UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46477132T>C | CA989920232 | LOXHD1 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477132T= | CA2300850277 | LOXHD1 | c.*51A= (n.*51A=) c.*86A= (n.*86A=) | |
| 18 | g.46477133T>G | CA2300850279 | LOXHD1 | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) | dbSNP |
| 18 | g.46477133T= | CA2300850278 | LOXHD1 | c.*50A= (n.*50A=) c.*85A= (n.*85A=) | |
| 18 | g.46477136T>C | CA629495697 | LOXHD1 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477136T= | CA2300850280 | LOXHD1 | c.*47A= (n.*47A=) c.*82A= (n.*82A=) | |
| 18 | g.46477137G>A | CA2572303083 | LOXHD1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477137G= | CA2300850281 | LOXHD1 | c.*46C= (n.*46C=) c.*81C= (n.*81C=) | |
| 18 | g.46477137G>T | CA629495698 | LOXHD1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477138G>T | CA2641664217 | LOXHD1 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477139C>A | CA2641664218 | LOXHD1 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477145C= | CA2300850282 | LOXHD1 | c.*38G= (n.*38G=) c.*73G= (n.*73G=) | |
| 18 | g.46477145C>T | CA8951995 | LOXHD1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477146T>C | CA779754311 | LOXHD1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46477146T= | CA2300850283 | LOXHD1 | c.*37A= (n.*37A=) c.*72A= (n.*72A=) | |
| 18 | g.46477153C>A | CA299791706 | LOXHD1 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477153C= | CA2300850284 | LOXHD1 | c.*30G= (n.*30G=) c.*65G= (n.*65G=) | |
| 18 | g.46477154T>A | CA2300850286 | LOXHD1 | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) | dbSNP |
| 18 | g.46477154T= | CA2300850285 | LOXHD1 | c.*29A= (n.*29A=) c.*64A= (n.*64A=) | |
| 18 | g.46477156C>A | CA989920235 | LOXHD1 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477156C= | CA2300850287 | LOXHD1 | c.*27G= (n.*27G=) c.*62G= (n.*62G=) | |
| 18 | g.46477157T>C | CA2300850289 | LOXHD1 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46477157T= | CA2300850288 | LOXHD1 | c.*26A= (n.*26A=) c.*61A= (n.*61A=) | |
| 18 | g.46477158A= | CA2300850290 | LOXHD1 | c.*25T= (n.*25T=) c.*60T= (n.*60T=) | |
| 18 | g.46477158A>G | CA8951996 | LOXHD1 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477159T>C | CA2300850292 | LOXHD1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46477159T= | CA2300850291 | LOXHD1 | c.*24A= (n.*24A=) c.*59A= (n.*59A=) | |
| 18 | g.46477160C>A | CA2641664229 | LOXHD1 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477160C= | CA2300850293 | LOXHD1 | c.*23G= (n.*23G=) c.*58G= (n.*58G=) | |
| 18 | g.46477160C>G | CA8951997 | LOXHD1 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477160C>T | CA657500958 | LOXHD1 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.46477161C= | CA2300850294 | LOXHD1 | c.*22G= (n.*22G=) c.*57G= (n.*57G=) | |
| 18 | g.46477161C>T | CA629924189 | LOXHD1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477162C= | CA2300850295 | LOXHD1 | c.*21G= (n.*21G=) c.*56G= (n.*56G=) | |
| 18 | g.46477162C>G | CA2300850296 | LOXHD1 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) | dbSNP |
| 18 | g.46477162C>T | CA2641664235 | LOXHD1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477163C>A | CA2641664238 | LOXHD1 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477163C= | CA2300850297 | LOXHD1 | c.*20G= (n.*20G=) c.*55G= (n.*55G=) | |
| 18 | g.46477163C>G | CA989920244 | LOXHD1 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477164T>C | CA629924190 | LOXHD1 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477164T>G | CA2641664240 | LOXHD1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477164T= | CA2300850298 | LOXHD1 | c.*19A= (n.*19A=) c.*54A= (n.*54A=) | |
| 18 | g.46477165G>A | CA299791737 | LOXHD1 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46477165G= | CA2300850299 | LOXHD1 | c.*18C= (n.*18C=) c.*53C= (n.*53C=) | |
| 18 | g.46477167del | CA2641664241 | LOXHD1 | c.*18del (n.*18del) c.*53del (n.*53del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477166G>T | CA2641664246 | LOXHD1 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477167G>A | CA299791739 | LOXHD1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477167G= | CA2300850300 | LOXHD1 | c.*16C= (n.*16C=) c.*51C= (n.*51C=) | |
| 18 | g.46477168T>G | CA2300850302 | LOXHD1 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) | dbSNP |
| 18 | g.46477168T= | CA2300850301 | LOXHD1 | c.*15A= (n.*15A=) c.*50A= (n.*50A=) | |
| 18 | g.46477169G>A | CA629924191 | LOXHD1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477169G= | CA2300850303 | LOXHD1 | c.*14C= (n.*14C=) c.*49C= (n.*49C=) | |
| 18 | g.46477169G>T | CA2641664250 | LOXHD1 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477173A>G | CA2812356135 | LOXHD1 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | |
| 18 | g.46477174C>A | CA2300850305 | LOXHD1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) | dbSNP |
| 18 | g.46477174C= | CA2300850304 | LOXHD1 | c.*9G= (n.*9G=) c.*44G= (n.*44G=) | |
| 18 | g.46477175T>A | CA629924192 | LOXHD1 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.46477175T= | CA2300850306 | LOXHD1 | c.*8A= (n.*8A=) c.*43A= (n.*43A=) | |
| 18 | g.46477178A= | CA2300850307 | LOXHD1 | c.*5T= (n.*5T=) c.*40T= (n.*40T=) | |
| 18 | g.46477178A>G | CA629924193 | LOXHD1 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477183T>A | CA402362018 | LOXHD1 | c.3345A>T (p.Ter1115Cys) c.*35A>T (n.*35A>T) | |
| 18 | g.46477183T>C | CA402362019 | LOXHD1 | c.3345A>G (p.Ter1115Trp) c.*35A>G (n.*35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46477183T>G | CA402362020 | LOXHD1 | c.3345A>C (p.Ter1115Cys) c.*35A>C (n.*35A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477183T= | CA2300850308 | LOXHD1 | c.3345A= (p.Ter1115=) c.*35A= (n.*35A=) | |
| 18 | g.46477184C>A | CA402362022 | LOXHD1 | c.3344G>T (p.Ter1115Leu) c.*34G>T (n.*34G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477184C>G | CA402362021 | LOXHD1 | c.3344G>C (p.Ter1115Ser) c.*34G>C (n.*34G>C) | |
| 18 | g.46477184C>T | CA503808934 | LOXHD1 | c.3344G>A (p.Ter1115=) c.*34G>A (n.*34G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477185A= | CA2300850309 | LOXHD1 | c.3343T= (p.Ter1115=) c.*33T= (n.*33T=) | |
| 18 | g.46477185A>C | CA402362023 | LOXHD1 | c.3343T>G (p.Ter1115Gly) c.*33T>G (n.*33T>G) | |
| 18 | g.46477185A>G | CA402362024 | LOXHD1 | c.3343T>C (p.Ter1115Arg) c.*33T>C (n.*33T>C) | |
| 18 | g.46477185A>T | CA402362025 | LOXHD1 | c.3343T>A (p.Ter1115Arg) c.*33T>A (n.*33T>A) | dbSNP |
| 18 | g.46477186T>A | CA503808935 | LOXHD1 | c.3342A>T (p.Gly1114=) c.*32A>T (n.*32A>T) | |
| 18 | g.46477186T>C | CA503808936 | LOXHD1 | c.3342A>G (p.Gly1114=) c.*32A>G (n.*32A>G) | |
| 18 | g.46477186T>G | CA503808937 | LOXHD1 | c.3342A>C (p.Gly1114=) c.*32A>C (n.*32A>C) | |
| 18 | g.46477187C>A | CA402362026 | LOXHD1 | c.3341G>T (p.Gly1114Val) c.*31G>T (n.*31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46477187C= | CA2300850310 | LOXHD1 | c.3341G= (p.Gly1114=) c.*31G= (n.*31G=) | |
| 18 | g.46477187C>G | CA402362027 | LOXHD1 | c.3341G>C (p.Gly1114Ala) c.*31G>C (n.*31G>C) | |
| 18 | g.46477187C>T | CA299791740 | LOXHD1 | c.3341G>A (p.Gly1114Glu) c.*31G>A (n.*31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477188C>A | CA402362028 | LOXHD1 | c.3340G>T (p.Gly1114Ter) c.*30G>T (n.*30G>T) | |
| 18 | g.46477188C= | CA2300850311 | LOXHD1 | c.3340G= (p.Gly1114=) c.*30G= (n.*30G=) | |
| 18 | g.46477188C>G | CA402362029 | LOXHD1 | c.3340G>C (p.Gly1114Arg) c.*30G>C (n.*30G>C) | |
| 18 | g.46477188C>T | CA182235 | LOXHD1 | c.3340G>A (p.Gly1114Arg) c.*30G>A (n.*30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477189A= | CA2300850312 | LOXHD1 | c.3339T= (p.Cys1113=) c.*29T= (n.*29T=) | |
| 18 | g.46477189A>C | CA402362030 | LOXHD1 | c.3339T>G (p.Cys1113Trp) c.*29T>G (n.*29T>G) | |
| 18 | g.46477189A>G | CA503808939 | LOXHD1 | c.3339T>C (p.Cys1113=) c.*29T>C (n.*29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477189A>T | CA402362031 | LOXHD1 | c.3339T>A (p.Cys1113Ter) c.*29T>A (n.*29T>A) | |
| 18 | g.46477190C>A | CA299791742 | LOXHD1 | c.3338G>T (p.Cys1113Phe) c.*28G>T (n.*28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477190C= | CA2300850313 | LOXHD1 | c.3338G= (p.Cys1113=) c.*28G= (n.*28G=) | |
| 18 | g.46477190C>G | CA402362032 | LOXHD1 | c.3338G>C (p.Cys1113Ser) c.*28G>C (n.*28G>C) | |
| 18 | g.46477190C>T | CA402362033 | LOXHD1 | c.3338G>A (p.Cys1113Tyr) c.*28G>A (n.*28G>A) | |
| 18 | g.46477191A= | CA2300850314 | LOXHD1 | c.3337T= (p.Cys1113=) c.*27T= (n.*27T=) | |
| 18 | g.46477191A>C | CA402362034 | LOXHD1 | c.3337T>G (p.Cys1113Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) | |
| 18 | g.46477191A>G | CA402362035 | LOXHD1 | c.3337T>C (p.Cys1113Arg) c.*27T>C (n.*27T>C) | |
| 18 | g.46477191A>T | CA299791751 | LOXHD1 | c.3337T>A (p.Cys1113Ser) c.*27T>A (n.*27T>A) | dbSNP |
| 18 | g.46477192C>A | CA402362036 | LOXHD1 | c.3336G>T (p.Glu1112Asp) c.*26G>T (n.*26G>T) | |
| 18 | g.46477192C>G | CA402362037 | LOXHD1 | c.3336G>C (p.Glu1112Asp) c.*26G>C (n.*26G>C) | |
| 18 | g.46477192C>T | CA503808943 | LOXHD1 | c.3336G>A (p.Glu1112=) c.*26G>A (n.*26G>A) | |
| 18 | g.46477193T>A | CA402362040 | LOXHD1 | c.3335A>T (p.Glu1112Val) c.*25A>T (n.*25A>T) | |
| 18 | g.46477193T>C | CA402362039 | LOXHD1 | c.3335A>G (p.Glu1112Gly) c.*25A>G (n.*25A>G) | |
| 18 | g.46477193T>G | CA402362038 | LOXHD1 | c.3335A>C (p.Glu1112Ala) c.*25A>C (n.*25A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.46477193T= | CA2300850315 | LOXHD1 | c.3335A= (p.Glu1112=) c.*25A= (n.*25A=) | |
| 18 | g.46477194C>A | CA402362041 | LOXHD1 | c.3334G>T (p.Glu1112Ter) c.*24G>T (n.*24G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477194C>G | CA402362043 | LOXHD1 | c.3334G>C (p.Glu1112Gln) c.*24G>C (n.*24G>C) | |
| 18 | g.46477194C>T | CA402362042 | LOXHD1 | c.3334G>A (p.Glu1112Lys) c.*24G>A (n.*24G>A) | |
| 18 | g.46477195T>A | CA503808945 | LOXHD1 | c.3333A>T (p.Ala1111=) c.*23A>T (n.*23A>T) | |
| 18 | g.46477195T>C | CA503808946 | LOXHD1 | c.3333A>G (p.Ala1111=) c.*23A>G (n.*23A>G) | |
| 18 | g.46477195T>G | CA503808947 | LOXHD1 | c.3333A>C (p.Ala1111=) c.*23A>C (n.*23A>C) | |
| 18 | g.46477196G>A | CA402362044 | LOXHD1 | c.3332C>T (p.Ala1111Val) c.*22C>T (n.*22C>T) | |
| 18 | g.46477196G>C | CA402362045 | LOXHD1 | c.3332C>G (p.Ala1111Gly) c.*22C>G (n.*22C>G) | |
| 18 | g.46477196G>T | CA402362046 | LOXHD1 | c.3332C>A (p.Ala1111Glu) c.*22C>A (n.*22C>A) | |
| 18 | g.46477197C>A | CA402362047 | LOXHD1 | c.3331G>T (p.Ala1111Ser) c.*21G>T (n.*21G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477197C>G | CA402362048 | LOXHD1 | c.3331G>C (p.Ala1111Pro) c.*21G>C (n.*21G>C) | |
| 18 | g.46477197C>T | CA402362049 | LOXHD1 | c.3331G>A (p.Ala1111Thr) c.*21G>A (n.*21G>A) | |
| 18 | g.46477198A= | CA2300850316 | LOXHD1 | c.3330T= (p.Ala1110=) c.*20T= (n.*20T=) | |
| 18 | g.46477198A>C | CA503808949 | LOXHD1 | c.3330T>G (p.Ala1110=) c.*20T>G (n.*20T>G) | |
| 18 | g.46477198A>G | CA503808951 | LOXHD1 | c.3330T>C (p.Ala1110=) c.*20T>C (n.*20T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.46477198A>T | CA503808952 | LOXHD1 | c.3330T>A (p.Ala1110=) c.*20T>A (n.*20T>A) | |
| 18 | g.46477199G>A | CA402362050 | LOXHD1 | c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.*19C>T (n.*19C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477199G>C | CA402362051 | LOXHD1 | c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.*19C>G (n.*19C>G) | |
| 18 | g.46477199G>T | CA402362052 | LOXHD1 | c.3329C>A (p.Ala1110Asp) c.*19C>A (n.*19C>A) | |
| 18 | g.46477200C>A | CA183429 | LOXHD1 | c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.*18G>T (n.*18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477200C= | CA2300850317 | LOXHD1 | c.3328G= (p.Ala1110=) c.*18G= (n.*18G=) | |
| 18 | g.46477200C>G | CA402362053 | LOXHD1 | c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.*18G>C (n.*18G>C) | |
| 18 | g.46477200C>T | CA402362054 | LOXHD1 | c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.*18G>A (n.*18G>A) | |
| 18 | g.46477201A>C | CA503808956 | LOXHD1 | c.3327T>G (p.Leu1109=) c.*17T>G (n.*17T>G) | |
| 18 | g.46477201A>G | CA503808957 | LOXHD1 | c.3327T>C (p.Leu1109=) c.*17T>C (n.*17T>C) | |
| 18 | g.46477201A>T | CA503808958 | LOXHD1 | c.3327T>A (p.Leu1109=) c.*17T>A (n.*17T>A) | |
| 18 | g.46477202A>C | CA402362057 | LOXHD1 | c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.*16T>G (n.*16T>G) | |
| 18 | g.46477202A>G | CA402362055 | LOXHD1 | c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.*16T>C (n.*16T>C) | |
| 18 | g.46477202A>T | CA402362056 | LOXHD1 | c.3326T>A (p.Leu1109His) c.*16T>A (n.*16T>A) | |
| 18 | g.46477203G>A | CA402362058 | LOXHD1 | c.3325C>T (p.Leu1109Phe) c.*15C>T (n.*15C>T) | |
| 18 | g.46477203G>C | CA402362059 | LOXHD1 | c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.*15C>G (n.*15C>G) | |
| 18 | g.46477203G>T | CA402362060 | LOXHD1 | c.3325C>A (p.Leu1109Ile) c.*15C>A (n.*15C>A) | |
| 18 | g.46477204T>A | CA503808963 | LOXHD1 | c.3324A>T (p.Gly1108=) c.*14A>T (n.*14A>T) | |
| 18 | g.46477204T>C | CA503808962 | LOXHD1 | c.3324A>G (p.Gly1108=) c.*14A>G (n.*14A>G) | |
| 18 | g.46477204T>G | CA503808960 | LOXHD1 | c.3324A>C (p.Gly1108=) c.*14A>C (n.*14A>C) | |
| 18 | g.46477205C>A | CA402362061 | LOXHD1 | c.3323G>T (p.Gly1108Val) c.*13G>T (n.*13G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477205C>G | CA402362062 | LOXHD1 | c.3323G>C (p.Gly1108Ala) c.*13G>C (n.*13G>C) | |
| 18 | g.46477205C>T | CA402362063 | LOXHD1 | c.3323G>A (p.Gly1108Glu) c.*13G>A (n.*13G>A) | |
| 18 | g.46477206C>A | CA402362064 | LOXHD1 | c.3322G>T (p.Gly1108Ter) c.*12G>T (n.*12G>T) | |
| 18 | g.46477206C= | CA2300849686 | LOXHD1 | c.3322G= (p.Gly1108=) c.*12G= (n.*12G=) | |
| 18 | g.46477206C>G | CA402362065 | LOXHD1 | c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.*12G>C (n.*12G>C) | |
| 18 | g.46477206C>T | CA402362066 | LOXHD1 | c.3322G>A (p.Gly1108Arg) c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477207C>A | CA503808965 | LOXHD1 | c.3321G>T (p.Leu1107=) c.*11G>T (n.*11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477207C= | CA2300849687 | LOXHD1 | c.3321G= (p.Leu1107=) c.*11G= (n.*11G=) | |
| 18 | g.46477207C>G | CA503808966 | LOXHD1 | c.3321G>C (p.Leu1107=) c.*11G>C (n.*11G>C) | |
| 18 | g.46477207C>T | CA503808967 | LOXHD1 | c.3321G>A (p.Leu1107=) c.*11G>A (n.*11G>A) | |
| 18 | g.46477208A>C | CA402362067 | LOXHD1 | c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) | |
| 18 | g.46477208A>G | CA402362068 | LOXHD1 | c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477208A>T | CA402362069 | LOXHD1 | c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
| 18 | g.46477209G>A | CA503808968 | LOXHD1 | c.3319C>T (p.Leu1107=) c.*9C>T (n.*9C>T) | |
| 18 | g.46477209G>C | CA402362070 | LOXHD1 | c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.*9C>G (n.*9C>G) | |
| 18 | g.46477209G= | CA2300849688 | LOXHD1 | c.3319C= (p.Leu1107=) c.*9C= (n.*9C=) | |
| 18 | g.46477209G>T | CA299791755 | LOXHD1 | c.3319C>A (p.Leu1107Met) c.*9C>A (n.*9C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 18 | g.46477210C>A | CA402362071 | LOXHD1 | c.3318G>T (p.Arg1106Ser) c.*8G>T (n.*8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477210C= | CA2300849689 | LOXHD1 | c.3318G= (p.Arg1106=) c.*8G= (n.*8G=) | |
| 18 | g.46477210C>G | CA402362072 | LOXHD1 | c.3318G>C (p.Arg1106Ser) c.*8G>C (n.*8G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477210C>T | CA503808971 | LOXHD1 | c.3318G>A (p.Arg1106=) c.*8G>A (n.*8G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477211C>A | CA402362073 | LOXHD1 | c.3317G>T (p.Arg1106Met) c.*7G>T (n.*7G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477211C= | CA2300849690 | LOXHD1 | c.3317G= (p.Arg1106=) c.*7G= (n.*7G=) | |
| 18 | g.46477211C>G | CA402362074 | LOXHD1 | c.3317G>C (p.Arg1106Thr) c.*7G>C (n.*7G>C) | |
| 18 | g.46477211C>T | CA8951998 | LOXHD1 | c.3317G>A (p.Arg1106Lys) c.*7G>A (n.*7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477212T>A | CA402362075 | LOXHD1 | c.3316A>T (p.Arg1106Trp) c.*6A>T (n.*6A>T) | |
| 18 | g.46477212T>C | CA402362076 | LOXHD1 | c.3316A>G (p.Arg1106Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) | |
| 18 | g.46477212T>G | CA503808974 | LOXHD1 | c.3316A>C (p.Arg1106=) c.*6A>C (n.*6A>C) | |
| 18 | g.46477213G>A | CA503808975 | LOXHD1 | c.3315C>T (p.Thr1105=) c.*5C>T (n.*5C>T) | |
| 18 | g.46477213G>C | CA503808977 | LOXHD1 | c.3315C>G (p.Thr1105=) c.*5C>G (n.*5C>G) | |
| 18 | g.46477213G>T | CA503808978 | LOXHD1 | c.3315C>A (p.Thr1105=) c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477214del | CA2641664293 | LOXHD1 | c.3315del (p.Arg1106GlyfsTer?) c.*5del (n.*5del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477214G>A | CA402362077 | LOXHD1 | c.3314C>T (p.Thr1105Ile) c.*4C>T (n.*4C>T) | COSMIC |
| 18 | g.46477214G>C | CA402362078 | LOXHD1 | c.3314C>G (p.Thr1105Ser) c.*4C>G (n.*4C>G) | |
| 18 | g.46477214G= | CA2300849691 | LOXHD1 | c.3314C= (p.Thr1105=) c.*4C= (n.*4C=) | |
| 18 | g.46477214G>T | CA402362079 | LOXHD1 | c.3314C>A (p.Thr1105Asn) c.*4C>A (n.*4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477214_46477215del | CA2641664295 | LOXHD1 | c.3313_3314del (p.Thr1105GlnfsTer13) c.*3_*4del (n.*3_*4del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477215T>A | CA402362080 | LOXHD1 | c.3313A>T (p.Thr1105Ser) c.*3A>T (n.*3A>T) | |
| 18 | g.46477215T>C | CA402362081 | LOXHD1 | c.3313A>G (p.Thr1105Ala) c.*3A>G (n.*3A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477215T>G | CA402362082 | LOXHD1 | c.3313A>C (p.Thr1105Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) | |
| 18 | g.46477216C>A | CA503808980 | LOXHD1 | c.3312G>T (p.Val1104=) c.*2G>T (n.*2G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477216C>G | CA503808981 | LOXHD1 | c.3312G>C (p.Val1104=) c.*2G>C (n.*2G>C) | |
| 18 | g.46477216C>T | CA503808982 | LOXHD1 | c.3312G>A (p.Val1104=) c.*2G>A (n.*2G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477217A>C | CA402362085 | LOXHD1 | c.3311T>G (p.Val1104Gly) c.*1T>G (n.*1T>G) | |
| 18 | g.46477217A>G | CA402362083 | LOXHD1 | c.3311T>C (p.Val1104Ala) c.*1T>C (n.*1T>C) | |
| 18 | g.46477217A>T | CA402362084 | LOXHD1 | c.3311T>A (p.Val1104Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) | |
| 18 | g.46477218C>A | CA8951999 | LOXHD1 | c.3310G>T (p.Val1104Leu) c.1374G>T (p.Ter458Tyr) c.3036G>T (p.Ter1012Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477218C= | CA2300849692 | LOXHD1 | c.3310G= (p.Val1104=) c.1374G= (p.Ter458=) c.3036G= (p.Ter1012=) | |
| 18 | g.46477218C>G | CA402362086 | LOXHD1 | c.3310G>C (p.Val1104Leu) c.1374G>C (p.Ter458Tyr) c.3036G>C (p.Ter1012Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477218C>T | CA402362087 | LOXHD1 | c.3310G>A (p.Val1104Met) c.1374G>A (p.Ter458=) c.3036G>A (p.Ter1012=) | |
| 18 | g.46477219T>A | CA402362088 | LOXHD1 | c.3309A>T (p.Val1103=) c.1373A>T (p.Ter458Leu) c.3035A>T (p.Ter1012Leu) | |
| 18 | g.46477219T>C | CA402362089 | LOXHD1 | c.3309A>G (p.Val1103=) c.1373A>G (p.Ter458Trp) c.3035A>G (p.Ter1012Trp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477219T>G | CA402362090 | LOXHD1 | c.3309A>C (p.Val1103=) c.1373A>C (p.Ter458Ser) c.3035A>C (p.Ter1012Ser) | |
| 18 | g.46477220A>C | CA402362091 | LOXHD1 | c.3308T>G (p.Val1103Gly) c.1372T>G (p.Ter458Glu) c.3034T>G (p.Ter1012Glu) | |
| 18 | g.46477220A>G | CA402362092 | LOXHD1 | c.3308T>C (p.Val1103Ala) c.1372T>C (p.Ter458Gln) c.3034T>C (p.Ter1012Gln) | |
| 18 | g.46477220A>T | CA402362093 | LOXHD1 | c.3308T>A (p.Val1103Glu) c.1372T>A (p.Ter458Lys) c.3034T>A (p.Ter1012Lys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477220_46477222delinsACT | CA2300849693 | LOXHD1 | c.3308-2_3308delinsAGT c.1372-2_1372delinsAGT c.3034-2_3034delinsAGT | |
| 18 | g.46477221C>A | CA402362094 | LOXHD1 | c.3308-1G>T (n.3308-1G>T) c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) c.3034-1G>T (n.3034-1G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477221C= | CA2300849694 | LOXHD1 | c.3308-1G= (n.3308-1G=) c.1372-1G= (n.1372-1G=) c.3034-1G= (n.3034-1G=) | |
| 18 | g.46477221C>G | CA402362095 | LOXHD1 | c.3308-1G>C (n.3308-1G>C) c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) c.3034-1G>C (n.3034-1G>C) | |
| 18 | g.46477221C>T | CA8952000 | LOXHD1 | c.3308-1G>A (n.3308-1G>A) c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.3034-1G>A (n.3034-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477221_46477222del | CA779754385 | LOXHD1 | c.3308-2_3308-1del (n.3308-2_3308-1del) c.1372-2_1372-1del (n.1372-2_1372-1del) c.3034-2_3034-1del (n.3034-2_3034-1del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477222T>A | CA402362098 | LOXHD1 | c.3308-2A>T (n.3308-2A>T) c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.3034-2A>T (n.3034-2A>T) | |
| 18 | g.46477222T>C | CA402362099 | LOXHD1 | c.3308-2A>G (n.3308-2A>G) c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.3034-2A>G (n.3034-2A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477222T>G | CA402362097 | LOXHD1 | c.3308-2A>C (n.3308-2A>C) c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.3034-2A>C (n.3034-2A>C) | |
| 18 | g.46477223G>A | CA629924194 | LOXHD1 | c.3308-3C>T (n.3308-3C>T) c.1372-3C>T (n.1372-3C>T) c.3034-3C>T (n.3034-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477223G= | CA2300849695 | LOXHD1 | c.3308-3C= (n.3308-3C=) c.1372-3C= (n.1372-3C=) c.3034-3C= (n.3034-3C=) | |
| 18 | g.46477226A>C | CA2641664311 | LOXHD1 | c.3308-6T>G (n.3308-6T>G) c.1372-6T>G (n.1372-6T>G) c.3034-6T>G (n.3034-6T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477226A>G | CA2520523303 | LOXHD1 | c.3308-6T>C (n.3308-6T>C) c.1372-6T>C (n.1372-6T>C) c.3034-6T>C (n.3034-6T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477227T>C | CA8952001 | LOXHD1 | c.3308-7A>G (n.3308-7A>G) c.1372-7A>G (n.1372-7A>G) c.3034-7A>G (n.3034-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46477227T>G | CA2641664316 | LOXHD1 | c.3308-7A>C (n.3308-7A>C) c.1372-7A>C (n.1372-7A>C) c.3034-7A>C (n.3034-7A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477227T= | CA2300849696 | LOXHD1 | c.3308-7A= (n.3308-7A=) c.1372-7A= (n.1372-7A=) c.3034-7A= (n.3034-7A=) | |
| 18 | g.46477229A>T | CA2641664317 | LOXHD1 | c.3308-9T>A (n.3308-9T>A) c.1372-9T>A (n.1372-9T>A) c.3034-9T>A (n.3034-9T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46477230C= | CA2300849698 | LOXHD1 | c.3308-10G= (n.3308-10G=) c.1372-10G= (n.1372-10G=) c.3034-10G= (n.3034-10G=) c.*242G= (n.*242G=) | |
| 18 | g.46477230C>G | CA629924195 | LOXHD1 | c.3308-10G>C (n.3308-10G>C) c.1372-10G>C (n.1372-10G>C) c.3034-10G>C (n.3034-10G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.46477232G>T | CA2641664318 | LOXHD1 | c.3308-12C>A (n.3308-12C>A) c.1372-12C>A (n.1372-12C>A) c.3034-12C>A (n.3034-12C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |