Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.8465A= (p.His2822=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.46435939T>CCA513175725PCNTc.1369T>C
n.3132T>C
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c.8466T>C (p.His2822=)
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c.6600T>C (p.His2200=)
21g.46435939T>GCA410574612PCNTc.1369T>G
n.3132T>G
c.2820T>G (p.His940Gln)
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n.2389T>G
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 ClinVar
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 gnomAD v4
21g.46435940A>GCA410574617PCNTc.1370A>G
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21g.46435940A>TCA410574620PCNTc.1370A>T
n.3133A>T
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n.2390A>T
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21g.46435941A>CCA410574623PCNTc.1371A>C
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n.2585A>T
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 gnomAD v4
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n.3135G>T
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c.8553G>T (p.Lys2851Asn)
c.8469G>T (p.Lys2823Asn)
c.7707G>T (p.Lys2569Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.6605T>G (p.Ile2202Ser)
21g.46435944T=CA2392678675PCNTc.1374T=
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.46435964G>TCA410574760PCNTc.1394G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.8507C= (p.Ser2836=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46435980C>TCA10081095PCNTc.1410C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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21g.46435981G>TCA513175750PCNTc.1411G>T
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c.6642G>T (p.Ser2214=)
21g.46435982_46435984dupCA2392678691PCNTc.1412_1414dup
n.3175_3177dup
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 dbSNP
21g.46435982_46435984delCA10081094PCNTc.1412_1414del
n.3175_3177del
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n.305_307del
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n.8862_8864del
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c.8941_8943del (p.Lys2981del)
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c.8593_8595del (p.Lys2865del)
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c.6643_6645del (p.Lys2215del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46435982A>CCA410574869PCNTc.1412A>C
n.3175A>C
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c.6643A>C (p.Lys2215Gln)
21g.46435982A>GCA410574873PCNTc.1412A>G
n.3175A>G
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21g.46435982A>TCA410574874PCNTc.1412A>T
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21g.46435983A>CCA410574879PCNTc.1413A>C
n.3176A>C
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21g.46435983A>TCA410574876PCNTc.1413A>T
n.3176A>T
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21g.46435984G>ACA513175751PCNTc.1414G>A
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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21g.46435989A>TCA410574918PCNTc.1419A>T
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched