Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.46385936G>A | CA10613511 | EPAS1 | c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.2862G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385936G>C | CA2581768605 | EPAS1 | c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.2862G>C | |
2 | g.46385936G= | CA2495285429 | EPAS1 | c.*1276G= (n.*1276G=) n.2862G= | |
2 | g.46385936G>T | CA2581768606 | EPAS1 | c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.2862G>T | |
2 | g.46385938C= | CA2495285430 | EPAS1 | c.*1278C= (n.*1278C=) n.2864C= | |
2 | g.46385938C>T | CA10615655 | EPAS1 | c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.2864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385939C>A | CA2658897215 | EPAS1 | c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.2865C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46385939C= | CA2495285431 | EPAS1 | c.*1279C= (n.*1279C=) n.2865C= | |
2 | g.46385939C>T | CA46572571 | EPAS1 | c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.2865C>T | dbSNP |
2 | g.46385940T>C | CA2658897216 | EPAS1 | c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.2866T>C | gnomAD v4 |
2 | g.46385941C= | CA2495285432 | EPAS1 | c.*1281C= (n.*1281C=) n.2867C= | |
2 | g.46385941C>T | CA2495285433 | EPAS1 | c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.2867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.46385942C>A | CA2658897217 | EPAS1 | c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.2868C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46385943A= | CA2495285434 | EPAS1 | c.*1283A= (n.*1283A=) n.2869A= | |
2 | g.46385943A>C | CA2495285435 | EPAS1 | c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.2869A>C | dbSNP |
2 | g.46385943A>G | CA2658897218 | EPAS1 | c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2869A>G | gnomAD v4 |
2 | g.46385944A= | CA2495285436 | EPAS1 | c.*1284A= (n.*1284A=) n.2870A= | |
2 | g.46385944A>C | CA769349538 | EPAS1 | c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.2870A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385945G>A | CA46572575 | EPAS1 | c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2871G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.46385945G= | CA2495285437 | EPAS1 | c.*1285G= (n.*1285G=) n.2871G= | |
2 | g.46385947_46385948dup | CA769349542 | EPAS1 | c.*1287_*1288dup (n.*1287_*1288dup) n.2873_2874dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385947T>C | CA46572576 | EPAS1 | c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.2873T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385947T= | CA2495285438 | EPAS1 | c.*1287T= (n.*1287T=) n.2873T= | |
2 | g.46385948C>T | CA2570236863 | EPAS1 | c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.2874C>T | |
2 | g.46385950C= | CA2495285439 | EPAS1 | c.*1290C= (n.*1290C=) n.2876C= | |
2 | g.46385950C>G | CA2495285440 | EPAS1 | c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.2876C>G | dbSNP |
2 | g.46385950C>T | CA10615659 | EPAS1 | c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.2876C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385951G>A | CA2495285442 | EPAS1 | c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.2877G>A | dbSNP |
2 | g.46385951G= | CA2495285441 | EPAS1 | c.*1291G= (n.*1291G=) n.2877G= | |
2 | g.46385952A>G | CA2556277356 | EPAS1 | c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.2878A>G | |
2 | g.46385954C>A | CA2658897219 | EPAS1 | c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.2880C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46385956T>G | CA46572582 | EPAS1 | c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.2882T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385956T= | CA2495285443 | EPAS1 | c.*1296T= (n.*1296T=) n.2882T= | |
2 | g.46385960G>A | CA2658897220 | EPAS1 | c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.2886G>A | gnomAD v4 |
2 | g.46385961C>T | CA2658897221 | EPAS1 | c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.2887C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46385962C>A | CA2495285445 | EPAS1 | c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.2888C>A | dbSNP |
2 | g.46385962C= | CA2495285444 | EPAS1 | c.*1302C= (n.*1302C=) n.2888C= | |
2 | g.46385962C>T | CA46572584 | EPAS1 | c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.2888C>T | dbSNP |
2 | g.46385963C>A | CA1030184165 | EPAS1 | c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.2889C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385963C= | CA2495285446 | EPAS1 | c.*1303C= (n.*1303C=) n.2889C= | |
2 | g.46385963C>G | CA1030184167 | EPAS1 | c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.2889C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385964C>A | CA1030184172 | EPAS1 | c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.2890C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385964C= | CA2495285447 | EPAS1 | c.*1304C= (n.*1304C=) n.2890C= | |
2 | g.46385964C>T | CA46572586 | EPAS1 | c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.2890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385965G>A | CA46572591 | EPAS1 | c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.2891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385965G= | CA2495285448 | EPAS1 | c.*1305G= (n.*1305G=) n.2891G= | |
2 | g.46385965G>T | CA2658897222 | EPAS1 | c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.2891G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46385966T>C | CA2495285450 | EPAS1 | c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.2892T>C | dbSNP |
2 | g.46385966T= | CA2495285449 | EPAS1 | c.*1306T= (n.*1306T=) n.2892T= | |
2 | g.46385966dup | CA1030184173 | EPAS1 | c.*1306dup (n.*1306dup) n.2892dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385967G>A | CA2658897223 | EPAS1 | c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.2893G>A | gnomAD v4 |
2 | g.46385968G>T | CA2658897224 | EPAS1 | c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.2894G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46385971C>A | CA2658897225 | EPAS1 | c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.2897C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46385971C= | CA2495285451 | EPAS1 | c.*1311C= (n.*1311C=) n.2897C= | |
2 | g.46385971C>G | CA769349553 | EPAS1 | c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.2897C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385971C>T | CA2534209294 | EPAS1 | c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.2897C>T | |
2 | g.46385972T>A | CA2495285453 | EPAS1 | c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.2898T>A | dbSNP |
2 | g.46385972T>C | CA769349556 | EPAS1 | c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.2898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385972T= | CA2495285452 | EPAS1 | c.*1312T= (n.*1312T=) n.2898T= | |
2 | g.46385973G>A | CA2495285455 | EPAS1 | c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.2899G>A | dbSNP |
2 | g.46385973G= | CA2495285454 | EPAS1 | c.*1313G= (n.*1313G=) n.2899G= | |
2 | g.46385973G>T | CA2658897226 | EPAS1 | c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.2899G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46385974G= | CA2495285456 | EPAS1 | c.*1314G= (n.*1314G=) n.2900G= | |
2 | g.46385974G>T | CA1030184179 | EPAS1 | c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.2900G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385976C>T | CA2658897227 | EPAS1 | c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.2902C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46385977T>C | CA2658897228 | EPAS1 | c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.2903T>C | gnomAD v4 |
2 | g.46385985_46385987del | CA2658897229 | EPAS1 | c.*1325_*1327del (n.*1325_*1327del) n.2911_2913del | gnomAD v4 |
2 | g.46385979A>G | CA2658897230 | EPAS1 | c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2905A>G | gnomAD v4 |
2 | g.46385980G= | CA2495285457 | EPAS1 | c.*1320G= (n.*1320G=) n.2906G= | |
2 | g.46385980G>T | CA2495285458 | EPAS1 | c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.2906G>T | dbSNP |
2 | g.46385981G= | CA2495285459 | EPAS1 | c.*1321G= (n.*1321G=) n.2907G= | |
2 | g.46385981G>T | CA1030184183 | EPAS1 | c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.2907G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385982A= | CA2495285460 | EPAS1 | c.*1322A= (n.*1322A=) n.2908A= | |
2 | g.46385982A>T | CA1030184184 | EPAS1 | c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2908A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385983G>T | CA2658897231 | EPAS1 | c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.2909G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46385984G>A | CA769349562 | EPAS1 | c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.2910G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385984G= | CA2495285461 | EPAS1 | c.*1324G= (n.*1324G=) n.2910G= | |
2 | g.46385985A= | CA2495285462 | EPAS1 | c.*1325A= (n.*1325A=) n.2911A= | |
2 | g.46385985A>C | CA2495285463 | EPAS1 | c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.2911A>C | dbSNP |
2 | g.46385985A>G | CA2495285464 | EPAS1 | c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.2911A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.46385986G>A | CA2495285465 | EPAS1 | c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.2912G>A | dbSNP |
2 | g.46385986G= | CA2495285466 | EPAS1 | c.*1326G= (n.*1326G=) n.2912G= | |
2 | g.46385986G>T | CA2658897232 | EPAS1 | c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.2912G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46385987G>A | CA2749772488 | EPAS1 | c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.2913G>A | |
2 | g.46385987G>T | CA2597263243 | EPAS1 | c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.2913G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385990G>A | CA2658897233 | EPAS1 | c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.2916G>A | gnomAD v4 |
2 | g.46385991C>T | CA2658897234 | EPAS1 | c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.2917C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46385992A>G | CA2658897235 | EPAS1 | c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.2918A>G | gnomAD v4 |
2 | g.46385993C= | CA2495285467 | EPAS1 | c.*1333C= (n.*1333C=) n.2919C= | |
2 | g.46385993C>T | CA2495285468 | EPAS1 | c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.2919C>T | dbSNP |
2 | g.46385994A= | CA2495285469 | EPAS1 | c.*1334A= (n.*1334A=) n.2920A= | |
2 | g.46385994A>C | CA2495285470 | EPAS1 | c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.2920A>C | dbSNP |
2 | g.46385994A>G | CA2495285471 | EPAS1 | c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.2920A>G | dbSNP |
2 | g.46385996C>A | CA1030184189 | EPAS1 | c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.2922C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385996C= | CA2495285472 | EPAS1 | c.*1336C= (n.*1336C=) n.2922C= | |
2 | g.46385996C>G | CA2495285473 | EPAS1 | c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.2922C>G | dbSNP |
2 | g.46385996C>T | CA46572595 | EPAS1 | c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.2922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385997G>A | CA46572598 | EPAS1 | c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.2923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46385997G= | CA2495285474 | EPAS1 | c.*1337G= (n.*1337G=) n.2923G= | |
2 | g.46385998G>A | CA2658897236 | EPAS1 | c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.2924G>A | gnomAD v4 |
2 | g.46385998G>C | CA2495285476 | EPAS1 | c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.2924G>C | dbSNP |
2 | g.46385998G= | CA2495285475 | EPAS1 | c.*1338G= (n.*1338G=) n.2924G= | |
2 | g.46385998G>T | CA2658897237 | EPAS1 | c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.2924G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46385999G>T | CA2749772489 | EPAS1 | c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.2925G>T | |
2 | g.46386001G>C | CA2658897238 | EPAS1 | c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.2927G>C | gnomAD v4 |
2 | g.46386002A>G | CA2658897239 | EPAS1 | c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.2928A>G | gnomAD v4 |
2 | g.46386003G>T | CA2658897240 | EPAS1 | c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.2929G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46386004C>A | CA2555305217 | EPAS1 | c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.2930C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46386004C>T | CA2658897241 | EPAS1 | c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.2930C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46386005del | CA2658897242 | EPAS1 | c.*1345del (n.*1345del) n.2931del | gnomAD v4 |
2 | g.46386005A= | CA2495285477 | EPAS1 | c.*1345A= (n.*1345A=) n.2931A= | |
2 | g.46386005A>T | CA46572600 | EPAS1 | c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.2931A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386006G>A | CA46572606 | EPAS1 | c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.2932G>A | dbSNP |
2 | g.46386006G>C | CA46572609 | EPAS1 | c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.2932G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386006G= | CA2495285478 | EPAS1 | c.*1346G= (n.*1346G=) n.2932G= | |
2 | g.46386006G>T | CA2658897243 | EPAS1 | c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.2932G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46386007_46386010del | CA2749772490 | EPAS1 | c.*1347_*1350del (n.*1347_*1350del) n.2933_2936del | |
2 | g.46386007C= | CA2495285479 | EPAS1 | c.*1347C= (n.*1347C=) n.2933C= | |
2 | g.46386007C>G | CA769349572 | EPAS1 | c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.2933C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386009G>A | CA1030184199 | EPAS1 | c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.2935G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386009G= | CA2495285480 | EPAS1 | c.*1349G= (n.*1349G=) n.2935G= | |
2 | g.46386009G>T | CA2658897244 | EPAS1 | c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.2935G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46386010G>A | CA2658897245 | EPAS1 | c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.2936G>A | gnomAD v4 |
2 | g.46386010G>T | CA2658897246 | EPAS1 | c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.2936G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46386011T>C | CA2658897247 | EPAS1 | c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.2937T>C | gnomAD v4 |
2 | g.46386012C>T | CA2749772491 | EPAS1 | c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.2938C>T | |
2 | g.46386013del | CA2658897248 | EPAS1 | c.*1353del (n.*1353del) n.2939del | gnomAD v4 |
2 | g.46386013C>A | CA2658897249 | EPAS1 | c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.2939C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46386013C= | CA2495285481 | EPAS1 | c.*1353C= (n.*1353C=) n.2939C= | |
2 | g.46386013C>T | CA2495285482 | EPAS1 | c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.2939C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.46386014_46386015insT | CA2749772492 | EPAS1 | c.*1354_*1355insT (n.*1354_*1355insT) n.2940_2941insT | |
2 | g.46386015G>A | CA532307015 | EPAS1 | c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.2941G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386015G>C | CA532307016 | EPAS1 | c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.2941G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386015G= | CA2495285483 | EPAS1 | c.*1355G= (n.*1355G=) n.2941G= | |
2 | g.46386016A>G | CA2749772493 | EPAS1 | c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.2942A>G | |
2 | g.46386016_46386017insAG | CA2749772494 | EPAS1 | c.*1356_*1357insAG (n.*1356_*1357insAG) n.2942_2943insAG | |
2 | g.46386017C>A | CA2495285485 | EPAS1 | c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.2943C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.46386017C= | CA2495285484 | EPAS1 | c.*1357C= (n.*1357C=) n.2943C= | |
2 | g.46386017C>T | CA46572616 | EPAS1 | c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.2943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386017_46386018insA | CA2749772495 | EPAS1 | c.*1357_*1358insA (n.*1357_*1358insA) n.2943_2944insA | |
2 | g.46386018C>A | CA2658897250 | EPAS1 | c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.2944C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46386018C>T | CA2513249194 | EPAS1 | c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.2944C>T | |
2 | g.46386020G>T | CA2658897251 | EPAS1 | c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.2946G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46386021C>A | CA2658897252 | EPAS1 | c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.2947C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46386021C>T | CA2658897253 | EPAS1 | c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.2947C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46386022C>A | CA2658897254 | EPAS1 | c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.2948C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46386022C= | CA2495285486 | EPAS1 | c.*1362C= (n.*1362C=) n.2948C= | |
2 | g.46386022C>T | CA2495285487 | EPAS1 | c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.2948C>T | dbSNP |
2 | g.46386023C>A | CA2749772496 | EPAS1 | c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.2949C>A | |
2 | g.46386023C= | CA2495285488 | EPAS1 | c.*1363C= (n.*1363C=) n.2949C= | |
2 | g.46386023C>T | CA769349587 | EPAS1 | c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.2949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386024T>C | CA2658897255 | EPAS1 | c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.2950T>C | gnomAD v4 |
2 | g.46386025del | CA2749772497 | EPAS1 | c.*1365del (n.*1365del) n.2951del | |
2 | g.46386025G>A | CA2658897257 | EPAS1 | c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.2951G>A | gnomAD v4 |
2 | g.46386025G>C | CA2658897256 | EPAS1 | c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.2951G>C | gnomAD v4 |
2 | g.46386026C>A | CA2658897258 | EPAS1 | c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.2952C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46386026C>T | CA2658897259 | EPAS1 | c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.2952C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46386027A>G | CA2658897260 | EPAS1 | c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.2953A>G | gnomAD v4 |
2 | g.46386027_46386028insC | CA2749772498 | EPAS1 | c.*1367_*1368insC (n.*1367_*1368insC) n.2953_2954insC | |
2 | g.46386028G>A | CA46572620 | EPAS1 | c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.2954G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386028G>C | CA2658897261 | EPAS1 | c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.2954G>C | gnomAD v4 |
2 | g.46386028G= | CA2495285489 | EPAS1 | c.*1368G= (n.*1368G=) n.2954G= | |
2 | g.46386028G>T | CA2658897262 | EPAS1 | c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.2954G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46386029C>A | CA2658897264 | EPAS1 | c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.2955C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46386029C>T | CA2658897263 | EPAS1 | c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.2955C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46386033dup | CA46572625 | EPAS1 | c.*1373dup (n.*1373dup) n.2959dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386033del | CA2658897265 | EPAS1 | c.*1373del (n.*1373del) n.2959del | gnomAD v4 |
2 | g.46386030C>A | CA2658897266 | EPAS1 | c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.2956C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46386031C= | CA2495285490 | EPAS1 | c.*1371C= (n.*1371C=) n.2957C= | |
2 | g.46386031C>T | CA46572626 | EPAS1 | c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.2957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386032C>T | CA2658897267 | EPAS1 | c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.2958C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46386032_46386045delinsCCACTCAGCCGGCA | CA2495285491 | EPAS1 | c.*1372_*1385delinsCCACTCAGCCGGCA (n.*1372_*1385delinsCCACTCAGCCGGCA) n.2958_2971delinsCCACTCAGCCGGCA | |
2 | g.46386033C>A | CA10615376 | EPAS1 | c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.2959C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386033C= | CA2495285493 | EPAS1 | c.*1373C= (n.*1373C=) n.2959C= | |
2 | g.46386033C>G | CA46572645 | EPAS1 | c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.2959C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386033C>T | CA532307017 | EPAS1 | c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.2959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386033_46386045del | CA2495285492 | EPAS1 | c.*1373_*1385del (n.*1373_*1385del) n.2959_2971del | dbSNP |
2 | g.46386035C>A | CA2749772499 | EPAS1 | c.*1375C>A (n.*1375C>A) n.2961C>A | |
2 | g.46386035C= | CA2495285495 | EPAS1 | c.*1375C= (n.*1375C=) n.2961C= | |
2 | g.46386035C>G | CA769349602 | EPAS1 | c.*1375C>G (n.*1375C>G) n.2961C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46386035C>T | CA2495285494 | EPAS1 | c.*1375C>T (n.*1375C>T) n.2961C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.46386035_46386041dup | CA2502933954 | EPAS1 | c.*1375_*1381dup (n.*1375_*1381dup) n.2961_2967dup | |
2 | g.46386036T>C | CA2658897268 | EPAS1 | c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.2962T>C | gnomAD v4 |