Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.46386271_46386275dup	CA769349816	EPAS1	c.1611_1615dup (n.1611_1615dup) n.3197_3201dup	dbSNP
2	g.46386272_46386275dup	CA1030184301	EPAS1	c.1612_1615dup (n.1612_1615dup) n.3198_3201dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386274C=	CA2495285629	EPAS1	c.1614C= (n.1614C=) n.3200C=
2	g.46386274C>G	CA1030184305	EPAS1	c.1614C>G (n.1614C>G) n.3200C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386274C>T	CA10613512	EPAS1	c.1614C>T (n.1614C>T) n.3200C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386276C=	CA2495285630	EPAS1	c.1616C= (n.1616C=) n.3202C=
2	g.46386276C>T	CA1030184311	EPAS1	c.1616C>T (n.1616C>T) n.3202C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386278T>C	CA46572836	EPAS1	c.1618T>C (n.1618T>C) n.3204T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386278T>G	CA46572839	EPAS1	c.1618T>G (n.1618T>G) n.3204T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386278T=	CA2495285631	EPAS1	c.1618T= (n.1618T=) n.3204T=
2	g.46386279del	CA2518163787	EPAS1	c.1619del (n.1619del) n.3205del
2	g.46386280G>C	CA10613513	EPAS1	c.1620G>C (n.1620G>C) n.3206G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386280G=	CA2495285632	EPAS1	c.1620G= (n.1620G=) n.3206G=
2	g.46386282G>A	CA2658897362	EPAS1	c.1622G>A (n.1622G>A) n.3208G>A	gnomAD v4
2	g.46386282G>T	CA2658897363	EPAS1	c.1622G>T (n.1622G>T) n.3208G>T	gnomAD v4
2	g.46386283C=	CA2495285633	EPAS1	c.1623C= (n.1623C=) n.3209C=
2	g.46386283C>G	CA2547692961	EPAS1	c.1623C>G (n.1623C>G) n.3209C>G
2	g.46386285_46386287dup	CA916527062	EPAS1	c.1625_1627dup (n.1625_1627dup) n.3211_3213dup	dbSNP
2	g.46386287C=	CA2495285634	EPAS1	c.1627C= (n.1627C=) n.3213C=
2	g.46386287C>T	CA2495285635	EPAS1	c.1627C>T (n.1627C>T) n.3213C>T	dbSNP
2	g.46386290T>C	CA2495285637	EPAS1	c.1630T>C (n.1630T>C) n.3216T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.46386290T=	CA2495285636	EPAS1	c.1630T= (n.1630T=) n.3216T=
2	g.46386294G>C	CA46572852	EPAS1	c.1634G>C (n.1634G>C) n.3220G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386294G=	CA2495285638	EPAS1	c.1634G= (n.1634G=) n.3220G=
2	g.46386295T=	CA2495285639	EPAS1	c.1635T= (n.1635T=) n.3221T=
2	g.46386296_46386299dup	CA2495285640	EPAS1	c.1636_1639dup (n.1636_1639dup) n.3222_3225dup	dbSNP
2	g.46386298G>T	CA2658897364	EPAS1	c.1638G>T (n.1638G>T) n.3224G>T	gnomAD v4
2	g.46386301C=	CA2495285641	EPAS1	c.1641C= (n.1641C=) n.3227C=
2	g.46386301C>G	CA2658897365	EPAS1	c.1641C>G (n.1641C>G) n.3227C>G	gnomAD v4
2	g.46386301C>T	CA46572856	EPAS1	c.1641C>T (n.1641C>T) n.3227C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386302G>A	CA46572859	EPAS1	c.1642G>A (n.1642G>A) n.3228G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386302G>C	CA2658897366	EPAS1	c.1642G>C (n.1642G>C) n.3228G>C	gnomAD v4
2	g.46386302G=	CA2495285642	EPAS1	c.1642G= (n.1642G=) n.3228G=
2	g.46386303G>A	CA2749772519	EPAS1	c.1643G>A (n.1643G>A) n.3229G>A
2	g.46386303G>T	CA2658897367	EPAS1	c.1643G>T (n.1643G>T) n.3229G>T	gnomAD v4
2	g.46386304del	CA2658897368	EPAS1	c.1644del (n.1644del) n.3230del	gnomAD v4
2	g.46386304A=	CA2495285643	EPAS1	c.1644A= (n.1644A=) n.3230A=
2	g.46386304A>G	CA2495285644	EPAS1	c.1644A>G (n.1644A>G) n.3230A>G	dbSNP
2	g.46386305T>C	CA532307037	EPAS1	c.1645T>C (n.1645T>C) n.3231T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386305T=	CA2495285645	EPAS1	c.1645T= (n.1645T=) n.3231T=
2	g.46386307G=	CA2495285646	EPAS1	c.1647G= (n.1647G=) n.3233G=
2	g.46386309_46386312dup	CA2495285647	EPAS1	c.1649_1652dup (n.1649_1652dup) n.3235_3238dup	dbSNP
2	g.46386309C>G	CA2569134398	EPAS1	c.1649C>G (n.1649C>G) n.3235C>G
2	g.46386309C>T	CA2699171728	EPAS1	c.1649C>T (n.1649C>T) n.3235C>T	dbSNP
2	g.46386310T>A	CA2749772520	EPAS1	c.1650T>A (n.1650T>A) n.3236T>A
2	g.46386311T>C	CA769349842	EPAS1	c.1651T>C (n.1651T>C) n.3237T>C	dbSNP
2	g.46386311T=	CA2495285648	EPAS1	c.1651T= (n.1651T=) n.3237T=
2	g.46386313T>C	CA46572863	EPAS1	c.1653T>C (n.1653T>C) n.3239T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386313T=	CA2495285649	EPAS1	c.1653T= (n.1653T=) n.3239T=
2	g.46386316C>A	CA646964402	EPAS1	c.1656C>A (n.1656C>A) n.3242C>A	COSMIC
2	g.46386317C>A	CA2658897369	EPAS1	c.1657C>A (n.1657C>A) n.3243C>A	gnomAD v4
2	g.46386319A>G	CA2658897370	EPAS1	c.1659A>G (n.1659A>G) n.3245A>G	gnomAD v4
2	g.46386322A=	CA2495285650	EPAS1	c.1662A= (n.1662A=) n.3248A=
2	g.46386322A>G	CA769349847	EPAS1	c.1662A>G (n.1662A>G) n.3248A>G	dbSNP
2	g.46386323C>A	CA2749772521	EPAS1	c.1663C>A (n.1663C>A) n.3249C>A
2	g.46386323C=	CA2495285651	EPAS1	c.1663C= (n.1663C=) n.3249C=
2	g.46386329dup	CA1030184322	EPAS1	c.1669dup (n.1669dup) n.3255dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386327A=	CA2495285653	EPAS1	c.1667A= (n.1667A=) n.3253A=
2	g.46386327A>G	CA2495285652	EPAS1	c.1667A>G (n.1667A>G) n.3253A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386329_46386331dup	CA769349848	EPAS1	c.1669_1671dup (n.1669_1671dup) n.3255_3257dup	dbSNP
2	g.46386329A=	CA2495285654	EPAS1	c.1669A= (n.1669A=) n.3255A=
2	g.46386329A>G	CA46572868	EPAS1	c.1669A>G (n.1669A>G) n.3255A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386332G>A	CA769349850	EPAS1	c.1672G>A (n.1672G>A) n.3258G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386332G=	CA2495285655	EPAS1	c.1672G= (n.1672G=) n.3258G=
2	g.46386332G>T	CA2658897371	EPAS1	c.1672G>T (n.1672G>T) n.3258G>T	gnomAD v4
2	g.46386333C>A	CA2658897372	EPAS1	c.1673C>A (n.1673C>A) n.3259C>A	gnomAD v4
2	g.46386333C=	CA2495285656	EPAS1	c.1673C= (n.1673C=) n.3259C=
2	g.46386333C>G	CA532307039	EPAS1	c.1673C>G (n.1673C>G) n.3259C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386336T>C	CA46572872	EPAS1	c.1676T>C (n.1676T>C) n.3262T>C	dbSNP
2	g.46386336T>G	CA46572873	EPAS1	c.1676T>G (n.1676T>G) n.3262T>G	dbSNP
2	g.46386336T=	CA2495285657	EPAS1	c.1676T= (n.1676T=) n.3262T=
2	g.46386337C=	CA2495285658	EPAS1	c.1677C= (n.1677C=) n.3263C=
2	g.46386337C>G	CA46572874	EPAS1	c.1677C>G (n.1677C>G) n.3263C>G	dbSNP
2	g.46386337C>T	CA46572875	EPAS1	c.1677C>T (n.1677C>T) n.3263C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386341_46386345dup	CA2495285659	EPAS1	c.1681_1685dup (n.1681_1685dup) n.3267_3271dup	dbSNP
2	g.46386342G=	CA2495285660	EPAS1	c.1682G= (n.1682G=) n.3268G=
2	g.46386342G>T	CA46572878	EPAS1	c.1682G>T (n.1682G>T) n.3268G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386343A>G	CA2658897373	EPAS1	c.1683A>G (n.1683A>G) n.3269A>G	gnomAD v4
2	g.46386343_46386345dup	CA532307041	EPAS1	c.1683_1685dup (n.1683_1685dup) n.3269_3271dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386344A=	CA2495285661	EPAS1	c.1684A= (n.1684A=) n.3270A=
2	g.46386345_46386347dup	CA532307042	EPAS1	c.1685_1687dup (n.1685_1687dup) n.3271_3273dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386346T=	CA2495285662	EPAS1	c.1686T= (n.1686T=) n.3272T=
2	g.46386349_46386353dup	CA2495285663	EPAS1	c.1689_1693dup (n.1689_1693dup) n.3275_3279dup	dbSNP
2	g.46386349_46386353del	CA2658897374	EPAS1	c.1689_1693del (n.1689_1693del) n.3275_3279del	gnomAD v4
2	g.46386349A=	CA2495285664	EPAS1	c.1689A= (n.1689A=) n.3275A=
2	g.46386350A=	CA2495285666	EPAS1	c.1690A= (n.1690A=) n.3276A=
2	g.46386350A>G	CA532307043	EPAS1	c.1690A>G (n.1690A>G) n.3276A>G	dbSNP gnomAD v2
2	g.46386351_46386356dup	CA2495285665	EPAS1	c.1691_1696dup (n.1691_1696dup) n.3277_3282dup	dbSNP
2	g.46386353T>G	CA769349885	EPAS1	c.1693T>G (n.1693T>G) n.3279T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386353T=	CA2495285667	EPAS1	c.1693T= (n.1693T=) n.3279T=
2	g.46386355_46386356insC	CA2658897375	EPAS1	c.1695_1696insC (n.1695_1696insC) n.3281_3282insC	gnomAD v4
2	g.46386356A=	CA2495285668	EPAS1	c.1696A= (n.1696A=) n.3282A=
2	g.46386356A>G	CA2495285669	EPAS1	c.1696A>G (n.1696A>G) n.3282A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386357T>A	CA532307044	EPAS1	c.1697T>A (n.1697T>A) n.3283T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386357T>C	CA46572882	EPAS1	c.1697T>C (n.1697T>C) n.3283T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386357T=	CA2495285670	EPAS1	c.1697T= (n.1697T=) n.3283T=
2	g.46386358del	CA2658897376	EPAS1	c.1698del (n.1698del) n.3284del	gnomAD v4
2	g.46386358G>A	CA46572887	EPAS1	c.1698G>A (n.1698G>A) n.3284G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386358G=	CA2495285671	EPAS1	c.1698G= (n.1698G=) n.3284G=
2	g.46386360G>C	CA2524320826	EPAS1	c.1700G>C (n.1700G>C) n.3286G>C
2	g.46386360G>T	CA2658897377	EPAS1	c.1700G>T (n.1700G>T) n.3286G>T	gnomAD v4
2	g.46386362_46386363insCTTAA	CA2658897378	EPAS1	c.1702_1703insCTTAA (n.1702_1703insCTTAA) n.3288_3289insCTTAA	gnomAD v4
2	g.46386364T>C	CA1030184336	EPAS1	c.1704T>C (n.1704T>C) n.3290T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386364T=	CA2495285672	EPAS1	c.1704T= (n.1704T=) n.3290T=
2	g.46386366C>A	CA2495285674	EPAS1	c.1706C>A (n.1706C>A) n.3292C>A	dbSNP
2	g.46386366C=	CA2495285673	EPAS1	c.1706C= (n.1706C=) n.3292C=
2	g.46386367C=	CA2495285675	EPAS1	c.1707C= (n.1707C=) n.3293C=
2	g.46386367C>T	CA769349902	EPAS1	c.1707C>T (n.1707C>T) n.3293C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386370A=	CA2495285676	EPAS1	c.1710A= (n.1710A=) n.3296A=
2	g.46386370A>G	CA46572895	EPAS1	c.1710A>G (n.1710A>G) n.3296A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46386371G=	CA2495285677	EPAS1	c.1711G= (n.1711G=) n.3297G=
2	g.46386371G>T	CA1030184339	EPAS1	c.1711G>T (n.1711G>T) n.3297G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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