Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.46385859_46385876dup	CA1030184087	EPAS1	c.1199_1216dup (n.1199_1216dup) n.2785_2802dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385867A=	CA2495285378	EPAS1	c.1207A= (n.1207A=) n.2793A=
2	g.46385867A>C	CA10615365	EPAS1	c.1207A>C (n.1207A>C) n.2793A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385868C>A	CA2658897197	EPAS1	c.1208C>A (n.1208C>A) n.2794C>A	gnomAD v4
2	g.46385868C=	CA2495285380	EPAS1	c.1208C= (n.1208C=) n.2794C=
2	g.46385868C>T	CA46572383	EPAS1	c.1208C>T (n.1208C>T) n.2794C>T	dbSNP
2	g.46385868_46385871delinsCCAT	CA2495285379	EPAS1	c.1208_1211delinsCCAT (n.1208_1211delinsCCAT) n.2794_2797delinsCCAT
2	g.46385869C>A	CA2658897198	EPAS1	c.1209C>A (n.1209C>A) n.2795C>A	gnomAD v4
2	g.46385869_46385871del	CA2495285381	EPAS1	c.1209_1211del (n.1209_1211del) n.2795_2797del	dbSNP
2	g.46385870A=	CA2495285382	EPAS1	c.1210A= (n.1210A=) n.2796A=
2	g.46385870A>G	CA1030184106	EPAS1	c.1210A>G (n.1210A>G) n.2796A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385871T>G	CA2495285384	EPAS1	c.1211T>G (n.1211T>G) n.2797T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385871T=	CA2495285383	EPAS1	c.1211T= (n.1211T=) n.2797T=
2	g.46385872G>C	CA46572388	EPAS1	c.1212G>C (n.1212G>C) n.2798G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385872G=	CA2495285385	EPAS1	c.1212G= (n.1212G=) n.2798G=
2	g.46385872G>T	CA2658897199	EPAS1	c.1212G>T (n.1212G>T) n.2798G>T	gnomAD v4
2	g.46385873A>G	CA2658897200	EPAS1	c.1213A>G (n.1213A>G) n.2799A>G	gnomAD v4
2	g.46385874G>C	CA46572390	EPAS1	c.1214G>C (n.1214G>C) n.2800G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385874G=	CA2495285386	EPAS1	c.1214G= (n.1214G=) n.2800G=
2	g.46385874G>T	CA2658897201	EPAS1	c.1214G>T (n.1214G>T) n.2800G>T	gnomAD v4
2	g.46385875A=	CA2495285387	EPAS1	c.1215A= (n.1215A=) n.2801A=
2	g.46385875A>G	CA2495285388	EPAS1	c.1215A>G (n.1215A>G) n.2801A>G	dbSNP
2	g.46385876T>C	CA2495285390	EPAS1	c.1216T>C (n.1216T>C) n.2802T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385876T>G	CA2495285391	EPAS1	c.1216T>G (n.1216T>G) n.2802T>G	dbSNP
2	g.46385876T=	CA2495285389	EPAS1	c.1216T= (n.1216T=) n.2802T=
2	g.46385877G>A	CA2495285393	EPAS1	c.1217G>A (n.1217G>A) n.2803G>A	dbSNP
2	g.46385877G=	CA2495285392	EPAS1	c.1217G= (n.1217G=) n.2803G=
2	g.46385877G>T	CA2658897202	EPAS1	c.1217G>T (n.1217G>T) n.2803G>T	gnomAD v4
2	g.46385878G=	CA2495285394	EPAS1	c.1218G= (n.1218G=) n.2804G=
2	g.46385878G>T	CA46572394	EPAS1	c.1218G>T (n.1218G>T) n.2804G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385878_46385880delinsGTT	CA2495285395	EPAS1	c.1218_1220delinsGTT (n.1218_1220delinsGTT) n.2804_2806delinsGTT
2	g.46385880_46385881del	CA46572398	EPAS1	c.1220_1221del (n.1220_1221del) n.2806_2807del	dbSNP
2	g.46385880T>G	CA2495285397	EPAS1	c.1220T>G (n.1220T>G) n.2806T>G	dbSNP
2	g.46385880T=	CA2495285396	EPAS1	c.1220T= (n.1220T=) n.2806T=
2	g.46385881T>C	CA2495285399	EPAS1	c.1221T>C (n.1221T>C) n.2807T>C	dbSNP
2	g.46385881T=	CA2495285398	EPAS1	c.1221T= (n.1221T=) n.2807T=
2	g.46385882A=	CA2495285400	EPAS1	c.1222A= (n.1222A=) n.2808A=
2	g.46385882A>G	CA769349470	EPAS1	c.1222A>G (n.1222A>G) n.2808A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385883G>A	CA2495285402	EPAS1	c.1223G>A (n.1223G>A) n.2809G>A	dbSNP
2	g.46385883G=	CA2495285401	EPAS1	c.1223G= (n.1223G=) n.2809G=
2	g.46385883G>T	CA2658897203	EPAS1	c.1223G>T (n.1223G>T) n.2809G>T	gnomAD v4
2	g.46385885C>A	CA46572409	EPAS1	c.1225C>A (n.1225C>A) n.2811C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385885C=	CA2495285403	EPAS1	c.1225C= (n.1225C=) n.2811C=
2	g.46385885C>T	CA10615367	EPAS1	c.1225C>T (n.1225C>T) n.2811C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385886G>A	CA46572420	EPAS1	c.1226G>A (n.1226G>A) n.2812G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385886G=	CA2495285404	EPAS1	c.1226G= (n.1226G=) n.2812G=
2	g.46385886G>T	CA46572423	EPAS1	c.1226G>T (n.1226G>T) n.2812G>T	dbSNP
2	g.46385886_46385887insT	CA646964399	EPAS1	c.1226_1227insT (n.1226_1227insT) n.2812_2813insT	COSMIC
2	g.46385887G>A	CA769349478	EPAS1	c.1227G>A (n.1227G>A) n.2813G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385887G=	CA2495285405	EPAS1	c.1227G= (n.1227G=) n.2813G=
2	g.46385887G>T	CA2658897204	EPAS1	c.1227G>T (n.1227G>T) n.2813G>T	gnomAD v4
2	g.46385888G>T	CA2658897205	EPAS1	c.1228G>T (n.1228G>T) n.2814G>T	gnomAD v4
2	g.46385889A>G	CA2658897206	EPAS1	c.1229A>G (n.1229A>G) n.2815A>G	gnomAD v4
2	g.46385890A>G	CA2749772487	EPAS1	c.1230A>G (n.1230A>G) n.2816A>G
2	g.46385891T>C	CA46572437	EPAS1	c.1231T>C (n.1231T>C) n.2817T>C	dbSNP
2	g.46385891T=	CA2495285406	EPAS1	c.1231T= (n.1231T=) n.2817T=
2	g.46385895T>C	CA532307012	EPAS1	c.1235T>C (n.1235T>C) n.2821T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385895T=	CA2495285407	EPAS1	c.1235T= (n.1235T=) n.2821T=
2	g.46385896G>T	CA2658897207	EPAS1	c.1236G>T (n.1236G>T) n.2822G>T	gnomAD v4
2	g.46385897C=	CA2495285408	EPAS1	c.1237C= (n.1237C=) n.2823C=
2	g.46385897C>G	CA2495285409	EPAS1	c.1237C>G (n.1237C>G) n.2823C>G	dbSNP
2	g.46385897C>T	CA46572444	EPAS1	c.1237C>T (n.1237C>T) n.2823C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385899A=	CA2495285410	EPAS1	c.1239A= (n.1239A=) n.2825A=
2	g.46385899A>C	CA2581768601	EPAS1	c.1239A>C (n.1239A>C) n.2825A>C
2	g.46385899A>G	CA10615368	EPAS1	c.1239A>G (n.1239A>G) n.2825A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385899A>T	CA2581768602	EPAS1	c.1239A>T (n.1239A>T) n.2825A>T
2	g.46385900A=	CA2495285411	EPAS1	c.1240A= (n.1240A=) n.2826A=
2	g.46385900A>G	CA532307013	EPAS1	c.1240A>G (n.1240A>G) n.2826A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385903A=	CA2495285412	EPAS1	c.1243A= (n.1243A=) n.2829A=
2	g.46385903A>G	CA2658897208	EPAS1	c.1243A>G (n.1243A>G) n.2829A>G	gnomAD v4
2	g.46385907dup	CA10615375	EPAS1	c.1247dup (n.1247dup) n.2833dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385905G>T	CA2658897209	EPAS1	c.1245G>T (n.1245G>T) n.2831G>T	gnomAD v4
2	g.46385907G>A	CA2658897210	EPAS1	c.1247G>A (n.1247G>A) n.2833G>A	gnomAD v4
2	g.46385907G=	CA2495285413	EPAS1	c.1247G= (n.1247G=) n.2833G=
2	g.46385907G>T	CA46572473	EPAS1	c.1247G>T (n.1247G>T) n.2833G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385909C>A	CA2658897211	EPAS1	c.1249C>A (n.1249C>A) n.2835C>A	gnomAD v4
2	g.46385914del	CA646964400	EPAS1	c.1254del (n.1254del) n.2840del	gnomAD v4 COSMIC
2	g.46385915T>A	CA2495285415	EPAS1	c.1255T>A (n.1255T>A) n.2841T>A	dbSNP
2	g.46385915T=	CA2495285414	EPAS1	c.1255T= (n.1255T=) n.2841T=
2	g.46385916G>C	CA769349499	EPAS1	c.1256G>C (n.1256G>C) n.2842G>C	dbSNP
2	g.46385916G=	CA2495285416	EPAS1	c.1256G= (n.1256G=) n.2842G=
2	g.46385916G>T	CA46572482	EPAS1	c.1256G>T (n.1256G>T) n.2842G>T	dbSNP
2	g.46385917G>A	CA46572485	EPAS1	c.1257G>A (n.1257G>A) n.2843G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385917G=	CA2495285417	EPAS1	c.1257G= (n.1257G=) n.2843G=
2	g.46385920T>C	CA46572506	EPAS1	c.1260T>C (n.1260T>C) n.2846T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385920T>G	CA1030184133	EPAS1	c.1260T>G (n.1260T>G) n.2846T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385920T=	CA2495285418	EPAS1	c.1260T= (n.1260T=) n.2846T=
2	g.46385921A=	CA2495285419	EPAS1	c.1261A= (n.1261A=) n.2847A=
2	g.46385921A>G	CA46572518	EPAS1	c.1261A>G (n.1261A>G) n.2847A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385922G>C	CA769349509	EPAS1	c.1262G>C (n.1262G>C) n.2848G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385922G=	CA2495285420	EPAS1	c.1262G= (n.1262G=) n.2848G=
2	g.46385924G=	CA2495285421	EPAS1	c.1264G= (n.1264G=) n.2850G=
2	g.46385924G>T	CA769349514	EPAS1	c.1264G>T (n.1264G>T) n.2850G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385928_46385929del	CA2658897212	EPAS1	c.1268_1269del (n.1268_1269del) n.2854_2855del	gnomAD v4
2	g.46385927C>A	CA2658897213	EPAS1	c.1267C>A (n.1267C>A) n.2853C>A	gnomAD v4
2	g.46385927C=	CA2495285422	EPAS1	c.1267C= (n.1267C=) n.2853C=
2	g.46385927C>T	CA769349515	EPAS1	c.1267C>T (n.1267C>T) n.2853C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385928C=	CA2495285423	EPAS1	c.1268C= (n.1268C=) n.2854C=
2	g.46385928C>T	CA46572541	EPAS1	c.1268C>T (n.1268C>T) n.2854C>T	dbSNP
2	g.46385929C>A	CA46572547	EPAS1	c.1269C>A (n.1269C>A) n.2855C>A	dbSNP
2	g.46385929C=	CA2495285424	EPAS1	c.1269C= (n.1269C=) n.2855C=
2	g.46385929C>T	CA769349517	EPAS1	c.1269C>T (n.1269C>T) n.2855C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385930G>A	CA769349519	EPAS1	c.1270G>A (n.1270G>A) n.2856G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385930G=	CA2495285425	EPAS1	c.1270G= (n.1270G=) n.2856G=
2	g.46385930G>T	CA2658897214	EPAS1	c.1270G>T (n.1270G>T) n.2856G>T	gnomAD v4
2	g.46385932C>A	CA2581768603	EPAS1	c.1272C>A (n.1272C>A) n.2858C>A
2	g.46385932C=	CA2495285426	EPAS1	c.1272C= (n.1272C=) n.2858C=
2	g.46385932C>G	CA2581768604	EPAS1	c.1272C>G (n.1272C>G) n.2858C>G
2	g.46385932C>T	CA10613984	EPAS1	c.1272C>T (n.1272C>T) n.2858C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385933C=	CA2495285427	EPAS1	c.1273C= (n.1273C=) n.2859C=
2	g.46385933C>T	CA532307014	EPAS1	c.1273C>T (n.1273C>T) n.2859C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385935C>A	CA10615644	EPAS1	c.1275C>A (n.1275C>A) n.2861C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385935C=	CA2495285428	EPAS1	c.1275C= (n.1275C=) n.2861C=
2	g.46385935C>T	CA1030184147	EPAS1	c.1275C>T (n.1275C>T) n.2861C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385936G>A	CA10613511	EPAS1	c.1276G>A (n.1276G>A) n.2862G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385936G>C	CA2581768605	EPAS1	c.1276G>C (n.1276G>C) n.2862G>C
2	g.46385936G=	CA2495285429	EPAS1	c.1276G= (n.1276G=) n.2862G=
2	g.46385936G>T	CA2581768606	EPAS1	c.1276G>T (n.1276G>T) n.2862G>T
2	g.46385938C=	CA2495285430	EPAS1	c.1278C= (n.1278C=) n.2864C=
2	g.46385938C>T	CA10615655	EPAS1	c.1278C>T (n.1278C>T) n.2864C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385939C>A	CA2658897215	EPAS1	c.1279C>A (n.1279C>A) n.2865C>A	gnomAD v4
2	g.46385939C=	CA2495285431	EPAS1	c.1279C= (n.1279C=) n.2865C=
2	g.46385939C>T	CA46572571	EPAS1	c.1279C>T (n.1279C>T) n.2865C>T	dbSNP
2	g.46385940T>C	CA2658897216	EPAS1	c.1280T>C (n.1280T>C) n.2866T>C	gnomAD v4
2	g.46385941C=	CA2495285432	EPAS1	c.1281C= (n.1281C=) n.2867C=
2	g.46385941C>T	CA2495285433	EPAS1	c.1281C>T (n.1281C>T) n.2867C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385942C>A	CA2658897217	EPAS1	c.1282C>A (n.1282C>A) n.2868C>A	gnomAD v4
2	g.46385943A=	CA2495285434	EPAS1	c.1283A= (n.1283A=) n.2869A=
2	g.46385943A>C	CA2495285435	EPAS1	c.1283A>C (n.1283A>C) n.2869A>C	dbSNP
2	g.46385943A>G	CA2658897218	EPAS1	c.1283A>G (n.1283A>G) n.2869A>G	gnomAD v4
2	g.46385944A=	CA2495285436	EPAS1	c.1284A= (n.1284A=) n.2870A=
2	g.46385944A>C	CA769349538	EPAS1	c.1284A>C (n.1284A>C) n.2870A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385945G>A	CA46572575	EPAS1	c.1285G>A (n.1285G>A) n.2871G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385945G=	CA2495285437	EPAS1	c.1285G= (n.1285G=) n.2871G=
2	g.46385947_46385948dup	CA769349542	EPAS1	c.1287_1288dup (n.1287_1288dup) n.2873_2874dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385947T>C	CA46572576	EPAS1	c.1287T>C (n.1287T>C) n.2873T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385947T=	CA2495285438	EPAS1	c.1287T= (n.1287T=) n.2873T=
2	g.46385948C>T	CA2570236863	EPAS1	c.1288C>T (n.1288C>T) n.2874C>T
2	g.46385950C=	CA2495285439	EPAS1	c.1290C= (n.1290C=) n.2876C=
2	g.46385950C>G	CA2495285440	EPAS1	c.1290C>G (n.1290C>G) n.2876C>G	dbSNP
2	g.46385950C>T	CA10615659	EPAS1	c.1290C>T (n.1290C>T) n.2876C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385951G>A	CA2495285442	EPAS1	c.1291G>A (n.1291G>A) n.2877G>A	dbSNP
2	g.46385951G=	CA2495285441	EPAS1	c.1291G= (n.1291G=) n.2877G=
2	g.46385952A>G	CA2556277356	EPAS1	c.1292A>G (n.1292A>G) n.2878A>G
2	g.46385954C>A	CA2658897219	EPAS1	c.1294C>A (n.1294C>A) n.2880C>A	gnomAD v4
2	g.46385956T>G	CA46572582	EPAS1	c.1296T>G (n.1296T>G) n.2882T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385956T=	CA2495285443	EPAS1	c.1296T= (n.1296T=) n.2882T=
2	g.46385960G>A	CA2658897220	EPAS1	c.1300G>A (n.1300G>A) n.2886G>A	gnomAD v4
2	g.46385961C>T	CA2658897221	EPAS1	c.1301C>T (n.1301C>T) n.2887C>T	gnomAD v4
2	g.46385962C>A	CA2495285445	EPAS1	c.1302C>A (n.1302C>A) n.2888C>A	dbSNP
2	g.46385962C=	CA2495285444	EPAS1	c.1302C= (n.1302C=) n.2888C=
2	g.46385962C>T	CA46572584	EPAS1	c.1302C>T (n.1302C>T) n.2888C>T	dbSNP
2	g.46385963C>A	CA1030184165	EPAS1	c.1303C>A (n.1303C>A) n.2889C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385963C=	CA2495285446	EPAS1	c.1303C= (n.1303C=) n.2889C=
2	g.46385963C>G	CA1030184167	EPAS1	c.1303C>G (n.1303C>G) n.2889C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385964C>A	CA1030184172	EPAS1	c.1304C>A (n.1304C>A) n.2890C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385964C=	CA2495285447	EPAS1	c.1304C= (n.1304C=) n.2890C=
2	g.46385964C>T	CA46572586	EPAS1	c.1304C>T (n.1304C>T) n.2890C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385965G>A	CA46572591	EPAS1	c.1305G>A (n.1305G>A) n.2891G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385965G=	CA2495285448	EPAS1	c.1305G= (n.1305G=) n.2891G=
2	g.46385965G>T	CA2658897222	EPAS1	c.1305G>T (n.1305G>T) n.2891G>T	gnomAD v4
2	g.46385966T>C	CA2495285450	EPAS1	c.1306T>C (n.1306T>C) n.2892T>C	dbSNP
2	g.46385966T=	CA2495285449	EPAS1	c.1306T= (n.1306T=) n.2892T=
2	g.46385966dup	CA1030184173	EPAS1	c.1306dup (n.1306dup) n.2892dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385967G>A	CA2658897223	EPAS1	c.1307G>A (n.1307G>A) n.2893G>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched