UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46352316T>A | CA411946542 | TRMU | n.806T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*202T>A (n.*202T>A) n.809T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.226T>A n.718T>A n.800T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1067T>A n.960T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) n.804T>A n.754T>A n.647T>A | |
| 22 | g.46352316T>C | CA210005 | TRMU | n.806T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) n.809T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.226T>C n.718T>C n.800T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1067T>C n.960T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.804T>C n.754T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352316T>G | CA411946546 | TRMU | n.806T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) n.809T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.226T>G n.718T>G n.800T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1067T>G n.960T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.804T>G n.754T>G n.647T>G | |
| 22 | g.46352316T= | CA2408700887 | TRMU | n.806T= c.653T= (p.Leu218=) c.*202T= (n.*202T=) n.809T= c.758T= (p.Leu253=) c.*351T= (n.*351T=) c.*292T= (n.*292T=) c.*296T= (n.*296T=) n.226T= n.718T= n.800T= c.416T= (p.Leu139=) c.338T= (p.Leu113=) n.1067T= n.960T= c.362T= (p.Leu121=) n.804T= n.754T= n.647T= | |
| 22 | g.46352317G>A | CA10292208 | TRMU | n.807G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.*203G>A (n.*203G>A) n.810G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.227G>A n.719G>A n.801G>A c.417G>A (p.Leu139=) c.339G>A (p.Leu113=) n.1068G>A n.961G>A c.363G>A (p.Leu121=) n.805G>A n.755G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352317G>C | CA514925596 | TRMU | n.807G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.*203G>C (n.*203G>C) n.810G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.227G>C n.719G>C n.801G>C c.417G>C (p.Leu139=) c.339G>C (p.Leu113=) n.1068G>C n.961G>C c.363G>C (p.Leu121=) n.805G>C n.755G>C n.648G>C | |
| 22 | g.46352317G= | CA2408700888 | TRMU | n.807G= c.654G= (p.Leu218=) c.*203G= (n.*203G=) n.810G= c.759G= (p.Leu253=) c.*352G= (n.*352G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*297G= (n.*297G=) n.227G= n.719G= n.801G= c.417G= (p.Leu139=) c.339G= (p.Leu113=) n.1068G= n.961G= c.363G= (p.Leu121=) n.805G= n.755G= n.648G= | |
| 22 | g.46352317G>T | CA514925595 | TRMU | n.807G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.*203G>T (n.*203G>T) n.810G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.227G>T n.719G>T n.801G>T c.417G>T (p.Leu139=) c.339G>T (p.Leu113=) n.1068G>T n.961G>T c.363G>T (p.Leu121=) n.805G>T n.755G>T n.648G>T | |
| 22 | g.46352318G>A | CA411946549 | TRMU | n.808G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) c.*204G>A (n.*204G>A) n.811G>A c.760G>A (p.Gly254Arg) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.228G>A n.720G>A n.802G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) c.340G>A (p.Gly114Arg) n.1069G>A n.962G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) n.806G>A n.756G>A n.649G>A | |
| 22 | g.46352318G>C | CA411946551 | TRMU | n.808G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.*204G>C (n.*204G>C) n.811G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.228G>C n.720G>C n.802G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.1069G>C n.962G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.806G>C n.756G>C n.649G>C | |
| 22 | g.46352318G>T | CA411946553 | TRMU | n.808G>T c.655G>T (p.Gly219Ter) c.*204G>T (n.*204G>T) n.811G>T c.760G>T (p.Gly254Ter) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.228G>T n.720G>T n.802G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) c.340G>T (p.Gly114Ter) n.1069G>T n.962G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) n.806G>T n.756G>T n.649G>T | |
| 22 | g.46352319G>A | CA411946560 | TRMU | n.809G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) c.*205G>A (n.*205G>A) n.812G>A c.761G>A (p.Gly254Glu) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.229G>A n.721G>A n.803G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) c.341G>A (p.Gly114Glu) n.1070G>A n.963G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) n.807G>A n.757G>A n.650G>A | |
| 22 | g.46352319G>C | CA411946558 | TRMU | n.809G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.*205G>C (n.*205G>C) n.812G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.229G>C n.721G>C n.803G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.1070G>C n.963G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.807G>C n.757G>C n.650G>C | |
| 22 | g.46352319G>T | CA411946556 | TRMU | n.809G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.*205G>T (n.*205G>T) n.812G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.229G>T n.721G>T n.803G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.341G>T (p.Gly114Val) n.1070G>T n.963G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.807G>T n.757G>T n.650G>T | |
| 22 | g.46352320A>C | CA514925597 | TRMU | n.810A>C c.657A>C (p.Gly219=) c.*206A>C (n.*206A>C) n.813A>C c.762A>C (p.Gly254=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.230A>C n.722A>C n.804A>C c.420A>C (p.Gly140=) c.342A>C (p.Gly114=) n.1071A>C n.964A>C c.366A>C (p.Gly122=) n.808A>C n.758A>C n.651A>C | |
| 22 | g.46352320A>G | CA514925598 | TRMU | n.810A>G c.657A>G (p.Gly219=) c.*206A>G (n.*206A>G) n.813A>G c.762A>G (p.Gly254=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.230A>G n.722A>G n.804A>G c.420A>G (p.Gly140=) c.342A>G (p.Gly114=) n.1071A>G n.964A>G c.366A>G (p.Gly122=) n.808A>G n.758A>G n.651A>G | |
| 22 | g.46352320A>T | CA514925599 | TRMU | n.810A>T c.657A>T (p.Gly219=) c.*206A>T (n.*206A>T) n.813A>T c.762A>T (p.Gly254=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.230A>T n.722A>T n.804A>T c.420A>T (p.Gly140=) c.342A>T (p.Gly114=) n.1071A>T n.964A>T c.366A>T (p.Gly122=) n.808A>T n.758A>T n.651A>T | |
| 22 | g.46352320_46352322delinsAAC | CA2408700889 | TRMU | n.810_812delinsAAC c.657_659delinsAAC (p.Gly219=) c.*206_*208delinsAAC (n.*206_*208delinsAAC) n.813_815delinsAAC c.762_764delinsAAC (p.Gly254=) c.*355_*357delinsAAC (n.*355_*357delinsAAC) c.*296_*298delinsAAC (n.*296_*298delinsAAC) c.*300_*302delinsAAC (n.*300_*302delinsAAC) n.230_232delinsAAC n.722_724delinsAAC n.804_806delinsAAC c.420_422delinsAAC (p.Gly140=) c.342_344delinsAAC (p.Gly114=) n.1071_1073delinsAAC n.964_966delinsAAC c.366_368delinsAAC (p.Gly122=) n.808_810delinsAAC n.758_760delinsAAC n.651_653delinsAAC | |
| 22 | g.46352321A= | CA2408700890 | TRMU | n.811A= c.658A= (p.Thr220=) c.*207A= (n.*207A=) n.814A= c.763A= (p.Thr255=) c.*356A= (n.*356A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*301A= (n.*301A=) n.231A= n.723A= n.805A= c.421A= (p.Thr141=) c.343A= (p.Thr115=) n.1072A= n.965A= c.367A= (p.Thr123=) n.809A= n.759A= n.652A= | |
| 22 | g.46352321A>C | CA411946568 | TRMU | n.811A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) n.814A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.231A>C n.723A>C n.805A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.1072A>C n.965A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.809A>C n.759A>C n.652A>C | dbSNP |
| 22 | g.46352321A>G | CA411946563 | TRMU | n.811A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.*207A>G (n.*207A>G) n.814A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.231A>G n.723A>G n.805A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.1072A>G n.965A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.809A>G n.759A>G n.652A>G | |
| 22 | g.46352321A>T | CA411946566 | TRMU | n.811A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.*207A>T (n.*207A>T) n.814A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.231A>T n.723A>T n.805A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.1072A>T n.965A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.809A>T n.759A>T n.652A>T | |
| 22 | g.46352324_46352325del | CA10292209 | TRMU | n.814_815del c.661_662del (p.His221Ter) c.*210_*211del (n.*210_*211del) n.817_818del c.766_767del (p.His256Ter) c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.*300_*301del (n.*300_*301del) c.*304_*305del (n.*304_*305del) n.234_235del n.726_727del n.808_809del c.424_425del (p.His142Ter) c.346_347del (p.His116Ter) n.1075_1076del n.968_969del c.370_371del (p.His124Ter) n.812_813del n.762_763del n.655_656del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352322C>A | CA411946570 | TRMU | n.812C>A c.659C>A (p.Thr220Lys) c.*208C>A (n.*208C>A) n.815C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.232C>A n.724C>A n.806C>A c.422C>A (p.Thr141Lys) c.344C>A (p.Thr115Lys) n.1073C>A n.966C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) n.810C>A n.760C>A n.653C>A | |
| 22 | g.46352322C= | CA2408700891 | TRMU | n.812C= c.659C= (p.Thr220=) c.*208C= (n.*208C=) n.815C= c.764C= (p.Thr255=) c.*357C= (n.*357C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*302C= (n.*302C=) n.232C= n.724C= n.806C= c.422C= (p.Thr141=) c.344C= (p.Thr115=) n.1073C= n.966C= c.368C= (p.Thr123=) n.810C= n.760C= n.653C= | |
| 22 | g.46352322C>G | CA411946572 | TRMU | n.812C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) n.815C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.232C>G n.724C>G n.806C>G c.422C>G (p.Thr141Arg) c.344C>G (p.Thr115Arg) n.1073C>G n.966C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) n.810C>G n.760C>G n.653C>G | |
| 22 | g.46352322C>T | CA10292210 | TRMU | n.812C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) c.*208C>T (n.*208C>T) n.815C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.232C>T n.724C>T n.806C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.1073C>T n.966C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.810C>T n.760C>T n.653C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.46352323A>C | CA514925600 | TRMU | n.813A>C c.660A>C (p.Thr220=) c.*209A>C (n.*209A>C) n.816A>C c.765A>C (p.Thr255=) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.233A>C n.725A>C n.807A>C c.423A>C (p.Thr141=) c.345A>C (p.Thr115=) n.1074A>C n.967A>C c.369A>C (p.Thr123=) n.811A>C n.761A>C n.654A>C | |
| 22 | g.46352323A>G | CA514925602 | TRMU | n.813A>G c.660A>G (p.Thr220=) c.*209A>G (n.*209A>G) n.816A>G c.765A>G (p.Thr255=) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.233A>G n.725A>G n.807A>G c.423A>G (p.Thr141=) c.345A>G (p.Thr115=) n.1074A>G n.967A>G c.369A>G (p.Thr123=) n.811A>G n.761A>G n.654A>G | |
| 22 | g.46352323A>T | CA514925601 | TRMU | n.813A>T c.660A>T (p.Thr220=) c.*209A>T (n.*209A>T) n.816A>T c.765A>T (p.Thr255=) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.233A>T n.725A>T n.807A>T c.423A>T (p.Thr141=) c.345A>T (p.Thr115=) n.1074A>T n.967A>T c.369A>T (p.Thr123=) n.811A>T n.761A>T n.654A>T | |
| 22 | g.46352324C>A | CA411946581 | TRMU | n.814C>A c.661C>A (p.His221Asn) c.*210C>A (n.*210C>A) n.817C>A c.766C>A (p.His256Asn) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.234C>A n.726C>A n.808C>A c.424C>A (p.His142Asn) c.346C>A (p.His116Asn) n.1075C>A n.968C>A c.370C>A (p.His124Asn) n.812C>A n.762C>A n.655C>A | |
| 22 | g.46352324C>G | CA411946577 | TRMU | n.814C>G c.661C>G (p.His221Asp) c.*210C>G (n.*210C>G) n.817C>G c.766C>G (p.His256Asp) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.234C>G n.726C>G n.808C>G c.424C>G (p.His142Asp) c.346C>G (p.His116Asp) n.1075C>G n.968C>G c.370C>G (p.His124Asp) n.812C>G n.762C>G n.655C>G | |
| 22 | g.46352324C>T | CA411946579 | TRMU | n.814C>T c.661C>T (p.His221Tyr) c.*210C>T (n.*210C>T) n.817C>T c.766C>T (p.His256Tyr) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.234C>T n.726C>T n.808C>T c.424C>T (p.His142Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) n.1075C>T n.968C>T c.370C>T (p.His124Tyr) n.812C>T n.762C>T n.655C>T | |
| 22 | g.46352325A= | CA2408700892 | TRMU | n.815A= c.662A= (p.His221=) c.*211A= (n.*211A=) n.818A= c.767A= (p.His256=) c.*360A= (n.*360A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*305A= (n.*305A=) n.235A= n.727A= n.809A= c.425A= (p.His142=) c.347A= (p.His116=) n.1076A= n.969A= c.371A= (p.His124=) n.813A= n.763A= n.656A= | |
| 22 | g.46352325A>C | CA411946582 | TRMU | n.815A>C c.662A>C (p.His221Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) n.818A>C c.767A>C (p.His256Pro) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.235A>C n.727A>C n.809A>C c.425A>C (p.His142Pro) c.347A>C (p.His116Pro) n.1076A>C n.969A>C c.371A>C (p.His124Pro) n.813A>C n.763A>C n.656A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352325A>G | CA411946584 | TRMU | n.815A>G c.662A>G (p.His221Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) n.818A>G c.767A>G (p.His256Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.235A>G n.727A>G n.809A>G c.425A>G (p.His142Arg) c.347A>G (p.His116Arg) n.1076A>G n.969A>G c.371A>G (p.His124Arg) n.813A>G n.763A>G n.656A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352325A>T | CA411946586 | TRMU | n.815A>T c.662A>T (p.His221Leu) c.*211A>T (n.*211A>T) n.818A>T c.767A>T (p.His256Leu) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.235A>T n.727A>T n.809A>T c.425A>T (p.His142Leu) c.347A>T (p.His116Leu) n.1076A>T n.969A>T c.371A>T (p.His124Leu) n.813A>T n.763A>T n.656A>T | |
| 22 | g.46352326T>A | CA411946588 | TRMU | n.816T>A c.663T>A (p.His221Gln) c.*212T>A (n.*212T>A) n.819T>A c.768T>A (p.His256Gln) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.236T>A n.728T>A n.810T>A c.426T>A (p.His142Gln) c.348T>A (p.His116Gln) n.1077T>A n.970T>A c.372T>A (p.His124Gln) n.814T>A n.764T>A n.657T>A | |
| 22 | g.46352326T>C | CA514925603 | TRMU | n.816T>C c.663T>C (p.His221=) c.*212T>C (n.*212T>C) n.819T>C c.768T>C (p.His256=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.236T>C n.728T>C n.810T>C c.426T>C (p.His142=) c.348T>C (p.His116=) n.1077T>C n.970T>C c.372T>C (p.His124=) n.814T>C n.764T>C n.657T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.46352326T>G | CA411946593 | TRMU | n.816T>G c.663T>G (p.His221Gln) c.*212T>G (n.*212T>G) n.819T>G c.768T>G (p.His256Gln) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.236T>G n.728T>G n.810T>G c.426T>G (p.His142Gln) c.348T>G (p.His116Gln) n.1077T>G n.970T>G c.372T>G (p.His124Gln) n.814T>G n.764T>G n.657T>G | |
| 22 | g.46352326T= | CA2408700893 | TRMU | n.816T= c.663T= (p.His221=) c.*212T= (n.*212T=) n.819T= c.768T= (p.His256=) c.*361T= (n.*361T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*306T= (n.*306T=) n.236T= n.728T= n.810T= c.426T= (p.His142=) c.348T= (p.His116=) n.1077T= n.970T= c.372T= (p.His124=) n.814T= n.764T= n.657T= | |
| 22 | g.46352327A>C | CA411946595 | TRMU | n.817A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*213A>C (n.*213A>C) n.820A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.237A>C n.729A>C n.811A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) n.1078A>C n.971A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) n.815A>C n.765A>C n.658A>C | |
| 22 | g.46352327A>G | CA411946599 | TRMU | n.817A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*213A>G (n.*213A>G) n.820A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.237A>G n.729A>G n.811A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) n.1078A>G n.971A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) n.815A>G n.765A>G n.658A>G | |
| 22 | g.46352327A>T | CA411946597 | TRMU | n.817A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*213A>T (n.*213A>T) n.820A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.237A>T n.729A>T n.811A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) n.1078A>T n.971A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) n.815A>T n.765A>T n.658A>T | |
| 22 | g.46352328A>C | CA411946602 | TRMU | n.818A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) n.821A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.238A>C n.730A>C n.812A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) n.1079A>C n.972A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) n.816A>C n.766A>C n.659A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352328A>G | CA411946605 | TRMU | n.818A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) n.821A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.238A>G n.730A>G n.812A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) n.1079A>G n.972A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) n.816A>G n.766A>G n.659A>G | |
| 22 | g.46352328A>T | CA411946607 | TRMU | n.818A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) c.*214A>T (n.*214A>T) n.821A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.238A>T n.730A>T n.812A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) c.350A>T (p.Lys117Ile) n.1079A>T n.972A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) n.816A>T n.766A>T n.659A>T | |
| 22 | g.46352329A>C | CA411946610 | TRMU | n.819A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) c.*215A>C (n.*215A>C) n.822A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.239A>C n.731A>C n.813A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) c.351A>C (p.Lys117Asn) n.1080A>C n.973A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) n.817A>C n.767A>C n.660A>C | |
| 22 | g.46352329A>G | CA514925604 | TRMU | n.819A>G c.666A>G (p.Lys222=) c.*215A>G (n.*215A>G) n.822A>G c.771A>G (p.Lys257=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.239A>G n.731A>G n.813A>G c.429A>G (p.Lys143=) c.351A>G (p.Lys117=) n.1080A>G n.973A>G c.375A>G (p.Lys125=) n.817A>G n.767A>G n.660A>G | |
| 22 | g.46352329A>T | CA411946612 | TRMU | n.819A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) c.*215A>T (n.*215A>T) n.822A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.239A>T n.731A>T n.813A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) c.351A>T (p.Lys117Asn) n.1080A>T n.973A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) n.817A>T n.767A>T n.660A>T | |
| 22 | g.46352330G>A | CA411946615 | TRMU | n.820G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) c.*216G>A (n.*216G>A) n.823G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.240G>A n.814G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.1081G>A n.974G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) n.818G>A n.768G>A n.661G>A | |
| 22 | g.46352330G>C | CA411946618 | TRMU | n.820G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.*216G>C (n.*216G>C) n.823G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.240G>C n.814G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.1081G>C n.974G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.818G>C n.768G>C n.661G>C | |
| 22 | g.46352330G>T | CA411946619 | TRMU | n.820G>T c.667G>T (p.Gly223Cys) c.*216G>T (n.*216G>T) n.823G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.240G>T n.814G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.1081G>T n.974G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) n.818G>T n.768G>T n.661G>T | |
| 22 | g.46352331G>A | CA411946623 | TRMU | n.821G>A c.667+1G>A (n.667+1G>A) c.*216+1G>A (n.*216+1G>A) n.823+1G>A c.772+1G>A (n.772+1G>A) c.*365+1G>A (n.*365+1G>A) c.*306+1G>A (n.*306+1G>A) c.*310+1G>A (n.*310+1G>A) n.240+1G>A c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.352+1G>A (n.352+1G>A) n.1081+1G>A n.974+1G>A c.376+1G>A (n.376+1G>A) n.818+1G>A n.768+1G>A n.661+1G>A | |
| 22 | g.46352331G>C | CA411946625 | TRMU | n.821G>C c.667+1G>C (n.667+1G>C) c.*216+1G>C (n.*216+1G>C) n.823+1G>C c.772+1G>C (n.772+1G>C) c.*365+1G>C (n.*365+1G>C) c.*306+1G>C (n.*306+1G>C) c.*310+1G>C (n.*310+1G>C) n.240+1G>C c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.352+1G>C (n.352+1G>C) n.1081+1G>C n.974+1G>C c.376+1G>C (n.376+1G>C) n.818+1G>C n.768+1G>C n.661+1G>C | |
| 22 | g.46352331G>T | CA411946627 | TRMU | n.821G>T c.667+1G>T (n.667+1G>T) c.*216+1G>T (n.*216+1G>T) n.823+1G>T c.772+1G>T (n.772+1G>T) c.*365+1G>T (n.*365+1G>T) c.*306+1G>T (n.*306+1G>T) c.*310+1G>T (n.*310+1G>T) n.240+1G>T c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.352+1G>T (n.352+1G>T) n.1081+1G>T n.974+1G>T c.376+1G>T (n.376+1G>T) n.818+1G>T n.768+1G>T n.661+1G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352332T>A | CA411946632 | TRMU | n.822T>A c.667+2T>A (n.667+2T>A) c.*216+2T>A (n.*216+2T>A) n.823+2T>A c.772+2T>A (n.772+2T>A) c.*365+2T>A (n.*365+2T>A) c.*306+2T>A (n.*306+2T>A) c.*310+2T>A (n.*310+2T>A) n.240+2T>A c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.352+2T>A (n.352+2T>A) n.1081+2T>A n.974+2T>A c.376+2T>A (n.376+2T>A) n.818+2T>A n.768+2T>A n.661+2T>A | |
| 22 | g.46352332T>C | CA411946634 | TRMU | n.822T>C c.667+2T>C (n.667+2T>C) c.*216+2T>C (n.*216+2T>C) n.823+2T>C c.772+2T>C (n.772+2T>C) c.*365+2T>C (n.*365+2T>C) c.*306+2T>C (n.*306+2T>C) c.*310+2T>C (n.*310+2T>C) n.240+2T>C c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.352+2T>C (n.352+2T>C) n.1081+2T>C n.974+2T>C c.376+2T>C (n.376+2T>C) n.818+2T>C n.768+2T>C n.661+2T>C | |
| 22 | g.46352332T>G | CA411946630 | TRMU | n.822T>G c.667+2T>G (n.667+2T>G) c.*216+2T>G (n.*216+2T>G) n.823+2T>G c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.*365+2T>G (n.*365+2T>G) c.*306+2T>G (n.*306+2T>G) c.*310+2T>G (n.*310+2T>G) n.240+2T>G c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.352+2T>G (n.352+2T>G) n.1081+2T>G n.974+2T>G c.376+2T>G (n.376+2T>G) n.818+2T>G n.768+2T>G n.661+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46352334A>C | CA2819188565 | TRMU | n.824A>C c.667+4A>C (n.667+4A>C) c.*216+4A>C (n.*216+4A>C) n.823+4A>C c.772+4A>C (n.772+4A>C) c.*365+4A>C (n.*365+4A>C) c.*306+4A>C (n.*306+4A>C) c.*310+4A>C (n.*310+4A>C) n.240+4A>C c.430+4A>C (n.430+4A>C) c.352+4A>C (n.352+4A>C) n.1081+4A>C n.974+4A>C c.376+4A>C (n.376+4A>C) n.818+4A>C n.768+4A>C n.661+4A>C | |
| 22 | g.46352335G>A | CA2577752762 | TRMU | n.825G>A c.667+5G>A (n.667+5G>A) c.*216+5G>A (n.*216+5G>A) n.823+5G>A c.772+5G>A (n.772+5G>A) c.*365+5G>A (n.*365+5G>A) c.*306+5G>A (n.*306+5G>A) c.*310+5G>A (n.*310+5G>A) n.240+5G>A c.430+5G>A (n.430+5G>A) c.352+5G>A (n.352+5G>A) n.1081+5G>A n.974+5G>A c.376+5G>A (n.376+5G>A) n.818+5G>A n.768+5G>A n.661+5G>A | |
| 22 | g.46352336G>A | CA2657374944 | TRMU | n.826G>A c.667+6G>A (n.667+6G>A) c.*216+6G>A (n.*216+6G>A) n.823+6G>A c.772+6G>A (n.772+6G>A) c.*365+6G>A (n.*365+6G>A) c.*306+6G>A (n.*306+6G>A) c.*310+6G>A (n.*310+6G>A) n.240+6G>A c.430+6G>A (n.430+6G>A) c.352+6G>A (n.352+6G>A) n.1081+6G>A n.974+6G>A c.376+6G>A (n.376+6G>A) n.818+6G>A n.768+6G>A n.661+6G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352337T>G | CA2580099896 | TRMU | n.827T>G c.667+7T>G (n.667+7T>G) c.*216+7T>G (n.*216+7T>G) n.823+7T>G c.772+7T>G (n.772+7T>G) c.*365+7T>G (n.*365+7T>G) c.*306+7T>G (n.*306+7T>G) c.*310+7T>G (n.*310+7T>G) n.240+7T>G c.430+7T>G (n.430+7T>G) c.352+7T>G (n.352+7T>G) n.1081+7T>G n.974+7T>G c.376+7T>G (n.376+7T>G) n.818+7T>G n.768+7T>G n.661+7T>G | ClinVar |
| 22 | g.46352340_46352348del | CA2657374947 | TRMU | n.830_838del c.667+10_667+18del (n.667+10_667+18del) c.*216+10_*216+18del (n.*216+10_*216+18del) n.823+10_823+18del c.772+10_772+18del (n.772+10_772+18del) c.*365+10_*365+18del (n.*365+10_*365+18del) c.*306+10_*306+18del (n.*306+10_*306+18del) c.*310+10_*310+18del (n.*310+10_*310+18del) n.240+10_240+18del c.430+10_430+18del (n.430+10_430+18del) c.352+10_352+18del (n.352+10_352+18del) n.1081+10_1081+18del n.974+10_974+18del c.376+10_376+18del (n.376+10_376+18del) n.818+10_818+18del n.768+10_768+18del n.661+10_661+18del | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352338G>A | CA10292211 | TRMU | n.828G>A c.667+8G>A (n.667+8G>A) c.*216+8G>A (n.*216+8G>A) n.823+8G>A c.772+8G>A (n.772+8G>A) c.*365+8G>A (n.*365+8G>A) c.*306+8G>A (n.*306+8G>A) c.*310+8G>A (n.*310+8G>A) n.240+8G>A c.430+8G>A (n.430+8G>A) c.352+8G>A (n.352+8G>A) n.1081+8G>A n.974+8G>A c.376+8G>A (n.376+8G>A) n.818+8G>A n.768+8G>A n.661+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352338G= | CA2408700894 | TRMU | n.828G= c.667+8G= (n.667+8G=) c.*216+8G= (n.*216+8G=) n.823+8G= c.772+8G= (n.772+8G=) c.*365+8G= (n.*365+8G=) c.*306+8G= (n.*306+8G=) c.*310+8G= (n.*310+8G=) n.240+8G= c.430+8G= (n.430+8G=) c.352+8G= (n.352+8G=) n.1081+8G= n.974+8G= c.376+8G= (n.376+8G=) n.818+8G= n.768+8G= n.661+8G= | |
| 22 | g.46352339C>G | CA2499226206 | TRMU | n.829C>G c.667+9C>G (n.667+9C>G) c.*216+9C>G (n.*216+9C>G) n.823+9C>G c.772+9C>G (n.772+9C>G) c.*365+9C>G (n.*365+9C>G) c.*306+9C>G (n.*306+9C>G) c.*310+9C>G (n.*310+9C>G) n.240+9C>G c.430+9C>G (n.430+9C>G) c.352+9C>G (n.352+9C>G) n.1081+9C>G n.974+9C>G c.376+9C>G (n.376+9C>G) n.818+9C>G n.768+9C>G n.661+9C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.46352339C>T | CA2657374957 | TRMU | n.829C>T c.667+9C>T (n.667+9C>T) c.*216+9C>T (n.*216+9C>T) n.823+9C>T c.772+9C>T (n.772+9C>T) c.*365+9C>T (n.*365+9C>T) c.*306+9C>T (n.*306+9C>T) c.*310+9C>T (n.*310+9C>T) n.240+9C>T c.430+9C>T (n.430+9C>T) c.352+9C>T (n.352+9C>T) n.1081+9C>T n.974+9C>T c.376+9C>T (n.376+9C>T) n.818+9C>T n.768+9C>T n.661+9C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352339_46352341delinsCAG | CA2408700895 | TRMU | n.829_831delinsCAG c.667+9_667+11delinsCAG (n.667+9_667+11delinsCAG) c.*216+9_*216+11delinsCAG (n.*216+9_*216+11delinsCAG) n.823+9_823+11delinsCAG c.772+9_772+11delinsCAG (n.772+9_772+11delinsCAG) c.*365+9_*365+11delinsCAG (n.*365+9_*365+11delinsCAG) c.*306+9_*306+11delinsCAG (n.*306+9_*306+11delinsCAG) c.*310+9_*310+11delinsCAG (n.*310+9_*310+11delinsCAG) n.240+9_240+11delinsCAG c.430+9_430+11delinsCAG (n.430+9_430+11delinsCAG) c.352+9_352+11delinsCAG (n.352+9_352+11delinsCAG) n.1081+9_1081+11delinsCAG n.974+9_974+11delinsCAG c.376+9_376+11delinsCAG (n.376+9_376+11delinsCAG) n.818+9_818+11delinsCAG n.768+9_768+11delinsCAG n.661+9_661+11delinsCAG | |
| 22 | g.46352340A>T | CA2577752763 | TRMU | n.830A>T c.667+10A>T (n.667+10A>T) c.*216+10A>T (n.*216+10A>T) n.823+10A>T c.772+10A>T (n.772+10A>T) c.*365+10A>T (n.*365+10A>T) c.*306+10A>T (n.*306+10A>T) c.*310+10A>T (n.*310+10A>T) n.240+10A>T c.430+10A>T (n.430+10A>T) c.352+10A>T (n.352+10A>T) n.1081+10A>T n.974+10A>T c.376+10A>T (n.376+10A>T) n.818+10A>T n.768+10A>T n.661+10A>T | |
| 22 | g.46352341_46352342del | CA753656301 | TRMU | n.831_832del c.667+11_667+12del (n.667+11_667+12del) c.*216+11_*216+12del (n.*216+11_*216+12del) n.823+11_823+12del c.772+11_772+12del (n.772+11_772+12del) c.*365+11_*365+12del (n.*365+11_*365+12del) c.*306+11_*306+12del (n.*306+11_*306+12del) c.*310+11_*310+12del (n.*310+11_*310+12del) n.240+11_240+12del c.430+11_430+12del (n.430+11_430+12del) c.352+11_352+12del (n.352+11_352+12del) n.1081+11_1081+12del n.974+11_974+12del c.376+11_376+12del (n.376+11_376+12del) n.818+11_818+12del n.768+11_768+12del n.661+11_661+12del | dbSNP |
| 22 | g.46352341G>C | CA639832307 | TRMU | n.831G>C c.667+11G>C (n.667+11G>C) c.*216+11G>C (n.*216+11G>C) n.823+11G>C c.772+11G>C (n.772+11G>C) c.*365+11G>C (n.*365+11G>C) c.*306+11G>C (n.*306+11G>C) c.*310+11G>C (n.*310+11G>C) n.240+11G>C c.430+11G>C (n.430+11G>C) c.352+11G>C (n.352+11G>C) n.1081+11G>C n.974+11G>C c.376+11G>C (n.376+11G>C) n.818+11G>C n.768+11G>C n.661+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352341G= | CA2408700896 | TRMU | n.831G= c.667+11G= (n.667+11G=) c.*216+11G= (n.*216+11G=) n.823+11G= c.772+11G= (n.772+11G=) c.*365+11G= (n.*365+11G=) c.*306+11G= (n.*306+11G=) c.*310+11G= (n.*310+11G=) n.240+11G= c.430+11G= (n.430+11G=) c.352+11G= (n.352+11G=) n.1081+11G= n.974+11G= c.376+11G= (n.376+11G=) n.818+11G= n.768+11G= n.661+11G= | |
| 22 | g.46352343C>T | CA2739265700 | TRMU | n.833C>T c.667+13C>T (n.667+13C>T) c.*216+13C>T (n.*216+13C>T) n.823+13C>T c.772+13C>T (n.772+13C>T) c.*365+13C>T (n.*365+13C>T) c.*306+13C>T (n.*306+13C>T) c.*310+13C>T (n.*310+13C>T) n.240+13C>T c.430+13C>T (n.430+13C>T) c.352+13C>T (n.352+13C>T) n.1081+13C>T n.974+13C>T c.376+13C>T (n.376+13C>T) n.818+13C>T n.768+13C>T n.661+13C>T | ClinVar |
| 22 | g.46352345_46352346del | CA2739265699 | TRMU | n.835_836del c.667+15_667+16del (n.667+15_667+16del) c.*216+15_*216+16del (n.*216+15_*216+16del) n.823+15_823+16del c.772+15_772+16del (n.772+15_772+16del) c.*365+15_*365+16del (n.*365+15_*365+16del) c.*306+15_*306+16del (n.*306+15_*306+16del) c.*310+15_*310+16del (n.*310+15_*310+16del) n.240+15_240+16del c.430+15_430+16del (n.430+15_430+16del) c.352+15_352+16del (n.352+15_352+16del) n.1081+15_1081+16del n.974+15_974+16del c.376+15_376+16del (n.376+15_376+16del) n.818+15_818+16del n.768+15_768+16del n.661+15_661+16del | ClinVar |
| 22 | g.46352344T>G | CA2657374965 | TRMU | n.834T>G c.667+14T>G (n.667+14T>G) c.*216+14T>G (n.*216+14T>G) n.823+14T>G c.772+14T>G (n.772+14T>G) c.*365+14T>G (n.*365+14T>G) c.*306+14T>G (n.*306+14T>G) c.*310+14T>G (n.*310+14T>G) n.240+14T>G c.430+14T>G (n.430+14T>G) c.352+14T>G (n.352+14T>G) n.1081+14T>G n.974+14T>G c.376+14T>G (n.376+14T>G) n.818+14T>G n.768+14T>G n.661+14T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352345C>G | CA2657374968 | TRMU | n.835C>G c.667+15C>G (n.667+15C>G) c.*216+15C>G (n.*216+15C>G) n.823+15C>G c.772+15C>G (n.772+15C>G) c.*365+15C>G (n.*365+15C>G) c.*306+15C>G (n.*306+15C>G) c.*310+15C>G (n.*310+15C>G) n.240+15C>G c.430+15C>G (n.430+15C>G) c.352+15C>G (n.352+15C>G) n.1081+15C>G n.974+15C>G c.376+15C>G (n.376+15C>G) n.818+15C>G n.768+15C>G n.661+15C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352346T>C | CA2408700897 | TRMU | n.836T>C c.667+16T>C (n.667+16T>C) c.*216+16T>C (n.*216+16T>C) n.823+16T>C c.772+16T>C (n.772+16T>C) c.*365+16T>C (n.*365+16T>C) c.*306+16T>C (n.*306+16T>C) c.*310+16T>C (n.*310+16T>C) n.240+16T>C c.430+16T>C (n.430+16T>C) c.352+16T>C (n.352+16T>C) n.1081+16T>C n.974+16T>C c.376+16T>C (n.376+16T>C) n.818+16T>C n.768+16T>C n.661+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46352346T= | CA2408700898 | TRMU | n.836T= c.667+16T= (n.667+16T=) c.*216+16T= (n.*216+16T=) n.823+16T= c.772+16T= (n.772+16T=) c.*365+16T= (n.*365+16T=) c.*306+16T= (n.*306+16T=) c.*310+16T= (n.*310+16T=) n.240+16T= c.430+16T= (n.430+16T=) c.352+16T= (n.352+16T=) n.1081+16T= n.974+16T= c.376+16T= (n.376+16T=) n.818+16T= n.768+16T= n.661+16T= | |
| 22 | g.46352347G>A | CA2577752764 | TRMU | n.837G>A c.667+17G>A (n.667+17G>A) c.*216+17G>A (n.*216+17G>A) n.823+17G>A c.772+17G>A (n.772+17G>A) c.*365+17G>A (n.*365+17G>A) c.*306+17G>A (n.*306+17G>A) c.*310+17G>A (n.*310+17G>A) n.240+17G>A c.430+17G>A (n.430+17G>A) c.352+17G>A (n.352+17G>A) n.1081+17G>A n.974+17G>A c.376+17G>A (n.376+17G>A) n.818+17G>A n.768+17G>A n.661+17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.46352348C= | CA2408700899 | TRMU | n.838C= c.667+18C= (n.667+18C=) c.*216+18C= (n.*216+18C=) n.823+18C= c.772+18C= (n.772+18C=) c.*365+18C= (n.*365+18C=) c.*306+18C= (n.*306+18C=) c.*310+18C= (n.*310+18C=) n.240+18C= c.430+18C= (n.430+18C=) c.352+18C= (n.352+18C=) n.1081+18C= n.974+18C= c.376+18C= (n.376+18C=) n.818+18C= n.768+18C= n.661+18C= | |
| 22 | g.46352348C>G | CA514925605 | TRMU | n.838C>G c.667+18C>G (n.667+18C>G) c.*216+18C>G (n.*216+18C>G) n.823+18C>G c.772+18C>G (n.772+18C>G) c.*365+18C>G (n.*365+18C>G) c.*306+18C>G (n.*306+18C>G) c.*310+18C>G (n.*310+18C>G) n.240+18C>G c.430+18C>G (n.430+18C>G) c.352+18C>G (n.352+18C>G) n.1081+18C>G n.974+18C>G c.376+18C>G (n.376+18C>G) n.818+18C>G n.768+18C>G n.661+18C>G | |
| 22 | g.46352348C>T | CA2408700900 | TRMU | n.838C>T c.667+18C>T (n.667+18C>T) c.*216+18C>T (n.*216+18C>T) n.823+18C>T c.772+18C>T (n.772+18C>T) c.*365+18C>T (n.*365+18C>T) c.*306+18C>T (n.*306+18C>T) c.*310+18C>T (n.*310+18C>T) n.240+18C>T c.430+18C>T (n.430+18C>T) c.352+18C>T (n.352+18C>T) n.1081+18C>T n.974+18C>T c.376+18C>T (n.376+18C>T) n.818+18C>T n.768+18C>T n.661+18C>T | dbSNP |
| 22 | g.46352349C= | CA2408700901 | TRMU | n.839C= c.667+19C= (n.667+19C=) c.*216+19C= (n.*216+19C=) n.823+19C= c.772+19C= (n.772+19C=) c.*365+19C= (n.*365+19C=) c.*306+19C= (n.*306+19C=) c.*310+19C= (n.*310+19C=) n.240+19C= c.430+19C= (n.430+19C=) c.352+19C= (n.352+19C=) n.1081+19C= n.974+19C= c.376+19C= (n.376+19C=) n.818+19C= n.768+19C= n.661+19C= | |
| 22 | g.46352349C>T | CA10292212 | TRMU | n.839C>T c.667+19C>T (n.667+19C>T) c.*216+19C>T (n.*216+19C>T) n.823+19C>T c.772+19C>T (n.772+19C>T) c.*365+19C>T (n.*365+19C>T) c.*306+19C>T (n.*306+19C>T) c.*310+19C>T (n.*310+19C>T) n.240+19C>T c.430+19C>T (n.430+19C>T) c.352+19C>T (n.352+19C>T) n.1081+19C>T n.974+19C>T c.376+19C>T (n.376+19C>T) n.818+19C>T n.768+19C>T n.661+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352350A= | CA2408700902 | TRMU | n.840A= c.667+20A= (n.667+20A=) c.*216+20A= (n.*216+20A=) n.823+20A= c.772+20A= (n.772+20A=) c.*365+20A= (n.*365+20A=) c.*306+20A= (n.*306+20A=) c.*310+20A= (n.*310+20A=) n.240+20A= c.430+20A= (n.430+20A=) c.352+20A= (n.352+20A=) n.1081+20A= n.974+20A= c.376+20A= (n.376+20A=) n.818+20A= n.768+20A= n.661+20A= | |
| 22 | g.46352350A>G | CA10292213 | TRMU | n.840A>G c.667+20A>G (n.667+20A>G) c.*216+20A>G (n.*216+20A>G) n.823+20A>G c.772+20A>G (n.772+20A>G) c.*365+20A>G (n.*365+20A>G) c.*306+20A>G (n.*306+20A>G) c.*310+20A>G (n.*310+20A>G) n.240+20A>G c.430+20A>G (n.430+20A>G) c.352+20A>G (n.352+20A>G) n.1081+20A>G n.974+20A>G c.376+20A>G (n.376+20A>G) n.818+20A>G n.768+20A>G n.661+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352350dup | CA2739265701 | TRMU | n.840dup c.667+20dup (n.667+20dup) c.*216+20dup (n.*216+20dup) n.823+20dup c.772+20dup (n.772+20dup) c.*365+20dup (n.*365+20dup) c.*306+20dup (n.*306+20dup) c.*310+20dup (n.*310+20dup) n.240+20dup c.430+20dup (n.430+20dup) c.352+20dup (n.352+20dup) n.1081+20dup n.974+20dup c.376+20dup (n.376+20dup) n.818+20dup n.768+20dup n.661+20dup | ClinVar |
| 22 | g.46352351C>G | CA2657374980 | TRMU | n.841C>G c.667+21C>G (n.667+21C>G) c.*216+21C>G (n.*216+21C>G) n.823+21C>G c.772+21C>G (n.772+21C>G) c.*365+21C>G (n.*365+21C>G) c.*306+21C>G (n.*306+21C>G) c.*310+21C>G (n.*310+21C>G) n.240+21C>G c.430+21C>G (n.430+21C>G) c.352+21C>G (n.352+21C>G) n.1081+21C>G n.974+21C>G c.376+21C>G (n.376+21C>G) n.818+21C>G n.768+21C>G n.661+21C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352352T>C | CA639832308 | TRMU | n.842T>C c.667+22T>C (n.667+22T>C) c.*216+22T>C (n.*216+22T>C) n.823+22T>C c.772+22T>C (n.772+22T>C) c.*365+22T>C (n.*365+22T>C) c.*306+22T>C (n.*306+22T>C) c.*310+22T>C (n.*310+22T>C) n.240+22T>C c.430+22T>C (n.430+22T>C) c.352+22T>C (n.352+22T>C) n.1081+22T>C n.974+22T>C c.376+22T>C (n.376+22T>C) n.818+22T>C n.768+22T>C n.661+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352352T= | CA2408700903 | TRMU | n.842T= c.667+22T= (n.667+22T=) c.*216+22T= (n.*216+22T=) n.823+22T= c.772+22T= (n.772+22T=) c.*365+22T= (n.*365+22T=) c.*306+22T= (n.*306+22T=) c.*310+22T= (n.*310+22T=) n.240+22T= c.430+22T= (n.430+22T=) c.352+22T= (n.352+22T=) n.1081+22T= n.974+22T= c.376+22T= (n.376+22T=) n.818+22T= n.768+22T= n.661+22T= | |
| 22 | g.46352353dup | CA2657374982 | TRMU | n.843dup c.667+23dup (n.667+23dup) c.*216+23dup (n.*216+23dup) n.823+23dup c.772+23dup (n.772+23dup) c.*365+23dup (n.*365+23dup) c.*306+23dup (n.*306+23dup) c.*310+23dup (n.*310+23dup) n.240+23dup c.430+23dup (n.430+23dup) c.352+23dup (n.352+23dup) n.1081+23dup n.974+23dup c.376+23dup (n.376+23dup) n.818+23dup n.768+23dup n.661+23dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352353T>C | CA639832309 | TRMU | n.843T>C c.667+23T>C (n.667+23T>C) c.*216+23T>C (n.*216+23T>C) n.823+23T>C c.772+23T>C (n.772+23T>C) c.*365+23T>C (n.*365+23T>C) c.*306+23T>C (n.*306+23T>C) c.*310+23T>C (n.*310+23T>C) n.240+23T>C c.430+23T>C (n.430+23T>C) c.352+23T>C (n.352+23T>C) n.1081+23T>C n.974+23T>C c.376+23T>C (n.376+23T>C) n.818+23T>C n.768+23T>C n.661+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352353T= | CA2408700904 | TRMU | n.843T= c.667+23T= (n.667+23T=) c.*216+23T= (n.*216+23T=) n.823+23T= c.772+23T= (n.772+23T=) c.*365+23T= (n.*365+23T=) c.*306+23T= (n.*306+23T=) c.*310+23T= (n.*310+23T=) n.240+23T= c.430+23T= (n.430+23T=) c.352+23T= (n.352+23T=) n.1081+23T= n.974+23T= c.376+23T= (n.376+23T=) n.818+23T= n.768+23T= n.661+23T= | |
| 22 | g.46352354G>A | CA10292214 | TRMU | n.844G>A c.667+24G>A (n.667+24G>A) c.*216+24G>A (n.*216+24G>A) n.823+24G>A c.772+24G>A (n.772+24G>A) c.*365+24G>A (n.*365+24G>A) c.*306+24G>A (n.*306+24G>A) c.*310+24G>A (n.*310+24G>A) n.240+24G>A c.430+24G>A (n.430+24G>A) c.352+24G>A (n.352+24G>A) n.1081+24G>A n.974+24G>A c.376+24G>A (n.376+24G>A) n.818+24G>A n.768+24G>A n.661+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352354G= | CA2408700905 | TRMU | n.844G= c.667+24G= (n.667+24G=) c.*216+24G= (n.*216+24G=) n.823+24G= c.772+24G= (n.772+24G=) c.*365+24G= (n.*365+24G=) c.*306+24G= (n.*306+24G=) c.*310+24G= (n.*310+24G=) n.240+24G= c.430+24G= (n.430+24G=) c.352+24G= (n.352+24G=) n.1081+24G= n.974+24G= c.376+24G= (n.376+24G=) n.818+24G= n.768+24G= n.661+24G= | |
| 22 | g.46352355T>C | CA2657374989 | TRMU | n.845T>C c.667+25T>C (n.667+25T>C) c.*216+25T>C (n.*216+25T>C) n.823+25T>C c.772+25T>C (n.772+25T>C) c.*365+25T>C (n.*365+25T>C) c.*306+25T>C (n.*306+25T>C) c.*310+25T>C (n.*310+25T>C) n.240+25T>C c.430+25T>C (n.430+25T>C) c.352+25T>C (n.352+25T>C) n.1081+25T>C n.974+25T>C c.376+25T>C (n.376+25T>C) n.818+25T>C n.768+25T>C n.661+25T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352356C= | CA2408700906 | TRMU | n.846C= c.667+26C= (n.667+26C=) c.*216+26C= (n.*216+26C=) n.823+26C= c.772+26C= (n.772+26C=) c.*365+26C= (n.*365+26C=) c.*306+26C= (n.*306+26C=) c.*310+26C= (n.*310+26C=) n.240+26C= c.430+26C= (n.430+26C=) c.352+26C= (n.352+26C=) n.1081+26C= n.974+26C= c.376+26C= (n.376+26C=) n.818+26C= n.768+26C= n.661+26C= | |
| 22 | g.46352356C>T | CA10292215 | TRMU | n.846C>T c.667+26C>T (n.667+26C>T) c.*216+26C>T (n.*216+26C>T) n.823+26C>T c.772+26C>T (n.772+26C>T) c.*365+26C>T (n.*365+26C>T) c.*306+26C>T (n.*306+26C>T) c.*310+26C>T (n.*310+26C>T) n.240+26C>T c.430+26C>T (n.430+26C>T) c.352+26C>T (n.352+26C>T) n.1081+26C>T n.974+26C>T c.376+26C>T (n.376+26C>T) n.818+26C>T n.768+26C>T n.661+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352357A>C | CA2657374994 | TRMU | n.847A>C c.667+27A>C (n.667+27A>C) c.*216+27A>C (n.*216+27A>C) n.823+27A>C c.772+27A>C (n.772+27A>C) c.*365+27A>C (n.*365+27A>C) c.*306+27A>C (n.*306+27A>C) c.*310+27A>C (n.*310+27A>C) n.240+27A>C c.430+27A>C (n.430+27A>C) c.352+27A>C (n.352+27A>C) n.1081+27A>C n.974+27A>C c.376+27A>C (n.376+27A>C) n.818+27A>C n.768+27A>C n.661+27A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352357A>G | CA2657374996 | TRMU | n.847A>G c.667+27A>G (n.667+27A>G) c.*216+27A>G (n.*216+27A>G) n.823+27A>G c.772+27A>G (n.772+27A>G) c.*365+27A>G (n.*365+27A>G) c.*306+27A>G (n.*306+27A>G) c.*310+27A>G (n.*310+27A>G) n.240+27A>G c.430+27A>G (n.430+27A>G) c.352+27A>G (n.352+27A>G) n.1081+27A>G n.974+27A>G c.376+27A>G (n.376+27A>G) n.818+27A>G n.768+27A>G n.661+27A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352358T>C | CA639832310 | TRMU | n.848T>C c.667+28T>C (n.667+28T>C) c.*216+28T>C (n.*216+28T>C) n.823+28T>C c.772+28T>C (n.772+28T>C) c.*365+28T>C (n.*365+28T>C) c.*306+28T>C (n.*306+28T>C) c.*310+28T>C (n.*310+28T>C) n.240+28T>C c.430+28T>C (n.430+28T>C) c.352+28T>C (n.352+28T>C) n.1081+28T>C n.974+28T>C c.376+28T>C (n.376+28T>C) n.818+28T>C n.768+28T>C n.661+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352358T>G | CA639832311 | TRMU | n.848T>G c.667+28T>G (n.667+28T>G) c.*216+28T>G (n.*216+28T>G) n.823+28T>G c.772+28T>G (n.772+28T>G) c.*365+28T>G (n.*365+28T>G) c.*306+28T>G (n.*306+28T>G) c.*310+28T>G (n.*310+28T>G) n.240+28T>G c.430+28T>G (n.430+28T>G) c.352+28T>G (n.352+28T>G) n.1081+28T>G n.974+28T>G c.376+28T>G (n.376+28T>G) n.818+28T>G n.768+28T>G n.661+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352358T= | CA2408700907 | TRMU | n.848T= c.667+28T= (n.667+28T=) c.*216+28T= (n.*216+28T=) n.823+28T= c.772+28T= (n.772+28T=) c.*365+28T= (n.*365+28T=) c.*306+28T= (n.*306+28T=) c.*310+28T= (n.*310+28T=) n.240+28T= c.430+28T= (n.430+28T=) c.352+28T= (n.352+28T=) n.1081+28T= n.974+28T= c.376+28T= (n.376+28T=) n.818+28T= n.768+28T= n.661+28T= | |
| 22 | g.46352359C>A | CA10292217 | TRMU | n.849C>A c.667+29C>A (n.667+29C>A) c.*216+29C>A (n.*216+29C>A) n.823+29C>A c.772+29C>A (n.772+29C>A) c.*365+29C>A (n.*365+29C>A) c.*306+29C>A (n.*306+29C>A) c.*310+29C>A (n.*310+29C>A) n.240+29C>A c.430+29C>A (n.430+29C>A) c.352+29C>A (n.352+29C>A) n.1081+29C>A n.974+29C>A c.376+29C>A (n.376+29C>A) n.818+29C>A n.768+29C>A n.661+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352359C= | CA2408700908 | TRMU | n.849C= c.667+29C= (n.667+29C=) c.*216+29C= (n.*216+29C=) n.823+29C= c.772+29C= (n.772+29C=) c.*365+29C= (n.*365+29C=) c.*306+29C= (n.*306+29C=) c.*310+29C= (n.*310+29C=) n.240+29C= c.430+29C= (n.430+29C=) c.352+29C= (n.352+29C=) n.1081+29C= n.974+29C= c.376+29C= (n.376+29C=) n.818+29C= n.768+29C= n.661+29C= | |
| 22 | g.46352359C>G | CA10292216 | TRMU | n.849C>G c.667+29C>G (n.667+29C>G) c.*216+29C>G (n.*216+29C>G) n.823+29C>G c.772+29C>G (n.772+29C>G) c.*365+29C>G (n.*365+29C>G) c.*306+29C>G (n.*306+29C>G) c.*310+29C>G (n.*310+29C>G) n.240+29C>G c.430+29C>G (n.430+29C>G) c.352+29C>G (n.352+29C>G) n.1081+29C>G n.974+29C>G c.376+29C>G (n.376+29C>G) n.818+29C>G n.768+29C>G n.661+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352360T>G | CA2657375004 | TRMU | n.850T>G c.667+30T>G (n.667+30T>G) c.*216+30T>G (n.*216+30T>G) n.823+30T>G c.772+30T>G (n.772+30T>G) c.*365+30T>G (n.*365+30T>G) c.*306+30T>G (n.*306+30T>G) c.*310+30T>G (n.*310+30T>G) n.240+30T>G c.430+30T>G (n.430+30T>G) c.352+30T>G (n.352+30T>G) n.1081+30T>G n.974+30T>G c.376+30T>G (n.376+30T>G) n.818+30T>G n.768+30T>G n.661+30T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352361G>A | CA639832312 | TRMU | n.851G>A c.667+31G>A (n.667+31G>A) c.*216+31G>A (n.*216+31G>A) n.823+31G>A c.772+31G>A (n.772+31G>A) c.*365+31G>A (n.*365+31G>A) c.*306+31G>A (n.*306+31G>A) c.*310+31G>A (n.*310+31G>A) n.240+31G>A c.430+31G>A (n.430+31G>A) c.352+31G>A (n.352+31G>A) n.1081+31G>A n.974+31G>A c.376+31G>A (n.376+31G>A) n.818+31G>A n.768+31G>A n.661+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352361G= | CA2408700909 | TRMU | n.851G= c.667+31G= (n.667+31G=) c.*216+31G= (n.*216+31G=) n.823+31G= c.772+31G= (n.772+31G=) c.*365+31G= (n.*365+31G=) c.*306+31G= (n.*306+31G=) c.*310+31G= (n.*310+31G=) n.240+31G= c.430+31G= (n.430+31G=) c.352+31G= (n.352+31G=) n.1081+31G= n.974+31G= c.376+31G= (n.376+31G=) n.818+31G= n.768+31G= n.661+31G= | |
| 22 | g.46352366G= | CA2408700910 | TRMU | n.856G= c.667+36G= (n.667+36G=) c.*216+36G= (n.*216+36G=) n.823+36G= c.772+36G= (n.772+36G=) c.*365+36G= (n.*365+36G=) c.*306+36G= (n.*306+36G=) c.*310+36G= (n.*310+36G=) n.240+36G= c.430+36G= (n.430+36G=) c.352+36G= (n.352+36G=) n.1081+36G= n.974+36G= c.376+36G= (n.376+36G=) n.818+36G= n.768+36G= n.661+36G= | |
| 22 | g.46352366G>T | CA639832313 | TRMU | n.856G>T c.667+36G>T (n.667+36G>T) c.*216+36G>T (n.*216+36G>T) n.823+36G>T c.772+36G>T (n.772+36G>T) c.*365+36G>T (n.*365+36G>T) c.*306+36G>T (n.*306+36G>T) c.*310+36G>T (n.*310+36G>T) n.240+36G>T c.430+36G>T (n.430+36G>T) c.352+36G>T (n.352+36G>T) n.1081+36G>T n.974+36G>T c.376+36G>T (n.376+36G>T) n.818+36G>T n.768+36G>T n.661+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352366dup | CA2657375006 | TRMU | n.856dup c.667+36dup (n.667+36dup) c.*216+36dup (n.*216+36dup) n.823+36dup c.772+36dup (n.772+36dup) c.*365+36dup (n.*365+36dup) c.*306+36dup (n.*306+36dup) c.*310+36dup (n.*310+36dup) n.240+36dup c.430+36dup (n.430+36dup) c.352+36dup (n.352+36dup) n.1081+36dup n.974+36dup c.376+36dup (n.376+36dup) n.818+36dup n.768+36dup n.661+36dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352367C>T | CA2657375013 | TRMU | n.857C>T c.667+37C>T (n.667+37C>T) c.*216+37C>T (n.*216+37C>T) n.823+37C>T c.772+37C>T (n.772+37C>T) c.*365+37C>T (n.*365+37C>T) c.*306+37C>T (n.*306+37C>T) c.*310+37C>T (n.*310+37C>T) n.240+37C>T c.430+37C>T (n.430+37C>T) c.352+37C>T (n.352+37C>T) n.1081+37C>T n.974+37C>T c.376+37C>T (n.376+37C>T) n.818+37C>T n.768+37C>T n.661+37C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352368C>A | CA2657375018 | TRMU | n.858C>A c.667+38C>A (n.667+38C>A) c.*216+38C>A (n.*216+38C>A) n.823+38C>A c.772+38C>A (n.772+38C>A) c.*365+38C>A (n.*365+38C>A) c.*306+38C>A (n.*306+38C>A) c.*310+38C>A (n.*310+38C>A) n.240+38C>A c.430+38C>A (n.430+38C>A) c.352+38C>A (n.352+38C>A) n.1081+38C>A n.974+38C>A c.376+38C>A (n.376+38C>A) n.818+38C>A n.768+38C>A n.661+38C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352368C= | CA2408700911 | TRMU | n.858C= c.667+38C= (n.667+38C=) c.*216+38C= (n.*216+38C=) n.823+38C= c.772+38C= (n.772+38C=) c.*365+38C= (n.*365+38C=) c.*306+38C= (n.*306+38C=) c.*310+38C= (n.*310+38C=) n.240+38C= c.430+38C= (n.430+38C=) c.352+38C= (n.352+38C=) n.1081+38C= n.974+38C= c.376+38C= (n.376+38C=) n.818+38C= n.768+38C= n.661+38C= | |
| 22 | g.46352368C>G | CA2657375019 | TRMU | n.858C>G c.667+38C>G (n.667+38C>G) c.*216+38C>G (n.*216+38C>G) n.823+38C>G c.772+38C>G (n.772+38C>G) c.*365+38C>G (n.*365+38C>G) c.*306+38C>G (n.*306+38C>G) c.*310+38C>G (n.*310+38C>G) n.240+38C>G c.430+38C>G (n.430+38C>G) c.352+38C>G (n.352+38C>G) n.1081+38C>G n.974+38C>G c.376+38C>G (n.376+38C>G) n.818+38C>G n.768+38C>G n.661+38C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352368C>T | CA10292218 | TRMU | n.858C>T c.667+38C>T (n.667+38C>T) c.*216+38C>T (n.*216+38C>T) n.823+38C>T c.772+38C>T (n.772+38C>T) c.*365+38C>T (n.*365+38C>T) c.*306+38C>T (n.*306+38C>T) c.*310+38C>T (n.*310+38C>T) n.240+38C>T c.430+38C>T (n.430+38C>T) c.352+38C>T (n.352+38C>T) n.1081+38C>T n.974+38C>T c.376+38C>T (n.376+38C>T) n.818+38C>T n.768+38C>T n.661+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.46352370A= | CA2408700912 | TRMU | n.860A= c.667+40A= (n.667+40A=) c.*216+40A= (n.*216+40A=) n.823+40A= c.772+40A= (n.772+40A=) c.*365+40A= (n.*365+40A=) c.*306+40A= (n.*306+40A=) c.*310+40A= (n.*310+40A=) n.240+40A= c.430+40A= (n.430+40A=) c.352+40A= (n.352+40A=) n.1081+40A= n.974+40A= c.376+40A= (n.376+40A=) n.818+40A= n.768+40A= n.661+40A= | |
| 22 | g.46352370A>G | CA10292219 | TRMU | n.860A>G c.667+40A>G (n.667+40A>G) c.*216+40A>G (n.*216+40A>G) n.823+40A>G c.772+40A>G (n.772+40A>G) c.*365+40A>G (n.*365+40A>G) c.*306+40A>G (n.*306+40A>G) c.*310+40A>G (n.*310+40A>G) n.240+40A>G c.430+40A>G (n.430+40A>G) c.352+40A>G (n.352+40A>G) n.1081+40A>G n.974+40A>G c.376+40A>G (n.376+40A>G) n.818+40A>G n.768+40A>G n.661+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352371G>C | CA10292220 | TRMU | n.861G>C c.667+41G>C (n.667+41G>C) c.*216+41G>C (n.*216+41G>C) n.823+41G>C c.772+41G>C (n.772+41G>C) c.*365+41G>C (n.*365+41G>C) c.*306+41G>C (n.*306+41G>C) c.*310+41G>C (n.*310+41G>C) n.240+41G>C c.430+41G>C (n.430+41G>C) c.352+41G>C (n.352+41G>C) n.1081+41G>C n.974+41G>C c.376+41G>C (n.376+41G>C) n.818+41G>C n.768+41G>C n.661+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352371G= | CA2408700913 | TRMU | n.861G= c.667+41G= (n.667+41G=) c.*216+41G= (n.*216+41G=) n.823+41G= c.772+41G= (n.772+41G=) c.*365+41G= (n.*365+41G=) c.*306+41G= (n.*306+41G=) c.*310+41G= (n.*310+41G=) n.240+41G= c.430+41G= (n.430+41G=) c.352+41G= (n.352+41G=) n.1081+41G= n.974+41G= c.376+41G= (n.376+41G=) n.818+41G= n.768+41G= n.661+41G= | |
| 22 | g.46352372A= | CA2408700915 | TRMU | n.862A= c.667+42A= (n.667+42A=) c.*216+42A= (n.*216+42A=) n.823+42A= c.772+42A= (n.772+42A=) c.*365+42A= (n.*365+42A=) c.*306+42A= (n.*306+42A=) c.*310+42A= (n.*310+42A=) n.240+42A= c.430+42A= (n.430+42A=) c.352+42A= (n.352+42A=) n.1081+42A= n.974+42A= c.376+42A= (n.376+42A=) n.818+42A= n.768+42A= n.661+42A= | |
| 22 | g.46352372A>G | CA2408700914 | TRMU | n.862A>G c.667+42A>G (n.667+42A>G) c.*216+42A>G (n.*216+42A>G) n.823+42A>G c.772+42A>G (n.772+42A>G) c.*365+42A>G (n.*365+42A>G) c.*306+42A>G (n.*306+42A>G) c.*310+42A>G (n.*310+42A>G) n.240+42A>G c.430+42A>G (n.430+42A>G) c.352+42A>G (n.352+42A>G) n.1081+42A>G n.974+42A>G c.376+42A>G (n.376+42A>G) n.818+42A>G n.768+42A>G n.661+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46352373G>C | CA1026290218 | TRMU | n.863G>C c.667+43G>C (n.667+43G>C) c.*216+43G>C (n.*216+43G>C) n.823+43G>C c.772+43G>C (n.772+43G>C) c.*365+43G>C (n.*365+43G>C) c.*306+43G>C (n.*306+43G>C) c.*310+43G>C (n.*310+43G>C) n.240+43G>C c.430+43G>C (n.430+43G>C) c.352+43G>C (n.352+43G>C) n.1081+43G>C n.974+43G>C c.376+43G>C (n.376+43G>C) n.818+43G>C n.768+43G>C n.661+43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352373G= | CA2408700916 | TRMU | n.863G= c.667+43G= (n.667+43G=) c.*216+43G= (n.*216+43G=) n.823+43G= c.772+43G= (n.772+43G=) c.*365+43G= (n.*365+43G=) c.*306+43G= (n.*306+43G=) c.*310+43G= (n.*310+43G=) n.240+43G= c.430+43G= (n.430+43G=) c.352+43G= (n.352+43G=) n.1081+43G= n.974+43G= c.376+43G= (n.376+43G=) n.818+43G= n.768+43G= n.661+43G= | |
| 22 | g.46352373G>T | CA639832314 | TRMU | n.863G>T c.667+43G>T (n.667+43G>T) c.*216+43G>T (n.*216+43G>T) n.823+43G>T c.772+43G>T (n.772+43G>T) c.*365+43G>T (n.*365+43G>T) c.*306+43G>T (n.*306+43G>T) c.*310+43G>T (n.*310+43G>T) n.240+43G>T c.430+43G>T (n.430+43G>T) c.352+43G>T (n.352+43G>T) n.1081+43G>T n.974+43G>T c.376+43G>T (n.376+43G>T) n.818+43G>T n.768+43G>T n.661+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352374C>G | CA2657375032 | TRMU | n.864C>G c.667+44C>G (n.667+44C>G) c.*216+44C>G (n.*216+44C>G) n.823+44C>G c.772+44C>G (n.772+44C>G) c.*365+44C>G (n.*365+44C>G) c.*306+44C>G (n.*306+44C>G) c.*310+44C>G (n.*310+44C>G) n.240+44C>G c.430+44C>G (n.430+44C>G) c.352+44C>G (n.352+44C>G) n.1081+44C>G n.974+44C>G c.376+44C>G (n.376+44C>G) n.818+44C>G n.768+44C>G n.661+44C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352375T>G | CA325175964 | TRMU | n.865T>G c.667+45T>G (n.667+45T>G) c.*216+45T>G (n.*216+45T>G) n.823+45T>G c.772+45T>G (n.772+45T>G) c.*365+45T>G (n.*365+45T>G) c.*306+45T>G (n.*306+45T>G) c.*310+45T>G (n.*310+45T>G) n.240+45T>G c.430+45T>G (n.430+45T>G) c.352+45T>G (n.352+45T>G) n.1081+45T>G n.974+45T>G c.376+45T>G (n.376+45T>G) n.818+45T>G n.768+45T>G n.661+45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352375T= | CA2408700917 | TRMU | n.865T= c.667+45T= (n.667+45T=) c.*216+45T= (n.*216+45T=) n.823+45T= c.772+45T= (n.772+45T=) c.*365+45T= (n.*365+45T=) c.*306+45T= (n.*306+45T=) c.*310+45T= (n.*310+45T=) n.240+45T= c.430+45T= (n.430+45T=) c.352+45T= (n.352+45T=) n.1081+45T= n.974+45T= c.376+45T= (n.376+45T=) n.818+45T= n.768+45T= n.661+45T= | |
| 22 | g.46352376G>A | CA639832315 | TRMU | n.866G>A c.667+46G>A (n.667+46G>A) c.*216+46G>A (n.*216+46G>A) n.823+46G>A c.772+46G>A (n.772+46G>A) c.*365+46G>A (n.*365+46G>A) c.*306+46G>A (n.*306+46G>A) c.*310+46G>A (n.*310+46G>A) n.240+46G>A c.430+46G>A (n.430+46G>A) c.352+46G>A (n.352+46G>A) n.1081+46G>A n.974+46G>A c.376+46G>A (n.376+46G>A) n.818+46G>A n.768+46G>A n.661+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352376G= | CA2408700918 | TRMU | n.866G= c.667+46G= (n.667+46G=) c.*216+46G= (n.*216+46G=) n.823+46G= c.772+46G= (n.772+46G=) c.*365+46G= (n.*365+46G=) c.*306+46G= (n.*306+46G=) c.*310+46G= (n.*310+46G=) n.240+46G= c.430+46G= (n.430+46G=) c.352+46G= (n.352+46G=) n.1081+46G= n.974+46G= c.376+46G= (n.376+46G=) n.818+46G= n.768+46G= n.661+46G= | |
| 22 | g.46352377T>A | CA2657375035 | TRMU | n.867T>A c.667+47T>A (n.667+47T>A) c.*216+47T>A (n.*216+47T>A) n.823+47T>A c.772+47T>A (n.772+47T>A) c.*365+47T>A (n.*365+47T>A) c.*306+47T>A (n.*306+47T>A) c.*310+47T>A (n.*310+47T>A) n.240+47T>A c.430+47T>A (n.430+47T>A) c.352+47T>A (n.352+47T>A) n.1081+47T>A n.974+47T>A c.376+47T>A (n.376+47T>A) n.818+47T>A n.768+47T>A n.661+47T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352378G>A | CA2657375036 | TRMU | n.868G>A c.667+48G>A (n.667+48G>A) c.*216+48G>A (n.*216+48G>A) n.823+48G>A c.772+48G>A (n.772+48G>A) c.*365+48G>A (n.*365+48G>A) c.*306+48G>A (n.*306+48G>A) c.*310+48G>A (n.*310+48G>A) n.240+48G>A c.430+48G>A (n.430+48G>A) c.352+48G>A (n.352+48G>A) n.1081+48G>A n.974+48G>A c.376+48G>A (n.376+48G>A) n.818+48G>A n.768+48G>A n.661+48G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352378G= | CA2408700919 | TRMU | n.868G= c.667+48G= (n.667+48G=) c.*216+48G= (n.*216+48G=) n.823+48G= c.772+48G= (n.772+48G=) c.*365+48G= (n.*365+48G=) c.*306+48G= (n.*306+48G=) c.*310+48G= (n.*310+48G=) n.240+48G= c.430+48G= (n.430+48G=) c.352+48G= (n.352+48G=) n.1081+48G= n.974+48G= c.376+48G= (n.376+48G=) n.818+48G= n.768+48G= n.661+48G= | |
| 22 | g.46352378G>T | CA2408700920 | TRMU | n.868G>T c.667+48G>T (n.667+48G>T) c.*216+48G>T (n.*216+48G>T) n.823+48G>T c.772+48G>T (n.772+48G>T) c.*365+48G>T (n.*365+48G>T) c.*306+48G>T (n.*306+48G>T) c.*310+48G>T (n.*310+48G>T) n.240+48G>T c.430+48G>T (n.430+48G>T) c.352+48G>T (n.352+48G>T) n.1081+48G>T n.974+48G>T c.376+48G>T (n.376+48G>T) n.818+48G>T n.768+48G>T n.661+48G>T | dbSNP |
| 22 | g.46352379G>A | CA2408700923 | TRMU | n.869G>A c.667+49G>A (n.667+49G>A) c.*216+49G>A (n.*216+49G>A) n.823+49G>A c.772+49G>A (n.772+49G>A) c.*365+49G>A (n.*365+49G>A) c.*306+49G>A (n.*306+49G>A) c.*310+49G>A (n.*310+49G>A) n.240+49G>A c.430+49G>A (n.430+49G>A) c.352+49G>A (n.352+49G>A) n.1081+49G>A n.974+49G>A c.376+49G>A (n.376+49G>A) n.818+49G>A n.768+49G>A n.661+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46352379G= | CA2408700922 | TRMU | n.869G= c.667+49G= (n.667+49G=) c.*216+49G= (n.*216+49G=) n.823+49G= c.772+49G= (n.772+49G=) c.*365+49G= (n.*365+49G=) c.*306+49G= (n.*306+49G=) c.*310+49G= (n.*310+49G=) n.240+49G= c.430+49G= (n.430+49G=) c.352+49G= (n.352+49G=) n.1081+49G= n.974+49G= c.376+49G= (n.376+49G=) n.818+49G= n.768+49G= n.661+49G= | |
| 22 | g.46352379_46352415delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT | CA2408700921 | TRMU | n.869_905delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT c.667+49_667+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT (n.667+49_667+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT) c.*216+49_*216+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT (n.*216+49_*216+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT) n.823+49_823+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT c.772+49_772+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT (n.772+49_772+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT) c.*365+49_*365+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT (n.*365+49_*365+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT) c.*306+49_*306+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT (n.*306+49_*306+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT) c.*310+49_*310+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT (n.*310+49_*310+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT) n.240+49_240+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT c.430+49_430+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT (n.430+49_430+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT) c.352+49_352+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT (n.352+49_352+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT) n.1081+49_1081+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT n.974+49_974+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT c.376+49_376+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT (n.376+49_376+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT) n.818+49_818+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT n.768+49_768+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT n.661+49_661+85delinsGCGTTTCAGCTCTGGGAGACTAGACCAGAGTTCCTGT | |
| 22 | g.46352380C>A | CA10292223 | TRMU | n.870C>A c.667+50C>A (n.667+50C>A) c.*216+50C>A (n.*216+50C>A) n.823+50C>A c.772+50C>A (n.772+50C>A) c.*365+50C>A (n.*365+50C>A) c.*306+50C>A (n.*306+50C>A) c.*310+50C>A (n.*310+50C>A) n.240+50C>A c.430+50C>A (n.430+50C>A) c.352+50C>A (n.352+50C>A) n.1081+50C>A n.974+50C>A c.376+50C>A (n.376+50C>A) n.818+50C>A n.768+50C>A n.661+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352380C= | CA2408700924 | TRMU | n.870C= c.667+50C= (n.667+50C=) c.*216+50C= (n.*216+50C=) n.823+50C= c.772+50C= (n.772+50C=) c.*365+50C= (n.*365+50C=) c.*306+50C= (n.*306+50C=) c.*310+50C= (n.*310+50C=) n.240+50C= c.430+50C= (n.430+50C=) c.352+50C= (n.352+50C=) n.1081+50C= n.974+50C= c.376+50C= (n.376+50C=) n.818+50C= n.768+50C= n.661+50C= | |
| 22 | g.46352380C>T | CA10292222 | TRMU | n.870C>T c.667+50C>T (n.667+50C>T) c.*216+50C>T (n.*216+50C>T) n.823+50C>T c.772+50C>T (n.772+50C>T) c.*365+50C>T (n.*365+50C>T) c.*306+50C>T (n.*306+50C>T) c.*310+50C>T (n.*310+50C>T) n.240+50C>T c.430+50C>T (n.430+50C>T) c.352+50C>T (n.352+50C>T) n.1081+50C>T n.974+50C>T c.376+50C>T (n.376+50C>T) n.818+50C>T n.768+50C>T n.661+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352383_46352418del | CA10292221 | TRMU | n.873_908del c.667+53_667+88del (n.667+53_667+88del) c.*216+53_*216+88del (n.*216+53_*216+88del) n.823+53_823+88del c.772+53_772+88del (n.772+53_772+88del) c.*365+53_*365+88del (n.*365+53_*365+88del) c.*306+53_*306+88del (n.*306+53_*306+88del) c.*310+53_*310+88del (n.*310+53_*310+88del) n.240+53_240+88del c.430+53_430+88del (n.430+53_430+88del) c.352+53_352+88del (n.352+53_352+88del) n.1081+53_1081+88del n.974+53_974+88del c.376+53_376+88del (n.376+53_376+88del) n.818+53_818+88del n.768+53_768+88del n.661+53_661+88del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352381G>A | CA10292224 | TRMU | n.871G>A c.667+51G>A (n.667+51G>A) c.*216+51G>A (n.*216+51G>A) n.823+51G>A c.772+51G>A (n.772+51G>A) c.*365+51G>A (n.*365+51G>A) c.*306+51G>A (n.*306+51G>A) c.*310+51G>A (n.*310+51G>A) n.240+51G>A c.430+51G>A (n.430+51G>A) c.352+51G>A (n.352+51G>A) n.1081+51G>A n.974+51G>A c.376+51G>A (n.376+51G>A) n.818+51G>A n.768+51G>A n.661+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352381G= | CA2408700925 | TRMU | n.871G= c.667+51G= (n.667+51G=) c.*216+51G= (n.*216+51G=) n.823+51G= c.772+51G= (n.772+51G=) c.*365+51G= (n.*365+51G=) c.*306+51G= (n.*306+51G=) c.*310+51G= (n.*310+51G=) n.240+51G= c.430+51G= (n.430+51G=) c.352+51G= (n.352+51G=) n.1081+51G= n.974+51G= c.376+51G= (n.376+51G=) n.818+51G= n.768+51G= n.661+51G= | |
| 22 | g.46352382T>C | CA2657375049 | TRMU | n.872T>C c.667+52T>C (n.667+52T>C) c.*216+52T>C (n.*216+52T>C) n.823+52T>C c.772+52T>C (n.772+52T>C) c.*365+52T>C (n.*365+52T>C) c.*306+52T>C (n.*306+52T>C) c.*310+52T>C (n.*310+52T>C) n.240+52T>C c.430+52T>C (n.430+52T>C) c.352+52T>C (n.352+52T>C) n.1081+52T>C n.974+52T>C c.376+52T>C (n.376+52T>C) n.818+52T>C n.768+52T>C n.661+52T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352383T>C | CA2408700927 | TRMU | n.873T>C c.667+53T>C (n.667+53T>C) c.*216+53T>C (n.*216+53T>C) n.823+53T>C c.772+53T>C (n.772+53T>C) c.*365+53T>C (n.*365+53T>C) c.*306+53T>C (n.*306+53T>C) c.*310+53T>C (n.*310+53T>C) n.240+53T>C c.430+53T>C (n.430+53T>C) c.352+53T>C (n.352+53T>C) n.1081+53T>C n.974+53T>C c.376+53T>C (n.376+53T>C) n.818+53T>C n.768+53T>C n.661+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46352383T= | CA2408700926 | TRMU | n.873T= c.667+53T= (n.667+53T=) c.*216+53T= (n.*216+53T=) n.823+53T= c.772+53T= (n.772+53T=) c.*365+53T= (n.*365+53T=) c.*306+53T= (n.*306+53T=) c.*310+53T= (n.*310+53T=) n.240+53T= c.430+53T= (n.430+53T=) c.352+53T= (n.352+53T=) n.1081+53T= n.974+53T= c.376+53T= (n.376+53T=) n.818+53T= n.768+53T= n.661+53T= | |
| 22 | g.46352384T>A | CA2657375052 | TRMU | n.874T>A c.667+54T>A (n.667+54T>A) c.*216+54T>A (n.*216+54T>A) n.823+54T>A c.772+54T>A (n.772+54T>A) c.*365+54T>A (n.*365+54T>A) c.*306+54T>A (n.*306+54T>A) c.*310+54T>A (n.*310+54T>A) n.240+54T>A c.430+54T>A (n.430+54T>A) c.352+54T>A (n.352+54T>A) n.1081+54T>A n.974+54T>A c.376+54T>A (n.376+54T>A) n.818+54T>A n.768+54T>A n.661+54T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352384T>G | CA325176014 | TRMU | n.874T>G c.667+54T>G (n.667+54T>G) c.*216+54T>G (n.*216+54T>G) n.823+54T>G c.772+54T>G (n.772+54T>G) c.*365+54T>G (n.*365+54T>G) c.*306+54T>G (n.*306+54T>G) c.*310+54T>G (n.*310+54T>G) n.240+54T>G c.430+54T>G (n.430+54T>G) c.352+54T>G (n.352+54T>G) n.1081+54T>G n.974+54T>G c.376+54T>G (n.376+54T>G) n.818+54T>G n.768+54T>G n.661+54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352384T= | CA2408700928 | TRMU | n.874T= c.667+54T= (n.667+54T=) c.*216+54T= (n.*216+54T=) n.823+54T= c.772+54T= (n.772+54T=) c.*365+54T= (n.*365+54T=) c.*306+54T= (n.*306+54T=) c.*310+54T= (n.*310+54T=) n.240+54T= c.430+54T= (n.430+54T=) c.352+54T= (n.352+54T=) n.1081+54T= n.974+54T= c.376+54T= (n.376+54T=) n.818+54T= n.768+54T= n.661+54T= | |
| 22 | g.46352385C= | CA2408700929 | TRMU | n.875C= c.667+55C= (n.667+55C=) c.*216+55C= (n.*216+55C=) n.823+55C= c.772+55C= (n.772+55C=) c.*365+55C= (n.*365+55C=) c.*306+55C= (n.*306+55C=) c.*310+55C= (n.*310+55C=) n.240+55C= c.430+55C= (n.430+55C=) c.352+55C= (n.352+55C=) n.1081+55C= n.974+55C= c.376+55C= (n.376+55C=) n.818+55C= n.768+55C= n.661+55C= | |
| 22 | g.46352385C>T | CA1026290224 | TRMU | n.875C>T c.667+55C>T (n.667+55C>T) c.*216+55C>T (n.*216+55C>T) n.823+55C>T c.772+55C>T (n.772+55C>T) c.*365+55C>T (n.*365+55C>T) c.*306+55C>T (n.*306+55C>T) c.*310+55C>T (n.*310+55C>T) n.240+55C>T c.430+55C>T (n.430+55C>T) c.352+55C>T (n.352+55C>T) n.1081+55C>T n.974+55C>T c.376+55C>T (n.376+55C>T) n.818+55C>T n.768+55C>T n.661+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352386A>G | CA2657375054 | TRMU | n.876A>G c.667+56A>G (n.667+56A>G) c.*216+56A>G (n.*216+56A>G) n.823+56A>G c.772+56A>G (n.772+56A>G) c.*365+56A>G (n.*365+56A>G) c.*306+56A>G (n.*306+56A>G) c.*310+56A>G (n.*310+56A>G) n.240+56A>G c.430+56A>G (n.430+56A>G) c.352+56A>G (n.352+56A>G) n.1081+56A>G n.974+56A>G c.376+56A>G (n.376+56A>G) n.818+56A>G n.768+56A>G n.661+56A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352387G>A | CA2657375056 | TRMU | n.877G>A c.667+57G>A (n.667+57G>A) c.*216+57G>A (n.*216+57G>A) n.823+57G>A c.772+57G>A (n.772+57G>A) c.*365+57G>A (n.*365+57G>A) c.*306+57G>A (n.*306+57G>A) c.*310+57G>A (n.*310+57G>A) n.240+57G>A c.430+57G>A (n.430+57G>A) c.352+57G>A (n.352+57G>A) n.1081+57G>A n.974+57G>A c.376+57G>A (n.376+57G>A) n.818+57G>A n.768+57G>A n.661+57G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352387G>C | CA2657375057 | TRMU | n.877G>C c.667+57G>C (n.667+57G>C) c.*216+57G>C (n.*216+57G>C) n.823+57G>C c.772+57G>C (n.772+57G>C) c.*365+57G>C (n.*365+57G>C) c.*306+57G>C (n.*306+57G>C) c.*310+57G>C (n.*310+57G>C) n.240+57G>C c.430+57G>C (n.430+57G>C) c.352+57G>C (n.352+57G>C) n.1081+57G>C n.974+57G>C c.376+57G>C (n.376+57G>C) n.818+57G>C n.768+57G>C n.661+57G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352388C>A | CA2657375060 | TRMU | n.878C>A c.667+58C>A (n.667+58C>A) c.*216+58C>A (n.*216+58C>A) n.823+58C>A c.772+58C>A (n.772+58C>A) c.*365+58C>A (n.*365+58C>A) c.*306+58C>A (n.*306+58C>A) c.*310+58C>A (n.*310+58C>A) n.240+58C>A c.430+58C>A (n.430+58C>A) c.352+58C>A (n.352+58C>A) n.1081+58C>A n.974+58C>A c.376+58C>A (n.376+58C>A) n.818+58C>A n.768+58C>A n.661+58C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352388C= | CA2408700930 | TRMU | n.878C= c.667+58C= (n.667+58C=) c.*216+58C= (n.*216+58C=) n.823+58C= c.772+58C= (n.772+58C=) c.*365+58C= (n.*365+58C=) c.*306+58C= (n.*306+58C=) c.*310+58C= (n.*310+58C=) n.240+58C= c.430+58C= (n.430+58C=) c.352+58C= (n.352+58C=) n.1081+58C= n.974+58C= c.376+58C= (n.376+58C=) n.818+58C= n.768+58C= n.661+58C= | |
| 22 | g.46352388C>G | CA325176020 | TRMU | n.878C>G c.667+58C>G (n.667+58C>G) c.*216+58C>G (n.*216+58C>G) n.823+58C>G c.772+58C>G (n.772+58C>G) c.*365+58C>G (n.*365+58C>G) c.*306+58C>G (n.*306+58C>G) c.*310+58C>G (n.*310+58C>G) n.240+58C>G c.430+58C>G (n.430+58C>G) c.352+58C>G (n.352+58C>G) n.1081+58C>G n.974+58C>G c.376+58C>G (n.376+58C>G) n.818+58C>G n.768+58C>G n.661+58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352388C>T | CA2408700931 | TRMU | n.878C>T c.667+58C>T (n.667+58C>T) c.*216+58C>T (n.*216+58C>T) n.823+58C>T c.772+58C>T (n.772+58C>T) c.*365+58C>T (n.*365+58C>T) c.*306+58C>T (n.*306+58C>T) c.*310+58C>T (n.*310+58C>T) n.240+58C>T c.430+58C>T (n.430+58C>T) c.352+58C>T (n.352+58C>T) n.1081+58C>T n.974+58C>T c.376+58C>T (n.376+58C>T) n.818+58C>T n.768+58C>T n.661+58C>T | dbSNP |
| 22 | g.46352389T>C | CA2408700933 | TRMU | n.879T>C c.667+59T>C (n.667+59T>C) c.*216+59T>C (n.*216+59T>C) n.823+59T>C c.772+59T>C (n.772+59T>C) c.*365+59T>C (n.*365+59T>C) c.*306+59T>C (n.*306+59T>C) c.*310+59T>C (n.*310+59T>C) n.240+59T>C c.430+59T>C (n.430+59T>C) c.352+59T>C (n.352+59T>C) n.1081+59T>C n.974+59T>C c.376+59T>C (n.376+59T>C) n.818+59T>C n.768+59T>C n.661+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.46352390C= | CA2408700934 | TRMU | n.880C= c.667+60C= (n.667+60C=) c.*216+60C= (n.*216+60C=) n.823+60C= c.772+60C= (n.772+60C=) c.*365+60C= (n.*365+60C=) c.*306+60C= (n.*306+60C=) c.*310+60C= (n.*310+60C=) n.240+60C= c.430+60C= (n.430+60C=) c.352+60C= (n.352+60C=) n.1081+60C= n.974+60C= c.376+60C= (n.376+60C=) n.818+60C= n.768+60C= n.661+60C= | |
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| 22 | g.46352403C>A | CA1026290232 | TRMU | n.893C>A c.667+73C>A (n.667+73C>A) c.*216+73C>A (n.*216+73C>A) n.823+73C>A c.772+73C>A (n.772+73C>A) c.*365+73C>A (n.*365+73C>A) c.*306+73C>A (n.*306+73C>A) c.*310+73C>A (n.*310+73C>A) n.240+73C>A c.430+73C>A (n.430+73C>A) c.352+73C>A (n.352+73C>A) n.1081+73C>A n.974+73C>A c.376+73C>A (n.376+73C>A) n.818+73C>A n.768+73C>A n.661+73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352403C= | CA2408700940 | TRMU | n.893C= c.667+73C= (n.667+73C=) c.*216+73C= (n.*216+73C=) n.823+73C= c.772+73C= (n.772+73C=) c.*365+73C= (n.*365+73C=) c.*306+73C= (n.*306+73C=) c.*310+73C= (n.*310+73C=) n.240+73C= c.430+73C= (n.430+73C=) c.352+73C= (n.352+73C=) n.1081+73C= n.974+73C= c.376+73C= (n.376+73C=) n.818+73C= n.768+73C= n.661+73C= | |
| 22 | g.46352403C>G | CA2657375078 | TRMU | n.893C>G c.667+73C>G (n.667+73C>G) c.*216+73C>G (n.*216+73C>G) n.823+73C>G c.772+73C>G (n.772+73C>G) c.*365+73C>G (n.*365+73C>G) c.*306+73C>G (n.*306+73C>G) c.*310+73C>G (n.*310+73C>G) n.240+73C>G c.430+73C>G (n.430+73C>G) c.352+73C>G (n.352+73C>G) n.1081+73C>G n.974+73C>G c.376+73C>G (n.376+73C>G) n.818+73C>G n.768+73C>G n.661+73C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352403C>T | CA2657375079 | TRMU | n.893C>T c.667+73C>T (n.667+73C>T) c.*216+73C>T (n.*216+73C>T) n.823+73C>T c.772+73C>T (n.772+73C>T) c.*365+73C>T (n.*365+73C>T) c.*306+73C>T (n.*306+73C>T) c.*310+73C>T (n.*310+73C>T) n.240+73C>T c.430+73C>T (n.430+73C>T) c.352+73C>T (n.352+73C>T) n.1081+73C>T n.974+73C>T c.376+73C>T (n.376+73C>T) n.818+73C>T n.768+73C>T n.661+73C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352404del | CA2577752766 | TRMU | n.894del c.667+74del (n.667+74del) c.*216+74del (n.*216+74del) n.823+74del c.772+74del (n.772+74del) c.*365+74del (n.*365+74del) c.*306+74del (n.*306+74del) c.*310+74del (n.*310+74del) n.240+74del c.430+74del (n.430+74del) c.352+74del (n.352+74del) n.1081+74del n.974+74del c.376+74del (n.376+74del) n.818+74del n.768+74del n.661+74del | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352404C>A | CA2657375081 | TRMU | n.894C>A c.667+74C>A (n.667+74C>A) c.*216+74C>A (n.*216+74C>A) n.823+74C>A c.772+74C>A (n.772+74C>A) c.*365+74C>A (n.*365+74C>A) c.*306+74C>A (n.*306+74C>A) c.*310+74C>A (n.*310+74C>A) n.240+74C>A c.430+74C>A (n.430+74C>A) c.352+74C>A (n.352+74C>A) n.1081+74C>A n.974+74C>A c.376+74C>A (n.376+74C>A) n.818+74C>A n.768+74C>A n.661+74C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352404C>G | CA2819188566 | TRMU | n.894C>G c.667+74C>G (n.667+74C>G) c.*216+74C>G (n.*216+74C>G) n.823+74C>G c.772+74C>G (n.772+74C>G) c.*365+74C>G (n.*365+74C>G) c.*306+74C>G (n.*306+74C>G) c.*310+74C>G (n.*310+74C>G) n.240+74C>G c.430+74C>G (n.430+74C>G) c.352+74C>G (n.352+74C>G) n.1081+74C>G n.974+74C>G c.376+74C>G (n.376+74C>G) n.818+74C>G n.768+74C>G n.661+74C>G | |
| 22 | g.46352404C>T | CA2657375083 | TRMU | n.894C>T c.667+74C>T (n.667+74C>T) c.*216+74C>T (n.*216+74C>T) n.823+74C>T c.772+74C>T (n.772+74C>T) c.*365+74C>T (n.*365+74C>T) c.*306+74C>T (n.*306+74C>T) c.*310+74C>T (n.*310+74C>T) n.240+74C>T c.430+74C>T (n.430+74C>T) c.352+74C>T (n.352+74C>T) n.1081+74C>T n.974+74C>T c.376+74C>T (n.376+74C>T) n.818+74C>T n.768+74C>T n.661+74C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352405A= | CA2408700941 | TRMU | n.895A= c.667+75A= (n.667+75A=) c.*216+75A= (n.*216+75A=) n.823+75A= c.772+75A= (n.772+75A=) c.*365+75A= (n.*365+75A=) c.*306+75A= (n.*306+75A=) c.*310+75A= (n.*310+75A=) n.240+75A= c.430+75A= (n.430+75A=) c.352+75A= (n.352+75A=) n.1081+75A= n.974+75A= c.376+75A= (n.376+75A=) n.818+75A= n.768+75A= n.661+75A= | |
| 22 | g.46352405A>G | CA1026290233 | TRMU | n.895A>G c.667+75A>G (n.667+75A>G) c.*216+75A>G (n.*216+75A>G) n.823+75A>G c.772+75A>G (n.772+75A>G) c.*365+75A>G (n.*365+75A>G) c.*306+75A>G (n.*306+75A>G) c.*310+75A>G (n.*310+75A>G) n.240+75A>G c.430+75A>G (n.430+75A>G) c.352+75A>G (n.352+75A>G) n.1081+75A>G n.974+75A>G c.376+75A>G (n.376+75A>G) n.818+75A>G n.768+75A>G n.661+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352410T>G | CA2657375087 | TRMU | n.900T>G c.667+80T>G (n.667+80T>G) c.*216+80T>G (n.*216+80T>G) n.823+80T>G c.772+80T>G (n.772+80T>G) c.*365+80T>G (n.*365+80T>G) c.*306+80T>G (n.*306+80T>G) c.*310+80T>G (n.*310+80T>G) n.240+80T>G c.430+80T>G (n.430+80T>G) c.352+80T>G (n.352+80T>G) n.1081+80T>G n.974+80T>G c.376+80T>G (n.376+80T>G) n.818+80T>G n.768+80T>G n.661+80T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352411C>T | CA2657375089 | TRMU | n.901C>T c.667+81C>T (n.667+81C>T) c.*216+81C>T (n.*216+81C>T) n.823+81C>T c.772+81C>T (n.772+81C>T) c.*365+81C>T (n.*365+81C>T) c.*306+81C>T (n.*306+81C>T) c.*310+81C>T (n.*310+81C>T) n.240+81C>T c.430+81C>T (n.430+81C>T) c.352+81C>T (n.352+81C>T) n.1081+81C>T n.974+81C>T c.376+81C>T (n.376+81C>T) n.818+81C>T n.768+81C>T n.661+81C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352412del | CA2577752767 | TRMU | n.902del c.667+82del (n.667+82del) c.*216+82del (n.*216+82del) n.823+82del c.772+82del (n.772+82del) c.*365+82del (n.*365+82del) c.*306+82del (n.*306+82del) c.*310+82del (n.*310+82del) n.240+82del c.430+82del (n.430+82del) c.352+82del (n.352+82del) n.1081+82del n.974+82del c.376+82del (n.376+82del) n.818+82del n.768+82del n.661+82del | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352412C= | CA2408700942 | TRMU | n.902C= c.667+82C= (n.667+82C=) c.*216+82C= (n.*216+82C=) n.823+82C= c.772+82C= (n.772+82C=) c.*365+82C= (n.*365+82C=) c.*306+82C= (n.*306+82C=) c.*310+82C= (n.*310+82C=) n.240+82C= c.430+82C= (n.430+82C=) c.352+82C= (n.352+82C=) n.1081+82C= n.974+82C= c.376+82C= (n.376+82C=) n.818+82C= n.768+82C= n.661+82C= | |
| 22 | g.46352412C>T | CA325176040 | TRMU | n.902C>T c.667+82C>T (n.667+82C>T) c.*216+82C>T (n.*216+82C>T) n.823+82C>T c.772+82C>T (n.772+82C>T) c.*365+82C>T (n.*365+82C>T) c.*306+82C>T (n.*306+82C>T) c.*310+82C>T (n.*310+82C>T) n.240+82C>T c.430+82C>T (n.430+82C>T) c.352+82C>T (n.352+82C>T) n.1081+82C>T n.974+82C>T c.376+82C>T (n.376+82C>T) n.818+82C>T n.768+82C>T n.661+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352413T>A | CA2577752768 | TRMU | n.903T>A c.667+83T>A (n.667+83T>A) c.*216+83T>A (n.*216+83T>A) n.823+83T>A c.772+83T>A (n.772+83T>A) c.*365+83T>A (n.*365+83T>A) c.*306+83T>A (n.*306+83T>A) c.*310+83T>A (n.*310+83T>A) n.240+83T>A c.430+83T>A (n.430+83T>A) c.352+83T>A (n.352+83T>A) n.1081+83T>A n.974+83T>A c.376+83T>A (n.376+83T>A) n.818+83T>A n.768+83T>A n.661+83T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46352413T>C | CA14944447 | TRMU | n.903T>C c.667+83T>C (n.667+83T>C) c.*216+83T>C (n.*216+83T>C) n.823+83T>C c.772+83T>C (n.772+83T>C) c.*365+83T>C (n.*365+83T>C) c.*306+83T>C (n.*306+83T>C) c.*310+83T>C (n.*310+83T>C) n.240+83T>C c.430+83T>C (n.430+83T>C) c.352+83T>C (n.352+83T>C) n.1081+83T>C n.974+83T>C c.376+83T>C (n.376+83T>C) n.818+83T>C n.768+83T>C n.661+83T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352413T>G | CA325176041 | TRMU | n.903T>G c.667+83T>G (n.667+83T>G) c.*216+83T>G (n.*216+83T>G) n.823+83T>G c.772+83T>G (n.772+83T>G) c.*365+83T>G (n.*365+83T>G) c.*306+83T>G (n.*306+83T>G) c.*310+83T>G (n.*310+83T>G) n.240+83T>G c.430+83T>G (n.430+83T>G) c.352+83T>G (n.352+83T>G) n.1081+83T>G n.974+83T>G c.376+83T>G (n.376+83T>G) n.818+83T>G n.768+83T>G n.661+83T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46352413T= | CA2408700943 | TRMU | n.903T= c.667+83T= (n.667+83T=) c.*216+83T= (n.*216+83T=) n.823+83T= c.772+83T= (n.772+83T=) c.*365+83T= (n.*365+83T=) c.*306+83T= (n.*306+83T=) c.*310+83T= (n.*310+83T=) n.240+83T= c.430+83T= (n.430+83T=) c.352+83T= (n.352+83T=) n.1081+83T= n.974+83T= c.376+83T= (n.376+83T=) n.818+83T= n.768+83T= n.661+83T= | |
| 22 | g.46352414G>A | CA753656373 | TRMU | n.904G>A c.667+84G>A (n.667+84G>A) c.*216+84G>A (n.*216+84G>A) n.823+84G>A c.772+84G>A (n.772+84G>A) c.*365+84G>A (n.*365+84G>A) c.*306+84G>A (n.*306+84G>A) c.*310+84G>A (n.*310+84G>A) n.240+84G>A c.430+84G>A (n.430+84G>A) c.352+84G>A (n.352+84G>A) n.1081+84G>A n.974+84G>A c.376+84G>A (n.376+84G>A) n.818+84G>A n.768+84G>A n.661+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46352414G= | CA2408700945 | TRMU | n.904G= c.667+84G= (n.667+84G=) c.*216+84G= (n.*216+84G=) n.823+84G= c.772+84G= (n.772+84G=) c.*365+84G= (n.*365+84G=) c.*306+84G= (n.*306+84G=) c.*310+84G= (n.*310+84G=) n.240+84G= c.430+84G= (n.430+84G=) c.352+84G= (n.352+84G=) n.1081+84G= n.974+84G= c.376+84G= (n.376+84G=) n.818+84G= n.768+84G= n.661+84G= | |
| 22 | g.46352414G>T | CA2408700944 | TRMU | n.904G>T c.667+84G>T (n.667+84G>T) c.*216+84G>T (n.*216+84G>T) n.823+84G>T c.772+84G>T (n.772+84G>T) c.*365+84G>T (n.*365+84G>T) c.*306+84G>T (n.*306+84G>T) c.*310+84G>T (n.*310+84G>T) n.240+84G>T c.430+84G>T (n.430+84G>T) c.352+84G>T (n.352+84G>T) n.1081+84G>T n.974+84G>T c.376+84G>T (n.376+84G>T) n.818+84G>T n.768+84G>T n.661+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46352416C>A | CA2657375108 | TRMU | n.906C>A c.667+86C>A (n.667+86C>A) c.*216+86C>A (n.*216+86C>A) n.823+86C>A c.772+86C>A (n.772+86C>A) c.*365+86C>A (n.*365+86C>A) c.*306+86C>A (n.*306+86C>A) c.*310+86C>A (n.*310+86C>A) n.240+86C>A c.430+86C>A (n.430+86C>A) c.352+86C>A (n.352+86C>A) n.1081+86C>A n.974+86C>A c.376+86C>A (n.376+86C>A) n.818+86C>A n.768+86C>A n.661+86C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.46352416C>G | CA2408700947 | TRMU | n.906C>G c.667+86C>G (n.667+86C>G) c.*216+86C>G (n.*216+86C>G) n.823+86C>G c.772+86C>G (n.772+86C>G) c.*365+86C>G (n.*365+86C>G) c.*306+86C>G (n.*306+86C>G) c.*310+86C>G (n.*310+86C>G) n.240+86C>G c.430+86C>G (n.430+86C>G) c.352+86C>G (n.352+86C>G) n.1081+86C>G n.974+86C>G c.376+86C>G (n.376+86C>G) n.818+86C>G n.768+86C>G n.661+86C>G | dbSNP |
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