Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.46385513G>A	CA10613974	EPAS1	c.853G>A (n.853G>A) n.2439G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385513G>C	CA2581768599	EPAS1	c.853G>C (n.853G>C) n.2439G>C
2	g.46385513G=	CA2495285172	EPAS1	c.853G= (n.853G=) n.2439G=
2	g.46385513G>T	CA2581768598	EPAS1	c.853G>T (n.853G>T) n.2439G>T
2	g.46385516_46385520dup	CA2749772471	EPAS1	c.856_860dup (n.856_860dup) n.2442_2446dup
2	g.46385514T>A	CA2495285174	EPAS1	c.854T>A (n.854T>A) n.2440T>A	dbSNP
2	g.46385514T=	CA2495285173	EPAS1	c.854T= (n.854T=) n.2440T=
2	g.46385518G>A	CA2495285176	EPAS1	c.858G>A (n.858G>A) n.2444G>A	dbSNP
2	g.46385518G>C	CA2495285177	EPAS1	c.858G>C (n.858G>C) n.2444G>C	dbSNP
2	g.46385518G=	CA2495285175	EPAS1	c.858G= (n.858G=) n.2444G=
2	g.46385518G>T	CA2658897071	EPAS1	c.858G>T (n.858G>T) n.2444G>T	gnomAD v4
2	g.46385520G>A	CA2658897072	EPAS1	c.860G>A (n.860G>A) n.2446G>A	gnomAD v4
2	g.46385521G>A	CA2495285179	EPAS1	c.861G>A (n.861G>A) n.2447G>A	dbSNP
2	g.46385521G=	CA2495285178	EPAS1	c.861G= (n.861G=) n.2447G=
2	g.46385523C>A	CA2526918938	EPAS1	c.863C>A (n.863C>A) n.2449C>A	gnomAD v4
2	g.46385523C=	CA2495285180	EPAS1	c.863C= (n.863C=) n.2449C=
2	g.46385523C>T	CA769349165	EPAS1	c.863C>T (n.863C>T) n.2449C>T	dbSNP
2	g.46385524A=	CA2495285181	EPAS1	c.864A= (n.864A=) n.2450A=
2	g.46385524A>G	CA532306988	EPAS1	c.864A>G (n.864A>G) n.2450A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385525C=	CA2495285182	EPAS1	c.865C= (n.865C=) n.2451C=
2	g.46385525C>G	CA2569570937	EPAS1	c.865C>G (n.865C>G) n.2451C>G
2	g.46385525C>T	CA2495285183	EPAS1	c.865C>T (n.865C>T) n.2451C>T	dbSNP
2	g.46385526T>C	CA1030183926	EPAS1	c.866T>C (n.866T>C) n.2452T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385526T=	CA2495285184	EPAS1	c.866T= (n.866T=) n.2452T=
2	g.46385527G>A	CA2658897073	EPAS1	c.867G>A (n.867G>A) n.2453G>A	gnomAD v4
2	g.46385527G>T	CA2658897074	EPAS1	c.867G>T (n.867G>T) n.2453G>T	gnomAD v4
2	g.46385528C>A	CA2658897075	EPAS1	c.868C>A (n.868C>A) n.2454C>A	gnomAD v4
2	g.46385528C>T	CA2658897076	EPAS1	c.868C>T (n.868C>T) n.2454C>T	gnomAD v4
2	g.46385530G>T	CA2658897077	EPAS1	c.870G>T (n.870G>T) n.2456G>T	gnomAD v4
2	g.46385531A=	CA2495285185	EPAS1	c.871A= (n.871A=) n.2457A=
2	g.46385531A>C	CA46572102	EPAS1	c.871A>C (n.871A>C) n.2457A>C	dbSNP
2	g.46385532C=	CA2495285186	EPAS1	c.872C= (n.872C=) n.2458C=
2	g.46385532C>G	CA2495285187	EPAS1	c.872C>G (n.872C>G) n.2458C>G	dbSNP
2	g.46385532C>T	CA532306989	EPAS1	c.872C>T (n.872C>T) n.2458C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385534T>C	CA46572103	EPAS1	c.874T>C (n.874T>C) n.2460T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385534T=	CA2495285188	EPAS1	c.874T= (n.874T=) n.2460T=
2	g.46385535G>A	CA2749772472	EPAS1	c.875G>A (n.875G>A) n.2461G>A
2	g.46385535G>T	CA2749772473	EPAS1	c.875G>T (n.875G>T) n.2461G>T
2	g.46385539A=	CA2495285189	EPAS1	c.879A= (n.879A=) n.2465A=
2	g.46385539A>G	CA46572104	EPAS1	c.879A>G (n.879A>G) n.2465A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385542G>A	CA2495285191	EPAS1	c.882G>A (n.882G>A) n.2468G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385542G=	CA2495285190	EPAS1	c.882G= (n.882G=) n.2468G=
2	g.46385542G>T	CA2658897078	EPAS1	c.882G>T (n.882G>T) n.2468G>T	gnomAD v4
2	g.46385543C>A	CA2658897079	EPAS1	c.883C>A (n.883C>A) n.2469C>A	gnomAD v4
2	g.46385543C>T	CA2658897080	EPAS1	c.883C>T (n.883C>T) n.2469C>T	gnomAD v4
2	g.46385545C>A	CA2495285193	EPAS1	c.885C>A (n.885C>A) n.2471C>A	dbSNP
2	g.46385545C=	CA2495285192	EPAS1	c.885C= (n.885C=) n.2471C=
2	g.46385547C>T	CA2658897081	EPAS1	c.887C>T (n.887C>T) n.2473C>T	gnomAD v4
2	g.46385548A=	CA2495285194	EPAS1	c.888A= (n.888A=) n.2474A=
2	g.46385548A>C	CA2699146165	EPAS1	c.888A>C (n.888A>C) n.2474A>C	dbSNP
2	g.46385548A>G	CA2495285195	EPAS1	c.888A>G (n.888A>G) n.2474A>G	dbSNP
2	g.46385549C>A	CA2658897082	EPAS1	c.889C>A (n.889C>A) n.2475C>A	gnomAD v4
2	g.46385549C=	CA2495285196	EPAS1	c.889C= (n.889C=) n.2475C=
2	g.46385549C>T	CA1030183934	EPAS1	c.889C>T (n.889C>T) n.2475C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385550G>A	CA532306990	EPAS1	c.890G>A (n.890G>A) n.2476G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385550G=	CA2495285197	EPAS1	c.890G= (n.890G=) n.2476G=
2	g.46385550G>T	CA2658897083	EPAS1	c.890G>T (n.890G>T) n.2476G>T	gnomAD v4
2	g.46385551G>T	CA2749772474	EPAS1	c.891G>T (n.891G>T) n.2477G>T
2	g.46385553C>A	CA2658897084	EPAS1	c.893C>A (n.893C>A) n.2479C>A	gnomAD v4
2	g.46385555G>A	CA2495285199	EPAS1	c.895G>A (n.895G>A) n.2481G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385555G=	CA2495285198	EPAS1	c.895G= (n.895G=) n.2481G=
2	g.46385555G>T	CA2658897085	EPAS1	c.895G>T (n.895G>T) n.2481G>T	gnomAD v4
2	g.46385557del	CA2658897086	EPAS1	c.897del (n.897del) n.2483del	gnomAD v4
2	g.46385557A>G	CA2749772475	EPAS1	c.897A>G (n.897A>G) n.2483A>G
2	g.46385558C=	CA2495285200	EPAS1	c.898C= (n.898C=) n.2484C=
2	g.46385558C>G	CA46572108	EPAS1	c.898C>G (n.898C>G) n.2484C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385558C>T	CA46572118	EPAS1	c.898C>T (n.898C>T) n.2484C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385559G>A	CA46572124	EPAS1	c.899G>A (n.899G>A) n.2485G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385559G=	CA2495285201	EPAS1	c.899G= (n.899G=) n.2485G=
2	g.46385560G>A	CA2597263233	EPAS1	c.900G>A (n.900G>A) n.2486G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385560G>T	CA2658897087	EPAS1	c.900G>T (n.900G>T) n.2486G>T	gnomAD v4
2	g.46385562C>A	CA532306991	EPAS1	c.902C>A (n.902C>A) n.2488C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385562C=	CA2495285202	EPAS1	c.902C= (n.902C=) n.2488C=
2	g.46385563A=	CA2495285203	EPAS1	c.903A= (n.903A=) n.2489A=
2	g.46385563A>G	CA46572145	EPAS1	c.903A>G (n.903A>G) n.2489A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385564C>A	CA2658897089	EPAS1	c.904C>A (n.904C>A) n.2490C>A	gnomAD v4
2	g.46385564_46385565insAGC	CA2658897088	EPAS1	c.904_905insAGC (n.904_905insAGC) n.2490_2491insAGC	gnomAD v4
2	g.46385565T>C	CA2658897090	EPAS1	c.905T>C (n.905T>C) n.2491T>C	gnomAD v4
2	g.46385566G>A	CA769349199	EPAS1	c.906G>A (n.906G>A) n.2492G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385566G=	CA2495285204	EPAS1	c.906G= (n.906G=) n.2492G=
2	g.46385568G>A	CA46572148	EPAS1	c.908G>A (n.908G>A) n.2494G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385568G=	CA2495285205	EPAS1	c.908G= (n.908G=) n.2494G=
2	g.46385569G>A	CA2495285207	EPAS1	c.909G>A (n.909G>A) n.2495G>A	dbSNP
2	g.46385569G=	CA2495285206	EPAS1	c.909G= (n.909G=) n.2495G=
2	g.46385571A>G	CA2658897091	EPAS1	c.911A>G (n.911A>G) n.2497A>G	gnomAD v4
2	g.46385572G>A	CA2495285209	EPAS1	c.912G>A (n.912G>A) n.2498G>A	dbSNP
2	g.46385572G>C	CA2749772476	EPAS1	c.912G>C (n.912G>C) n.2498G>C
2	g.46385572G=	CA2495285208	EPAS1	c.912G= (n.912G=) n.2498G=
2	g.46385572G>T	CA1030183944	EPAS1	c.912G>T (n.912G>T) n.2498G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385573G=	CA2495285210	EPAS1	c.913G= (n.913G=) n.2499G=
2	g.46385573G>T	CA532306992	EPAS1	c.913G>T (n.913G>T) n.2499G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385574C>A	CA2658897092	EPAS1	c.914C>A (n.914C>A) n.2500C>A	gnomAD v4
2	g.46385577C>T	CA2749772477	EPAS1	c.917C>T (n.917C>T) n.2503C>T
2	g.46385578C>T	CA2658897093	EPAS1	c.918C>T (n.918C>T) n.2504C>T	gnomAD v4
2	g.46385579C=	CA2495285211	EPAS1	c.919C= (n.919C=) n.2505C=
2	g.46385579C>G	CA532306993	EPAS1	c.919C>G (n.919C>G) n.2505C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385582T>C	CA2749772478	EPAS1	c.922T>C (n.922T>C) n.2508T>C
2	g.46385583G>C	CA46572150	EPAS1	c.923G>C (n.923G>C) n.2509G>C	dbSNP
2	g.46385583G=	CA2495285212	EPAS1	c.923G= (n.923G=) n.2509G=
2	g.46385584T>C	CA532306994	EPAS1	c.924T>C (n.924T>C) n.2510T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.46385584T=	CA2495285213	EPAS1	c.924T= (n.924T=) n.2510T=
2	g.46385585C>A	CA532306995	EPAS1	c.925C>A (n.925C>A) n.2511C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385585C=	CA2495285214	EPAS1	c.925C= (n.925C=) n.2511C=
2	g.46385585C>T	CA46572152	EPAS1	c.925C>T (n.925C>T) n.2511C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385586G>A	CA46572155	EPAS1	c.926G>A (n.926G>A) n.2512G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385586G=	CA2495285215	EPAS1	c.926G= (n.926G=) n.2512G=
2	g.46385587G>A	CA769349217	EPAS1	c.927G>A (n.927G>A) n.2513G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46385587G=	CA2495285216	EPAS1	c.927G= (n.927G=) n.2513G=
2	g.46385588C>A	CA2658897094	EPAS1	c.928C>A (n.928C>A) n.2514C>A	gnomAD v4
2	g.46385590T>C	CA769349219	EPAS1	c.930T>C (n.930T>C) n.2516T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385590T=	CA2495285217	EPAS1	c.930T= (n.930T=) n.2516T=
2	g.46385592_46385606delinsTTGCCATCTGTGATA	CA2495285218	EPAS1	c.932_946delinsTTGCCATCTGTGATA (n.932_946delinsTTGCCATCTGTGATA) n.2518_2532delinsTTGCCATCTGTGATA
2	g.46385593T>G	CA1030183954	EPAS1	c.933T>G (n.933T>G) n.2519T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385593T=	CA2495285219	EPAS1	c.933T= (n.933T=) n.2519T=
2	g.46385599_46385612del	CA1030183957	EPAS1	c.939_952del (n.939_952del) n.2525_2538del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385594G>T	CA2658897095	EPAS1	c.934G>T (n.934G>T) n.2520G>T	gnomAD v4
2	g.46385595C>A	CA2495285221	EPAS1	c.935C>A (n.935C>A) n.2521C>A	dbSNP
2	g.46385595C=	CA2495285220	EPAS1	c.935C= (n.935C=) n.2521C=
2	g.46385595C>T	CA2658897096	EPAS1	c.935C>T (n.935C>T) n.2521C>T	gnomAD v4
2	g.46385596C>T	CA2658897097	EPAS1	c.936C>T (n.936C>T) n.2522C>T	gnomAD v4
2	g.46385597_46385599delinsATC	CA2495285222	EPAS1	c.937_939delinsATC (n.937_939delinsATC) n.2523_2525delinsATC
2	g.46385599_46385600del	CA532306996	EPAS1	c.939_940del (n.939_940del) n.2525_2526del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched