Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46382379_46382434dupCA2658896042EPAS1c.2288-46_2297dup
n.662-46_671dup
n.1261-46_1270dup
n.204-46_213dup
c.2327-46_2336dup
 gnomAD v4
2g.46382385_46382405delCA1645300EPAS1c.2288-40_2288-20del (n.2288-40_2288-20del)
n.662-40_662-20del
n.1261-40_1261-20del
n.204-40_204-20del
c.2327-40_2327-20del (n.2327-40_2327-20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382402_46382404delinsACTCA2495283440EPAS1c.2288-23_2288-21delinsACT (n.2288-23_2288-21delinsACT)
n.662-23_662-21delinsACT
n.1261-23_1261-21delinsACT
n.204-23_204-21delinsACT
c.2327-23_2327-21delinsACT (n.2327-23_2327-21delinsACT)
2g.46382407_46382408delCA2495283441EPAS1c.2288-18_2288-17del (n.2288-18_2288-17del)
n.662-18_662-17del
n.1261-18_1261-17del
n.204-18_204-17del
c.2327-18_2327-17del (n.2327-18_2327-17del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382404delCA2658896053EPAS1c.2288-21del (n.2288-21del)
n.662-21del
n.1261-21del
n.204-21del
c.2327-21del (n.2327-21del)
 gnomAD v4
2g.46382404T>CCA532704125EPAS1c.2288-21T>C (n.2288-21T>C)
n.662-21T>C
n.1261-21T>C
n.204-21T>C
c.2327-21T>C (n.2327-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382404T=CA2495283442EPAS1c.2288-21T= (n.2288-21T=)
n.662-21T=
n.1261-21T=
n.204-21T=
c.2327-21T= (n.2327-21T=)
2g.46382405C>ACA2495283444EPAS1c.2288-20C>A (n.2288-20C>A)
n.662-20C>A
n.1261-20C>A
n.204-20C>A
c.2327-20C>A (n.2327-20C>A)
 dbSNP
2g.46382405C=CA2495283443EPAS1c.2288-20C= (n.2288-20C=)
n.662-20C=
n.1261-20C=
n.204-20C=
c.2327-20C= (n.2327-20C=)
2g.46382405C>GCA46569172EPAS1c.2288-20C>G (n.2288-20C>G)
n.662-20C>G
n.1261-20C>G
n.204-20C>G
c.2327-20C>G (n.2327-20C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382405C>TCA2658896054EPAS1c.2288-20C>T (n.2288-20C>T)
n.662-20C>T
n.1261-20C>T
n.204-20C>T
c.2327-20C>T (n.2327-20C>T)
 gnomAD v4
2g.46382406T>CCA2658896055EPAS1c.2288-19T>C (n.2288-19T>C)
n.662-19T>C
n.1261-19T>C
n.204-19T>C
c.2327-19T>C (n.2327-19T>C)
 gnomAD v4
2g.46382407C>GCA2699180546EPAS1c.2288-18C>G (n.2288-18C>G)
n.662-18C>G
n.1261-18C>G
n.204-18C>G
c.2327-18C>G (n.2327-18C>G)
 dbSNP
2g.46382409G>ACA1645305EPAS1c.2288-16G>A (n.2288-16G>A)
n.662-16G>A
n.1261-16G>A
n.204-16G>A
c.2327-16G>A (n.2327-16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382409G=CA2495283445EPAS1c.2288-16G= (n.2288-16G=)
n.662-16G=
n.1261-16G=
n.204-16G=
c.2327-16G= (n.2327-16G=)
2g.46382410A>TCA2699180671EPAS1c.2288-15A>T (n.2288-15A>T)
n.662-15A>T
n.1261-15A>T
n.204-15A>T
c.2327-15A>T (n.2327-15A>T)
 dbSNP
2g.46382411C=CA2495283446EPAS1c.2288-14C= (n.2288-14C=)
n.662-14C=
n.1261-14C=
n.204-14C=
c.2327-14C= (n.2327-14C=)
2g.46382411C>TCA1030182217EPAS1c.2288-14C>T (n.2288-14C>T)
n.662-14C>T
n.1261-14C>T
n.204-14C>T
c.2327-14C>T (n.2327-14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382412T>CCA1645306EPAS1c.2288-13T>C (n.2288-13T>C)
n.662-13T>C
n.1261-13T>C
n.204-13T>C
c.2327-13T>C (n.2327-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382412T=CA2495283447EPAS1c.2288-13T= (n.2288-13T=)
n.662-13T=
n.1261-13T=
n.204-13T=
c.2327-13T= (n.2327-13T=)
2g.46382414T>CCA2658896056EPAS1c.2288-11T>C (n.2288-11T>C)
n.662-11T>C
n.1261-11T>C
n.204-11T>C
c.2327-11T>C (n.2327-11T>C)
 gnomAD v4
2g.46382415G>CCA2495283449EPAS1c.2288-10G>C (n.2288-10G>C)
n.662-10G>C
n.1261-10G>C
n.204-10G>C
c.2327-10G>C (n.2327-10G>C)
 dbSNP
2g.46382415G=CA2495283448EPAS1c.2288-10G= (n.2288-10G=)
n.662-10G=
n.1261-10G=
n.204-10G=
c.2327-10G= (n.2327-10G=)
2g.46382415G>TCA2658896057EPAS1c.2288-10G>T (n.2288-10G>T)
n.662-10G>T
n.1261-10G>T
n.204-10G>T
c.2327-10G>T (n.2327-10G>T)
 gnomAD v4
2g.46382416G>ACA1645307EPAS1c.2288-9G>A (n.2288-9G>A)
n.662-9G>A
n.1261-9G>A
n.204-9G>A
c.2327-9G>A (n.2327-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382416G>CCA2658896058EPAS1c.2288-9G>C (n.2288-9G>C)
n.662-9G>C
n.1261-9G>C
n.204-9G>C
c.2327-9G>C (n.2327-9G>C)
 gnomAD v4
2g.46382416G=CA2495283450EPAS1c.2288-9G= (n.2288-9G=)
n.662-9G=
n.1261-9G=
n.204-9G=
c.2327-9G= (n.2327-9G=)
2g.46382420T>GCA46569220EPAS1c.2288-5T>G (n.2288-5T>G)
n.662-5T>G
n.1261-5T>G
n.204-5T>G
c.2327-5T>G (n.2327-5T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382420T=CA2495283451EPAS1c.2288-5T= (n.2288-5T=)
n.662-5T=
n.1261-5T=
n.204-5T=
c.2327-5T= (n.2327-5T=)
2g.46382421T>GCA2699180672EPAS1c.2288-4T>G (n.2288-4T>G)
n.662-4T>G
n.1261-4T>G
n.204-4T>G
c.2327-4T>G (n.2327-4T>G)
 dbSNP
2g.46382422C>ACA46569221EPAS1c.2288-3C>A (n.2288-3C>A)
n.662-3C>A
n.1261-3C>A
n.204-3C>A
c.2327-3C>A (n.2327-3C>A)
 dbSNP
2g.46382422C=CA2495283452EPAS1c.2288-3C= (n.2288-3C=)
n.662-3C=
n.1261-3C=
n.204-3C=
c.2327-3C= (n.2327-3C=)
2g.46382422C>TCA2576957965EPAS1c.2288-3C>T (n.2288-3C>T)
n.662-3C>T
n.1261-3C>T
n.204-3C>T
c.2327-3C>T (n.2327-3C>T)
2g.46382423A>CCA346705937EPAS1c.2288-2A>C (n.2288-2A>C)
n.662-2A>C
n.1261-2A>C
n.204-2A>C
c.2327-2A>C (n.2327-2A>C)
2g.46382423A>GCA346705938EPAS1c.2288-2A>G (n.2288-2A>G)
n.662-2A>G
n.1261-2A>G
n.204-2A>G
c.2327-2A>G (n.2327-2A>G)
 gnomAD v4
2g.46382423A>TCA346705939EPAS1c.2288-2A>T (n.2288-2A>T)
n.662-2A>T
n.1261-2A>T
n.204-2A>T
c.2327-2A>T (n.2327-2A>T)
2g.46382424G>ACA346705940EPAS1c.2288-1G>A (n.2288-1G>A)
n.662-1G>A
n.1261-1G>A
n.204-1G>A
c.2327-1G>A (n.2327-1G>A)
2g.46382424G>CCA346705941EPAS1c.2288-1G>C (n.2288-1G>C)
n.662-1G>C
n.1261-1G>C
n.204-1G>C
c.2327-1G>C (n.2327-1G>C)
2g.46382424G>TCA346705942EPAS1c.2288-1G>T (n.2288-1G>T)
n.662-1G>T
n.1261-1G>T
n.204-1G>T
c.2327-1G>T (n.2327-1G>T)
2g.46382425A=CA2495283453EPAS1c.2288A= (p.Asp763=)
n.662A=
n.1261A=
n.204A=
c.2327A= (p.Asp776=)
2g.46382425A>CCA346705943EPAS1c.2288A>C (p.Asp763Ala)
n.662A>C
n.1261A>C
n.204A>C
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
 gnomAD v4
2g.46382425A>GCA346705944EPAS1c.2288A>G (p.Asp763Gly)
n.662A>G
n.1261A>G
n.204A>G
c.2327A>G (p.Asp776Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.46382425A>TCA346705945EPAS1c.2288A>T (p.Asp763Val)
n.662A>T
n.1261A>T
n.204A>T
c.2327A>T (p.Asp776Val)
2g.46382426T>ACA346705946EPAS1c.2289T>A (p.Asp763Glu)
n.663T>A
n.1262T>A
n.205T>A
c.2328T>A (p.Asp776Glu)
2g.46382426T>CCA425928573EPAS1c.2289T>C (p.Asp763=)
n.663T>C
n.1262T>C
n.205T>C
c.2328T>C (p.Asp776=)
2g.46382426T>GCA346705947EPAS1c.2289T>G (p.Asp763Glu)
n.663T>G
n.1262T>G
n.205T>G
c.2328T>G (p.Asp776Glu)
2g.46382427A>CCA346705948EPAS1c.2290A>C (p.Lys764Gln)
n.664A>C
n.1263A>C
n.206A>C
c.2329A>C (p.Lys777Gln)
2g.46382427A>GCA346705950EPAS1c.2290A>G (p.Lys764Glu)
n.664A>G
n.1263A>G
n.206A>G
c.2329A>G (p.Lys777Glu)
2g.46382427A>TCA346705949EPAS1c.2290A>T (p.Lys764Ter)
n.664A>T
n.1263A>T
n.206A>T
c.2329A>T (p.Lys777Ter)
2g.46382428A>CCA346705951EPAS1c.2291A>C (p.Lys764Thr)
n.665A>C
n.1264A>C
n.207A>C
c.2330A>C (p.Lys777Thr)
2g.46382428A>GCA346705952EPAS1c.2291A>G (p.Lys764Arg)
n.665A>G
n.1264A>G
n.207A>G
c.2330A>G (p.Lys777Arg)
2g.46382428A>TCA346705953EPAS1c.2291A>T (p.Lys764Met)
n.665A>T
n.1264A>T
n.207A>T
c.2330A>T (p.Lys777Met)
2g.46382429G>ACA425928574EPAS1c.2292G>A (p.Lys764=)
n.666G>A
n.1265G>A
n.208G>A
c.2331G>A (p.Lys777=)
 ClinVar
2g.46382429G>CCA346705954EPAS1c.2292G>C (p.Lys764Asn)
n.666G>C
n.1265G>C
n.208G>C
c.2331G>C (p.Lys777Asn)
2g.46382429G>TCA346705955EPAS1c.2292G>T (p.Lys764Asn)
n.666G>T
n.1265G>T
n.208G>T
c.2331G>T (p.Lys777Asn)
2g.46382430T>ACA346705956EPAS1c.2293T>A (p.Phe765Ile)
n.667T>A
n.1266T>A
n.209T>A
c.2332T>A (p.Phe778Ile)
2g.46382430T>CCA346705957EPAS1c.2293T>C (p.Phe765Leu)
n.667T>C
n.1266T>C
n.209T>C
c.2332T>C (p.Phe778Leu)
2g.46382430T>GCA346705958EPAS1c.2293T>G (p.Phe765Val)
n.667T>G
n.1266T>G
n.209T>G
c.2332T>G (p.Phe778Val)
2g.46382431T>ACA346705959EPAS1c.2294T>A (p.Phe765Tyr)
n.668T>A
n.1267T>A
n.210T>A
c.2333T>A (p.Phe778Tyr)
2g.46382431T>CCA346705960EPAS1c.2294T>C (p.Phe765Ser)
n.668T>C
n.1267T>C
n.210T>C
c.2333T>C (p.Phe778Ser)
2g.46382431T>GCA346705961EPAS1c.2294T>G (p.Phe765Cys)
n.668T>G
n.1267T>G
n.210T>G
c.2333T>G (p.Phe778Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382431T=CA2495283454EPAS1c.2294T= (p.Phe765=)
n.668T=
n.1267T=
n.210T=
c.2333T= (p.Phe778=)
2g.46382432C>ACA346705963EPAS1c.2295C>A (p.Phe765Leu)
n.669C>A
n.1268C>A
n.211C>A
c.2334C>A (p.Phe778Leu)
 dbSNP
2g.46382432C>GCA346705962EPAS1c.2295C>G (p.Phe765Leu)
n.669C>G
n.1268C>G
n.211C>G
c.2334C>G (p.Phe778Leu)
2g.46382432C>TCA425928576EPAS1c.2295C>T (p.Phe765=)
n.669C>T
n.1268C>T
n.211C>T
c.2334C>T (p.Phe778=)
 dbSNP
2g.46382433A=CA2495283455EPAS1c.2296A= (p.Thr766=)
n.670A=
n.1269A=
n.212A=
c.2335A= (p.Thr779=)
2g.46382433A>CCA1645308EPAS1c.2296A>C (p.Thr766Pro)
n.670A>C
n.1269A>C
n.212A>C
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382433A>GCA346705964EPAS1c.2296A>G (p.Thr766Ala)
n.670A>G
n.1269A>G
n.212A>G
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382433A>TCA346705965EPAS1c.2296A>T (p.Thr766Ser)
n.670A>T
n.1269A>T
n.212A>T
c.2335A>T (p.Thr779Ser)
 dbSNP
2g.46382434C>ACA346705966EPAS1c.2297C>A (p.Thr766Asn)
n.671C>A
n.1270C>A
n.213C>A
c.2336C>A (p.Thr779Asn)
2g.46382434C=CA2495283456EPAS1c.2297C= (p.Thr766=)
n.671C=
n.1270C=
n.213C=
c.2336C= (p.Thr779=)
2g.46382434C>GCA346705967EPAS1c.2297C>G (p.Thr766Ser)
n.671C>G
n.1270C>G
n.213C>G
c.2336C>G (p.Thr779Ser)
2g.46382434C>TCA1645309EPAS1c.2297C>T (p.Thr766Ile)
n.671C>T
n.1270C>T
n.213C>T
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382435C>ACA425928579EPAS1c.2298C>A (p.Thr766=)
n.672C>A
n.1271C>A
n.214C>A
c.2337C>A (p.Thr779=)
2g.46382435C=CA2495283457EPAS1c.2298C= (p.Thr766=)
n.672C=
n.1271C=
n.214C=
c.2337C= (p.Thr779=)
2g.46382435C>GCA425928580EPAS1c.2298C>G (p.Thr766=)
n.672C>G
n.1271C>G
n.214C>G
c.2337C>G (p.Thr779=)
2g.46382435C>TCA425928578EPAS1c.2298C>T (p.Thr766=)
n.672C>T
n.1271C>T
n.214C>T
c.2337C>T (p.Thr779=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382436C>ACA346705968EPAS1c.2299C>A (p.Gln767Lys)
n.673C>A
n.1272C>A
n.215C>A
c.2338C>A (p.Gln780Lys)
2g.46382436C>GCA346705969EPAS1c.2299C>G (p.Gln767Glu)
n.673C>G
n.1272C>G
n.215C>G
c.2338C>G (p.Gln780Glu)
 gnomAD v4
2g.46382436C>TCA346705970EPAS1c.2299C>T (p.Gln767Ter)
n.673C>T
n.1272C>T
n.215C>T
c.2338C>T (p.Gln780Ter)
 gnomAD v4
2g.46382437A>CCA346705971EPAS1c.2300A>C (p.Gln767Pro)
n.674A>C
n.1273A>C
n.216A>C
c.2339A>C (p.Gln780Pro)
 dbSNP
2g.46382437A>GCA346705972EPAS1c.2300A>G (p.Gln767Arg)
n.674A>G
n.1273A>G
n.216A>G
c.2339A>G (p.Gln780Arg)
2g.46382437A>TCA346705973EPAS1c.2300A>T (p.Gln767Leu)
n.674A>T
n.1273A>T
n.216A>T
c.2339A>T (p.Gln780Leu)
2g.46382440delCA2699180712EPAS1c.2303del (p.Asn768ThrfsTer3)
n.677del
n.1276del
n.219del
c.2342del (p.Asn781ThrfsTer3)
 dbSNP
2g.46382438A=CA2495283458EPAS1c.2301A= (p.Gln767=)
n.675A=
n.1274A=
n.217A=
c.2340A= (p.Gln780=)
2g.46382438A>CCA346705975EPAS1c.2301A>C (p.Gln767His)
n.675A>C
n.1274A>C
n.217A>C
c.2340A>C (p.Gln780His)
2g.46382438A>GCA425928583EPAS1c.2301A>G (p.Gln767=)
n.675A>G
n.1274A>G
n.217A>G
c.2340A>G (p.Gln780=)
 dbSNP
2g.46382438A>TCA346705974EPAS1c.2301A>T (p.Gln767His)
n.675A>T
n.1274A>T
n.217A>T
c.2340A>T (p.Gln780His)
2g.46382439A=CA2495283459EPAS1c.2302A= (p.Asn768=)
n.676A=
n.1275A=
n.218A=
c.2341A= (p.Asn781=)
2g.46382439A>CCA346705976EPAS1c.2302A>C (p.Asn768His)
n.676A>C
n.1275A>C
n.218A>C
c.2341A>C (p.Asn781His)
 dbSNP
2g.46382439A>GCA346705977EPAS1c.2302A>G (p.Asn768Asp)
n.676A>G
n.1275A>G
n.218A>G
c.2341A>G (p.Asn781Asp)
2g.46382439A>TCA346705978EPAS1c.2302A>T (p.Asn768Tyr)
n.676A>T
n.1275A>T
n.218A>T
c.2341A>T (p.Asn781Tyr)
 gnomAD v4
2g.46382440A>CCA346705979EPAS1c.2303A>C (p.Asn768Thr)
n.677A>C
n.1276A>C
n.219A>C
c.2342A>C (p.Asn781Thr)
 COSMIC
2g.46382440A>GCA346705980EPAS1c.2303A>G (p.Asn768Ser)
n.677A>G
n.1276A>G
n.219A>G
c.2342A>G (p.Asn781Ser)
2g.46382440A>TCA346705981EPAS1c.2303A>T (p.Asn768Ile)
n.677A>T
n.1276A>T
n.219A>T
c.2342A>T (p.Asn781Ile)
2g.46382441_46382461delCA2658896059EPAS1c.2304_2324del (p.Pro769_His775del)
n.678_698del
n.1277_1297del
n.220_240del
c.2343_2363del (p.Pro782_His788del)
 gnomAD v4
2g.46382441C>ACA346705982EPAS1c.2304C>A (p.Asn768Lys)
n.678C>A
n.1277C>A
n.220C>A
c.2343C>A (p.Asn781Lys)
2g.46382441C=CA2495283460EPAS1c.2304C= (p.Asn768=)
n.678C=
n.1277C=
n.220C=
c.2343C= (p.Asn781=)
2g.46382441C>GCA346705983EPAS1c.2304C>G (p.Asn768Lys)
n.678C>G
n.1277C>G
n.220C>G
c.2343C>G (p.Asn781Lys)
2g.46382441C>TCA425928588EPAS1c.2304C>T (p.Asn768=)
n.678C>T
n.1277C>T
n.220C>T
c.2343C>T (p.Asn781=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382444dupCA2749772369EPAS1c.2307dup (p.Met770HisfsTer?)
n.681dup
n.1280dup
n.223dup
c.2346dup (p.Met783HisfsTer?)
2g.46382442C>ACA346705984EPAS1c.2305C>A (p.Pro769Thr)
n.679C>A
n.1278C>A
n.221C>A
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
2g.46382442C>GCA346705985EPAS1c.2305C>G (p.Pro769Ala)
n.679C>G
n.1278C>G
n.221C>G
c.2344C>G (p.Pro782Ala)
 ClinVar
2g.46382442C>TCA346705986EPAS1c.2305C>T (p.Pro769Ser)
n.679C>T
n.1278C>T
n.221C>T
c.2344C>T (p.Pro782Ser)
 gnomAD v4
2g.46382443C>ACA346705987EPAS1c.2306C>A (p.Pro769His)
n.680C>A
n.1279C>A
n.222C>A
c.2345C>A (p.Pro782His)
2g.46382443C>GCA346705988EPAS1c.2306C>G (p.Pro769Arg)
n.680C>G
n.1279C>G
n.222C>G
c.2345C>G (p.Pro782Arg)
 gnomAD v4
2g.46382443C>TCA346705989EPAS1c.2306C>T (p.Pro769Leu)
n.680C>T
n.1279C>T
n.222C>T
c.2345C>T (p.Pro782Leu)
2g.46382444C>ACA425928592EPAS1c.2307C>A (p.Pro769=)
n.681C>A
n.1280C>A
n.223C>A
c.2346C>A (p.Pro782=)
2g.46382444C=CA2495283461EPAS1c.2307C= (p.Pro769=)
n.681C=
n.1280C=
n.223C=
c.2346C= (p.Pro782=)
2g.46382444C>GCA425928593EPAS1c.2307C>G (p.Pro769=)
n.681C>G
n.1280C>G
n.223C>G
c.2346C>G (p.Pro782=)
2g.46382444C>TCA1645310EPAS1c.2307C>T (p.Pro769=)
n.681C>T
n.1280C>T
n.223C>T
c.2346C>T (p.Pro782=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382445A>CCA346705990EPAS1c.2308A>C (p.Met770Leu)
n.682A>C
n.1281A>C
n.224A>C
c.2347A>C (p.Met783Leu)
2g.46382445A>GCA346705991EPAS1c.2308A>G (p.Met770Val)
n.682A>G
n.1281A>G
n.224A>G
c.2347A>G (p.Met783Val)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382445A>TCA346705992EPAS1c.2308A>T (p.Met770Leu)
n.682A>T
n.1281A>T
n.224A>T
c.2347A>T (p.Met783Leu)
 ClinVar
2g.46382446T>ACA346705993EPAS1c.2309T>A (p.Met770Lys)
n.683T>A
n.1282T>A
n.225T>A
c.2348T>A (p.Met783Lys)
 ClinVar
2g.46382446T>CCA346705994EPAS1c.2309T>C (p.Met770Thr)
n.683T>C
n.1282T>C
n.225T>C
c.2348T>C (p.Met783Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.46382446T>GCA346705995EPAS1c.2309T>G (p.Met770Arg)
n.683T>G
n.1282T>G
n.225T>G
c.2348T>G (p.Met783Arg)
 ClinVar
2g.46382446T=CA2495283462EPAS1c.2309T= (p.Met770=)
n.683T=
n.1282T=
n.225T=
c.2348T= (p.Met783=)
2g.46382447G>ACA346705996EPAS1c.2310G>A (p.Met770Ile)
n.684G>A
n.1283G>A
n.226G>A
c.2349G>A (p.Met783Ile)
2g.46382447G>CCA346705997EPAS1c.2310G>C (p.Met770Ile)
n.684G>C
n.1283G>C
n.226G>C
c.2349G>C (p.Met783Ile)
2g.46382447G>TCA346705998EPAS1c.2310G>T (p.Met770Ile)
n.684G>T
n.1283G>T
n.226G>T
c.2349G>T (p.Met783Ile)
2g.46382448A>CCA425928598EPAS1c.2311A>C (p.Arg771=)
n.685A>C
n.1284A>C
n.227A>C
c.2350A>C (p.Arg784=)
2g.46382448A>GCA346705999EPAS1c.2311A>G (p.Arg771Gly)
n.685A>G
n.1284A>G
n.227A>G
c.2350A>G (p.Arg784Gly)
2g.46382448A>TCA346706000EPAS1c.2311A>T (p.Arg771Trp)
n.685A>T
n.1284A>T
n.227A>T
c.2350A>T (p.Arg784Trp)
2g.46382449G>ACA346706001EPAS1c.2312G>A (p.Arg771Lys)
n.686G>A
n.1285G>A
n.228G>A
c.2351G>A (p.Arg784Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382449G>CCA346706002EPAS1c.2312G>C (p.Arg771Thr)
n.686G>C
n.1285G>C
n.228G>C
c.2351G>C (p.Arg784Thr)
2g.46382449G=CA2495283463EPAS1c.2312G= (p.Arg771=)
n.686G=
n.1285G=
n.228G=
c.2351G= (p.Arg784=)
2g.46382449G>TCA346706003EPAS1c.2312G>T (p.Arg771Met)
n.686G>T
n.1285G>T
n.228G>T
c.2351G>T (p.Arg784Met)
2g.46382450G>ACA425928600EPAS1c.2313G>A (p.Arg771=)
n.687G>A
n.1286G>A
n.229G>A
c.2352G>A (p.Arg784=)
 gnomAD v4
2g.46382450G>CCA346706005EPAS1c.2313G>C (p.Arg771Ser)
n.687G>C
n.1286G>C
n.229G>C
c.2352G>C (p.Arg784Ser)
2g.46382450G=CA2495283464EPAS1c.2313G= (p.Arg771=)
n.687G=
n.1286G=
n.229G=
c.2352G= (p.Arg784=)
2g.46382450G>TCA346706004EPAS1c.2313G>T (p.Arg771Ser)
n.687G>T
n.1286G>T
n.229G>T
c.2352G>T (p.Arg784Ser)
 dbSNP gnomAD v2
2g.46382451G>ACA346706006EPAS1c.2314G>A (p.Gly772Ser)
n.688G>A
n.1287G>A
n.230G>A
c.2353G>A (p.Gly785Ser)
2g.46382451G>CCA346706007EPAS1c.2314G>C (p.Gly772Arg)
n.688G>C
n.1287G>C
n.230G>C
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
 dbSNP
2g.46382451G=CA2495283465EPAS1c.2314G= (p.Gly772=)
n.688G=
n.1287G=
n.230G=
c.2353G= (p.Gly785=)
2g.46382451G>TCA46569249EPAS1c.2314G>T (p.Gly772Cys)
n.688G>T
n.1287G>T
n.230G>T
c.2353G>T (p.Gly785Cys)
 dbSNP
2g.46382452G>ACA346706008EPAS1c.2315G>A (p.Gly772Asp)
n.689G>A
n.1288G>A
n.231G>A
c.2354G>A (p.Gly785Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382452G>CCA346706009EPAS1c.2315G>C (p.Gly772Ala)
n.689G>C
n.1288G>C
n.231G>C
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
2g.46382452G=CA2495283466EPAS1c.2315G= (p.Gly772=)
n.689G=
n.1288G=
n.231G=
c.2354G= (p.Gly785=)
2g.46382452G>TCA346706010EPAS1c.2315G>T (p.Gly772Val)
n.689G>T
n.1288G>T
n.231G>T
c.2354G>T (p.Gly785Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382453C>ACA425928603EPAS1c.2316C>A (p.Gly772=)
n.690C>A
n.1289C>A
n.232C>A
c.2355C>A (p.Gly785=)
2g.46382453C=CA2495283467EPAS1c.2316C= (p.Gly772=)
n.690C=
n.1289C=
n.232C=
c.2355C= (p.Gly785=)
2g.46382453C>GCA425928604EPAS1c.2316C>G (p.Gly772=)
n.690C>G
n.1289C>G
n.232C>G
c.2355C>G (p.Gly785=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382453C>TCA1645311EPAS1c.2316C>T (p.Gly772=)
n.690C>T
n.1289C>T
n.232C>T
c.2355C>T (p.Gly785=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382454C>ACA346706011EPAS1c.2317C>A (p.Leu773Met)
n.691C>A
n.1290C>A
n.233C>A
c.2356C>A (p.Leu786Met)
2g.46382454C>GCA346706012EPAS1c.2317C>G (p.Leu773Val)
n.691C>G
n.1290C>G
n.233C>G
c.2356C>G (p.Leu786Val)
2g.46382454C>TCA425928606EPAS1c.2317C>T (p.Leu773=)
n.691C>T
n.1290C>T
n.233C>T
c.2356C>T (p.Leu786=)
2g.46382455T>ACA346706013EPAS1c.2318T>A (p.Leu773Gln)
n.692T>A
n.1291T>A
n.234T>A
c.2357T>A (p.Leu786Gln)
2g.46382455T>CCA346706014EPAS1c.2318T>C (p.Leu773Pro)
n.692T>C
n.1291T>C
n.234T>C
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
 ClinVar
2g.46382455T>GCA346706015EPAS1c.2318T>G (p.Leu773Arg)
n.692T>G
n.1291T>G
n.234T>G
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
2g.46382456G>ACA425928609EPAS1c.2319G>A (p.Leu773=)
n.693G>A
n.1292G>A
n.235G>A
c.2358G>A (p.Leu786=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382456G>CCA1645312EPAS1c.2319G>C (p.Leu773=)
n.693G>C
n.1292G>C
n.235G>C
c.2358G>C (p.Leu786=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382456G=CA2495283468EPAS1c.2319G= (p.Leu773=)
n.693G=
n.1292G=
n.235G=
c.2358G= (p.Leu786=)
2g.46382456G>TCA425928610EPAS1c.2319G>T (p.Leu773=)
n.693G>T
n.1292G>T
n.235G>T
c.2358G>T (p.Leu786=)
 dbSNP
2g.46382457G>ACA346706017EPAS1c.2320G>A (p.Gly774Ser)
n.694G>A
n.1293G>A
n.236G>A
c.2359G>A (p.Gly787Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382457G>CCA1645313EPAS1c.2320G>C (p.Gly774Arg)
n.694G>C
n.1293G>C
n.236G>C
c.2359G>C (p.Gly787Arg)
 dbSNP ExAC
2g.46382457G=CA2495283469EPAS1c.2320G= (p.Gly774=)
n.694G=
n.1293G=
n.236G=
c.2359G= (p.Gly787=)
2g.46382457G>TCA346706016EPAS1c.2320G>T (p.Gly774Cys)
n.694G>T
n.1293G>T
n.236G>T
c.2359G>T (p.Gly787Cys)
 gnomAD v4
2g.46382458G>ACA46569263EPAS1c.2321G>A (p.Gly774Asp)
n.695G>A
n.1294G>A
n.237G>A
c.2360G>A (p.Gly787Asp)
 dbSNP
2g.46382458G>CCA1645314EPAS1c.2321G>C (p.Gly774Ala)
n.695G>C
n.1294G>C
n.237G>C
c.2360G>C (p.Gly787Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382458G=CA2495283470EPAS1c.2321G= (p.Gly774=)
n.695G=
n.1294G=
n.237G=
c.2360G= (p.Gly787=)
2g.46382458G>TCA346706018EPAS1c.2321G>T (p.Gly774Val)
n.695G>T
n.1294G>T
n.237G>T
c.2360G>T (p.Gly787Val)
2g.46382459C>ACA425928613EPAS1c.2322C>A (p.Gly774=)
n.696C>A
n.1295C>A
n.238C>A
c.2361C>A (p.Gly787=)
2g.46382459C>GCA425928615EPAS1c.2322C>G (p.Gly774=)
n.696C>G
n.1295C>G
n.238C>G
c.2361C>G (p.Gly787=)
 gnomAD v4
2g.46382459C>TCA425928617EPAS1c.2322C>T (p.Gly774=)
n.696C>T
n.1295C>T
n.238C>T
c.2361C>T (p.Gly787=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382460C>ACA346706019EPAS1c.2323C>A (p.His775Asn)
n.697C>A
n.1296C>A
n.239C>A
c.2362C>A (p.His788Asn)
2g.46382460C>GCA346706020EPAS1c.2323C>G (p.His775Asp)
n.697C>G
n.1296C>G
n.239C>G
c.2362C>G (p.His788Asp)
2g.46382460C>TCA346706021EPAS1c.2323C>T (p.His775Tyr)
n.697C>T
n.1296C>T
n.239C>T
c.2362C>T (p.His788Tyr)
2g.46382461A=CA2495283471EPAS1c.2324A= (p.His775=)
n.698A=
n.1297A=
n.240A=
c.2363A= (p.His788=)
2g.46382461A>CCA346706022EPAS1c.2324A>C (p.His775Pro)
n.698A>C
n.1297A>C
n.240A>C
c.2363A>C (p.His788Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382461A>GCA346706023EPAS1c.2324A>G (p.His775Arg)
n.698A>G
n.1297A>G
n.240A>G
c.2363A>G (p.His788Arg)
2g.46382461A>TCA46569271EPAS1c.2324A>T (p.His775Leu)
n.698A>T
n.1297A>T
n.240A>T
c.2363A>T (p.His788Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.46382462T>ACA346706024EPAS1c.2325T>A (p.His775Gln)
n.699T>A
n.1298T>A
n.241T>A
c.2364T>A (p.His788Gln)
2g.46382462T>CCA425928623EPAS1c.2325T>C (p.His775=)
n.699T>C
n.1298T>C
n.241T>C
c.2364T>C (p.His788=)
2g.46382462T>GCA346706025EPAS1c.2325T>G (p.His775Gln)
n.699T>G
n.1298T>G
n.241T>G
c.2364T>G (p.His788Gln)
2g.46382463C>ACA346706026EPAS1c.2326C>A (p.Pro776Thr)
n.700C>A
n.1299C>A
n.242C>A
c.2365C>A (p.Pro789Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382463C=CA2495283472EPAS1c.2326C= (p.Pro776=)
n.700C=
n.1299C=
n.242C=
c.2365C= (p.Pro789=)
2g.46382463C>GCA346706027EPAS1c.2326C>G (p.Pro776Ala)
n.700C>G
n.1299C>G
n.242C>G
c.2365C>G (p.Pro789Ala)
2g.46382463C>TCA1645315EPAS1c.2326C>T (p.Pro776Ser)
n.700C>T
n.1299C>T
n.242C>T
c.2365C>T (p.Pro789Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382464C>ACA346706030EPAS1c.2327C>A (p.Pro776His)
n.701C>A
n.1300C>A
n.243C>A
c.2366C>A (p.Pro789His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382464C=CA2495283473EPAS1c.2327C= (p.Pro776=)
n.701C=
n.1300C=
n.243C=
c.2366C= (p.Pro789=)
2g.46382464C>GCA346706029EPAS1c.2327C>G (p.Pro776Arg)
n.701C>G
n.1300C>G
n.243C>G
c.2366C>G (p.Pro789Arg)
2g.46382464C>TCA346706028EPAS1c.2327C>T (p.Pro776Leu)
n.701C>T
n.1300C>T
n.243C>T
c.2366C>T (p.Pro789Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382465C>ACA425928625EPAS1c.2328C>A (p.Pro776=)
n.702C>A
n.1301C>A
n.244C>A
c.2367C>A (p.Pro789=)
 gnomAD v4
2g.46382465C=CA2495283474EPAS1c.2328C= (p.Pro776=)
n.702C=
n.1301C=
n.244C=
c.2367C= (p.Pro789=)
2g.46382465C>GCA425928626EPAS1c.2328C>G (p.Pro776=)
n.702C>G
n.1301C>G
n.244C>G
c.2367C>G (p.Pro789=)
2g.46382465C>TCA1645316EPAS1c.2328C>T (p.Pro776=)
n.702C>T
n.1301C>T
n.244C>T
c.2367C>T (p.Pro789=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382465_46382467delinsCCTCA2495283475EPAS1c.2328_2330delinsCCT (p.Pro776=)
n.702_704delinsCCT
n.1301_1303delinsCCT
n.244_246delinsCCT
c.2367_2369delinsCCT (p.Pro789=)
2g.46382466C>ACA346706031EPAS1c.2329C>A (p.Leu777Met)
n.703C>A
n.1302C>A
n.245C>A
c.2368C>A (p.Leu790Met)
 ClinVar
2g.46382466C=CA2495283477EPAS1c.2329C= (p.Leu777=)
n.703C=
n.1302C=
n.245C=
c.2368C= (p.Leu790=)
2g.46382466C>GCA346706032EPAS1c.2329C>G (p.Leu777Val)
n.703C>G
n.1302C>G
n.245C>G
c.2368C>G (p.Leu790Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382466C>TCA425928631EPAS1c.2329C>T (p.Leu777=)
n.703C>T
n.1302C>T
n.245C>T
c.2368C>T (p.Leu790=)
2g.46382466_46382467delCA2495283476EPAS1c.2329_2330del (p.Leu777GlufsTer?)
n.703_704del
n.1302_1303del
n.245_246del
c.2368_2369del (p.Leu790GlufsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382467T>ACA346706035EPAS1c.2330T>A (p.Leu777Gln)
n.704T>A
n.1303T>A
n.246T>A
c.2369T>A (p.Leu790Gln)
2g.46382467T>CCA346706036EPAS1c.2330T>C (p.Leu777Pro)
n.704T>C
n.1303T>C
n.246T>C
c.2369T>C (p.Leu790Pro)
 ClinVar
2g.46382467T>GCA346706037EPAS1c.2330T>G (p.Leu777Arg)
n.704T>G
n.1303T>G
n.246T>G
c.2369T>G (p.Leu790Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382467T=CA2495283478EPAS1c.2330T= (p.Leu777=)
n.704T=
n.1303T=
n.246T=
c.2369T= (p.Leu790=)
2g.46382468G>ACA425928730EPAS1c.2331G>A (p.Leu777=)
n.705G>A
n.1304G>A
n.247G>A
c.2370G>A (p.Leu790=)
2g.46382468G>CCA425928731EPAS1c.2331G>C (p.Leu777=)
n.705G>C
n.1304G>C
n.247G>C
c.2370G>C (p.Leu790=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.46382468G=CA2495283479EPAS1c.2331G= (p.Leu777=)
n.705G=
n.1304G=
n.247G=
c.2370G= (p.Leu790=)
2g.46382468G>TCA425928733EPAS1c.2331G>T (p.Leu777=)
n.705G>T
n.1304G>T
n.247G>T
c.2370G>T (p.Leu790=)
 gnomAD v4
2g.46382469A>CCA425928734EPAS1c.2332A>C (p.Arg778=)
n.706A>C
n.1305A>C
n.248A>C
c.2371A>C (p.Arg791=)
2g.46382469A>GCA346706038EPAS1c.2332A>G (p.Arg778Gly)
n.706A>G
n.1305A>G
n.248A>G
c.2371A>G (p.Arg791Gly)
2g.46382469A>TCA346706039EPAS1c.2332A>T (p.Arg778Ter)
n.706A>T
n.1305A>T
n.248A>T
c.2371A>T (p.Arg791Ter)
 dbSNP
2g.46382470G>ACA346706040EPAS1c.2333G>A (p.Arg778Lys)
n.707G>A
n.1306G>A
n.249G>A
c.2372G>A (p.Arg791Lys)
2g.46382470G>CCA346706041EPAS1c.2333G>C (p.Arg778Thr)
n.707G>C
n.1306G>C
n.249G>C
c.2372G>C (p.Arg791Thr)
 dbSNP
2g.46382470G=CA2495283480EPAS1c.2333G= (p.Arg778=)
n.707G=
n.1306G=
n.249G=
c.2372G= (p.Arg791=)
2g.46382470G>TCA346706042EPAS1c.2333G>T (p.Arg778Ile)
n.707G>T
n.1306G>T
n.249G>T
c.2372G>T (p.Arg791Ile)
2g.46382471A=CA2495283481EPAS1c.2334A= (p.Arg778=)
n.708A=
n.1307A=
n.250A=
c.2373A= (p.Arg791=)
2g.46382471A>CCA346706043EPAS1c.2334A>C (p.Arg778Ser)
n.708A>C
n.1307A>C
n.250A>C
c.2373A>C (p.Arg791Ser)
 dbSNP
2g.46382471A>GCA425928736EPAS1c.2334A>G (p.Arg778=)
n.708A>G
n.1307A>G
n.250A>G
c.2373A>G (p.Arg791=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382471A>TCA346706044EPAS1c.2334A>T (p.Arg778Ser)
n.708A>T
n.1307A>T
n.250A>T
c.2373A>T (p.Arg791Ser)
2g.46382472C>ACA346706046EPAS1c.2335C>A (p.His779Asn)
n.709C>A
n.1308C>A
n.251C>A
c.2374C>A (p.His792Asn)
2g.46382472C=CA2495283482EPAS1c.2335C= (p.His779=)
n.709C=
n.1308C=
n.251C=
c.2374C= (p.His792=)
2g.46382472C>GCA346706045EPAS1c.2335C>G (p.His779Asp)
n.709C>G
n.1308C>G
n.251C>G
c.2374C>G (p.His792Asp)
2g.46382472C>TCA1645317EPAS1c.2335C>T (p.His779Tyr)
n.709C>T
n.1308C>T
n.251C>T
c.2374C>T (p.His792Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382473A>CCA346706047EPAS1c.2336A>C (p.His779Pro)
n.710A>C
n.1309A>C
n.252A>C
c.2375A>C (p.His792Pro)
 gnomAD v4
2g.46382473A>GCA346706048EPAS1c.2336A>G (p.His779Arg)
n.710A>G
n.1309A>G
n.252A>G
c.2375A>G (p.His792Arg)
2g.46382473A>TCA346706049EPAS1c.2336A>T (p.His779Leu)
n.710A>T
n.1309A>T
n.252A>T
c.2375A>T (p.His792Leu)
2g.46382474T>ACA346706050EPAS1c.2337T>A (p.His779Gln)
n.711T>A
n.1310T>A
n.253T>A
c.2376T>A (p.His792Gln)
2g.46382474T>CCA425928738EPAS1c.2337T>C (p.His779=)
n.711T>C
n.1310T>C
n.253T>C
c.2376T>C (p.His792=)
2g.46382474T>GCA346706051EPAS1c.2337T>G (p.His779Gln)
n.711T>G
n.1310T>G
n.253T>G
c.2376T>G (p.His792Gln)
2g.46382475C>ACA346706052EPAS1c.2338C>A (p.Leu780Met)
n.712C>A
n.1311C>A
n.254C>A
c.2377C>A (p.Leu793Met)
2g.46382475C>GCA346706053EPAS1c.2338C>G (p.Leu780Val)
n.712C>G
n.1311C>G
n.254C>G
c.2377C>G (p.Leu793Val)
2g.46382475C>TCA425928741EPAS1c.2338C>T (p.Leu780=)
n.712C>T
n.1311C>T
n.254C>T
c.2377C>T (p.Leu793=)
 gnomAD v4
2g.46382476T>ACA346706054EPAS1c.2339T>A (p.Leu780Gln)
n.713T>A
n.1312T>A
n.255T>A
c.2378T>A (p.Leu793Gln)
2g.46382476T>CCA346706055EPAS1c.2339T>C (p.Leu780Pro)
n.713T>C
n.1312T>C
n.255T>C
c.2378T>C (p.Leu793Pro)
2g.46382476T>GCA346706056EPAS1c.2339T>G (p.Leu780Arg)
n.713T>G
n.1312T>G
n.255T>G
c.2378T>G (p.Leu793Arg)
2g.46382477G>ACA425928743EPAS1c.2340G>A (p.Leu780=)
n.714G>A
n.1313G>A
n.256G>A
c.2379G>A (p.Leu793=)
 ClinVar
2g.46382477G>CCA425928744EPAS1c.2340G>C (p.Leu780=)
n.714G>C
n.1313G>C
n.256G>C
c.2379G>C (p.Leu793=)
 dbSNP
2g.46382477G>TCA425928745EPAS1c.2340G>T (p.Leu780=)
n.714G>T
n.1313G>T
n.256G>T
c.2379G>T (p.Leu793=)
 dbSNP
2g.46382478C>ACA346706057EPAS1c.2341C>A (p.Pro781Thr)
n.715C>A
n.1314C>A
n.257C>A
c.2380C>A (p.Pro794Thr)
2g.46382478C>GCA346706058EPAS1c.2341C>G (p.Pro781Ala)
n.715C>G
n.1314C>G
n.257C>G
c.2380C>G (p.Pro794Ala)
2g.46382478C>TCA346706059EPAS1c.2341C>T (p.Pro781Ser)
n.715C>T
n.1314C>T
n.257C>T
c.2380C>T (p.Pro794Ser)
 dbSNP
2g.46382479C>ACA346706060EPAS1c.2342C>A (p.Pro781Gln)
n.716C>A
n.1315C>A
n.258C>A
c.2381C>A (p.Pro794Gln)
2g.46382479C=CA2495283483EPAS1c.2342C= (p.Pro781=)
n.716C=
n.1315C=
n.258C=
c.2381C= (p.Pro794=)
2g.46382479C>GCA346706061EPAS1c.2342C>G (p.Pro781Arg)
n.716C>G
n.1315C>G
n.258C>G
c.2381C>G (p.Pro794Arg)
2g.46382479C>TCA1645318EPAS1c.2342C>T (p.Pro781Leu)
n.716C>T
n.1315C>T
n.258C>T
c.2381C>T (p.Pro794Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382480G>ACA1645319EPAS1c.2343G>A (p.Pro781=)
n.717G>A
n.1316G>A
n.259G>A
c.2382G>A (p.Pro794=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382480G>CCA425928747EPAS1c.2343G>C (p.Pro781=)
n.717G>C
n.1316G>C
n.259G>C
c.2382G>C (p.Pro794=)
 dbSNP
2g.46382480G=CA2495283484EPAS1c.2343G= (p.Pro781=)
n.717G=
n.1316G=
n.259G=
c.2382G= (p.Pro794=)
2g.46382480G>TCA425928748EPAS1c.2343G>T (p.Pro781=)
n.717G>T
n.1316G>T
n.259G>T
c.2382G>T (p.Pro794=)
 dbSNP
2g.46382481C>ACA346706063EPAS1c.2344C>A (p.Leu782Met)
n.718C>A
n.1317C>A
n.260C>A
c.2383C>A (p.Leu795Met)
2g.46382481C>GCA346706062EPAS1c.2344C>G (p.Leu782Val)
n.718C>G
n.1317C>G
n.260C>G
c.2383C>G (p.Leu795Val)
2g.46382481C>TCA425928750EPAS1c.2344C>T (p.Leu782=)
n.718C>T
n.1317C>T
n.260C>T
c.2383C>T (p.Leu795=)
 dbSNP
2g.46382482T>ACA346706064EPAS1c.2345T>A (p.Leu782Gln)
n.719T>A
n.1318T>A
n.261T>A
c.2384T>A (p.Leu795Gln)
2g.46382482T>CCA346706065EPAS1c.2345T>C (p.Leu782Pro)
n.719T>C
n.1318T>C
n.261T>C
c.2384T>C (p.Leu795Pro)
 ClinVar
2g.46382482T>GCA346706066EPAS1c.2345T>G (p.Leu782Arg)
n.719T>G
n.1318T>G
n.261T>G
c.2384T>G (p.Leu795Arg)
2g.46382483G>ACA425928753EPAS1c.2346G>A (p.Leu782=)
n.720G>A
n.1319G>A
n.262G>A
c.2385G>A (p.Leu795=)
 dbSNP
2g.46382483G>CCA425928752EPAS1c.2346G>C (p.Leu782=)
n.720G>C
n.1319G>C
n.262G>C
c.2385G>C (p.Leu795=)
2g.46382483G>TCA425928751EPAS1c.2346G>T (p.Leu782=)
n.720G>T
n.1319G>T
n.262G>T
c.2385G>T (p.Leu795=)
2g.46382484C>ACA346706067EPAS1c.2347C>A (p.Pro783Thr)
n.721C>A
n.1320C>A
n.263C>A
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
2g.46382484C>GCA346706069EPAS1c.2347C>G (p.Pro783Ala)
n.721C>G
n.1320C>G
n.263C>G
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
2g.46382484C>TCA346706071EPAS1c.2347C>T (p.Pro783Ser)
n.721C>T
n.1320C>T
n.263C>T
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
 ClinVar gnomAD v4
2g.46382485C>ACA346706073EPAS1c.2348C>A (p.Pro783Gln)
n.722C>A
n.1321C>A
n.264C>A
c.2387C>A (p.Pro796Gln)
2g.46382485C>GCA346706074EPAS1c.2348C>G (p.Pro783Arg)
n.722C>G
n.1321C>G
n.264C>G
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
2g.46382485C>TCA346706075EPAS1c.2348C>T (p.Pro783Leu)
n.722C>T
n.1321C>T
n.264C>T
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
 gnomAD v4
2g.46382486A=CA2495283486EPAS1c.2349A= (p.Pro783=)
n.723A=
n.1322A=
n.265A=
c.2388A= (p.Pro796=)
2g.46382486A>CCA425928755EPAS1c.2349A>C (p.Pro783=)
n.723A>C
n.1322A>C
n.265A>C
c.2388A>C (p.Pro796=)
2g.46382486A>GCA46569314EPAS1c.2349A>G (p.Pro783=)
n.723A>G
n.1322A>G
n.265A>G
c.2388A>G (p.Pro796=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.46382486A>TCA425928756EPAS1c.2349A>T (p.Pro783=)
n.723A>T
n.1322A>T
n.265A>T
c.2388A>T (p.Pro796=)
2g.46382486_46382492delinsACAGCCTCA2495283485EPAS1c.2349_2355delinsACAGCCT (p.Pro783=)
n.723_729delinsACAGCCT
n.1322_1328delinsACAGCCT
n.265_271delinsACAGCCT
c.2388_2394delinsACAGCCT (p.Pro796=)
2g.46382487C>ACA346706081EPAS1c.2350C>A (p.Gln784Lys)
n.724C>A
n.1323C>A
n.266C>A
c.2389C>A (p.Gln797Lys)
2g.46382487C>GCA346706079EPAS1c.2350C>G (p.Gln784Glu)
n.724C>G
n.1323C>G
n.266C>G
c.2389C>G (p.Gln797Glu)
2g.46382487C>TCA346706078EPAS1c.2350C>T (p.Gln784Ter)
n.724C>T
n.1323C>T
n.266C>T
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
 dbSNP
2g.46382488_46382493delCA46569322EPAS1c.2351_2356del (p.Gln784_Pro785del)
n.725_730del
n.1324_1329del
n.267_272del
c.2390_2395del (p.Gln797_Pro798del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382488A=CA2495283487EPAS1c.2351A= (p.Gln784=)
n.725A=
n.1324A=
n.267A=
c.2390A= (p.Gln797=)
2g.46382488A>CCA346706082EPAS1c.2351A>C (p.Gln784Pro)
n.725A>C
n.1324A>C
n.267A>C
c.2390A>C (p.Gln797Pro)
2g.46382488A>GCA1645321EPAS1c.2351A>G (p.Gln784Arg)
n.725A>G
n.1324A>G
n.267A>G
c.2390A>G (p.Gln797Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382488A>TCA1645320EPAS1c.2351A>T (p.Gln784Leu)
n.725A>T
n.1324A>T
n.267A>T
c.2390A>T (p.Gln797Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382489G>ACA1645322EPAS1c.2352G>A (p.Gln784=)
n.726G>A
n.1325G>A
n.268G>A
c.2391G>A (p.Gln797=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382489G>CCA46569356EPAS1c.2352G>C (p.Gln784His)
n.726G>C
n.1325G>C
n.268G>C
c.2391G>C (p.Gln797His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.46382489G=CA2495283488EPAS1c.2352G= (p.Gln784=)
n.726G=
n.1325G=
n.268G=
c.2391G= (p.Gln797=)
2g.46382489G>TCA346706086EPAS1c.2352G>T (p.Gln784His)
n.726G>T
n.1325G>T
n.268G>T
c.2391G>T (p.Gln797His)
2g.46382490C>ACA1645323EPAS1c.2353C>A (p.Pro785Thr)
n.727C>A
n.1326C>A
n.269C>A
c.2392C>A (p.Pro798Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382490C=CA2495283489EPAS1c.2353C= (p.Pro785=)
n.727C=
n.1326C=
n.269C=
c.2392C= (p.Pro798=)
2g.46382490C>GCA346706087EPAS1c.2353C>G (p.Pro785Ala)
n.727C>G
n.1326C>G
n.269C>G
c.2392C>G (p.Pro798Ala)
2g.46382490C>TCA346706089EPAS1c.2353C>T (p.Pro785Ser)
n.727C>T
n.1326C>T
n.269C>T
c.2392C>T (p.Pro798Ser)
2g.46382490_46382491insTCTGGACTTGGTTCAACTGCAGGCACCAATGCCTGCCTTCAACCCTGGGCCACCTTCATCTTGACAGTATCTTGTGAAACATATATGTCA2658896060EPAS1c.2353_2354insTCTGGACTTGGTTCAACTGCAGGCACCAATGCCTGCCTTCAACCCTGGGCCACCTTCATCTTGACAGTATCTTGTGAAACATATATGT (p.Pro785LeufsTer26)
n.727_728insTCTGGACTTGGTTCAACTGCAGGCACCAATGCCTGCCTTCAACCCTGGGCCACCTTCATCTTGACAGTATCTTGTGAAACATATATGT
n.1326_1327insTCTGGACTTGGTTCAACTGCAGGCACCAATGCCTGCCTTCAACCCTGGGCCACCTTCATCTTGACAGTATCTTGTGAAACATATATGT
n.269_270insTCTGGACTTGGTTCAACTGCAGGCACCAATGCCTGCCTTCAACCCTGGGCCACCTTCATCTTGACAGTATCTTGTGAAACATATATGT
c.2392_2393insTCTGGACTTGGTTCAACTGCAGGCACCAATGCCTGCCTTCAACCCTGGGCCACCTTCATCTTGACAGTATCTTGTGAAACATATATGT (p.Pro798LeufsTer26)
 gnomAD v4
2g.46382491C>ACA346706091EPAS1c.2354C>A (p.Pro785His)
n.728C>A
n.1327C>A
n.270C>A
c.2393C>A (p.Pro798His)
2g.46382491C>GCA346706093EPAS1c.2354C>G (p.Pro785Arg)
n.728C>G
n.1327C>G
n.270C>G
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
 ClinVar
2g.46382491C>TCA346706094EPAS1c.2354C>T (p.Pro785Leu)
n.728C>T
n.1327C>T
n.270C>T
c.2393C>T (p.Pro798Leu)
 ClinVar
2g.46382492T>ACA425928760EPAS1c.2355T>A (p.Pro785=)
n.729T>A
n.1328T>A
n.271T>A
c.2394T>A (p.Pro798=)
 dbSNP
2g.46382492T>CCA425928761EPAS1c.2355T>C (p.Pro785=)
n.729T>C
n.1328T>C
n.271T>C
c.2394T>C (p.Pro798=)
 dbSNP
2g.46382492T>GCA425928762EPAS1c.2355T>G (p.Pro785=)
n.729T>G
n.1328T>G
n.271T>G
c.2394T>G (p.Pro798=)
2g.46382493C>ACA346706099EPAS1c.2356C>A (p.Pro786Thr)
n.730C>A
n.1329C>A
n.272C>A
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.46382493C>GCA346706097EPAS1c.2356C>G (p.Pro786Ala)
n.730C>G
n.1329C>G
n.272C>G
c.2395C>G (p.Pro799Ala)
2g.46382493C>TCA346706096EPAS1c.2356C>T (p.Pro786Ser)
n.730C>T
n.1329C>T
n.272C>T
c.2395C>T (p.Pro799Ser)
 ClinVar
2g.46382494C>ACA346706100EPAS1c.2357C>A (p.Pro786Gln)
n.731C>A
n.1330C>A
n.273C>A
c.2396C>A (p.Pro799Gln)
2g.46382494C>GCA346706101EPAS1c.2357C>G (p.Pro786Arg)
n.731C>G
n.1330C>G
n.273C>G
c.2396C>G (p.Pro799Arg)
2g.46382494C>TCA346706102EPAS1c.2357C>T (p.Pro786Leu)
n.731C>T
n.1330C>T
n.273C>T
c.2396C>T (p.Pro799Leu)
2g.46382495A=CA2495283490EPAS1c.2358A= (p.Pro786=)
n.732A=
n.1331A=
n.274A=
c.2397A= (p.Pro799=)
2g.46382495A>CCA425928763EPAS1c.2358A>C (p.Pro786=)
n.732A>C
n.1331A>C
n.274A>C
c.2397A>C (p.Pro799=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382495A>GCA425928764EPAS1c.2358A>G (p.Pro786=)
n.732A>G
n.1331A>G
n.274A>G
c.2397A>G (p.Pro799=)
2g.46382495A>TCA425928766EPAS1c.2358A>T (p.Pro786=)
n.732A>T
n.1331A>T
n.274A>T
c.2397A>T (p.Pro799=)
2g.46382496T>ACA346706105EPAS1c.2359T>A (p.Ser787Thr)
n.733T>A
n.1332T>A
n.275T>A
c.2398T>A (p.Ser800Thr)
2g.46382496T>CCA346706106EPAS1c.2359T>C (p.Ser787Pro)
n.733T>C
n.1332T>C
n.275T>C
c.2398T>C (p.Ser800Pro)
 COSMIC
2g.46382496T>GCA346706108EPAS1c.2359T>G (p.Ser787Ala)
n.733T>G
n.1332T>G
n.275T>G
c.2398T>G (p.Ser800Ala)
2g.46382497C>ACA346706109EPAS1c.2360C>A (p.Ser787Tyr)
n.734C>A
n.1333C>A
n.276C>A
c.2399C>A (p.Ser800Tyr)
 ClinVar
2g.46382497C>GCA346706110EPAS1c.2360C>G (p.Ser787Cys)
n.734C>G
n.1333C>G
n.276C>G
c.2399C>G (p.Ser800Cys)
 gnomAD v4
2g.46382497C>TCA346706112EPAS1c.2360C>T (p.Ser787Phe)
n.734C>T
n.1333C>T
n.276C>T
c.2399C>T (p.Ser800Phe)
2g.46382498T>ACA425928768EPAS1c.2361T>A (p.Ser787=)
n.735T>A
n.1334T>A
n.277T>A
c.2400T>A (p.Ser800=)
2g.46382498T>CCA425928769EPAS1c.2361T>C (p.Ser787=)
n.735T>C
n.1334T>C
n.277T>C
c.2400T>C (p.Ser800=)
 gnomAD v4
2g.46382498T>GCA425928767EPAS1c.2361T>G (p.Ser787=)
n.735T>G
n.1334T>G
n.277T>G
c.2400T>G (p.Ser800=)
2g.46382499G>ACA346706113EPAS1c.2362G>A (p.Ala788Thr)
n.736G>A
n.1335G>A
n.278G>A
c.2401G>A (p.Ala801Thr)
 dbSNP
2g.46382499G>CCA1645324EPAS1c.2362G>C (p.Ala788Pro)
n.736G>C
n.1335G>C
n.278G>C
c.2401G>C (p.Ala801Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46382499G=CA2495283491EPAS1c.2362G= (p.Ala788=)
n.736G=
n.1335G=
n.278G=
c.2401G= (p.Ala801=)
2g.46382499G>TCA346706116EPAS1c.2362G>T (p.Ala788Ser)
n.736G>T
n.1335G>T
n.278G>T
c.2401G>T (p.Ala801Ser)
 dbSNP
2g.46382500C>ACA346706121EPAS1c.2363C>A (p.Ala788Asp)
n.737C>A
n.1336C>A
n.279C>A
c.2402C>A (p.Ala801Asp)
2g.46382500C>GCA346706119EPAS1c.2363C>G (p.Ala788Gly)
n.737C>G
n.1336C>G
n.279C>G
c.2402C>G (p.Ala801Gly)
2g.46382500C>TCA346706117EPAS1c.2363C>T (p.Ala788Val)
n.737C>T
n.1336C>T
n.279C>T
c.2402C>T (p.Ala801Val)
2g.46382501C>ACA425928773EPAS1c.2364C>A (p.Ala788=)
n.738C>A
n.1337C>A
n.280C>A
c.2403C>A (p.Ala801=)
2g.46382501C>GCA425928774EPAS1c.2364C>G (p.Ala788=)
n.738C>G
n.1337C>G
n.280C>G
c.2403C>G (p.Ala801=)
2g.46382501C>TCA425928775EPAS1c.2364C>T (p.Ala788=)
n.738C>T
n.1337C>T
n.280C>T
c.2403C>T (p.Ala801=)
2g.46382502A=CA2495283492EPAS1c.2365A= (p.Ile789=)
n.739A=
n.1338A=
n.281A=
c.2404A= (p.Ile802=)
2g.46382502A>CCA346706122EPAS1c.2365A>C (p.Ile789Leu)
n.739A>C
n.1338A>C
n.281A>C
c.2404A>C (p.Ile802Leu)
2g.46382502A>GCA1645325EPAS1c.2365A>G (p.Ile789Val)
n.739A>G
n.1338A>G
n.281A>G
c.2404A>G (p.Ile802Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382502A>TCA346706124EPAS1c.2365A>T (p.Ile789Phe)
n.739A>T
n.1338A>T
n.281A>T
c.2404A>T (p.Ile802Phe)
2g.46382503T>ACA346706125EPAS1c.2366T>A (p.Ile789Asn)
n.740T>A
n.1339T>A
n.282T>A
c.2405T>A (p.Ile802Asn)
2g.46382503T>CCA1645326EPAS1c.2366T>C (p.Ile789Thr)
n.740T>C
n.1339T>C
n.282T>C
c.2405T>C (p.Ile802Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46382503T>GCA346706128EPAS1c.2366T>G (p.Ile789Ser)
n.740T>G
n.1339T>G
n.282T>G
c.2405T>G (p.Ile802Ser)
 ClinVar
2g.46382503T=CA2495283493EPAS1c.2366T= (p.Ile789=)
n.740T=
n.1339T=
n.282T=
c.2405T= (p.Ile802=)
2g.46382504C>ACA425928776EPAS1c.2367C>A (p.Ile789=)
n.741C>A
n.1340C>A
n.283C>A
c.2406C>A (p.Ile802=)
2g.46382504C=CA2495283494EPAS1c.2367C= (p.Ile789=)
n.741C=
n.1340C=
n.283C=
c.2406C= (p.Ile802=)
2g.46382504C>GCA346706129EPAS1c.2367C>G (p.Ile789Met)
n.741C>G
n.1340C>G
n.283C>G
c.2406C>G (p.Ile802Met)
2g.46382504C>TCA1645328EPAS1c.2367C>T (p.Ile789=)
n.741C>T
n.1340C>T
n.283C>T
c.2406C>T (p.Ile802=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.46382505_46382549dupCA1645327EPAS1c.2368_2412dup (p.Tyr804_Ala805insSerProGlyGluAsnSerLysSerArgPheProProGlnCysTyr)
n.1341_1385dup
n.284_328dup
c.2407_2451dup (p.Tyr817_Ala818insSerProGlyGluAsnSerLysSerArgPheProProGlnCysTyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched