Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.46385697_46385700dup	CA2495285280	EPAS1	c.1037_1040dup (n.1037_1040dup) n.2623_2626dup	dbSNP
2	g.46385697_46385700del	CA1030183998	EPAS1	c.1037_1040del (n.1037_1040del) n.2623_2626del	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385694_46385701del	CA2749772482	EPAS1	c.1034_1041del (n.1034_1041del) n.2620_2627del
2	g.46385696T>C	CA46572234	EPAS1	c.1036T>C (n.1036T>C) n.2622T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385696T=	CA2495285287	EPAS1	c.1036T= (n.1036T=) n.2622T=
2	g.46385697_46385700delinsGTAT	CA2495285288	EPAS1	c.1037_1040delinsGTAT (n.1037_1040delinsGTAT) n.2623_2626delinsGTAT
2	g.46385698_46385701dup	CA2699171200	EPAS1	c.1038_1041dup (n.1038_1041dup) n.2624_2627dup	dbSNP
2	g.46385708_46385710dup	CA2495285289	EPAS1	c.1048_1050dup (n.1048_1050dup) n.2634_2636dup	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385708_46385710del	CA46572263	EPAS1	c.1048_1050del (n.1048_1050del) n.2634_2636del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385700T=	CA2495285290	EPAS1	c.1040T= (n.1040T=) n.2626T=
2	g.46385700_46385701insG	CA10613508	EPAS1	c.1040_1041insG (n.1040_1041insG) n.2626_2627insG	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385702A=	CA2495285291	EPAS1	c.1042A= (n.1042A=) n.2628A=
2	g.46385702A>G	CA2658897122	EPAS1	c.1042A>G (n.1042A>G) n.2628A>G	gnomAD v4
2	g.46385702A>T	CA2495285292	EPAS1	c.1042A>T (n.1042A>T) n.2628A>T	dbSNP
2	g.46385708A=	CA2495285293	EPAS1	c.1048A= (n.1048A=) n.2634A=
2	g.46385708A>T	CA2495285294	EPAS1	c.1048A>T (n.1048A>T) n.2634A>T	dbSNP
2	g.46385709T>C	CA769349349	EPAS1	c.1049T>C (n.1049T>C) n.2635T>C	dbSNP
2	g.46385709T=	CA2495285295	EPAS1	c.1049T= (n.1049T=) n.2635T=
2	g.46385710T>C	CA2658897123	EPAS1	c.1050T>C (n.1050T>C) n.2636T>C	gnomAD v4
2	g.46385711G>A	CA2495285297	EPAS1	c.1051G>A (n.1051G>A) n.2637G>A	dbSNP
2	g.46385711G=	CA2495285296	EPAS1	c.1051G= (n.1051G=) n.2637G=
2	g.46385713T>G	CA2495285299	EPAS1	c.1053T>G (n.1053T>G) n.2639T>G	dbSNP
2	g.46385713T=	CA2495285298	EPAS1	c.1053T= (n.1053T=) n.2639T=
2	g.46385714G>A	CA2658897124	EPAS1	c.1054G>A (n.1054G>A) n.2640G>A	gnomAD v4
2	g.46385714G>C	CA2495285301	EPAS1	c.1054G>C (n.1054G>C) n.2640G>C	dbSNP
2	g.46385714G=	CA2495285300	EPAS1	c.1054G= (n.1054G=) n.2640G=
2	g.46385715C>A	CA2749772483	EPAS1	c.1055C>A (n.1055C>A) n.2641C>A
2	g.46385715C=	CA2495285303	EPAS1	c.1055C= (n.1055C=) n.2641C=
2	g.46385715C>T	CA2495285302	EPAS1	c.1055C>T (n.1055C>T) n.2641C>T	dbSNP
2	g.46385716C>A	CA2749772484	EPAS1	c.1056C>A (n.1056C>A) n.2642C>A
2	g.46385718A=	CA2495285304	EPAS1	c.1058A= (n.1058A=) n.2644A=
2	g.46385718A>C	CA769349357	EPAS1	c.1058A>C (n.1058A>C) n.2644A>C	dbSNP
2	g.46385718A>G	CA769349362	EPAS1	c.1058A>G (n.1058A>G) n.2644A>G	dbSNP
2	g.46385719G>C	CA769349364	EPAS1	c.1059G>C (n.1059G>C) n.2645G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385719G=	CA2495285305	EPAS1	c.1059G= (n.1059G=) n.2645G=
2	g.46385719G>T	CA2658897125	EPAS1	c.1059G>T (n.1059G>T) n.2645G>T	gnomAD v4
2	g.46385720A=	CA2495285306	EPAS1	c.1060A= (n.1060A=) n.2646A=
2	g.46385720A>G	CA532307004	EPAS1	c.1060A>G (n.1060A>G) n.2646A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385720A>T	CA2749772485	EPAS1	c.1060A>T (n.1060A>T) n.2646A>T
2	g.46385721G=	CA2495285307	EPAS1	c.1061G= (n.1061G=) n.2647G=
2	g.46385721G>T	CA46572277	EPAS1	c.1061G>T (n.1061G>T) n.2647G>T	dbSNP
2	g.46385723G>T	CA2658897126	EPAS1	c.1063G>T (n.1063G>T) n.2649G>T	gnomAD v4
2	g.46385726T>C	CA769349376	EPAS1	c.1066T>C (n.1066T>C) n.2652T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385726T=	CA2495285308	EPAS1	c.1066T= (n.1066T=) n.2652T=
2	g.46385730G>A	CA532307005	EPAS1	c.1070G>A (n.1070G>A) n.2656G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385730G=	CA2495285309	EPAS1	c.1070G= (n.1070G=) n.2656G=
2	g.46385730G>T	CA2658897127	EPAS1	c.1070G>T (n.1070G>T) n.2656G>T	gnomAD v4
2	g.46385732C>T	CA2658897128	EPAS1	c.1072C>T (n.1072C>T) n.2658C>T	gnomAD v4
2	g.46385734C>A	CA2699098366	EPAS1	c.1074C>A (n.1074C>A) n.2660C>A	dbSNP
2	g.46385734C=	CA2495285310	EPAS1	c.1074C= (n.1074C=) n.2660C=
2	g.46385734C>G	CA1030184016	EPAS1	c.1074C>G (n.1074C>G) n.2660C>G	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385734C>T	CA769349383	EPAS1	c.1074C>T (n.1074C>T) n.2660C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385735G>A	CA1030184019	EPAS1	c.1075G>A (n.1075G>A) n.2661G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385735G=	CA2495285311	EPAS1	c.1075G= (n.1075G=) n.2661G=
2	g.46385737_46385744dup	CA916527059	EPAS1	c.1077_1084dup (n.1077_1084dup) n.2663_2670dup	dbSNP
2	g.46385736T>C	CA2495285313	EPAS1	c.1076T>C (n.1076T>C) n.2662T>C	dbSNP
2	g.46385736T=	CA2495285312	EPAS1	c.1076T= (n.1076T=) n.2662T=
2	g.46385737T>G	CA1030184028	EPAS1	c.1077T>G (n.1077T>G) n.2663T>G	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385738G>T	CA2658897129	EPAS1	c.1078G>T (n.1078G>T) n.2664G>T	gnomAD v4
2	g.46385739T>G	CA532307006	EPAS1	c.1079T>G (n.1079T>G) n.2665T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385739T=	CA2495285314	EPAS1	c.1079T= (n.1079T=) n.2665T=
2	g.46385740G>A	CA1030184032	EPAS1	c.1080G>A (n.1080G>A) n.2666G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385740G=	CA2495285315	EPAS1	c.1080G= (n.1080G=) n.2666G=
2	g.46385740G>T	CA2658897130	EPAS1	c.1080G>T (n.1080G>T) n.2666G>T	gnomAD v4
2	g.46385743del	CA2749772486	EPAS1	c.1083del (n.1083del) n.2669del
2	g.46385741G>T	CA2658897131	EPAS1	c.1081G>T (n.1081G>T) n.2667G>T	gnomAD v4
2	g.46385742G>T	CA2658897132	EPAS1	c.1082G>T (n.1082G>T) n.2668G>T	gnomAD v4
2	g.46385743G>A	CA2658897133	EPAS1	c.1083G>A (n.1083G>A) n.2669G>A	gnomAD v4
2	g.46385743G>T	CA2658897134	EPAS1	c.1083G>T (n.1083G>T) n.2669G>T	gnomAD v4
2	g.46385744T>G	CA1030184039	EPAS1	c.1084T>G (n.1084T>G) n.2670T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385745C=	CA2495285316	EPAS1	c.1085C= (n.1085C=) n.2671C=
2	g.46385745C>G	CA532307007	EPAS1	c.1085C>G (n.1085C>G) n.2671C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385745C>T	CA2658897135	EPAS1	c.1085C>T (n.1085C>T) n.2671C>T	gnomAD v4
2	g.46385745_46385746delinsCG	CA2495285317	EPAS1	c.1085_1086delinsCG (n.1085_1086delinsCG) n.2671_2672delinsCG
2	g.46385746G>A	CA46572283	EPAS1	c.1086G>A (n.1086G>A) n.2672G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385746G=	CA2495285318	EPAS1	c.1086G= (n.1086G=) n.2672G=
2	g.46385746G>T	CA769349393	EPAS1	c.1086G>T (n.1086G>T) n.2672G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385751dup	CA532307008	EPAS1	c.1091dup (n.1091dup) n.2677dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385751del	CA2495285319	EPAS1	c.1091del (n.1091del) n.2677del	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385747G>C	CA2495285320	EPAS1	c.1087G>C (n.1087G>C) n.2673G>C	dbSNP
2	g.46385747G=	CA2495285321	EPAS1	c.1087G= (n.1087G=) n.2673G=
2	g.46385748G>A	CA46572291	EPAS1	c.1088G>A (n.1088G>A) n.2674G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385748G>C	CA46572295	EPAS1	c.1088G>C (n.1088G>C) n.2674G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385748G=	CA2495285323	EPAS1	c.1088G= (n.1088G=) n.2674G=
2	g.46385748G>T	CA2495285322	EPAS1	c.1088G>T (n.1088G>T) n.2674G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385749G>A	CA2495285325	EPAS1	c.1089G>A (n.1089G>A) n.2675G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385749G=	CA2495285324	EPAS1	c.1089G= (n.1089G=) n.2675G=
2	g.46385750G>A	CA2658897136	EPAS1	c.1090G>A (n.1090G>A) n.2676G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385750G>T	CA2658897137	EPAS1	c.1090G>T (n.1090G>T) n.2676G>T	gnomAD v4
2	g.46385752T>G	CA532307009	EPAS1	c.1092T>G (n.1092T>G) n.2678T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385752T=	CA2495285326	EPAS1	c.1092T= (n.1092T=) n.2678T=
2	g.46385753G>T	CA2658897138	EPAS1	c.1093G>T (n.1093G>T) n.2679G>T	gnomAD v4
2	g.46385756dup	CA2699171499	EPAS1	c.1096dup (n.1096dup) n.2682dup	dbSNP
2	g.46385754G>A	CA2658897140	EPAS1	c.1094G>A (n.1094G>A) n.2680G>A	gnomAD v4
2	g.46385754G>C	CA769349401	EPAS1	c.1094G>C (n.1094G>C) n.2680G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385754G=	CA2495285327	EPAS1	c.1094G= (n.1094G=) n.2680G=
2	g.46385754G>T	CA2658897139	EPAS1	c.1094G>T (n.1094G>T) n.2680G>T	gnomAD v4
2	g.46385755G>T	CA2658897141	EPAS1	c.1095G>T (n.1095G>T) n.2681G>T	gnomAD v4
2	g.46385756G>A	CA46572298	EPAS1	c.1096G>A (n.1096G>A) n.2682G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385756G=	CA2495285328	EPAS1	c.1096G= (n.1096G=) n.2682G=
2	g.46385756G>T	CA2658897142	EPAS1	c.1096G>T (n.1096G>T) n.2682G>T	gnomAD v4
2	g.46385757C>A	CA1030184053	EPAS1	c.1097C>A (n.1097C>A) n.2683C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385757C=	CA2495285330	EPAS1	c.1097C= (n.1097C=) n.2683C=
2	g.46385757C>T	CA2495285329	EPAS1	c.1097C>T (n.1097C>T) n.2683C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385758G>A	CA46572299	EPAS1	c.1098G>A (n.1098G>A) n.2684G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385758G=	CA2495285331	EPAS1	c.1098G= (n.1098G=) n.2684G=
2	g.46385759G>T	CA2658897143	EPAS1	c.1099G>T (n.1099G>T) n.2685G>T	gnomAD v4
2	g.46385760G>A	CA2658897144	EPAS1	c.1100G>A (n.1100G>A) n.2686G>A	gnomAD v4
2	g.46385760G>T	CA2658897145	EPAS1	c.1100G>T (n.1100G>T) n.2686G>T	gnomAD v4
2	g.46385762A=	CA2495285332	EPAS1	c.1102A= (n.1102A=) n.2688A=
2	g.46385762A>C	CA769349409	EPAS1	c.1102A>C (n.1102A>C) n.2688A>C	dbSNP
2	g.46385762A>G	CA1030184056	EPAS1	c.1102A>G (n.1102A>G) n.2688A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385763A>G	CA2658897146	EPAS1	c.1103A>G (n.1103A>G) n.2689A>G	gnomAD v4
2	g.46385764G>C	CA1030184062	EPAS1	c.1104G>C (n.1104G>C) n.2690G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385764G=	CA2495285333	EPAS1	c.1104G= (n.1104G=) n.2690G=
2	g.46385764G>T	CA2658897147	EPAS1	c.1104G>T (n.1104G>T) n.2690G>T	gnomAD v4
2	g.46385765T>A	CA46572302	EPAS1	c.1105T>A (n.1105T>A) n.2691T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385765T>C	CA2658897148	EPAS1	c.1105T>C (n.1105T>C) n.2691T>C	gnomAD v4
2	g.46385765T=	CA2495285334	EPAS1	c.1105T= (n.1105T=) n.2691T=
2	g.46385766G>A	CA2658897149	EPAS1	c.1106G>A (n.1106G>A) n.2692G>A	gnomAD v4
2	g.46385766G>T	CA2658897150	EPAS1	c.1106G>T (n.1106G>T) n.2692G>T	gnomAD v4
2	g.46385767C>A	CA2495285336	EPAS1	c.1107C>A (n.1107C>A) n.2693C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385767C=	CA2495285335	EPAS1	c.1107C= (n.1107C=) n.2693C=
2	g.46385767C>T	CA2495285337	EPAS1	c.1107C>T (n.1107C>T) n.2693C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385768T>C	CA2495285339	EPAS1	c.1108T>C (n.1108T>C) n.2694T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385768T=	CA2495285338	EPAS1	c.1108T= (n.1108T=) n.2694T=
2	g.46385769C>A	CA2658897151	EPAS1	c.1109C>A (n.1109C>A) n.2695C>A	gnomAD v4
2	g.46385769C=	CA2495285341	EPAS1	c.1109C= (n.1109C=) n.2695C=
2	g.46385769C>T	CA2495285342	EPAS1	c.1109C>T (n.1109C>T) n.2695C>T	dbSNP
2	g.46385771_46385774dup	CA2495285340	EPAS1	c.1111_1114dup (n.1111_1114dup) n.2697_2700dup	dbSNP
2	g.46385770T>C	CA2658897152	EPAS1	c.1110T>C (n.1110T>C) n.2696T>C	gnomAD v4
2	g.46385772A>G	CA2658897153	EPAS1	c.1112A>G (n.1112A>G) n.2698A>G	gnomAD v4
2	g.46385773C>A	CA2658897154	EPAS1	c.1113C>A (n.1113C>A) n.2699C>A	gnomAD v4
2	g.46385773C=	CA2495285343	EPAS1	c.1113C= (n.1113C=) n.2699C=
2	g.46385773C>G	CA769349414	EPAS1	c.1113C>G (n.1113C>G) n.2699C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385774T>G	CA46572315	EPAS1	c.1114T>G (n.1114T>G) n.2700T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385774T=	CA2495285344	EPAS1	c.1114T= (n.1114T=) n.2700T=
2	g.46385775T>C	CA2658897155	EPAS1	c.1115T>C (n.1115T>C) n.2701T>C	gnomAD v4
2	g.46385777T>C	CA2495285346	EPAS1	c.1117T>C (n.1117T>C) n.2703T>C	dbSNP
2	g.46385777T=	CA2495285345	EPAS1	c.1117T= (n.1117T=) n.2703T=
2	g.46385779T>C	CA2597263238	EPAS1	c.1119T>C (n.1119T>C) n.2705T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385782A=	CA2495285347	EPAS1	c.1122A= (n.1122A=) n.2708A=
2	g.46385782A>C	CA1030184068	EPAS1	c.1122A>C (n.1122A>C) n.2708A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385782A>G	CA2658897156	EPAS1	c.1122A>G (n.1122A>G) n.2708A>G	gnomAD v4
2	g.46385783G=	CA2495285348	EPAS1	c.1123G= (n.1123G=) n.2709G=
2	g.46385783G>T	CA2495285349	EPAS1	c.1123G>T (n.1123G>T) n.2709G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385784G>A	CA2658897157	EPAS1	c.1124G>A (n.1124G>A) n.2710G>A	gnomAD v4
2	g.46385784G>T	CA2658897158	EPAS1	c.1124G>T (n.1124G>T) n.2710G>T	gnomAD v4
2	g.46385785T>C	CA2658897159	EPAS1	c.1125T>C (n.1125T>C) n.2711T>C	gnomAD v4
2	g.46385786T>C	CA2658897160	EPAS1	c.1126T>C (n.1126T>C) n.2712T>C	gnomAD v4
2	g.46385786T>G	CA532307010	EPAS1	c.1126T>G (n.1126T>G) n.2712T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385786T=	CA2495285350	EPAS1	c.1126T= (n.1126T=) n.2712T=
2	g.46385788T>C	CA2658897161	EPAS1	c.1128T>C (n.1128T>C) n.2714T>C	gnomAD v4
2	g.46385789G>A	CA2699171505	EPAS1	c.1129G>A (n.1129G>A) n.2715G>A	dbSNP
2	g.46385789G>T	CA2658897162	EPAS1	c.1129G>T (n.1129G>T) n.2715G>T	gnomAD v4
2	g.46385793C=	CA2495285351	EPAS1	c.1133C= (n.1133C=) n.2719C=
2	g.46385793C>G	CA769349419	EPAS1	c.1133C>G (n.1133C>G) n.2719C>G	dbSNP
2	g.46385793C>T	CA2658897163	EPAS1	c.1133C>T (n.1133C>T) n.2719C>T	gnomAD v4
2	g.46385794T>C	CA10615643	EPAS1	c.1134T>C (n.1134T>C) n.2720T>C	ClinVar dbSNP
2	g.46385794T=	CA2495285352	EPAS1	c.1134T= (n.1134T=) n.2720T=

Number of alleles fetched