Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46385936G>ACA10613511EPAS1c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.2862G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385936G>CCA2581768605EPAS1c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.2862G>C
2g.46385936G=CA2495285429EPAS1c.*1276G= (n.*1276G=)
n.2862G=
2g.46385936G>TCA2581768606EPAS1c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.2862G>T
2g.46385938C=CA2495285430EPAS1c.*1278C= (n.*1278C=)
n.2864C=
2g.46385938C>TCA10615655EPAS1c.*1278C>T (n.*1278C>T)
n.2864C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385939C>ACA2658897215EPAS1c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.2865C>A
gnomAD v4
2g.46385939C=CA2495285431EPAS1c.*1279C= (n.*1279C=)
n.2865C=
2g.46385939C>TCA46572571EPAS1c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.2865C>T
dbSNP
2g.46385940T>CCA2658897216EPAS1c.*1280T>C (n.*1280T>C)
n.2866T>C
gnomAD v4
2g.46385941C=CA2495285432EPAS1c.*1281C= (n.*1281C=)
n.2867C=
2g.46385941C>TCA2495285433EPAS1c.*1281C>T (n.*1281C>T)
n.2867C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.46385942C>ACA2658897217EPAS1c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.2868C>A
gnomAD v4
2g.46385943A=CA2495285434EPAS1c.*1283A= (n.*1283A=)
n.2869A=
2g.46385943A>CCA2495285435EPAS1c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.2869A>C
dbSNP
2g.46385943A>GCA2658897218EPAS1c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.2869A>G
gnomAD v4
2g.46385944A=CA2495285436EPAS1c.*1284A= (n.*1284A=)
n.2870A=
2g.46385944A>CCA769349538EPAS1c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.2870A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385945G>ACA46572575EPAS1c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.2871G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.46385945G=CA2495285437EPAS1c.*1285G= (n.*1285G=)
n.2871G=
2g.46385947_46385948dupCA769349542EPAS1c.*1287_*1288dup (n.*1287_*1288dup)
n.2873_2874dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385947T>CCA46572576EPAS1c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.2873T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385947T=CA2495285438EPAS1c.*1287T= (n.*1287T=)
n.2873T=
2g.46385948C>TCA2570236863EPAS1c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.2874C>T
2g.46385950C=CA2495285439EPAS1c.*1290C= (n.*1290C=)
n.2876C=
2g.46385950C>GCA2495285440EPAS1c.*1290C>G (n.*1290C>G)
n.2876C>G
dbSNP
2g.46385950C>TCA10615659EPAS1c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.2876C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385951G>ACA2495285442EPAS1c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.2877G>A
dbSNP
2g.46385951G=CA2495285441EPAS1c.*1291G= (n.*1291G=)
n.2877G=
2g.46385952A>GCA2556277356EPAS1c.*1292A>G (n.*1292A>G)
n.2878A>G
2g.46385954C>ACA2658897219EPAS1c.*1294C>A (n.*1294C>A)
n.2880C>A
gnomAD v4
2g.46385956T>GCA46572582EPAS1c.*1296T>G (n.*1296T>G)
n.2882T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385956T=CA2495285443EPAS1c.*1296T= (n.*1296T=)
n.2882T=
2g.46385960G>ACA2658897220EPAS1c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.2886G>A
gnomAD v4
2g.46385961C>TCA2658897221EPAS1c.*1301C>T (n.*1301C>T)
n.2887C>T
gnomAD v4
2g.46385962C>ACA2495285445EPAS1c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.2888C>A
dbSNP
2g.46385962C=CA2495285444EPAS1c.*1302C= (n.*1302C=)
n.2888C=
2g.46385962C>TCA46572584EPAS1c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.2888C>T
dbSNP
2g.46385963C>ACA1030184165EPAS1c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.2889C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385963C=CA2495285446EPAS1c.*1303C= (n.*1303C=)
n.2889C=
2g.46385963C>GCA1030184167EPAS1c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.2889C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385964C>ACA1030184172EPAS1c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.2890C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385964C=CA2495285447EPAS1c.*1304C= (n.*1304C=)
n.2890C=
2g.46385964C>TCA46572586EPAS1c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.2890C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385965G>ACA46572591EPAS1c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.2891G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385965G=CA2495285448EPAS1c.*1305G= (n.*1305G=)
n.2891G=
2g.46385965G>TCA2658897222EPAS1c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.2891G>T
gnomAD v4
2g.46385966T>CCA2495285450EPAS1c.*1306T>C (n.*1306T>C)
n.2892T>C
dbSNP
2g.46385966T=CA2495285449EPAS1c.*1306T= (n.*1306T=)
n.2892T=
2g.46385966dupCA1030184173EPAS1c.*1306dup (n.*1306dup)
n.2892dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385967G>ACA2658897223EPAS1c.*1307G>A (n.*1307G>A)
n.2893G>A
gnomAD v4
2g.46385968G>TCA2658897224EPAS1c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.2894G>T
gnomAD v4
2g.46385971C>ACA2658897225EPAS1c.*1311C>A (n.*1311C>A)
n.2897C>A
gnomAD v4
2g.46385971C=CA2495285451EPAS1c.*1311C= (n.*1311C=)
n.2897C=
2g.46385971C>GCA769349553EPAS1c.*1311C>G (n.*1311C>G)
n.2897C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385971C>TCA2534209294EPAS1c.*1311C>T (n.*1311C>T)
n.2897C>T
2g.46385972T>ACA2495285453EPAS1c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.2898T>A
dbSNP
2g.46385972T>CCA769349556EPAS1c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.2898T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385972T=CA2495285452EPAS1c.*1312T= (n.*1312T=)
n.2898T=
2g.46385973G>ACA2495285455EPAS1c.*1313G>A (n.*1313G>A)
n.2899G>A
dbSNP
2g.46385973G=CA2495285454EPAS1c.*1313G= (n.*1313G=)
n.2899G=
2g.46385973G>TCA2658897226EPAS1c.*1313G>T (n.*1313G>T)
n.2899G>T
gnomAD v4
2g.46385974G=CA2495285456EPAS1c.*1314G= (n.*1314G=)
n.2900G=
2g.46385974G>TCA1030184179EPAS1c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.2900G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385976C>TCA2658897227EPAS1c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.2902C>T
gnomAD v4
2g.46385977T>CCA2658897228EPAS1c.*1317T>C (n.*1317T>C)
n.2903T>C
gnomAD v4
2g.46385985_46385987delCA2658897229EPAS1c.*1325_*1327del (n.*1325_*1327del)
n.2911_2913del
gnomAD v4
2g.46385979A>GCA2658897230EPAS1c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.2905A>G
gnomAD v4
2g.46385980G=CA2495285457EPAS1c.*1320G= (n.*1320G=)
n.2906G=
2g.46385980G>TCA2495285458EPAS1c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.2906G>T
dbSNP
2g.46385981G=CA2495285459EPAS1c.*1321G= (n.*1321G=)
n.2907G=
2g.46385981G>TCA1030184183EPAS1c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.2907G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385982A=CA2495285460EPAS1c.*1322A= (n.*1322A=)
n.2908A=
2g.46385982A>TCA1030184184EPAS1c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.2908A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385983G>TCA2658897231EPAS1c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.2909G>T
gnomAD v4
2g.46385984G>ACA769349562EPAS1c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.2910G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385984G=CA2495285461EPAS1c.*1324G= (n.*1324G=)
n.2910G=
2g.46385985A=CA2495285462EPAS1c.*1325A= (n.*1325A=)
n.2911A=
2g.46385985A>CCA2495285463EPAS1c.*1325A>C (n.*1325A>C)
n.2911A>C
dbSNP
2g.46385985A>GCA2495285464EPAS1c.*1325A>G (n.*1325A>G)
n.2911A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.46385986G>ACA2495285465EPAS1c.*1326G>A (n.*1326G>A)
n.2912G>A
dbSNP
2g.46385986G=CA2495285466EPAS1c.*1326G= (n.*1326G=)
n.2912G=
2g.46385986G>TCA2658897232EPAS1c.*1326G>T (n.*1326G>T)
n.2912G>T
gnomAD v4
2g.46385987G>ACA2749772488EPAS1c.*1327G>A (n.*1327G>A)
n.2913G>A
2g.46385987G>TCA2597263243EPAS1c.*1327G>T (n.*1327G>T)
n.2913G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385990G>ACA2658897233EPAS1c.*1330G>A (n.*1330G>A)
n.2916G>A
gnomAD v4
2g.46385991C>TCA2658897234EPAS1c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.2917C>T
gnomAD v4
2g.46385992A>GCA2658897235EPAS1c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.2918A>G
gnomAD v4
2g.46385993C=CA2495285467EPAS1c.*1333C= (n.*1333C=)
n.2919C=
2g.46385993C>TCA2495285468EPAS1c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.2919C>T
dbSNP
2g.46385994A=CA2495285469EPAS1c.*1334A= (n.*1334A=)
n.2920A=
2g.46385994A>CCA2495285470EPAS1c.*1334A>C (n.*1334A>C)
n.2920A>C
dbSNP
2g.46385994A>GCA2495285471EPAS1c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.2920A>G
dbSNP
2g.46385996C>ACA1030184189EPAS1c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.2922C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385996C=CA2495285472EPAS1c.*1336C= (n.*1336C=)
n.2922C=
2g.46385996C>GCA2495285473EPAS1c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.2922C>G
dbSNP
2g.46385996C>TCA46572595EPAS1c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.2922C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385997G>ACA46572598EPAS1c.*1337G>A (n.*1337G>A)
n.2923G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46385997G=CA2495285474EPAS1c.*1337G= (n.*1337G=)
n.2923G=
2g.46385998G>ACA2658897236EPAS1c.*1338G>A (n.*1338G>A)
n.2924G>A
gnomAD v4
2g.46385998G>CCA2495285476EPAS1c.*1338G>C (n.*1338G>C)
n.2924G>C
dbSNP
2g.46385998G=CA2495285475EPAS1c.*1338G= (n.*1338G=)
n.2924G=
2g.46385998G>TCA2658897237EPAS1c.*1338G>T (n.*1338G>T)
n.2924G>T
gnomAD v4
2g.46385999G>TCA2749772489EPAS1c.*1339G>T (n.*1339G>T)
n.2925G>T
2g.46386001G>CCA2658897238EPAS1c.*1341G>C (n.*1341G>C)
n.2927G>C
gnomAD v4
2g.46386002A>GCA2658897239EPAS1c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.2928A>G
gnomAD v4
2g.46386003G>TCA2658897240EPAS1c.*1343G>T (n.*1343G>T)
n.2929G>T
gnomAD v4
2g.46386004C>ACA2555305217EPAS1c.*1344C>A (n.*1344C>A)
n.2930C>A
gnomAD v4
2g.46386004C>TCA2658897241EPAS1c.*1344C>T (n.*1344C>T)
n.2930C>T
gnomAD v4
2g.46386005delCA2658897242EPAS1c.*1345del (n.*1345del)
n.2931del
gnomAD v4
2g.46386005A=CA2495285477EPAS1c.*1345A= (n.*1345A=)
n.2931A=
2g.46386005A>TCA46572600EPAS1c.*1345A>T (n.*1345A>T)
n.2931A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386006G>ACA46572606EPAS1c.*1346G>A (n.*1346G>A)
n.2932G>A
dbSNP
2g.46386006G>CCA46572609EPAS1c.*1346G>C (n.*1346G>C)
n.2932G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386006G=CA2495285478EPAS1c.*1346G= (n.*1346G=)
n.2932G=
2g.46386006G>TCA2658897243EPAS1c.*1346G>T (n.*1346G>T)
n.2932G>T
gnomAD v4
2g.46386007_46386010delCA2749772490EPAS1c.*1347_*1350del (n.*1347_*1350del)
n.2933_2936del
2g.46386007C=CA2495285479EPAS1c.*1347C= (n.*1347C=)
n.2933C=
2g.46386007C>GCA769349572EPAS1c.*1347C>G (n.*1347C>G)
n.2933C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386009G>ACA1030184199EPAS1c.*1349G>A (n.*1349G>A)
n.2935G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386009G=CA2495285480EPAS1c.*1349G= (n.*1349G=)
n.2935G=
2g.46386009G>TCA2658897244EPAS1c.*1349G>T (n.*1349G>T)
n.2935G>T
gnomAD v4
2g.46386010G>ACA2658897245EPAS1c.*1350G>A (n.*1350G>A)
n.2936G>A
gnomAD v4
2g.46386010G>TCA2658897246EPAS1c.*1350G>T (n.*1350G>T)
n.2936G>T
gnomAD v4
2g.46386011T>CCA2658897247EPAS1c.*1351T>C (n.*1351T>C)
n.2937T>C
gnomAD v4
2g.46386012C>TCA2749772491EPAS1c.*1352C>T (n.*1352C>T)
n.2938C>T
2g.46386013delCA2658897248EPAS1c.*1353del (n.*1353del)
n.2939del
gnomAD v4
2g.46386013C>ACA2658897249EPAS1c.*1353C>A (n.*1353C>A)
n.2939C>A
gnomAD v4
2g.46386013C=CA2495285481EPAS1c.*1353C= (n.*1353C=)
n.2939C=
2g.46386013C>TCA2495285482EPAS1c.*1353C>T (n.*1353C>T)
n.2939C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.46386014_46386015insTCA2749772492EPAS1c.*1354_*1355insT (n.*1354_*1355insT)
n.2940_2941insT
2g.46386015G>ACA532307015EPAS1c.*1355G>A (n.*1355G>A)
n.2941G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386015G>CCA532307016EPAS1c.*1355G>C (n.*1355G>C)
n.2941G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386015G=CA2495285483EPAS1c.*1355G= (n.*1355G=)
n.2941G=
2g.46386016A>GCA2749772493EPAS1c.*1356A>G (n.*1356A>G)
n.2942A>G
2g.46386016_46386017insAGCA2749772494EPAS1c.*1356_*1357insAG (n.*1356_*1357insAG)
n.2942_2943insAG
2g.46386017C>ACA2495285485EPAS1c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.2943C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.46386017C=CA2495285484EPAS1c.*1357C= (n.*1357C=)
n.2943C=
2g.46386017C>TCA46572616EPAS1c.*1357C>T (n.*1357C>T)
n.2943C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386017_46386018insACA2749772495EPAS1c.*1357_*1358insA (n.*1357_*1358insA)
n.2943_2944insA
2g.46386018C>ACA2658897250EPAS1c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.2944C>A
gnomAD v4
2g.46386018C>TCA2513249194EPAS1c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.2944C>T
2g.46386020G>TCA2658897251EPAS1c.*1360G>T (n.*1360G>T)
n.2946G>T
gnomAD v4
2g.46386021C>ACA2658897252EPAS1c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.2947C>A
gnomAD v4
2g.46386021C>TCA2658897253EPAS1c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.2947C>T
gnomAD v4
2g.46386022C>ACA2658897254EPAS1c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.2948C>A
gnomAD v4
2g.46386022C=CA2495285486EPAS1c.*1362C= (n.*1362C=)
n.2948C=
2g.46386022C>TCA2495285487EPAS1c.*1362C>T (n.*1362C>T)
n.2948C>T
dbSNP
2g.46386023C>ACA2749772496EPAS1c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.2949C>A
2g.46386023C=CA2495285488EPAS1c.*1363C= (n.*1363C=)
n.2949C=
2g.46386023C>TCA769349587EPAS1c.*1363C>T (n.*1363C>T)
n.2949C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386024T>CCA2658897255EPAS1c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.2950T>C
gnomAD v4
2g.46386025delCA2749772497EPAS1c.*1365del (n.*1365del)
n.2951del
2g.46386025G>ACA2658897257EPAS1c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.2951G>A
gnomAD v4
2g.46386025G>CCA2658897256EPAS1c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.2951G>C
gnomAD v4
2g.46386026C>ACA2658897258EPAS1c.*1366C>A (n.*1366C>A)
n.2952C>A
gnomAD v4
2g.46386026C>TCA2658897259EPAS1c.*1366C>T (n.*1366C>T)
n.2952C>T
gnomAD v4
2g.46386027A>GCA2658897260EPAS1c.*1367A>G (n.*1367A>G)
n.2953A>G
gnomAD v4
2g.46386027_46386028insCCA2749772498EPAS1c.*1367_*1368insC (n.*1367_*1368insC)
n.2953_2954insC
2g.46386028G>ACA46572620EPAS1c.*1368G>A (n.*1368G>A)
n.2954G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386028G>CCA2658897261EPAS1c.*1368G>C (n.*1368G>C)
n.2954G>C
gnomAD v4
2g.46386028G=CA2495285489EPAS1c.*1368G= (n.*1368G=)
n.2954G=
2g.46386028G>TCA2658897262EPAS1c.*1368G>T (n.*1368G>T)
n.2954G>T
gnomAD v4
2g.46386029C>ACA2658897264EPAS1c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.2955C>A
gnomAD v4
2g.46386029C>TCA2658897263EPAS1c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.2955C>T
gnomAD v4
2g.46386033dupCA46572625EPAS1c.*1373dup (n.*1373dup)
n.2959dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386033delCA2658897265EPAS1c.*1373del (n.*1373del)
n.2959del
gnomAD v4
2g.46386030C>ACA2658897266EPAS1c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.2956C>A
gnomAD v4
2g.46386031C=CA2495285490EPAS1c.*1371C= (n.*1371C=)
n.2957C=
2g.46386031C>TCA46572626EPAS1c.*1371C>T (n.*1371C>T)
n.2957C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386032C>TCA2658897267EPAS1c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.2958C>T
gnomAD v4
2g.46386032_46386045delinsCCACTCAGCCGGCACA2495285491EPAS1c.*1372_*1385delinsCCACTCAGCCGGCA (n.*1372_*1385delinsCCACTCAGCCGGCA)
n.2958_2971delinsCCACTCAGCCGGCA
2g.46386033C>ACA10615376EPAS1c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.2959C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386033C=CA2495285493EPAS1c.*1373C= (n.*1373C=)
n.2959C=
2g.46386033C>GCA46572645EPAS1c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.2959C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386033C>TCA532307017EPAS1c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.2959C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386033_46386045delCA2495285492EPAS1c.*1373_*1385del (n.*1373_*1385del)
n.2959_2971del
dbSNP
2g.46386035C>ACA2749772499EPAS1c.*1375C>A (n.*1375C>A)
n.2961C>A
2g.46386035C=CA2495285495EPAS1c.*1375C= (n.*1375C=)
n.2961C=
2g.46386035C>GCA769349602EPAS1c.*1375C>G (n.*1375C>G)
n.2961C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46386035C>TCA2495285494EPAS1c.*1375C>T (n.*1375C>T)
n.2961C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.46386035_46386041dupCA2502933954EPAS1c.*1375_*1381dup (n.*1375_*1381dup)
n.2961_2967dup
2g.46386036T>CCA2658897268EPAS1c.*1376T>C (n.*1376T>C)
n.2962T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched