UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46368570_46368587dup | CA522588440 | NSUN4 | c.*701_*718dup (n.*701_*718dup) c.1006-202_1006-185dup (n.1006-202_1006-185dup) c.*182_*199dup (n.*182_*199dup) c.878+7742_878+7759dup (n.878+7742_878+7759dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368579G>A | CA10901501 | NSUN4 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.1006-193G>A (n.1006-193G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.878+7751G>A (n.878+7751G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368579G= | CA1140809530 | NSUN4 | c.*710G= (n.*710G=) c.1006-193G= (n.1006-193G=) c.*191G= (n.*191G=) c.878+7751G= (n.878+7751G=) | |
| 1 | g.46368580T>G | CA2474156936 | NSUN4 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.1006-192T>G (n.1006-192T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.878+7752T>G (n.878+7752T>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368580T= | CA2474156935 | NSUN4 | c.*711T= (n.*711T=) c.1006-192T= (n.1006-192T=) c.*192T= (n.*192T=) c.878+7752T= (n.878+7752T=) | |
| 1 | g.46368581G= | CA2474156937 | NSUN4 | c.*712G= (n.*712G=) c.1006-191G= (n.1006-191G=) c.*193G= (n.*193G=) c.878+7753G= (n.878+7753G=) | |
| 1 | g.46368582A= | CA2474156938 | NSUN4 | c.*713A= (n.*713A=) c.1006-190A= (n.1006-190A=) c.*194A= (n.*194A=) c.878+7754A= (n.878+7754A=) | |
| 1 | g.46368582A>C | CA2474156939 | NSUN4 | c.*713A>C (n.*713A>C) c.1006-190A>C (n.1006-190A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.878+7754A>C (n.878+7754A>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368582dup | CA736271932 | NSUN4 | c.*713dup (n.*713dup) c.1006-190dup (n.1006-190dup) c.*194dup (n.*194dup) c.878+7754dup (n.878+7754dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368583C>A | CA1001343166 | NSUN4 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.1006-189C>A (n.1006-189C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.878+7755C>A (n.878+7755C>A) | dbSNP |
| 1 | g.46368583C= | CA2474156940 | NSUN4 | c.*714C= (n.*714C=) c.1006-189C= (n.1006-189C=) c.*195C= (n.*195C=) c.878+7755C= (n.878+7755C=) | |
| 1 | g.46368586C>A | CA736271936 | NSUN4 | c.*717C>A (n.*717C>A) c.1006-186C>A (n.1006-186C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.878+7758C>A (n.878+7758C>A) | dbSNP |
| 1 | g.46368586C= | CA1147401409 | NSUN4 | c.*717C= (n.*717C=) c.1006-186C= (n.1006-186C=) c.*198C= (n.*198C=) c.878+7758C= (n.878+7758C=) | |
| 1 | g.46368586C>T | CA21915864 | NSUN4 | c.*717C>T (n.*717C>T) c.1006-186C>T (n.1006-186C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.878+7758C>T (n.878+7758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368595C= | CA2474156941 | NSUN4 | c.*726C= (n.*726C=) c.1006-177C= (n.1006-177C=) c.*207C= (n.*207C=) c.878+7767C= (n.878+7767C=) | |
| 1 | g.46368595C>G | CA2474156942 | NSUN4 | c.*726C>G (n.*726C>G) c.1006-177C>G (n.1006-177C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.878+7767C>G (n.878+7767C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368595C>T | CA2549900149 | NSUN4 | c.*726C>T (n.*726C>T) c.1006-177C>T (n.1006-177C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.878+7767C>T (n.878+7767C>T) | |
| 1 | g.46368598A= | CA2474156943 | NSUN4 | c.*729A= (n.*729A=) c.1006-174A= (n.1006-174A=) c.*210A= (n.*210A=) c.878+7770A= (n.878+7770A=) | |
| 1 | g.46368598A>G | CA2474156944 | NSUN4 | c.*729A>G (n.*729A>G) c.1006-174A>G (n.1006-174A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.878+7770A>G (n.878+7770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368598A>T | CA2474156945 | NSUN4 | c.*729A>T (n.*729A>T) c.1006-174A>T (n.1006-174A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.878+7770A>T (n.878+7770A>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368599C= | CA2474156946 | NSUN4 | c.*730C= (n.*730C=) c.1006-173C= (n.1006-173C=) c.*211C= (n.*211C=) c.878+7771C= (n.878+7771C=) | |
| 1 | g.46368599C>T | CA2474156947 | NSUN4 | c.*730C>T (n.*730C>T) c.1006-173C>T (n.1006-173C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.878+7771C>T (n.878+7771C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368600C= | CA1144417464 | NSUN4 | c.*731C= (n.*731C=) c.1006-172C= (n.1006-172C=) c.*212C= (n.*212C=) c.878+7772C= (n.878+7772C=) | |
| 1 | g.46368600C>T | CA21915865 | NSUN4 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.1006-172C>T (n.1006-172C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.878+7772C>T (n.878+7772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368605T>A | CA2474156948 | NSUN4 | c.*736T>A (n.*736T>A) c.1006-167T>A (n.1006-167T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.878+7777T>A (n.878+7777T>A) | dbSNP |
| 1 | g.46368605T= | CA2474156949 | NSUN4 | c.*736T= (n.*736T=) c.1006-167T= (n.1006-167T=) c.*217T= (n.*217T=) c.878+7777T= (n.878+7777T=) | |
| 1 | g.46368606C>A | CA21915866 | NSUN4 | c.*737C>A (n.*737C>A) c.1006-166C>A (n.1006-166C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.878+7778C>A (n.878+7778C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368606C= | CA1140290918 | NSUN4 | c.*737C= (n.*737C=) c.1006-166C= (n.1006-166C=) c.*218C= (n.*218C=) c.878+7778C= (n.878+7778C=) | |
| 1 | g.46368606C>T | CA21915868 | NSUN4 | c.*737C>T (n.*737C>T) c.1006-166C>T (n.1006-166C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.878+7778C>T (n.878+7778C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368607G>A | CA2474156951 | NSUN4 | c.*738G>A (n.*738G>A) c.1006-165G>A (n.1006-165G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.878+7779G>A (n.878+7779G>A) | dbSNP |
| 1 | g.46368607G= | CA2474156950 | NSUN4 | c.*738G= (n.*738G=) c.1006-165G= (n.1006-165G=) c.*219G= (n.*219G=) c.878+7779G= (n.878+7779G=) | |
| 1 | g.46368607G>T | CA21915871 | NSUN4 | c.*738G>T (n.*738G>T) c.1006-165G>T (n.1006-165G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.878+7779G>T (n.878+7779G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368615C>A | CA522588441 | NSUN4 | c.*746C>A (n.*746C>A) c.1006-157C>A (n.1006-157C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.878+7787C>A (n.878+7787C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368615C= | CA1142236948 | NSUN4 | c.*746C= (n.*746C=) c.1006-157C= (n.1006-157C=) c.*227C= (n.*227C=) c.878+7787C= (n.878+7787C=) | |
| 1 | g.46368615C>T | CA21915875 | NSUN4 | c.*746C>T (n.*746C>T) c.1006-157C>T (n.1006-157C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.878+7787C>T (n.878+7787C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368617A= | CA2474156952 | NSUN4 | c.*748A= (n.*748A=) c.1006-155A= (n.1006-155A=) c.*229A= (n.*229A=) c.878+7789A= (n.878+7789A=) | |
| 1 | g.46368617A>G | CA21915878 | NSUN4 | c.*748A>G (n.*748A>G) c.1006-155A>G (n.1006-155A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.878+7789A>G (n.878+7789A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368618G>C | CA736271948 | NSUN4 | c.*749G>C (n.*749G>C) c.1006-154G>C (n.1006-154G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.878+7790G>C (n.878+7790G>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368618G= | CA2474156953 | NSUN4 | c.*749G= (n.*749G=) c.1006-154G= (n.1006-154G=) c.*230G= (n.*230G=) c.878+7790G= (n.878+7790G=) | |
| 1 | g.46368625G>C | CA2474156955 | NSUN4 | c.*756G>C (n.*756G>C) c.1006-147G>C (n.1006-147G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.878+7797G>C (n.878+7797G>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368625G= | CA2474156954 | NSUN4 | c.*756G= (n.*756G=) c.1006-147G= (n.1006-147G=) c.*237G= (n.*237G=) c.878+7797G= (n.878+7797G=) | |
| 1 | g.46368627A= | CA2474156956 | NSUN4 | c.*758A= (n.*758A=) c.1006-145A= (n.1006-145A=) c.*239A= (n.*239A=) c.878+7799A= (n.878+7799A=) | |
| 1 | g.46368627A>G | CA1001343170 | NSUN4 | c.*758A>G (n.*758A>G) c.1006-145A>G (n.1006-145A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.878+7799A>G (n.878+7799A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368628C= | CA2474156957 | NSUN4 | c.*759C= (n.*759C=) c.1006-144C= (n.1006-144C=) c.*240C= (n.*240C=) c.878+7800C= (n.878+7800C=) | |
| 1 | g.46368628C>T | CA736271954 | NSUN4 | c.*759C>T (n.*759C>T) c.1006-144C>T (n.1006-144C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.878+7800C>T (n.878+7800C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368632T>C | CA21915879 | NSUN4 | c.*763T>C (n.*763T>C) c.1006-140T>C (n.1006-140T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.878+7804T>C (n.878+7804T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368632T= | CA2474156958 | NSUN4 | c.*763T= (n.*763T=) c.1006-140T= (n.1006-140T=) c.*244T= (n.*244T=) c.878+7804T= (n.878+7804T=) | |
| 1 | g.46368635dup | CA2474156959 | NSUN4 | c.*766dup (n.*766dup) c.1006-137dup (n.1006-137dup) c.*247dup (n.*247dup) c.878+7807dup (n.878+7807dup) | dbSNP |
| 1 | g.46368637T>C | CA1001343173 | NSUN4 | c.*768T>C (n.*768T>C) c.1006-135T>C (n.1006-135T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.878+7809T>C (n.878+7809T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368637T= | CA2474156960 | NSUN4 | c.*768T= (n.*768T=) c.1006-135T= (n.1006-135T=) c.*249T= (n.*249T=) c.878+7809T= (n.878+7809T=) | |
| 1 | g.46368639G= | CA2474156961 | NSUN4 | c.*770G= (n.*770G=) c.1006-133G= (n.1006-133G=) c.*251G= (n.*251G=) c.878+7811G= (n.878+7811G=) | |
| 1 | g.46368639G>T | CA2474156962 | NSUN4 | c.*770G>T (n.*770G>T) c.1006-133G>T (n.1006-133G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.878+7811G>T (n.878+7811G>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368640T>C | CA21915880 | NSUN4 | c.*771T>C (n.*771T>C) c.1006-132T>C (n.1006-132T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.878+7812T>C (n.878+7812T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368640T= | CA2474156963 | NSUN4 | c.*771T= (n.*771T=) c.1006-132T= (n.1006-132T=) c.*252T= (n.*252T=) c.878+7812T= (n.878+7812T=) | |
| 1 | g.46368648T= | CA2474156964 | NSUN4 | c.*779T= (n.*779T=) c.1006-124T= (n.1006-124T=) c.*260T= (n.*260T=) c.878+7820T= (n.878+7820T=) | |
| 1 | g.46368649_46368650insTAT | CA522588442 | NSUN4 | c.*780_*781insTAT (n.*780_*781insTAT) c.1006-123_1006-122insTAT (n.1006-123_1006-122insTAT) c.*261_*262insTAT (n.*261_*262insTAT) c.878+7821_878+7822insTAT (n.878+7821_878+7822insTAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368654C= | CA2474156966 | NSUN4 | c.*785C= (n.*785C=) c.1006-118C= (n.1006-118C=) c.*266C= (n.*266C=) c.878+7826C= (n.878+7826C=) | |
| 1 | g.46368654C>T | CA2474156965 | NSUN4 | c.*785C>T (n.*785C>T) c.1006-118C>T (n.1006-118C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.878+7826C>T (n.878+7826C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368655A= | CA2474156967 | NSUN4 | c.*786A= (n.*786A=) c.1006-117A= (n.1006-117A=) c.*267A= (n.*267A=) c.878+7827A= (n.878+7827A=) | |
| 1 | g.46368655A>G | CA736271973 | NSUN4 | c.*786A>G (n.*786A>G) c.1006-117A>G (n.1006-117A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.878+7827A>G (n.878+7827A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368656G>A | CA1001343176 | NSUN4 | c.*787G>A (n.*787G>A) c.1006-116G>A (n.1006-116G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.878+7828G>A (n.878+7828G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368656G= | CA2474156968 | NSUN4 | c.*787G= (n.*787G=) c.1006-116G= (n.1006-116G=) c.*268G= (n.*268G=) c.878+7828G= (n.878+7828G=) | |
| 1 | g.46368657T>G | CA2474156969 | NSUN4 | c.*788T>G (n.*788T>G) c.1006-115T>G (n.1006-115T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.878+7829T>G (n.878+7829T>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368657T= | CA2474156970 | NSUN4 | c.*788T= (n.*788T=) c.1006-115T= (n.1006-115T=) c.*269T= (n.*269T=) c.878+7829T= (n.878+7829T=) | |
| 1 | g.46368658A= | CA2474156972 | NSUN4 | c.*789A= (n.*789A=) c.1006-114A= (n.1006-114A=) c.*270A= (n.*270A=) c.878+7830A= (n.878+7830A=) | |
| 1 | g.46368658A>C | CA2474156971 | NSUN4 | c.*789A>C (n.*789A>C) c.1006-114A>C (n.1006-114A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.878+7830A>C (n.878+7830A>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368661T>A | CA522588443 | NSUN4 | c.*792T>A (n.*792T>A) c.1006-111T>A (n.1006-111T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.878+7833T>A (n.878+7833T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368661T= | CA2474156973 | NSUN4 | c.*792T= (n.*792T=) c.1006-111T= (n.1006-111T=) c.*273T= (n.*273T=) c.878+7833T= (n.878+7833T=) | |
| 1 | g.46368667A= | CA2474156974 | NSUN4 | c.*798A= (n.*798A=) c.1006-105A= (n.1006-105A=) c.*279A= (n.*279A=) c.878+7839A= (n.878+7839A=) | |
| 1 | g.46368667A>G | CA21915881 | NSUN4 | c.*798A>G (n.*798A>G) c.1006-105A>G (n.1006-105A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.878+7839A>G (n.878+7839A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368672G>A | CA2474156976 | NSUN4 | c.*803G>A (n.*803G>A) c.1006-100G>A (n.1006-100G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.878+7844G>A (n.878+7844G>A) | dbSNP |
| 1 | g.46368672G= | CA2474156975 | NSUN4 | c.*803G= (n.*803G=) c.1006-100G= (n.1006-100G=) c.*284G= (n.*284G=) c.878+7844G= (n.878+7844G=) | |
| 1 | g.46368672G>T | CA736271981 | NSUN4 | c.*803G>T (n.*803G>T) c.1006-100G>T (n.1006-100G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.878+7844G>T (n.878+7844G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368675A>T | CA2743462530 | NSUN4 | c.*806A>T (n.*806A>T) c.1006-97A>T (n.1006-97A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.878+7847A>T (n.878+7847A>T) | |
| 1 | g.46368676A>C | CA2743462531 | NSUN4 | c.*807A>C (n.*807A>C) c.1006-96A>C (n.1006-96A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.878+7848A>C (n.878+7848A>C) | |
| 1 | g.46368677G>A | CA21915888 | NSUN4 | c.*808G>A (n.*808G>A) c.1006-95G>A (n.1006-95G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.878+7849G>A (n.878+7849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368677G= | CA1141817917 | NSUN4 | c.*808G= (n.*808G=) c.1006-95G= (n.1006-95G=) c.*289G= (n.*289G=) c.878+7849G= (n.878+7849G=) | |
| 1 | g.46368677G>T | CA21915885 | NSUN4 | c.*808G>T (n.*808G>T) c.1006-95G>T (n.1006-95G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.878+7849G>T (n.878+7849G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368677_46368678insA | CA1001343198 | NSUN4 | c.*808_*809insA (n.*808_*809insA) c.1006-95_1006-94insA (n.1006-95_1006-94insA) c.*289_*290insA (n.*289_*290insA) c.878+7849_878+7850insA (n.878+7849_878+7850insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368678T>C | CA21915892 | NSUN4 | c.*809T>C (n.*809T>C) c.1006-94T>C (n.1006-94T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.878+7850T>C (n.878+7850T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368678T= | CA2474156977 | NSUN4 | c.*809T= (n.*809T=) c.1006-94T= (n.1006-94T=) c.*290T= (n.*290T=) c.878+7850T= (n.878+7850T=) |