Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.46385413A=	CA2495285131	EPAS1	c.753A= (n.753A=) n.2339A=
2	g.46385413A>G	CA769349113	EPAS1	c.753A>G (n.753A>G) n.2339A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385421G=	CA2495285132	EPAS1	c.761G= (n.761G=) n.2347G=
2	g.46385421G>T	CA2658897056	EPAS1	c.761G>T (n.761G>T) n.2347G>T	gnomAD v4
2	g.46385423_46385424insTATATATATGGGTATATATATAAATGGGTATATATA	CA914392643	EPAS1	c.763_764insTATATATATGGGTATATATATAAATGGGTATATATA (n.763_764insTATATATATGGGTATATATATAAATGGGTATATATA) n.2349_2350insTATATATATGGGTATATATATAAATGGGTATATATA	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385423_46385427dup	CA2495285133	EPAS1	c.763_767dup (n.763_767dup) n.2349_2353dup	dbSNP
2	g.46385423del	CA2658897057	EPAS1	c.763del (n.763del) n.2349del	gnomAD v4
2	g.46385424_46385431delinsCTTTGTAA	CA2495285134	EPAS1	c.764_771delinsCTTTGTAA (n.764_771delinsCTTTGTAA) n.2350_2357delinsCTTTGTAA
2	g.46385424_46385425insCCA	CA914392644	EPAS1	c.764_765insCCA (n.764_765insCCA) n.2350_2351insCCA	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385425T>C	CA769349114	EPAS1	c.765T>C (n.765T>C) n.2351T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385425T=	CA2495285136	EPAS1	c.765T= (n.765T=) n.2351T=
2	g.46385426_46385432del	CA2495285135	EPAS1	c.766_772del (n.766_772del) n.2352_2358del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385426T>C	CA46571942	EPAS1	c.766T>C (n.766T>C) n.2352T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385426T=	CA2495285137	EPAS1	c.766T= (n.766T=) n.2352T=
2	g.46385427T>A	CA2495285139	EPAS1	c.767T>A (n.767T>A) n.2353T>A	dbSNP
2	g.46385427T>C	CA46571946	EPAS1	c.767T>C (n.767T>C) n.2353T>C	dbSNP
2	g.46385427T=	CA2495285138	EPAS1	c.767T= (n.767T=) n.2353T=
2	g.46385427_46385428insATATATATGG	CA914392645	EPAS1	c.767_768insATATATATGG (n.767_768insATATATATGG) n.2353_2354insATATATATGG	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385429T=	CA2495285140	EPAS1	c.769T= (n.769T=) n.2355T=
2	g.46385430_46385433dup	CA2495285141	EPAS1	c.770_773dup (n.770_773dup) n.2356_2359dup	dbSNP
2	g.46385430_46385431insT	CA914392646	EPAS1	c.770_771insT (n.770_771insT) n.2356_2357insT	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385431A=	CA2495285142	EPAS1	c.771A= (n.771A=) n.2357A=
2	g.46385432T>C	CA1030183892	EPAS1	c.772T>C (n.772T>C) n.2358T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385432T=	CA2495285143	EPAS1	c.772T= (n.772T=) n.2358T=
2	g.46385434_46385437dup	CA532306986	EPAS1	c.774_777dup (n.774_777dup) n.2360_2363dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385434T>C	CA2495285145	EPAS1	c.774T>C (n.774T>C) n.2360T>C	dbSNP
2	g.46385434T=	CA2495285144	EPAS1	c.774T= (n.774T=) n.2360T=
2	g.46385435C>A	CA914392647	EPAS1	c.775C>A (n.775C>A) n.2361C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385435C=	CA2495285146	EPAS1	c.775C= (n.775C=) n.2361C=
2	g.46385435C>G	CA532306987	EPAS1	c.775C>G (n.775C>G) n.2361C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385441dup	CA2749772466	EPAS1	c.781dup (n.781dup) n.2367dup
2	g.46385442C=	CA2495285147	EPAS1	c.782C= (n.782C=) n.2368C=
2	g.46385442C>T	CA1030183899	EPAS1	c.782C>T (n.782C>T) n.2368C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385446G=	CA2495285148	EPAS1	c.786G= (n.786G=) n.2372G=
2	g.46385446G>T	CA1030183900	EPAS1	c.786G>T (n.786G>T) n.2372G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385450C=	CA2495285149	EPAS1	c.790C= (n.790C=) n.2376C=
2	g.46385450C>T	CA46571955	EPAS1	c.790C>T (n.790C>T) n.2376C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385451G>A	CA46571973	EPAS1	c.791G>A (n.791G>A) n.2377G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385451G=	CA2495285150	EPAS1	c.791G= (n.791G=) n.2377G=
2	g.46385451G>T	CA2658897058	EPAS1	c.791G>T (n.791G>T) n.2377G>T	gnomAD v4
2	g.46385452G>T	CA2658897059	EPAS1	c.792G>T (n.792G>T) n.2378G>T	gnomAD v4
2	g.46385455A=	CA2495285151	EPAS1	c.795A= (n.795A=) n.2381A=
2	g.46385455A>G	CA46571978	EPAS1	c.795A>G (n.795A>G) n.2381A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385456T>C	CA2749772467	EPAS1	c.796T>C (n.796T>C) n.2382T>C
2	g.46385457G>T	CA2658897060	EPAS1	c.797G>T (n.797G>T) n.2383G>T	gnomAD v4
2	g.46385462C>A	CA769349121	EPAS1	c.802C>A (n.802C>A) n.2388C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385462C=	CA2495285152	EPAS1	c.802C= (n.802C=) n.2388C=
2	g.46385462C>G	CA2536374238	EPAS1	c.802C>G (n.802C>G) n.2388C>G
2	g.46385465G=	CA2495285153	EPAS1	c.805G= (n.805G=) n.2391G=
2	g.46385465G>T	CA46571988	EPAS1	c.805G>T (n.805G>T) n.2391G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385466C>A	CA2658897061	EPAS1	c.806C>A (n.806C>A) n.2392C>A	gnomAD v4
2	g.46385466C>T	CA2658897062	EPAS1	c.806C>T (n.806C>T) n.2392C>T	gnomAD v4
2	g.46385467T>C	CA2749772468	EPAS1	c.807T>C (n.807T>C) n.2393T>C
2	g.46385468C>A	CA10613973	EPAS1	c.808C>A (n.808C>A) n.2394C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385468C=	CA2495285154	EPAS1	c.808C= (n.808C=) n.2394C=
2	g.46385470C>A	CA2658897063	EPAS1	c.810C>A (n.810C>A) n.2396C>A	gnomAD v4
2	g.46385470C=	CA2495285155	EPAS1	c.810C= (n.810C=) n.2396C=
2	g.46385470C>T	CA2749772469	EPAS1	c.810C>T (n.810C>T) n.2396C>T
2	g.46385474dup	CA10615362	EPAS1	c.814dup (n.814dup) n.2400dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385472A=	CA2495285156	EPAS1	c.812A= (n.812A=) n.2398A=
2	g.46385473A>T	CA2658897064	EPAS1	c.813A>T (n.813A>T) n.2399A>T	gnomAD v4
2	g.46385474_46385477dup	CA2495285157	EPAS1	c.814_817dup (n.814_817dup) n.2400_2403dup	dbSNP
2	g.46385476C>A	CA2658897065	EPAS1	c.816C>A (n.816C>A) n.2402C>A	gnomAD v4
2	g.46385478C=	CA2495285158	EPAS1	c.818C= (n.818C=) n.2404C=
2	g.46385478C>T	CA1030183911	EPAS1	c.818C>T (n.818C>T) n.2404C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385481T>C	CA2495285160	EPAS1	c.821T>C (n.821T>C) n.2407T>C	dbSNP
2	g.46385481T>G	CA1030183912	EPAS1	c.821T>G (n.821T>G) n.2407T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385481T=	CA2495285159	EPAS1	c.821T= (n.821T=) n.2407T=
2	g.46385484G>C	CA46572007	EPAS1	c.824G>C (n.824G>C) n.2410G>C	dbSNP gnomAD v2
2	g.46385484G=	CA2495285161	EPAS1	c.824G= (n.824G=) n.2410G=
2	g.46385484G>T	CA2658897066	EPAS1	c.824G>T (n.824G>T) n.2410G>T	gnomAD v4
2	g.46385487C=	CA2495285162	EPAS1	c.827C= (n.827C=) n.2413C=
2	g.46385487C>G	CA46572012	EPAS1	c.827C>G (n.827C>G) n.2413C>G	dbSNP
2	g.46385487C>T	CA46572013	EPAS1	c.827C>T (n.827C>T) n.2413C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385492C=	CA2495285164	EPAS1	c.832C= (n.832C=) n.2418C=
2	g.46385492C>G	CA2495285163	EPAS1	c.832C>G (n.832C>G) n.2418C>G	dbSNP
2	g.46385492C>T	CA46572016	EPAS1	c.832C>T (n.832C>T) n.2418C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385493G>A	CA10615642	EPAS1	c.833G>A (n.833G>A) n.2419G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385493G=	CA2495285165	EPAS1	c.833G= (n.833G=) n.2419G=
2	g.46385493_46385494delinsGA	CA2495285166	EPAS1	c.833_834delinsGA (n.833_834delinsGA) n.2419_2420delinsGA
2	g.46385495del	CA769349145	EPAS1	c.835del (n.835del) n.2421del	dbSNP
2	g.46385497C>A	CA2658897067	EPAS1	c.837C>A (n.837C>A) n.2423C>A	gnomAD v4
2	g.46385497C=	CA2495285167	EPAS1	c.837C= (n.837C=) n.2423C=
2	g.46385497C>T	CA46572050	EPAS1	c.837C>T (n.837C>T) n.2423C>T	dbSNP
2	g.46385498T>C	CA2658897068	EPAS1	c.838T>C (n.838T>C) n.2424T>C	gnomAD v4
2	g.46385498T>G	CA46572065	EPAS1	c.838T>G (n.838T>G) n.2424T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385498T=	CA2495285168	EPAS1	c.838T= (n.838T=) n.2424T=
2	g.46385498_46385501dup	CA2749772470	EPAS1	c.838_841dup (n.838_841dup) n.2424_2427dup
2	g.46385502A=	CA2495285169	EPAS1	c.842A= (n.842A=) n.2428A=
2	g.46385502A>C	CA46572075	EPAS1	c.842A>C (n.842A>C) n.2428A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385508T>C	CA2495285171	EPAS1	c.848T>C (n.848T>C) n.2434T>C	dbSNP
2	g.46385508T=	CA2495285170	EPAS1	c.848T= (n.848T=) n.2434T=
2	g.46385511T>C	CA2658897069	EPAS1	c.851T>C (n.851T>C) n.2437T>C	gnomAD v4
2	g.46385512A>G	CA2658897070	EPAS1	c.852A>G (n.852A>G) n.2438A>G	gnomAD v4
2	g.46385513G>A	CA10613974	EPAS1	c.853G>A (n.853G>A) n.2439G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46385513G>C	CA2581768599	EPAS1	c.853G>C (n.853G>C) n.2439G>C
2	g.46385513G=	CA2495285172	EPAS1	c.853G= (n.853G=) n.2439G=
2	g.46385513G>T	CA2581768598	EPAS1	c.853G>T (n.853G>T) n.2439G>T
2	g.46385516_46385520dup	CA2749772471	EPAS1	c.856_860dup (n.856_860dup) n.2442_2446dup

Number of alleles fetched