Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.46384702_46384749delinsCCACCAGCTTCACTCTCTCCGTCTGTTTTTGCAACTAGGTATTTCTAA	CA2495284712	EPAS1	c.42_89delinsCCACCAGCTTCACTCTCTCCGTCTGTTTTTGCAACTAGGTATTTCTAA (n.42_89delinsCCACCAGCTTCACTCTCTCCGTCTGTTTTTGCAACTAGGTATTTCTAA) n.1628_1675delinsCCACCAGCTTCACTCTCTCCGTCTGTTTTTGCAACTAGGTATTTCTAA
2	g.46384704_46384750del	CA532306873	EPAS1	c.44_90del (n.44_90del) n.1630_1676del	dbSNP gnomAD v2
2	g.46384713_46384717delinsACTCT	CA2495284722	EPAS1	c.53_57delinsACTCT (n.53_57delinsACTCT) n.1639_1643delinsACTCT
2	g.46384714C>A	CA2658896610	EPAS1	c.54C>A (n.54C>A) n.1640C>A	gnomAD v4
2	g.46384714C=	CA2495284723	EPAS1	c.54C= (n.54C=) n.1640C=
2	g.46384714C>G	CA2658896609	EPAS1	c.54C>G (n.54C>G) n.1640C>G	gnomAD v4
2	g.46384714C>T	CA10615356	EPAS1	c.54C>T (n.54C>T) n.1640C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384719_46384720del	CA769348390	EPAS1	c.59_60del (n.59_60del) n.1645_1646del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384717_46384720del	CA532306880	EPAS1	c.57_60del (n.57_60del) n.1643_1646del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384715T>A	CA2658896611	EPAS1	c.55T>A (n.55T>A) n.1641T>A	gnomAD v4
2	g.46384715T>C	CA2658896612	EPAS1	c.55T>C (n.55T>C) n.1641T>C	gnomAD v4
2	g.46384716C>A	CA2658896613	EPAS1	c.56C>A (n.56C>A) n.1642C>A	gnomAD v4
2	g.46384718C=	CA2495284724	EPAS1	c.58C= (n.58C=) n.1644C=
2	g.46384718C>T	CA46571481	EPAS1	c.58C>T (n.58C>T) n.1644C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384719T>C	CA2658896614	EPAS1	c.59T>C (n.59T>C) n.1645T>C	gnomAD v4
2	g.46384720C=	CA2495284725	EPAS1	c.60C= (n.60C=) n.1646C=
2	g.46384720C>G	CA769348403	EPAS1	c.60C>G (n.60C>G) n.1646C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384721C>A	CA2576957985	EPAS1	c.61C>A (n.61C>A) n.1647C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384721C=	CA2495284726	EPAS1	c.61C= (n.61C=) n.1647C=
2	g.46384721C>G	CA1030183384	EPAS1	c.61C>G (n.61C>G) n.1647C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384721C>T	CA46571484	EPAS1	c.61C>T (n.61C>T) n.1647C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384722G>A	CA46571495	EPAS1	c.62G>A (n.62G>A) n.1648G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384722G=	CA2495284727	EPAS1	c.62G= (n.62G=) n.1648G=
2	g.46384722G>T	CA2658896615	EPAS1	c.62G>T (n.62G>T) n.1648G>T	gnomAD v4
2	g.46384723T>C	CA2658896616	EPAS1	c.63T>C (n.63T>C) n.1649T>C	gnomAD v4
2	g.46384724C>G	CA2658896617	EPAS1	c.64C>G (n.64C>G) n.1650C>G	gnomAD v4
2	g.46384725T>G	CA2658896618	EPAS1	c.65T>G (n.65T>G) n.1651T>G	gnomAD v4
2	g.46384726G>A	CA2658896619	EPAS1	c.66G>A (n.66G>A) n.1652G>A	gnomAD v4
2	g.46384726G>C	CA2699170939	EPAS1	c.66G>C (n.66G>C) n.1652G>C	dbSNP
2	g.46384726G=	CA2495284728	EPAS1	c.66G= (n.66G=) n.1652G=
2	g.46384726G>T	CA2658896620	EPAS1	c.66G>T (n.66G>T) n.1652G>T	gnomAD v4
2	g.46384727T>G	CA2658896622	EPAS1	c.67T>G (n.67T>G) n.1653T>G	gnomAD v4
2	g.46384731dup	CA769348412	EPAS1	c.71dup (n.71dup) n.1657dup	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384731del	CA2658896621	EPAS1	c.71del (n.71del) n.1657del	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384728T>G	CA646964393	EPAS1	c.68T>G (n.68T>G) n.1654T>G	COSMIC
2	g.46384730T>A	CA2658896623	EPAS1	c.70T>A (n.70T>A) n.1656T>A	gnomAD v4
2	g.46384731T>A	CA769348427	EPAS1	c.71T>A (n.71T>A) n.1657T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384731T>C	CA2576957986	EPAS1	c.71T>C (n.71T>C) n.1657T>C	gnomAD v4
2	g.46384731T>G	CA769348438	EPAS1	c.71T>G (n.71T>G) n.1657T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384731T=	CA2495284729	EPAS1	c.71T= (n.71T=) n.1657T=
2	g.46384732G>A	CA2658896624	EPAS1	c.72G>A (n.72G>A) n.1658G>A	gnomAD v4
2	g.46384732G>C	CA769348443	EPAS1	c.72G>C (n.72G>C) n.1658G>C	dbSNP
2	g.46384732G=	CA2495284730	EPAS1	c.72G= (n.72G=) n.1658G=
2	g.46384732G>T	CA2658896625	EPAS1	c.72G>T (n.72G>T) n.1658G>T	gnomAD v4
2	g.46384733C>T	CA2658896626	EPAS1	c.73C>T (n.73C>T) n.1659C>T	gnomAD v4
2	g.46384734A>C	CA2658896627	EPAS1	c.74A>C (n.74A>C) n.1660A>C	gnomAD v4
2	g.46384734A>T	CA2658896628	EPAS1	c.74A>T (n.74A>T) n.1660A>T	gnomAD v4
2	g.46384735A=	CA2495284731	EPAS1	c.75A= (n.75A=) n.1661A=
2	g.46384735A>G	CA46571511	EPAS1	c.75A>G (n.75A>G) n.1661A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384736C>A	CA2658896629	EPAS1	c.76C>A (n.76C>A) n.1662C>A	gnomAD v4
2	g.46384738A=	CA2495284732	EPAS1	c.78A= (n.78A=) n.1664A=
2	g.46384738A>G	CA46571519	EPAS1	c.78A>G (n.78A>G) n.1664A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384738A>T	CA2658896630	EPAS1	c.78A>T (n.78A>T) n.1664A>T	gnomAD v4
2	g.46384739G>T	CA2658896631	EPAS1	c.79G>T (n.79G>T) n.1665G>T	gnomAD v4
2	g.46384740G>A	CA2658896632	EPAS1	c.80G>A (n.80G>A) n.1666G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384740G>C	CA46571523	EPAS1	c.80G>C (n.80G>C) n.1666G>C	dbSNP
2	g.46384740G=	CA2495284733	EPAS1	c.80G= (n.80G=) n.1666G=
2	g.46384741T>C	CA2658896633	EPAS1	c.81T>C (n.81T>C) n.1667T>C	gnomAD v4
2	g.46384741dup	CA769348454	EPAS1	c.81dup (n.81dup) n.1667dup	dbSNP
2	g.46384742A>G	CA2658896634	EPAS1	c.82A>G (n.82A>G) n.1668A>G	gnomAD v4
2	g.46384743T>C	CA769348458	EPAS1	c.83T>C (n.83T>C) n.1669T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384743T=	CA2495284734	EPAS1	c.83T= (n.83T=) n.1669T=
2	g.46384745T>C	CA2658896635	EPAS1	c.85T>C (n.85T>C) n.1671T>C	gnomAD v4
2	g.46384745T>G	CA46571527	EPAS1	c.85T>G (n.85T>G) n.1671T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384745T=	CA2495284736	EPAS1	c.85T= (n.85T=) n.1671T=
2	g.46384745_46384748delinsTCTA	CA2495284735	EPAS1	c.85_88delinsTCTA (n.85_88delinsTCTA) n.1671_1674delinsTCTA
2	g.46384746C>A	CA2658896637	EPAS1	c.86C>A (n.86C>A) n.1672C>A	gnomAD v4
2	g.46384746C=	CA2495284737	EPAS1	c.86C= (n.86C=) n.1672C=
2	g.46384746C>G	CA2495284738	EPAS1	c.86C>G (n.86C>G) n.1672C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384746_46384748del	CA532306884	EPAS1	c.86_88del (n.86_88del) n.1672_1674del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384749_46384762del	CA2658896636	EPAS1	c.89_102del (n.89_102del) n.1675_1688del	gnomAD v4
2	g.46384748A>G	CA2699171002	EPAS1	c.88A>G (n.88A>G) n.1674A>G	dbSNP
2	g.46384748A>T	CA2699170943	EPAS1	c.88A>T (n.88A>T) n.1674A>T	dbSNP
2	g.46384750C>A	CA2658896638	EPAS1	c.90C>A (n.90C>A) n.1676C>A	gnomAD v4
2	g.46384750C=	CA2495284739	EPAS1	c.90C= (n.90C=) n.1676C=
2	g.46384750C>T	CA10615361	EPAS1	c.90C>T (n.90C>T) n.1676C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384751G>A	CA769348474	EPAS1	c.91G>A (n.91G>A) n.1677G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384751G=	CA2495284740	EPAS1	c.91G= (n.91G=) n.1677G=
2	g.46384751G>T	CA1030183393	EPAS1	c.91G>T (n.91G>T) n.1677G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384751_46384752insA	CA646964394	EPAS1	c.91_92insA (n.91_92insA) n.1677_1678insA	COSMIC
2	g.46384752C>A	CA2699171007	EPAS1	c.92C>A (n.92C>A) n.1678C>A	dbSNP
2	g.46384753C>A	CA2658896639	EPAS1	c.93C>A (n.93C>A) n.1679C>A	gnomAD v4
2	g.46384753C>T	CA2699171009	EPAS1	c.93C>T (n.93C>T) n.1679C>T	dbSNP
2	g.46384754A>C	CA2658896640	EPAS1	c.94A>C (n.94A>C) n.1680A>C	gnomAD v4
2	g.46384754A>G	CA2658896641	EPAS1	c.94A>G (n.94A>G) n.1680A>G	gnomAD v4
2	g.46384754A>T	CA2658896642	EPAS1	c.94A>T (n.94A>T) n.1680A>T	gnomAD v4
2	g.46384754_46384758delinsAGCAC	CA2495284741	EPAS1	c.94_98delinsAGCAC (n.94_98delinsAGCAC) n.1680_1684delinsAGCAC
2	g.46384755G>A	CA2658896644	EPAS1	c.95G>A (n.95G>A) n.1681G>A	gnomAD v4
2	g.46384755G>C	CA46571532	EPAS1	c.95G>C (n.95G>C) n.1681G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384755G=	CA2495284742	EPAS1	c.95G= (n.95G=) n.1681G=
2	g.46384755G>T	CA2658896643	EPAS1	c.95G>T (n.95G>T) n.1681G>T	gnomAD v4
2	g.46384755_46384758del	CA2495284743	EPAS1	c.95_98del (n.95_98del) n.1681_1684del	dbSNP
2	g.46384757A>C	CA2658896645	EPAS1	c.97A>C (n.97A>C) n.1683A>C	gnomAD v4
2	g.46384758C>A	CA2658896646	EPAS1	c.98C>A (n.98C>A) n.1684C>A	gnomAD v4
2	g.46384759A=	CA2495284744	EPAS1	c.99A= (n.99A=) n.1685A=
2	g.46384759A>G	CA2495284745	EPAS1	c.99A>G (n.99A>G) n.1685A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384759A>T	CA2495284746	EPAS1	c.99A>T (n.99A>T) n.1685A>T	dbSNP
2	g.46384762_46384777del	CA2576957987	EPAS1	c.102_117del (n.102_117del) n.1688_1703del
2	g.46384760C>A	CA2576957988	EPAS1	c.100C>A (n.100C>A) n.1686C>A	gnomAD v4
2	g.46384760_46384761insA	CA2658896647	EPAS1	c.100_101insA (n.100_101insA) n.1686_1687insA	gnomAD v4
2	g.46384761T>A	CA2658896648	EPAS1	c.101T>A (n.101T>A) n.1687T>A	gnomAD v4
2	g.46384762A=	CA2495284747	EPAS1	c.102A= (n.102A=) n.1688A=
2	g.46384762A>G	CA46571535	EPAS1	c.102A>G (n.102A>G) n.1688A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384763T>C	CA532306886	EPAS1	c.103T>C (n.103T>C) n.1689T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384763T=	CA2495284748	EPAS1	c.103T= (n.103T=) n.1689T=
2	g.46384765del	CA2658896649	EPAS1	c.105del (n.105del) n.1691del	gnomAD v4
2	g.46384765T>C	CA2658896650	EPAS1	c.105T>C (n.105T>C) n.1691T>C	gnomAD v4
2	g.46384767C>A	CA2658896651	EPAS1	c.107C>A (n.107C>A) n.1693C>A	gnomAD v4
2	g.46384767C=	CA2495284749	EPAS1	c.107C= (n.107C=) n.1693C=
2	g.46384767C>G	CA2658896652	EPAS1	c.107C>G (n.107C>G) n.1693C>G	gnomAD v4
2	g.46384767C>T	CA1030183405	EPAS1	c.107C>T (n.107C>T) n.1693C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384768A=	CA2495284750	EPAS1	c.108A= (n.108A=) n.1694A=
2	g.46384768A>G	CA2495284751	EPAS1	c.108A>G (n.108A>G) n.1694A>G	dbSNP
2	g.46384769A>G	CA2658896653	EPAS1	c.109A>G (n.109A>G) n.1695A>G	gnomAD v4
2	g.46384770G>A	CA2495284753	EPAS1	c.110G>A (n.110G>A) n.1696G>A	dbSNP
2	g.46384770G=	CA2495284752	EPAS1	c.110G= (n.110G=) n.1696G=
2	g.46384770G>T	CA2658896654	EPAS1	c.110G>T (n.110G>T) n.1696G>T	gnomAD v4
2	g.46384771A=	CA2495284754	EPAS1	c.111A= (n.111A=) n.1697A=
2	g.46384771A>G	CA10613962	EPAS1	c.111A>G (n.111A>G) n.1697A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384772T>C	CA2658896656	EPAS1	c.112T>C (n.112T>C) n.1698T>C	gnomAD v4
2	g.46384772dup	CA2658896655	EPAS1	c.112dup (n.112dup) n.1698dup	gnomAD v4
2	g.46384773G>T	CA2658896657	EPAS1	c.113G>T (n.113G>T) n.1699G>T	gnomAD v4
2	g.46384774G>A	CA1030183411	EPAS1	c.114G>A (n.114G>A) n.1700G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384774G>C	CA2658896658	EPAS1	c.114G>C (n.114G>C) n.1700G>C	gnomAD v4
2	g.46384774G=	CA2495284755	EPAS1	c.114G= (n.114G=) n.1700G=
2	g.46384774G>T	CA2658896659	EPAS1	c.114G>T (n.114G>T) n.1700G>T	gnomAD v4
2	g.46384775A>T	CA2658896661	EPAS1	c.115A>T (n.115A>T) n.1701A>T	gnomAD v4
2	g.46384775_46384776del	CA2658896660	EPAS1	c.115_116del (n.115_116del) n.1701_1702del	gnomAD v4
2	g.46384777_46384780dup	CA2495284756	EPAS1	c.117_120dup (n.117_120dup) n.1703_1706dup	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384776C>A	CA2658896662	EPAS1	c.116C>A (n.116C>A) n.1702C>A	gnomAD v4
2	g.46384776C>G	CA2658896663	EPAS1	c.116C>G (n.116C>G) n.1702C>G	gnomAD v4
2	g.46384776C>T	CA2658896664	EPAS1	c.116C>T (n.116C>T) n.1702C>T	gnomAD v4
2	g.46384777T>A	CA10615633	EPAS1	c.117T>A (n.117T>A) n.1703T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384777T=	CA2495284757	EPAS1	c.117T= (n.117T=) n.1703T=
2	g.46384778T>G	CA2495284759	EPAS1	c.118T>G (n.118T>G) n.1704T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384778T=	CA2495284758	EPAS1	c.118T= (n.118T=) n.1704T=
2	g.46384779A=	CA2495284760	EPAS1	c.119A= (n.119A=) n.1705A=
2	g.46384779A>C	CA2495284761	EPAS1	c.119A>C (n.119A>C) n.1705A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384779A>T	CA2658896666	EPAS1	c.119A>T (n.119A>T) n.1705A>T	gnomAD v4
2	g.46384780C>A	CA2495284763	EPAS1	c.120C>A (n.120C>A) n.1706C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384780C=	CA2495284762	EPAS1	c.120C= (n.120C=) n.1706C=
2	g.46384780C>G	CA2658896671	EPAS1	c.120C>G (n.120C>G) n.1706C>G	gnomAD v4
2	g.46384780C>T	CA2658896669	EPAS1	c.120C>T (n.120C>T) n.1706C>T	gnomAD v4
2	g.46384781C>A	CA2658896672	EPAS1	c.121C>A (n.121C>A) n.1707C>A	gnomAD v4
2	g.46384781C=	CA2495284764	EPAS1	c.121C= (n.121C=) n.1707C=
2	g.46384781C>G	CA2495284765	EPAS1	c.121C>G (n.121C>G) n.1707C>G	dbSNP
2	g.46384782T>C	CA46571553	EPAS1	c.122T>C (n.122T>C) n.1708T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384782T=	CA2495284766	EPAS1	c.122T= (n.122T=) n.1708T=
2	g.46384783G>A	CA2658896677	EPAS1	c.123G>A (n.123G>A) n.1709G>A	gnomAD v4
2	g.46384784dup	CA2658896675	EPAS1	c.124dup (n.124dup) n.1710dup	gnomAD v4
2	g.46384784G>A	CA2658896679	EPAS1	c.124G>A (n.124G>A) n.1710G>A	gnomAD v4
2	g.46384784G>C	CA2658896680	EPAS1	c.124G>C (n.124G>C) n.1710G>C	gnomAD v4
2	g.46384784_46384785insGCAAGTCTGC	CA2658896681	EPAS1	c.124_125insGCAAGTCTGC (n.124_125insGCAAGTCTGC) n.1710_1711insGCAAGTCTGC	gnomAD v4
2	g.46384785C>A	CA2658896682	EPAS1	c.125C>A (n.125C>A) n.1711C>A	gnomAD v4
2	g.46384785C=	CA2495284767	EPAS1	c.125C= (n.125C=) n.1711C=
2	g.46384785C>T	CA46571555	EPAS1	c.125C>T (n.125C>T) n.1711C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384787del	CA2658896683	EPAS1	c.127del (n.127del) n.1713del	gnomAD v4
2	g.46384787G>C	CA2658896684	EPAS1	c.127G>C (n.127G>C) n.1713G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384787G>T	CA2658896685	EPAS1	c.127G>T (n.127G>T) n.1713G>T	gnomAD v4
2	g.46384788A=	CA2495284768	EPAS1	c.128A= (n.128A=) n.1714A=
2	g.46384788A>C	CA46571559	EPAS1	c.128A>C (n.128A>C) n.1714A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384789C>A	CA2658896686	EPAS1	c.129C>A (n.129C>A) n.1715C>A	gnomAD v4
2	g.46384789C>G	CA2658896687	EPAS1	c.129C>G (n.129C>G) n.1715C>G	gnomAD v4
2	g.46384789C>T	CA2658896688	EPAS1	c.129C>T (n.129C>T) n.1715C>T	gnomAD v4
2	g.46384790T>A	CA2658896689	EPAS1	c.130T>A (n.130T>A) n.1716T>A	gnomAD v4
2	g.46384790T>C	CA2658896690	EPAS1	c.130T>C (n.130T>C) n.1716T>C	gnomAD v4
2	g.46384790_46384791insC	CA2658896691	EPAS1	c.130_131insC (n.130_131insC) n.1716_1717insC	gnomAD v4
2	g.46384792G>A	CA2658896692	EPAS1	c.132G>A (n.132G>A) n.1718G>A	gnomAD v4
2	g.46384792G>T	CA2658896693	EPAS1	c.132G>T (n.132G>T) n.1718G>T	gnomAD v4
2	g.46384793C>A	CA2658896695	EPAS1	c.133C>A (n.133C>A) n.1719C>A	gnomAD v4
2	g.46384793C>T	CA2749772439	EPAS1	c.133C>T (n.133C>T) n.1719C>T
2	g.46384795del	CA2658896694	EPAS1	c.135del (n.135del) n.1721del	gnomAD v4
2	g.46384794C>A	CA2658896696	EPAS1	c.134C>A (n.134C>A) n.1720C>A	gnomAD v4
2	g.46384794C=	CA2495284769	EPAS1	c.134C= (n.134C=) n.1720C=
2	g.46384794C>G	CA2495284770	EPAS1	c.134C>G (n.134C>G) n.1720C>G	dbSNP
2	g.46384795C>A	CA769348496	EPAS1	c.135C>A (n.135C>A) n.1721C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384795C=	CA2495284771	EPAS1	c.135C= (n.135C=) n.1721C=
2	g.46384795C>G	CA2658896697	EPAS1	c.135C>G (n.135C>G) n.1721C>G	gnomAD v4
2	g.46384796A>T	CA2658896698	EPAS1	c.136A>T (n.136A>T) n.1722A>T	gnomAD v4
2	g.46384797G>A	CA2658896699	EPAS1	c.137G>A (n.137G>A) n.1723G>A	gnomAD v4
2	g.46384797G>C	CA769348499	EPAS1	c.137G>C (n.137G>C) n.1723G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384797G=	CA2495284772	EPAS1	c.137G= (n.137G=) n.1723G=
2	g.46384797G>T	CA2658896700	EPAS1	c.137G>T (n.137G>T) n.1723G>T	gnomAD v4
2	g.46384799_46384800insAAGT	CA2658896701	EPAS1	c.139_140insAAGT (n.139_140insAAGT) n.1725_1726insAAGT	gnomAD v4
2	g.46384800C>A	CA2658896702	EPAS1	c.140C>A (n.140C>A) n.1726C>A	gnomAD v4
2	g.46384802C>A	CA2658896703	EPAS1	c.142C>A (n.142C>A) n.1728C>A	gnomAD v4
2	g.46384802C>T	CA2749772440	EPAS1	c.142C>T (n.142C>T) n.1728C>T
2	g.46384803C>A	CA2658896705	EPAS1	c.143C>A (n.143C>A) n.1729C>A	gnomAD v4
2	g.46384803C>G	CA2658896704	EPAS1	c.143C>G (n.143C>G) n.1729C>G	gnomAD v4
2	g.46384804A>C	CA2749772441	EPAS1	c.144A>C (n.144A>C) n.1730A>C
2	g.46384806G>A	CA2658896706	EPAS1	c.146G>A (n.146G>A) n.1732G>A	gnomAD v4
2	g.46384807C>A	CA2658896707	EPAS1	c.147C>A (n.147C>A) n.1733C>A	gnomAD v4
2	g.46384807C>T	CA2658896708	EPAS1	c.147C>T (n.147C>T) n.1733C>T	gnomAD v4
2	g.46384809G>A	CA2658896709	EPAS1	c.149G>A (n.149G>A) n.1735G>A	gnomAD v4
2	g.46384810T>A	CA2658896710	EPAS1	c.150T>A (n.150T>A) n.1736T>A	gnomAD v4
2	g.46384810T>C	CA46571567	EPAS1	c.150T>C (n.150T>C) n.1736T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.46384810T>G	CA46571571	EPAS1	c.150T>G (n.150T>G) n.1736T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46384810T=	CA2495284773	EPAS1	c.150T= (n.150T=) n.1736T=
2	g.46384811G>A	CA2658896711	EPAS1	c.151G>A (n.151G>A) n.1737G>A	gnomAD v4
2	g.46384811G>T	CA2658896712	EPAS1	c.151G>T (n.151G>T) n.1737G>T	gnomAD v4
2	g.46384812G>C	CA2658896713	EPAS1	c.152G>C (n.152G>C) n.1738G>C	gnomAD v4
2	g.46384812G>T	CA2658896714	EPAS1	c.152G>T (n.152G>T) n.1738G>T	gnomAD v4
2	g.46384813C>A	CA2658896715	EPAS1	c.153C>A (n.153C>A) n.1739C>A	gnomAD v4
2	g.46384813C>G	CA2658896716	EPAS1	c.153C>G (n.153C>G) n.1739C>G	gnomAD v4
2	g.46384813C>T	CA2658896717	EPAS1	c.153C>T (n.153C>T) n.1739C>T	gnomAD v4
2	g.46384814C>A	CA2658896718	EPAS1	c.154C>A (n.154C>A) n.1740C>A	gnomAD v4
2	g.46384814C=	CA2495284774	EPAS1	c.154C= (n.154C=) n.1740C=
2	g.46384814C>G	CA2658896719	EPAS1	c.154C>G (n.154C>G) n.1740C>G	gnomAD v4
2	g.46384814C>T	CA2495284775	EPAS1	c.154C>T (n.154C>T) n.1740C>T	dbSNP

Number of alleles fetched