UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46368455C= | CA2474156896 | NSUN4 | c.*586C= (n.*586C=) c.1006-317C= (n.1006-317C=) c.*67C= (n.*67C=) c.878+7627C= (n.878+7627C=) | |
| 1 | g.46368455C>T | CA736271856 | NSUN4 | c.*586C>T (n.*586C>T) c.1006-317C>T (n.1006-317C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.878+7627C>T (n.878+7627C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368457C= | CA2474156897 | NSUN4 | c.*588C= (n.*588C=) c.1006-315C= (n.1006-315C=) c.*69C= (n.*69C=) c.878+7629C= (n.878+7629C=) | |
| 1 | g.46368457C>T | CA736271857 | NSUN4 | c.*588C>T (n.*588C>T) c.1006-315C>T (n.1006-315C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.878+7629C>T (n.878+7629C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368461T>C | CA2743462525 | NSUN4 | c.*592T>C (n.*592T>C) c.1006-311T>C (n.1006-311T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.878+7633T>C (n.878+7633T>C) | |
| 1 | g.46368468T>C | CA2559435578 | NSUN4 | c.*599T>C (n.*599T>C) c.1006-304T>C (n.1006-304T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.878+7640T>C (n.878+7640T>C) | |
| 1 | g.46368475C= | CA1145357627 | NSUN4 | c.*606C= (n.*606C=) c.1006-297C= (n.1006-297C=) c.*87C= (n.*87C=) c.878+7647C= (n.878+7647C=) | |
| 1 | g.46368475C>T | CA21915794 | NSUN4 | c.*606C>T (n.*606C>T) c.1006-297C>T (n.1006-297C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.878+7647C>T (n.878+7647C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368476G>A | CA10769652 | NSUN4 | c.*607G>A (n.*607G>A) c.1006-296G>A (n.1006-296G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.878+7648G>A (n.878+7648G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368476G= | CA1140738767 | NSUN4 | c.*607G= (n.*607G=) c.1006-296G= (n.1006-296G=) c.*88G= (n.*88G=) c.878+7648G= (n.878+7648G=) | |
| 1 | g.46368476G>T | CA736271867 | NSUN4 | c.*607G>T (n.*607G>T) c.1006-296G>T (n.1006-296G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.878+7648G>T (n.878+7648G>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368480C>A | CA2597249638 | NSUN4 | c.*611C>A (n.*611C>A) c.1006-292C>A (n.1006-292C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.878+7652C>A (n.878+7652C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368480C= | CA2474156898 | NSUN4 | c.*611C= (n.*611C=) c.1006-292C= (n.1006-292C=) c.*92C= (n.*92C=) c.878+7652C= (n.878+7652C=) | |
| 1 | g.46368480C>T | CA2474156899 | NSUN4 | c.*611C>T (n.*611C>T) c.1006-292C>T (n.1006-292C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.878+7652C>T (n.878+7652C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368483T>C | CA21915800 | NSUN4 | c.*614T>C (n.*614T>C) c.1006-289T>C (n.1006-289T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.878+7655T>C (n.878+7655T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46368483T= | CA1144837622 | NSUN4 | c.*614T= (n.*614T=) c.1006-289T= (n.1006-289T=) c.*95T= (n.*95T=) c.878+7655T= (n.878+7655T=) | |
| 1 | g.46368486A= | CA2474156900 | NSUN4 | c.*617A= (n.*617A=) c.1006-286A= (n.1006-286A=) c.*98A= (n.*98A=) c.878+7658A= (n.878+7658A=) | |
| 1 | g.46368486A>G | CA21915803 | NSUN4 | c.*617A>G (n.*617A>G) c.1006-286A>G (n.1006-286A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.878+7658A>G (n.878+7658A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368488A= | CA1144271760 | NSUN4 | c.*619A= (n.*619A=) c.1006-284A= (n.1006-284A=) c.*100A= (n.*100A=) c.878+7660A= (n.878+7660A=) | |
| 1 | g.46368488A>G | CA21915809 | NSUN4 | c.*619A>G (n.*619A>G) c.1006-284A>G (n.1006-284A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.878+7660A>G (n.878+7660A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368490G>A | CA2474156902 | NSUN4 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.1006-282G>A (n.1006-282G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.878+7662G>A (n.878+7662G>A) | dbSNP |
| 1 | g.46368490G= | CA2474156901 | NSUN4 | c.*621G= (n.*621G=) c.1006-282G= (n.1006-282G=) c.*102G= (n.*102G=) c.878+7662G= (n.878+7662G=) | |
| 1 | g.46368490G>T | CA1001343145 | NSUN4 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.1006-282G>T (n.1006-282G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.878+7662G>T (n.878+7662G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368495G= | CA2474156903 | NSUN4 | c.*626G= (n.*626G=) c.1006-277G= (n.1006-277G=) c.*107G= (n.*107G=) c.878+7667G= (n.878+7667G=) | |
| 1 | g.46368495G>T | CA736271871 | NSUN4 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.1006-277G>T (n.1006-277G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.878+7667G>T (n.878+7667G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368498C>A | CA736271873 | NSUN4 | c.*629C>A (n.*629C>A) c.1006-274C>A (n.1006-274C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.878+7670C>A (n.878+7670C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368498C= | CA2474156904 | NSUN4 | c.*629C= (n.*629C=) c.1006-274C= (n.1006-274C=) c.*110C= (n.*110C=) c.878+7670C= (n.878+7670C=) | |
| 1 | g.46368498C>T | CA21915814 | NSUN4 | c.*629C>T (n.*629C>T) c.1006-274C>T (n.1006-274C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.878+7670C>T (n.878+7670C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368500A= | CA2474156905 | NSUN4 | c.*631A= (n.*631A=) c.1006-272A= (n.1006-272A=) c.*112A= (n.*112A=) c.878+7672A= (n.878+7672A=) | |
| 1 | g.46368500A>C | CA736271875 | NSUN4 | c.*631A>C (n.*631A>C) c.1006-272A>C (n.1006-272A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.878+7672A>C (n.878+7672A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368501T>A | CA736271877 | NSUN4 | c.*632T>A (n.*632T>A) c.1006-271T>A (n.1006-271T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.878+7673T>A (n.878+7673T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368501T>C | CA10670839 | NSUN4 | c.*632T>C (n.*632T>C) c.1006-271T>C (n.1006-271T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.878+7673T>C (n.878+7673T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368501T>G | CA2474156906 | NSUN4 | c.*632T>G (n.*632T>G) c.1006-271T>G (n.1006-271T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.878+7673T>G (n.878+7673T>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368501T= | CA1139789127 | NSUN4 | c.*632T= (n.*632T=) c.1006-271T= (n.1006-271T=) c.*113T= (n.*113T=) c.878+7673T= (n.878+7673T=) | |
| 1 | g.46368502C>T | CA2743462526 | NSUN4 | c.*633C>T (n.*633C>T) c.1006-270C>T (n.1006-270C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.878+7674C>T (n.878+7674C>T) | |
| 1 | g.46368504G>A | CA2743462527 | NSUN4 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.1006-268G>A (n.1006-268G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.878+7676G>A (n.878+7676G>A) | |
| 1 | g.46368508G= | CA2474156907 | NSUN4 | c.*639G= (n.*639G=) c.1006-264G= (n.1006-264G=) c.*120G= (n.*120G=) c.878+7680G= (n.878+7680G=) | |
| 1 | g.46368508G>T | CA2474156908 | NSUN4 | c.*639G>T (n.*639G>T) c.1006-264G>T (n.1006-264G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.878+7680G>T (n.878+7680G>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368512_46368514delinsCAT | CA2474156909 | NSUN4 | c.*643_*645delinsCAT (n.*643_*645delinsCAT) c.1006-260_1006-258delinsCAT (n.1006-260_1006-258delinsCAT) c.*124_*126delinsCAT (n.*124_*126delinsCAT) c.878+7684_878+7686delinsCAT (n.878+7684_878+7686delinsCAT) | |
| 1 | g.46368513_46368514del | CA1001343150 | NSUN4 | c.*644_*645del (n.*644_*645del) c.1006-259_1006-258del (n.1006-259_1006-258del) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.878+7685_878+7686del (n.878+7685_878+7686del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368514T>A | CA2743462528 | NSUN4 | c.*645T>A (n.*645T>A) c.1006-258T>A (n.1006-258T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.878+7686T>A (n.878+7686T>A) | |
| 1 | g.46368516T>C | CA2474156911 | NSUN4 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.1006-256T>C (n.1006-256T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.878+7688T>C (n.878+7688T>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368516T= | CA2474156910 | NSUN4 | c.*647T= (n.*647T=) c.1006-256T= (n.1006-256T=) c.*128T= (n.*128T=) c.878+7688T= (n.878+7688T=) | |
| 1 | g.46368517G>C | CA736271880 | NSUN4 | c.*648G>C (n.*648G>C) c.1006-255G>C (n.1006-255G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.878+7689G>C (n.878+7689G>C) | dbSNP |
| 1 | g.46368517G= | CA2474156912 | NSUN4 | c.*648G= (n.*648G=) c.1006-255G= (n.1006-255G=) c.*129G= (n.*129G=) c.878+7689G= (n.878+7689G=) | |
| 1 | g.46368522A= | CA2474156913 | NSUN4 | c.*653A= (n.*653A=) c.1006-250A= (n.1006-250A=) c.*134A= (n.*134A=) c.878+7694A= (n.878+7694A=) | |
| 1 | g.46368522A>G | CA736271885 | NSUN4 | c.*653A>G (n.*653A>G) c.1006-250A>G (n.1006-250A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.878+7694A>G (n.878+7694A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368523A= | CA2474156914 | NSUN4 | c.*654A= (n.*654A=) c.1006-249A= (n.1006-249A=) c.*135A= (n.*135A=) c.878+7695A= (n.878+7695A=) | |
| 1 | g.46368523A>G | CA21915820 | NSUN4 | c.*654A>G (n.*654A>G) c.1006-249A>G (n.1006-249A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.878+7695A>G (n.878+7695A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368525_46368526delinsCT | CA2474156915 | NSUN4 | c.*656_*657delinsCT (n.*656_*657delinsCT) c.1006-247_1006-246delinsCT (n.1006-247_1006-246delinsCT) c.*137_*138delinsCT (n.*137_*138delinsCT) c.878+7697_878+7698delinsCT (n.878+7697_878+7698delinsCT) | |
| 1 | g.46368526del | CA736271892 | NSUN4 | c.*657del (n.*657del) c.1006-246del (n.1006-246del) c.*138del (n.*138del) c.878+7698del (n.878+7698del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368529C= | CA2474156916 | NSUN4 | c.*660C= (n.*660C=) c.1006-243C= (n.1006-243C=) c.*141C= (n.*141C=) c.878+7701C= (n.878+7701C=) | |
| 1 | g.46368529C>T | CA21915825 | NSUN4 | c.*660C>T (n.*660C>T) c.1006-243C>T (n.1006-243C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.878+7701C>T (n.878+7701C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368531T= | CA2474156917 | NSUN4 | c.*662T= (n.*662T=) c.1006-241T= (n.1006-241T=) c.*143T= (n.*143T=) c.878+7703T= (n.878+7703T=) | |
| 1 | g.46368532_46368535dup | CA21915828 | NSUN4 | c.*663_*666dup (n.*663_*666dup) c.1006-240_1006-237dup (n.1006-240_1006-237dup) c.*144_*147dup (n.*144_*147dup) c.878+7704_878+7707dup (n.878+7704_878+7707dup) | dbSNP |
| 1 | g.46368533_46368534delinsGA | CA2474156918 | NSUN4 | c.*664_*665delinsGA (n.*664_*665delinsGA) c.1006-239_1006-238delinsGA (n.1006-239_1006-238delinsGA) c.*145_*146delinsGA (n.*145_*146delinsGA) c.878+7705_878+7706delinsGA (n.878+7705_878+7706delinsGA) | |
| 1 | g.46368534del | CA736271895 | NSUN4 | c.*665del (n.*665del) c.1006-238del (n.1006-238del) c.*146del (n.*146del) c.878+7706del (n.878+7706del) | dbSNP |
| 1 | g.46368534A= | CA2474156919 | NSUN4 | c.*665A= (n.*665A=) c.1006-238A= (n.1006-238A=) c.*146A= (n.*146A=) c.878+7706A= (n.878+7706A=) | |
| 1 | g.46368534A>G | CA2474156920 | NSUN4 | c.*665A>G (n.*665A>G) c.1006-238A>G (n.1006-238A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.878+7706A>G (n.878+7706A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46368536C= | CA2474156921 | NSUN4 | c.*667C= (n.*667C=) c.1006-236C= (n.1006-236C=) c.*148C= (n.*148C=) c.878+7708C= (n.878+7708C=) | |
| 1 | g.46368536C>T | CA2474156922 | NSUN4 | c.*667C>T (n.*667C>T) c.1006-236C>T (n.1006-236C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.878+7708C>T (n.878+7708C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46368540T>C | CA10724067 | NSUN4 | c.*671T>C (n.*671T>C) c.1006-232T>C (n.1006-232T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.878+7712T>C (n.878+7712T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368540T= | CA1140337813 | NSUN4 | c.*671T= (n.*671T=) c.1006-232T= (n.1006-232T=) c.*152T= (n.*152T=) c.878+7712T= (n.878+7712T=) | |
| 1 | g.46368554C= | CA2474156923 | NSUN4 | c.*685C= (n.*685C=) c.1006-218C= (n.1006-218C=) c.*166C= (n.*166C=) c.878+7726C= (n.878+7726C=) | |
| 1 | g.46368554C>T | CA21915845 | NSUN4 | c.*685C>T (n.*685C>T) c.1006-218C>T (n.1006-218C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.878+7726C>T (n.878+7726C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368555G>A | CA21915849 | NSUN4 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.1006-217G>A (n.1006-217G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.878+7727G>A (n.878+7727G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46368555G= | CA2474156924 | NSUN4 | c.*686G= (n.*686G=) c.1006-217G= (n.1006-217G=) c.*167G= (n.*167G=) c.878+7727G= (n.878+7727G=) | |
| 1 | g.46368555G>T | CA736271901 | NSUN4 | c.*686G>T (n.*686G>T) c.1006-217G>T (n.1006-217G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.878+7727G>T (n.878+7727G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |