Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46384436_46384495dupCA2749772434EPAS1c.2462-73_2462-14dup (n.2462-73_2462-14dup)
n.1435-73_1435-14dup
n.378-40_397dup
c.2501-73_2501-14dup (n.2501-73_2501-14dup)
2g.46384458T>CCA532306769EPAS1c.2462-51T>C (n.2462-51T>C)
n.1435-51T>C
n.378-18T>C
c.2501-51T>C (n.2501-51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384458T=CA2495284593EPAS1c.2462-51T= (n.2462-51T=)
n.1435-51T=
n.378-18T=
c.2501-51T= (n.2501-51T=)
2g.46384460C=CA2495284594EPAS1c.2462-49C= (n.2462-49C=)
n.1435-49C=
n.378-16C=
c.2501-49C= (n.2501-49C=)
2g.46384460C>TCA2495284595EPAS1c.2462-49C>T (n.2462-49C>T)
n.1435-49C>T
n.378-16C>T
c.2501-49C>T (n.2501-49C>T)
 dbSNP
2g.46384462A=CA2495284596EPAS1c.2462-47A= (n.2462-47A=)
n.1435-47A=
n.378-14A=
c.2501-47A= (n.2501-47A=)
2g.46384462A>CCA2495284597EPAS1c.2462-47A>C (n.2462-47A>C)
n.1435-47A>C
n.378-14A>C
c.2501-47A>C (n.2501-47A>C)
 dbSNP
2g.46384462A>GCA646964391EPAS1c.2462-47A>G (n.2462-47A>G)
n.1435-47A>G
n.378-14A>G
c.2501-47A>G (n.2501-47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.46384463A=CA2495284598EPAS1c.2462-46A= (n.2462-46A=)
n.1435-46A=
n.378-13A=
c.2501-46A= (n.2501-46A=)
2g.46384463A>CCA2495284599EPAS1c.2462-46A>C (n.2462-46A>C)
n.1435-46A>C
n.378-13A>C
c.2501-46A>C (n.2501-46A>C)
 dbSNP
2g.46384467T>ACA2658896460EPAS1c.2462-42T>A (n.2462-42T>A)
n.1435-42T>A
n.378-9T>A
c.2501-42T>A (n.2501-42T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46384468C>ACA1645368EPAS1c.2462-41C>A (n.2462-41C>A)
n.1435-41C>A
n.378-8C>A
c.2501-41C>A (n.2501-41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384468C=CA2495284600EPAS1c.2462-41C= (n.2462-41C=)
n.1435-41C=
n.378-8C=
c.2501-41C= (n.2501-41C=)
2g.46384468C>TCA1645369EPAS1c.2462-41C>T (n.2462-41C>T)
n.1435-41C>T
n.378-8C>T
c.2501-41C>T (n.2501-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384469G>ACA1645370EPAS1c.2462-40G>A (n.2462-40G>A)
n.1435-40G>A
n.378-7G>A
c.2501-40G>A (n.2501-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384469G>CCA532306772EPAS1c.2462-40G>C (n.2462-40G>C)
n.1435-40G>C
n.378-7G>C
c.2501-40G>C (n.2501-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46384469G=CA2495284601EPAS1c.2462-40G= (n.2462-40G=)
n.1435-40G=
n.378-7G=
c.2501-40G= (n.2501-40G=)
2g.46384474A>TCA2576957977EPAS1c.2462-35A>T (n.2462-35A>T)
n.1435-35A>T
n.378-2A>T
c.2501-35A>T (n.2501-35A>T)
2g.46384475G>CCA532306773EPAS1c.2462-34G>C (n.2462-34G>C)
n.1435-34G>C
n.378-1G>C
c.2501-34G>C (n.2501-34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46384475G=CA2495284602EPAS1c.2462-34G= (n.2462-34G=)
n.1435-34G=
n.378-1G=
c.2501-34G= (n.2501-34G=)
2g.46384478C=CA2495284603EPAS1c.2462-31C= (n.2462-31C=)
n.1435-31C=
n.380C=
c.2501-31C= (n.2501-31C=)
2g.46384478C>TCA1645371EPAS1c.2462-31C>T (n.2462-31C>T)
n.1435-31C>T
n.380C>T
c.2501-31C>T (n.2501-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384479T>ACA532306774EPAS1c.2462-30T>A (n.2462-30T>A)
n.1435-30T>A
n.381T>A
c.2501-30T>A (n.2501-30T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46384479T>CCA2658896462EPAS1c.2462-30T>C (n.2462-30T>C)
n.1435-30T>C
n.381T>C
c.2501-30T>C (n.2501-30T>C)
 gnomAD v4
2g.46384479T=CA2495284604EPAS1c.2462-30T= (n.2462-30T=)
n.1435-30T=
n.381T=
c.2501-30T= (n.2501-30T=)
2g.46384481dupCA2658896461EPAS1c.2462-28dup (n.2462-28dup)
n.1435-28dup
n.383dup
c.2501-28dup (n.2501-28dup)
 gnomAD v4
2g.46384480T>ACA1030183250EPAS1c.2462-29T>A (n.2462-29T>A)
n.1435-29T>A
n.382T>A
c.2501-29T>A (n.2501-29T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384480T>GCA2495284606EPAS1c.2462-29T>G (n.2462-29T>G)
n.1435-29T>G
n.382T>G
c.2501-29T>G (n.2501-29T>G)
 dbSNP
2g.46384480T=CA2495284605EPAS1c.2462-29T= (n.2462-29T=)
n.1435-29T=
n.382T=
c.2501-29T= (n.2501-29T=)
2g.46384481T>GCA2658896463EPAS1c.2462-28T>G (n.2462-28T>G)
n.1435-28T>G
n.383T>G
c.2501-28T>G (n.2501-28T>G)
 gnomAD v4
2g.46384482A>GCA2576957978EPAS1c.2462-27A>G (n.2462-27A>G)
n.1435-27A>G
n.384A>G
c.2501-27A>G (n.2501-27A>G)
2g.46384483A=CA2495284607EPAS1c.2462-26A= (n.2462-26A=)
n.1435-26A=
n.385A=
c.2501-26A= (n.2501-26A=)
2g.46384483A>GCA532306776EPAS1c.2462-26A>G (n.2462-26A>G)
n.1435-26A>G
n.385A>G
c.2501-26A>G (n.2501-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46384484G>ACA1645372EPAS1c.2462-25G>A (n.2462-25G>A)
n.1435-25G>A
n.386G>A
c.2501-25G>A (n.2501-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46384484G=CA2495284608EPAS1c.2462-25G= (n.2462-25G=)
n.1435-25G=
n.386G=
c.2501-25G= (n.2501-25G=)
2g.46384484G>TCA2658896464EPAS1c.2462-25G>T (n.2462-25G>T)
n.1435-25G>T
n.386G>T
c.2501-25G>T (n.2501-25G>T)
 gnomAD v4
2g.46384486T>GCA46571112EPAS1c.2462-23T>G (n.2462-23T>G)
n.1435-23T>G
n.388T>G
c.2501-23T>G (n.2501-23T>G)
 dbSNP
2g.46384486T=CA2495284609EPAS1c.2462-23T= (n.2462-23T=)
n.1435-23T=
n.388T=
c.2501-23T= (n.2501-23T=)
2g.46384487dupCA2495284610EPAS1c.2462-22dup (n.2462-22dup)
n.1435-22dup
n.389dup
c.2501-22dup (n.2501-22dup)
 dbSNP
2g.46384488T>CCA2495284612EPAS1c.2462-21T>C (n.2462-21T>C)
n.1435-21T>C
n.390T>C
c.2501-21T>C (n.2501-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46384488T=CA2495284611EPAS1c.2462-21T= (n.2462-21T=)
n.1435-21T=
n.390T=
c.2501-21T= (n.2501-21T=)
2g.46384489G>ACA2658896465EPAS1c.2462-20G>A (n.2462-20G>A)
n.1435-20G>A
n.391G>A
c.2501-20G>A (n.2501-20G>A)
 gnomAD v4
2g.46384489G>CCA1645373EPAS1c.2462-20G>C (n.2462-20G>C)
n.1435-20G>C
n.391G>C
c.2501-20G>C (n.2501-20G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.46384489G=CA2495284613EPAS1c.2462-20G= (n.2462-20G=)
n.1435-20G=
n.391G=
c.2501-20G= (n.2501-20G=)
2g.46384490G>ACA532306777EPAS1c.2462-19G>A (n.2462-19G>A)
n.1435-19G>A
n.392G>A
c.2501-19G>A (n.2501-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384490G=CA2495284614EPAS1c.2462-19G= (n.2462-19G=)
n.1435-19G=
n.392G=
c.2501-19G= (n.2501-19G=)
2g.46384491T>CCA46571115EPAS1c.2462-18T>C (n.2462-18T>C)
n.1435-18T>C
n.393T>C
c.2501-18T>C (n.2501-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46384491T=CA2495284615EPAS1c.2462-18T= (n.2462-18T=)
n.1435-18T=
n.393T=
c.2501-18T= (n.2501-18T=)
2g.46384492A>GCA2658896466EPAS1c.2462-17A>G (n.2462-17A>G)
n.1435-17A>G
n.394A>G
c.2501-17A>G (n.2501-17A>G)
 gnomAD v4
2g.46384493C>ACA646964392EPAS1c.2462-16C>A (n.2462-16C>A)
n.1435-16C>A
n.395C>A
c.2501-16C>A (n.2501-16C>A)
 COSMIC
2g.46384494C=CA2495284616EPAS1c.2462-15C= (n.2462-15C=)
n.1435-15C=
n.396C=
c.2501-15C= (n.2501-15C=)
2g.46384494C>TCA1030183251EPAS1c.2462-15C>T (n.2462-15C>T)
n.1435-15C>T
n.396C>T
c.2501-15C>T (n.2501-15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384495A>GCA2658896467EPAS1c.2462-14A>G (n.2462-14A>G)
n.1435-14A>G
n.397A>G
c.2501-14A>G (n.2501-14A>G)
 gnomAD v4
2g.46384495A>TCA2658896468EPAS1c.2462-14A>T (n.2462-14A>T)
n.1435-14A>T
n.397A>T
c.2501-14A>T (n.2501-14A>T)
 gnomAD v4
2g.46384496A=CA2495284617EPAS1c.2462-13A= (n.2462-13A=)
n.1435-13A=
n.398A=
c.2501-13A= (n.2501-13A=)
2g.46384496A>CCA2495284618EPAS1c.2462-13A>C (n.2462-13A>C)
n.1435-13A>C
n.398A>C
c.2501-13A>C (n.2501-13A>C)
 dbSNP
2g.46384497C>TCA2658896469EPAS1c.2462-12C>T (n.2462-12C>T)
n.1435-12C>T
n.399C>T
c.2501-12C>T (n.2501-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46384499delCA2576957979EPAS1c.2462-10del (n.2462-10del)
n.1435-10del
n.401del
c.2501-10del (n.2501-10del)
2g.46384498C=CA2495284619EPAS1c.2462-11C= (n.2462-11C=)
n.1435-11C=
n.400C=
c.2501-11C= (n.2501-11C=)
2g.46384498C>GCA1030183252EPAS1c.2462-11C>G (n.2462-11C>G)
n.1435-11C>G
n.400C>G
c.2501-11C>G (n.2501-11C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384499C=CA2495284620EPAS1c.2462-10C= (n.2462-10C=)
n.1435-10C=
n.401C=
c.2501-10C= (n.2501-10C=)
2g.46384499C>GCA769348025EPAS1c.2462-10C>G (n.2462-10C>G)
n.1435-10C>G
n.401C>G
c.2501-10C>G (n.2501-10C>G)
 dbSNP
2g.46384499C>TCA2495284621EPAS1c.2462-10C>T (n.2462-10C>T)
n.1435-10C>T
n.401C>T
c.2501-10C>T (n.2501-10C>T)
 dbSNP
2g.46384500_46384501dupCA2658896470EPAS1c.2462-9_2462-8dup (n.2462-9_2462-8dup)
n.1435-9_1435-8dup
n.402_403dup
c.2501-9_2501-8dup (n.2501-9_2501-8dup)
 gnomAD v4
2g.46384505T>CCA46571119EPAS1c.2462-4T>C (n.2462-4T>C)
n.1435-4T>C
n.407T>C
c.2501-4T>C (n.2501-4T>C)
 dbSNP
2g.46384505T=CA2495284622EPAS1c.2462-4T= (n.2462-4T=)
n.1435-4T=
n.407T=
c.2501-4T= (n.2501-4T=)
2g.46384506C>TCA2699169921EPAS1c.2462-3C>T (n.2462-3C>T)
n.1435-3C>T
n.408C>T
c.2501-3C>T (n.2501-3C>T)
 dbSNP
2g.46384507A=CA2495284623EPAS1c.2462-2A= (n.2462-2A=)
n.1435-2A=
n.409A=
c.2501-2A= (n.2501-2A=)
2g.46384507A>CCA1645374EPAS1c.2462-2A>C (n.2462-2A>C)
n.1435-2A>C
n.409A>C
c.2501-2A>C (n.2501-2A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46384507A>GCA346706614EPAS1c.2462-2A>G (n.2462-2A>G)
n.1435-2A>G
n.409A>G
c.2501-2A>G (n.2501-2A>G)
2g.46384507A>TCA346706613EPAS1c.2462-2A>T (n.2462-2A>T)
n.1435-2A>T
n.409A>T
c.2501-2A>T (n.2501-2A>T)
 dbSNP
2g.46384508G>ACA346706615EPAS1c.2462-1G>A (n.2462-1G>A)
n.1435-1G>A
n.410G>A
c.2501-1G>A (n.2501-1G>A)
2g.46384508G>CCA346706616EPAS1c.2462-1G>C (n.2462-1G>C)
n.1435-1G>C
n.410G>C
c.2501-1G>C (n.2501-1G>C)
2g.46384508G>TCA346706617EPAS1c.2462-1G>T (n.2462-1G>T)
n.1435-1G>T
n.410G>T
c.2501-1G>T (n.2501-1G>T)
2g.46384509G>ACA346706618EPAS1c.2462G>A (p.Gly821Asp)
n.1435G>A
n.411G>A
c.2501G>A (p.Gly834Asp)
2g.46384509G>CCA346706619EPAS1c.2462G>C (p.Gly821Ala)
n.1435G>C
n.411G>C
c.2501G>C (p.Gly834Ala)
2g.46384509G>TCA346706620EPAS1c.2462G>T (p.Gly821Val)
n.1435G>T
n.411G>T
c.2501G>T (p.Gly834Val)
2g.46384510C>ACA425928848EPAS1c.2463C>A (p.Gly821=)
n.1436C>A
n.412C>A
c.2502C>A (p.Gly834=)
 ClinVar
2g.46384510C>GCA425928849EPAS1c.2463C>G (p.Gly821=)
n.1436C>G
n.412C>G
c.2502C>G (p.Gly834=)
 gnomAD v4
2g.46384510C>TCA425928850EPAS1c.2463C>T (p.Gly821=)
n.1436C>T
n.412C>T
c.2502C>T (p.Gly834=)
 dbSNP
2g.46384511A=CA2495284624EPAS1c.2464A= (p.Met822=)
n.1437A=
n.413A=
c.2503A= (p.Met835=)
2g.46384511A>CCA346706621EPAS1c.2464A>C (p.Met822Leu)
n.1437A>C
n.413A>C
c.2503A>C (p.Met835Leu)
2g.46384511A>GCA1645375EPAS1c.2464A>G (p.Met822Val)
n.1437A>G
n.413A>G
c.2503A>G (p.Met835Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384511A>TCA346706623EPAS1c.2464A>T (p.Met822Leu)
n.1437A>T
n.413A>T
c.2503A>T (p.Met835Leu)
2g.46384512T>ACA346706624EPAS1c.2465T>A (p.Met822Lys)
n.1438T>A
n.414T>A
c.2504T>A (p.Met835Lys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46384512T>CCA1645376EPAS1c.2465T>C (p.Met822Thr)
n.1438T>C
n.414T>C
c.2504T>C (p.Met835Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46384512T>GCA346706627EPAS1c.2465T>G (p.Met822Arg)
n.1438T>G
n.414T>G
c.2504T>G (p.Met835Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384512T=CA2495284625EPAS1c.2465T= (p.Met822=)
n.1438T=
n.414T=
c.2504T= (p.Met835=)
2g.46384513G>ACA346706632EPAS1c.2466G>A (p.Met822Ile)
n.1439G>A
n.415G>A
c.2505G>A (p.Met835Ile)
2g.46384513G>CCA346706628EPAS1c.2466G>C (p.Met822Ile)
n.1439G>C
n.415G>C
c.2505G>C (p.Met835Ile)
2g.46384513G>TCA346706630EPAS1c.2466G>T (p.Met822Ile)
n.1439G>T
n.415G>T
c.2505G>T (p.Met835Ile)
 ClinVar
2g.46384514G>ACA346706634EPAS1c.2467G>A (p.Ala823Thr)
n.1440G>A
n.416G>A
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46384514G>CCA346706636EPAS1c.2467G>C (p.Ala823Pro)
n.1440G>C
n.416G>C
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
2g.46384514G>TCA346706638EPAS1c.2467G>T (p.Ala823Ser)
n.1440G>T
n.416G>T
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
2g.46384515C>ACA346706944EPAS1c.2468C>A (p.Ala823Glu)
n.1441C>A
n.417C>A
c.2507C>A (p.Ala836Glu)
2g.46384515C=CA2495284626EPAS1c.2468C= (p.Ala823=)
n.1441C=
n.417C=
c.2507C= (p.Ala836=)
2g.46384515C>GCA1645377EPAS1c.2468C>G (p.Ala823Gly)
n.1441C>G
n.417C>G
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46384515C>TCA346706945EPAS1c.2468C>T (p.Ala823Val)
n.1441C>T
n.417C>T
c.2507C>T (p.Ala836Val)
 dbSNP
2g.46384516A>CCA425928945EPAS1c.2469A>C (p.Ala823=)
n.1442A>C
n.418A>C
c.2508A>C (p.Ala836=)
2g.46384516A>GCA425928946EPAS1c.2469A>G (p.Ala823=)
n.1442A>G
n.418A>G
c.2508A>G (p.Ala836=)
2g.46384516A>TCA425928947EPAS1c.2469A>T (p.Ala823=)
n.1442A>T
n.418A>T
c.2508A>T (p.Ala836=)
2g.46384517A>CCA346706946EPAS1c.2470A>C (p.Ser824Arg)
n.1443A>C
n.419A>C
c.2509A>C (p.Ser837Arg)
2g.46384517A>GCA346706947EPAS1c.2470A>G (p.Ser824Gly)
n.1443A>G
n.419A>G
c.2509A>G (p.Ser837Gly)
 ClinVar
2g.46384517A>TCA346706948EPAS1c.2470A>T (p.Ser824Cys)
n.1443A>T
n.419A>T
c.2509A>T (p.Ser837Cys)
2g.46384518G>ACA346706949EPAS1c.2471G>A (p.Ser824Asn)
n.1444G>A
n.420G>A
c.2510G>A (p.Ser837Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46384518G>CCA346706950EPAS1c.2471G>C (p.Ser824Thr)
n.1444G>C
n.420G>C
c.2510G>C (p.Ser837Thr)
 ClinVar
2g.46384518G=CA2495284627EPAS1c.2471G= (p.Ser824=)
n.1444G=
n.420G=
c.2510G= (p.Ser837=)
2g.46384518G>TCA346706951EPAS1c.2471G>T (p.Ser824Ile)
n.1444G>T
n.420G>T
c.2510G>T (p.Ser837Ile)
2g.46384519C>ACA346706953EPAS1c.2472C>A (p.Ser824Arg)
n.1445C>A
n.421C>A
c.2511C>A (p.Ser837Arg)
2g.46384519C=CA2495284628EPAS1c.2472C= (p.Ser824=)
n.1445C=
n.421C=
c.2511C= (p.Ser837=)
2g.46384519C>GCA346706952EPAS1c.2472C>G (p.Ser824Arg)
n.1445C>G
n.421C>G
c.2511C>G (p.Ser837Arg)
 ClinVar
2g.46384519C>TCA425928950EPAS1c.2472C>T (p.Ser824=)
n.1445C>T
n.421C>T
c.2511C>T (p.Ser837=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.46384520C>ACA425928953EPAS1c.2473C>A (p.Arg825=)
n.1446C>A
n.422C>A
c.2512C>A (p.Arg838=)
2g.46384520C=CA2495284629EPAS1c.2473C= (p.Arg825=)
n.1446C=
n.422C=
c.2512C= (p.Arg838=)
2g.46384520C>GCA346706954EPAS1c.2473C>G (p.Arg825Gly)
n.1446C>G
n.422C>G
c.2512C>G (p.Arg838Gly)
 gnomAD v4
2g.46384520C>TCA1645378EPAS1c.2473C>T (p.Arg825Trp)
n.1446C>T
n.422C>T
c.2512C>T (p.Arg838Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384521G>ACA1645379EPAS1c.2474G>A (p.Arg825Gln)
n.1447G>A
n.423G>A
c.2513G>A (p.Arg838Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384521G>CCA346706955EPAS1c.2474G>C (p.Arg825Pro)
n.1447G>C
n.423G>C
c.2513G>C (p.Arg838Pro)
2g.46384521G=CA2495284630EPAS1c.2474G= (p.Arg825=)
n.1447G=
n.423G=
c.2513G= (p.Arg838=)
2g.46384521G>TCA346706956EPAS1c.2474G>T (p.Arg825Leu)
n.1447G>T
n.423G>T
c.2513G>T (p.Arg838Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.46384521_46384522delinsCCCA645535421EPAS1c.2474_2475delinsCC (p.Arg825Pro)
n.1447_1448delinsCC
n.423_424delinsCC
c.2513_2514delinsCC (p.Arg838Pro)
 COSMIC
2g.46384522G>ACA425928962EPAS1c.2475G>A (p.Arg825=)
n.1448G>A
n.424G>A
c.2514G>A (p.Arg838=)
 dbSNP
2g.46384522G>CCA425928964EPAS1c.2475G>C (p.Arg825=)
n.1448G>C
n.424G>C
c.2514G>C (p.Arg838=)
2g.46384522G>TCA425928967EPAS1c.2475G>T (p.Arg825=)
n.1448G>T
n.424G>T
c.2514G>T (p.Arg838=)
2g.46384523C>ACA346706957EPAS1c.2476C>A (p.Leu826Met)
n.1449C>A
n.425C>A
c.2515C>A (p.Leu839Met)
2g.46384523C>GCA346706958EPAS1c.2476C>G (p.Leu826Val)
n.1449C>G
n.425C>G
c.2515C>G (p.Leu839Val)
2g.46384523C>TCA425928969EPAS1c.2476C>T (p.Leu826=)
n.1449C>T
n.425C>T
c.2515C>T (p.Leu839=)
 dbSNP
2g.46384524T>ACA346706959EPAS1c.2477T>A (p.Leu826Gln)
n.1450T>A
n.426T>A
c.2516T>A (p.Leu839Gln)
2g.46384524T>CCA346706960EPAS1c.2477T>C (p.Leu826Pro)
n.1450T>C
n.426T>C
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
2g.46384524T>GCA346706961EPAS1c.2477T>G (p.Leu826Arg)
n.1450T>G
n.426T>G
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
2g.46384525G>ACA46571141EPAS1c.2478G>A (p.Leu826=)
n.1451G>A
n.427G>A
c.2517G>A (p.Leu839=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384525G>CCA425928974EPAS1c.2478G>C (p.Leu826=)
n.1451G>C
n.427G>C
c.2517G>C (p.Leu839=)
 ClinVar
2g.46384525G=CA2495284631EPAS1c.2478G= (p.Leu826=)
n.1451G=
n.427G=
c.2517G= (p.Leu839=)
2g.46384525G>TCA425928975EPAS1c.2478G>T (p.Leu826=)
n.1451G>T
n.427G>T
c.2517G>T (p.Leu839=)
2g.46384526C>ACA346706962EPAS1c.2479C>A (p.Leu827Ile)
n.1452C>A
n.428C>A
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
2g.46384526C>GCA346706963EPAS1c.2479C>G (p.Leu827Val)
n.1452C>G
n.428C>G
c.2518C>G (p.Leu840Val)
2g.46384526C>TCA346706964EPAS1c.2479C>T (p.Leu827Phe)
n.1452C>T
n.428C>T
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46384527T>ACA346706967EPAS1c.2480T>A (p.Leu827His)
n.1453T>A
n.429T>A
c.2519T>A (p.Leu840His)
2g.46384527T>CCA346706966EPAS1c.2480T>C (p.Leu827Pro)
n.1453T>C
n.429T>C
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
 ClinVar
2g.46384527T>GCA346706965EPAS1c.2480T>G (p.Leu827Arg)
n.1453T>G
n.429T>G
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
2g.46384528C>ACA425928980EPAS1c.2481C>A (p.Leu827=)
n.1454C>A
n.430C>A
c.2520C>A (p.Leu840=)
2g.46384528C=CA2495284632EPAS1c.2481C= (p.Leu827=)
n.1454C=
n.430C=
c.2520C= (p.Leu840=)
2g.46384528C>GCA1645381EPAS1c.2481C>G (p.Leu827=)
n.1454C>G
n.430C>G
c.2520C>G (p.Leu840=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46384528C>TCA1645380EPAS1c.2481C>T (p.Leu827=)
n.1454C>T
n.430C>T
c.2520C>T (p.Leu840=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384529G>ACA1645382EPAS1c.2482G>A (p.Gly828Arg)
n.1455G>A
n.431G>A
c.2521G>A (p.Gly841Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384529G>CCA346706968EPAS1c.2482G>C (p.Gly828Arg)
n.1455G>C
n.431G>C
c.2521G>C (p.Gly841Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384529G=CA2495284633EPAS1c.2482G= (p.Gly828=)
n.1455G=
n.431G=
c.2521G= (p.Gly841=)
2g.46384529G>TCA346706969EPAS1c.2482G>T (p.Gly828Trp)
n.1455G>T
n.431G>T
c.2521G>T (p.Gly841Trp)
2g.46384530G>ACA346706970EPAS1c.2483G>A (p.Gly828Glu)
n.1456G>A
n.432G>A
c.2522G>A (p.Gly841Glu)
2g.46384530G>CCA346706971EPAS1c.2483G>C (p.Gly828Ala)
n.1456G>C
n.432G>C
c.2522G>C (p.Gly841Ala)
2g.46384530G>TCA346706972EPAS1c.2483G>T (p.Gly828Val)
n.1456G>T
n.432G>T
c.2522G>T (p.Gly841Val)
2g.46384531G>ACA425928984EPAS1c.2484G>A (p.Gly828=)
n.1457G>A
n.433G>A
c.2523G>A (p.Gly841=)
 dbSNP
2g.46384531G>CCA425928985EPAS1c.2484G>C (p.Gly828=)
n.1457G>C
n.433G>C
c.2523G>C (p.Gly841=)
2g.46384531G>TCA425928987EPAS1c.2484G>T (p.Gly828=)
n.1457G>T
n.433G>T
c.2523G>T (p.Gly841=)
2g.46384532C>ACA346706973EPAS1c.2485C>A (p.Pro829Thr)
n.1458C>A
n.434C>A
c.2524C>A (p.Pro842Thr)
 ClinVar
2g.46384532C>GCA346706974EPAS1c.2485C>G (p.Pro829Ala)
n.1458C>G
n.434C>G
c.2524C>G (p.Pro842Ala)
2g.46384532C>TCA346706975EPAS1c.2485C>T (p.Pro829Ser)
n.1458C>T
n.434C>T
c.2524C>T (p.Pro842Ser)
2g.46384533C>ACA346706976EPAS1c.2486C>A (p.Pro829His)
n.1459C>A
n.435C>A
c.2525C>A (p.Pro842His)
2g.46384533C=CA2495284634EPAS1c.2486C= (p.Pro829=)
n.1459C=
n.435C=
c.2525C= (p.Pro842=)
2g.46384533C>GCA346706977EPAS1c.2486C>G (p.Pro829Arg)
n.1459C>G
n.435C>G
c.2525C>G (p.Pro842Arg)
2g.46384533C>TCA46571146EPAS1c.2486C>T (p.Pro829Leu)
n.1459C>T
n.435C>T
c.2525C>T (p.Pro842Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46384534C>ACA425928989EPAS1c.2487C>A (p.Pro829=)
n.1460C>A
n.436C>A
c.2526C>A (p.Pro842=)
2g.46384534C>GCA425928991EPAS1c.2487C>G (p.Pro829=)
n.1460C>G
n.436C>G
c.2526C>G (p.Pro842=)
2g.46384534C>TCA425928993EPAS1c.2487C>T (p.Pro829=)
n.1460C>T
n.436C>T
c.2526C>T (p.Pro842=)
2g.46384535T>ACA346706979EPAS1c.2488T>A (p.Ser830Thr)
n.1461T>A
n.437T>A
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
2g.46384535T>CCA346706980EPAS1c.2488T>C (p.Ser830Pro)
n.1461T>C
n.437T>C
c.2527T>C (p.Ser843Pro)
2g.46384535T>GCA346706978EPAS1c.2488T>G (p.Ser830Ala)
n.1461T>G
n.437T>G
c.2527T>G (p.Ser843Ala)
 ClinVar
2g.46384536C>ACA346706981EPAS1c.2489C>A (p.Ser830Ter)
n.1462C>A
n.438C>A
c.2528C>A (p.Ser843Ter)
2g.46384536C=CA2495284635EPAS1c.2489C= (p.Ser830=)
n.1462C=
n.438C=
c.2528C= (p.Ser843=)
2g.46384536C>GCA346706983EPAS1c.2489C>G (p.Ser830Ter)
n.1462C>G
n.438C>G
c.2528C>G (p.Ser843Ter)
 dbSNP
2g.46384536C>TCA346706982EPAS1c.2489C>T (p.Ser830Leu)
n.1462C>T
n.438C>T
c.2528C>T (p.Ser843Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.46384537A>CCA425928996EPAS1c.2490A>C (p.Ser830=)
n.1463A>C
n.439A>C
c.2529A>C (p.Ser843=)
2g.46384537A>GCA425928997EPAS1c.2490A>G (p.Ser830=)
n.1463A>G
n.439A>G
c.2529A>G (p.Ser843=)
2g.46384537A>TCA425928998EPAS1c.2490A>T (p.Ser830=)
n.1463A>T
n.439A>T
c.2529A>T (p.Ser843=)
2g.46384538T>ACA346706984EPAS1c.2491T>A (p.Phe831Ile)
n.1464T>A
n.440T>A
c.2530T>A (p.Phe844Ile)
2g.46384538T>CCA346706985EPAS1c.2491T>C (p.Phe831Leu)
n.1464T>C
n.440T>C
c.2530T>C (p.Phe844Leu)
2g.46384538T>GCA346706986EPAS1c.2491T>G (p.Phe831Val)
n.1464T>G
n.440T>G
c.2530T>G (p.Phe844Val)
2g.46384539T>ACA346706987EPAS1c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
n.1465T>A
n.441T>A
c.2531T>A (p.Phe844Tyr)
2g.46384539T>CCA1645383EPAS1c.2492T>C (p.Phe831Ser)
n.1465T>C
n.441T>C
c.2531T>C (p.Phe844Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.46384539T>GCA346706988EPAS1c.2492T>G (p.Phe831Cys)
n.1465T>G
n.441T>G
c.2531T>G (p.Phe844Cys)
2g.46384539T=CA2495284636EPAS1c.2492T= (p.Phe831=)
n.1465T=
n.441T=
c.2531T= (p.Phe844=)
2g.46384540T>ACA346706989EPAS1c.2493T>A (p.Phe831Leu)
n.1466T>A
n.442T>A
c.2532T>A (p.Phe844Leu)
2g.46384540T>CCA425929004EPAS1c.2493T>C (p.Phe831=)
n.1466T>C
n.442T>C
c.2532T>C (p.Phe844=)
2g.46384540T>GCA346706990EPAS1c.2493T>G (p.Phe831Leu)
n.1466T>G
n.442T>G
c.2532T>G (p.Phe844Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384540T=CA2495284637EPAS1c.2493T= (p.Phe831=)
n.1466T=
n.442T=
c.2532T= (p.Phe844=)
2g.46384541G>ACA346706991EPAS1c.2494G>A (p.Glu832Lys)
n.1467G>A
n.443G>A
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
2g.46384541G>CCA346706992EPAS1c.2494G>C (p.Glu832Gln)
n.1467G>C
n.443G>C
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
2g.46384541G>TCA346706993EPAS1c.2494G>T (p.Glu832Ter)
n.1467G>T
n.443G>T
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
2g.46384542A>CCA346706996EPAS1c.2495A>C (p.Glu832Ala)
n.1468A>C
n.444A>C
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
2g.46384542A>GCA346706994EPAS1c.2495A>G (p.Glu832Gly)
n.1468A>G
n.444A>G
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
2g.46384542A>TCA346706995EPAS1c.2495A>T (p.Glu832Val)
n.1468A>T
n.444A>T
c.2534A>T (p.Glu845Val)
 ClinVar dbSNP
2g.46384543G>ACA1645384EPAS1c.2496G>A (p.Glu832=)
n.1469G>A
n.445G>A
c.2535G>A (p.Glu845=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384543G>CCA10613958EPAS1c.2496G>C (p.Glu832Asp)
n.1469G>C
n.445G>C
c.2535G>C (p.Glu845Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.46384543G=CA2495284638EPAS1c.2496G= (p.Glu832=)
n.1469G=
n.445G=
c.2535G= (p.Glu845=)
2g.46384543G>TCA346706997EPAS1c.2496G>T (p.Glu832Asp)
n.1469G>T
n.445G>T
c.2535G>T (p.Glu845Asp)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46384544T>ACA346706998EPAS1c.2497T>A (p.Ser833Thr)
n.1470T>A
n.446T>A
c.2536T>A (p.Ser846Thr)
2g.46384544T>CCA346706999EPAS1c.2497T>C (p.Ser833Pro)
n.1470T>C
n.446T>C
c.2536T>C (p.Ser846Pro)
2g.46384544T>GCA346707000EPAS1c.2497T>G (p.Ser833Ala)
n.1470T>G
n.446T>G
c.2536T>G (p.Ser846Ala)
2g.46384545C>ACA346707001EPAS1c.2498C>A (p.Ser833Tyr)
n.1471C>A
n.447C>A
c.2537C>A (p.Ser846Tyr)
2g.46384545C>GCA346707002EPAS1c.2498C>G (p.Ser833Cys)
n.1471C>G
n.447C>G
c.2537C>G (p.Ser846Cys)
2g.46384545C>TCA346707003EPAS1c.2498C>T (p.Ser833Phe)
n.1471C>T
n.447C>T
c.2537C>T (p.Ser846Phe)
2g.46384546C>ACA425929014EPAS1c.2499C>A (p.Ser833=)
n.1472C>A
n.448C>A
c.2538C>A (p.Ser846=)
2g.46384546C=CA2495284639EPAS1c.2499C= (p.Ser833=)
n.1472C=
n.448C=
c.2538C= (p.Ser846=)
2g.46384546C>GCA1645385EPAS1c.2499C>G (p.Ser833=)
n.1472C>G
n.448C>G
c.2538C>G (p.Ser846=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384546C>TCA425929015EPAS1c.2499C>T (p.Ser833=)
n.1472C>T
n.448C>T
c.2538C>T (p.Ser846=)
 dbSNP
2g.46384547T>ACA346707005EPAS1c.2500T>A (p.Tyr834Asn)
n.1473T>A
n.449T>A
c.2539T>A (p.Tyr847Asn)
2g.46384547T>CCA346707006EPAS1c.2500T>C (p.Tyr834His)
n.1473T>C
n.449T>C
c.2539T>C (p.Tyr847His)
2g.46384547T>GCA346707004EPAS1c.2500T>G (p.Tyr834Asp)
n.1473T>G
n.449T>G
c.2539T>G (p.Tyr847Asp)
2g.46384548A>CCA346707007EPAS1c.2501A>C (p.Tyr834Ser)
n.1474A>C
n.450A>C
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
 ClinVar
2g.46384548A>GCA346707008EPAS1c.2501A>G (p.Tyr834Cys)
n.1474A>G
n.450A>G
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
2g.46384548A>TCA346707009EPAS1c.2501A>T (p.Tyr834Phe)
n.1474A>T
n.450A>T
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
2g.46384549C>ACA346707010EPAS1c.2502C>A (p.Tyr834Ter)
n.1475C>A
n.451C>A
c.2541C>A (p.Tyr847Ter)
2g.46384549C>GCA346707011EPAS1c.2502C>G (p.Tyr834Ter)
n.1475C>G
n.451C>G
c.2541C>G (p.Tyr847Ter)
2g.46384549C>TCA425929020EPAS1c.2502C>T (p.Tyr834=)
n.1475C>T
n.451C>T
c.2541C>T (p.Tyr847=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46384550C>ACA346707012EPAS1c.2503C>A (p.Leu835Met)
n.1476C>A
n.452C>A
c.2542C>A (p.Leu848Met)
2g.46384550C=CA2495284640EPAS1c.2503C= (p.Leu835=)
n.1476C=
n.452C=
c.2542C= (p.Leu848=)
2g.46384550C>GCA346707013EPAS1c.2503C>G (p.Leu835Val)
n.1476C>G
n.452C>G
c.2542C>G (p.Leu848Val)
 dbSNP
2g.46384550C>TCA425929024EPAS1c.2503C>T (p.Leu835=)
n.1476C>T
n.452C>T
c.2542C>T (p.Leu848=)
 ClinVar
2g.46384551T>ACA346707014EPAS1c.2504T>A (p.Leu835Gln)
n.1477T>A
c.2543T>A (p.Leu848Gln)
2g.46384551T>CCA346707015EPAS1c.2504T>C (p.Leu835Pro)
n.1477T>C
c.2543T>C (p.Leu848Pro)
2g.46384551T>GCA346707016EPAS1c.2504T>G (p.Leu835Arg)
n.1477T>G
c.2543T>G (p.Leu848Arg)
2g.46384552G>ACA425929025EPAS1c.2505G>A (p.Leu835=)
n.1478G>A
c.2544G>A (p.Leu848=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46384552G>CCA425929027EPAS1c.2505G>C (p.Leu835=)
n.1478G>C
c.2544G>C (p.Leu848=)
2g.46384552G=CA2495284641EPAS1c.2505G= (p.Leu835=)
n.1478G=
c.2544G= (p.Leu848=)
2g.46384552G>TCA425929028EPAS1c.2505G>T (p.Leu835=)
n.1478G>T
c.2544G>T (p.Leu848=)
2g.46384553C>ACA346707017EPAS1c.2506C>A (p.Leu836Met)
n.1479C>A
c.2545C>A (p.Leu849Met)
2g.46384553C>GCA346707018EPAS1c.2506C>G (p.Leu836Val)
n.1479C>G
c.2545C>G (p.Leu849Val)
2g.46384553C>TCA425929029EPAS1c.2506C>T (p.Leu836=)
n.1479C>T
c.2545C>T (p.Leu849=)
2g.46384554T>ACA346707020EPAS1c.2507T>A (p.Leu836Gln)
n.1480T>A
c.2546T>A (p.Leu849Gln)
2g.46384554T>CCA346707021EPAS1c.2507T>C (p.Leu836Pro)
n.1480T>C
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
2g.46384554T>GCA346707019EPAS1c.2507T>G (p.Leu836Arg)
n.1480T>G
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
2g.46384555G>ACA1645386EPAS1c.2508G>A (p.Leu836=)
n.1481G>A
c.2547G>A (p.Leu849=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46384555G>CCA425929030EPAS1c.2508G>C (p.Leu836=)
n.1481G>C
c.2547G>C (p.Leu849=)
2g.46384555G=CA2495284642EPAS1c.2508G= (p.Leu836=)
n.1481G=
c.2547G= (p.Leu849=)
2g.46384555G>TCA425929031EPAS1c.2508G>T (p.Leu836=)
n.1481G>T
c.2547G>T (p.Leu849=)
2g.46384556C>ACA346707022EPAS1c.2509C>A (p.Pro837Thr)
n.1482C>A
c.2548C>A (p.Pro850Thr)
2g.46384556C>GCA346707023EPAS1c.2509C>G (p.Pro837Ala)
n.1482C>G
c.2548C>G (p.Pro850Ala)
2g.46384556C>TCA346707024EPAS1c.2509C>T (p.Pro837Ser)
n.1482C>T
c.2548C>T (p.Pro850Ser)
2g.46384557C>ACA346707027EPAS1c.2510C>A (p.Pro837His)
n.1483C>A
c.2549C>A (p.Pro850His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46384557C=CA2495284643EPAS1c.2510C= (p.Pro837=)
n.1483C=
c.2549C= (p.Pro850=)
2g.46384557C>GCA346707026EPAS1c.2510C>G (p.Pro837Arg)
n.1483C>G
c.2549C>G (p.Pro850Arg)
 dbSNP
2g.46384557C>TCA346707025EPAS1c.2510C>T (p.Pro837Leu)
n.1483C>T
c.2549C>T (p.Pro850Leu)
2g.46384558C>ACA425929033EPAS1c.2511C>A (p.Pro837=)
n.1484C>A
c.2550C>A (p.Pro850=)
 dbSNP
2g.46384558C=CA2495284644EPAS1c.2511C= (p.Pro837=)
n.1484C=
c.2550C= (p.Pro850=)
2g.46384558C>GCA425929034EPAS1c.2511C>G (p.Pro837=)
n.1484C>G
c.2550C>G (p.Pro850=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.46384558C>TCA1645387EPAS1c.2511C>T (p.Pro837=)
n.1484C>T
c.2550C>T (p.Pro850=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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