T>C) c.1404+25T>C (n.1404+25T>C) c.3222+25T>C (n.3222+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524683A>T | CA2641674574 | LOXHD1 | c.1407+25T>A (n.1407+25T>A) c.1119+25T>A (n.1119+25T>A) c.4740+25T>A (n.4740+25T>A) n.4053+25T>A c.4122+25T>A (n.4122+25T>A) c.1539+25T>A (n.1539+25T>A) c.2901+25T>A (n.2901+25T>A) c.1404+25T>A (n.1404+25T>A) c.3222+25T>A (n.3222+25T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524686C>A | CA629924379 | LOXHD1 | c.1407+22G>T (n.1407+22G>T) c.1119+22G>T (n.1119+22G>T) c.4740+22G>T (n.4740+22G>T) n.4053+22G>T c.4122+22G>T (n.4122+22G>T) c.1539+22G>T (n.1539+22G>T) c.2901+22G>T (n.2901+22G>T) c.1404+22G>T (n.1404+22G>T) c.3222+22G>T (n.3222+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524686C= | CA2300872175 | LOXHD1 | c.1407+22G= (n.1407+22G=) c.1119+22G= (n.1119+22G=) c.4740+22G= (n.4740+22G=) n.4053+22G= c.4122+22G= (n.4122+22G=) c.1539+22G= (n.1539+22G=) c.2901+22G= (n.2901+22G=) c.1404+22G= (n.1404+22G=) c.3222+22G= (n.3222+22G=) | |
| 18 | g.46524686C>T | CA779800809 | LOXHD1 | c.1407+22G>A (n.1407+22G>A) c.1119+22G>A (n.1119+22G>A) c.4740+22G>A (n.4740+22G>A) n.4053+22G>A c.4122+22G>A (n.4122+22G>A) c.1539+22G>A (n.1539+22G>A) c.2901+22G>A (n.2901+22G>A) c.1404+22G>A (n.1404+22G>A) c.3222+22G>A (n.3222+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524687C>A | CA2581345179 | LOXHD1 | c.1407+21G>T (n.1407+21G>T) c.1119+21G>T (n.1119+21G>T) c.4740+21G>T (n.4740+21G>T) n.4053+21G>T c.4122+21G>T (n.4122+21G>T) c.1539+21G>T (n.1539+21G>T) c.2901+21G>T (n.2901+21G>T) c.1404+21G>T (n.1404+21G>T) c.3222+21G>T (n.3222+21G>T) | |
| 18 | g.46524687C= | CA2300872176 | LOXHD1 | c.1407+21G= (n.1407+21G=) c.1119+21G= (n.1119+21G=) c.4740+21G= (n.4740+21G=) n.4053+21G= c.4122+21G= (n.4122+21G=) c.1539+21G= (n.1539+21G=) c.2901+21G= (n.2901+21G=) c.1404+21G= (n.1404+21G=) c.3222+21G= (n.3222+21G=) | |
| 18 | g.46524687C>G | CA2581345180 | LOXHD1 | c.1407+21G>C (n.1407+21G>C) c.1119+21G>C (n.1119+21G>C) c.4740+21G>C (n.4740+21G>C) n.4053+21G>C c.4122+21G>C (n.4122+21G>C) c.1539+21G>C (n.1539+21G>C) c.2901+21G>C (n.2901+21G>C) c.1404+21G>C (n.1404+21G>C) c.3222+21G>C (n.3222+21G>C) | |
| 18 | g.46524687C>T | CA8952301 | LOXHD1 | c.1407+21G>A (n.1407+21G>A) c.1119+21G>A (n.1119+21G>A) c.4740+21G>A (n.4740+21G>A) n.4053+21G>A c.4122+21G>A (n.4122+21G>A) c.1539+21G>A (n.1539+21G>A) c.2901+21G>A (n.2901+21G>A) c.1404+21G>A (n.1404+21G>A) c.3222+21G>A (n.3222+21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524688C>A | CA2641674592 | LOXHD1 | c.1407+20G>T (n.1407+20G>T) c.1119+20G>T (n.1119+20G>T) c.4740+20G>T (n.4740+20G>T) n.4053+20G>T c.4122+20G>T (n.4122+20G>T) c.1539+20G>T (n.1539+20G>T) c.2901+20G>T (n.2901+20G>T) c.1404+20G>T (n.1404+20G>T) c.3222+20G>T (n.3222+20G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524688C>T | CA2593579589 | LOXHD1 | c.1407+20G>A (n.1407+20G>A) c.1119+20G>A (n.1119+20G>A) c.4740+20G>A (n.4740+20G>A) n.4053+20G>A c.4122+20G>A (n.4122+20G>A) c.1539+20G>A (n.1539+20G>A) c.2901+20G>A (n.2901+20G>A) c.1404+20G>A (n.1404+20G>A) c.3222+20G>A (n.3222+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524688_46524690delinsCTA | CA2300872177 | LOXHD1 | c.1407+18_1407+20delinsTAG (n.1407+18_1407+20delinsTAG) c.1119+18_1119+20delinsTAG (n.1119+18_1119+20delinsTAG) c.4740+18_4740+20delinsTAG (n.4740+18_4740+20delinsTAG) n.4053+18_4053+20delinsTAG c.4122+18_4122+20delinsTAG (n.4122+18_4122+20delinsTAG) c.1539+18_1539+20delinsTAG (n.1539+18_1539+20delinsTAG) c.2901+18_2901+20delinsTAG (n.2901+18_2901+20delinsTAG) c.1404+18_1404+20delinsTAG (n.1404+18_1404+20delinsTAG) c.3222+18_3222+20delinsTAG (n.3222+18_3222+20delinsTAG) | |
| 18 | g.46524693_46524694del | CA8952302 | LOXHD1 | c.1407+18_1407+19del (n.1407+18_1407+19del) c.1119+18_1119+19del (n.1119+18_1119+19del) c.4740+18_4740+19del (n.4740+18_4740+19del) n.4053+18_4053+19del c.4122+18_4122+19del (n.4122+18_4122+19del) c.1539+18_1539+19del (n.1539+18_1539+19del) c.2901+18_2901+19del (n.2901+18_2901+19del) c.1404+18_1404+19del (n.1404+18_1404+19del) c.3222+18_3222+19del (n.3222+18_3222+19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.46524690A= | CA2300872178 | LOXHD1 | c.1407+18T= (n.1407+18T=) c.1119+18T= (n.1119+18T=) c.4740+18T= (n.4740+18T=) n.4053+18T= c.4122+18T= (n.4122+18T=) c.1539+18T= (n.1539+18T=) c.2901+18T= (n.2901+18T=) c.1404+18T= (n.1404+18T=) c.3222+18T= (n.3222+18T=) | |
| 18 | g.46524690A>G | CA2300872179 | LOXHD1 | c.1407+18T>C (n.1407+18T>C) c.1119+18T>C (n.1119+18T>C) c.4740+18T>C (n.4740+18T>C) n.4053+18T>C c.4122+18T>C (n.4122+18T>C) c.1539+18T>C (n.1539+18T>C) c.2901+18T>C (n.2901+18T>C) c.1404+18T>C (n.1404+18T>C) c.3222+18T>C (n.3222+18T>C) | dbSNP |
| 18 | g.46524691T>C | CA629924380 | LOXHD1 | c.1407+17A>G (n.1407+17A>G) c.1119+17A>G (n.1119+17A>G) c.4740+17A>G (n.4740+17A>G) n.4053+17A>G c.4122+17A>G (n.4122+17A>G) c.1539+17A>G (n.1539+17A>G) c.2901+17A>G (n.2901+17A>G) c.1404+17A>G (n.1404+17A>G) c.3222+17A>G (n.3222+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524691T= | CA2300872180 | LOXHD1 | c.1407+17A= (n.1407+17A=) c.1119+17A= (n.1119+17A=) c.4740+17A= (n.4740+17A=) n.4053+17A= c.4122+17A= (n.4122+17A=) c.1539+17A= (n.1539+17A=) c.2901+17A= (n.2901+17A=) c.1404+17A= (n.1404+17A=) c.3222+17A= (n.3222+17A=) | |
| 18 | g.46524692A>G | CA2641674597 | LOXHD1 | c.1407+16T>C (n.1407+16T>C) c.1119+16T>C (n.1119+16T>C) c.4740+16T>C (n.4740+16T>C) n.4053+16T>C c.4122+16T>C (n.4122+16T>C) c.1539+16T>C (n.1539+16T>C) c.2901+16T>C (n.2901+16T>C) c.1404+16T>C (n.1404+16T>C) c.3222+16T>C (n.3222+16T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524695C>A | CA8952303 | LOXHD1 | c.1407+13G>T (n.1407+13G>T) c.1119+13G>T (n.1119+13G>T) c.4740+13G>T (n.4740+13G>T) n.4053+13G>T c.4122+13G>T (n.4122+13G>T) c.1539+13G>T (n.1539+13G>T) c.2901+13G>T (n.2901+13G>T) c.1404+13G>T (n.1404+13G>T) c.3222+13G>T (n.3222+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524695C= | CA2300872181 | LOXHD1 | c.1407+13G= (n.1407+13G=) c.1119+13G= (n.1119+13G=) c.4740+13G= (n.4740+13G=) n.4053+13G= c.4122+13G= (n.4122+13G=) c.1539+13G= (n.1539+13G=) c.2901+13G= (n.2901+13G=) c.1404+13G= (n.1404+13G=) c.3222+13G= (n.3222+13G=) | |
| 18 | g.46524695C>T | CA2641674607 | LOXHD1 | c.1407+13G>A (n.1407+13G>A) c.1119+13G>A (n.1119+13G>A) c.4740+13G>A (n.4740+13G>A) n.4053+13G>A c.4122+13G>A (n.4122+13G>A) c.1539+13G>A (n.1539+13G>A) c.2901+13G>A (n.2901+13G>A) c.1404+13G>A (n.1404+13G>A) c.3222+13G>A (n.3222+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.46524696C>A | CA629924381 | LOXHD1 | c.1407+12G>T (n.1407+12G>T) c.1119+12G>T (n.1119+12G>T) c.4740+12G>T (n.4740+12G>T) n.4053+12G>T c.4122+12G>T (n.4122+12G>T) c.1539+12G>T (n.1539+12G>T) c.2901+12G>T (n.2901+12G>T) c.1404+12G>T (n.1404+12G>T) c.3222+12G>T (n.3222+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524696C= | CA2300872182 | LOXHD1 | c.1407+12G= (n.1407+12G=) c.1119+12G= (n.1119+12G=) c.4740+12G= (n.4740+12G=) n.4053+12G= c.4122+12G= (n.4122+12G=) c.1539+12G= (n.1539+12G=) c.2901+12G= (n.2901+12G=) c.1404+12G= (n.1404+12G=) c.3222+12G= (n.3222+12G=) | |
| 18 | g.46524697C>T | CA2576496953 | LOXHD1 | c.1407+11G>A (n.1407+11G>A) c.1119+11G>A (n.1119+11G>A) c.4740+11G>A (n.4740+11G>A) n.4053+11G>A c.4122+11G>A (n.4122+11G>A) c.1539+11G>A (n.1539+11G>A) c.2901+11G>A (n.2901+11G>A) c.1404+11G>A (n.1404+11G>A) c.3222+11G>A (n.3222+11G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524698C= | CA2300872183 | LOXHD1 | c.1407+10G= (n.1407+10G=) c.1119+10G= (n.1119+10G=) c.4740+10G= (n.4740+10G=) n.4053+10G= c.4122+10G= (n.4122+10G=) c.1539+10G= (n.1539+10G=) c.2901+10G= (n.2901+10G=) c.1404+10G= (n.1404+10G=) c.3222+10G= (n.3222+10G=) | |
| 18 | g.46524698C>G | CA629924382 | LOXHD1 | c.1407+10G>C (n.1407+10G>C) c.1119+10G>C (n.1119+10G>C) c.4740+10G>C (n.4740+10G>C) n.4053+10G>C c.4122+10G>C (n.4122+10G>C) c.1539+10G>C (n.1539+10G>C) c.2901+10G>C (n.2901+10G>C) c.1404+10G>C (n.1404+10G>C) c.3222+10G>C (n.3222+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524698C>T | CA503809400 | LOXHD1 | c.1407+10G>A (n.1407+10G>A) c.1119+10G>A (n.1119+10G>A) c.4740+10G>A (n.4740+10G>A) n.4053+10G>A c.4122+10G>A (n.4122+10G>A) c.1539+10G>A (n.1539+10G>A) c.2901+10G>A (n.2901+10G>A) c.1404+10G>A (n.1404+10G>A) c.3222+10G>A (n.3222+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524699T>C | CA2641674617 | LOXHD1 | c.1407+9A>G (n.1407+9A>G) c.1119+9A>G (n.1119+9A>G) c.4740+9A>G (n.4740+9A>G) n.4053+9A>G c.4122+9A>G (n.4122+9A>G) c.1539+9A>G (n.1539+9A>G) c.2901+9A>G (n.2901+9A>G) c.1404+9A>G (n.1404+9A>G) c.3222+9A>G (n.3222+9A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524701G>A | CA629924383 | LOXHD1 | c.1407+7C>T (n.1407+7C>T) c.1119+7C>T (n.1119+7C>T) c.4740+7C>T (n.4740+7C>T) n.4053+7C>T c.4122+7C>T (n.4122+7C>T) c.1539+7C>T (n.1539+7C>T) c.2901+7C>T (n.2901+7C>T) c.1404+7C>T (n.1404+7C>T) c.3222+7C>T (n.3222+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524701G= | CA2300872184 | LOXHD1 | c.1407+7C= (n.1407+7C=) c.1119+7C= (n.1119+7C=) c.4740+7C= (n.4740+7C=) n.4053+7C= c.4122+7C= (n.4122+7C=) c.1539+7C= (n.1539+7C=) c.2901+7C= (n.2901+7C=) c.1404+7C= (n.1404+7C=) c.3222+7C= (n.3222+7C=) | |
| 18 | g.46524702G>A | CA8952304 | LOXHD1 | c.1407+6C>T (n.1407+6C>T) c.1119+6C>T (n.1119+6C>T) c.4740+6C>T (n.4740+6C>T) n.4053+6C>T c.4122+6C>T (n.4122+6C>T) c.1539+6C>T (n.1539+6C>T) c.2901+6C>T (n.2901+6C>T) c.1404+6C>T (n.1404+6C>T) c.3222+6C>T (n.3222+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524702G= | CA2300872185 | LOXHD1 | c.1407+6C= (n.1407+6C=) c.1119+6C= (n.1119+6C=) c.4740+6C= (n.4740+6C=) n.4053+6C= c.4122+6C= (n.4122+6C=) c.1539+6C= (n.1539+6C=) c.2901+6C= (n.2901+6C=) c.1404+6C= (n.1404+6C=) c.3222+6C= (n.3222+6C=) | |
| 18 | g.46524702G>T | CA2812359128 | LOXHD1 | c.1407+6C>A (n.1407+6C>A) c.1119+6C>A (n.1119+6C>A) c.4740+6C>A (n.4740+6C>A) n.4053+6C>A c.4122+6C>A (n.4122+6C>A) c.1539+6C>A (n.1539+6C>A) c.2901+6C>A (n.2901+6C>A) c.1404+6C>A (n.1404+6C>A) c.3222+6C>A (n.3222+6C>A) | |
| 18 | g.46524703C>A | CA8952305 | LOXHD1 | c.1407+5G>T (n.1407+5G>T) c.1119+5G>T (n.1119+5G>T) c.4740+5G>T (n.4740+5G>T) n.4053+5G>T c.4122+5G>T (n.4122+5G>T) c.1539+5G>T (n.1539+5G>T) c.2901+5G>T (n.2901+5G>T) c.1404+5G>T (n.1404+5G>T) c.3222+5G>T (n.3222+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524703C= | CA2300872186 | LOXHD1 | c.1407+5G= (n.1407+5G=) c.1119+5G= (n.1119+5G=) c.4740+5G= (n.4740+5G=) n.4053+5G= c.4122+5G= (n.4122+5G=) c.1539+5G= (n.1539+5G=) c.2901+5G= (n.2901+5G=) c.1404+5G= (n.1404+5G=) c.3222+5G= (n.3222+5G=) | |
| 18 | g.46524705C>T | CA2734885157 | LOXHD1 | c.1407+3G>A (n.1407+3G>A) c.1119+3G>A (n.1119+3G>A) c.4740+3G>A (n.4740+3G>A) n.4053+3G>A c.4122+3G>A (n.4122+3G>A) c.1539+3G>A (n.1539+3G>A) c.2901+3G>A (n.2901+3G>A) c.1404+3G>A (n.1404+3G>A) c.3222+3G>A (n.3222+3G>A) | dbSNP |
| 18 | g.46524706A>C | CA402373103 | LOXHD1 | c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.4740+2T>G (n.4740+2T>G) n.4053+2T>G c.4122+2T>G (n.4122+2T>G) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.2901+2T>G (n.2901+2T>G) c.1404+2T>G (n.1404+2T>G) c.3222+2T>G (n.3222+2T>G) | |
| 18 | g.46524706A>G | CA402373104 | LOXHD1 | c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.4740+2T>C (n.4740+2T>C) n.4053+2T>C c.4122+2T>C (n.4122+2T>C) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.2901+2T>C (n.2901+2T>C) c.1404+2T>C (n.1404+2T>C) c.3222+2T>C (n.3222+2T>C) | |
| 18 | g.46524706A>T | CA402373105 | LOXHD1 | c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.4740+2T>A (n.4740+2T>A) n.4053+2T>A c.4122+2T>A (n.4122+2T>A) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.2901+2T>A (n.2901+2T>A) c.1404+2T>A (n.1404+2T>A) c.3222+2T>A (n.3222+2T>A) | |
| 18 | g.46524707C>A | CA402373106 | LOXHD1 | c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.4740+1G>T (n.4740+1G>T) n.4053+1G>T c.4122+1G>T (n.4122+1G>T) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.2901+1G>T (n.2901+1G>T) c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) c.3222+1G>T (n.3222+1G>T) | |
| 18 | g.46524707C>G | CA402373108 | LOXHD1 | c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.4740+1G>C (n.4740+1G>C) n.4053+1G>C c.4122+1G>C (n.4122+1G>C) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) c.2901+1G>C (n.2901+1G>C) c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) c.3222+1G>C (n.3222+1G>C) | |
| 18 | g.46524707C>T | CA402373107 | LOXHD1 | c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.4740+1G>A (n.4740+1G>A) n.4053+1G>A c.4122+1G>A (n.4122+1G>A) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) c.2901+1G>A (n.2901+1G>A) c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) c.3222+1G>A (n.3222+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.46524707_46524710delinsCCTT | CA2300872187 | LOXHD1 | c.1405_1407+1delinsAAGG c.1117_1119+1delinsAAGG c.4738_4740+1delinsAAGG n.4051_4053+1delinsAAGG c.4120_4122+1delinsAAGG c.1537_1539+1delinsAAGG c.2899_2901+1delinsAAGG c.1402_1404+1delinsAAGG c.3220_3222+1delinsAAGG | |
| 18 | g.46524708C>A | CA402373109 | LOXHD1 | c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.4740G>T (p.Lys1580Asn) n.4053G>T c.4122G>T (p.Lys1374Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.2901G>T (p.Lys967Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.3222G>T (p.Lys1074Asn) | |
| 18 | g.46524708C>G | CA402373110 | LOXHD1 | c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.4740G>C (p.Lys1580Asn) n.4053G>C c.4122G>C (p.Lys1374Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.2901G>C (p.Lys967Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.3222G>C (p.Lys1074Asn) | |
| 18 | g.46524708C>T | CA503809401 | LOXHD1 | c.1407G>A (p.Lys469=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.4740G>A (p.Lys1580=) n.4053G>A c.4122G>A (p.Lys1374=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.2901G>A (p.Lys967=) c.1404G>A (p.Lys468=) c.3222G>A (p.Lys1074=) | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.46524710_46524712del | CA299801795 | LOXHD1 | c.1405_1407del (p.Lys469del) c.1117_1119del (p.Lys373del) c.4738_4740del (p.Lys1580del) n.4051_4053del c.4120_4122del (p.Lys1374del) c.1537_1539del (p.Lys513del) c.2899_2901del (p.Lys967del) c.1402_1404del (p.Lys468del) c.3220_3222del (p.Lys1074del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524709T>A | CA402373111 | LOXHD1 | c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.4739A>T (p.Lys1580Met) n.4052A>T c.4121A>T (p.Lys1374Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.2900A>T (p.Lys967Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) c.3221A>T (p.Lys1074Met) | |
| 18 | g.46524709T>C | CA402373112 | LOXHD1 | c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.4739A>G (p.Lys1580Arg) n.4052A>G c.4121A>G (p.Lys1374Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.2900A>G (p.Lys967Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.3221A>G (p.Lys1074Arg) | |
| 18 | g.46524709T>G | CA402373113 | LOXHD1 | c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.4739A>C (p.Lys1580Thr) n.4052A>C c.4121A>C (p.Lys1374Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.2900A>C (p.Lys967Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.3221A>C (p.Lys1074Thr) | |
| 18 | g.46524710T>A | CA402373114 | LOXHD1 | c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.4738A>T (p.Lys1580Ter) n.4051A>T c.4120A>T (p.Lys1374Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.2899A>T (p.Lys967Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.3220A>T (p.Lys1074Ter) | ClinVar |
| 18 | g.46524710T>C | CA402373115 | LOXHD1 | c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.4738A>G (p.Lys1580Glu) n.4051A>G c.4120A>G (p.Lys1374Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.2899A>G (p.Lys967Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.3220A>G (p.Lys1074Glu) | |
| 18 | g.46524710T>G | CA402373116 | LOXHD1 | c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.4738A>C (p.Lys1580Gln) n.4051A>C c.4120A>C (p.Lys1374Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.2899A>C (p.Lys967Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.3220A>C (p.Lys1074Gln) | |
| 18 | g.46524711C>A | CA402373117 | LOXHD1 | c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.4737G>T (p.Glu1579Asp) n.4050G>T c.4119G>T (p.Glu1373Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.2898G>T (p.Glu966Asp) c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.3219G>T (p.Glu1073Asp) | |
| 18 | g.46524711C= | CA2300872188 | LOXHD1 | c.1404G= (p.Glu468=) c.1116G= (p.Glu372=) c.4737G= (p.Glu1579=) n.4050G= c.4119G= (p.Glu1373=) c.1536G= (p.Glu512=) c.2898G= (p.Glu966=) c.1401G= (p.Glu467=) c.3219G= (p.Glu1073=) | |
| 18 | g.46524711C>G | CA402373118 | LOXHD1 | c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.4737G>C (p.Glu1579Asp) n.4050G>C c.4119G>C (p.Glu1373Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.2898G>C (p.Glu966Asp) c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.3219G>C (p.Glu1073Asp) | |
| 18 | g.46524711C>T | CA503809402 | LOXHD1 | c.1404G>A (p.Glu468=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.4737G>A (p.Glu1579=) n.4050G>A c.4119G>A (p.Glu1373=) c.1536G>A (p.Glu512=) c.2898G>A (p.Glu966=) c.1401G>A (p.Glu467=) c.3219G>A (p.Glu1073=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.46524712T>A | CA402373119 | LOXHD1 | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.4736A>T (p.Glu1579Val) n.4049A>T c.4118A>T (p.Glu1373Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.2897A>T (p.Glu966Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) | |
| 18 | g.46524712T>C | CA402373120 | LOXHD1 | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.4736A>G (p.Glu1579Gly) n.4049A>G c.4118A>G (p.Glu1373Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.2897A>G (p.Glu966Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) | |
| 18 | g.46524712T>G | CA402373121 | LOXHD1 | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.4736A>C (p.Glu1579Ala) n.4049A>C c.4118A>C (p.Glu1373Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.2897A>C (p.Glu966Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) | |
| 18 | g.46524713C>A | CA402373124 | LOXHD1 | c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.4735G>T (p.Glu1579Ter) n.4048G>T c.4117G>T (p.Glu1373Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.2896G>T (p.Glu966Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524713C= | CA2300872189 | LOXHD1 | c.1402G= (p.Glu468=) c.1114G= (p.Glu372=) c.4735G= (p.Glu1579=) n.4048G= c.4117G= (p.Glu1373=) c.1534G= (p.Glu512=) c.2896G= (p.Glu966=) c.1399G= (p.Glu467=) c.3217G= (p.Glu1073=) | |
| 18 | g.46524713C>G | CA402373123 | LOXHD1 | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.4735G>C (p.Glu1579Gln) n.4048G>C c.4117G>C (p.Glu1373Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.2896G>C (p.Glu966Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) | |
| 18 | g.46524713C>T | CA402373122 | LOXHD1 | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.4735G>A (p.Glu1579Lys) n.4048G>A c.4117G>A (p.Glu1373Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.2896G>A (p.Glu966Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.46524714G>A | CA10577072 | LOXHD1 | c.1401C>T (p.Tyr467=) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.4734C>T (p.Tyr1578=) n.4047C>T c.4116C>T (p.Tyr1372=) c.1533C>T (p.Tyr511=) c.2895C>T (p.Tyr965=) c.1398C>T (p.Tyr466=) c.3216C>T (p.Tyr1072=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.46524714G>C | CA402373125 | LOXHD1 | c.1401C>G (p.Tyr467Ter) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.4734C>G (p.Tyr1578Ter) n.4047C>G c.4116C>G (p.Tyr1372Ter) c.1533C>G (p.Tyr511Ter) c.2895C>G (p.Tyr965Ter) c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.3216C>G (p.Tyr1072Ter) | |
| 18 | g.46524714G= | CA2300872190 | LOXHD1 | c.1401C= (p.Tyr467=) c.1113C= (p.Tyr371=) c.4734C= (p.Tyr1578=) n.4047C= c.4116C= (p.Tyr1372=) c.1533C= (p.Tyr511=) c.2895C= (p.Tyr965=) c.1398C= (p.Tyr466=) c.3216C= (p.Tyr1072=) | |
| 18 | g.46524714G>T | CA402373126 | LOXHD1 | c.1401C>A (p.Tyr467Ter) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.4734C>A (p.Tyr1578Ter) n.4047C>A c.4116C>A (p.Tyr1372Ter) c.1533C>A (p.Tyr511Ter) c.2895C>A (p.Tyr965Ter) c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.3216C>A (p.Tyr1072Ter) | |
| 18 | g.46524715T>A | CA402373127 | LOXHD1 | c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.4733A>T (p.Tyr1578Phe) n.4046A>T c.4115A>T (p.Tyr1372Phe) c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.2894A>T (p.Tyr965Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.3215A>T (p.Tyr1072Phe) | |
| 18 | g.46524715T>C | CA402373128 | LOXHD1 | c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.4733A>G (p.Tyr1578Cys) n.4046A>G c.4115A>G (p.Tyr1372Cys) c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.2894A>G (p.Tyr965Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.3215A>G (p.Tyr1072Cys) | |
| 18 | g.46524715T>G | CA402373129 | LOXHD1 | c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.4733A>C (p.Tyr1578Ser) n.4046A>C c.4115A>C (p.Tyr1372Ser) c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.2894A>C (p.Tyr965Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.3215A>C (p.Tyr1072Ser) | |
| 18 | g.46524716A>C | CA402373130 | LOXHD1 | c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.4732T>G (p.Tyr1578Asp) n.4045T>G c.4114T>G (p.Tyr1372Asp) c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.2893T>G (p.Tyr965Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.3214T>G (p.Tyr1072Asp) | |
| 18 | g.46524716A>G | CA402373131 | LOXHD1 | c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.4732T>C (p.Tyr1578His) n.4045T>C c.4114T>C (p.Tyr1372His) c.1531T>C (p.Tyr511His) c.2893T>C (p.Tyr965His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.3214T>C (p.Tyr1072His) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524716A>T | CA402373132 | LOXHD1 | c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.4732T>A (p.Tyr1578Asn) n.4045T>A c.4114T>A (p.Tyr1372Asn) c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.2893T>A (p.Tyr965Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.3214T>A (p.Tyr1072Asn) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524719del | CA2641674652 | LOXHD1 | c.1399del (p.Tyr467ThrfsTer24) c.1111del (p.Tyr371ThrfsTer24) c.4732del (p.Tyr1578ThrfsTer24) n.4045del c.4114del (p.Tyr1372ThrfsTer24) c.1531del (p.Tyr511ThrfsTer24) c.2893del (p.Tyr965ThrfsTer24) c.1396del (p.Tyr466ThrfsTer24) c.3214del (p.Tyr1072ThrfsTer24) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524717A>C | CA402373133 | LOXHD1 | c.1398T>G (p.Phe466Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.4731T>G (p.Phe1577Leu) n.4044T>G c.4113T>G (p.Phe1371Leu) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.2892T>G (p.Phe964Leu) c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.3213T>G (p.Phe1071Leu) | |
| 18 | g.46524717A>G | CA503809403 | LOXHD1 | c.1398T>C (p.Phe466=) c.1110T>C (p.Phe370=) c.4731T>C (p.Phe1577=) n.4044T>C c.4113T>C (p.Phe1371=) c.1530T>C (p.Phe510=) c.2892T>C (p.Phe964=) c.1395T>C (p.Phe465=) c.3213T>C (p.Phe1071=) | |
| 18 | g.46524717A>T | CA402373134 | LOXHD1 | c.1398T>A (p.Phe466Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.4731T>A (p.Phe1577Leu) n.4044T>A c.4113T>A (p.Phe1371Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.2892T>A (p.Phe964Leu) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.3213T>A (p.Phe1071Leu) | |
| 18 | g.46524718A>C | CA402373135 | LOXHD1 | c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.4730T>G (p.Phe1577Cys) n.4043T>G c.4112T>G (p.Phe1371Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.2891T>G (p.Phe964Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.3212T>G (p.Phe1071Cys) | |
| 18 | g.46524718A>G | CA402373136 | LOXHD1 | c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.4730T>C (p.Phe1577Ser) n.4043T>C c.4112T>C (p.Phe1371Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.2891T>C (p.Phe964Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.3212T>C (p.Phe1071Ser) | |
| 18 | g.46524718A>T | CA402373137 | LOXHD1 | c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.4730T>A (p.Phe1577Tyr) n.4043T>A c.4112T>A (p.Phe1371Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.2891T>A (p.Phe964Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.3212T>A (p.Phe1071Tyr) | |
| 18 | g.46524719A>C | CA402373140 | LOXHD1 | c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.4729T>G (p.Phe1577Val) n.4042T>G c.4111T>G (p.Phe1371Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.2890T>G (p.Phe964Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.3211T>G (p.Phe1071Val) | |
| 18 | g.46524719A>G | CA402373139 | LOXHD1 | c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.4729T>C (p.Phe1577Leu) n.4042T>C c.4111T>C (p.Phe1371Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.2890T>C (p.Phe964Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.3211T>C (p.Phe1071Leu) | |
| 18 | g.46524719A>T | CA402373138 | LOXHD1 | c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.4729T>A (p.Phe1577Ile) n.4042T>A c.4111T>A (p.Phe1371Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.2890T>A (p.Phe964Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.3211T>A (p.Phe1071Ile) | |
| 18 | g.46524720G>A | CA8952306 | LOXHD1 | c.1395C>T (p.Leu465=) c.1107C>T (p.Leu369=) c.4728C>T (p.Leu1576=) n.4041C>T c.4110C>T (p.Leu1370=) c.1527C>T (p.Leu509=) c.2889C>T (p.Leu963=) c.1392C>T (p.Leu464=) c.3210C>T (p.Leu1070=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524720G>C | CA503809404 | LOXHD1 | c.1395C>G (p.Leu465=) c.1107C>G (p.Leu369=) c.4728C>G (p.Leu1576=) n.4041C>G c.4110C>G (p.Leu1370=) c.1527C>G (p.Leu509=) c.2889C>G (p.Leu963=) c.1392C>G (p.Leu464=) c.3210C>G (p.Leu1070=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524720G= | CA2300872191 | LOXHD1 | c.1395C= (p.Leu465=) c.1107C= (p.Leu369=) c.4728C= (p.Leu1576=) n.4041C= c.4110C= (p.Leu1370=) c.1527C= (p.Leu509=) c.2889C= (p.Leu963=) c.1392C= (p.Leu464=) c.3210C= (p.Leu1070=) | |
| 18 | g.46524720G>T | CA503809405 | LOXHD1 | c.1395C>A (p.Leu465=) c.1107C>A (p.Leu369=) c.4728C>A (p.Leu1576=) n.4041C>A c.4110C>A (p.Leu1370=) c.1527C>A (p.Leu509=) c.2889C>A (p.Leu963=) c.1392C>A (p.Leu464=) c.3210C>A (p.Leu1070=) | |
| 18 | g.46524721A>C | CA402373141 | LOXHD1 | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.4727T>G (p.Leu1576Arg) n.4040T>G c.4109T>G (p.Leu1370Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.2888T>G (p.Leu963Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) | |
| 18 | g.46524721A>G | CA402373142 | LOXHD1 | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.4727T>C (p.Leu1576Pro) n.4040T>C c.4109T>C (p.Leu1370Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.2888T>C (p.Leu963Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) | |
| 18 | g.46524721A>T | CA402373143 | LOXHD1 | c.1394T>A (p.Leu465His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.4727T>A (p.Leu1576His) n.4040T>A c.4109T>A (p.Leu1370His) c.1526T>A (p.Leu509His) c.2888T>A (p.Leu963His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.3209T>A (p.Leu1070His) | |
| 18 | g.46524722G>A | CA299801798 | LOXHD1 | c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.4726C>T (p.Leu1576Phe) n.4039C>T c.4108C>T (p.Leu1370Phe) c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.2887C>T (p.Leu963Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.3208C>T (p.Leu1070Phe) | dbSNP |
| 18 | g.46524722G>C | CA402373144 | LOXHD1 | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.4726C>G (p.Leu1576Val) n.4039C>G c.4108C>G (p.Leu1370Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.2887C>G (p.Leu963Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) | |
| 18 | g.46524722G= | CA2300872192 | LOXHD1 | c.1393C= (p.Leu465=) c.1105C= (p.Leu369=) c.4726C= (p.Leu1576=) n.4039C= c.4108C= (p.Leu1370=) c.1525C= (p.Leu509=) c.2887C= (p.Leu963=) c.1390C= (p.Leu464=) c.3208C= (p.Leu1070=) | |
| 18 | g.46524722G>T | CA402373145 | LOXHD1 | c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.4726C>A (p.Leu1576Ile) n.4039C>A c.4108C>A (p.Leu1370Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.2887C>A (p.Leu963Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524723C>A | CA402373146 | LOXHD1 | c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.4725G>T (p.Arg1575Ser) n.4038G>T c.4107G>T (p.Arg1369Ser) c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.2886G>T (p.Arg962Ser) c.1389G>T (p.Arg463Ser) c.3207G>T (p.Arg1069Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524723C>G | CA402373147 | LOXHD1 | c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.4725G>C (p.Arg1575Ser) n.4038G>C c.4107G>C (p.Arg1369Ser) c.1524G>C (p.Arg508Ser) c.2886G>C (p.Arg962Ser) c.1389G>C (p.Arg463Ser) c.3207G>C (p.Arg1069Ser) | |
| 18 | g.46524723C>T | CA503809406 | LOXHD1 | c.1392G>A (p.Arg464=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.4725G>A (p.Arg1575=) n.4038G>A c.4107G>A (p.Arg1369=) c.1524G>A (p.Arg508=) c.2886G>A (p.Arg962=) c.1389G>A (p.Arg463=) c.3207G>A (p.Arg1069=) | |
| 18 | g.46524724C>A | CA402373148 | LOXHD1 | c.1391G>T (p.Arg464Met) c.1103G>T (p.Arg368Met) c.4724G>T (p.Arg1575Met) n.4037G>T c.4106G>T (p.Arg1369Met) c.1523G>T (p.Arg508Met) c.2885G>T (p.Arg962Met) c.1388G>T (p.Arg463Met) c.3206G>T (p.Arg1069Met) | |
| 18 | g.46524724C>G | CA402373149 | LOXHD1 | c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.4724G>C (p.Arg1575Thr) n.4037G>C c.4106G>C (p.Arg1369Thr) c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.2885G>C (p.Arg962Thr) c.1388G>C (p.Arg463Thr) c.3206G>C (p.Arg1069Thr) | |
| 18 | g.46524724C>T | CA402373150 | LOXHD1 | c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.4724G>A (p.Arg1575Lys) n.4037G>A c.4106G>A (p.Arg1369Lys) c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.2885G>A (p.Arg962Lys) c.1388G>A (p.Arg463Lys) c.3206G>A (p.Arg1069Lys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524725T>A | CA402373151 | LOXHD1 | c.1390A>T (p.Arg464Trp) c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.4723A>T (p.Arg1575Trp) n.4036A>T c.4105A>T (p.Arg1369Trp) c.1522A>T (p.Arg508Trp) c.2884A>T (p.Arg962Trp) c.1387A>T (p.Arg463Trp) c.3205A>T (p.Arg1069Trp) | |
| 18 | g.46524725T>C | CA402373152 | LOXHD1 | c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.4723A>G (p.Arg1575Gly) n.4036A>G c.4105A>G (p.Arg1369Gly) c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.2884A>G (p.Arg962Gly) c.1387A>G (p.Arg463Gly) c.3205A>G (p.Arg1069Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524725T>G | CA503809407 | LOXHD1 | c.1390A>C (p.Arg464=) c.1102A>C (p.Arg368=) c.4723A>C (p.Arg1575=) n.4036A>C c.4105A>C (p.Arg1369=) c.1522A>C (p.Arg508=) c.2884A>C (p.Arg962=) c.1387A>C (p.Arg463=) c.3205A>C (p.Arg1069=) | |
| 18 | g.46524725T= | CA2300872193 | LOXHD1 | c.1390A= (p.Arg464=) c.1102A= (p.Arg368=) c.4723A= (p.Arg1575=) n.4036A= c.4105A= (p.Arg1369=) c.1522A= (p.Arg508=) c.2884A= (p.Arg962=) c.1387A= (p.Arg463=) c.3205A= (p.Arg1069=) | |
| 18 | g.46524726C>A | CA402373153 | LOXHD1 | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.4722G>T (p.Glu1574Asp) n.4035G>T c.4104G>T (p.Glu1368Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.2883G>T (p.Glu961Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.3204G>T (p.Glu1068Asp) | |
| 18 | g.46524726C>G | CA402373154 | LOXHD1 | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.4722G>C (p.Glu1574Asp) n.4035G>C c.4104G>C (p.Glu1368Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.2883G>C (p.Glu961Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.3204G>C (p.Glu1068Asp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524726C>T | CA503809408 | LOXHD1 | c.1389G>A (p.Glu463=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.4722G>A (p.Glu1574=) n.4035G>A c.4104G>A (p.Glu1368=) c.1521G>A (p.Glu507=) c.2883G>A (p.Glu961=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.3204G>A (p.Glu1068=) | |
| 18 | g.46524727del | CA2739268713 | LOXHD1 | c.1388del (p.Glu463GlyfsTer28) c.1100del (p.Glu367GlyfsTer28) c.4721del (p.Glu1574GlyfsTer28) n.4034del c.4103del (p.Glu1368GlyfsTer28) c.1520del (p.Glu507GlyfsTer28) c.2882del (p.Glu961GlyfsTer28) c.1385del (p.Glu462GlyfsTer28) c.3203del (p.Glu1068GlyfsTer28) | ClinVar |
| 18 | g.46524727T>A | CA402373155 | LOXHD1 | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.4721A>T (p.Glu1574Val) n.4034A>T c.4103A>T (p.Glu1368Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.2882A>T (p.Glu961Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) | |
| 18 | g.46524727T>C | CA402373156 | LOXHD1 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.4721A>G (p.Glu1574Gly) n.4034A>G c.4103A>G (p.Glu1368Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.2882A>G (p.Glu961Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524727T>G | CA8952307 | LOXHD1 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.4721A>C (p.Glu1574Ala) n.4034A>C c.4103A>C (p.Glu1368Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.2882A>C (p.Glu961Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.46524727T= | CA2300872194 | LOXHD1 | c.1388A= (p.Glu463=) c.1100A= (p.Glu367=) c.4721A= (p.Glu1574=) n.4034A= c.4103A= (p.Glu1368=) c.1520A= (p.Glu507=) c.2882A= (p.Glu961=) c.1385A= (p.Glu462=) c.3203A= (p.Glu1068=) | |
| 18 | g.46524728C>A | CA402373157 | LOXHD1 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.4720G>T (p.Glu1574Ter) n.4033G>T c.4102G>T (p.Glu1368Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.2881G>T (p.Glu961Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) | |
| 18 | g.46524728C= | CA2300872195 | LOXHD1 | c.1387G= (p.Glu463=) c.1099G= (p.Glu367=) c.4720G= (p.Glu1574=) n.4033G= c.4102G= (p.Glu1368=) c.1519G= (p.Glu507=) c.2881G= (p.Glu961=) c.1384G= (p.Glu462=) c.3202G= (p.Glu1068=) | |
| 18 | g.46524728C>G | CA402373158 | LOXHD1 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.4720G>C (p.Glu1574Gln) n.4033G>C c.4102G>C (p.Glu1368Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.2881G>C (p.Glu961Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) | |
| 18 | g.46524728C>T | CA8952308 | LOXHD1 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.4720G>A (p.Glu1574Lys) n.4033G>A c.4102G>A (p.Glu1368Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.2881G>A (p.Glu961Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524729G>A | CA503809409 | LOXHD1 | c.1386C>T (p.Leu462=) c.1098C>T (p.Leu366=) c.4719C>T (p.Leu1573=) n.4032C>T c.4101C>T (p.Leu1367=) c.1518C>T (p.Leu506=) c.2880C>T (p.Leu960=) c.1383C>T (p.Leu461=) c.3201C>T (p.Leu1067=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524729G>C | CA503809411 | LOXHD1 | c.1386C>G (p.Leu462=) c.1098C>G (p.Leu366=) c.4719C>G (p.Leu1573=) n.4032C>G c.4101C>G (p.Leu1367=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.2880C>G (p.Leu960=) c.1383C>G (p.Leu461=) c.3201C>G (p.Leu1067=) | |
| 18 | g.46524729G= | CA2300872196 | LOXHD1 | c.1386C= (p.Leu462=) c.1098C= (p.Leu366=) c.4719C= (p.Leu1573=) n.4032C= c.4101C= (p.Leu1367=) c.1518C= (p.Leu506=) c.2880C= (p.Leu960=) c.1383C= (p.Leu461=) c.3201C= (p.Leu1067=) | |
| 18 | g.46524729G>T | CA503809410 | LOXHD1 | c.1386C>A (p.Leu462=) c.1098C>A (p.Leu366=) c.4719C>A (p.Leu1573=) n.4032C>A c.4101C>A (p.Leu1367=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.2880C>A (p.Leu960=) c.1383C>A (p.Leu461=) c.3201C>A (p.Leu1067=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.46524730A= | CA2300872197 | LOXHD1 | c.1385T= (p.Leu462=) c.1097T= (p.Leu366=) c.4718T= (p.Leu1573=) n.4031T= c.4100T= (p.Leu1367=) c.1517T= (p.Leu506=) c.2879T= (p.Leu960=) c.1382T= (p.Leu461=) c.3200T= (p.Leu1067=) | |
| 18 | g.46524730A>C | CA402373159 | LOXHD1 | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.4718T>G (p.Leu1573Arg) n.4031T>G c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) | |
| 18 | g.46524730A>G | CA402373160 | LOXHD1 | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.4718T>C (p.Leu1573Pro) n.4031T>C c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.3200T>C (p.Leu1067Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46524730A>T | CA402373161 | LOXHD1 | c.1385T>A (p.Leu462His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.4718T>A (p.Leu1573His) n.4031T>A c.4100T>A (p.Leu1367His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.2879T>A (p.Leu960His) c.1382T>A (p.Leu461His) c.3200T>A (p.Leu1067His) | |
| 18 | g.46524731G>A | CA402373162 | LOXHD1 | c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.4717C>T (p.Leu1573Phe) n.4030C>T c.4099C>T (p.Leu1367Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.2878C>T (p.Leu960Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.3199C>T (p.Leu1067Phe) | |
| 18 | g.46524731G>C | CA402373163 | LOXHD1 | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.4717C>G (p.Leu1573Val) n.4030C>G c.4099C>G (p.Leu1367Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.3199C>G (p.Leu1067Val) | dbSNP |
| 18 | g.46524731G= | CA2300872198 | LOXHD1 | c.1384C= (p.Leu462=) c.1096C= (p.Leu366=) c.4717C= (p.Leu1573=) n.4030C= c.4099C= (p.Leu1367=) c.1516C= (p.Leu506=) c.2878C= (p.Leu960=) c.1381C= (p.Leu461=) c.3199C= (p.Leu1067=) | |
| 18 | g.46524731G>T | CA402373164 | LOXHD1 | c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.4717C>A (p.Leu1573Ile) n.4030C>A c.4099C>A (p.Leu1367Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.3199C>A (p.Leu1067Ile) | |
| 18 | g.46524732T>A | CA503809414 | LOXHD1 | c.1383A>T (p.Arg461=) c.1095A>T (p.Arg365=) c.4716A>T (p.Arg1572=) n.4029A>T c.4098A>T (p.Arg1366=) c.1515A>T (p.Arg505=) c.2877A>T (p.Arg959=) c.1380A>T (p.Arg460=) c.3198A>T (p.Arg1066=) | |
| 18 | g.46524732T>C | CA503809413 | LOXHD1 | c.1383A>G (p.Arg461=) c.1095A>G (p.Arg365=) c.4716A>G (p.Arg1572=) n.4029A>G c.4098A>G (p.Arg1366=) c.1515A>G (p.Arg505=) c.2877A>G (p.Arg959=) c.1380A>G (p.Arg460=) c.3198A>G (p.Arg1066=) | |
| 18 | g.46524732T>G | CA503809412 | LOXHD1 | c.1383A>C (p.Arg461=) c.1095A>C (p.Arg365=) c.4716A>C (p.Arg1572=) n.4029A>C c.4098A>C (p.Arg1366=) c.1515A>C (p.Arg505=) c.2877A>C (p.Arg959=) c.1380A>C (p.Arg460=) c.3198A>C (p.Arg1066=) | |
| 18 | g.46524733C>A | CA402373165 | LOXHD1 | c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.4715G>T (p.Arg1572Leu) n.4028G>T c.4097G>T (p.Arg1366Leu) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.2876G>T (p.Arg959Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.3197G>T (p.Arg1066Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46524733C= | CA2300872199 | LOXHD1 | c.1382G= (p.Arg461=) c.1094G= (p.Arg365=) c.4715G= (p.Arg1572=) n.4028G= c.4097G= (p.Arg1366=) c.1514G= (p.Arg505=) c.2876G= (p.Arg959=) c.1379G= (p.Arg460=) c.3197G= (p.Arg1066=) | |
| 18 | g.46524733C>G | CA402373166 | LOXHD1 | c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.4715G>C (p.Arg1572Pro) n.4028G>C c.4097G>C (p.Arg1366Pro) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.2876G>C (p.Arg959Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.3197G>C (p.Arg1066Pro) | |
| 18 | g.46524733C>T | CA8952309 | LOXHD1 | c.1382G>A (p.Arg461Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.4715G>A (p.Arg1572Gln) n.4028G>A c.4097G>A (p.Arg1366Gln) c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.2876G>A (p.Arg959Gln) c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.3197G>A (p.Arg1066Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524734G>A | CA259968 | LOXHD1 | c.1381C>T (p.Arg461Ter) c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.4714C>T (p.Arg1572Ter) n.4027C>T c.4096C>T (p.Arg1366Ter) c.1513C>T (p.Arg505Ter) c.2875C>T (p.Arg959Ter) c.1378C>T (p.Arg460Ter) c.3196C>T (p.Arg1066Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 18 | g.46524734G>C | CA402373167 | LOXHD1 | c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.4714C>G (p.Arg1572Gly) n.4027C>G c.4096C>G (p.Arg1366Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.2875C>G (p.Arg959Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.3196C>G (p.Arg1066Gly) | |
| 18 | g.46524734G= | CA2300872200 | LOXHD1 | c.1381C= (p.Arg461=) c.1093C= (p.Arg365=) c.4714C= (p.Arg1572=) n.4027C= c.4096C= (p.Arg1366=) c.1513C= (p.Arg505=) c.2875C= (p.Arg959=) c.1378C= (p.Arg460=) c.3196C= (p.Arg1066=) | |
| 18 | g.46524734G>T | CA142226 | LOXHD1 | c.1381C>A (p.Arg461=) c.1093C>A (p.Arg365=) c.4714C>A (p.Arg1572=) n.4027C>A c.4096C>A (p.Arg1366=) c.1513C>A (p.Arg505=) c.2875C>A (p.Arg959=) c.1378C>A (p.Arg460=) c.3196C>A (p.Arg1066=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |