UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46368495G= | CA2474156903 | NSUN4 | c.*626G= (n.*626G=) c.1006-277G= (n.1006-277G=) c.*107G= (n.*107G=) c.878+7667G= (n.878+7667G=) | |
| 1 | g.46368495G>T | CA736271871 | NSUN4 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.1006-277G>T (n.1006-277G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.878+7667G>T (n.878+7667G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368498C>A | CA736271873 | NSUN4 | c.*629C>A (n.*629C>A) c.1006-274C>A (n.1006-274C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.878+7670C>A (n.878+7670C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368498C= | CA2474156904 | NSUN4 | c.*629C= (n.*629C=) c.1006-274C= (n.1006-274C=) c.*110C= (n.*110C=) c.878+7670C= (n.878+7670C=) | |
| 1 | g.46368498C>T | CA21915814 | NSUN4 | c.*629C>T (n.*629C>T) c.1006-274C>T (n.1006-274C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.878+7670C>T (n.878+7670C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368500A= | CA2474156905 | NSUN4 | c.*631A= (n.*631A=) c.1006-272A= (n.1006-272A=) c.*112A= (n.*112A=) c.878+7672A= (n.878+7672A=) | |
| 1 | g.46368500A>C | CA736271875 | NSUN4 | c.*631A>C (n.*631A>C) c.1006-272A>C (n.1006-272A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.878+7672A>C (n.878+7672A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368501T>A | CA736271877 | NSUN4 | c.*632T>A (n.*632T>A) c.1006-271T>A (n.1006-271T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.878+7673T>A (n.878+7673T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368501T>C | CA10670839 | NSUN4 | c.*632T>C (n.*632T>C) c.1006-271T>C (n.1006-271T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.878+7673T>C (n.878+7673T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368501T>G | CA2474156906 | NSUN4 | c.*632T>G (n.*632T>G) c.1006-271T>G (n.1006-271T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.878+7673T>G (n.878+7673T>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368501T= | CA1139789127 | NSUN4 | c.*632T= (n.*632T=) c.1006-271T= (n.1006-271T=) c.*113T= (n.*113T=) c.878+7673T= (n.878+7673T=) | |
| 1 | g.46368502C>T | CA2743462526 | NSUN4 | c.*633C>T (n.*633C>T) c.1006-270C>T (n.1006-270C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.878+7674C>T (n.878+7674C>T) | |
| 1 | g.46368504G>A | CA2743462527 | NSUN4 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.1006-268G>A (n.1006-268G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.878+7676G>A (n.878+7676G>A) | |
| 1 | g.46368508G= | CA2474156907 | NSUN4 | c.*639G= (n.*639G=) c.1006-264G= (n.1006-264G=) c.*120G= (n.*120G=) c.878+7680G= (n.878+7680G=) | |
| 1 | g.46368508G>T | CA2474156908 | NSUN4 | c.*639G>T (n.*639G>T) c.1006-264G>T (n.1006-264G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.878+7680G>T (n.878+7680G>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368512_46368514delinsCAT | CA2474156909 | NSUN4 | c.*643_*645delinsCAT (n.*643_*645delinsCAT) c.1006-260_1006-258delinsCAT (n.1006-260_1006-258delinsCAT) c.*124_*126delinsCAT (n.*124_*126delinsCAT) c.878+7684_878+7686delinsCAT (n.878+7684_878+7686delinsCAT) | |
| 1 | g.46368513_46368514del | CA1001343150 | NSUN4 | c.*644_*645del (n.*644_*645del) c.1006-259_1006-258del (n.1006-259_1006-258del) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.878+7685_878+7686del (n.878+7685_878+7686del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368514T>A | CA2743462528 | NSUN4 | c.*645T>A (n.*645T>A) c.1006-258T>A (n.1006-258T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.878+7686T>A (n.878+7686T>A) | |
| 1 | g.46368516T>C | CA2474156911 | NSUN4 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.1006-256T>C (n.1006-256T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.878+7688T>C (n.878+7688T>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368516T= | CA2474156910 | NSUN4 | c.*647T= (n.*647T=) c.1006-256T= (n.1006-256T=) c.*128T= (n.*128T=) c.878+7688T= (n.878+7688T=) | |
| 1 | g.46368517G>C | CA736271880 | NSUN4 | c.*648G>C (n.*648G>C) c.1006-255G>C (n.1006-255G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.878+7689G>C (n.878+7689G>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368517G= | CA2474156912 | NSUN4 | c.*648G= (n.*648G=) c.1006-255G= (n.1006-255G=) c.*129G= (n.*129G=) c.878+7689G= (n.878+7689G=) | |
| 1 | g.46368522A= | CA2474156913 | NSUN4 | c.*653A= (n.*653A=) c.1006-250A= (n.1006-250A=) c.*134A= (n.*134A=) c.878+7694A= (n.878+7694A=) | |
| 1 | g.46368522A>G | CA736271885 | NSUN4 | c.*653A>G (n.*653A>G) c.1006-250A>G (n.1006-250A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.878+7694A>G (n.878+7694A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368523A= | CA2474156914 | NSUN4 | c.*654A= (n.*654A=) c.1006-249A= (n.1006-249A=) c.*135A= (n.*135A=) c.878+7695A= (n.878+7695A=) | |
| 1 | g.46368523A>G | CA21915820 | NSUN4 | c.*654A>G (n.*654A>G) c.1006-249A>G (n.1006-249A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.878+7695A>G (n.878+7695A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368525_46368526delinsCT | CA2474156915 | NSUN4 | c.*656_*657delinsCT (n.*656_*657delinsCT) c.1006-247_1006-246delinsCT (n.1006-247_1006-246delinsCT) c.*137_*138delinsCT (n.*137_*138delinsCT) c.878+7697_878+7698delinsCT (n.878+7697_878+7698delinsCT) | |
| 1 | g.46368526del | CA736271892 | NSUN4 | c.*657del (n.*657del) c.1006-246del (n.1006-246del) c.*138del (n.*138del) c.878+7698del (n.878+7698del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368529C= | CA2474156916 | NSUN4 | c.*660C= (n.*660C=) c.1006-243C= (n.1006-243C=) c.*141C= (n.*141C=) c.878+7701C= (n.878+7701C=) | |
| 1 | g.46368529C>T | CA21915825 | NSUN4 | c.*660C>T (n.*660C>T) c.1006-243C>T (n.1006-243C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.878+7701C>T (n.878+7701C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368531T= | CA2474156917 | NSUN4 | c.*662T= (n.*662T=) c.1006-241T= (n.1006-241T=) c.*143T= (n.*143T=) c.878+7703T= (n.878+7703T=) | |
| 1 | g.46368532_46368535dup | CA21915828 | NSUN4 | c.*663_*666dup (n.*663_*666dup) c.1006-240_1006-237dup (n.1006-240_1006-237dup) c.*144_*147dup (n.*144_*147dup) c.878+7704_878+7707dup (n.878+7704_878+7707dup) | dbSNP |
| 1 | g.46368533_46368534delinsGA | CA2474156918 | NSUN4 | c.*664_*665delinsGA (n.*664_*665delinsGA) c.1006-239_1006-238delinsGA (n.1006-239_1006-238delinsGA) c.*145_*146delinsGA (n.*145_*146delinsGA) c.878+7705_878+7706delinsGA (n.878+7705_878+7706delinsGA) | |
| 1 | g.46368534del | CA736271895 | NSUN4 | c.*665del (n.*665del) c.1006-238del (n.1006-238del) c.*146del (n.*146del) c.878+7706del (n.878+7706del) | dbSNP |
| 1 | g.46368534A= | CA2474156919 | NSUN4 | c.*665A= (n.*665A=) c.1006-238A= (n.1006-238A=) c.*146A= (n.*146A=) c.878+7706A= (n.878+7706A=) | |
| 1 | g.46368534A>G | CA2474156920 | NSUN4 | c.*665A>G (n.*665A>G) c.1006-238A>G (n.1006-238A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.878+7706A>G (n.878+7706A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368536C= | CA2474156921 | NSUN4 | c.*667C= (n.*667C=) c.1006-236C= (n.1006-236C=) c.*148C= (n.*148C=) c.878+7708C= (n.878+7708C=) | |
| 1 | g.46368536C>T | CA2474156922 | NSUN4 | c.*667C>T (n.*667C>T) c.1006-236C>T (n.1006-236C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.878+7708C>T (n.878+7708C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368540T>C | CA10724067 | NSUN4 | c.*671T>C (n.*671T>C) c.1006-232T>C (n.1006-232T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.878+7712T>C (n.878+7712T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368540T= | CA1140337813 | NSUN4 | c.*671T= (n.*671T=) c.1006-232T= (n.1006-232T=) c.*152T= (n.*152T=) c.878+7712T= (n.878+7712T=) | |
| 1 | g.46368554C= | CA2474156923 | NSUN4 | c.*685C= (n.*685C=) c.1006-218C= (n.1006-218C=) c.*166C= (n.*166C=) c.878+7726C= (n.878+7726C=) | |
| 1 | g.46368554C>T | CA21915845 | NSUN4 | c.*685C>T (n.*685C>T) c.1006-218C>T (n.1006-218C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.878+7726C>T (n.878+7726C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368555G>A | CA21915849 | NSUN4 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.1006-217G>A (n.1006-217G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.878+7727G>A (n.878+7727G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368555G= | CA2474156924 | NSUN4 | c.*686G= (n.*686G=) c.1006-217G= (n.1006-217G=) c.*167G= (n.*167G=) c.878+7727G= (n.878+7727G=) | |
| 1 | g.46368555G>T | CA736271901 | NSUN4 | c.*686G>T (n.*686G>T) c.1006-217G>T (n.1006-217G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.878+7727G>T (n.878+7727G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368558T>A | CA2516977145 | NSUN4 | c.*689T>A (n.*689T>A) c.1006-214T>A (n.1006-214T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.878+7730T>A (n.878+7730T>A) | |
| 1 | g.46368558T>G | CA1001343153 | NSUN4 | c.*689T>G (n.*689T>G) c.1006-214T>G (n.1006-214T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.878+7730T>G (n.878+7730T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368558T= | CA2474156925 | NSUN4 | c.*689T= (n.*689T=) c.1006-214T= (n.1006-214T=) c.*170T= (n.*170T=) c.878+7730T= (n.878+7730T=) | |
| 1 | g.46368559A= | CA2474156926 | NSUN4 | c.*690A= (n.*690A=) c.1006-213A= (n.1006-213A=) c.*171A= (n.*171A=) c.878+7731A= (n.878+7731A=) | |
| 1 | g.46368559A>C | CA21915852 | NSUN4 | c.*690A>C (n.*690A>C) c.1006-213A>C (n.1006-213A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.878+7731A>C (n.878+7731A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368560G>A | CA736271907 | NSUN4 | c.*691G>A (n.*691G>A) c.1006-212G>A (n.1006-212G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.878+7732G>A (n.878+7732G>A) | dbSNP |
| 1 | g.46368560G= | CA2474156927 | NSUN4 | c.*691G= (n.*691G=) c.1006-212G= (n.1006-212G=) c.*172G= (n.*172G=) c.878+7732G= (n.878+7732G=) | |
| 1 | g.46368563G>A | CA2524361799 | NSUN4 | c.*694G>A (n.*694G>A) c.1006-209G>A (n.1006-209G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.878+7735G>A (n.878+7735G>A) | |
| 1 | g.46368565C= | CA2474156928 | NSUN4 | c.*696C= (n.*696C=) c.1006-207C= (n.1006-207C=) c.*177C= (n.*177C=) c.878+7737C= (n.878+7737C=) | |
| 1 | g.46368565C>T | CA736271916 | NSUN4 | c.*696C>T (n.*696C>T) c.1006-207C>T (n.1006-207C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.878+7737C>T (n.878+7737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368567C>G | CA2743462529 | NSUN4 | c.*698C>G (n.*698C>G) c.1006-205C>G (n.1006-205C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.878+7739C>G (n.878+7739C>G) | |
| 1 | g.46368568A= | CA2474156929 | NSUN4 | c.*699A= (n.*699A=) c.1006-204A= (n.1006-204A=) c.*180A= (n.*180A=) c.878+7740A= (n.878+7740A=) | |
| 1 | g.46368568A>C | CA2474156930 | NSUN4 | c.*699A>C (n.*699A>C) c.1006-204A>C (n.1006-204A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.878+7740A>C (n.878+7740A>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368568A>G | CA21915854 | NSUN4 | c.*699A>G (n.*699A>G) c.1006-204A>G (n.1006-204A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.878+7740A>G (n.878+7740A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368570_46368587dup | CA522588440 | NSUN4 | c.*701_*718dup (n.*701_*718dup) c.1006-202_1006-185dup (n.1006-202_1006-185dup) c.*182_*199dup (n.*182_*199dup) c.878+7742_878+7759dup (n.878+7742_878+7759dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368571C= | CA2474156931 | NSUN4 | c.*702C= (n.*702C=) c.1006-201C= (n.1006-201C=) c.*183C= (n.*183C=) c.878+7743C= (n.878+7743C=) | |
| 1 | g.46368571C>G | CA736271917 | NSUN4 | c.*702C>G (n.*702C>G) c.1006-201C>G (n.1006-201C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.878+7743C>G (n.878+7743C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368573G>A | CA2499310288 | NSUN4 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.1006-199G>A (n.1006-199G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.878+7745G>A (n.878+7745G>A) | |
| 1 | g.46368575A= | CA2474156932 | NSUN4 | c.*706A= (n.*706A=) c.1006-197A= (n.1006-197A=) c.*187A= (n.*187A=) c.878+7747A= (n.878+7747A=) | |
| 1 | g.46368575A>C | CA736271920 | NSUN4 | c.*706A>C (n.*706A>C) c.1006-197A>C (n.1006-197A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.878+7747A>C (n.878+7747A>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368576T>C | CA736271928 | NSUN4 | c.*707T>C (n.*707T>C) c.1006-196T>C (n.1006-196T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.878+7748T>C (n.878+7748T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368576T= | CA2474156933 | NSUN4 | c.*707T= (n.*707T=) c.1006-196T= (n.1006-196T=) c.*188T= (n.*188T=) c.878+7748T= (n.878+7748T=) | |
| 1 | g.46368577G>A | CA10724068 | NSUN4 | c.*708G>A (n.*708G>A) c.1006-195G>A (n.1006-195G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.878+7749G>A (n.878+7749G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368577G>C | CA2474156934 | NSUN4 | c.*708G>C (n.*708G>C) c.1006-195G>C (n.1006-195G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.878+7749G>C (n.878+7749G>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368577G= | CA1140682690 | NSUN4 | c.*708G= (n.*708G=) c.1006-195G= (n.1006-195G=) c.*189G= (n.*189G=) c.878+7749G= (n.878+7749G=) | |
| 1 | g.46368577G>T | CA2581664383 | NSUN4 | c.*708G>T (n.*708G>T) c.1006-195G>T (n.1006-195G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.878+7749G>T (n.878+7749G>T) | |
| 1 | g.46368579G>A | CA10901501 | NSUN4 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.1006-193G>A (n.1006-193G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.878+7751G>A (n.878+7751G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368579G= | CA1140809530 | NSUN4 | c.*710G= (n.*710G=) c.1006-193G= (n.1006-193G=) c.*191G= (n.*191G=) c.878+7751G= (n.878+7751G=) | |
| 1 | g.46368580T>G | CA2474156936 | NSUN4 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.1006-192T>G (n.1006-192T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.878+7752T>G (n.878+7752T>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368580T= | CA2474156935 | NSUN4 | c.*711T= (n.*711T=) c.1006-192T= (n.1006-192T=) c.*192T= (n.*192T=) c.878+7752T= (n.878+7752T=) | |
| 1 | g.46368581G= | CA2474156937 | NSUN4 | c.*712G= (n.*712G=) c.1006-191G= (n.1006-191G=) c.*193G= (n.*193G=) c.878+7753G= (n.878+7753G=) | |
| 1 | g.46368582A= | CA2474156938 | NSUN4 | c.*713A= (n.*713A=) c.1006-190A= (n.1006-190A=) c.*194A= (n.*194A=) c.878+7754A= (n.878+7754A=) | |
| 1 | g.46368582A>C | CA2474156939 | NSUN4 | c.*713A>C (n.*713A>C) c.1006-190A>C (n.1006-190A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.878+7754A>C (n.878+7754A>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368582dup | CA736271932 | NSUN4 | c.*713dup (n.*713dup) c.1006-190dup (n.1006-190dup) c.*194dup (n.*194dup) c.878+7754dup (n.878+7754dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368583C>A | CA1001343166 | NSUN4 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.1006-189C>A (n.1006-189C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.878+7755C>A (n.878+7755C>A) | dbSNP |
| 1 | g.46368583C= | CA2474156940 | NSUN4 | c.*714C= (n.*714C=) c.1006-189C= (n.1006-189C=) c.*195C= (n.*195C=) c.878+7755C= (n.878+7755C=) | |
| 1 | g.46368586C>A | CA736271936 | NSUN4 | c.*717C>A (n.*717C>A) c.1006-186C>A (n.1006-186C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.878+7758C>A (n.878+7758C>A) | dbSNP |
| 1 | g.46368586C= | CA1147401409 | NSUN4 | c.*717C= (n.*717C=) c.1006-186C= (n.1006-186C=) c.*198C= (n.*198C=) c.878+7758C= (n.878+7758C=) | |
| 1 | g.46368586C>T | CA21915864 | NSUN4 | c.*717C>T (n.*717C>T) c.1006-186C>T (n.1006-186C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.878+7758C>T (n.878+7758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368595C= | CA2474156941 | NSUN4 | c.*726C= (n.*726C=) c.1006-177C= (n.1006-177C=) c.*207C= (n.*207C=) c.878+7767C= (n.878+7767C=) | |
| 1 | g.46368595C>G | CA2474156942 | NSUN4 | c.*726C>G (n.*726C>G) c.1006-177C>G (n.1006-177C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.878+7767C>G (n.878+7767C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368595C>T | CA2549900149 | NSUN4 | c.*726C>T (n.*726C>T) c.1006-177C>T (n.1006-177C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.878+7767C>T (n.878+7767C>T) |