Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46382504C>ACA425928776EPAS1c.2367C>A (p.Ile789=)
n.741C>A
n.1340C>A
n.283C>A
c.2406C>A (p.Ile802=)
2g.46382504C=CA2495283494EPAS1c.2367C= (p.Ile789=)
n.741C=
n.1340C=
n.283C=
c.2406C= (p.Ile802=)
2g.46382504C>GCA346706129EPAS1c.2367C>G (p.Ile789Met)
n.741C>G
n.1340C>G
n.283C>G
c.2406C>G (p.Ile802Met)
2g.46382504C>TCA1645328EPAS1c.2367C>T (p.Ile789=)
n.741C>T
n.1340C>T
n.283C>T
c.2406C>T (p.Ile802=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.46382505_46382549dupCA1645327EPAS1c.2368_2412dup (p.Tyr804_Ala805insSerProGlyGluAsnSerLysSerArgPheProProGlnCysTyr)
n.1341_1385dup
n.284_328dup
c.2407_2451dup (p.Tyr817_Ala818insSerProGlyGluAsnSerLysSerArgPheProProGlnCysTyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382505A>CCA346706132EPAS1c.2368A>C (p.Ser790Arg)
n.1341A>C
n.284A>C
c.2407A>C (p.Ser803Arg)
2g.46382505A>GCA346706133EPAS1c.2368A>G (p.Ser790Gly)
n.1341A>G
n.284A>G
c.2407A>G (p.Ser803Gly)
2g.46382505A>TCA346706135EPAS1c.2368A>T (p.Ser790Cys)
n.1341A>T
n.284A>T
c.2407A>T (p.Ser803Cys)
2g.46382506G>ACA346706140EPAS1c.2369G>A (p.Ser790Asn)
n.1342G>A
n.285G>A
c.2408G>A (p.Ser803Asn)
 dbSNP
2g.46382506G>CCA346706138EPAS1c.2369G>C (p.Ser790Thr)
n.1342G>C
n.285G>C
c.2408G>C (p.Ser803Thr)
2g.46382506G>TCA346706136EPAS1c.2369G>T (p.Ser790Ile)
n.1342G>T
n.285G>T
c.2408G>T (p.Ser803Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382507T>ACA346706141EPAS1c.2370T>A (p.Ser790Arg)
n.1343T>A
n.286T>A
c.2409T>A (p.Ser803Arg)
2g.46382507T>CCA425928778EPAS1c.2370T>C (p.Ser790=)
n.1343T>C
n.286T>C
c.2409T>C (p.Ser803=)
2g.46382507T>GCA346706143EPAS1c.2370T>G (p.Ser790Arg)
n.1343T>G
n.286T>G
c.2409T>G (p.Ser803Arg)
2g.46382508C>ACA346706144EPAS1c.2371C>A (p.Pro791Thr)
n.1344C>A
n.287C>A
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
2g.46382508C>GCA346706148EPAS1c.2371C>G (p.Pro791Ala)
n.1344C>G
n.287C>G
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
 gnomAD v4
2g.46382508C>TCA346706146EPAS1c.2371C>T (p.Pro791Ser)
n.1344C>T
n.287C>T
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
2g.46382509C>ACA346706149EPAS1c.2372C>A (p.Pro791His)
n.1345C>A
n.288C>A
c.2411C>A (p.Pro804His)
 dbSNP
2g.46382509C>GCA346706152EPAS1c.2372C>G (p.Pro791Arg)
n.1345C>G
n.288C>G
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
2g.46382509C>TCA346706151EPAS1c.2372C>T (p.Pro791Leu)
n.1345C>T
n.288C>T
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
 COSMIC
2g.46382510C>ACA1645330EPAS1c.2373C>A (p.Pro791=)
n.1346C>A
n.289C>A
c.2412C>A (p.Pro804=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382510C=CA2495283495EPAS1c.2373C= (p.Pro791=)
n.1346C=
n.289C=
c.2412C= (p.Pro804=)
2g.46382510C>GCA1645329EPAS1c.2373C>G (p.Pro791=)
n.1346C>G
n.289C>G
c.2412C>G (p.Pro804=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382510C>TCA1645331EPAS1c.2373C>T (p.Pro791=)
n.1346C>T
n.289C>T
c.2412C>T (p.Pro804=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382511G>ACA1645332EPAS1c.2374G>A (p.Gly792Arg)
n.1347G>A
n.290G>A
c.2413G>A (p.Gly805Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382511G>CCA346706157EPAS1c.2374G>C (p.Gly792Arg)
n.1347G>C
n.290G>C
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382511G=CA2495283496EPAS1c.2374G= (p.Gly792=)
n.1347G=
n.290G=
c.2413G= (p.Gly805=)
2g.46382511G>TCA346706158EPAS1c.2374G>T (p.Gly792Trp)
n.1347G>T
n.290G>T
c.2413G>T (p.Gly805Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382514delCA2544792477EPAS1c.2377del (p.Glu793ArgfsTer?)
n.1350del
n.293del
c.2416del (p.Glu806ArgfsTer?)
2g.46382512G>ACA346706160EPAS1c.2375G>A (p.Gly792Glu)
n.1348G>A
n.291G>A
c.2414G>A (p.Gly805Glu)
 gnomAD v4
2g.46382512G>CCA1645333EPAS1c.2375G>C (p.Gly792Ala)
n.1348G>C
n.291G>C
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.46382512G=CA2495283497EPAS1c.2375G= (p.Gly792=)
n.1348G=
n.291G=
c.2414G= (p.Gly805=)
2g.46382512G>TCA346706162EPAS1c.2375G>T (p.Gly792Val)
n.1348G>T
n.291G>T
c.2414G>T (p.Gly805Val)
2g.46382513G>ACA1645334EPAS1c.2376G>A (p.Gly792=)
n.1349G>A
n.292G>A
c.2415G>A (p.Gly805=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382513G>CCA425928780EPAS1c.2376G>C (p.Gly792=)
n.1349G>C
n.292G>C
c.2415G>C (p.Gly805=)
2g.46382513G=CA2495283498EPAS1c.2376G= (p.Gly792=)
n.1349G=
n.292G=
c.2415G= (p.Gly805=)
2g.46382513G>TCA425928781EPAS1c.2376G>T (p.Gly792=)
n.1349G>T
n.292G>T
c.2415G>T (p.Gly805=)
2g.46382514G>ACA1645335EPAS1c.2377G>A (p.Glu793Lys)
n.1350G>A
n.293G>A
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382514G>CCA346706164EPAS1c.2377G>C (p.Glu793Gln)
n.1350G>C
n.293G>C
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
2g.46382514G=CA2495283499EPAS1c.2377G= (p.Glu793=)
n.1350G=
n.293G=
c.2416G= (p.Glu806=)
2g.46382514G>TCA346706163EPAS1c.2377G>T (p.Glu793Ter)
n.1350G>T
n.293G>T
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
2g.46382515A=CA2495283500EPAS1c.2378A= (p.Glu793=)
n.1351A=
n.294A=
c.2417A= (p.Glu806=)
2g.46382515A>CCA346706166EPAS1c.2378A>C (p.Glu793Ala)
n.1351A>C
n.294A>C
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
2g.46382515A>GCA346706167EPAS1c.2378A>G (p.Glu793Gly)
n.1351A>G
n.294A>G
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
 dbSNP
2g.46382515A>TCA346706169EPAS1c.2378A>T (p.Glu793Val)
n.1351A>T
n.294A>T
c.2417A>T (p.Glu806Val)
2g.46382516G>ACA425928783EPAS1c.2379G>A (p.Glu793=)
n.1352G>A
n.295G>A
c.2418G>A (p.Glu806=)
 ClinVar dbSNP
2g.46382516G>CCA346706170EPAS1c.2379G>C (p.Glu793Asp)
n.1352G>C
n.295G>C
c.2418G>C (p.Glu806Asp)
2g.46382516G>TCA346706172EPAS1c.2379G>T (p.Glu793Asp)
n.1352G>T
n.295G>T
c.2418G>T (p.Glu806Asp)
2g.46382517A>CCA346706174EPAS1c.2380A>C (p.Asn794His)
n.1353A>C
n.296A>C
c.2419A>C (p.Asn807His)
2g.46382517A>GCA346706175EPAS1c.2380A>G (p.Asn794Asp)
n.1353A>G
n.296A>G
c.2419A>G (p.Asn807Asp)
2g.46382517A>TCA346706176EPAS1c.2380A>T (p.Asn794Tyr)
n.1353A>T
n.296A>T
c.2419A>T (p.Asn807Tyr)
2g.46382518A>CCA346706178EPAS1c.2381A>C (p.Asn794Thr)
n.1354A>C
n.297A>C
c.2420A>C (p.Asn807Thr)
2g.46382518A>GCA346706180EPAS1c.2381A>G (p.Asn794Ser)
n.1354A>G
n.297A>G
c.2420A>G (p.Asn807Ser)
2g.46382518A>TCA346706182EPAS1c.2381A>T (p.Asn794Ile)
n.1354A>T
n.297A>T
c.2420A>T (p.Asn807Ile)
2g.46382519C>ACA346706183EPAS1c.2382C>A (p.Asn794Lys)
n.1355C>A
n.298C>A
c.2421C>A (p.Asn807Lys)
 gnomAD v4
2g.46382519C=CA2495283501EPAS1c.2382C= (p.Asn794=)
n.1355C=
n.298C=
c.2421C= (p.Asn807=)
2g.46382519C>GCA46569421EPAS1c.2382C>G (p.Asn794Lys)
n.1355C>G
n.298C>G
c.2421C>G (p.Asn807Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382519C>TCA425928784EPAS1c.2382C>T (p.Asn794=)
n.1355C>T
n.298C>T
c.2421C>T (p.Asn807=)
 gnomAD v4
2g.46382520A=CA2495283502EPAS1c.2383A= (p.Ser795=)
n.1356A=
n.299A=
c.2422A= (p.Ser808=)
2g.46382520A>CCA346706185EPAS1c.2383A>C (p.Ser795Arg)
n.1356A>C
n.299A>C
c.2422A>C (p.Ser808Arg)
2g.46382520A>GCA346706187EPAS1c.2383A>G (p.Ser795Gly)
n.1356A>G
n.299A>G
c.2422A>G (p.Ser808Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382520A>TCA346706188EPAS1c.2383A>T (p.Ser795Cys)
n.1356A>T
n.299A>T
c.2422A>T (p.Ser808Cys)
2g.46382521G>ACA346706190EPAS1c.2384G>A (p.Ser795Asn)
n.1357G>A
n.300G>A
c.2423G>A (p.Ser808Asn)
 dbSNP
2g.46382521G>CCA346706191EPAS1c.2384G>C (p.Ser795Thr)
n.1357G>C
n.300G>C
c.2423G>C (p.Ser808Thr)
2g.46382521G>TCA346706193EPAS1c.2384G>T (p.Ser795Ile)
n.1357G>T
n.300G>T
c.2423G>T (p.Ser808Ile)
2g.46382522C>ACA346706194EPAS1c.2385C>A (p.Ser795Arg)
n.1358C>A
n.301C>A
c.2424C>A (p.Ser808Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382522C=CA2495283503EPAS1c.2385C= (p.Ser795=)
n.1358C=
n.301C=
c.2424C= (p.Ser808=)
2g.46382522C>GCA346706196EPAS1c.2385C>G (p.Ser795Arg)
n.1358C>G
n.301C>G
c.2424C>G (p.Ser808Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382522C>TCA425928785EPAS1c.2385C>T (p.Ser795=)
n.1358C>T
n.301C>T
c.2424C>T (p.Ser808=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382523A>CCA346706197EPAS1c.2386A>C (p.Lys796Gln)
n.1359A>C
n.302A>C
c.2425A>C (p.Lys809Gln)
2g.46382523A>GCA346706198EPAS1c.2386A>G (p.Lys796Glu)
n.1359A>G
n.302A>G
c.2425A>G (p.Lys809Glu)
2g.46382523A>TCA346706200EPAS1c.2386A>T (p.Lys796Ter)
n.1359A>T
n.302A>T
c.2425A>T (p.Lys809Ter)
 COSMIC
2g.46382524A>CCA346706204EPAS1c.2387A>C (p.Lys796Thr)
n.1360A>C
n.303A>C
c.2426A>C (p.Lys809Thr)
2g.46382524A>GCA346706203EPAS1c.2387A>G (p.Lys796Arg)
n.1360A>G
n.303A>G
c.2426A>G (p.Lys809Arg)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382524A>TCA346706202EPAS1c.2387A>T (p.Lys796Met)
n.1360A>T
n.303A>T
c.2426A>T (p.Lys809Met)
 gnomAD v4
2g.46382525G>ACA425928786EPAS1c.2388G>A (p.Lys796=)
n.1361G>A
n.304G>A
c.2427G>A (p.Lys809=)
2g.46382525G>CCA346706206EPAS1c.2388G>C (p.Lys796Asn)
n.1361G>C
n.304G>C
c.2427G>C (p.Lys809Asn)
2g.46382525G>TCA346706207EPAS1c.2388G>T (p.Lys796Asn)
n.1361G>T
n.304G>T
c.2427G>T (p.Lys809Asn)
2g.46382526A>CCA346706209EPAS1c.2389A>C (p.Ser797Arg)
n.1362A>C
n.305A>C
c.2428A>C (p.Ser810Arg)
2g.46382526A>GCA346706211EPAS1c.2389A>G (p.Ser797Gly)
n.1362A>G
n.305A>G
c.2428A>G (p.Ser810Gly)
2g.46382526A>TCA346706212EPAS1c.2389A>T (p.Ser797Cys)
n.1362A>T
n.305A>T
c.2428A>T (p.Ser810Cys)
2g.46382527G>ACA346706213EPAS1c.2390G>A (p.Ser797Asn)
n.1363G>A
n.306G>A
c.2429G>A (p.Ser810Asn)
 dbSNP
2g.46382527G>CCA346706215EPAS1c.2390G>C (p.Ser797Thr)
n.1363G>C
n.306G>C
c.2429G>C (p.Ser810Thr)
 dbSNP
2g.46382527G=CA2495283504EPAS1c.2390G= (p.Ser797=)
n.1363G=
n.306G=
c.2429G= (p.Ser810=)
2g.46382527G>TCA346706217EPAS1c.2390G>T (p.Ser797Ile)
n.1363G>T
n.306G>T
c.2429G>T (p.Ser810Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382528C>ACA346706218EPAS1c.2391C>A (p.Ser797Arg)
n.1364C>A
n.307C>A
c.2430C>A (p.Ser810Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382528C>GCA346706220EPAS1c.2391C>G (p.Ser797Arg)
n.1364C>G
n.307C>G
c.2430C>G (p.Ser810Arg)
2g.46382528C>TCA425928787EPAS1c.2391C>T (p.Ser797=)
n.1364C>T
n.307C>T
c.2430C>T (p.Ser810=)
2g.46382529delCA2658896061EPAS1c.2392del (p.Arg798GlyfsTer?)
n.1365del
n.308del
c.2431del (p.Arg811GlyfsTer?)
 gnomAD v4
2g.46382529A=CA2495283505EPAS1c.2392A= (p.Arg798=)
n.1365A=
n.308A=
c.2431A= (p.Arg811=)
2g.46382529A>CCA425928788EPAS1c.2392A>C (p.Arg798=)
n.1365A>C
n.308A>C
c.2431A>C (p.Arg811=)
2g.46382529A>GCA1645336EPAS1c.2392A>G (p.Arg798Gly)
n.1365A>G
n.308A>G
c.2431A>G (p.Arg811Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382529A>TCA346706222EPAS1c.2392A>T (p.Arg798Trp)
n.1365A>T
n.308A>T
c.2431A>T (p.Arg811Trp)
2g.46382530G>ACA346706224EPAS1c.2393G>A (p.Arg798Lys)
n.1366G>A
n.309G>A
c.2432G>A (p.Arg811Lys)
2g.46382530G>CCA346706226EPAS1c.2393G>C (p.Arg798Thr)
n.1366G>C
n.309G>C
c.2432G>C (p.Arg811Thr)
 gnomAD v4
2g.46382530G=CA2495283506EPAS1c.2393G= (p.Arg798=)
n.1366G=
n.309G=
c.2432G= (p.Arg811=)
2g.46382530G>TCA1645337EPAS1c.2393G>T (p.Arg798Met)
n.1366G>T
n.309G>T
c.2432G>T (p.Arg811Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382531G>ACA425928789EPAS1c.2394G>A (p.Arg798=)
n.1367G>A
n.310G>A
c.2433G>A (p.Arg811=)
 gnomAD v4
2g.46382531G>CCA346706229EPAS1c.2394G>C (p.Arg798Ser)
n.1367G>C
n.310G>C
c.2433G>C (p.Arg811Ser)
2g.46382531G>TCA346706228EPAS1c.2394G>T (p.Arg798Ser)
n.1367G>T
n.310G>T
c.2433G>T (p.Arg811Ser)
 ClinVar
2g.46382532T>ACA346706231EPAS1c.2395T>A (p.Phe799Ile)
n.1368T>A
n.311T>A
c.2434T>A (p.Phe812Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.46382532T>CCA1645338EPAS1c.2395T>C (p.Phe799Leu)
n.1368T>C
n.311T>C
c.2434T>C (p.Phe812Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382532T>GCA346706232EPAS1c.2395T>G (p.Phe799Val)
n.1368T>G
n.311T>G
c.2434T>G (p.Phe812Val)
 dbSNP
2g.46382532T=CA2495283507EPAS1c.2395T= (p.Phe799=)
n.1368T=
n.311T=
c.2434T= (p.Phe812=)
2g.46382533T>ACA346706233EPAS1c.2396T>A (p.Phe799Tyr)
n.1369T>A
n.312T>A
c.2435T>A (p.Phe812Tyr)
2g.46382533T>CCA346706235EPAS1c.2396T>C (p.Phe799Ser)
n.1369T>C
n.312T>C
c.2435T>C (p.Phe812Ser)
2g.46382533T>GCA346706237EPAS1c.2396T>G (p.Phe799Cys)
n.1369T>G
n.312T>G
c.2435T>G (p.Phe812Cys)
2g.46382533T=CA2495283508EPAS1c.2396T= (p.Phe799=)
n.1369T=
n.312T=
c.2435T= (p.Phe812=)
2g.46382534C>ACA346706239EPAS1c.2397C>A (p.Phe799Leu)
n.1370C>A
n.313C>A
c.2436C>A (p.Phe812Leu)
2g.46382534C=CA2495283509EPAS1c.2397C= (p.Phe799=)
n.1370C=
n.313C=
c.2436C= (p.Phe812=)
2g.46382534C>GCA346706241EPAS1c.2397C>G (p.Phe799Leu)
n.1370C>G
n.313C>G
c.2436C>G (p.Phe812Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382534C>TCA425928790EPAS1c.2397C>T (p.Phe799=)
n.1370C>T
n.313C>T
c.2436C>T (p.Phe812=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.46382539dupCA1645339EPAS1c.2402dup (p.Gln802ThrfsTer?)
n.1375dup
n.318dup
c.2441dup (p.Gln815ThrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.46382539delCA2699081899EPAS1c.2402del (p.Pro801HisfsTer?)
n.1375del
n.318del
c.2441del (p.Pro814HisfsTer?)
 dbSNP
2g.46382535C>ACA346706243EPAS1c.2398C>A (p.Pro800Thr)
n.1371C>A
n.314C>A
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
2g.46382535C=CA2495283510EPAS1c.2398C= (p.Pro800=)
n.1371C=
n.314C=
c.2437C= (p.Pro813=)
2g.46382535C>GCA346706244EPAS1c.2398C>G (p.Pro800Ala)
n.1371C>G
n.314C>G
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
2g.46382535C>TCA346706246EPAS1c.2398C>T (p.Pro800Ser)
n.1371C>T
n.314C>T
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382536C>ACA346706251EPAS1c.2399C>A (p.Pro800His)
n.1372C>A
n.315C>A
c.2438C>A (p.Pro813His)
 dbSNP
2g.46382536C>GCA346706248EPAS1c.2399C>G (p.Pro800Arg)
n.1372C>G
n.315C>G
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
2g.46382536C>TCA346706250EPAS1c.2399C>T (p.Pro800Leu)
n.1372C>T
n.315C>T
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382537C>ACA1645340EPAS1c.2400C>A (p.Pro800=)
n.1373C>A
n.316C>A
c.2439C>A (p.Pro813=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382537C=CA2495283511EPAS1c.2400C= (p.Pro800=)
n.1373C=
n.316C=
c.2439C= (p.Pro813=)
2g.46382537C>GCA425928791EPAS1c.2400C>G (p.Pro800=)
n.1373C>G
n.316C>G
c.2439C>G (p.Pro813=)
2g.46382537C>TCA425928792EPAS1c.2400C>T (p.Pro800=)
n.1373C>T
n.316C>T
c.2439C>T (p.Pro813=)
 gnomAD v4
2g.46382538C>ACA346706252EPAS1c.2401C>A (p.Pro801Thr)
n.1374C>A
n.317C>A
c.2440C>A (p.Pro814Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382538C=CA2495283512EPAS1c.2401C= (p.Pro801=)
n.1374C=
n.317C=
c.2440C= (p.Pro814=)
2g.46382538C>GCA346706253EPAS1c.2401C>G (p.Pro801Ala)
n.1374C>G
n.317C>G
c.2440C>G (p.Pro814Ala)
 dbSNP
2g.46382538C>TCA346706255EPAS1c.2401C>T (p.Pro801Ser)
n.1374C>T
n.317C>T
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
 gnomAD v4
2g.46382539C>ACA346706257EPAS1c.2402C>A (p.Pro801Gln)
n.1375C>A
n.318C>A
c.2441C>A (p.Pro814Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382539C=CA2495283513EPAS1c.2402C= (p.Pro801=)
n.1375C=
n.318C=
c.2441C= (p.Pro814=)
2g.46382539C>GCA346706259EPAS1c.2402C>G (p.Pro801Arg)
n.1375C>G
n.318C>G
c.2441C>G (p.Pro814Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382539C>TCA346706260EPAS1c.2402C>T (p.Pro801Leu)
n.1375C>T
n.318C>T
c.2441C>T (p.Pro814Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382540A=CA2495283514EPAS1c.2403A= (p.Pro801=)
n.1376A=
n.319A=
c.2442A= (p.Pro814=)
2g.46382540A>CCA1645341EPAS1c.2403A>C (p.Pro801=)
n.1376A>C
n.319A>C
c.2442A>C (p.Pro814=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382540A>GCA425928793EPAS1c.2403A>G (p.Pro801=)
n.1376A>G
n.319A>G
c.2442A>G (p.Pro814=)
2g.46382540A>TCA425928794EPAS1c.2403A>T (p.Pro801=)
n.1376A>T
n.319A>T
c.2442A>T (p.Pro814=)
2g.46382541C>ACA346706264EPAS1c.2404C>A (p.Gln802Lys)
n.1377C>A
n.320C>A
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
2g.46382541C>GCA346706265EPAS1c.2404C>G (p.Gln802Glu)
n.1377C>G
n.320C>G
c.2443C>G (p.Gln815Glu)
2g.46382541C>TCA346706267EPAS1c.2404C>T (p.Gln802Ter)
n.1377C>T
n.320C>T
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
2g.46382542A=CA2495283515EPAS1c.2405A= (p.Gln802=)
n.1378A=
n.321A=
c.2444A= (p.Gln815=)
2g.46382542A>CCA346706272EPAS1c.2405A>C (p.Gln802Pro)
n.1378A>C
n.321A>C
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382542A>GCA346706270EPAS1c.2405A>G (p.Gln802Arg)
n.1378A>G
n.321A>G
c.2444A>G (p.Gln815Arg)
2g.46382542A>TCA346706269EPAS1c.2405A>T (p.Gln802Leu)
n.1378A>T
n.321A>T
c.2444A>T (p.Gln815Leu)
2g.46382543G>ACA1645342EPAS1c.2406G>A (p.Gln802=)
n.1379G>A
n.322G>A
c.2445G>A (p.Gln815=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382543G>CCA346706275EPAS1c.2406G>C (p.Gln802His)
n.1379G>C
n.322G>C
c.2445G>C (p.Gln815His)
2g.46382543G=CA2495283516EPAS1c.2406G= (p.Gln802=)
n.1379G=
n.322G=
c.2445G= (p.Gln815=)
2g.46382543G>TCA346706276EPAS1c.2406G>T (p.Gln802His)
n.1379G>T
n.322G>T
c.2445G>T (p.Gln815His)
2g.46382544T>ACA346706278EPAS1c.2407T>A (p.Cys803Ser)
n.1380T>A
n.323T>A
c.2446T>A (p.Cys816Ser)
2g.46382544T>CCA346706280EPAS1c.2407T>C (p.Cys803Arg)
n.1380T>C
n.323T>C
c.2446T>C (p.Cys816Arg)
 ClinVar
2g.46382544T>GCA346706282EPAS1c.2407T>G (p.Cys803Gly)
n.1380T>G
n.323T>G
c.2446T>G (p.Cys816Gly)
 dbSNP
2g.46382544T=CA2495283517EPAS1c.2407T= (p.Cys803=)
n.1380T=
n.323T=
c.2446T= (p.Cys816=)
2g.46382545G>ACA346706286EPAS1c.2408G>A (p.Cys803Tyr)
n.1381G>A
n.324G>A
c.2447G>A (p.Cys816Tyr)
2g.46382545G>CCA346706284EPAS1c.2408G>C (p.Cys803Ser)
n.1381G>C
n.324G>C
c.2447G>C (p.Cys816Ser)
 dbSNP
2g.46382545G>TCA346706285EPAS1c.2408G>T (p.Cys803Phe)
n.1381G>T
n.324G>T
c.2447G>T (p.Cys816Phe)
2g.46382546C>ACA346706288EPAS1c.2409C>A (p.Cys803Ter)
n.1382C>A
n.325C>A
c.2448C>A (p.Cys816Ter)
2g.46382546C>GCA346706289EPAS1c.2409C>G (p.Cys803Trp)
n.1382C>G
n.325C>G
c.2448C>G (p.Cys816Trp)
 gnomAD v4
2g.46382546C>TCA425928795EPAS1c.2409C>T (p.Cys803=)
n.1382C>T
n.325C>T
c.2448C>T (p.Cys816=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.46382547T>ACA346706291EPAS1c.2410T>A (p.Tyr804Asn)
n.1383T>A
n.326T>A
c.2449T>A (p.Tyr817Asn)
2g.46382547T>CCA346706292EPAS1c.2410T>C (p.Tyr804His)
n.1383T>C
n.326T>C
c.2449T>C (p.Tyr817His)
 gnomAD v4
2g.46382547T>GCA346706293EPAS1c.2410T>G (p.Tyr804Asp)
n.1383T>G
n.326T>G
c.2449T>G (p.Tyr817Asp)
2g.46382548A=CA2495283518EPAS1c.2411A= (p.Tyr804=)
n.1384A=
n.327A=
c.2450A= (p.Tyr817=)
2g.46382548A>CCA346706295EPAS1c.2411A>C (p.Tyr804Ser)
n.1384A>C
n.327A>C
c.2450A>C (p.Tyr817Ser)
2g.46382548A>GCA46569479EPAS1c.2411A>G (p.Tyr804Cys)
n.1384A>G
n.327A>G
c.2450A>G (p.Tyr817Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382548A>TCA1645343EPAS1c.2411A>T (p.Tyr804Phe)
n.1384A>T
n.327A>T
c.2450A>T (p.Tyr817Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382549C>ACA346706298EPAS1c.2412C>A (p.Tyr804Ter)
n.1385C>A
n.328C>A
c.2451C>A (p.Tyr817Ter)
2g.46382549C=CA2495283519EPAS1c.2412C= (p.Tyr804=)
n.1385C=
n.328C=
c.2451C= (p.Tyr817=)
2g.46382549C>GCA346706300EPAS1c.2412C>G (p.Tyr804Ter)
n.1385C>G
n.328C>G
c.2451C>G (p.Tyr817Ter)
2g.46382549C>TCA1645344EPAS1c.2412C>T (p.Tyr804=)
n.1385C>T
n.328C>T
c.2451C>T (p.Tyr817=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382550G>ACA1645345EPAS1c.2413G>A (p.Ala805Thr)
n.1386G>A
n.329G>A
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382550G>CCA346706303EPAS1c.2413G>C (p.Ala805Pro)
n.1386G>C
n.329G>C
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382550G=CA2495283520EPAS1c.2413G= (p.Ala805=)
n.1386G=
n.329G=
c.2452G= (p.Ala818=)
2g.46382550G>TCA346706304EPAS1c.2413G>T (p.Ala805Ser)
n.1386G>T
n.329G>T
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
2g.46382551C>ACA346706307EPAS1c.2414C>A (p.Ala805Asp)
n.1387C>A
n.330C>A
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
2g.46382551C=CA2495283521EPAS1c.2414C= (p.Ala805=)
n.1387C=
n.330C=
c.2453C= (p.Ala818=)
2g.46382551C>GCA346706308EPAS1c.2414C>G (p.Ala805Gly)
n.1387C>G
n.330C>G
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
2g.46382551C>TCA1645346EPAS1c.2414C>T (p.Ala805Val)
n.1387C>T
n.330C>T
c.2453C>T (p.Ala818Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382552C>ACA425928796EPAS1c.2415C>A (p.Ala805=)
n.1388C>A
n.331C>A
c.2454C>A (p.Ala818=)
2g.46382552C>GCA425928797EPAS1c.2415C>G (p.Ala805=)
n.1388C>G
n.331C>G
c.2454C>G (p.Ala818=)
2g.46382552C>TCA425928798EPAS1c.2415C>T (p.Ala805=)
n.1388C>T
n.331C>T
c.2454C>T (p.Ala818=)
 gnomAD v4
2g.46382553A>CCA346706310EPAS1c.2416A>C (p.Thr806Pro)
n.1389A>C
n.332A>C
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
2g.46382553A>GCA346706311EPAS1c.2416A>G (p.Thr806Ala)
n.1389A>G
n.332A>G
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
2g.46382553A>TCA346706312EPAS1c.2416A>T (p.Thr806Ser)
n.1389A>T
n.332A>T
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
2g.46382554C>ACA346706316EPAS1c.2417C>A (p.Thr806Asn)
n.1390C>A
n.333C>A
c.2456C>A (p.Thr819Asn)
 ClinVar
2g.46382554C=CA2495283522EPAS1c.2417C= (p.Thr806=)
n.1390C=
n.333C=
c.2456C= (p.Thr819=)
2g.46382554C>GCA1645347EPAS1c.2417C>G (p.Thr806Ser)
n.1390C>G
n.333C>G
c.2456C>G (p.Thr819Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382554C>TCA346706314EPAS1c.2417C>T (p.Thr806Ile)
n.1390C>T
n.333C>T
c.2456C>T (p.Thr819Ile)
 ClinVar
2g.46382555C>ACA425928799EPAS1c.2418C>A (p.Thr806=)
n.1391C>A
n.334C>A
c.2457C>A (p.Thr819=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382555C>GCA425928800EPAS1c.2418C>G (p.Thr806=)
n.1391C>G
n.334C>G
c.2457C>G (p.Thr819=)
2g.46382555C>TCA425928801EPAS1c.2418C>T (p.Thr806=)
n.1391C>T
n.334C>T
c.2457C>T (p.Thr819=)
 gnomAD v4
2g.46382556C>ACA346706323EPAS1c.2419C>A (p.Gln807Lys)
n.1392C>A
n.335C>A
c.2458C>A (p.Gln820Lys)
2g.46382556C=CA2495283523EPAS1c.2419C= (p.Gln807=)
n.1392C=
n.335C=
c.2458C= (p.Gln820=)
2g.46382556C>GCA346706319EPAS1c.2419C>G (p.Gln807Glu)
n.1392C>G
n.335C>G
c.2458C>G (p.Gln820Glu)
 dbSNP
2g.46382556C>TCA346706321EPAS1c.2419C>T (p.Gln807Ter)
n.1392C>T
n.335C>T
c.2458C>T (p.Gln820Ter)
2g.46382557A=CA2495283524EPAS1c.2420A= (p.Gln807=)
n.1393A=
n.336A=
c.2459A= (p.Gln820=)
2g.46382557A>CCA346706325EPAS1c.2420A>C (p.Gln807Pro)
n.1393A>C
n.336A>C
c.2459A>C (p.Gln820Pro)
2g.46382557A>GCA46569533EPAS1c.2420A>G (p.Gln807Arg)
n.1393A>G
n.336A>G
c.2459A>G (p.Gln820Arg)
 dbSNP
2g.46382557A>TCA346706327EPAS1c.2420A>T (p.Gln807Leu)
n.1393A>T
n.336A>T
c.2459A>T (p.Gln820Leu)
 gnomAD v4
2g.46382558G>ACA425928802EPAS1c.2421G>A (p.Gln807=)
n.1394G>A
n.337G>A
c.2460G>A (p.Gln820=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.46382558G>CCA346706328EPAS1c.2421G>C (p.Gln807His)
n.1394G>C
n.337G>C
c.2460G>C (p.Gln820His)
2g.46382558G>TCA346706330EPAS1c.2421G>T (p.Gln807His)
n.1394G>T
n.337G>T
c.2460G>T (p.Gln820His)
2g.46382559T>ACA346706332EPAS1c.2422T>A (p.Tyr808Asn)
n.1395T>A
n.338T>A
c.2461T>A (p.Tyr821Asn)
2g.46382559T>CCA346706334EPAS1c.2422T>C (p.Tyr808His)
n.1395T>C
n.338T>C
c.2461T>C (p.Tyr821His)
2g.46382559T>GCA346706335EPAS1c.2422T>G (p.Tyr808Asp)
n.1395T>G
n.338T>G
c.2461T>G (p.Tyr821Asp)
2g.46382560A=CA2495283525EPAS1c.2423A= (p.Tyr808=)
n.1396A=
n.339A=
c.2462A= (p.Tyr821=)
2g.46382560A>CCA346706337EPAS1c.2423A>C (p.Tyr808Ser)
n.1396A>C
n.339A>C
c.2462A>C (p.Tyr821Ser)
2g.46382560A>GCA46569537EPAS1c.2423A>G (p.Tyr808Cys)
n.1396A>G
n.339A>G
c.2462A>G (p.Tyr821Cys)
 dbSNP
2g.46382560A>TCA346706339EPAS1c.2423A>T (p.Tyr808Phe)
n.1396A>T
n.339A>T
c.2462A>T (p.Tyr821Phe)
2g.46382561C>ACA1645349EPAS1c.2424C>A (p.Tyr808Ter)
n.1397C>A
n.340C>A
c.2463C>A (p.Tyr821Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382561C=CA2495283526EPAS1c.2424C= (p.Tyr808=)
n.1397C=
n.340C=
c.2463C= (p.Tyr821=)
2g.46382561C>GCA346706342EPAS1c.2424C>G (p.Tyr808Ter)
n.1397C>G
n.340C>G
c.2463C>G (p.Tyr821Ter)
2g.46382561C>TCA1645348EPAS1c.2424C>T (p.Tyr808=)
n.1397C>T
n.340C>T
c.2463C>T (p.Tyr821=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382562C>ACA346706344EPAS1c.2425C>A (p.Gln809Lys)
n.1398C>A
n.341C>A
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382562C=CA2495283527EPAS1c.2425C= (p.Gln809=)
n.1398C=
n.341C=
c.2464C= (p.Gln822=)
2g.46382562C>GCA346706346EPAS1c.2425C>G (p.Gln809Glu)
n.1398C>G
n.341C>G
c.2464C>G (p.Gln822Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382562C>TCA46569548EPAS1c.2425C>T (p.Gln809Ter)
n.1398C>T
n.341C>T
c.2464C>T (p.Gln822Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382563A>CCA346706349EPAS1c.2426A>C (p.Gln809Pro)
n.1399A>C
n.342A>C
c.2465A>C (p.Gln822Pro)
2g.46382563A>GCA346706351EPAS1c.2426A>G (p.Gln809Arg)
n.1399A>G
n.342A>G
c.2465A>G (p.Gln822Arg)
2g.46382563A>TCA346706353EPAS1c.2426A>T (p.Gln809Leu)
n.1399A>T
n.342A>T
c.2465A>T (p.Gln822Leu)
2g.46382564G>ACA425928803EPAS1c.2427G>A (p.Gln809=)
n.1400G>A
n.343G>A
c.2466G>A (p.Gln822=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382564G>CCA1645350EPAS1c.2427G>C (p.Gln809His)
n.1400G>C
n.343G>C
c.2466G>C (p.Gln822His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382564G=CA2495283528EPAS1c.2427G= (p.Gln809=)
n.1400G=
n.343G=
c.2466G= (p.Gln822=)
2g.46382564G>TCA346706355EPAS1c.2427G>T (p.Gln809His)
n.1400G>T
n.343G>T
c.2466G>T (p.Gln822His)
2g.46382565G>ACA1645352EPAS1c.2428G>A (p.Asp810Asn)
n.1401G>A
n.344G>A
c.2467G>A (p.Asp823Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382565G>CCA346706358EPAS1c.2428G>C (p.Asp810His)
n.1401G>C
n.344G>C
c.2467G>C (p.Asp823His)
 gnomAD v4
2g.46382565G=CA2495283529EPAS1c.2428G= (p.Asp810=)
n.1401G=
n.344G=
c.2467G= (p.Asp823=)
2g.46382565G>TCA1645351EPAS1c.2428G>T (p.Asp810Tyr)
n.1401G>T
n.344G>T
c.2467G>T (p.Asp823Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382566A=CA2495283530EPAS1c.2429A= (p.Asp810=)
n.1402A=
n.345A=
c.2468A= (p.Asp823=)
2g.46382566A>CCA346706361EPAS1c.2429A>C (p.Asp810Ala)
n.1402A>C
n.345A>C
c.2468A>C (p.Asp823Ala)
2g.46382566A>GCA346706362EPAS1c.2429A>G (p.Asp810Gly)
n.1402A>G
n.345A>G
c.2468A>G (p.Asp823Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382566A>TCA346706364EPAS1c.2429A>T (p.Asp810Val)
n.1402A>T
n.345A>T
c.2468A>T (p.Asp823Val)
2g.46382567C>ACA346706366EPAS1c.2430C>A (p.Asp810Glu)
n.1403C>A
n.346C>A
c.2469C>A (p.Asp823Glu)
2g.46382567C>GCA346706368EPAS1c.2430C>G (p.Asp810Glu)
n.1403C>G
n.346C>G
c.2469C>G (p.Asp823Glu)
2g.46382567C>TCA425928804EPAS1c.2430C>T (p.Asp810=)
n.1403C>T
n.346C>T
c.2469C>T (p.Asp823=)
2g.46382568T>ACA346706370EPAS1c.2431T>A (p.Tyr811Asn)
n.1404T>A
n.347T>A
c.2470T>A (p.Tyr824Asn)
2g.46382568T>CCA346706373EPAS1c.2431T>C (p.Tyr811His)
n.1404T>C
n.347T>C
c.2470T>C (p.Tyr824His)
2g.46382568T>GCA346706372EPAS1c.2431T>G (p.Tyr811Asp)
n.1404T>G
n.347T>G
c.2470T>G (p.Tyr824Asp)
2g.46382569A=CA2495283531EPAS1c.2432A= (p.Tyr811=)
n.1405A=
n.348A=
c.2471A= (p.Tyr824=)
2g.46382569A>CCA346706374EPAS1c.2432A>C (p.Tyr811Ser)
n.1405A>C
n.348A>C
c.2471A>C (p.Tyr824Ser)
2g.46382569A>GCA1645353EPAS1c.2432A>G (p.Tyr811Cys)
n.1405A>G
n.348A>G
c.2471A>G (p.Tyr824Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.46382569A>TCA346706376EPAS1c.2432A>T (p.Tyr811Phe)
n.1405A>T
n.348A>T
c.2471A>T (p.Tyr824Phe)
2g.46382570C>ACA346706378EPAS1c.2433C>A (p.Tyr811Ter)
n.1406C>A
n.349C>A
c.2472C>A (p.Tyr824Ter)
2g.46382570C=CA2495283532EPAS1c.2433C= (p.Tyr811=)
n.1406C=
n.349C=
c.2472C= (p.Tyr824=)
2g.46382570C>GCA346706380EPAS1c.2433C>G (p.Tyr811Ter)
n.1406C>G
n.349C>G
c.2472C>G (p.Tyr824Ter)
2g.46382570C>TCA46569595EPAS1c.2433C>T (p.Tyr811=)
n.1406C>T
n.349C>T
c.2472C>T (p.Tyr824=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.46382571A>CCA346706383EPAS1c.2434A>C (p.Ser812Arg)
n.1407A>C
n.350A>C
c.2473A>C (p.Ser825Arg)
2g.46382571A>GCA346706384EPAS1c.2434A>G (p.Ser812Gly)
n.1407A>G
n.350A>G
c.2473A>G (p.Ser825Gly)
2g.46382571A>TCA346706386EPAS1c.2434A>T (p.Ser812Cys)
n.1407A>T
n.350A>T
c.2473A>T (p.Ser825Cys)
2g.46382572G>ACA346706388EPAS1c.2435G>A (p.Ser812Asn)
n.1408G>A
n.351G>A
c.2474G>A (p.Ser825Asn)
 dbSNP
2g.46382572G>CCA346706390EPAS1c.2435G>C (p.Ser812Thr)
n.1408G>C
n.351G>C
c.2474G>C (p.Ser825Thr)
2g.46382572G>TCA346706392EPAS1c.2435G>T (p.Ser812Ile)
n.1408G>T
n.351G>T
c.2474G>T (p.Ser825Ile)
2g.46382573C>ACA346706394EPAS1c.2436C>A (p.Ser812Arg)
n.1409C>A
n.352C>A
c.2475C>A (p.Ser825Arg)
 ClinVar
2g.46382573C=CA2495283533EPAS1c.2436C= (p.Ser812=)
n.1409C=
n.352C=
c.2475C= (p.Ser825=)
2g.46382573C>GCA346706396EPAS1c.2436C>G (p.Ser812Arg)
n.1409C>G
n.352C>G
c.2475C>G (p.Ser825Arg)
2g.46382573C>TCA425928805EPAS1c.2436C>T (p.Ser812=)
n.1409C>T
n.352C>T
c.2475C>T (p.Ser825=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.46382574C>ACA346706398EPAS1c.2437C>A (p.Leu813Met)
n.1410C>A
n.353C>A
c.2476C>A (p.Leu826Met)
 COSMIC
2g.46382574C=CA2495283534EPAS1c.2437C= (p.Leu813=)
n.1410C=
n.353C=
c.2476C= (p.Leu826=)
2g.46382574C>GCA346706400EPAS1c.2437C>G (p.Leu813Val)
n.1410C>G
n.353C>G
c.2476C>G (p.Leu826Val)
2g.46382574C>TCA425928806EPAS1c.2437C>T (p.Leu813=)
n.1410C>T
n.353C>T
c.2476C>T (p.Leu826=)
 ClinVar dbSNP
2g.46382575T>ACA346706402EPAS1c.2438T>A (p.Leu813Gln)
n.1411T>A
n.354T>A
c.2477T>A (p.Leu826Gln)
2g.46382575T>CCA346706403EPAS1c.2438T>C (p.Leu813Pro)
n.1411T>C
n.354T>C
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
2g.46382575T>GCA346706406EPAS1c.2438T>G (p.Leu813Arg)
n.1411T>G
n.354T>G
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
2g.46382575_46382578delinsTGTCCA2495283535EPAS1c.2438_2441delinsTGTC (p.Leu813=)
n.1411_1414delinsTGTC
n.354_357delinsTGTC
c.2477_2480delinsTGTC (p.Leu826=)
2g.46382576G>ACA425928807EPAS1c.2439G>A (p.Leu813=)
n.1412G>A
n.355G>A
c.2478G>A (p.Leu826=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382576G>CCA425928808EPAS1c.2439G>C (p.Leu813=)
n.1412G>C
n.355G>C
c.2478G>C (p.Leu826=)
 dbSNP
2g.46382576G>TCA425928809EPAS1c.2439G>T (p.Leu813=)
n.1412G>T
n.355G>T
c.2478G>T (p.Leu826=)
2g.46382579_46382581delCA916527012EPAS1c.2442_2444del (p.Ser815del)
n.1415_1417del
n.358_360del
c.2481_2483del (p.Ser828del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382577T>ACA346706408EPAS1c.2440T>A (p.Ser814Thr)
n.1413T>A
n.356T>A
c.2479T>A (p.Ser827Thr)
2g.46382577T>CCA346706410EPAS1c.2440T>C (p.Ser814Pro)
n.1413T>C
n.356T>C
c.2479T>C (p.Ser827Pro)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382577T>GCA346706412EPAS1c.2440T>G (p.Ser814Ala)
n.1413T>G
n.356T>G
c.2479T>G (p.Ser827Ala)
2g.46382578C>ACA346706413EPAS1c.2441C>A (p.Ser814Ter)
n.1414C>A
n.357C>A
c.2480C>A (p.Ser827Ter)
 gnomAD v4
2g.46382578C=CA2495283536EPAS1c.2441C= (p.Ser814=)
n.1414C=
n.357C=
c.2480C= (p.Ser827=)
2g.46382578C>GCA1645354EPAS1c.2441C>G (p.Ser814Trp)
n.1414C>G
n.357C>G
c.2480C>G (p.Ser827Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382578C>TCA346706415EPAS1c.2441C>T (p.Ser814Leu)
n.1414C>T
n.357C>T
c.2480C>T (p.Ser827Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382579G>ACA1645355EPAS1c.2442G>A (p.Ser814=)
n.1415G>A
n.358G>A
c.2481G>A (p.Ser827=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.46382579G>CCA425928810EPAS1c.2442G>C (p.Ser814=)
n.1415G>C
n.358G>C
c.2481G>C (p.Ser827=)
2g.46382579G=CA2495283537EPAS1c.2442G= (p.Ser814=)
n.1415G=
n.358G=
c.2481G= (p.Ser827=)
2g.46382579G>TCA425928811EPAS1c.2442G>T (p.Ser814=)
n.1415G>T
n.358G>T
c.2481G>T (p.Ser827=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382580T>ACA346706418EPAS1c.2443T>A (p.Ser815Thr)
n.1416T>A
n.359T>A
c.2482T>A (p.Ser828Thr)
2g.46382580T>CCA346706421EPAS1c.2443T>C (p.Ser815Pro)
n.1416T>C
n.359T>C
c.2482T>C (p.Ser828Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382580T>GCA346706420EPAS1c.2443T>G (p.Ser815Ala)
n.1416T>G
n.359T>G
c.2482T>G (p.Ser828Ala)
2g.46382580T=CA2495283538EPAS1c.2443T= (p.Ser815=)
n.1416T=
n.359T=
c.2482T= (p.Ser828=)
2g.46382581C>ACA346706423EPAS1c.2444C>A (p.Ser815Ter)
n.1417C>A
n.360C>A
c.2483C>A (p.Ser828Ter)
2g.46382581C>GCA346706425EPAS1c.2444C>G (p.Ser815Ter)
n.1417C>G
n.360C>G
c.2483C>G (p.Ser828Ter)
2g.46382581C>TCA346706424EPAS1c.2444C>T (p.Ser815Leu)
n.1417C>T
n.360C>T
c.2483C>T (p.Ser828Leu)
2g.46382582A>CCA425928812EPAS1c.2445A>C (p.Ser815=)
n.1418A>C
n.361A>C
c.2484A>C (p.Ser828=)
2g.46382582A>GCA425928813EPAS1c.2445A>G (p.Ser815=)
n.1418A>G
n.361A>G
c.2484A>G (p.Ser828=)
 gnomAD v4
2g.46382582A>TCA425928814EPAS1c.2445A>T (p.Ser815=)
n.1418A>T
n.361A>T
c.2484A>T (p.Ser828=)
 dbSNP
2g.46382583G>ACA346706427EPAS1c.2446G>A (p.Ala816Thr)
n.1419G>A
n.362G>A
c.2485G>A (p.Ala829Thr)
 dbSNP
2g.46382583G>CCA346706429EPAS1c.2446G>C (p.Ala816Pro)
n.1419G>C
n.362G>C
c.2485G>C (p.Ala829Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382583G>TCA346706431EPAS1c.2446G>T (p.Ala816Ser)
n.1419G>T
n.362G>T
c.2485G>T (p.Ala829Ser)
 ClinVar COSMIC
2g.46382584C>ACA346706433EPAS1c.2447C>A (p.Ala816Asp)
n.1420C>A
n.363C>A
c.2486C>A (p.Ala829Asp)
 gnomAD v4
2g.46382584C>GCA346706435EPAS1c.2447C>G (p.Ala816Gly)
n.1420C>G
n.363C>G
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
2g.46382584C>TCA346706437EPAS1c.2447C>T (p.Ala816Val)
n.1420C>T
n.363C>T
c.2486C>T (p.Ala829Val)
2g.46382585C>ACA425928816EPAS1c.2448C>A (p.Ala816=)
n.1421C>A
n.364C>A
c.2487C>A (p.Ala829=)
2g.46382585C>GCA425928817EPAS1c.2448C>G (p.Ala816=)
n.1421C>G
n.364C>G
c.2487C>G (p.Ala829=)
 gnomAD v4
2g.46382585C>TCA425928818EPAS1c.2448C>T (p.Ala816=)
n.1421C>T
n.364C>T
c.2487C>T (p.Ala829=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382586C>ACA346706438EPAS1c.2449C>A (p.His817Asn)
n.1422C>A
n.365C>A
c.2488C>A (p.His830Asn)
2g.46382586C=CA2495283539EPAS1c.2449C= (p.His817=)
n.1422C=
n.365C=
c.2488C= (p.His830=)
2g.46382586C>GCA346706440EPAS1c.2449C>G (p.His817Asp)
n.1422C>G
n.365C>G
c.2488C>G (p.His830Asp)
 gnomAD v4
2g.46382586C>TCA1645356EPAS1c.2449C>T (p.His817Tyr)
n.1422C>T
n.365C>T
c.2488C>T (p.His830Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382587A>CCA346706443EPAS1c.2450A>C (p.His817Pro)
n.1423A>C
n.366A>C
c.2489A>C (p.His830Pro)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382587A>GCA346706445EPAS1c.2450A>G (p.His817Arg)
n.1423A>G
n.366A>G
c.2489A>G (p.His830Arg)
2g.46382587A>TCA346706447EPAS1c.2450A>T (p.His817Leu)
n.1423A>T
n.366A>T
c.2489A>T (p.His830Leu)
2g.46382588C>ACA346706449EPAS1c.2451C>A (p.His817Gln)
n.1424C>A
n.367C>A
c.2490C>A (p.His830Gln)
2g.46382588C>GCA346706451EPAS1c.2451C>G (p.His817Gln)
n.1424C>G
n.367C>G
c.2490C>G (p.His830Gln)
2g.46382588C>TCA425928819EPAS1c.2451C>T (p.His817=)
n.1424C>T
n.367C>T
c.2490C>T (p.His830=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382589A>CCA346706453EPAS1c.2452A>C (p.Lys818Gln)
n.1425A>C
n.368A>C
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
2g.46382589A>GCA346706455EPAS1c.2452A>G (p.Lys818Glu)
n.1425A>G
n.368A>G
c.2491A>G (p.Lys831Glu)
2g.46382589A>TCA346706456EPAS1c.2452A>T (p.Lys818Ter)
n.1425A>T
n.368A>T
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
2g.46382590A>CCA346706458EPAS1c.2453A>C (p.Lys818Thr)
n.1426A>C
n.369A>C
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
 gnomAD v4
2g.46382590A>GCA346706460EPAS1c.2453A>G (p.Lys818Arg)
n.1426A>G
n.369A>G
c.2492A>G (p.Lys831Arg)
 gnomAD v4
2g.46382590A>TCA346706462EPAS1c.2453A>T (p.Lys818Met)
n.1426A>T
n.369A>T
c.2492A>T (p.Lys831Met)
2g.46382591G>ACA425928820EPAS1c.2454G>A (p.Lys818=)
n.1427G>A
n.370G>A
c.2493G>A (p.Lys831=)
 dbSNP
2g.46382591G>CCA346706464EPAS1c.2454G>C (p.Lys818Asn)
n.1427G>C
n.370G>C
c.2493G>C (p.Lys831Asn)
2g.46382591G>TCA346706465EPAS1c.2454G>T (p.Lys818Asn)
n.1427G>T
n.370G>T
c.2493G>T (p.Lys831Asn)
2g.46382592G>ACA346706466EPAS1c.2455G>A (p.Val819Met)
n.1428G>A
n.371G>A
c.2494G>A (p.Val832Met)
2g.46382592G>CCA346706468EPAS1c.2455G>C (p.Val819Leu)
n.1428G>C
n.371G>C
c.2494G>C (p.Val832Leu)
2g.46382592G=CA2495283540EPAS1c.2455G= (p.Val819=)
n.1428G=
n.371G=
c.2494G= (p.Val832=)
2g.46382592G>TCA1645357EPAS1c.2455G>T (p.Val819Leu)
n.1428G>T
n.371G>T
c.2494G>T (p.Val832Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382593T>ACA346706473EPAS1c.2456T>A (p.Val819Glu)
n.1429T>A
n.372T>A
c.2495T>A (p.Val832Glu)
2g.46382593T>CCA346706475EPAS1c.2456T>C (p.Val819Ala)
n.1429T>C
n.372T>C
c.2495T>C (p.Val832Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.46382593T>GCA346706471EPAS1c.2456T>G (p.Val819Gly)
n.1429T>G
n.372T>G
c.2495T>G (p.Val832Gly)
2g.46382593T=CA2495283541EPAS1c.2456T= (p.Val819=)
n.1429T=
n.372T=
c.2495T= (p.Val832=)
2g.46382594G>ACA1645358EPAS1c.2457G>A (p.Val819=)
n.1430G>A
n.373G>A
c.2496G>A (p.Val832=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382594G>CCA425928822EPAS1c.2457G>C (p.Val819=)
n.1430G>C
n.373G>C
c.2496G>C (p.Val832=)
2g.46382594G=CA2495283542EPAS1c.2457G= (p.Val819=)
n.1430G=
n.373G=
c.2496G= (p.Val832=)
2g.46382594G>TCA425928821EPAS1c.2457G>T (p.Val819=)
n.1430G>T
n.373G>T
c.2496G>T (p.Val832=)
2g.46382595T>ACA346706477EPAS1c.2458T>A (p.Ser820Thr)
n.1431T>A
n.374T>A
c.2497T>A (p.Ser833Thr)
2g.46382595T>CCA346706479EPAS1c.2458T>C (p.Ser820Pro)
n.1431T>C
n.374T>C
c.2497T>C (p.Ser833Pro)
2g.46382595T>GCA346706481EPAS1c.2458T>G (p.Ser820Ala)
n.1431T>G
n.374T>G
c.2497T>G (p.Ser833Ala)
2g.46382596C>ACA346706482EPAS1c.2459C>A (p.Ser820Ter)
n.1432C>A
n.375C>A
c.2498C>A (p.Ser833Ter)
2g.46382596C>GCA346706484EPAS1c.2459C>G (p.Ser820Ter)
n.1432C>G
n.375C>G
c.2498C>G (p.Ser833Ter)
2g.46382596C>TCA346706486EPAS1c.2459C>T (p.Ser820Leu)
n.1432C>T
n.375C>T
c.2498C>T (p.Ser833Leu)
2g.46382597A=CA2495283543EPAS1c.2460A= (p.Ser820=)
n.1433A=
n.376A=
c.2499A= (p.Ser833=)
2g.46382597A>CCA1645359EPAS1c.2460A>C (p.Ser820=)
n.1433A>C
n.376A>C
c.2499A>C (p.Ser833=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382597A>GCA425928823EPAS1c.2460A>G (p.Ser820=)
n.1433A>G
n.376A>G
c.2499A>G (p.Ser833=)
2g.46382597A>TCA425928824EPAS1c.2460A>T (p.Ser820=)
n.1433A>T
n.376A>T
c.2499A>T (p.Ser833=)
2g.46382597_46382600delCA2576957966EPAS1c.2460_2461+2del
n.1433_1434+2del
n.376_377+2del
c.2499_2500+2del
2g.46382598G>ACA346706488EPAS1c.2461G>A (p.Gly821Ser)
n.1434G>A
n.377G>A
c.2500G>A (p.Gly834Ser)
 dbSNP
2g.46382598G>CCA346706490EPAS1c.2461G>C (p.Gly821Arg)
n.1434G>C
n.377G>C
c.2500G>C (p.Gly834Arg)
 gnomAD v4
2g.46382598G>TCA346706491EPAS1c.2461G>T (p.Gly821Cys)
n.1434G>T
n.377G>T
c.2500G>T (p.Gly834Cys)
2g.46382599G>ACA346706492EPAS1c.2461+1G>A (n.2461+1G>A)
n.1434+1G>A
n.377+1G>A
c.2500+1G>A (n.2500+1G>A)
2g.46382599G>CCA346706494EPAS1c.2461+1G>C (n.2461+1G>C)
n.1434+1G>C
n.377+1G>C
c.2500+1G>C (n.2500+1G>C)
2g.46382599G>TCA346706496EPAS1c.2461+1G>T (n.2461+1G>T)
n.1434+1G>T
n.377+1G>T
c.2500+1G>T (n.2500+1G>T)
 COSMIC
2g.46382600T>ACA346706497EPAS1c.2461+2T>A (n.2461+2T>A)
n.1434+2T>A
n.377+2T>A
c.2500+2T>A (n.2500+2T>A)
2g.46382600T>CCA346706501EPAS1c.2461+2T>C (n.2461+2T>C)
n.1434+2T>C
n.377+2T>C
c.2500+2T>C (n.2500+2T>C)
2g.46382600T>GCA346706499EPAS1c.2461+2T>G (n.2461+2T>G)
n.1434+2T>G
n.377+2T>G
c.2500+2T>G (n.2500+2T>G)
2g.46382601G>CCA2576957967EPAS1c.2461+3G>C (n.2461+3G>C)
n.1434+3G>C
n.377+3G>C
c.2500+3G>C (n.2500+3G>C)
2g.46382602G>ACA769346554EPAS1c.2461+4G>A (n.2461+4G>A)
n.1434+4G>A
n.377+4G>A
c.2500+4G>A (n.2500+4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382602G=CA2495283544EPAS1c.2461+4G= (n.2461+4G=)
n.1434+4G=
n.377+4G=
c.2500+4G= (n.2500+4G=)
2g.46382603G>ACA1030182307EPAS1c.2461+5G>A (n.2461+5G>A)
n.1434+5G>A
n.377+5G>A
c.2500+5G>A (n.2500+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382603G=CA2495283545EPAS1c.2461+5G= (n.2461+5G=)
n.1434+5G=
n.377+5G=
c.2500+5G= (n.2500+5G=)
2g.46382604T>CCA2495283547EPAS1c.2461+6T>C (n.2461+6T>C)
n.1434+6T>C
n.377+6T>C
c.2500+6T>C (n.2500+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382604T>GCA2658896079EPAS1c.2461+6T>G (n.2461+6T>G)
n.1434+6T>G
n.377+6T>G
c.2500+6T>G (n.2500+6T>G)
 gnomAD v4
2g.46382604T=CA2495283546EPAS1c.2461+6T= (n.2461+6T=)
n.1434+6T=
n.377+6T=
c.2500+6T= (n.2500+6T=)

Number of alleles fetched