UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46353025T>C | CA2655019499 | PCNT | c.1345-79T>C (n.1345-79T>C) n.1543-79T>C c.1382-79T>C (n.1382-79T>C) c.1457-79T>C (n.1457-79T>C) c.*700-79T>C (n.*700-79T>C) n.696-79T>C n.1726-79T>C n.512-79T>C c.1103-79T>C (n.1103-79T>C) c.1538-79T>C (n.1538-79T>C) c.341-79T>C (n.341-79T>C) c.-764-79T>C (n.-764-79T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353026A>G | CA2655019500 | PCNT | c.1345-78A>G (n.1345-78A>G) n.1543-78A>G c.1382-78A>G (n.1382-78A>G) c.1457-78A>G (n.1457-78A>G) c.*700-78A>G (n.*700-78A>G) n.696-78A>G n.1726-78A>G n.512-78A>G c.1103-78A>G (n.1103-78A>G) c.1538-78A>G (n.1538-78A>G) c.341-78A>G (n.341-78A>G) c.-764-78A>G (n.-764-78A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353027del | CA2577633383 | PCNT | c.1345-77del (n.1345-77del) n.1543-77del c.1382-77del (n.1382-77del) c.1457-77del (n.1457-77del) c.*700-77del (n.*700-77del) n.696-77del n.1726-77del n.512-77del c.1103-77del (n.1103-77del) c.1538-77del (n.1538-77del) c.341-77del (n.341-77del) c.-764-77del (n.-764-77del) | |
| 21 | g.46353027A>G | CA2655019501 | PCNT | c.1345-77A>G (n.1345-77A>G) n.1543-77A>G c.1382-77A>G (n.1382-77A>G) c.1457-77A>G (n.1457-77A>G) c.*700-77A>G (n.*700-77A>G) n.696-77A>G n.1726-77A>G n.512-77A>G c.1103-77A>G (n.1103-77A>G) c.1538-77A>G (n.1538-77A>G) c.341-77A>G (n.341-77A>G) c.-764-77A>G (n.-764-77A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353028C= | CA2392632129 | PCNT | c.1345-76C= (n.1345-76C=) n.1543-76C= c.1382-76C= (n.1382-76C=) c.1457-76C= (n.1457-76C=) c.*700-76C= (n.*700-76C=) n.696-76C= n.1726-76C= n.512-76C= c.1103-76C= (n.1103-76C=) c.1538-76C= (n.1538-76C=) c.341-76C= (n.341-76C=) c.-764-76C= (n.-764-76C=) | |
| 21 | g.46353028C>G | CA749897059 | PCNT | c.1345-76C>G (n.1345-76C>G) n.1543-76C>G c.1382-76C>G (n.1382-76C>G) c.1457-76C>G (n.1457-76C>G) c.*700-76C>G (n.*700-76C>G) n.696-76C>G n.1726-76C>G n.512-76C>G c.1103-76C>G (n.1103-76C>G) c.1538-76C>G (n.1538-76C>G) c.341-76C>G (n.341-76C>G) c.-764-76C>G (n.-764-76C>G) | dbSNP |
| 21 | g.46353028C>T | CA1022887812 | PCNT | c.1345-76C>T (n.1345-76C>T) n.1543-76C>T c.1382-76C>T (n.1382-76C>T) c.1457-76C>T (n.1457-76C>T) c.*700-76C>T (n.*700-76C>T) n.696-76C>T n.1726-76C>T n.512-76C>T c.1103-76C>T (n.1103-76C>T) c.1538-76C>T (n.1538-76C>T) c.341-76C>T (n.341-76C>T) c.-764-76C>T (n.-764-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353031G>C | CA2577633384 | PCNT | c.1345-73G>C (n.1345-73G>C) n.1543-73G>C c.1382-73G>C (n.1382-73G>C) c.1457-73G>C (n.1457-73G>C) c.*700-73G>C (n.*700-73G>C) n.696-73G>C n.1726-73G>C n.512-73G>C c.1103-73G>C (n.1103-73G>C) c.1538-73G>C (n.1538-73G>C) c.341-73G>C (n.341-73G>C) c.-764-73G>C (n.-764-73G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353032G>C | CA2655019503 | PCNT | c.1345-72G>C (n.1345-72G>C) n.1543-72G>C c.1382-72G>C (n.1382-72G>C) c.1457-72G>C (n.1457-72G>C) c.*700-72G>C (n.*700-72G>C) n.696-72G>C n.1726-72G>C n.512-72G>C c.1103-72G>C (n.1103-72G>C) c.1538-72G>C (n.1538-72G>C) c.341-72G>C (n.341-72G>C) c.-764-72G>C (n.-764-72G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353032G>T | CA2655019504 | PCNT | c.1345-72G>T (n.1345-72G>T) n.1543-72G>T c.1382-72G>T (n.1382-72G>T) c.1457-72G>T (n.1457-72G>T) c.*700-72G>T (n.*700-72G>T) n.696-72G>T n.1726-72G>T n.512-72G>T c.1103-72G>T (n.1103-72G>T) c.1538-72G>T (n.1538-72G>T) c.341-72G>T (n.341-72G>T) c.-764-72G>T (n.-764-72G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353033C>A | CA2655019507 | PCNT | c.1345-71C>A (n.1345-71C>A) n.1543-71C>A c.1382-71C>A (n.1382-71C>A) c.1457-71C>A (n.1457-71C>A) c.*700-71C>A (n.*700-71C>A) n.696-71C>A n.1726-71C>A n.512-71C>A c.1103-71C>A (n.1103-71C>A) c.1538-71C>A (n.1538-71C>A) c.341-71C>A (n.341-71C>A) c.-764-71C>A (n.-764-71C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353033C= | CA2392632130 | PCNT | c.1345-71C= (n.1345-71C=) n.1543-71C= c.1382-71C= (n.1382-71C=) c.1457-71C= (n.1457-71C=) c.*700-71C= (n.*700-71C=) n.696-71C= n.1726-71C= n.512-71C= c.1103-71C= (n.1103-71C=) c.1538-71C= (n.1538-71C=) c.341-71C= (n.341-71C=) c.-764-71C= (n.-764-71C=) | |
| 21 | g.46353033C>G | CA1022887813 | PCNT | c.1345-71C>G (n.1345-71C>G) n.1543-71C>G c.1382-71C>G (n.1382-71C>G) c.1457-71C>G (n.1457-71C>G) c.*700-71C>G (n.*700-71C>G) n.696-71C>G n.1726-71C>G n.512-71C>G c.1103-71C>G (n.1103-71C>G) c.1538-71C>G (n.1538-71C>G) c.341-71C>G (n.341-71C>G) c.-764-71C>G (n.-764-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353033C>T | CA638199142 | PCNT | c.1345-71C>T (n.1345-71C>T) n.1543-71C>T c.1382-71C>T (n.1382-71C>T) c.1457-71C>T (n.1457-71C>T) c.*700-71C>T (n.*700-71C>T) n.696-71C>T n.1726-71C>T n.512-71C>T c.1103-71C>T (n.1103-71C>T) c.1538-71C>T (n.1538-71C>T) c.341-71C>T (n.341-71C>T) c.-764-71C>T (n.-764-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353035C>A | CA2655019509 | PCNT | c.1345-69C>A (n.1345-69C>A) n.1543-69C>A c.1382-69C>A (n.1382-69C>A) c.1457-69C>A (n.1457-69C>A) c.*700-69C>A (n.*700-69C>A) n.696-69C>A n.1726-69C>A n.512-69C>A c.1103-69C>A (n.1103-69C>A) c.1538-69C>A (n.1538-69C>A) c.341-69C>A (n.341-69C>A) c.-764-69C>A (n.-764-69C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353038G>A | CA2392632132 | PCNT | c.1345-66G>A (n.1345-66G>A) n.1543-66G>A c.1382-66G>A (n.1382-66G>A) c.1457-66G>A (n.1457-66G>A) c.*700-66G>A (n.*700-66G>A) n.696-66G>A n.1726-66G>A n.512-66G>A c.1103-66G>A (n.1103-66G>A) c.1538-66G>A (n.1538-66G>A) c.341-66G>A (n.341-66G>A) c.-764-66G>A (n.-764-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46353038G>C | CA749897070 | PCNT | c.1345-66G>C (n.1345-66G>C) n.1543-66G>C c.1382-66G>C (n.1382-66G>C) c.1457-66G>C (n.1457-66G>C) c.*700-66G>C (n.*700-66G>C) n.696-66G>C n.1726-66G>C n.512-66G>C c.1103-66G>C (n.1103-66G>C) c.1538-66G>C (n.1538-66G>C) c.341-66G>C (n.341-66G>C) c.-764-66G>C (n.-764-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353038G= | CA2392632131 | PCNT | c.1345-66G= (n.1345-66G=) n.1543-66G= c.1382-66G= (n.1382-66G=) c.1457-66G= (n.1457-66G=) c.*700-66G= (n.*700-66G=) n.696-66G= n.1726-66G= n.512-66G= c.1103-66G= (n.1103-66G=) c.1538-66G= (n.1538-66G=) c.341-66G= (n.341-66G=) c.-764-66G= (n.-764-66G=) | |
| 21 | g.46353038G>T | CA2655019512 | PCNT | c.1345-66G>T (n.1345-66G>T) n.1543-66G>T c.1382-66G>T (n.1382-66G>T) c.1457-66G>T (n.1457-66G>T) c.*700-66G>T (n.*700-66G>T) n.696-66G>T n.1726-66G>T n.512-66G>T c.1103-66G>T (n.1103-66G>T) c.1538-66G>T (n.1538-66G>T) c.341-66G>T (n.341-66G>T) c.-764-66G>T (n.-764-66G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353039C>A | CA2655019513 | PCNT | c.1345-65C>A (n.1345-65C>A) n.1543-65C>A c.1382-65C>A (n.1382-65C>A) c.1457-65C>A (n.1457-65C>A) c.*700-65C>A (n.*700-65C>A) n.696-65C>A n.1726-65C>A n.512-65C>A c.1103-65C>A (n.1103-65C>A) c.1538-65C>A (n.1538-65C>A) c.341-65C>A (n.341-65C>A) c.-764-65C>A (n.-764-65C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353039C= | CA2392632133 | PCNT | c.1345-65C= (n.1345-65C=) n.1543-65C= c.1382-65C= (n.1382-65C=) c.1457-65C= (n.1457-65C=) c.*700-65C= (n.*700-65C=) n.696-65C= n.1726-65C= n.512-65C= c.1103-65C= (n.1103-65C=) c.1538-65C= (n.1538-65C=) c.341-65C= (n.341-65C=) c.-764-65C= (n.-764-65C=) | |
| 21 | g.46353039C>G | CA2392632135 | PCNT | c.1345-65C>G (n.1345-65C>G) n.1543-65C>G c.1382-65C>G (n.1382-65C>G) c.1457-65C>G (n.1457-65C>G) c.*700-65C>G (n.*700-65C>G) n.696-65C>G n.1726-65C>G n.512-65C>G c.1103-65C>G (n.1103-65C>G) c.1538-65C>G (n.1538-65C>G) c.341-65C>G (n.341-65C>G) c.-764-65C>G (n.-764-65C>G) | dbSNP |
| 21 | g.46353039C>T | CA638199143 | PCNT | c.1345-65C>T (n.1345-65C>T) n.1543-65C>T c.1382-65C>T (n.1382-65C>T) c.1457-65C>T (n.1457-65C>T) c.*700-65C>T (n.*700-65C>T) n.696-65C>T n.1726-65C>T n.512-65C>T c.1103-65C>T (n.1103-65C>T) c.1538-65C>T (n.1538-65C>T) c.341-65C>T (n.341-65C>T) c.-764-65C>T (n.-764-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353039_46353041delinsCCT | CA2392632134 | PCNT | c.1345-65_1345-63delinsCCT (n.1345-65_1345-63delinsCCT) n.1543-65_1543-63delinsCCT c.1382-65_1382-63delinsCCT (n.1382-65_1382-63delinsCCT) c.1457-65_1457-63delinsCCT (n.1457-65_1457-63delinsCCT) c.*700-65_*700-63delinsCCT (n.*700-65_*700-63delinsCCT) n.696-65_696-63delinsCCT n.1726-65_1726-63delinsCCT n.512-65_512-63delinsCCT c.1103-65_1103-63delinsCCT (n.1103-65_1103-63delinsCCT) c.1538-65_1538-63delinsCCT (n.1538-65_1538-63delinsCCT) c.341-65_341-63delinsCCT (n.341-65_341-63delinsCCT) c.-764-65_-764-63delinsCCT (n.-764-65_-764-63delinsCCT) | |
| 21 | g.46353040C= | CA2392632136 | PCNT | c.1345-64C= (n.1345-64C=) n.1543-64C= c.1382-64C= (n.1382-64C=) c.1457-64C= (n.1457-64C=) c.*700-64C= (n.*700-64C=) n.696-64C= n.1726-64C= n.512-64C= c.1103-64C= (n.1103-64C=) c.1538-64C= (n.1538-64C=) c.341-64C= (n.341-64C=) c.-764-64C= (n.-764-64C=) | |
| 21 | g.46353040C>G | CA749897079 | PCNT | c.1345-64C>G (n.1345-64C>G) n.1543-64C>G c.1382-64C>G (n.1382-64C>G) c.1457-64C>G (n.1457-64C>G) c.*700-64C>G (n.*700-64C>G) n.696-64C>G n.1726-64C>G n.512-64C>G c.1103-64C>G (n.1103-64C>G) c.1538-64C>G (n.1538-64C>G) c.341-64C>G (n.341-64C>G) c.-764-64C>G (n.-764-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353043_46353044del | CA638199144 | PCNT | c.1345-61_1345-60del (n.1345-61_1345-60del) n.1543-61_1543-60del c.1382-61_1382-60del (n.1382-61_1382-60del) c.1457-61_1457-60del (n.1457-61_1457-60del) c.*700-61_*700-60del (n.*700-61_*700-60del) n.696-61_696-60del n.1726-61_1726-60del n.512-61_512-60del c.1103-61_1103-60del (n.1103-61_1103-60del) c.1538-61_1538-60del (n.1538-61_1538-60del) c.341-61_341-60del (n.341-61_341-60del) c.-764-61_-764-60del (n.-764-61_-764-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353041T>C | CA2655019515 | PCNT | c.1345-63T>C (n.1345-63T>C) n.1543-63T>C c.1382-63T>C (n.1382-63T>C) c.1457-63T>C (n.1457-63T>C) c.*700-63T>C (n.*700-63T>C) n.696-63T>C n.1726-63T>C n.512-63T>C c.1103-63T>C (n.1103-63T>C) c.1538-63T>C (n.1538-63T>C) c.341-63T>C (n.341-63T>C) c.-764-63T>C (n.-764-63T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353041T>G | CA2655019516 | PCNT | c.1345-63T>G (n.1345-63T>G) n.1543-63T>G c.1382-63T>G (n.1382-63T>G) c.1457-63T>G (n.1457-63T>G) c.*700-63T>G (n.*700-63T>G) n.696-63T>G n.1726-63T>G n.512-63T>G c.1103-63T>G (n.1103-63T>G) c.1538-63T>G (n.1538-63T>G) c.341-63T>G (n.341-63T>G) c.-764-63T>G (n.-764-63T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353042C>A | CA2655019517 | PCNT | c.1345-62C>A (n.1345-62C>A) n.1543-62C>A c.1382-62C>A (n.1382-62C>A) c.1457-62C>A (n.1457-62C>A) c.*700-62C>A (n.*700-62C>A) n.696-62C>A n.1726-62C>A n.512-62C>A c.1103-62C>A (n.1103-62C>A) c.1538-62C>A (n.1538-62C>A) c.341-62C>A (n.341-62C>A) c.-764-62C>A (n.-764-62C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353044C>A | CA2655019519 | PCNT | c.1345-60C>A (n.1345-60C>A) n.1543-60C>A c.1382-60C>A (n.1382-60C>A) c.1457-60C>A (n.1457-60C>A) c.*700-60C>A (n.*700-60C>A) n.696-60C>A n.1726-60C>A n.512-60C>A c.1103-60C>A (n.1103-60C>A) c.1538-60C>A (n.1538-60C>A) c.341-60C>A (n.341-60C>A) c.-764-60C>A (n.-764-60C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353044C= | CA2392632137 | PCNT | c.1345-60C= (n.1345-60C=) n.1543-60C= c.1382-60C= (n.1382-60C=) c.1457-60C= (n.1457-60C=) c.*700-60C= (n.*700-60C=) n.696-60C= n.1726-60C= n.512-60C= c.1103-60C= (n.1103-60C=) c.1538-60C= (n.1538-60C=) c.341-60C= (n.341-60C=) c.-764-60C= (n.-764-60C=) | |
| 21 | g.46353044C>T | CA321995856 | PCNT | c.1345-60C>T (n.1345-60C>T) n.1543-60C>T c.1382-60C>T (n.1382-60C>T) c.1457-60C>T (n.1457-60C>T) c.*700-60C>T (n.*700-60C>T) n.696-60C>T n.1726-60C>T n.512-60C>T c.1103-60C>T (n.1103-60C>T) c.1538-60C>T (n.1538-60C>T) c.341-60C>T (n.341-60C>T) c.-764-60C>T (n.-764-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353045G>A | CA321995859 | PCNT | c.1345-59G>A (n.1345-59G>A) n.1543-59G>A c.1382-59G>A (n.1382-59G>A) c.1457-59G>A (n.1457-59G>A) c.*700-59G>A (n.*700-59G>A) n.696-59G>A n.1726-59G>A n.512-59G>A c.1103-59G>A (n.1103-59G>A) c.1538-59G>A (n.1538-59G>A) c.341-59G>A (n.341-59G>A) c.-764-59G>A (n.-764-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353045G= | CA2392632138 | PCNT | c.1345-59G= (n.1345-59G=) n.1543-59G= c.1382-59G= (n.1382-59G=) c.1457-59G= (n.1457-59G=) c.*700-59G= (n.*700-59G=) n.696-59G= n.1726-59G= n.512-59G= c.1103-59G= (n.1103-59G=) c.1538-59G= (n.1538-59G=) c.341-59G= (n.341-59G=) c.-764-59G= (n.-764-59G=) | |
| 21 | g.46353045G>T | CA749897081 | PCNT | c.1345-59G>T (n.1345-59G>T) n.1543-59G>T c.1382-59G>T (n.1382-59G>T) c.1457-59G>T (n.1457-59G>T) c.*700-59G>T (n.*700-59G>T) n.696-59G>T n.1726-59G>T n.512-59G>T c.1103-59G>T (n.1103-59G>T) c.1538-59G>T (n.1538-59G>T) c.341-59G>T (n.341-59G>T) c.-764-59G>T (n.-764-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353046C>A | CA2392632140 | PCNT | c.1345-58C>A (n.1345-58C>A) n.1543-58C>A c.1382-58C>A (n.1382-58C>A) c.1457-58C>A (n.1457-58C>A) c.*700-58C>A (n.*700-58C>A) n.696-58C>A n.1726-58C>A n.512-58C>A c.1103-58C>A (n.1103-58C>A) c.1538-58C>A (n.1538-58C>A) c.341-58C>A (n.341-58C>A) c.-764-58C>A (n.-764-58C>A) | dbSNP |
| 21 | g.46353046C= | CA2392632139 | PCNT | c.1345-58C= (n.1345-58C=) n.1543-58C= c.1382-58C= (n.1382-58C=) c.1457-58C= (n.1457-58C=) c.*700-58C= (n.*700-58C=) n.696-58C= n.1726-58C= n.512-58C= c.1103-58C= (n.1103-58C=) c.1538-58C= (n.1538-58C=) c.341-58C= (n.341-58C=) c.-764-58C= (n.-764-58C=) | |
| 21 | g.46353046C>T | CA749897089 | PCNT | c.1345-58C>T (n.1345-58C>T) n.1543-58C>T c.1382-58C>T (n.1382-58C>T) c.1457-58C>T (n.1457-58C>T) c.*700-58C>T (n.*700-58C>T) n.696-58C>T n.1726-58C>T n.512-58C>T c.1103-58C>T (n.1103-58C>T) c.1538-58C>T (n.1538-58C>T) c.341-58C>T (n.341-58C>T) c.-764-58C>T (n.-764-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353049G>A | CA321995862 | PCNT | c.1345-55G>A (n.1345-55G>A) n.1543-55G>A c.1382-55G>A (n.1382-55G>A) c.1457-55G>A (n.1457-55G>A) c.*700-55G>A (n.*700-55G>A) n.696-55G>A n.1726-55G>A n.512-55G>A c.1103-55G>A (n.1103-55G>A) c.1538-55G>A (n.1538-55G>A) c.341-55G>A (n.341-55G>A) c.-764-55G>A (n.-764-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353049G= | CA2392632141 | PCNT | c.1345-55G= (n.1345-55G=) n.1543-55G= c.1382-55G= (n.1382-55G=) c.1457-55G= (n.1457-55G=) c.*700-55G= (n.*700-55G=) n.696-55G= n.1726-55G= n.512-55G= c.1103-55G= (n.1103-55G=) c.1538-55G= (n.1538-55G=) c.341-55G= (n.341-55G=) c.-764-55G= (n.-764-55G=) | |
| 21 | g.46353049G>T | CA2577633385 | PCNT | c.1345-55G>T (n.1345-55G>T) n.1543-55G>T c.1382-55G>T (n.1382-55G>T) c.1457-55G>T (n.1457-55G>T) c.*700-55G>T (n.*700-55G>T) n.696-55G>T n.1726-55G>T n.512-55G>T c.1103-55G>T (n.1103-55G>T) c.1538-55G>T (n.1538-55G>T) c.341-55G>T (n.341-55G>T) c.-764-55G>T (n.-764-55G>T) | |
| 21 | g.46353050G>T | CA2655019524 | PCNT | c.1345-54G>T (n.1345-54G>T) n.1543-54G>T c.1382-54G>T (n.1382-54G>T) c.1457-54G>T (n.1457-54G>T) c.*700-54G>T (n.*700-54G>T) n.696-54G>T n.1726-54G>T n.512-54G>T c.1103-54G>T (n.1103-54G>T) c.1538-54G>T (n.1538-54G>T) c.341-54G>T (n.341-54G>T) c.-764-54G>T (n.-764-54G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353051C>A | CA2577633386 | PCNT | c.1345-53C>A (n.1345-53C>A) n.1543-53C>A c.1382-53C>A (n.1382-53C>A) c.1457-53C>A (n.1457-53C>A) c.*700-53C>A (n.*700-53C>A) n.696-53C>A n.1726-53C>A n.512-53C>A c.1103-53C>A (n.1103-53C>A) c.1538-53C>A (n.1538-53C>A) c.341-53C>A (n.341-53C>A) c.-764-53C>A (n.-764-53C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353051C>T | CA2655019525 | PCNT | c.1345-53C>T (n.1345-53C>T) n.1543-53C>T c.1382-53C>T (n.1382-53C>T) c.1457-53C>T (n.1457-53C>T) c.*700-53C>T (n.*700-53C>T) n.696-53C>T n.1726-53C>T n.512-53C>T c.1103-53C>T (n.1103-53C>T) c.1538-53C>T (n.1538-53C>T) c.341-53C>T (n.341-53C>T) c.-764-53C>T (n.-764-53C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353053T>G | CA321995865 | PCNT | c.1345-51T>G (n.1345-51T>G) n.1543-51T>G c.1382-51T>G (n.1382-51T>G) c.1457-51T>G (n.1457-51T>G) c.*700-51T>G (n.*700-51T>G) n.696-51T>G n.1726-51T>G n.512-51T>G c.1103-51T>G (n.1103-51T>G) c.1538-51T>G (n.1538-51T>G) c.341-51T>G (n.341-51T>G) c.-764-51T>G (n.-764-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353053T= | CA2392632142 | PCNT | c.1345-51T= (n.1345-51T=) n.1543-51T= c.1382-51T= (n.1382-51T=) c.1457-51T= (n.1457-51T=) c.*700-51T= (n.*700-51T=) n.696-51T= n.1726-51T= n.512-51T= c.1103-51T= (n.1103-51T=) c.1538-51T= (n.1538-51T=) c.341-51T= (n.341-51T=) c.-764-51T= (n.-764-51T=) | |
| 21 | g.46353054G>C | CA2392632144 | PCNT | c.1345-50G>C (n.1345-50G>C) n.1543-50G>C c.1382-50G>C (n.1382-50G>C) c.1457-50G>C (n.1457-50G>C) c.*700-50G>C (n.*700-50G>C) n.696-50G>C n.1726-50G>C n.512-50G>C c.1103-50G>C (n.1103-50G>C) c.1538-50G>C (n.1538-50G>C) c.341-50G>C (n.341-50G>C) c.-764-50G>C (n.-764-50G>C) | dbSNP |
| 21 | g.46353054G= | CA2392632143 | PCNT | c.1345-50G= (n.1345-50G=) n.1543-50G= c.1382-50G= (n.1382-50G=) c.1457-50G= (n.1457-50G=) c.*700-50G= (n.*700-50G=) n.696-50G= n.1726-50G= n.512-50G= c.1103-50G= (n.1103-50G=) c.1538-50G= (n.1538-50G=) c.341-50G= (n.341-50G=) c.-764-50G= (n.-764-50G=) | |
| 21 | g.46353055T>C | CA1022887817 | PCNT | c.1345-49T>C (n.1345-49T>C) n.1543-49T>C c.1382-49T>C (n.1382-49T>C) c.1457-49T>C (n.1457-49T>C) c.*700-49T>C (n.*700-49T>C) n.696-49T>C n.1726-49T>C n.512-49T>C c.1103-49T>C (n.1103-49T>C) c.1538-49T>C (n.1538-49T>C) c.341-49T>C (n.341-49T>C) c.-764-49T>C (n.-764-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353055T= | CA2392632145 | PCNT | c.1345-49T= (n.1345-49T=) n.1543-49T= c.1382-49T= (n.1382-49T=) c.1457-49T= (n.1457-49T=) c.*700-49T= (n.*700-49T=) n.696-49T= n.1726-49T= n.512-49T= c.1103-49T= (n.1103-49T=) c.1538-49T= (n.1538-49T=) c.341-49T= (n.341-49T=) c.-764-49T= (n.-764-49T=) | |
| 21 | g.46353056T>C | CA638199145 | PCNT | c.1345-48T>C (n.1345-48T>C) n.1543-48T>C c.1382-48T>C (n.1382-48T>C) c.1457-48T>C (n.1457-48T>C) c.*700-48T>C (n.*700-48T>C) n.696-48T>C n.1726-48T>C n.512-48T>C c.1103-48T>C (n.1103-48T>C) c.1538-48T>C (n.1538-48T>C) c.341-48T>C (n.341-48T>C) c.-764-48T>C (n.-764-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353056T= | CA2392632146 | PCNT | c.1345-48T= (n.1345-48T=) n.1543-48T= c.1382-48T= (n.1382-48T=) c.1457-48T= (n.1457-48T=) c.*700-48T= (n.*700-48T=) n.696-48T= n.1726-48T= n.512-48T= c.1103-48T= (n.1103-48T=) c.1538-48T= (n.1538-48T=) c.341-48T= (n.341-48T=) c.-764-48T= (n.-764-48T=) | |
| 21 | g.46353057G>A | CA2577633387 | PCNT | c.1345-47G>A (n.1345-47G>A) n.1543-47G>A c.1382-47G>A (n.1382-47G>A) c.1457-47G>A (n.1457-47G>A) c.*700-47G>A (n.*700-47G>A) n.696-47G>A n.1726-47G>A n.512-47G>A c.1103-47G>A (n.1103-47G>A) c.1538-47G>A (n.1538-47G>A) c.341-47G>A (n.341-47G>A) c.-764-47G>A (n.-764-47G>A) | |
| 21 | g.46353057G>T | CA2655019527 | PCNT | c.1345-47G>T (n.1345-47G>T) n.1543-47G>T c.1382-47G>T (n.1382-47G>T) c.1457-47G>T (n.1457-47G>T) c.*700-47G>T (n.*700-47G>T) n.696-47G>T n.1726-47G>T n.512-47G>T c.1103-47G>T (n.1103-47G>T) c.1538-47G>T (n.1538-47G>T) c.341-47G>T (n.341-47G>T) c.-764-47G>T (n.-764-47G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353059G>A | CA2392632148 | PCNT | c.1345-45G>A (n.1345-45G>A) n.1543-45G>A c.1382-45G>A (n.1382-45G>A) c.1457-45G>A (n.1457-45G>A) c.*700-45G>A (n.*700-45G>A) n.696-45G>A n.1726-45G>A n.512-45G>A c.1103-45G>A (n.1103-45G>A) c.1538-45G>A (n.1538-45G>A) c.341-45G>A (n.341-45G>A) c.-764-45G>A (n.-764-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46353059G= | CA2392632147 | PCNT | c.1345-45G= (n.1345-45G=) n.1543-45G= c.1382-45G= (n.1382-45G=) c.1457-45G= (n.1457-45G=) c.*700-45G= (n.*700-45G=) n.696-45G= n.1726-45G= n.512-45G= c.1103-45G= (n.1103-45G=) c.1538-45G= (n.1538-45G=) c.341-45G= (n.341-45G=) c.-764-45G= (n.-764-45G=) | |
| 21 | g.46353059G>T | CA2577633388 | PCNT | c.1345-45G>T (n.1345-45G>T) n.1543-45G>T c.1382-45G>T (n.1382-45G>T) c.1457-45G>T (n.1457-45G>T) c.*700-45G>T (n.*700-45G>T) n.696-45G>T n.1726-45G>T n.512-45G>T c.1103-45G>T (n.1103-45G>T) c.1538-45G>T (n.1538-45G>T) c.341-45G>T (n.341-45G>T) c.-764-45G>T (n.-764-45G>T) | |
| 21 | g.46353060G>A | CA2577633389 | PCNT | c.1345-44G>A (n.1345-44G>A) n.1543-44G>A c.1382-44G>A (n.1382-44G>A) c.1457-44G>A (n.1457-44G>A) c.*700-44G>A (n.*700-44G>A) n.696-44G>A n.1726-44G>A n.512-44G>A c.1103-44G>A (n.1103-44G>A) c.1538-44G>A (n.1538-44G>A) c.341-44G>A (n.341-44G>A) c.-764-44G>A (n.-764-44G>A) | |
| 21 | g.46353060G>C | CA638199146 | PCNT | c.1345-44G>C (n.1345-44G>C) n.1543-44G>C c.1382-44G>C (n.1382-44G>C) c.1457-44G>C (n.1457-44G>C) c.*700-44G>C (n.*700-44G>C) n.696-44G>C n.1726-44G>C n.512-44G>C c.1103-44G>C (n.1103-44G>C) c.1538-44G>C (n.1538-44G>C) c.341-44G>C (n.341-44G>C) c.-764-44G>C (n.-764-44G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.46353060G= | CA2392632149 | PCNT | c.1345-44G= (n.1345-44G=) n.1543-44G= c.1382-44G= (n.1382-44G=) c.1457-44G= (n.1457-44G=) c.*700-44G= (n.*700-44G=) n.696-44G= n.1726-44G= n.512-44G= c.1103-44G= (n.1103-44G=) c.1538-44G= (n.1538-44G=) c.341-44G= (n.341-44G=) c.-764-44G= (n.-764-44G=) | |
| 21 | g.46353061G>A | CA10078622 | PCNT | c.1345-43G>A (n.1345-43G>A) n.1543-43G>A c.1382-43G>A (n.1382-43G>A) c.1457-43G>A (n.1457-43G>A) c.*700-43G>A (n.*700-43G>A) n.696-43G>A n.1726-43G>A n.512-43G>A c.1103-43G>A (n.1103-43G>A) c.1538-43G>A (n.1538-43G>A) c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.-764-43G>A (n.-764-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353061G>C | CA2392632151 | PCNT | c.1345-43G>C (n.1345-43G>C) n.1543-43G>C c.1382-43G>C (n.1382-43G>C) c.1457-43G>C (n.1457-43G>C) c.*700-43G>C (n.*700-43G>C) n.696-43G>C n.1726-43G>C n.512-43G>C c.1103-43G>C (n.1103-43G>C) c.1538-43G>C (n.1538-43G>C) c.341-43G>C (n.341-43G>C) c.-764-43G>C (n.-764-43G>C) | dbSNP |
| 21 | g.46353061G= | CA2392632152 | PCNT | c.1345-43G= (n.1345-43G=) n.1543-43G= c.1382-43G= (n.1382-43G=) c.1457-43G= (n.1457-43G=) c.*700-43G= (n.*700-43G=) n.696-43G= n.1726-43G= n.512-43G= c.1103-43G= (n.1103-43G=) c.1538-43G= (n.1538-43G=) c.341-43G= (n.341-43G=) c.-764-43G= (n.-764-43G=) | |
| 21 | g.46353061G>T | CA2392632150 | PCNT | c.1345-43G>T (n.1345-43G>T) n.1543-43G>T c.1382-43G>T (n.1382-43G>T) c.1457-43G>T (n.1457-43G>T) c.*700-43G>T (n.*700-43G>T) n.696-43G>T n.1726-43G>T n.512-43G>T c.1103-43G>T (n.1103-43G>T) c.1538-43G>T (n.1538-43G>T) c.341-43G>T (n.341-43G>T) c.-764-43G>T (n.-764-43G>T) | dbSNP |
| 21 | g.46353062T>C | CA10078623 | PCNT | c.1345-42T>C (n.1345-42T>C) n.1543-42T>C c.1382-42T>C (n.1382-42T>C) c.1457-42T>C (n.1457-42T>C) c.*700-42T>C (n.*700-42T>C) n.696-42T>C n.1726-42T>C n.512-42T>C c.1103-42T>C (n.1103-42T>C) c.1538-42T>C (n.1538-42T>C) c.341-42T>C (n.341-42T>C) c.-764-42T>C (n.-764-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353062T= | CA2392632153 | PCNT | c.1345-42T= (n.1345-42T=) n.1543-42T= c.1382-42T= (n.1382-42T=) c.1457-42T= (n.1457-42T=) c.*700-42T= (n.*700-42T=) n.696-42T= n.1726-42T= n.512-42T= c.1103-42T= (n.1103-42T=) c.1538-42T= (n.1538-42T=) c.341-42T= (n.341-42T=) c.-764-42T= (n.-764-42T=) | |
| 21 | g.46353063G>A | CA10078624 | PCNT | c.1345-41G>A (n.1345-41G>A) n.1543-41G>A c.1382-41G>A (n.1382-41G>A) c.1457-41G>A (n.1457-41G>A) c.*700-41G>A (n.*700-41G>A) n.696-41G>A n.1726-41G>A n.512-41G>A c.1103-41G>A (n.1103-41G>A) c.1538-41G>A (n.1538-41G>A) c.341-41G>A (n.341-41G>A) c.-764-41G>A (n.-764-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353063G= | CA2392632154 | PCNT | c.1345-41G= (n.1345-41G=) n.1543-41G= c.1382-41G= (n.1382-41G=) c.1457-41G= (n.1457-41G=) c.*700-41G= (n.*700-41G=) n.696-41G= n.1726-41G= n.512-41G= c.1103-41G= (n.1103-41G=) c.1538-41G= (n.1538-41G=) c.341-41G= (n.341-41G=) c.-764-41G= (n.-764-41G=) | |
| 21 | g.46353063G>T | CA2655019529 | PCNT | c.1345-41G>T (n.1345-41G>T) n.1543-41G>T c.1382-41G>T (n.1382-41G>T) c.1457-41G>T (n.1457-41G>T) c.*700-41G>T (n.*700-41G>T) n.696-41G>T n.1726-41G>T n.512-41G>T c.1103-41G>T (n.1103-41G>T) c.1538-41G>T (n.1538-41G>T) c.341-41G>T (n.341-41G>T) c.-764-41G>T (n.-764-41G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353065C>A | CA10078625 | PCNT | c.1345-39C>A (n.1345-39C>A) n.1543-39C>A c.1382-39C>A (n.1382-39C>A) c.1457-39C>A (n.1457-39C>A) c.*700-39C>A (n.*700-39C>A) n.696-39C>A n.1726-39C>A n.512-39C>A c.1103-39C>A (n.1103-39C>A) c.1538-39C>A (n.1538-39C>A) c.341-39C>A (n.341-39C>A) c.-764-39C>A (n.-764-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353065C= | CA2392632155 | PCNT | c.1345-39C= (n.1345-39C=) n.1543-39C= c.1382-39C= (n.1382-39C=) c.1457-39C= (n.1457-39C=) c.*700-39C= (n.*700-39C=) n.696-39C= n.1726-39C= n.512-39C= c.1103-39C= (n.1103-39C=) c.1538-39C= (n.1538-39C=) c.341-39C= (n.341-39C=) c.-764-39C= (n.-764-39C=) | |
| 21 | g.46353065C>T | CA10078626 | PCNT | c.1345-39C>T (n.1345-39C>T) n.1543-39C>T c.1382-39C>T (n.1382-39C>T) c.1457-39C>T (n.1457-39C>T) c.*700-39C>T (n.*700-39C>T) n.696-39C>T n.1726-39C>T n.512-39C>T c.1103-39C>T (n.1103-39C>T) c.1538-39C>T (n.1538-39C>T) c.341-39C>T (n.341-39C>T) c.-764-39C>T (n.-764-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353066C>A | CA638199147 | PCNT | c.1345-38C>A (n.1345-38C>A) n.1543-38C>A c.1382-38C>A (n.1382-38C>A) c.1457-38C>A (n.1457-38C>A) c.*700-38C>A (n.*700-38C>A) n.696-38C>A n.1726-38C>A n.512-38C>A c.1103-38C>A (n.1103-38C>A) c.1538-38C>A (n.1538-38C>A) c.341-38C>A (n.341-38C>A) c.-764-38C>A (n.-764-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353066C= | CA2392632156 | PCNT | c.1345-38C= (n.1345-38C=) n.1543-38C= c.1382-38C= (n.1382-38C=) c.1457-38C= (n.1457-38C=) c.*700-38C= (n.*700-38C=) n.696-38C= n.1726-38C= n.512-38C= c.1103-38C= (n.1103-38C=) c.1538-38C= (n.1538-38C=) c.341-38C= (n.341-38C=) c.-764-38C= (n.-764-38C=) | |
| 21 | g.46353066C>G | CA749897114 | PCNT | c.1345-38C>G (n.1345-38C>G) n.1543-38C>G c.1382-38C>G (n.1382-38C>G) c.1457-38C>G (n.1457-38C>G) c.*700-38C>G (n.*700-38C>G) n.696-38C>G n.1726-38C>G n.512-38C>G c.1103-38C>G (n.1103-38C>G) c.1538-38C>G (n.1538-38C>G) c.341-38C>G (n.341-38C>G) c.-764-38C>G (n.-764-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353067C>A | CA2655019530 | PCNT | c.1345-37C>A (n.1345-37C>A) n.1543-37C>A c.1382-37C>A (n.1382-37C>A) c.1457-37C>A (n.1457-37C>A) c.*700-37C>A (n.*700-37C>A) n.696-37C>A n.1726-37C>A n.512-37C>A c.1103-37C>A (n.1103-37C>A) c.1538-37C>A (n.1538-37C>A) c.341-37C>A (n.341-37C>A) c.-764-37C>A (n.-764-37C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353067C>T | CA2655019531 | PCNT | c.1345-37C>T (n.1345-37C>T) n.1543-37C>T c.1382-37C>T (n.1382-37C>T) c.1457-37C>T (n.1457-37C>T) c.*700-37C>T (n.*700-37C>T) n.696-37C>T n.1726-37C>T n.512-37C>T c.1103-37C>T (n.1103-37C>T) c.1538-37C>T (n.1538-37C>T) c.341-37C>T (n.341-37C>T) c.-764-37C>T (n.-764-37C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353068A>G | CA2577633390 | PCNT | c.1345-36A>G (n.1345-36A>G) n.1543-36A>G c.1382-36A>G (n.1382-36A>G) c.1457-36A>G (n.1457-36A>G) c.*700-36A>G (n.*700-36A>G) n.696-36A>G n.1726-36A>G n.512-36A>G c.1103-36A>G (n.1103-36A>G) c.1538-36A>G (n.1538-36A>G) c.341-36A>G (n.341-36A>G) c.-764-36A>G (n.-764-36A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353068_46353069delinsAT | CA2392632157 | PCNT | c.1345-36_1345-35delinsAT (n.1345-36_1345-35delinsAT) n.1543-36_1543-35delinsAT c.1382-36_1382-35delinsAT (n.1382-36_1382-35delinsAT) c.1457-36_1457-35delinsAT (n.1457-36_1457-35delinsAT) c.*700-36_*700-35delinsAT (n.*700-36_*700-35delinsAT) n.696-36_696-35delinsAT n.1726-36_1726-35delinsAT n.512-36_512-35delinsAT c.1103-36_1103-35delinsAT (n.1103-36_1103-35delinsAT) c.1538-36_1538-35delinsAT (n.1538-36_1538-35delinsAT) c.341-36_341-35delinsAT (n.341-36_341-35delinsAT) c.-764-36_-764-35delinsAT (n.-764-36_-764-35delinsAT) | |
| 21 | g.46353069T>C | CA10078628 | PCNT | c.1345-35T>C (n.1345-35T>C) n.1543-35T>C c.1382-35T>C (n.1382-35T>C) c.1457-35T>C (n.1457-35T>C) c.*700-35T>C (n.*700-35T>C) n.696-35T>C n.1726-35T>C n.512-35T>C c.1103-35T>C (n.1103-35T>C) c.1538-35T>C (n.1538-35T>C) c.341-35T>C (n.341-35T>C) c.-764-35T>C (n.-764-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353069T= | CA2392632158 | PCNT | c.1345-35T= (n.1345-35T=) n.1543-35T= c.1382-35T= (n.1382-35T=) c.1457-35T= (n.1457-35T=) c.*700-35T= (n.*700-35T=) n.696-35T= n.1726-35T= n.512-35T= c.1103-35T= (n.1103-35T=) c.1538-35T= (n.1538-35T=) c.341-35T= (n.341-35T=) c.-764-35T= (n.-764-35T=) | |
| 21 | g.46353072del | CA10078627 | PCNT | c.1345-32del (n.1345-32del) n.1543-32del c.1382-32del (n.1382-32del) c.1457-32del (n.1457-32del) c.*700-32del (n.*700-32del) n.696-32del n.1726-32del n.512-32del c.1103-32del (n.1103-32del) c.1538-32del (n.1538-32del) c.341-32del (n.341-32del) c.-764-32del (n.-764-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353070T>G | CA2655019535 | PCNT | c.1345-34T>G (n.1345-34T>G) n.1543-34T>G c.1382-34T>G (n.1382-34T>G) c.1457-34T>G (n.1457-34T>G) c.*700-34T>G (n.*700-34T>G) n.696-34T>G n.1726-34T>G n.512-34T>G c.1103-34T>G (n.1103-34T>G) c.1538-34T>G (n.1538-34T>G) c.341-34T>G (n.341-34T>G) c.-764-34T>G (n.-764-34T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353072T>A | CA2577633391 | PCNT | c.1345-32T>A (n.1345-32T>A) n.1543-32T>A c.1382-32T>A (n.1382-32T>A) c.1457-32T>A (n.1457-32T>A) c.*700-32T>A (n.*700-32T>A) n.696-32T>A n.1726-32T>A n.512-32T>A c.1103-32T>A (n.1103-32T>A) c.1538-32T>A (n.1538-32T>A) c.341-32T>A (n.341-32T>A) c.-764-32T>A (n.-764-32T>A) | |
| 21 | g.46353072T>G | CA10078629 | PCNT | c.1345-32T>G (n.1345-32T>G) n.1543-32T>G c.1382-32T>G (n.1382-32T>G) c.1457-32T>G (n.1457-32T>G) c.*700-32T>G (n.*700-32T>G) n.696-32T>G n.1726-32T>G n.512-32T>G c.1103-32T>G (n.1103-32T>G) c.1538-32T>G (n.1538-32T>G) c.341-32T>G (n.341-32T>G) c.-764-32T>G (n.-764-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353072T= | CA2392632159 | PCNT | c.1345-32T= (n.1345-32T=) n.1543-32T= c.1382-32T= (n.1382-32T=) c.1457-32T= (n.1457-32T=) c.*700-32T= (n.*700-32T=) n.696-32T= n.1726-32T= n.512-32T= c.1103-32T= (n.1103-32T=) c.1538-32T= (n.1538-32T=) c.341-32T= (n.341-32T=) c.-764-32T= (n.-764-32T=) | |
| 21 | g.46353073A>T | CA2577633392 | PCNT | c.1345-31A>T (n.1345-31A>T) n.1543-31A>T c.1382-31A>T (n.1382-31A>T) c.1457-31A>T (n.1457-31A>T) c.*700-31A>T (n.*700-31A>T) n.696-31A>T n.1726-31A>T n.512-31A>T c.1103-31A>T (n.1103-31A>T) c.1538-31A>T (n.1538-31A>T) c.341-31A>T (n.341-31A>T) c.-764-31A>T (n.-764-31A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353074A>G | CA2655019538 | PCNT | c.1345-30A>G (n.1345-30A>G) n.1543-30A>G c.1382-30A>G (n.1382-30A>G) c.1457-30A>G (n.1457-30A>G) c.*700-30A>G (n.*700-30A>G) n.696-30A>G n.1726-30A>G n.512-30A>G c.1103-30A>G (n.1103-30A>G) c.1538-30A>G (n.1538-30A>G) c.341-30A>G (n.341-30A>G) c.-764-30A>G (n.-764-30A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353077C>A | CA10078631 | PCNT | c.1345-27C>A (n.1345-27C>A) n.1543-27C>A c.1382-27C>A (n.1382-27C>A) c.1457-27C>A (n.1457-27C>A) c.*700-27C>A (n.*700-27C>A) n.696-27C>A n.1726-27C>A n.512-27C>A c.1103-27C>A (n.1103-27C>A) c.1538-27C>A (n.1538-27C>A) c.341-27C>A (n.341-27C>A) c.-764-27C>A (n.-764-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353077C= | CA2392632160 | PCNT | c.1345-27C= (n.1345-27C=) n.1543-27C= c.1382-27C= (n.1382-27C=) c.1457-27C= (n.1457-27C=) c.*700-27C= (n.*700-27C=) n.696-27C= n.1726-27C= n.512-27C= c.1103-27C= (n.1103-27C=) c.1538-27C= (n.1538-27C=) c.341-27C= (n.341-27C=) c.-764-27C= (n.-764-27C=) | |
| 21 | g.46353077C>T | CA10078630 | PCNT | c.1345-27C>T (n.1345-27C>T) n.1543-27C>T c.1382-27C>T (n.1382-27C>T) c.1457-27C>T (n.1457-27C>T) c.*700-27C>T (n.*700-27C>T) n.696-27C>T n.1726-27C>T n.512-27C>T c.1103-27C>T (n.1103-27C>T) c.1538-27C>T (n.1538-27C>T) c.341-27C>T (n.341-27C>T) c.-764-27C>T (n.-764-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353078G>A | CA10078632 | PCNT | c.1345-26G>A (n.1345-26G>A) n.1543-26G>A c.1382-26G>A (n.1382-26G>A) c.1457-26G>A (n.1457-26G>A) c.*700-26G>A (n.*700-26G>A) n.696-26G>A n.1726-26G>A n.512-26G>A c.1103-26G>A (n.1103-26G>A) c.1538-26G>A (n.1538-26G>A) c.341-26G>A (n.341-26G>A) c.-764-26G>A (n.-764-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353078G= | CA2392632161 | PCNT | c.1345-26G= (n.1345-26G=) n.1543-26G= c.1382-26G= (n.1382-26G=) c.1457-26G= (n.1457-26G=) c.*700-26G= (n.*700-26G=) n.696-26G= n.1726-26G= n.512-26G= c.1103-26G= (n.1103-26G=) c.1538-26G= (n.1538-26G=) c.341-26G= (n.341-26G=) c.-764-26G= (n.-764-26G=) | |
| 21 | g.46353078G>T | CA2655019542 | PCNT | c.1345-26G>T (n.1345-26G>T) n.1543-26G>T c.1382-26G>T (n.1382-26G>T) c.1457-26G>T (n.1457-26G>T) c.*700-26G>T (n.*700-26G>T) n.696-26G>T n.1726-26G>T n.512-26G>T c.1103-26G>T (n.1103-26G>T) c.1538-26G>T (n.1538-26G>T) c.341-26G>T (n.341-26G>T) c.-764-26G>T (n.-764-26G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353079A= | CA2392632162 | PCNT | c.1345-25A= (n.1345-25A=) n.1543-25A= c.1382-25A= (n.1382-25A=) c.1457-25A= (n.1457-25A=) c.*700-25A= (n.*700-25A=) n.696-25A= n.1726-25A= n.512-25A= c.1103-25A= (n.1103-25A=) c.1538-25A= (n.1538-25A=) c.341-25A= (n.341-25A=) c.-764-25A= (n.-764-25A=) | |
| 21 | g.46353079A>G | CA10078633 | PCNT | c.1345-25A>G (n.1345-25A>G) n.1543-25A>G c.1382-25A>G (n.1382-25A>G) c.1457-25A>G (n.1457-25A>G) c.*700-25A>G (n.*700-25A>G) n.696-25A>G n.1726-25A>G n.512-25A>G c.1103-25A>G (n.1103-25A>G) c.1538-25A>G (n.1538-25A>G) c.341-25A>G (n.341-25A>G) c.-764-25A>G (n.-764-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353080T>G | CA2818110329 | PCNT | c.1345-24T>G (n.1345-24T>G) n.1543-24T>G c.1382-24T>G (n.1382-24T>G) c.1457-24T>G (n.1457-24T>G) c.*700-24T>G (n.*700-24T>G) n.696-24T>G n.1726-24T>G n.512-24T>G c.1103-24T>G (n.1103-24T>G) c.1538-24T>G (n.1538-24T>G) c.341-24T>G (n.341-24T>G) c.-764-24T>G (n.-764-24T>G) | |
| 21 | g.46353082G>A | CA2655019545 | PCNT | c.1345-22G>A (n.1345-22G>A) n.1543-22G>A c.1382-22G>A (n.1382-22G>A) c.1457-22G>A (n.1457-22G>A) c.*700-22G>A (n.*700-22G>A) n.696-22G>A n.1726-22G>A n.512-22G>A c.1103-22G>A (n.1103-22G>A) c.1538-22G>A (n.1538-22G>A) c.341-22G>A (n.341-22G>A) c.-764-22G>A (n.-764-22G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353082G>T | CA2655019546 | PCNT | c.1345-22G>T (n.1345-22G>T) n.1543-22G>T c.1382-22G>T (n.1382-22G>T) c.1457-22G>T (n.1457-22G>T) c.*700-22G>T (n.*700-22G>T) n.696-22G>T n.1726-22G>T n.512-22G>T c.1103-22G>T (n.1103-22G>T) c.1538-22G>T (n.1538-22G>T) c.341-22G>T (n.341-22G>T) c.-764-22G>T (n.-764-22G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353083C>A | CA2655019547 | PCNT | c.1345-21C>A (n.1345-21C>A) n.1543-21C>A c.1382-21C>A (n.1382-21C>A) c.1457-21C>A (n.1457-21C>A) c.*700-21C>A (n.*700-21C>A) n.696-21C>A n.1726-21C>A n.512-21C>A c.1103-21C>A (n.1103-21C>A) c.1538-21C>A (n.1538-21C>A) c.341-21C>A (n.341-21C>A) c.-764-21C>A (n.-764-21C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353083C>G | CA2655019548 | PCNT | c.1345-21C>G (n.1345-21C>G) n.1543-21C>G c.1382-21C>G (n.1382-21C>G) c.1457-21C>G (n.1457-21C>G) c.*700-21C>G (n.*700-21C>G) n.696-21C>G n.1726-21C>G n.512-21C>G c.1103-21C>G (n.1103-21C>G) c.1538-21C>G (n.1538-21C>G) c.341-21C>G (n.341-21C>G) c.-764-21C>G (n.-764-21C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353084C>A | CA2655019551 | PCNT | c.1345-20C>A (n.1345-20C>A) n.1543-20C>A c.1382-20C>A (n.1382-20C>A) c.1457-20C>A (n.1457-20C>A) c.*700-20C>A (n.*700-20C>A) n.696-20C>A n.1726-20C>A n.512-20C>A c.1103-20C>A (n.1103-20C>A) c.1538-20C>A (n.1538-20C>A) c.341-20C>A (n.341-20C>A) c.-764-20C>A (n.-764-20C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353084C= | CA2392632163 | PCNT | c.1345-20C= (n.1345-20C=) n.1543-20C= c.1382-20C= (n.1382-20C=) c.1457-20C= (n.1457-20C=) c.*700-20C= (n.*700-20C=) n.696-20C= n.1726-20C= n.512-20C= c.1103-20C= (n.1103-20C=) c.1538-20C= (n.1538-20C=) c.341-20C= (n.341-20C=) c.-764-20C= (n.-764-20C=) | |
| 21 | g.46353084C>G | CA638199148 | PCNT | c.1345-20C>G (n.1345-20C>G) n.1543-20C>G c.1382-20C>G (n.1382-20C>G) c.1457-20C>G (n.1457-20C>G) c.*700-20C>G (n.*700-20C>G) n.696-20C>G n.1726-20C>G n.512-20C>G c.1103-20C>G (n.1103-20C>G) c.1538-20C>G (n.1538-20C>G) c.341-20C>G (n.341-20C>G) c.-764-20C>G (n.-764-20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353084C>T | CA10078634 | PCNT | c.1345-20C>T (n.1345-20C>T) n.1543-20C>T c.1382-20C>T (n.1382-20C>T) c.1457-20C>T (n.1457-20C>T) c.*700-20C>T (n.*700-20C>T) n.696-20C>T n.1726-20C>T n.512-20C>T c.1103-20C>T (n.1103-20C>T) c.1538-20C>T (n.1538-20C>T) c.341-20C>T (n.341-20C>T) c.-764-20C>T (n.-764-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353086G>C | CA2655019553 | PCNT | c.1345-18G>C (n.1345-18G>C) n.1543-18G>C c.1382-18G>C (n.1382-18G>C) c.1457-18G>C (n.1457-18G>C) c.*700-18G>C (n.*700-18G>C) n.696-18G>C n.1726-18G>C n.512-18G>C c.1103-18G>C (n.1103-18G>C) c.1538-18G>C (n.1538-18G>C) c.341-18G>C (n.341-18G>C) c.-764-18G>C (n.-764-18G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353086G>T | CA2655019555 | PCNT | c.1345-18G>T (n.1345-18G>T) n.1543-18G>T c.1382-18G>T (n.1382-18G>T) c.1457-18G>T (n.1457-18G>T) c.*700-18G>T (n.*700-18G>T) n.696-18G>T n.1726-18G>T n.512-18G>T c.1103-18G>T (n.1103-18G>T) c.1538-18G>T (n.1538-18G>T) c.341-18G>T (n.341-18G>T) c.-764-18G>T (n.-764-18G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353087A>C | CA2655019556 | PCNT | c.1345-17A>C (n.1345-17A>C) n.1543-17A>C c.1382-17A>C (n.1382-17A>C) c.1457-17A>C (n.1457-17A>C) c.*700-17A>C (n.*700-17A>C) n.696-17A>C n.1726-17A>C n.512-17A>C c.1103-17A>C (n.1103-17A>C) c.1538-17A>C (n.1538-17A>C) c.341-17A>C (n.341-17A>C) c.-764-17A>C (n.-764-17A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353088C>G | CA2655019557 | PCNT | c.1345-16C>G (n.1345-16C>G) n.1543-16C>G c.1382-16C>G (n.1382-16C>G) c.1457-16C>G (n.1457-16C>G) c.*700-16C>G (n.*700-16C>G) n.696-16C>G n.1726-16C>G n.512-16C>G c.1103-16C>G (n.1103-16C>G) c.1538-16C>G (n.1538-16C>G) c.341-16C>G (n.341-16C>G) c.-764-16C>G (n.-764-16C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353090C>A | CA2655019558 | PCNT | c.1345-14C>A (n.1345-14C>A) n.1543-14C>A c.1382-14C>A (n.1382-14C>A) c.1457-14C>A (n.1457-14C>A) c.*700-14C>A (n.*700-14C>A) n.696-14C>A n.1726-14C>A n.512-14C>A c.1103-14C>A (n.1103-14C>A) c.1538-14C>A (n.1538-14C>A) c.341-14C>A (n.341-14C>A) c.-764-14C>A (n.-764-14C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353090C= | CA2392632164 | PCNT | c.1345-14C= (n.1345-14C=) n.1543-14C= c.1382-14C= (n.1382-14C=) c.1457-14C= (n.1457-14C=) c.*700-14C= (n.*700-14C=) n.696-14C= n.1726-14C= n.512-14C= c.1103-14C= (n.1103-14C=) c.1538-14C= (n.1538-14C=) c.341-14C= (n.341-14C=) c.-764-14C= (n.-764-14C=) | |
| 21 | g.46353090C>G | CA10078635 | PCNT | c.1345-14C>G (n.1345-14C>G) n.1543-14C>G c.1382-14C>G (n.1382-14C>G) c.1457-14C>G (n.1457-14C>G) c.*700-14C>G (n.*700-14C>G) n.696-14C>G n.1726-14C>G n.512-14C>G c.1103-14C>G (n.1103-14C>G) c.1538-14C>G (n.1538-14C>G) c.341-14C>G (n.341-14C>G) c.-764-14C>G (n.-764-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353091C= | CA2392632165 | PCNT | c.1345-13C= (n.1345-13C=) n.1543-13C= c.1382-13C= (n.1382-13C=) c.1457-13C= (n.1457-13C=) c.*700-13C= (n.*700-13C=) n.696-13C= n.1726-13C= n.512-13C= c.1103-13C= (n.1103-13C=) c.1538-13C= (n.1538-13C=) c.341-13C= (n.341-13C=) c.-764-13C= (n.-764-13C=) | |
| 21 | g.46353091C>G | CA749897141 | PCNT | c.1345-13C>G (n.1345-13C>G) n.1543-13C>G c.1382-13C>G (n.1382-13C>G) c.1457-13C>G (n.1457-13C>G) c.*700-13C>G (n.*700-13C>G) n.696-13C>G n.1726-13C>G n.512-13C>G c.1103-13C>G (n.1103-13C>G) c.1538-13C>G (n.1538-13C>G) c.341-13C>G (n.341-13C>G) c.-764-13C>G (n.-764-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353091C>T | CA10078636 | PCNT | c.1345-13C>T (n.1345-13C>T) n.1543-13C>T c.1382-13C>T (n.1382-13C>T) c.1457-13C>T (n.1457-13C>T) c.*700-13C>T (n.*700-13C>T) n.696-13C>T n.1726-13C>T n.512-13C>T c.1103-13C>T (n.1103-13C>T) c.1538-13C>T (n.1538-13C>T) c.341-13C>T (n.341-13C>T) c.-764-13C>T (n.-764-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353092G>A | CA10078637 | PCNT | c.1345-12G>A (n.1345-12G>A) n.1543-12G>A c.1382-12G>A (n.1382-12G>A) c.1457-12G>A (n.1457-12G>A) c.*700-12G>A (n.*700-12G>A) n.696-12G>A n.1726-12G>A n.512-12G>A c.1103-12G>A (n.1103-12G>A) c.1538-12G>A (n.1538-12G>A) c.341-12G>A (n.341-12G>A) c.-764-12G>A (n.-764-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353092G>C | CA321995898 | PCNT | c.1345-12G>C (n.1345-12G>C) n.1543-12G>C c.1382-12G>C (n.1382-12G>C) c.1457-12G>C (n.1457-12G>C) c.*700-12G>C (n.*700-12G>C) n.696-12G>C n.1726-12G>C n.512-12G>C c.1103-12G>C (n.1103-12G>C) c.1538-12G>C (n.1538-12G>C) c.341-12G>C (n.341-12G>C) c.-764-12G>C (n.-764-12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353092G= | CA2392632166 | PCNT | c.1345-12G= (n.1345-12G=) n.1543-12G= c.1382-12G= (n.1382-12G=) c.1457-12G= (n.1457-12G=) c.*700-12G= (n.*700-12G=) n.696-12G= n.1726-12G= n.512-12G= c.1103-12G= (n.1103-12G=) c.1538-12G= (n.1538-12G=) c.341-12G= (n.341-12G=) c.-764-12G= (n.-764-12G=) | |
| 21 | g.46353094T>C | CA10078638 | PCNT | c.1345-10T>C (n.1345-10T>C) n.1543-10T>C c.1382-10T>C (n.1382-10T>C) c.1457-10T>C (n.1457-10T>C) c.*700-10T>C (n.*700-10T>C) n.696-10T>C n.1726-10T>C n.512-10T>C c.1103-10T>C (n.1103-10T>C) c.1538-10T>C (n.1538-10T>C) c.341-10T>C (n.341-10T>C) c.-764-10T>C (n.-764-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353094T= | CA2392632167 | PCNT | c.1345-10T= (n.1345-10T=) n.1543-10T= c.1382-10T= (n.1382-10T=) c.1457-10T= (n.1457-10T=) c.*700-10T= (n.*700-10T=) n.696-10T= n.1726-10T= n.512-10T= c.1103-10T= (n.1103-10T=) c.1538-10T= (n.1538-10T=) c.341-10T= (n.341-10T=) c.-764-10T= (n.-764-10T=) | |
| 21 | g.46353095A= | CA2392632168 | PCNT | c.1345-9A= (n.1345-9A=) n.1543-9A= c.1382-9A= (n.1382-9A=) c.1457-9A= (n.1457-9A=) c.*700-9A= (n.*700-9A=) n.696-9A= n.1726-9A= n.512-9A= c.1103-9A= (n.1103-9A=) c.1538-9A= (n.1538-9A=) c.341-9A= (n.341-9A=) c.-764-9A= (n.-764-9A=) | |
| 21 | g.46353095A>G | CA10078639 | PCNT | c.1345-9A>G (n.1345-9A>G) n.1543-9A>G c.1382-9A>G (n.1382-9A>G) c.1457-9A>G (n.1457-9A>G) c.*700-9A>G (n.*700-9A>G) n.696-9A>G n.1726-9A>G n.512-9A>G c.1103-9A>G (n.1103-9A>G) c.1538-9A>G (n.1538-9A>G) c.341-9A>G (n.341-9A>G) c.-764-9A>G (n.-764-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353095dup | CA638199149 | PCNT | c.1345-9dup (n.1345-9dup) n.1543-9dup c.1382-9dup (n.1382-9dup) c.1457-9dup (n.1457-9dup) c.*700-9dup (n.*700-9dup) n.696-9dup n.1726-9dup n.512-9dup c.1103-9dup (n.1103-9dup) c.1538-9dup (n.1538-9dup) c.341-9dup (n.341-9dup) c.-764-9dup (n.-764-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353095_46353096delinsAT | CA2392632169 | PCNT | c.1345-9_1345-8delinsAT (n.1345-9_1345-8delinsAT) n.1543-9_1543-8delinsAT c.1382-9_1382-8delinsAT (n.1382-9_1382-8delinsAT) c.1457-9_1457-8delinsAT (n.1457-9_1457-8delinsAT) c.*700-9_*700-8delinsAT (n.*700-9_*700-8delinsAT) n.696-9_696-8delinsAT n.1726-9_1726-8delinsAT n.512-9_512-8delinsAT c.1103-9_1103-8delinsAT (n.1103-9_1103-8delinsAT) c.1538-9_1538-8delinsAT (n.1538-9_1538-8delinsAT) c.341-9_341-8delinsAT (n.341-9_341-8delinsAT) c.-764-9_-764-8delinsAT (n.-764-9_-764-8delinsAT) | |
| 21 | g.46353096del | CA638199150 | PCNT | c.1345-8del (n.1345-8del) n.1543-8del c.1382-8del (n.1382-8del) c.1457-8del (n.1457-8del) c.*700-8del (n.*700-8del) n.696-8del n.1726-8del n.512-8del c.1103-8del (n.1103-8del) c.1538-8del (n.1538-8del) c.341-8del (n.341-8del) c.-764-8del (n.-764-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353096T>A | CA2655019569 | PCNT | c.1345-8T>A (n.1345-8T>A) n.1543-8T>A c.1382-8T>A (n.1382-8T>A) c.1457-8T>A (n.1457-8T>A) c.*700-8T>A (n.*700-8T>A) n.696-8T>A n.1726-8T>A n.512-8T>A c.1103-8T>A (n.1103-8T>A) c.1538-8T>A (n.1538-8T>A) c.341-8T>A (n.341-8T>A) c.-764-8T>A (n.-764-8T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353096T>C | CA10078640 | PCNT | c.1345-8T>C (n.1345-8T>C) n.1543-8T>C c.1382-8T>C (n.1382-8T>C) c.1457-8T>C (n.1457-8T>C) c.*700-8T>C (n.*700-8T>C) n.696-8T>C n.1726-8T>C n.512-8T>C c.1103-8T>C (n.1103-8T>C) c.1538-8T>C (n.1538-8T>C) c.341-8T>C (n.341-8T>C) c.-764-8T>C (n.-764-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353096T= | CA2392632170 | PCNT | c.1345-8T= (n.1345-8T=) n.1543-8T= c.1382-8T= (n.1382-8T=) c.1457-8T= (n.1457-8T=) c.*700-8T= (n.*700-8T=) n.696-8T= n.1726-8T= n.512-8T= c.1103-8T= (n.1103-8T=) c.1538-8T= (n.1538-8T=) c.341-8T= (n.341-8T=) c.-764-8T= (n.-764-8T=) | |
| 21 | g.46353097G>A | CA10078642 | PCNT | c.1345-7G>A (n.1345-7G>A) n.1543-7G>A c.1382-7G>A (n.1382-7G>A) c.1457-7G>A (n.1457-7G>A) c.*700-7G>A (n.*700-7G>A) n.696-7G>A n.1726-7G>A n.512-7G>A c.1103-7G>A (n.1103-7G>A) c.1538-7G>A (n.1538-7G>A) c.341-7G>A (n.341-7G>A) c.-764-7G>A (n.-764-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353097G= | CA2392632171 | PCNT | c.1345-7G= (n.1345-7G=) n.1543-7G= c.1382-7G= (n.1382-7G=) c.1457-7G= (n.1457-7G=) c.*700-7G= (n.*700-7G=) n.696-7G= n.1726-7G= n.512-7G= c.1103-7G= (n.1103-7G=) c.1538-7G= (n.1538-7G=) c.341-7G= (n.341-7G=) c.-764-7G= (n.-764-7G=) | |
| 21 | g.46353097G>T | CA10078641 | PCNT | c.1345-7G>T (n.1345-7G>T) n.1543-7G>T c.1382-7G>T (n.1382-7G>T) c.1457-7G>T (n.1457-7G>T) c.*700-7G>T (n.*700-7G>T) n.696-7G>T n.1726-7G>T n.512-7G>T c.1103-7G>T (n.1103-7G>T) c.1538-7G>T (n.1538-7G>T) c.341-7G>T (n.341-7G>T) c.-764-7G>T (n.-764-7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353098T>C | CA638199151 | PCNT | c.1345-6T>C (n.1345-6T>C) n.1543-6T>C c.1382-6T>C (n.1382-6T>C) c.1457-6T>C (n.1457-6T>C) c.*700-6T>C (n.*700-6T>C) n.696-6T>C n.1726-6T>C n.512-6T>C c.1103-6T>C (n.1103-6T>C) c.1538-6T>C (n.1538-6T>C) c.341-6T>C (n.341-6T>C) c.-764-6T>C (n.-764-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353098T>G | CA321995914 | PCNT | c.1345-6T>G (n.1345-6T>G) n.1543-6T>G c.1382-6T>G (n.1382-6T>G) c.1457-6T>G (n.1457-6T>G) c.*700-6T>G (n.*700-6T>G) n.696-6T>G n.1726-6T>G n.512-6T>G c.1103-6T>G (n.1103-6T>G) c.1538-6T>G (n.1538-6T>G) c.341-6T>G (n.341-6T>G) c.-764-6T>G (n.-764-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353098T= | CA2392632172 | PCNT | c.1345-6T= (n.1345-6T=) n.1543-6T= c.1382-6T= (n.1382-6T=) c.1457-6T= (n.1457-6T=) c.*700-6T= (n.*700-6T=) n.696-6T= n.1726-6T= n.512-6T= c.1103-6T= (n.1103-6T=) c.1538-6T= (n.1538-6T=) c.341-6T= (n.341-6T=) c.-764-6T= (n.-764-6T=) | |
| 21 | g.46353099T>A | CA206160 | PCNT | c.1345-5T>A (n.1345-5T>A) n.1543-5T>A c.1382-5T>A (n.1382-5T>A) c.1457-5T>A (n.1457-5T>A) c.*700-5T>A (n.*700-5T>A) n.696-5T>A n.1726-5T>A n.512-5T>A c.1103-5T>A (n.1103-5T>A) c.1538-5T>A (n.1538-5T>A) c.341-5T>A (n.341-5T>A) c.-764-5T>A (n.-764-5T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353099T>C | CA2655019577 | PCNT | c.1345-5T>C (n.1345-5T>C) n.1543-5T>C c.1382-5T>C (n.1382-5T>C) c.1457-5T>C (n.1457-5T>C) c.*700-5T>C (n.*700-5T>C) n.696-5T>C n.1726-5T>C n.512-5T>C c.1103-5T>C (n.1103-5T>C) c.1538-5T>C (n.1538-5T>C) c.341-5T>C (n.341-5T>C) c.-764-5T>C (n.-764-5T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353099T= | CA2392632173 | PCNT | c.1345-5T= (n.1345-5T=) n.1543-5T= c.1382-5T= (n.1382-5T=) c.1457-5T= (n.1457-5T=) c.*700-5T= (n.*700-5T=) n.696-5T= n.1726-5T= n.512-5T= c.1103-5T= (n.1103-5T=) c.1538-5T= (n.1538-5T=) c.341-5T= (n.341-5T=) c.-764-5T= (n.-764-5T=) | |
| 21 | g.46353100G>T | CA2577633393 | PCNT | c.1345-4G>T (n.1345-4G>T) n.1543-4G>T c.1382-4G>T (n.1382-4G>T) c.1457-4G>T (n.1457-4G>T) c.*700-4G>T (n.*700-4G>T) n.696-4G>T n.1726-4G>T n.512-4G>T c.1103-4G>T (n.1103-4G>T) c.1538-4G>T (n.1538-4G>T) c.341-4G>T (n.341-4G>T) c.-764-4G>T (n.-764-4G>T) | |
| 21 | g.46353101C>T | CA2655019579 | PCNT | c.1345-3C>T (n.1345-3C>T) n.1543-3C>T c.1382-3C>T (n.1382-3C>T) c.1457-3C>T (n.1457-3C>T) c.*700-3C>T (n.*700-3C>T) n.696-3C>T n.1726-3C>T n.512-3C>T c.1103-3C>T (n.1103-3C>T) c.1538-3C>T (n.1538-3C>T) c.341-3C>T (n.341-3C>T) c.-764-3C>T (n.-764-3C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353102A>C | CA410559595 | PCNT | c.1345-2A>C (n.1345-2A>C) n.1543-2A>C c.1382-2A>C (n.1382-2A>C) c.1457-2A>C (n.1457-2A>C) c.*700-2A>C (n.*700-2A>C) n.696-2A>C n.1726-2A>C n.512-2A>C c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) c.1538-2A>C (n.1538-2A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.-764-2A>C (n.-764-2A>C) | |
| 21 | g.46353102A>G | CA410559598 | PCNT | c.1345-2A>G (n.1345-2A>G) n.1543-2A>G c.1382-2A>G (n.1382-2A>G) c.1457-2A>G (n.1457-2A>G) c.*700-2A>G (n.*700-2A>G) n.696-2A>G n.1726-2A>G n.512-2A>G c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) c.1538-2A>G (n.1538-2A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.-764-2A>G (n.-764-2A>G) | |
| 21 | g.46353102A>T | CA410559599 | PCNT | c.1345-2A>T (n.1345-2A>T) n.1543-2A>T c.1382-2A>T (n.1382-2A>T) c.1457-2A>T (n.1457-2A>T) c.*700-2A>T (n.*700-2A>T) n.696-2A>T n.1726-2A>T n.512-2A>T c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) c.1538-2A>T (n.1538-2A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.-764-2A>T (n.-764-2A>T) | |
| 21 | g.46353103G>A | CA410559602 | PCNT | c.1345-1G>A (n.1345-1G>A) n.1543-1G>A c.1382-1G>A (n.1382-1G>A) c.1457-1G>A (n.1457-1G>A) c.*700-1G>A (n.*700-1G>A) n.696-1G>A n.1726-1G>A n.512-1G>A c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) c.1538-1G>A (n.1538-1G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.-764-1G>A (n.-764-1G>A) | |
| 21 | g.46353103G>C | CA410559603 | PCNT | c.1345-1G>C (n.1345-1G>C) n.1543-1G>C c.1382-1G>C (n.1382-1G>C) c.1457-1G>C (n.1457-1G>C) c.*700-1G>C (n.*700-1G>C) n.696-1G>C n.1726-1G>C n.512-1G>C c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.1538-1G>C (n.1538-1G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.-764-1G>C (n.-764-1G>C) | |
| 21 | g.46353103G>T | CA410559608 | PCNT | c.1345-1G>T (n.1345-1G>T) n.1543-1G>T c.1382-1G>T (n.1382-1G>T) c.1457-1G>T (n.1457-1G>T) c.*700-1G>T (n.*700-1G>T) n.696-1G>T n.1726-1G>T n.512-1G>T c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.1538-1G>T (n.1538-1G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.-764-1G>T (n.-764-1G>T) | |
| 21 | g.46353104del | CA2655019580 | PCNT | c.1345del (p.Ser449AlafsTer3) n.1543del c.1382del (p.Glu461GlyfsTer16) c.1457del (p.Glu486GlyfsTer16) c.*700del (n.*700del) n.696del n.1726del n.512del c.1103del (p.Glu368GlyfsTer16) c.1538del (p.Glu513GlyfsTer16) c.341del (p.Glu114GlyfsTer16) c.-764del (n.-764del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353104A>C | CA410559619 | PCNT | c.1345A>C (p.Ser449Arg) n.1543A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.*700A>C (n.*700A>C) n.696A>C n.1726A>C n.512A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.-764A>C (n.-764A>C) | COSMIC |
| 21 | g.46353104A>G | CA410559635 | PCNT | c.1345A>G (p.Ser449Gly) n.1543A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) n.696A>G n.1726A>G n.512A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.-764A>G (n.-764A>G) | |
| 21 | g.46353104A>T | CA410559620 | PCNT | c.1345A>T (p.Ser449Cys) n.1543A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.*700A>T (n.*700A>T) n.696A>T n.1726A>T n.512A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.-764A>T (n.-764A>T) | |
| 21 | g.46353105G>A | CA512731278 | PCNT | c.1346G>A (p.Ser449Asn) n.1544G>A c.1383G>A (p.Glu461=) c.1458G>A (p.Glu486=) c.*701G>A (n.*701G>A) n.697G>A n.1727G>A n.513G>A c.1104G>A (p.Glu368=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.342G>A (p.Glu114=) c.-763G>A (n.-763G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46353105G>C | CA410559638 | PCNT | c.1346G>C (p.Ser449Thr) n.1544G>C c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.*701G>C (n.*701G>C) n.697G>C n.1727G>C n.513G>C c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.-763G>C (n.-763G>C) | |
| 21 | g.46353105G= | CA2392632174 | PCNT | c.1346G= (p.Ser449=) n.1544G= c.1383G= (p.Glu461=) c.1458G= (p.Glu486=) c.*701G= (n.*701G=) n.697G= n.1727G= n.513G= c.1104G= (p.Glu368=) c.1539G= (p.Glu513=) c.342G= (p.Glu114=) c.-763G= (n.-763G=) | |
| 21 | g.46353105G>T | CA410559641 | PCNT | c.1346G>T (p.Ser449Ile) n.1544G>T c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.*701G>T (n.*701G>T) n.697G>T n.1727G>T n.513G>T c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.-763G>T (n.-763G>T) | |
| 21 | g.46353106C>A | CA410559643 | PCNT | c.1347C>A (p.Ser449Arg) n.1545C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.*702C>A (n.*702C>A) n.698C>A n.1728C>A n.514C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.-762C>A (n.-762C>A) | |
| 21 | g.46353106C= | CA2392632175 | PCNT | c.1347C= (p.Ser449=) n.1545C= c.1384C= (p.Leu462=) c.1459C= (p.Leu487=) c.*702C= (n.*702C=) n.698C= n.1728C= n.514C= c.1105C= (p.Leu369=) c.1540C= (p.Leu514=) c.343C= (p.Leu115=) c.-762C= (n.-762C=) | |
| 21 | g.46353106C>G | CA410559647 | PCNT | c.1347C>G (p.Ser449Arg) n.1545C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.*702C>G (n.*702C>G) n.698C>G n.1728C>G n.514C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.-762C>G (n.-762C>G) | |
| 21 | g.46353106C>T | CA512731279 | PCNT | c.1347C>T (p.Ser449=) n.1545C>T c.1384C>T (p.Leu462=) c.1459C>T (p.Leu487=) c.*702C>T (n.*702C>T) n.698C>T n.1728C>T n.514C>T c.1105C>T (p.Leu369=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.343C>T (p.Leu115=) c.-762C>T (n.-762C>T) | |
| 21 | g.46353107T>A | CA410559651 | PCNT | c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.1546T>A c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.*703T>A (n.*703T>A) n.699T>A n.1729T>A n.515T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.-761T>A (n.-761T>A) | |
| 21 | g.46353107T>C | CA410559652 | PCNT | c.1348T>C (p.Tyr450His) n.1546T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.*703T>C (n.*703T>C) n.699T>C n.1729T>C n.515T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.-761T>C (n.-761T>C) | |
| 21 | g.46353107T>G | CA410559653 | PCNT | c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.1546T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.*703T>G (n.*703T>G) n.699T>G n.1729T>G n.515T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.-761T>G (n.-761T>G) | |
| 21 | g.46353107dup | CA2392632176 | PCNT | c.1348dup (p.Tyr450LeufsTer?) n.1546dup c.1385dup (p.His463ThrfsTer2) c.1460dup (p.His488ThrfsTer2) c.*703dup (n.*703dup) n.699dup n.1729dup n.515dup c.1106dup (p.His370ThrfsTer2) c.1541dup (p.His515ThrfsTer2) c.344dup (p.His116ThrfsTer2) c.-761dup (n.-761dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353108A>C | CA512731285 | PCNT | c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.1547A>C c.1386A>C (p.Leu462=) c.1461A>C (p.Leu487=) c.*704A>C (n.*704A>C) n.700A>C n.1730A>C n.516A>C c.1107A>C (p.Leu369=) c.1542A>C (p.Leu514=) c.345A>C (p.Leu115=) c.-760A>C (n.-760A>C) | |
| 21 | g.46353108A>G | CA512731283 | PCNT | c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.1547A>G c.1386A>G (p.Leu462=) c.1461A>G (p.Leu487=) c.*704A>G (n.*704A>G) n.700A>G n.1730A>G n.516A>G c.1107A>G (p.Leu369=) c.1542A>G (p.Leu514=) c.345A>G (p.Leu115=) c.-760A>G (n.-760A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353108A>T | CA512731287 | PCNT | c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.1547A>T c.1386A>T (p.Leu462=) c.1461A>T (p.Leu487=) c.*704A>T (n.*704A>T) n.700A>T n.1730A>T n.516A>T c.1107A>T (p.Leu369=) c.1542A>T (p.Leu514=) c.345A>T (p.Leu115=) c.-760A>T (n.-760A>T) | |
| 21 | g.46353109C>A | CA410559654 | PCNT | c.1350C>A (p.Tyr450Ter) n.1548C>A c.1387C>A (p.His463Asn) c.1462C>A (p.His488Asn) c.*705C>A (n.*705C>A) n.701C>A n.1731C>A n.517C>A c.1108C>A (p.His370Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) c.346C>A (p.His116Asn) c.-759C>A (n.-759C>A) | |
| 21 | g.46353109C= | CA2392632177 | PCNT | c.1350C= (p.Tyr450=) n.1548C= c.1387C= (p.His463=) c.1462C= (p.His488=) c.*705C= (n.*705C=) n.701C= n.1731C= n.517C= c.1108C= (p.His370=) c.1543C= (p.His515=) c.346C= (p.His116=) c.-759C= (n.-759C=) | |
| 21 | g.46353109C>G | CA410559656 | PCNT | c.1350C>G (p.Tyr450Ter) n.1548C>G c.1387C>G (p.His463Asp) c.1462C>G (p.His488Asp) c.*705C>G (n.*705C>G) n.701C>G n.1731C>G n.517C>G c.1108C>G (p.His370Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) c.346C>G (p.His116Asp) c.-759C>G (n.-759C>G) | |
| 21 | g.46353109C>T | CA410559657 | PCNT | c.1350C>T (p.Tyr450=) n.1548C>T c.1387C>T (p.His463Tyr) c.1462C>T (p.His488Tyr) c.*705C>T (n.*705C>T) n.701C>T n.1731C>T n.517C>T c.1108C>T (p.His370Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) c.-759C>T (n.-759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353110A= | CA2392632178 | PCNT | c.1351A= (p.Met451=) n.1549A= c.1388A= (p.His463=) c.1463A= (p.His488=) c.*706A= (n.*706A=) n.702A= n.1732A= n.518A= c.1109A= (p.His370=) c.1544A= (p.His515=) c.347A= (p.His116=) c.-758A= (n.-758A=) | |
| 21 | g.46353110A>C | CA410559662 | PCNT | c.1351A>C (p.Met451Leu) n.1549A>C c.1388A>C (p.His463Pro) c.1463A>C (p.His488Pro) c.*706A>C (n.*706A>C) n.702A>C n.1732A>C n.518A>C c.1109A>C (p.His370Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.-758A>C (n.-758A>C) | |
| 21 | g.46353110A>G | CA10078643 | PCNT | c.1351A>G (p.Met451Val) n.1549A>G c.1388A>G (p.His463Arg) c.1463A>G (p.His488Arg) c.*706A>G (n.*706A>G) n.702A>G n.1732A>G n.518A>G c.1109A>G (p.His370Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.-758A>G (n.-758A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353110A>T | CA410559659 | PCNT | c.1351A>T (p.Met451Leu) n.1549A>T c.1388A>T (p.His463Leu) c.1463A>T (p.His488Leu) c.*706A>T (n.*706A>T) n.702A>T n.1732A>T n.518A>T c.1109A>T (p.His370Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.-758A>T (n.-758A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353110_46353111del | CA2655019585 | PCNT | c.1351_1352del (p.Met451GlufsTer?) n.1549_1550del c.1388_1389del (p.His463ArgfsTer25) c.1463_1464del (p.His488ArgfsTer25) c.*706_*707del (n.*706_*707del) n.702_703del n.1732_1733del n.518_519del c.1109_1110del (p.His370ArgfsTer25) c.1544_1545del (p.His515ArgfsTer25) c.347_348del (p.His116ArgfsTer25) c.-758_-757del (n.-758_-757del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353111T>A | CA410559668 | PCNT | c.1352T>A (p.Met451Lys) n.1550T>A c.1389T>A (p.His463Gln) c.1464T>A (p.His488Gln) c.*707T>A (n.*707T>A) n.703T>A n.1733T>A n.519T>A c.1110T>A (p.His370Gln) c.1545T>A (p.His515Gln) c.348T>A (p.His116Gln) c.-757T>A (n.-757T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353111T>C | CA512731300 | PCNT | c.1352T>C (p.Met451Thr) n.1550T>C c.1389T>C (p.His463=) c.1464T>C (p.His488=) c.*707T>C (n.*707T>C) n.703T>C n.1733T>C n.519T>C c.1110T>C (p.His370=) c.1545T>C (p.His515=) c.348T>C (p.His116=) c.-757T>C (n.-757T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353111T>G | CA410559671 | PCNT | c.1352T>G (p.Met451Arg) n.1550T>G c.1389T>G (p.His463Gln) c.1464T>G (p.His488Gln) c.*707T>G (n.*707T>G) n.703T>G n.1733T>G n.519T>G c.1110T>G (p.His370Gln) c.1545T>G (p.His515Gln) c.348T>G (p.His116Gln) c.-757T>G (n.-757T>G) | |
| 21 | g.46353112G>A | CA410559675 | PCNT | c.1353G>A (p.Met451Ile) n.1551G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.*708G>A (n.*708G>A) n.704G>A n.1734G>A n.520G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.-756G>A (n.-756G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353112G>C | CA410559677 | PCNT | c.1353G>C (p.Met451Ile) n.1551G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.*708G>C (n.*708G>C) n.704G>C n.1734G>C n.520G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.-756G>C (n.-756G>C) | |
| 21 | g.46353112G>T | CA410559682 | PCNT | c.1353G>T (p.Met451Ile) n.1551G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.*708G>T (n.*708G>T) n.704G>T n.1734G>T n.520G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.-756G>T (n.-756G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353113A>C | CA410559685 | PCNT | c.1354A>C (p.Ser452Arg) n.1552A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.*709A>C (n.*709A>C) n.705A>C n.1735A>C n.521A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.-755A>C (n.-755A>C) | |
| 21 | g.46353113A>G | CA410559689 | PCNT | c.1354A>G (p.Ser452Gly) n.1552A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.*709A>G (n.*709A>G) n.705A>G n.1735A>G n.521A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.-755A>G (n.-755A>G) | |
| 21 | g.46353113A>T | CA410559694 | PCNT | c.1354A>T (p.Ser452Cys) n.1552A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.*709A>T (n.*709A>T) n.705A>T n.1735A>T n.521A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.-755A>T (n.-755A>T) | |
| 21 | g.46353114del | CA2739267762 | PCNT | c.1355del (p.Ser452ThrfsTer24) n.1553del c.1392del (p.Glu464AspfsTer13) c.1467del (p.Glu489AspfsTer13) c.*710del (n.*710del) n.706del n.1736del n.522del c.1113del (p.Glu371AspfsTer13) c.1548del (p.Glu516AspfsTer13) c.351del (p.Glu117AspfsTer13) c.-754del (n.-754del) | ClinVar |
| 21 | g.46353114G>A | CA512731311 | PCNT | c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.1553G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.*710G>A (n.*710G>A) n.706G>A n.1736G>A n.522G>A c.1113G>A (p.Glu371=) c.1548G>A (p.Glu516=) c.351G>A (p.Glu117=) c.-754G>A (n.-754G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.46353114G>C | CA410559701 | PCNT | c.1355G>C (p.Ser452Thr) n.1553G>C c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.*710G>C (n.*710G>C) n.706G>C n.1736G>C n.522G>C c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.-754G>C (n.-754G>C) | |
| 21 | g.46353114G>T | CA410559705 | PCNT | c.1355G>T (p.Ser452Ile) n.1553G>T c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.*710G>T (n.*710G>T) n.706G>T n.1736G>T n.522G>T c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.-754G>T (n.-754G>T) | |
| 21 | g.46353115C>A | CA410559711 | PCNT | c.1356C>A (p.Ser452Arg) n.1554C>A c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.*711C>A (n.*711C>A) n.707C>A n.1737C>A n.523C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.-753C>A (n.-753C>A) | |
| 21 | g.46353115C= | CA2392632179 | PCNT | c.1356C= (p.Ser452=) n.1554C= c.1393C= (p.Gln465=) c.1468C= (p.Gln490=) c.*711C= (n.*711C=) n.707C= n.1737C= n.523C= c.1114C= (p.Gln372=) c.1549C= (p.Gln517=) c.352C= (p.Gln118=) c.-753C= (n.-753C=) | |
| 21 | g.46353115C>G | CA410559713 | PCNT | c.1356C>G (p.Ser452Arg) n.1554C>G c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.*711C>G (n.*711C>G) n.707C>G n.1737C>G n.523C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.-753C>G (n.-753C>G) | |
| 21 | g.46353115C>T | CA251031 | PCNT | c.1356C>T (p.Ser452=) n.1554C>T c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*711C>T (n.*711C>T) n.707C>T n.1737C>T n.523C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.-753C>T (n.-753C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353116A>C | CA410559734 | PCNT | c.1357A>C (p.Asn453His) n.1555A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*712A>C (n.*712A>C) n.708A>C n.1738A>C n.524A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.-752A>C (n.-752A>C) | |
| 21 | g.46353116A>G | CA410559725 | PCNT | c.1357A>G (p.Asn453Asp) n.1555A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*712A>G (n.*712A>G) n.708A>G n.1738A>G n.524A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.-752A>G (n.-752A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353116A>T | CA410559719 | PCNT | c.1357A>T (p.Asn453Tyr) n.1555A>T c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.*712A>T (n.*712A>T) n.708A>T n.1738A>T n.524A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.-752A>T (n.-752A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353117A= | CA2392632180 | PCNT | c.1358A= (p.Asn453=) n.1556A= c.1395A= (p.Gln465=) c.1470A= (p.Gln490=) c.*713A= (n.*713A=) n.709A= n.1739A= n.525A= c.1116A= (p.Gln372=) c.1551A= (p.Gln517=) c.354A= (p.Gln118=) c.-751A= (n.-751A=) | |
| 21 | g.46353117A>C | CA410559740 | PCNT | c.1358A>C (p.Asn453Thr) n.1556A>C c.1395A>C (p.Gln465His) c.1470A>C (p.Gln490His) c.*713A>C (n.*713A>C) n.709A>C n.1739A>C n.525A>C c.1116A>C (p.Gln372His) c.1551A>C (p.Gln517His) c.354A>C (p.Gln118His) c.-751A>C (n.-751A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353117A>G | CA512731325 | PCNT | c.1358A>G (p.Asn453Ser) n.1556A>G c.1395A>G (p.Gln465=) c.1470A>G (p.Gln490=) c.*713A>G (n.*713A>G) n.709A>G n.1739A>G n.525A>G c.1116A>G (p.Gln372=) c.1551A>G (p.Gln517=) c.354A>G (p.Gln118=) c.-751A>G (n.-751A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46353117A>T | CA410559742 | PCNT | c.1358A>T (p.Asn453Ile) n.1556A>T c.1395A>T (p.Gln465His) c.1470A>T (p.Gln490His) c.*713A>T (n.*713A>T) n.709A>T n.1739A>T n.525A>T c.1116A>T (p.Gln372His) c.1551A>T (p.Gln517His) c.354A>T (p.Gln118His) c.-751A>T (n.-751A>T) | |
| 21 | g.46353118C>A | CA410559744 | PCNT | c.1359C>A (p.Asn453Lys) n.1557C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.*714C>A (n.*714C>A) n.710C>A n.1740C>A n.526C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.-750C>A (n.-750C>A) | |
| 21 | g.46353118C>G | CA410559753 | PCNT | c.1359C>G (p.Asn453Lys) n.1557C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.*714C>G (n.*714C>G) n.710C>G n.1740C>G n.526C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.-750C>G (n.-750C>G) | |
| 21 | g.46353118C>T | CA410559756 | PCNT | c.1359C>T (p.Asn453=) n.1557C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.*714C>T (n.*714C>T) n.710C>T n.1740C>T n.526C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.-750C>T (n.-750C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353119T>A | CA410559757 | PCNT | c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.1558T>A c.1397T>A (p.Leu466His) c.1472T>A (p.Leu491His) c.*715T>A (n.*715T>A) n.711T>A n.1741T>A n.527T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.1553T>A (p.Leu518His) c.356T>A (p.Leu119His) c.-749T>A (n.-749T>A) | |
| 21 | g.46353119T>C | CA410559758 | PCNT | c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.1558T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.*715T>C (n.*715T>C) n.711T>C n.1741T>C n.527T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.-749T>C (n.-749T>C) | |
| 21 | g.46353119T>G | CA410559760 | PCNT | c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.1558T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.*715T>G (n.*715T>G) n.711T>G n.1741T>G n.527T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.-749T>G (n.-749T>G) | |
| 21 | g.46353120C>A | CA512731342 | PCNT | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) n.1559C>A c.1398C>A (p.Leu466=) c.1473C>A (p.Leu491=) c.*716C>A (n.*716C>A) n.712C>A n.1742C>A n.528C>A c.1119C>A (p.Leu373=) c.1554C>A (p.Leu518=) c.357C>A (p.Leu119=) c.-748C>A (n.-748C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353120C>G | CA512731340 | PCNT | c.1361C>G (p.Ser454Cys) n.1559C>G c.1398C>G (p.Leu466=) c.1473C>G (p.Leu491=) c.*716C>G (n.*716C>G) n.712C>G n.1742C>G n.528C>G c.1119C>G (p.Leu373=) c.1554C>G (p.Leu518=) c.357C>G (p.Leu119=) c.-748C>G (n.-748C>G) | |
| 21 | g.46353120C>T | CA512731343 | PCNT | c.1361C>T (p.Ser454Phe) n.1559C>T c.1398C>T (p.Leu466=) c.1473C>T (p.Leu491=) c.*716C>T (n.*716C>T) n.712C>T n.1742C>T n.528C>T c.1119C>T (p.Leu373=) c.1554C>T (p.Leu518=) c.357C>T (p.Leu119=) c.-748C>T (n.-748C>T) | |
| 21 | g.46353121C>A | CA410559762 | PCNT | c.1362C>A (p.Ser454=) n.1560C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) c.*717C>A (n.*717C>A) n.713C>A n.1743C>A n.529C>A c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1555C>A (p.Leu519Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.-747C>A (n.-747C>A) | |
| 21 | g.46353121C= | CA2392632181 | PCNT | c.1362C= (p.Ser454=) n.1560C= c.1399C= (p.Leu467=) c.1474C= (p.Leu492=) c.*717C= (n.*717C=) n.713C= n.1743C= n.529C= c.1120C= (p.Leu374=) c.1555C= (p.Leu519=) c.358C= (p.Leu120=) c.-747C= (n.-747C=) | |
| 21 | g.46353121C>G | CA410559763 | PCNT | c.1362C>G (p.Ser454=) n.1560C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.*717C>G (n.*717C>G) n.713C>G n.1743C>G n.529C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.-747C>G (n.-747C>G) | |
| 21 | g.46353121C>T | CA10078644 | PCNT | c.1362C>T (p.Ser454=) n.1560C>T c.1399C>T (p.Leu467=) c.1474C>T (p.Leu492=) c.*717C>T (n.*717C>T) n.713C>T n.1743C>T n.529C>T c.1120C>T (p.Leu374=) c.1555C>T (p.Leu519=) c.358C>T (p.Leu120=) c.-747C>T (n.-747C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353122T>A | CA410559767 | PCNT | c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.1561T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.*718T>A (n.*718T>A) n.714T>A n.1744T>A n.530T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.-746T>A (n.-746T>A) | |
| 21 | g.46353122T>C | CA10078645 | PCNT | c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1561T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.*718T>C (n.*718T>C) n.714T>C n.1744T>C n.530T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.-746T>C (n.-746T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353122T>G | CA410559771 | PCNT | c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1561T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) n.714T>G n.1744T>G n.530T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.-746T>G (n.-746T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.46353122T= | CA2392632182 | PCNT | c.1363T= (p.Trp455=) n.1561T= c.1400T= (p.Leu467=) c.1475T= (p.Leu492=) c.*718T= (n.*718T=) n.714T= n.1744T= n.530T= c.1121T= (p.Leu374=) c.1556T= (p.Leu519=) c.359T= (p.Leu120=) c.-746T= (n.-746T=) | |
| 21 | g.46353123G>A | CA512731357 | PCNT | c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1562G>A c.1401G>A (p.Leu467=) c.1476G>A (p.Leu492=) c.*719G>A (n.*719G>A) n.715G>A n.1745G>A n.531G>A c.1122G>A (p.Leu374=) c.1557G>A (p.Leu519=) c.360G>A (p.Leu120=) c.-745G>A (n.-745G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46353123G>C | CA512731353 | PCNT | c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1562G>C c.1401G>C (p.Leu467=) c.1476G>C (p.Leu492=) c.*719G>C (n.*719G>C) n.715G>C n.1745G>C n.531G>C c.1122G>C (p.Leu374=) c.1557G>C (p.Leu519=) c.360G>C (p.Leu120=) c.-745G>C (n.-745G>C) | |
| 21 | g.46353123G= | CA2392632183 | PCNT | c.1364G= (p.Trp455=) n.1562G= c.1401G= (p.Leu467=) c.1476G= (p.Leu492=) c.*719G= (n.*719G=) n.715G= n.1745G= n.531G= c.1122G= (p.Leu374=) c.1557G= (p.Leu519=) c.360G= (p.Leu120=) c.-745G= (n.-745G=) | |
| 21 | g.46353123G>T | CA512731355 | PCNT | c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1562G>T c.1401G>T (p.Leu467=) c.1476G>T (p.Leu492=) c.*719G>T (n.*719G>T) n.715G>T n.1745G>T n.531G>T c.1122G>T (p.Leu374=) c.1557G>T (p.Leu519=) c.360G>T (p.Leu120=) c.-745G>T (n.-745G>T) | |
| 21 | g.46353124G>A | CA410559787 | PCNT | c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1563G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.*720G>A (n.*720G>A) n.716G>A n.1746G>A n.532G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.-744G>A (n.-744G>A) | |
| 21 | g.46353124G>C | CA410559789 | PCNT | c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1563G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.*720G>C (n.*720G>C) n.716G>C n.1746G>C n.532G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.-744G>C (n.-744G>C) | COSMIC |
| 21 | g.46353124G= | CA2392632184 | PCNT | c.1365G= (p.Trp455=) n.1563G= c.1402G= (p.Ala468=) c.1477G= (p.Ala493=) c.*720G= (n.*720G=) n.716G= n.1746G= n.532G= c.1123G= (p.Ala375=) c.1558G= (p.Ala520=) c.361G= (p.Ala121=) c.-744G= (n.-744G=) | |
| 21 | g.46353124G>T | CA410559785 | PCNT | c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1563G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.*720G>T (n.*720G>T) n.716G>T n.1746G>T n.532G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.-744G>T (n.-744G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353125C>A | CA410559793 | PCNT | c.1366C>A (p.Arg456Ser) n.1564C>A c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.*721C>A (n.*721C>A) n.717C>A n.1747C>A n.533C>A c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.-743C>A (n.-743C>A) | |
| 21 | g.46353125C= | CA2392632185 | PCNT | c.1366C= (p.Arg456=) n.1564C= c.1403C= (p.Ala468=) c.1478C= (p.Ala493=) c.*721C= (n.*721C=) n.717C= n.1747C= n.533C= c.1124C= (p.Ala375=) c.1559C= (p.Ala520=) c.362C= (p.Ala121=) c.-743C= (n.-743C=) | |
| 21 | g.46353125C>G | CA410559799 | PCNT | c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.1564C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.*721C>G (n.*721C>G) n.717C>G n.1747C>G n.533C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.-743C>G (n.-743C>G) | |
| 21 | g.46353125C>T | CA10078646 | PCNT | c.1366C>T (p.Arg456Cys) n.1564C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.*721C>T (n.*721C>T) n.717C>T n.1747C>T n.533C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.-743C>T (n.-743C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |