Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.46352216C>T | CA639832302 | TRMU | n.753+42C>T c.600+42C>T (n.600+42C>T) c.*149+42C>T (n.*149+42C>T) n.756+42C>T c.705+42C>T (n.705+42C>T) c.*298+42C>T (n.*298+42C>T) c.*239+42C>T (n.*239+42C>T) c.*243+42C>T (n.*243+42C>T) n.173+42C>T n.525+42C>T n.665+42C>T n.747+42C>T c.363+42C>T (n.363+42C>T) c.285+42C>T (n.285+42C>T) n.1014+42C>T n.907+42C>T c.309+42C>T (n.309+42C>T) n.751+42C>T n.701+42C>T n.594+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.46352218G>A | CA1026290148 | TRMU | n.753+44G>A c.600+44G>A (n.600+44G>A) c.*149+44G>A (n.*149+44G>A) n.756+44G>A c.705+44G>A (n.705+44G>A) c.*298+44G>A (n.*298+44G>A) c.*239+44G>A (n.*239+44G>A) c.*243+44G>A (n.*243+44G>A) n.173+44G>A n.525+44G>A n.665+44G>A n.747+44G>A c.363+44G>A (n.363+44G>A) c.285+44G>A (n.285+44G>A) n.1014+44G>A n.907+44G>A c.309+44G>A (n.309+44G>A) n.751+44G>A n.701+44G>A n.594+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352218G>T | CA2657374852 | TRMU | n.753+44G>T c.600+44G>T (n.600+44G>T) c.*149+44G>T (n.*149+44G>T) n.756+44G>T c.705+44G>T (n.705+44G>T) c.*298+44G>T (n.*298+44G>T) c.*239+44G>T (n.*239+44G>T) c.*243+44G>T (n.*243+44G>T) n.173+44G>T n.525+44G>T n.665+44G>T n.747+44G>T c.363+44G>T (n.363+44G>T) c.285+44G>T (n.285+44G>T) n.1014+44G>T n.907+44G>T c.309+44G>T (n.309+44G>T) n.751+44G>T n.701+44G>T n.594+44G>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352221C>G | CA2657374853 | TRMU | n.754-43C>G c.601-43C>G (n.601-43C>G) c.*150-43C>G (n.*150-43C>G) n.757-43C>G c.706-43C>G (n.706-43C>G) c.*299-43C>G (n.*299-43C>G) c.*240-43C>G (n.*240-43C>G) c.*244-43C>G (n.*244-43C>G) n.174-43C>G n.526-43C>G n.666-43C>G n.748-43C>G c.364-43C>G (n.364-43C>G) c.286-43C>G (n.286-43C>G) n.1015-43C>G n.908-43C>G c.310-43C>G (n.310-43C>G) n.752-43C>G n.702-43C>G n.595-43C>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352222T>A | CA2819188562 | TRMU | n.754-42T>A c.601-42T>A (n.601-42T>A) c.*150-42T>A (n.*150-42T>A) n.757-42T>A c.706-42T>A (n.706-42T>A) c.*299-42T>A (n.*299-42T>A) c.*240-42T>A (n.*240-42T>A) c.*244-42T>A (n.*244-42T>A) n.174-42T>A n.526-42T>A n.666-42T>A n.748-42T>A c.364-42T>A (n.364-42T>A) c.286-42T>A (n.286-42T>A) n.1015-42T>A n.908-42T>A c.310-42T>A (n.310-42T>A) n.752-42T>A n.702-42T>A n.595-42T>A | |
22 | g.46352222T>C | CA639832303 | TRMU | n.754-42T>C c.601-42T>C (n.601-42T>C) c.*150-42T>C (n.*150-42T>C) n.757-42T>C c.706-42T>C (n.706-42T>C) c.*299-42T>C (n.*299-42T>C) c.*240-42T>C (n.*240-42T>C) c.*244-42T>C (n.*244-42T>C) n.174-42T>C n.526-42T>C n.666-42T>C n.748-42T>C c.364-42T>C (n.364-42T>C) c.286-42T>C (n.286-42T>C) n.1015-42T>C n.908-42T>C c.310-42T>C (n.310-42T>C) n.752-42T>C n.702-42T>C n.595-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.46352225G>A | CA1026290152 | TRMU | n.754-39G>A c.601-39G>A (n.601-39G>A) c.*150-39G>A (n.*150-39G>A) n.757-39G>A c.706-39G>A (n.706-39G>A) c.*299-39G>A (n.*299-39G>A) c.*240-39G>A (n.*240-39G>A) c.*244-39G>A (n.*244-39G>A) n.174-39G>A n.526-39G>A n.666-39G>A n.748-39G>A c.364-39G>A (n.364-39G>A) c.286-39G>A (n.286-39G>A) n.1015-39G>A n.908-39G>A c.310-39G>A (n.310-39G>A) n.752-39G>A n.702-39G>A n.595-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352226C>T | CA10292186 | TRMU | n.754-38C>T c.601-38C>T (n.601-38C>T) c.*150-38C>T (n.*150-38C>T) n.757-38C>T c.706-38C>T (n.706-38C>T) c.*299-38C>T (n.*299-38C>T) c.*240-38C>T (n.*240-38C>T) c.*244-38C>T (n.*244-38C>T) n.174-38C>T n.526-38C>T n.666-38C>T n.748-38C>T c.364-38C>T (n.364-38C>T) c.286-38C>T (n.286-38C>T) n.1015-38C>T n.908-38C>T c.310-38C>T (n.310-38C>T) n.752-38C>T n.702-38C>T n.595-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352227C>G | CA10292187 | TRMU | n.754-37C>G c.601-37C>G (n.601-37C>G) c.*150-37C>G (n.*150-37C>G) n.757-37C>G c.706-37C>G (n.706-37C>G) c.*299-37C>G (n.*299-37C>G) c.*240-37C>G (n.*240-37C>G) c.*244-37C>G (n.*244-37C>G) n.174-37C>G n.526-37C>G n.666-37C>G n.748-37C>G c.364-37C>G (n.364-37C>G) c.286-37C>G (n.286-37C>G) n.1015-37C>G n.908-37C>G c.310-37C>G (n.310-37C>G) n.752-37C>G n.702-37C>G n.595-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352227_46352228delinsCT | CA2408700822 | TRMU | n.754-37_754-36delinsCT c.601-37_601-36delinsCT (n.601-37_601-36delinsCT) c.*150-37_*150-36delinsCT (n.*150-37_*150-36delinsCT) n.757-37_757-36delinsCT c.706-37_706-36delinsCT (n.706-37_706-36delinsCT) c.*299-37_*299-36delinsCT (n.*299-37_*299-36delinsCT) c.*240-37_*240-36delinsCT (n.*240-37_*240-36delinsCT) c.*244-37_*244-36delinsCT (n.*244-37_*244-36delinsCT) n.174-37_174-36delinsCT n.526-37_526-36delinsCT n.666-37_666-36delinsCT n.748-37_748-36delinsCT c.364-37_364-36delinsCT (n.364-37_364-36delinsCT) c.286-37_286-36delinsCT (n.286-37_286-36delinsCT) n.1015-37_1015-36delinsCT n.908-37_908-36delinsCT c.310-37_310-36delinsCT (n.310-37_310-36delinsCT) n.752-37_752-36delinsCT n.702-37_702-36delinsCT n.595-37_595-36delinsCT | |
22 | g.46352228del | CA10292188 | TRMU | n.754-36del c.601-36del (n.601-36del) c.*150-36del (n.*150-36del) n.757-36del c.706-36del (n.706-36del) c.*299-36del (n.*299-36del) c.*240-36del (n.*240-36del) c.*244-36del (n.*244-36del) n.174-36del n.526-36del n.666-36del n.748-36del c.364-36del (n.364-36del) c.286-36del (n.286-36del) n.1015-36del n.908-36del c.310-36del (n.310-36del) n.752-36del n.702-36del n.595-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352230G>A | CA1026290154 | TRMU | n.754-34G>A c.601-34G>A (n.601-34G>A) c.*150-34G>A (n.*150-34G>A) n.757-34G>A c.706-34G>A (n.706-34G>A) c.*299-34G>A (n.*299-34G>A) c.*240-34G>A (n.*240-34G>A) c.*244-34G>A (n.*244-34G>A) n.174-34G>A n.526-34G>A n.666-34G>A n.748-34G>A c.364-34G>A (n.364-34G>A) c.286-34G>A (n.286-34G>A) n.1015-34G>A n.908-34G>A c.310-34G>A (n.310-34G>A) n.752-34G>A n.702-34G>A n.595-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352230G= | CA2408700825 | TRMU | n.754-34G= c.601-34G= (n.601-34G=) c.*150-34G= (n.*150-34G=) n.757-34G= c.706-34G= (n.706-34G=) c.*299-34G= (n.*299-34G=) c.*240-34G= (n.*240-34G=) c.*244-34G= (n.*244-34G=) n.174-34G= n.526-34G= n.666-34G= n.748-34G= c.364-34G= (n.364-34G=) c.286-34G= (n.286-34G=) n.1015-34G= n.908-34G= c.310-34G= (n.310-34G=) n.752-34G= n.702-34G= n.595-34G= | |
22 | g.46352231A>G | CA2657374854 | TRMU | n.754-33A>G c.601-33A>G (n.601-33A>G) c.*150-33A>G (n.*150-33A>G) n.757-33A>G c.706-33A>G (n.706-33A>G) c.*299-33A>G (n.*299-33A>G) c.*240-33A>G (n.*240-33A>G) c.*244-33A>G (n.*244-33A>G) n.174-33A>G n.526-33A>G n.666-33A>G n.748-33A>G c.364-33A>G (n.364-33A>G) c.286-33A>G (n.286-33A>G) n.1015-33A>G n.908-33A>G c.310-33A>G (n.310-33A>G) n.752-33A>G n.702-33A>G n.595-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352231A>T | CA2819188564 | TRMU | n.754-33A>T c.601-33A>T (n.601-33A>T) c.*150-33A>T (n.*150-33A>T) n.757-33A>T c.706-33A>T (n.706-33A>T) c.*299-33A>T (n.*299-33A>T) c.*240-33A>T (n.*240-33A>T) c.*244-33A>T (n.*244-33A>T) n.174-33A>T n.526-33A>T n.666-33A>T n.748-33A>T c.364-33A>T (n.364-33A>T) c.286-33A>T (n.286-33A>T) n.1015-33A>T n.908-33A>T c.310-33A>T (n.310-33A>T) n.752-33A>T n.702-33A>T n.595-33A>T | |
22 | g.46352232T>C | CA2657374855 | TRMU | n.754-32T>C c.601-32T>C (n.601-32T>C) c.*150-32T>C (n.*150-32T>C) n.757-32T>C c.706-32T>C (n.706-32T>C) c.*299-32T>C (n.*299-32T>C) c.*240-32T>C (n.*240-32T>C) c.*244-32T>C (n.*244-32T>C) n.174-32T>C n.526-32T>C n.666-32T>C n.748-32T>C c.364-32T>C (n.364-32T>C) c.286-32T>C (n.286-32T>C) n.1015-32T>C n.908-32T>C c.310-32T>C (n.310-32T>C) n.752-32T>C n.702-32T>C n.595-32T>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352233C>A | CA2657374856 | TRMU | n.754-31C>A c.601-31C>A (n.601-31C>A) c.*150-31C>A (n.*150-31C>A) n.757-31C>A c.706-31C>A (n.706-31C>A) c.*299-31C>A (n.*299-31C>A) c.*240-31C>A (n.*240-31C>A) c.*244-31C>A (n.*244-31C>A) n.174-31C>A n.526-31C>A n.666-31C>A n.748-31C>A c.364-31C>A (n.364-31C>A) c.286-31C>A (n.286-31C>A) n.1015-31C>A n.908-31C>A c.310-31C>A (n.310-31C>A) n.752-31C>A n.702-31C>A n.595-31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352233C= | CA2408700827 | TRMU | n.754-31C= c.601-31C= (n.601-31C=) c.*150-31C= (n.*150-31C=) n.757-31C= c.706-31C= (n.706-31C=) c.*299-31C= (n.*299-31C=) c.*240-31C= (n.*240-31C=) c.*244-31C= (n.*244-31C=) n.174-31C= n.526-31C= n.666-31C= n.748-31C= c.364-31C= (n.364-31C=) c.286-31C= (n.286-31C=) n.1015-31C= n.908-31C= c.310-31C= (n.310-31C=) n.752-31C= n.702-31C= n.595-31C= | |
22 | g.46352233C>G | CA10292189 | TRMU | n.754-31C>G c.601-31C>G (n.601-31C>G) c.*150-31C>G (n.*150-31C>G) n.757-31C>G c.706-31C>G (n.706-31C>G) c.*299-31C>G (n.*299-31C>G) c.*240-31C>G (n.*240-31C>G) c.*244-31C>G (n.*244-31C>G) n.174-31C>G n.526-31C>G n.666-31C>G n.748-31C>G c.364-31C>G (n.364-31C>G) c.286-31C>G (n.286-31C>G) n.1015-31C>G n.908-31C>G c.310-31C>G (n.310-31C>G) n.752-31C>G n.702-31C>G n.595-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352233C>T | CA10292190 | TRMU | n.754-31C>T c.601-31C>T (n.601-31C>T) c.*150-31C>T (n.*150-31C>T) n.757-31C>T c.706-31C>T (n.706-31C>T) c.*299-31C>T (n.*299-31C>T) c.*240-31C>T (n.*240-31C>T) c.*244-31C>T (n.*244-31C>T) n.174-31C>T n.526-31C>T n.666-31C>T n.748-31C>T c.364-31C>T (n.364-31C>T) c.286-31C>T (n.286-31C>T) n.1015-31C>T n.908-31C>T c.310-31C>T (n.310-31C>T) n.752-31C>T n.702-31C>T n.595-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352234T>G | CA325175685 | TRMU | n.754-30T>G c.601-30T>G (n.601-30T>G) c.*150-30T>G (n.*150-30T>G) n.757-30T>G c.706-30T>G (n.706-30T>G) c.*299-30T>G (n.*299-30T>G) c.*240-30T>G (n.*240-30T>G) c.*244-30T>G (n.*244-30T>G) n.174-30T>G n.526-30T>G n.666-30T>G n.748-30T>G c.364-30T>G (n.364-30T>G) c.286-30T>G (n.286-30T>G) n.1015-30T>G n.908-30T>G c.310-30T>G (n.310-30T>G) n.752-30T>G n.702-30T>G n.595-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352234T= | CA2408700829 | TRMU | n.754-30T= c.601-30T= (n.601-30T=) c.*150-30T= (n.*150-30T=) n.757-30T= c.706-30T= (n.706-30T=) c.*299-30T= (n.*299-30T=) c.*240-30T= (n.*240-30T=) c.*244-30T= (n.*244-30T=) n.174-30T= n.526-30T= n.666-30T= n.748-30T= c.364-30T= (n.364-30T=) c.286-30T= (n.286-30T=) n.1015-30T= n.908-30T= c.310-30T= (n.310-30T=) n.752-30T= n.702-30T= n.595-30T= | |
22 | g.46352236C= | CA2408700830 | TRMU | n.754-28C= c.601-28C= (n.601-28C=) c.*150-28C= (n.*150-28C=) n.757-28C= c.706-28C= (n.706-28C=) c.*299-28C= (n.*299-28C=) c.*240-28C= (n.*240-28C=) c.*244-28C= (n.*244-28C=) n.174-28C= n.526-28C= n.666-28C= n.748-28C= c.364-28C= (n.364-28C=) c.286-28C= (n.286-28C=) n.1015-28C= n.908-28C= c.310-28C= (n.310-28C=) n.752-28C= n.702-28C= n.595-28C= | |
22 | g.46352236C>T | CA325175693 | TRMU | n.754-28C>T c.601-28C>T (n.601-28C>T) c.*150-28C>T (n.*150-28C>T) n.757-28C>T c.706-28C>T (n.706-28C>T) c.*299-28C>T (n.*299-28C>T) c.*240-28C>T (n.*240-28C>T) c.*244-28C>T (n.*244-28C>T) n.174-28C>T n.526-28C>T n.666-28C>T n.748-28C>T c.364-28C>T (n.364-28C>T) c.286-28C>T (n.286-28C>T) n.1015-28C>T n.908-28C>T c.310-28C>T (n.310-28C>T) n.752-28C>T n.702-28C>T n.595-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352237G>A | CA10292191 | TRMU | n.754-27G>A c.601-27G>A (n.601-27G>A) c.*150-27G>A (n.*150-27G>A) n.757-27G>A c.706-27G>A (n.706-27G>A) c.*299-27G>A (n.*299-27G>A) c.*240-27G>A (n.*240-27G>A) c.*244-27G>A (n.*244-27G>A) n.174-27G>A n.526-27G>A n.666-27G>A n.748-27G>A c.364-27G>A (n.364-27G>A) c.286-27G>A (n.286-27G>A) n.1015-27G>A n.908-27G>A c.310-27G>A (n.310-27G>A) n.752-27G>A n.702-27G>A n.595-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352237G= | CA2408700833 | TRMU | n.754-27G= c.601-27G= (n.601-27G=) c.*150-27G= (n.*150-27G=) n.757-27G= c.706-27G= (n.706-27G=) c.*299-27G= (n.*299-27G=) c.*240-27G= (n.*240-27G=) c.*244-27G= (n.*244-27G=) n.174-27G= n.526-27G= n.666-27G= n.748-27G= c.364-27G= (n.364-27G=) c.286-27G= (n.286-27G=) n.1015-27G= n.908-27G= c.310-27G= (n.310-27G=) n.752-27G= n.702-27G= n.595-27G= | |
22 | g.46352237G>T | CA10292192 | TRMU | n.754-27G>T c.601-27G>T (n.601-27G>T) c.*150-27G>T (n.*150-27G>T) n.757-27G>T c.706-27G>T (n.706-27G>T) c.*299-27G>T (n.*299-27G>T) c.*240-27G>T (n.*240-27G>T) c.*244-27G>T (n.*244-27G>T) n.174-27G>T n.526-27G>T n.666-27G>T n.748-27G>T c.364-27G>T (n.364-27G>T) c.286-27G>T (n.286-27G>T) n.1015-27G>T n.908-27G>T c.310-27G>T (n.310-27G>T) n.752-27G>T n.702-27G>T n.595-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352239C= | CA2408700835 | TRMU | n.754-25C= c.601-25C= (n.601-25C=) c.*150-25C= (n.*150-25C=) n.757-25C= c.706-25C= (n.706-25C=) c.*299-25C= (n.*299-25C=) c.*240-25C= (n.*240-25C=) c.*244-25C= (n.*244-25C=) n.174-25C= n.526-25C= n.666-25C= n.748-25C= c.364-25C= (n.364-25C=) c.286-25C= (n.286-25C=) n.1015-25C= n.908-25C= c.310-25C= (n.310-25C=) n.752-25C= n.702-25C= n.595-25C= | |
22 | g.46352239C>T | CA10292193 | TRMU | n.754-25C>T c.601-25C>T (n.601-25C>T) c.*150-25C>T (n.*150-25C>T) n.757-25C>T c.706-25C>T (n.706-25C>T) c.*299-25C>T (n.*299-25C>T) c.*240-25C>T (n.*240-25C>T) c.*244-25C>T (n.*244-25C>T) n.174-25C>T n.526-25C>T n.666-25C>T n.748-25C>T c.364-25C>T (n.364-25C>T) c.286-25C>T (n.286-25C>T) n.1015-25C>T n.908-25C>T c.310-25C>T (n.310-25C>T) n.752-25C>T n.702-25C>T n.595-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352240G>A | CA10292194 | TRMU | n.754-24G>A c.601-24G>A (n.601-24G>A) c.*150-24G>A (n.*150-24G>A) n.757-24G>A c.706-24G>A (n.706-24G>A) c.*299-24G>A (n.*299-24G>A) c.*240-24G>A (n.*240-24G>A) c.*244-24G>A (n.*244-24G>A) n.174-24G>A n.526-24G>A n.666-24G>A n.748-24G>A c.364-24G>A (n.364-24G>A) c.286-24G>A (n.286-24G>A) n.1015-24G>A n.908-24G>A c.310-24G>A (n.310-24G>A) n.752-24G>A n.702-24G>A n.595-24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.46352240G>C | CA2580693822 | TRMU | n.754-24G>C c.601-24G>C (n.601-24G>C) c.*150-24G>C (n.*150-24G>C) n.757-24G>C c.706-24G>C (n.706-24G>C) c.*299-24G>C (n.*299-24G>C) c.*240-24G>C (n.*240-24G>C) c.*244-24G>C (n.*244-24G>C) n.174-24G>C n.526-24G>C n.666-24G>C n.748-24G>C c.364-24G>C (n.364-24G>C) c.286-24G>C (n.286-24G>C) n.1015-24G>C n.908-24G>C c.310-24G>C (n.310-24G>C) n.752-24G>C n.702-24G>C n.595-24G>C | |
22 | g.46352240G= | CA2408700836 | TRMU | n.754-24G= c.601-24G= (n.601-24G=) c.*150-24G= (n.*150-24G=) n.757-24G= c.706-24G= (n.706-24G=) c.*299-24G= (n.*299-24G=) c.*240-24G= (n.*240-24G=) c.*244-24G= (n.*244-24G=) n.174-24G= n.526-24G= n.666-24G= n.748-24G= c.364-24G= (n.364-24G=) c.286-24G= (n.286-24G=) n.1015-24G= n.908-24G= c.310-24G= (n.310-24G=) n.752-24G= n.702-24G= n.595-24G= | |
22 | g.46352240G>T | CA2580693821 | TRMU | n.754-24G>T c.601-24G>T (n.601-24G>T) c.*150-24G>T (n.*150-24G>T) n.757-24G>T c.706-24G>T (n.706-24G>T) c.*299-24G>T (n.*299-24G>T) c.*240-24G>T (n.*240-24G>T) c.*244-24G>T (n.*244-24G>T) n.174-24G>T n.526-24G>T n.666-24G>T n.748-24G>T c.364-24G>T (n.364-24G>T) c.286-24G>T (n.286-24G>T) n.1015-24G>T n.908-24G>T c.310-24G>T (n.310-24G>T) n.752-24G>T n.702-24G>T n.595-24G>T | |
22 | g.46352241G>A | CA1026290159 | TRMU | n.754-23G>A c.601-23G>A (n.601-23G>A) c.*150-23G>A (n.*150-23G>A) n.757-23G>A c.706-23G>A (n.706-23G>A) c.*299-23G>A (n.*299-23G>A) c.*240-23G>A (n.*240-23G>A) c.*244-23G>A (n.*244-23G>A) n.174-23G>A n.526-23G>A n.666-23G>A n.748-23G>A c.364-23G>A (n.364-23G>A) c.286-23G>A (n.286-23G>A) n.1015-23G>A n.908-23G>A c.310-23G>A (n.310-23G>A) n.752-23G>A n.702-23G>A n.595-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352241G= | CA2408700838 | TRMU | n.754-23G= c.601-23G= (n.601-23G=) c.*150-23G= (n.*150-23G=) n.757-23G= c.706-23G= (n.706-23G=) c.*299-23G= (n.*299-23G=) c.*240-23G= (n.*240-23G=) c.*244-23G= (n.*244-23G=) n.174-23G= n.526-23G= n.666-23G= n.748-23G= c.364-23G= (n.364-23G=) c.286-23G= (n.286-23G=) n.1015-23G= n.908-23G= c.310-23G= (n.310-23G=) n.752-23G= n.702-23G= n.595-23G= | |
22 | g.46352241G>T | CA2657374857 | TRMU | n.754-23G>T c.601-23G>T (n.601-23G>T) c.*150-23G>T (n.*150-23G>T) n.757-23G>T c.706-23G>T (n.706-23G>T) c.*299-23G>T (n.*299-23G>T) c.*240-23G>T (n.*240-23G>T) c.*244-23G>T (n.*244-23G>T) n.174-23G>T n.526-23G>T n.666-23G>T n.748-23G>T c.364-23G>T (n.364-23G>T) c.286-23G>T (n.286-23G>T) n.1015-23G>T n.908-23G>T c.310-23G>T (n.310-23G>T) n.752-23G>T n.702-23G>T n.595-23G>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352244A>G | CA2657374858 | TRMU | n.754-20A>G c.601-20A>G (n.601-20A>G) c.*150-20A>G (n.*150-20A>G) n.757-20A>G c.706-20A>G (n.706-20A>G) c.*299-20A>G (n.*299-20A>G) c.*240-20A>G (n.*240-20A>G) c.*244-20A>G (n.*244-20A>G) n.174-20A>G n.526-20A>G n.666-20A>G n.748-20A>G c.364-20A>G (n.364-20A>G) c.286-20A>G (n.286-20A>G) n.1015-20A>G n.908-20A>G c.310-20A>G (n.310-20A>G) n.752-20A>G n.702-20A>G n.595-20A>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352244A>T | CA2504179932 | TRMU | n.754-20A>T c.601-20A>T (n.601-20A>T) c.*150-20A>T (n.*150-20A>T) n.757-20A>T c.706-20A>T (n.706-20A>T) c.*299-20A>T (n.*299-20A>T) c.*240-20A>T (n.*240-20A>T) c.*244-20A>T (n.*244-20A>T) n.174-20A>T n.526-20A>T n.666-20A>T n.748-20A>T c.364-20A>T (n.364-20A>T) c.286-20A>T (n.286-20A>T) n.1015-20A>T n.908-20A>T c.310-20A>T (n.310-20A>T) n.752-20A>T n.702-20A>T n.595-20A>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352248C= | CA2408700840 | TRMU | n.754-16C= c.601-16C= (n.601-16C=) c.*150-16C= (n.*150-16C=) n.757-16C= c.706-16C= (n.706-16C=) c.*299-16C= (n.*299-16C=) c.*240-16C= (n.*240-16C=) c.*244-16C= (n.*244-16C=) n.174-16C= n.526-16C= n.666-16C= n.748-16C= c.364-16C= (n.364-16C=) c.286-16C= (n.286-16C=) n.1015-16C= n.908-16C= c.310-16C= (n.310-16C=) n.752-16C= n.702-16C= n.595-16C= | |
22 | g.46352248C>T | CA325175737 | TRMU | n.754-16C>T c.601-16C>T (n.601-16C>T) c.*150-16C>T (n.*150-16C>T) n.757-16C>T c.706-16C>T (n.706-16C>T) c.*299-16C>T (n.*299-16C>T) c.*240-16C>T (n.*240-16C>T) c.*244-16C>T (n.*244-16C>T) n.174-16C>T n.526-16C>T n.666-16C>T n.748-16C>T c.364-16C>T (n.364-16C>T) c.286-16C>T (n.286-16C>T) n.1015-16C>T n.908-16C>T c.310-16C>T (n.310-16C>T) n.752-16C>T n.702-16C>T n.595-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352248_46352250delinsCAT | CA2408700842 | TRMU | n.754-16_754-14delinsCAT c.601-16_601-14delinsCAT (n.601-16_601-14delinsCAT) c.*150-16_*150-14delinsCAT (n.*150-16_*150-14delinsCAT) n.757-16_757-14delinsCAT c.706-16_706-14delinsCAT (n.706-16_706-14delinsCAT) c.*299-16_*299-14delinsCAT (n.*299-16_*299-14delinsCAT) c.*240-16_*240-14delinsCAT (n.*240-16_*240-14delinsCAT) c.*244-16_*244-14delinsCAT (n.*244-16_*244-14delinsCAT) n.174-16_174-14delinsCAT n.526-16_526-14delinsCAT n.666-16_666-14delinsCAT n.748-16_748-14delinsCAT c.364-16_364-14delinsCAT (n.364-16_364-14delinsCAT) c.286-16_286-14delinsCAT (n.286-16_286-14delinsCAT) n.1015-16_1015-14delinsCAT n.908-16_908-14delinsCAT c.310-16_310-14delinsCAT (n.310-16_310-14delinsCAT) n.752-16_752-14delinsCAT n.702-16_702-14delinsCAT n.595-16_595-14delinsCAT | |
22 | g.46352249A= | CA2408700843 | TRMU | n.754-15A= c.601-15A= (n.601-15A=) c.*150-15A= (n.*150-15A=) n.757-15A= c.706-15A= (n.706-15A=) c.*299-15A= (n.*299-15A=) c.*240-15A= (n.*240-15A=) c.*244-15A= (n.*244-15A=) n.174-15A= n.526-15A= n.666-15A= n.748-15A= c.364-15A= (n.364-15A=) c.286-15A= (n.286-15A=) n.1015-15A= n.908-15A= c.310-15A= (n.310-15A=) n.752-15A= n.702-15A= n.595-15A= | |
22 | g.46352249A>G | CA2577752760 | TRMU | n.754-15A>G c.601-15A>G (n.601-15A>G) c.*150-15A>G (n.*150-15A>G) n.757-15A>G c.706-15A>G (n.706-15A>G) c.*299-15A>G (n.*299-15A>G) c.*240-15A>G (n.*240-15A>G) c.*244-15A>G (n.*244-15A>G) n.174-15A>G n.526-15A>G n.666-15A>G n.748-15A>G c.364-15A>G (n.364-15A>G) c.286-15A>G (n.286-15A>G) n.1015-15A>G n.908-15A>G c.310-15A>G (n.310-15A>G) n.752-15A>G n.702-15A>G n.595-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352249A>T | CA10292196 | TRMU | n.754-15A>T c.601-15A>T (n.601-15A>T) c.*150-15A>T (n.*150-15A>T) n.757-15A>T c.706-15A>T (n.706-15A>T) c.*299-15A>T (n.*299-15A>T) c.*240-15A>T (n.*240-15A>T) c.*244-15A>T (n.*244-15A>T) n.174-15A>T n.526-15A>T n.666-15A>T n.748-15A>T c.364-15A>T (n.364-15A>T) c.286-15A>T (n.286-15A>T) n.1015-15A>T n.908-15A>T c.310-15A>T (n.310-15A>T) n.752-15A>T n.702-15A>T n.595-15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.46352249_46352250del | CA639832305 | TRMU | n.754-15_754-14del c.601-15_601-14del (n.601-15_601-14del) c.*150-15_*150-14del (n.*150-15_*150-14del) n.757-15_757-14del c.706-15_706-14del (n.706-15_706-14del) c.*299-15_*299-14del (n.*299-15_*299-14del) c.*240-15_*240-14del (n.*240-15_*240-14del) c.*244-15_*244-14del (n.*244-15_*244-14del) n.174-15_174-14del n.526-15_526-14del n.666-15_666-14del n.748-15_748-14del c.364-15_364-14del (n.364-15_364-14del) c.286-15_286-14del (n.286-15_286-14del) n.1015-15_1015-14del n.908-15_908-14del c.310-15_310-14del (n.310-15_310-14del) n.752-15_752-14del n.702-15_702-14del n.595-15_595-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352249_46352253delinsATGTT | CA2408700844 | TRMU | n.754-15_754-11delinsATGTT c.601-15_601-11delinsATGTT (n.601-15_601-11delinsATGTT) c.*150-15_*150-11delinsATGTT (n.*150-15_*150-11delinsATGTT) n.757-15_757-11delinsATGTT c.706-15_706-11delinsATGTT (n.706-15_706-11delinsATGTT) c.*299-15_*299-11delinsATGTT (n.*299-15_*299-11delinsATGTT) c.*240-15_*240-11delinsATGTT (n.*240-15_*240-11delinsATGTT) c.*244-15_*244-11delinsATGTT (n.*244-15_*244-11delinsATGTT) n.174-15_174-11delinsATGTT n.526-15_526-11delinsATGTT n.666-15_666-11delinsATGTT n.748-15_748-11delinsATGTT c.364-15_364-11delinsATGTT (n.364-15_364-11delinsATGTT) c.286-15_286-11delinsATGTT (n.286-15_286-11delinsATGTT) n.1015-15_1015-11delinsATGTT n.908-15_908-11delinsATGTT c.310-15_310-11delinsATGTT (n.310-15_310-11delinsATGTT) n.752-15_752-11delinsATGTT n.702-15_702-11delinsATGTT n.595-15_595-11delinsATGTT | |
22 | g.46352255_46352258del | CA10292195 | TRMU | n.754-9_754-6del c.601-9_601-6del (n.601-9_601-6del) c.*150-9_*150-6del (n.*150-9_*150-6del) n.757-9_757-6del c.706-9_706-6del (n.706-9_706-6del) c.*299-9_*299-6del (n.*299-9_*299-6del) c.*240-9_*240-6del (n.*240-9_*240-6del) c.*244-9_*244-6del (n.*244-9_*244-6del) n.174-9_174-6del n.526-9_526-6del n.666-9_666-6del n.748-9_748-6del c.364-9_364-6del (n.364-9_364-6del) c.286-9_286-6del (n.286-9_286-6del) n.1015-9_1015-6del n.908-9_908-6del c.310-9_310-6del (n.310-9_310-6del) n.752-9_752-6del n.702-9_702-6del n.595-9_595-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352251G>A | CA2657374859 | TRMU | n.754-13G>A c.601-13G>A (n.601-13G>A) c.*150-13G>A (n.*150-13G>A) n.757-13G>A c.706-13G>A (n.706-13G>A) c.*299-13G>A (n.*299-13G>A) c.*240-13G>A (n.*240-13G>A) c.*244-13G>A (n.*244-13G>A) n.174-13G>A n.526-13G>A n.666-13G>A n.748-13G>A c.364-13G>A (n.364-13G>A) c.286-13G>A (n.286-13G>A) n.1015-13G>A n.908-13G>A c.310-13G>A (n.310-13G>A) n.752-13G>A n.702-13G>A n.595-13G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352251G= | CA2408700845 | TRMU | n.754-13G= c.601-13G= (n.601-13G=) c.*150-13G= (n.*150-13G=) n.757-13G= c.706-13G= (n.706-13G=) c.*299-13G= (n.*299-13G=) c.*240-13G= (n.*240-13G=) c.*244-13G= (n.*244-13G=) n.174-13G= n.526-13G= n.666-13G= n.748-13G= c.364-13G= (n.364-13G=) c.286-13G= (n.286-13G=) n.1015-13G= n.908-13G= c.310-13G= (n.310-13G=) n.752-13G= n.702-13G= n.595-13G= | |
22 | g.46352251G>T | CA10292197 | TRMU | n.754-13G>T c.601-13G>T (n.601-13G>T) c.*150-13G>T (n.*150-13G>T) n.757-13G>T c.706-13G>T (n.706-13G>T) c.*299-13G>T (n.*299-13G>T) c.*240-13G>T (n.*240-13G>T) c.*244-13G>T (n.*244-13G>T) n.174-13G>T n.526-13G>T n.666-13G>T n.748-13G>T c.364-13G>T (n.364-13G>T) c.286-13G>T (n.286-13G>T) n.1015-13G>T n.908-13G>T c.310-13G>T (n.310-13G>T) n.752-13G>T n.702-13G>T n.595-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352255G>A | CA1026290167 | TRMU | n.754-9G>A c.601-9G>A (n.601-9G>A) c.*150-9G>A (n.*150-9G>A) n.757-9G>A c.706-9G>A (n.706-9G>A) c.*299-9G>A (n.*299-9G>A) c.*240-9G>A (n.*240-9G>A) c.*244-9G>A (n.*244-9G>A) n.174-9G>A n.526-9G>A n.666-9G>A n.748-9G>A c.364-9G>A (n.364-9G>A) c.286-9G>A (n.286-9G>A) n.1015-9G>A n.908-9G>A c.310-9G>A (n.310-9G>A) n.752-9G>A n.702-9G>A n.595-9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352255G= | CA2408700846 | TRMU | n.754-9G= c.601-9G= (n.601-9G=) c.*150-9G= (n.*150-9G=) n.757-9G= c.706-9G= (n.706-9G=) c.*299-9G= (n.*299-9G=) c.*240-9G= (n.*240-9G=) c.*244-9G= (n.*244-9G=) n.174-9G= n.526-9G= n.666-9G= n.748-9G= c.364-9G= (n.364-9G=) c.286-9G= (n.286-9G=) n.1015-9G= n.908-9G= c.310-9G= (n.310-9G=) n.752-9G= n.702-9G= n.595-9G= | |
22 | g.46352255G>T | CA325175767 | TRMU | n.754-9G>T c.601-9G>T (n.601-9G>T) c.*150-9G>T (n.*150-9G>T) n.757-9G>T c.706-9G>T (n.706-9G>T) c.*299-9G>T (n.*299-9G>T) c.*240-9G>T (n.*240-9G>T) c.*244-9G>T (n.*244-9G>T) n.174-9G>T n.526-9G>T n.666-9G>T n.748-9G>T c.364-9G>T (n.364-9G>T) c.286-9G>T (n.286-9G>T) n.1015-9G>T n.908-9G>T c.310-9G>T (n.310-9G>T) n.752-9G>T n.702-9G>T n.595-9G>T | dbSNP |
22 | g.46352257T>C | CA2657374860 | TRMU | n.754-7T>C c.601-7T>C (n.601-7T>C) c.*150-7T>C (n.*150-7T>C) n.757-7T>C c.706-7T>C (n.706-7T>C) c.*299-7T>C (n.*299-7T>C) c.*240-7T>C (n.*240-7T>C) c.*244-7T>C (n.*244-7T>C) n.174-7T>C n.526-7T>C n.666-7T>C n.748-7T>C c.364-7T>C (n.364-7T>C) c.286-7T>C (n.286-7T>C) n.1015-7T>C n.908-7T>C c.310-7T>C (n.310-7T>C) n.752-7T>C n.702-7T>C n.595-7T>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352260C= | CA2408700847 | TRMU | n.754-4C= c.601-4C= (n.601-4C=) c.*150-4C= (n.*150-4C=) n.757-4C= c.706-4C= (n.706-4C=) c.*299-4C= (n.*299-4C=) c.*240-4C= (n.*240-4C=) c.*244-4C= (n.*244-4C=) n.174-4C= n.526-4C= n.666-4C= n.748-4C= c.364-4C= (n.364-4C=) c.286-4C= (n.286-4C=) n.1015-4C= n.908-4C= c.310-4C= (n.310-4C=) n.752-4C= n.702-4C= n.595-4C= | |
22 | g.46352260C>G | CA639832306 | TRMU | n.754-4C>G c.601-4C>G (n.601-4C>G) c.*150-4C>G (n.*150-4C>G) n.757-4C>G c.706-4C>G (n.706-4C>G) c.*299-4C>G (n.*299-4C>G) c.*240-4C>G (n.*240-4C>G) c.*244-4C>G (n.*244-4C>G) n.174-4C>G n.526-4C>G n.666-4C>G n.748-4C>G c.364-4C>G (n.364-4C>G) c.286-4C>G (n.286-4C>G) n.1015-4C>G n.908-4C>G c.310-4C>G (n.310-4C>G) n.752-4C>G n.702-4C>G n.595-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352260C>T | CA2408700848 | TRMU | n.754-4C>T c.601-4C>T (n.601-4C>T) c.*150-4C>T (n.*150-4C>T) n.757-4C>T c.706-4C>T (n.706-4C>T) c.*299-4C>T (n.*299-4C>T) c.*240-4C>T (n.*240-4C>T) c.*244-4C>T (n.*244-4C>T) n.174-4C>T n.526-4C>T n.666-4C>T n.748-4C>T c.364-4C>T (n.364-4C>T) c.286-4C>T (n.286-4C>T) n.1015-4C>T n.908-4C>T c.310-4C>T (n.310-4C>T) n.752-4C>T n.702-4C>T n.595-4C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.46352261C>T | CA2577752761 | TRMU | n.754-3C>T c.601-3C>T (n.601-3C>T) c.*150-3C>T (n.*150-3C>T) n.757-3C>T c.706-3C>T (n.706-3C>T) c.*299-3C>T (n.*299-3C>T) c.*240-3C>T (n.*240-3C>T) c.*244-3C>T (n.*244-3C>T) n.174-3C>T n.526-3C>T n.666-3C>T n.748-3C>T c.364-3C>T (n.364-3C>T) c.286-3C>T (n.286-3C>T) n.1015-3C>T n.908-3C>T c.310-3C>T (n.310-3C>T) n.752-3C>T n.702-3C>T n.595-3C>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352262A= | CA2408700849 | TRMU | n.754-2A= c.601-2A= (n.601-2A=) c.*150-2A= (n.*150-2A=) n.757-2A= c.706-2A= (n.706-2A=) c.*299-2A= (n.*299-2A=) c.*240-2A= (n.*240-2A=) c.*244-2A= (n.*244-2A=) n.174-2A= n.526-2A= n.666-2A= n.748-2A= c.364-2A= (n.364-2A=) c.286-2A= (n.286-2A=) n.1015-2A= n.908-2A= c.310-2A= (n.310-2A=) n.752-2A= n.702-2A= n.595-2A= | |
22 | g.46352262A>C | CA411946271 | TRMU | n.754-2A>C c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.*150-2A>C (n.*150-2A>C) n.757-2A>C c.706-2A>C (n.706-2A>C) c.*299-2A>C (n.*299-2A>C) c.*240-2A>C (n.*240-2A>C) c.*244-2A>C (n.*244-2A>C) n.174-2A>C n.526-2A>C n.666-2A>C n.748-2A>C c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.286-2A>C (n.286-2A>C) n.1015-2A>C n.908-2A>C c.310-2A>C (n.310-2A>C) n.752-2A>C n.702-2A>C n.595-2A>C | |
22 | g.46352262A>G | CA411946273 | TRMU | n.754-2A>G c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.*150-2A>G (n.*150-2A>G) n.757-2A>G c.706-2A>G (n.706-2A>G) c.*299-2A>G (n.*299-2A>G) c.*240-2A>G (n.*240-2A>G) c.*244-2A>G (n.*244-2A>G) n.174-2A>G n.526-2A>G n.666-2A>G n.748-2A>G c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.286-2A>G (n.286-2A>G) n.1015-2A>G n.908-2A>G c.310-2A>G (n.310-2A>G) n.752-2A>G n.702-2A>G n.595-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352262A>T | CA411946276 | TRMU | n.754-2A>T c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.*150-2A>T (n.*150-2A>T) n.757-2A>T c.706-2A>T (n.706-2A>T) c.*299-2A>T (n.*299-2A>T) c.*240-2A>T (n.*240-2A>T) c.*244-2A>T (n.*244-2A>T) n.174-2A>T n.526-2A>T n.666-2A>T n.748-2A>T c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.286-2A>T (n.286-2A>T) n.1015-2A>T n.908-2A>T c.310-2A>T (n.310-2A>T) n.752-2A>T n.702-2A>T n.595-2A>T | |
22 | g.46352263G>A | CA10292198 | TRMU | n.754-1G>A c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.*150-1G>A (n.*150-1G>A) n.757-1G>A c.706-1G>A (n.706-1G>A) c.*299-1G>A (n.*299-1G>A) c.*240-1G>A (n.*240-1G>A) c.*244-1G>A (n.*244-1G>A) n.174-1G>A n.526-1G>A n.666-1G>A n.748-1G>A c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.286-1G>A (n.286-1G>A) n.1015-1G>A n.908-1G>A c.310-1G>A (n.310-1G>A) n.752-1G>A n.702-1G>A n.595-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352263G>C | CA411946280 | TRMU | n.754-1G>C c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.*150-1G>C (n.*150-1G>C) n.757-1G>C c.706-1G>C (n.706-1G>C) c.*299-1G>C (n.*299-1G>C) c.*240-1G>C (n.*240-1G>C) c.*244-1G>C (n.*244-1G>C) n.174-1G>C n.526-1G>C n.666-1G>C n.748-1G>C c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.286-1G>C (n.286-1G>C) n.1015-1G>C n.908-1G>C c.310-1G>C (n.310-1G>C) n.752-1G>C n.702-1G>C n.595-1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.46352263G= | CA2408700850 | TRMU | n.754-1G= c.601-1G= (n.601-1G=) c.*150-1G= (n.*150-1G=) n.757-1G= c.706-1G= (n.706-1G=) c.*299-1G= (n.*299-1G=) c.*240-1G= (n.*240-1G=) c.*244-1G= (n.*244-1G=) n.174-1G= n.526-1G= n.666-1G= n.748-1G= c.364-1G= (n.364-1G=) c.286-1G= (n.286-1G=) n.1015-1G= n.908-1G= c.310-1G= (n.310-1G=) n.752-1G= n.702-1G= n.595-1G= | |
22 | g.46352263G>T | CA411946281 | TRMU | n.754-1G>T c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.*150-1G>T (n.*150-1G>T) n.757-1G>T c.706-1G>T (n.706-1G>T) c.*299-1G>T (n.*299-1G>T) c.*240-1G>T (n.*240-1G>T) c.*244-1G>T (n.*244-1G>T) n.174-1G>T n.526-1G>T n.666-1G>T n.748-1G>T c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.286-1G>T (n.286-1G>T) n.1015-1G>T n.908-1G>T c.310-1G>T (n.310-1G>T) n.752-1G>T n.702-1G>T n.595-1G>T | |
22 | g.46352264T>A | CA411946282 | TRMU | n.754T>A c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.*150T>A (n.*150T>A) n.757T>A c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.174T>A n.526T>A n.666T>A n.748T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) n.1015T>A n.908T>A c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.752T>A n.702T>A n.595T>A | |
22 | g.46352264T>C | CA411946284 | TRMU | n.754T>C c.601T>C (p.Tyr201His) c.*150T>C (n.*150T>C) n.757T>C c.706T>C (p.Tyr236His) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.174T>C n.526T>C n.666T>C n.748T>C c.364T>C (p.Tyr122His) c.286T>C (p.Tyr96His) n.1015T>C n.908T>C c.310T>C (p.Tyr104His) n.752T>C n.702T>C n.595T>C | |
22 | g.46352264T>G | CA411946286 | TRMU | n.754T>G c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.*150T>G (n.*150T>G) n.757T>G c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.174T>G n.526T>G n.666T>G n.748T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) n.1015T>G n.908T>G c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.752T>G n.702T>G n.595T>G | |
22 | g.46352265A>C | CA411946292 | TRMU | n.755A>C c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.*151A>C (n.*151A>C) n.758A>C c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.175A>C n.527A>C n.667A>C n.749A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) n.1016A>C n.909A>C c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.753A>C n.703A>C n.596A>C | |
22 | g.46352265A>G | CA411946294 | TRMU | n.755A>G c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.*151A>G (n.*151A>G) n.758A>G c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.175A>G n.527A>G n.667A>G n.749A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) n.1016A>G n.909A>G c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.753A>G n.703A>G n.596A>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352265A>T | CA411946290 | TRMU | n.755A>T c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.*151A>T (n.*151A>T) n.758A>T c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.175A>T n.527A>T n.667A>T n.749A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) n.1016A>T n.909A>T c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.753A>T n.703A>T n.596A>T | |
22 | g.46352266T>A | CA411946296 | TRMU | n.756T>A c.603T>A (p.Tyr201Ter) c.*152T>A (n.*152T>A) n.759T>A c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.176T>A n.528T>A n.668T>A n.750T>A c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) n.1017T>A n.910T>A c.312T>A (p.Tyr104Ter) n.754T>A n.704T>A n.597T>A | |
22 | g.46352266T>C | CA514925562 | TRMU | n.756T>C c.603T>C (p.Tyr201=) c.*152T>C (n.*152T>C) n.759T>C c.708T>C (p.Tyr236=) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.176T>C n.528T>C n.668T>C n.750T>C c.366T>C (p.Tyr122=) c.288T>C (p.Tyr96=) n.1017T>C n.910T>C c.312T>C (p.Tyr104=) n.754T>C n.704T>C n.597T>C | |
22 | g.46352266T>G | CA411946299 | TRMU | n.756T>G c.603T>G (p.Tyr201Ter) c.*152T>G (n.*152T>G) n.759T>G c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.176T>G n.528T>G n.668T>G n.750T>G c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) n.1017T>G n.910T>G c.312T>G (p.Tyr104Ter) n.754T>G n.704T>G n.597T>G | |
22 | g.46352268_46352276del | CA2657374861 | TRMU | n.758_766del c.605_613del (p.Leu202_Pro204del) c.*154_*162del (n.*154_*162del) n.761_769del c.710_718del (p.Leu237_Pro239del) c.*303_*311del (n.*303_*311del) c.*244_*252del (n.*244_*252del) c.*248_*256del (n.*248_*256del) n.178_186del n.530_538del n.670_678del n.752_760del c.368_376del (p.Leu123_Pro125del) c.290_298del (p.Leu97_Pro99del) n.1019_1027del n.912_920del c.314_322del (p.Leu105_Pro107del) n.756_764del n.706_714del n.599_607del | gnomAD v4 |
22 | g.46352267C>A | CA411946306 | TRMU | n.757C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.*153C>A (n.*153C>A) n.760C>A c.709C>A (p.Leu237Met) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.177C>A n.529C>A n.669C>A n.751C>A c.367C>A (p.Leu123Met) c.289C>A (p.Leu97Met) n.1018C>A n.911C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.755C>A n.705C>A n.598C>A | |
22 | g.46352267C= | CA2408700851 | TRMU | n.757C= c.604C= (p.Leu202=) c.*153C= (n.*153C=) n.760C= c.709C= (p.Leu237=) c.*302C= (n.*302C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*247C= (n.*247C=) n.177C= n.529C= n.669C= n.751C= c.367C= (p.Leu123=) c.289C= (p.Leu97=) n.1018C= n.911C= c.313C= (p.Leu105=) n.755C= n.705C= n.598C= | |
22 | g.46352267C>G | CA411946308 | TRMU | n.757C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.*153C>G (n.*153C>G) n.760C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.177C>G n.529C>G n.669C>G n.751C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1018C>G n.911C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.755C>G n.705C>G n.598C>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352267C>T | CA514925563 | TRMU | n.757C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.*153C>T (n.*153C>T) n.760C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.177C>T n.529C>T n.669C>T n.751C>T c.367C>T (p.Leu123=) c.289C>T (p.Leu97=) n.1018C>T n.911C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.755C>T n.705C>T n.598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352268T>A | CA411946311 | TRMU | n.758T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) n.761T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.178T>A n.530T>A n.670T>A n.752T>A c.368T>A (p.Leu123Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1019T>A n.912T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.756T>A n.706T>A n.599T>A | |
22 | g.46352268T>C | CA411946313 | TRMU | n.758T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) n.761T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.178T>C n.530T>C n.670T>C n.752T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1019T>C n.912T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.756T>C n.706T>C n.599T>C | |
22 | g.46352268T>G | CA411946315 | TRMU | n.758T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) n.761T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.178T>G n.530T>G n.670T>G n.752T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1019T>G n.912T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.756T>G n.706T>G n.599T>G | |
22 | g.46352268T= | CA2408700852 | TRMU | n.758T= c.605T= (p.Leu202=) c.*154T= (n.*154T=) n.761T= c.710T= (p.Leu237=) c.*303T= (n.*303T=) c.*244T= (n.*244T=) c.*248T= (n.*248T=) n.178T= n.530T= n.670T= n.752T= c.368T= (p.Leu123=) c.290T= (p.Leu97=) n.1019T= n.912T= c.314T= (p.Leu105=) n.756T= n.706T= n.599T= | |
22 | g.46352269G>A | CA514925564 | TRMU | n.759G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.762G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.179G>A n.531G>A n.671G>A n.753G>A c.369G>A (p.Leu123=) c.291G>A (p.Leu97=) n.1020G>A n.913G>A c.315G>A (p.Leu105=) n.757G>A n.707G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352269G>C | CA514925565 | TRMU | n.759G>C c.606G>C (p.Leu202=) c.*155G>C (n.*155G>C) n.762G>C c.711G>C (p.Leu237=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.179G>C n.531G>C n.671G>C n.753G>C c.369G>C (p.Leu123=) c.291G>C (p.Leu97=) n.1020G>C n.913G>C c.315G>C (p.Leu105=) n.757G>C n.707G>C n.600G>C | |
22 | g.46352269G= | CA2408700854 | TRMU | n.759G= c.606G= (p.Leu202=) c.*155G= (n.*155G=) n.762G= c.711G= (p.Leu237=) c.*304G= (n.*304G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*249G= (n.*249G=) n.179G= n.531G= n.671G= n.753G= c.369G= (p.Leu123=) c.291G= (p.Leu97=) n.1020G= n.913G= c.315G= (p.Leu105=) n.757G= n.707G= n.600G= | |
22 | g.46352269G>T | CA514925566 | TRMU | n.759G>T c.606G>T (p.Leu202=) c.*155G>T (n.*155G>T) n.762G>T c.711G>T (p.Leu237=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.179G>T n.531G>T n.671G>T n.753G>T c.369G>T (p.Leu123=) c.291G>T (p.Leu97=) n.1020G>T n.913G>T c.315G>T (p.Leu105=) n.757G>T n.707G>T n.600G>T | |
22 | g.46352269dup | CA2408700853 | TRMU | n.759dup c.606dup (p.Gln203AlafsTer14) c.*155dup (n.*155dup) n.762dup c.711dup (p.Gln238AlafsTer14) c.*304dup (n.*304dup) c.*245dup (n.*245dup) c.*249dup (n.*249dup) n.179dup n.531dup n.671dup n.753dup c.369dup (p.Gln124AlafsTer14) c.291dup (p.Gln98AlafsTer14) n.1020dup n.913dup c.315dup (p.Gln106AlafsTer14) n.757dup n.707dup n.600dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352270C>A | CA411946317 | TRMU | n.760C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) c.*156C>A (n.*156C>A) n.763C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.180C>A n.532C>A n.672C>A n.754C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.1021C>A n.914C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) n.758C>A n.708C>A n.601C>A | |
22 | g.46352270C>G | CA411946319 | TRMU | n.760C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) c.*156C>G (n.*156C>G) n.763C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.180C>G n.532C>G n.672C>G n.754C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.1021C>G n.914C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) n.758C>G n.708C>G n.601C>G | |
22 | g.46352270C>T | CA411946321 | TRMU | n.760C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) c.*156C>T (n.*156C>T) n.763C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.180C>T n.532C>T n.672C>T n.754C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.1021C>T n.914C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) n.758C>T n.708C>T n.601C>T | ClinVar |
22 | g.46352271A>C | CA411946324 | TRMU | n.761A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) c.*157A>C (n.*157A>C) n.764A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.181A>C n.533A>C n.673A>C n.755A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.1022A>C n.915A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) n.759A>C n.709A>C n.602A>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352271A>G | CA411946326 | TRMU | n.761A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.764A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.181A>G n.533A>G n.673A>G n.755A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.1022A>G n.915A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) n.759A>G n.709A>G n.602A>G | |
22 | g.46352271A>T | CA411946328 | TRMU | n.761A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) c.*157A>T (n.*157A>T) n.764A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.181A>T n.533A>T n.673A>T n.755A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.1022A>T n.915A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) n.759A>T n.709A>T n.602A>T | |
22 | g.46352272G>A | CA514925567 | TRMU | n.762G>A c.609G>A (p.Gln203=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.765G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.182G>A n.534G>A n.674G>A n.756G>A c.372G>A (p.Gln124=) c.294G>A (p.Gln98=) n.1023G>A n.916G>A c.318G>A (p.Gln106=) n.760G>A n.710G>A n.603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352272G>C | CA411946338 | TRMU | n.762G>C c.609G>C (p.Gln203His) c.*158G>C (n.*158G>C) n.765G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.182G>C n.534G>C n.674G>C n.756G>C c.372G>C (p.Gln124His) c.294G>C (p.Gln98His) n.1023G>C n.916G>C c.318G>C (p.Gln106His) n.760G>C n.710G>C n.603G>C | |
22 | g.46352272G= | CA2408700855 | TRMU | n.762G= c.609G= (p.Gln203=) c.*158G= (n.*158G=) n.765G= c.714G= (p.Gln238=) c.*307G= (n.*307G=) c.*248G= (n.*248G=) c.*252G= (n.*252G=) n.182G= n.534G= n.674G= n.756G= c.372G= (p.Gln124=) c.294G= (p.Gln98=) n.1023G= n.916G= c.318G= (p.Gln106=) n.760G= n.710G= n.603G= | |
22 | g.46352272G>T | CA411946335 | TRMU | n.762G>T c.609G>T (p.Gln203His) c.*158G>T (n.*158G>T) n.765G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.182G>T n.534G>T n.674G>T n.756G>T c.372G>T (p.Gln124His) c.294G>T (p.Gln98His) n.1023G>T n.916G>T c.318G>T (p.Gln106His) n.760G>T n.710G>T n.603G>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.46352273C>A | CA411946340 | TRMU | n.763C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*159C>A (n.*159C>A) n.766C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.183C>A n.535C>A n.675C>A n.757C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.1024C>A n.917C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) n.761C>A n.711C>A n.604C>A | |
22 | g.46352273C>G | CA411946342 | TRMU | n.763C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*159C>G (n.*159C>G) n.766C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.183C>G n.535C>G n.675C>G n.757C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.1024C>G n.917C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) n.761C>G n.711C>G n.604C>G | |
22 | g.46352273C>T | CA411946345 | TRMU | n.763C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*159C>T (n.*159C>T) n.766C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.183C>T n.535C>T n.675C>T n.757C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.1024C>T n.917C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) n.761C>T n.711C>T n.604C>T | |
22 | g.46352274C>A | CA411946348 | TRMU | n.764C>A c.611C>A (p.Pro204His) c.*160C>A (n.*160C>A) n.767C>A c.716C>A (p.Pro239His) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.184C>A n.536C>A n.676C>A n.758C>A c.374C>A (p.Pro125His) c.296C>A (p.Pro99His) n.1025C>A n.918C>A c.320C>A (p.Pro107His) n.762C>A n.712C>A n.605C>A | |
22 | g.46352274C= | CA2408700856 | TRMU | n.764C= c.611C= (p.Pro204=) c.*160C= (n.*160C=) n.767C= c.716C= (p.Pro239=) c.*309C= (n.*309C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*254C= (n.*254C=) n.184C= n.536C= n.676C= n.758C= c.374C= (p.Pro125=) c.296C= (p.Pro99=) n.1025C= n.918C= c.320C= (p.Pro107=) n.762C= n.712C= n.605C= | |
22 | g.46352274C>G | CA411946350 | TRMU | n.764C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*160C>G (n.*160C>G) n.767C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.184C>G n.536C>G n.676C>G n.758C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.1025C>G n.918C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) n.762C>G n.712C>G n.605C>G | |
22 | g.46352274C>T | CA325175768 | TRMU | n.764C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*160C>T (n.*160C>T) n.767C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.184C>T n.536C>T n.676C>T n.758C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.1025C>T n.918C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) n.762C>T n.712C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352275T>A | CA514925568 | TRMU | n.765T>A c.612T>A (p.Pro204=) c.*161T>A (n.*161T>A) n.768T>A c.717T>A (p.Pro239=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.185T>A n.537T>A n.677T>A n.759T>A c.375T>A (p.Pro125=) c.297T>A (p.Pro99=) n.1026T>A n.919T>A c.321T>A (p.Pro107=) n.763T>A n.713T>A n.606T>A | |
22 | g.46352275T>C | CA514925570 | TRMU | n.765T>C c.612T>C (p.Pro204=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.768T>C c.717T>C (p.Pro239=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.185T>C n.537T>C n.677T>C n.759T>C c.375T>C (p.Pro125=) c.297T>C (p.Pro99=) n.1026T>C n.919T>C c.321T>C (p.Pro107=) n.763T>C n.713T>C n.606T>C | dbSNP |
22 | g.46352275T>G | CA514925569 | TRMU | n.765T>G c.612T>G (p.Pro204=) c.*161T>G (n.*161T>G) n.768T>G c.717T>G (p.Pro239=) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.185T>G n.537T>G n.677T>G n.759T>G c.375T>G (p.Pro125=) c.297T>G (p.Pro99=) n.1026T>G n.919T>G c.321T>G (p.Pro107=) n.763T>G n.713T>G n.606T>G | |
22 | g.46352275T= | CA2408700857 | TRMU | n.765T= c.612T= (p.Pro204=) c.*161T= (n.*161T=) n.768T= c.717T= (p.Pro239=) c.*310T= (n.*310T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*255T= (n.*255T=) n.185T= n.537T= n.677T= n.759T= c.375T= (p.Pro125=) c.297T= (p.Pro99=) n.1026T= n.919T= c.321T= (p.Pro107=) n.763T= n.713T= n.606T= | |
22 | g.46352276C>A | CA514925571 | TRMU | n.766C>A c.613C>A (p.Arg205=) c.*162C>A (n.*162C>A) n.769C>A c.718C>A (p.Arg240=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.186C>A n.538C>A n.678C>A n.760C>A c.376C>A (p.Arg126=) c.298C>A (p.Arg100=) n.1027C>A n.920C>A c.322C>A (p.Arg108=) n.764C>A n.714C>A n.607C>A | |
22 | g.46352276C= | CA2408700860 | TRMU | n.766C= c.613C= (p.Arg205=) c.*162C= (n.*162C=) n.769C= c.718C= (p.Arg240=) c.*311C= (n.*311C=) c.*252C= (n.*252C=) c.*256C= (n.*256C=) n.186C= n.538C= n.678C= n.760C= c.376C= (p.Arg126=) c.298C= (p.Arg100=) n.1027C= n.920C= c.322C= (p.Arg108=) n.764C= n.714C= n.607C= | |
22 | g.46352276C>G | CA10292199 | TRMU | n.766C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) n.769C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.186C>G n.538C>G n.678C>G n.760C>G c.376C>G (p.Arg126Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.1027C>G n.920C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.764C>G n.714C>G n.607C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352276C>T | CA324933 | TRMU | n.766C>T c.613C>T (p.Arg205Ter) c.*162C>T (n.*162C>T) n.769C>T c.718C>T (p.Arg240Ter) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.186C>T n.538C>T n.678C>T n.760C>T c.376C>T (p.Arg126Ter) c.298C>T (p.Arg100Ter) n.1027C>T n.920C>T c.322C>T (p.Arg108Ter) n.764C>T n.714C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352277G>A | CA10292200 | TRMU | n.767G>A c.614G>A (p.Arg205Gln) c.*163G>A (n.*163G>A) n.770G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.187G>A n.539G>A n.679G>A n.761G>A c.377G>A (p.Arg126Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.1028G>A n.921G>A c.323G>A (p.Arg108Gln) n.765G>A n.715G>A n.608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.46352277G>C | CA325175770 | TRMU | n.767G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.*163G>C (n.*163G>C) n.770G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.187G>C n.539G>C n.679G>C n.761G>C c.377G>C (p.Arg126Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.1028G>C n.921G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.765G>C n.715G>C n.608G>C | dbSNP |
22 | g.46352277G= | CA2408700863 | TRMU | n.767G= c.614G= (p.Arg205=) c.*163G= (n.*163G=) n.770G= c.719G= (p.Arg240=) c.*312G= (n.*312G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*257G= (n.*257G=) n.187G= n.539G= n.679G= n.761G= c.377G= (p.Arg126=) c.299G= (p.Arg100=) n.1028G= n.921G= c.323G= (p.Arg108=) n.765G= n.715G= n.608G= | |
22 | g.46352277G>T | CA411946358 | TRMU | n.767G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.*163G>T (n.*163G>T) n.770G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.187G>T n.539G>T n.679G>T n.761G>T c.377G>T (p.Arg126Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.1028G>T n.921G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.765G>T n.715G>T n.608G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352278A>C | CA514925572 | TRMU | n.768A>C c.615A>C (p.Arg205=) c.*164A>C (n.*164A>C) n.771A>C c.720A>C (p.Arg240=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.188A>C n.540A>C n.680A>C n.762A>C c.378A>C (p.Arg126=) c.300A>C (p.Arg100=) n.1029A>C n.922A>C c.324A>C (p.Arg108=) n.766A>C n.716A>C n.609A>C | |
22 | g.46352278A>G | CA514925573 | TRMU | n.768A>G c.615A>G (p.Arg205=) c.*164A>G (n.*164A>G) n.771A>G c.720A>G (p.Arg240=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.188A>G n.540A>G n.680A>G n.762A>G c.378A>G (p.Arg126=) c.300A>G (p.Arg100=) n.1029A>G n.922A>G c.324A>G (p.Arg108=) n.766A>G n.716A>G n.609A>G | |
22 | g.46352278A>T | CA514925574 | TRMU | n.768A>T c.615A>T (p.Arg205=) c.*164A>T (n.*164A>T) n.771A>T c.720A>T (p.Arg240=) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.188A>T n.540A>T n.680A>T n.762A>T c.378A>T (p.Arg126=) c.300A>T (p.Arg100=) n.1029A>T n.922A>T c.324A>T (p.Arg108=) n.766A>T n.716A>T n.609A>T | |
22 | g.46352279C>A | CA411946362 | TRMU | n.769C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) c.*165C>A (n.*165C>A) n.772C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.189C>A n.541C>A n.681C>A n.763C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.1030C>A n.923C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.767C>A n.717C>A n.610C>A | |
22 | g.46352279C= | CA2408700867 | TRMU | n.769C= c.616C= (p.Pro206=) c.*165C= (n.*165C=) n.772C= c.721C= (p.Pro241=) c.*314C= (n.*314C=) c.*255C= (n.*255C=) c.*259C= (n.*259C=) n.189C= n.541C= n.681C= n.763C= c.379C= (p.Pro127=) c.301C= (p.Pro101=) n.1030C= n.923C= c.325C= (p.Pro109=) n.767C= n.717C= n.610C= | |
22 | g.46352279C>G | CA10292201 | TRMU | n.769C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) c.*165C>G (n.*165C>G) n.772C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.189C>G n.541C>G n.681C>G n.763C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.1030C>G n.923C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.767C>G n.717C>G n.610C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352279C>T | CA411946367 | TRMU | n.769C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*165C>T (n.*165C>T) n.772C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.189C>T n.541C>T n.681C>T n.763C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.1030C>T n.923C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.767C>T n.717C>T n.610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352280C>A | CA411946372 | TRMU | n.770C>A c.617C>A (p.Pro206His) c.*166C>A (n.*166C>A) n.773C>A c.722C>A (p.Pro241His) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.190C>A n.542C>A n.682C>A n.764C>A c.380C>A (p.Pro127His) c.302C>A (p.Pro101His) n.1031C>A n.924C>A c.326C>A (p.Pro109His) n.768C>A n.718C>A n.611C>A | |
22 | g.46352280C>G | CA411946370 | TRMU | n.770C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.*166C>G (n.*166C>G) n.773C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.190C>G n.542C>G n.682C>G n.764C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.1031C>G n.924C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.768C>G n.718C>G n.611C>G | |
22 | g.46352280C>T | CA411946371 | TRMU | n.770C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*166C>T (n.*166C>T) n.773C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.190C>T n.542C>T n.682C>T n.764C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.1031C>T n.924C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.768C>T n.718C>T n.611C>T | |
22 | g.46352281T>A | CA514925575 | TRMU | n.771T>A c.618T>A (p.Pro206=) c.*167T>A (n.*167T>A) n.774T>A c.723T>A (p.Pro241=) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.191T>A n.543T>A n.683T>A n.765T>A c.381T>A (p.Pro127=) c.303T>A (p.Pro101=) n.1032T>A n.925T>A c.327T>A (p.Pro109=) n.769T>A n.719T>A n.612T>A | |
22 | g.46352281T>C | CA514925576 | TRMU | n.771T>C c.618T>C (p.Pro206=) c.*167T>C (n.*167T>C) n.774T>C c.723T>C (p.Pro241=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.191T>C n.543T>C n.683T>C n.765T>C c.381T>C (p.Pro127=) c.303T>C (p.Pro101=) n.1032T>C n.925T>C c.327T>C (p.Pro109=) n.769T>C n.719T>C n.612T>C | |
22 | g.46352281T>G | CA514925577 | TRMU | n.771T>G c.618T>G (p.Pro206=) c.*167T>G (n.*167T>G) n.774T>G c.723T>G (p.Pro241=) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.191T>G n.543T>G n.683T>G n.765T>G c.381T>G (p.Pro127=) c.303T>G (p.Pro101=) n.1032T>G n.925T>G c.327T>G (p.Pro109=) n.769T>G n.719T>G n.612T>G | |
22 | g.46352282G>A | CA325175799 | TRMU | n.772G>A c.619G>A (p.Gly207Ser) c.*168G>A (n.*168G>A) n.775G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.192G>A n.544G>A n.684G>A n.766G>A c.382G>A (p.Gly128Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.1033G>A n.926G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) n.770G>A n.720G>A n.613G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352282G>C | CA10292202 | TRMU | n.772G>C c.619G>C (p.Gly207Arg) c.*168G>C (n.*168G>C) n.775G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.192G>C n.544G>C n.684G>C n.766G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.1033G>C n.926G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.770G>C n.720G>C n.613G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.46352282G= | CA2408700868 | TRMU | n.772G= c.619G= (p.Gly207=) c.*168G= (n.*168G=) n.775G= c.724G= (p.Gly242=) c.*317G= (n.*317G=) c.*258G= (n.*258G=) c.*262G= (n.*262G=) n.192G= n.544G= n.684G= n.766G= c.382G= (p.Gly128=) c.304G= (p.Gly102=) n.1033G= n.926G= c.328G= (p.Gly110=) n.770G= n.720G= n.613G= | |
22 | g.46352282G>T | CA411946374 | TRMU | n.772G>T c.619G>T (p.Gly207Cys) c.*168G>T (n.*168G>T) n.775G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.192G>T n.544G>T n.684G>T n.766G>T c.382G>T (p.Gly128Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.1033G>T n.926G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) n.770G>T n.720G>T n.613G>T | |
22 | g.46352283G>A | CA411946377 | TRMU | n.773G>A c.620G>A (p.Gly207Asp) c.*169G>A (n.*169G>A) n.776G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.193G>A n.545G>A n.685G>A n.767G>A c.383G>A (p.Gly128Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.1034G>A n.927G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) n.771G>A n.721G>A n.614G>A | dbSNP |
22 | g.46352283G>C | CA411946379 | TRMU | n.773G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) c.*169G>C (n.*169G>C) n.776G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.193G>C n.545G>C n.685G>C n.767G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.1034G>C n.927G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.771G>C n.721G>C n.614G>C | |
22 | g.46352283G= | CA2408700870 | TRMU | n.773G= c.620G= (p.Gly207=) c.*169G= (n.*169G=) n.776G= c.725G= (p.Gly242=) c.*318G= (n.*318G=) c.*259G= (n.*259G=) c.*263G= (n.*263G=) n.193G= n.545G= n.685G= n.767G= c.383G= (p.Gly128=) c.305G= (p.Gly102=) n.1034G= n.927G= c.329G= (p.Gly110=) n.771G= n.721G= n.614G= | |
22 | g.46352283G>T | CA411946381 | TRMU | n.773G>T c.620G>T (p.Gly207Val) c.*169G>T (n.*169G>T) n.776G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.193G>T n.545G>T n.685G>T n.767G>T c.383G>T (p.Gly128Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.1034G>T n.927G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.771G>T n.721G>T n.614G>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352284T>A | CA514925580 | TRMU | n.774T>A c.621T>A (p.Gly207=) c.*170T>A (n.*170T>A) n.777T>A c.726T>A (p.Gly242=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.194T>A n.546T>A n.686T>A n.768T>A c.384T>A (p.Gly128=) c.306T>A (p.Gly102=) n.1035T>A n.928T>A c.330T>A (p.Gly110=) n.772T>A n.722T>A n.615T>A | |
22 | g.46352284T>C | CA514925579 | TRMU | n.774T>C c.621T>C (p.Gly207=) c.*170T>C (n.*170T>C) n.777T>C c.726T>C (p.Gly242=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.194T>C n.546T>C n.686T>C n.768T>C c.384T>C (p.Gly128=) c.306T>C (p.Gly102=) n.1035T>C n.928T>C c.330T>C (p.Gly110=) n.772T>C n.722T>C n.615T>C | |
22 | g.46352284T>G | CA514925578 | TRMU | n.774T>G c.621T>G (p.Gly207=) c.*170T>G (n.*170T>G) n.777T>G c.726T>G (p.Gly242=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.194T>G n.546T>G n.686T>G n.768T>G c.384T>G (p.Gly128=) c.306T>G (p.Gly102=) n.1035T>G n.928T>G c.330T>G (p.Gly110=) n.772T>G n.722T>G n.615T>G | |
22 | g.46352285C>A | CA411946388 | TRMU | n.775C>A c.622C>A (p.His208Asn) c.*171C>A (n.*171C>A) n.778C>A c.727C>A (p.His243Asn) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.195C>A n.547C>A n.687C>A n.769C>A c.385C>A (p.His129Asn) c.307C>A (p.His103Asn) n.1036C>A n.929C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.773C>A n.723C>A n.616C>A | |
22 | g.46352285C>G | CA411946386 | TRMU | n.775C>G c.622C>G (p.His208Asp) c.*171C>G (n.*171C>G) n.778C>G c.727C>G (p.His243Asp) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.195C>G n.547C>G n.687C>G n.769C>G c.385C>G (p.His129Asp) c.307C>G (p.His103Asp) n.1036C>G n.929C>G c.331C>G (p.His111Asp) n.773C>G n.723C>G n.616C>G | |
22 | g.46352285C>T | CA411946383 | TRMU | n.775C>T c.622C>T (p.His208Tyr) c.*171C>T (n.*171C>T) n.778C>T c.727C>T (p.His243Tyr) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.195C>T n.547C>T n.687C>T n.769C>T c.385C>T (p.His129Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) n.1036C>T n.929C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.773C>T n.723C>T n.616C>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352286A>C | CA411946389 | TRMU | n.776A>C c.623A>C (p.His208Pro) c.*172A>C (n.*172A>C) n.779A>C c.728A>C (p.His243Pro) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.196A>C n.548A>C n.688A>C n.770A>C c.386A>C (p.His129Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.1037A>C n.930A>C c.332A>C (p.His111Pro) n.774A>C n.724A>C n.617A>C | |
22 | g.46352286A>G | CA411946390 | TRMU | n.776A>G c.623A>G (p.His208Arg) c.*172A>G (n.*172A>G) n.779A>G c.728A>G (p.His243Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.196A>G n.548A>G n.688A>G n.770A>G c.386A>G (p.His129Arg) c.308A>G (p.His103Arg) n.1037A>G n.930A>G c.332A>G (p.His111Arg) n.774A>G n.724A>G n.617A>G | |
22 | g.46352286A>T | CA411946399 | TRMU | n.776A>T c.623A>T (p.His208Leu) c.*172A>T (n.*172A>T) n.779A>T c.728A>T (p.His243Leu) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.196A>T n.548A>T n.688A>T n.770A>T c.386A>T (p.His129Leu) c.308A>T (p.His103Leu) n.1037A>T n.930A>T c.332A>T (p.His111Leu) n.774A>T n.724A>T n.617A>T | |
22 | g.46352287C>A | CA411946402 | TRMU | n.777C>A c.624C>A (p.His208Gln) c.*173C>A (n.*173C>A) n.780C>A c.729C>A (p.His243Gln) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.197C>A n.549C>A n.689C>A n.771C>A c.387C>A (p.His129Gln) c.309C>A (p.His103Gln) n.1038C>A n.931C>A c.333C>A (p.His111Gln) n.775C>A n.725C>A n.618C>A | |
22 | g.46352287C= | CA2408700871 | TRMU | n.777C= c.624C= (p.His208=) c.*173C= (n.*173C=) n.780C= c.729C= (p.His243=) c.*322C= (n.*322C=) c.*263C= (n.*263C=) c.*267C= (n.*267C=) n.197C= n.549C= n.689C= n.771C= c.387C= (p.His129=) c.309C= (p.His103=) n.1038C= n.931C= c.333C= (p.His111=) n.775C= n.725C= n.618C= | |
22 | g.46352287C>G | CA411946404 | TRMU | n.777C>G c.624C>G (p.His208Gln) c.*173C>G (n.*173C>G) n.780C>G c.729C>G (p.His243Gln) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.197C>G n.549C>G n.689C>G n.771C>G c.387C>G (p.His129Gln) c.309C>G (p.His103Gln) n.1038C>G n.931C>G c.333C>G (p.His111Gln) n.775C>G n.725C>G n.618C>G | |
22 | g.46352287C>T | CA10292203 | TRMU | n.777C>T c.624C>T (p.His208=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.780C>T c.729C>T (p.His243=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.197C>T n.549C>T n.689C>T n.771C>T c.387C>T (p.His129=) c.309C>T (p.His103=) n.1038C>T n.931C>T c.333C>T (p.His111=) n.775C>T n.725C>T n.618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352288T>A | CA411946408 | TRMU | n.778T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.*174T>A (n.*174T>A) n.781T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.198T>A n.550T>A n.690T>A n.772T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.1039T>A n.932T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.776T>A n.726T>A n.619T>A | |
22 | g.46352288T>C | CA411946412 | TRMU | n.778T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.*174T>C (n.*174T>C) n.781T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.198T>C n.550T>C n.690T>C n.772T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.1039T>C n.932T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.776T>C n.726T>C n.619T>C | |
22 | g.46352288T>G | CA411946410 | TRMU | n.778T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.*174T>G (n.*174T>G) n.781T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.198T>G n.550T>G n.690T>G n.772T>G c.388T>G (p.Phe130Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.1039T>G n.932T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.776T>G n.726T>G n.619T>G | |
22 | g.46352290dup | CA2573158380 | TRMU | n.780dup c.627dup (p.Ile210TyrfsTer7) c.*176dup (n.*176dup) n.783dup c.732dup (p.Ile245TyrfsTer7) c.*325dup (n.*325dup) c.*266dup (n.*266dup) c.*270dup (n.*270dup) n.200dup n.552dup n.692dup n.774dup c.390dup (p.Ile131TyrfsTer7) c.312dup (p.Ile105TyrfsTer7) n.1041dup n.934dup c.336dup (p.Ile113TyrfsTer7) n.778dup n.728dup n.621dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.46352289T>A | CA411946414 | TRMU | n.779T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.*175T>A (n.*175T>A) n.782T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.199T>A n.551T>A n.691T>A n.773T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.1040T>A n.933T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.777T>A n.727T>A n.620T>A | |
22 | g.46352289T>C | CA411946416 | TRMU | n.779T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.*175T>C (n.*175T>C) n.782T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.199T>C n.551T>C n.691T>C n.773T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.1040T>C n.933T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.777T>C n.727T>C n.620T>C | |
22 | g.46352289T>G | CA411946418 | TRMU | n.779T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.*175T>G (n.*175T>G) n.782T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.199T>G n.551T>G n.691T>G n.773T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.1040T>G n.933T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.777T>G n.727T>G n.620T>G | |
22 | g.46352290T>A | CA411946419 | TRMU | n.780T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.*176T>A (n.*176T>A) n.783T>A c.732T>A (p.Phe244Leu) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.200T>A n.552T>A n.692T>A n.774T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) c.312T>A (p.Phe104Leu) n.1041T>A n.934T>A c.336T>A (p.Phe112Leu) n.778T>A n.728T>A n.621T>A | |
22 | g.46352290T>C | CA514925581 | TRMU | n.780T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.*176T>C (n.*176T>C) n.783T>C c.732T>C (p.Phe244=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.200T>C n.552T>C n.692T>C n.774T>C c.390T>C (p.Phe130=) c.312T>C (p.Phe104=) n.1041T>C n.934T>C c.336T>C (p.Phe112=) n.778T>C n.728T>C n.621T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352290T>G | CA411946420 | TRMU | n.780T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.*176T>G (n.*176T>G) n.783T>G c.732T>G (p.Phe244Leu) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.200T>G n.552T>G n.692T>G n.774T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) n.1041T>G n.934T>G c.336T>G (p.Phe112Leu) n.778T>G n.728T>G n.621T>G | |
22 | g.46352290T= | CA2408700872 | TRMU | n.780T= c.627T= (p.Phe209=) c.*176T= (n.*176T=) n.783T= c.732T= (p.Phe244=) c.*325T= (n.*325T=) c.*266T= (n.*266T=) c.*270T= (n.*270T=) n.200T= n.552T= n.692T= n.774T= c.390T= (p.Phe130=) c.312T= (p.Phe104=) n.1041T= n.934T= c.336T= (p.Phe112=) n.778T= n.728T= n.621T= | |
22 | g.46352291A= | CA2408700873 | TRMU | n.781A= c.628A= (p.Ile210=) c.*177A= (n.*177A=) n.784A= c.733A= (p.Ile245=) c.*326A= (n.*326A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*271A= (n.*271A=) n.201A= n.553A= n.693A= n.775A= c.391A= (p.Ile131=) c.313A= (p.Ile105=) n.1042A= n.935A= c.337A= (p.Ile113=) n.779A= n.729A= n.622A= | |
22 | g.46352291A>C | CA411946421 | TRMU | n.781A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.*177A>C (n.*177A>C) n.784A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.201A>C n.553A>C n.693A>C n.775A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) c.313A>C (p.Ile105Leu) n.1042A>C n.935A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.779A>C n.729A>C n.622A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352291A>G | CA411946422 | TRMU | n.781A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.*177A>G (n.*177A>G) n.784A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.201A>G n.553A>G n.693A>G n.775A>G c.391A>G (p.Ile131Val) c.313A>G (p.Ile105Val) n.1042A>G n.935A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.779A>G n.729A>G n.622A>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352291A>T | CA411946423 | TRMU | n.781A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.*177A>T (n.*177A>T) n.784A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.201A>T n.553A>T n.693A>T n.775A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) n.1042A>T n.935A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.779A>T n.729A>T n.622A>T | |
22 | g.46352292T>A | CA411946426 | TRMU | n.782T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.*178T>A (n.*178T>A) n.785T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.202T>A n.554T>A n.694T>A n.776T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) n.1043T>A n.936T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.780T>A n.730T>A n.623T>A | |
22 | g.46352292T>C | CA411946432 | TRMU | n.782T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.*178T>C (n.*178T>C) n.785T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.202T>C n.554T>C n.694T>C n.776T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) n.1043T>C n.936T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.780T>C n.730T>C n.623T>C | |
22 | g.46352292T>G | CA411946434 | TRMU | n.782T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.*178T>G (n.*178T>G) n.785T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.202T>G n.554T>G n.694T>G n.776T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) n.1043T>G n.936T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.780T>G n.730T>G n.623T>G | |
22 | g.46352293T>A | CA514925582 | TRMU | n.783T>A c.630T>A (p.Ile210=) c.*179T>A (n.*179T>A) n.786T>A c.735T>A (p.Ile245=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.203T>A n.555T>A n.695T>A n.777T>A c.393T>A (p.Ile131=) c.315T>A (p.Ile105=) n.1044T>A n.937T>A c.339T>A (p.Ile113=) n.781T>A n.731T>A n.624T>A | |
22 | g.46352293T>C | CA514925583 | TRMU | n.783T>C c.630T>C (p.Ile210=) c.*179T>C (n.*179T>C) n.786T>C c.735T>C (p.Ile245=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.203T>C n.555T>C n.695T>C n.777T>C c.393T>C (p.Ile131=) c.315T>C (p.Ile105=) n.1044T>C n.937T>C c.339T>C (p.Ile113=) n.781T>C n.731T>C n.624T>C | |
22 | g.46352293T>G | CA411946435 | TRMU | n.783T>G c.630T>G (p.Ile210Met) c.*179T>G (n.*179T>G) n.786T>G c.735T>G (p.Ile245Met) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.203T>G n.555T>G n.695T>G n.777T>G c.393T>G (p.Ile131Met) c.315T>G (p.Ile105Met) n.1044T>G n.937T>G c.339T>G (p.Ile113Met) n.781T>G n.731T>G n.624T>G | COSMIC |
22 | g.46352294T>A | CA411946439 | TRMU | n.784T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) c.*180T>A (n.*180T>A) n.787T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.204T>A n.556T>A n.696T>A n.778T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.1045T>A n.938T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) n.782T>A n.732T>A n.625T>A | |
22 | g.46352294T>C | CA411946436 | TRMU | n.784T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) c.*180T>C (n.*180T>C) n.787T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.204T>C n.556T>C n.696T>C n.778T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.1045T>C n.938T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) n.782T>C n.732T>C n.625T>C | |
22 | g.46352294T>G | CA411946437 | TRMU | n.784T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) c.*180T>G (n.*180T>G) n.787T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.204T>G n.556T>G n.696T>G n.778T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.1045T>G n.938T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) n.782T>G n.732T>G n.625T>G | |
22 | g.46352295C>A | CA411946443 | TRMU | n.785C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.*181C>A (n.*181C>A) n.788C>A c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.205C>A n.557C>A n.697C>A n.779C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.1046C>A n.939C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.783C>A n.733C>A n.626C>A | |
22 | g.46352295C>G | CA411946445 | TRMU | n.785C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) c.*181C>G (n.*181C>G) n.788C>G c.737C>G (p.Ser246Cys) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.205C>G n.557C>G n.697C>G n.779C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) c.317C>G (p.Ser106Cys) n.1046C>G n.939C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) n.783C>G n.733C>G n.626C>G | |
22 | g.46352295C>T | CA411946446 | TRMU | n.785C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) c.*181C>T (n.*181C>T) n.788C>T c.737C>T (p.Ser246Phe) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.205C>T n.557C>T n.697C>T n.779C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) c.317C>T (p.Ser106Phe) n.1046C>T n.939C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) n.783C>T n.733C>T n.626C>T | |
22 | g.46352295_46352296insT | CA2695200140 | TRMU | n.785_786insT c.632_633insT (p.Ile212HisfsTer5) c.*181_*182insT (n.*181_*182insT) n.788_789insT c.737_738insT (p.Ile247HisfsTer5) c.*330_*331insT (n.*330_*331insT) c.*271_*272insT (n.*271_*272insT) c.*275_*276insT (n.*275_*276insT) n.205_206insT n.557_558insT n.697_698insT n.779_780insT c.395_396insT (p.Ile133HisfsTer5) c.317_318insT (p.Ile107HisfsTer5) n.1046_1047insT n.939_940insT c.341_342insT (p.Ile115HisfsTer5) n.783_784insT n.733_734insT n.626_627insT | ClinVar |
22 | g.46352296C>A | CA514925584 | TRMU | n.786C>A c.633C>A (p.Ser211=) c.*182C>A (n.*182C>A) n.789C>A c.738C>A (p.Ser246=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.206C>A n.558C>A n.698C>A n.780C>A c.396C>A (p.Ser132=) c.318C>A (p.Ser106=) n.1047C>A n.940C>A c.342C>A (p.Ser114=) n.784C>A n.734C>A n.627C>A | |
22 | g.46352296C= | CA2408700874 | TRMU | n.786C= c.633C= (p.Ser211=) c.*182C= (n.*182C=) n.789C= c.738C= (p.Ser246=) c.*331C= (n.*331C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*276C= (n.*276C=) n.206C= n.558C= n.698C= n.780C= c.396C= (p.Ser132=) c.318C= (p.Ser106=) n.1047C= n.940C= c.342C= (p.Ser114=) n.784C= n.734C= n.627C= | |
22 | g.46352296C>G | CA514925585 | TRMU | n.786C>G c.633C>G (p.Ser211=) c.*182C>G (n.*182C>G) n.789C>G c.738C>G (p.Ser246=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.206C>G n.558C>G n.698C>G n.780C>G c.396C>G (p.Ser132=) c.318C>G (p.Ser106=) n.1047C>G n.940C>G c.342C>G (p.Ser114=) n.784C>G n.734C>G n.627C>G | |
22 | g.46352296C>T | CA10292204 | TRMU | n.786C>T c.633C>T (p.Ser211=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.789C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.206C>T n.558C>T n.698C>T n.780C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.318C>T (p.Ser106=) n.1047C>T n.940C>T c.342C>T (p.Ser114=) n.784C>T n.734C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352297A= | CA2408700875 | TRMU | n.787A= c.634A= (p.Ile212=) c.*183A= (n.*183A=) n.790A= c.739A= (p.Ile247=) c.*332A= (n.*332A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*277A= (n.*277A=) n.207A= n.559A= n.699A= n.781A= c.397A= (p.Ile133=) c.319A= (p.Ile107=) n.1048A= n.941A= c.343A= (p.Ile115=) n.785A= n.735A= n.628A= | |
22 | g.46352297A>C | CA411946450 | TRMU | n.787A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) c.*183A>C (n.*183A>C) n.790A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.207A>C n.559A>C n.699A>C n.781A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.1048A>C n.941A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) n.785A>C n.735A>C n.628A>C | |
22 | g.46352297A>G | CA411946451 | TRMU | n.787A>G c.634A>G (p.Ile212Val) c.*183A>G (n.*183A>G) n.790A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.207A>G n.559A>G n.699A>G n.781A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.319A>G (p.Ile107Val) n.1048A>G n.941A>G c.343A>G (p.Ile115Val) n.785A>G n.735A>G n.628A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352297A>T | CA411946453 | TRMU | n.787A>T c.634A>T (p.Ile212Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) n.790A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.207A>T n.559A>T n.699A>T n.781A>T c.397A>T (p.Ile133Leu) c.319A>T (p.Ile107Leu) n.1048A>T n.941A>T c.343A>T (p.Ile115Leu) n.785A>T n.735A>T n.628A>T | |
22 | g.46352298T>A | CA411946456 | TRMU | n.788T>A c.635T>A (p.Ile212Lys) c.*184T>A (n.*184T>A) n.791T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.208T>A n.560T>A n.700T>A n.782T>A c.398T>A (p.Ile133Lys) c.320T>A (p.Ile107Lys) n.1049T>A n.942T>A c.344T>A (p.Ile115Lys) n.786T>A n.736T>A n.629T>A | |
22 | g.46352298T>C | CA411946460 | TRMU | n.788T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) c.*184T>C (n.*184T>C) n.791T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.208T>C n.560T>C n.700T>C n.782T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.1049T>C n.942T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) n.786T>C n.736T>C n.629T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.46352298T>G | CA411946458 | TRMU | n.788T>G c.635T>G (p.Ile212Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) n.791T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.208T>G n.560T>G n.700T>G n.782T>G c.398T>G (p.Ile133Arg) c.320T>G (p.Ile107Arg) n.1049T>G n.942T>G c.344T>G (p.Ile115Arg) n.786T>G n.736T>G n.629T>G | |
22 | g.46352298T= | CA2408700876 | TRMU | n.788T= c.635T= (p.Ile212=) c.*184T= (n.*184T=) n.791T= c.740T= (p.Ile247=) c.*333T= (n.*333T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*278T= (n.*278T=) n.208T= n.560T= n.700T= n.782T= c.398T= (p.Ile133=) c.320T= (p.Ile107=) n.1049T= n.942T= c.344T= (p.Ile115=) n.786T= n.736T= n.629T= | |
22 | g.46352299A= | CA2408700877 | TRMU | n.789A= c.636A= (p.Ile212=) c.*185A= (n.*185A=) n.792A= c.741A= (p.Ile247=) c.*334A= (n.*334A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*279A= (n.*279A=) n.209A= n.561A= n.701A= n.783A= c.399A= (p.Ile133=) c.321A= (p.Ile107=) n.1050A= n.943A= c.345A= (p.Ile115=) n.787A= n.737A= n.630A= | |
22 | g.46352299A>C | CA514925586 | TRMU | n.789A>C c.636A>C (p.Ile212=) c.*185A>C (n.*185A>C) n.792A>C c.741A>C (p.Ile247=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.209A>C n.561A>C n.701A>C n.783A>C c.399A>C (p.Ile133=) c.321A>C (p.Ile107=) n.1050A>C n.943A>C c.345A>C (p.Ile115=) n.787A>C n.737A>C n.630A>C | |
22 | g.46352299A>G | CA10292205 | TRMU | n.789A>G c.636A>G (p.Ile212Met) c.*185A>G (n.*185A>G) n.792A>G c.741A>G (p.Ile247Met) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.209A>G n.561A>G n.701A>G n.783A>G c.399A>G (p.Ile133Met) c.321A>G (p.Ile107Met) n.1050A>G n.943A>G c.345A>G (p.Ile115Met) n.787A>G n.737A>G n.630A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352299A>T | CA514925587 | TRMU | n.789A>T c.636A>T (p.Ile212=) c.*185A>T (n.*185A>T) n.792A>T c.741A>T (p.Ile247=) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.209A>T n.561A>T n.701A>T n.783A>T c.399A>T (p.Ile133=) c.321A>T (p.Ile107=) n.1050A>T n.943A>T c.345A>T (p.Ile115=) n.787A>T n.737A>T n.630A>T | |
22 | g.46352300G>A | CA411946463 | TRMU | n.790G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*186G>A (n.*186G>A) n.793G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.210G>A n.562G>A n.702G>A n.784G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.1051G>A n.944G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.788G>A n.738G>A n.631G>A | |
22 | g.46352300G>C | CA411946465 | TRMU | n.790G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*186G>C (n.*186G>C) n.793G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.210G>C n.562G>C n.702G>C n.784G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.1051G>C n.944G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.788G>C n.738G>C n.631G>C | |
22 | g.46352300G>T | CA411946467 | TRMU | n.790G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*186G>T (n.*186G>T) n.793G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.210G>T n.562G>T n.702G>T n.784G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.1051G>T n.944G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.788G>T n.738G>T n.631G>T | COSMIC |
22 | g.46352301A>C | CA411946469 | TRMU | n.791A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*187A>C (n.*187A>C) n.794A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.211A>C n.563A>C n.703A>C n.785A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.1052A>C n.945A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.789A>C n.739A>C n.632A>C | |
22 | g.46352301A>G | CA411946473 | TRMU | n.791A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*187A>G (n.*187A>G) n.794A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.211A>G n.563A>G n.703A>G n.785A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.1052A>G n.945A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.789A>G n.739A>G n.632A>G | |
22 | g.46352301A>T | CA411946471 | TRMU | n.791A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.*187A>T (n.*187A>T) n.794A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.211A>T n.563A>T n.703A>T n.785A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.323A>T (p.Glu108Val) n.1052A>T n.945A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.789A>T n.739A>T n.632A>T | |
22 | g.46352302A= | CA2408700878 | TRMU | n.792A= c.639A= (p.Glu213=) c.*188A= (n.*188A=) n.795A= c.744A= (p.Glu248=) c.*337A= (n.*337A=) c.*278A= (n.*278A=) c.*282A= (n.*282A=) n.212A= n.564A= n.704A= n.786A= c.402A= (p.Glu134=) c.324A= (p.Glu108=) n.1053A= n.946A= c.348A= (p.Glu116=) n.790A= n.740A= n.633A= | |
22 | g.46352302A>C | CA411946474 | TRMU | n.792A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) c.*188A>C (n.*188A>C) n.795A>C c.744A>C (p.Glu248Asp) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.212A>C n.564A>C n.704A>C n.786A>C c.402A>C (p.Glu134Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) n.1053A>C n.946A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) n.790A>C n.740A>C n.633A>C | |
22 | g.46352302A>G | CA325175831 | TRMU | n.792A>G c.639A>G (p.Glu213=) c.*188A>G (n.*188A>G) n.795A>G c.744A>G (p.Glu248=) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.212A>G n.564A>G n.704A>G n.786A>G c.402A>G (p.Glu134=) c.324A>G (p.Glu108=) n.1053A>G n.946A>G c.348A>G (p.Glu116=) n.790A>G n.740A>G n.633A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352302A>T | CA411946476 | TRMU | n.792A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) c.*188A>T (n.*188A>T) n.795A>T c.744A>T (p.Glu248Asp) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.212A>T n.564A>T n.704A>T n.786A>T c.402A>T (p.Glu134Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) n.1053A>T n.946A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) n.790A>T n.740A>T n.633A>T | |
22 | g.46352303G>A | CA411946479 | TRMU | n.793G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.*189G>A (n.*189G>A) n.796G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.213G>A n.565G>A n.705G>A n.787G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.1054G>A n.947G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) n.791G>A n.741G>A n.634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352303G>C | CA411946481 | TRMU | n.793G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.*189G>C (n.*189G>C) n.796G>C c.745G>C (p.Asp249His) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.213G>C n.565G>C n.705G>C n.787G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.325G>C (p.Asp109His) n.1054G>C n.947G>C c.349G>C (p.Asp117His) n.791G>C n.741G>C n.634G>C | |
22 | g.46352303G= | CA2408700879 | TRMU | n.793G= c.640G= (p.Asp214=) c.*189G= (n.*189G=) n.796G= c.745G= (p.Asp249=) c.*338G= (n.*338G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*283G= (n.*283G=) n.213G= n.565G= n.705G= n.787G= c.403G= (p.Asp135=) c.325G= (p.Asp109=) n.1054G= n.947G= c.349G= (p.Asp117=) n.791G= n.741G= n.634G= | |
22 | g.46352303G>T | CA411946482 | TRMU | n.793G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.*189G>T (n.*189G>T) n.796G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.213G>T n.565G>T n.705G>T n.787G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.1054G>T n.947G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.791G>T n.741G>T n.634G>T | |
22 | g.46352304A>C | CA411946485 | TRMU | n.794A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) n.797A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.214A>C n.566A>C n.706A>C n.788A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.1055A>C n.948A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) n.792A>C n.742A>C n.635A>C | |
22 | g.46352304A>G | CA411946486 | TRMU | n.794A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) n.797A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.214A>G n.566A>G n.706A>G n.788A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.1055A>G n.948A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) n.792A>G n.742A>G n.635A>G | |
22 | g.46352304A>T | CA411946488 | TRMU | n.794A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.*190A>T (n.*190A>T) n.797A>T c.746A>T (p.Asp249Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.214A>T n.566A>T n.706A>T n.788A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.326A>T (p.Asp109Val) n.1055A>T n.948A>T c.350A>T (p.Asp117Val) n.792A>T n.742A>T n.635A>T | |
22 | g.46352305C>A | CA411946491 | TRMU | n.795C>A c.642C>A (p.Asp214Glu) c.*191C>A (n.*191C>A) n.798C>A c.747C>A (p.Asp249Glu) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.215C>A n.567C>A n.707C>A n.789C>A c.405C>A (p.Asp135Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) n.1056C>A n.949C>A c.351C>A (p.Asp117Glu) n.793C>A n.743C>A n.636C>A | |
22 | g.46352305C>G | CA411946493 | TRMU | n.795C>G c.642C>G (p.Asp214Glu) c.*191C>G (n.*191C>G) n.798C>G c.747C>G (p.Asp249Glu) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.215C>G n.567C>G n.707C>G n.789C>G c.405C>G (p.Asp135Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) n.1056C>G n.949C>G c.351C>G (p.Asp117Glu) n.793C>G n.743C>G n.636C>G | |
22 | g.46352305C>T | CA514925588 | TRMU | n.795C>T c.642C>T (p.Asp214=) c.*191C>T (n.*191C>T) n.798C>T c.747C>T (p.Asp249=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.215C>T n.567C>T n.707C>T n.789C>T c.405C>T (p.Asp135=) c.327C>T (p.Asp109=) n.1056C>T n.949C>T c.351C>T (p.Asp117=) n.793C>T n.743C>T n.636C>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352305_46352308delinsCAAT | CA2408700880 | TRMU | n.795_798delinsCAAT c.642_645delinsCAAT (p.Asp214=) c.*191_*194delinsCAAT (n.*191_*194delinsCAAT) n.798_801delinsCAAT c.747_750delinsCAAT (p.Asp249=) c.*340_*343delinsCAAT (n.*340_*343delinsCAAT) c.*281_*284delinsCAAT (n.*281_*284delinsCAAT) c.*285_*288delinsCAAT (n.*285_*288delinsCAAT) n.215_218delinsCAAT n.567_570delinsCAAT n.707_710delinsCAAT n.789_792delinsCAAT c.405_408delinsCAAT (p.Asp135=) c.327_330delinsCAAT (p.Asp109=) n.1056_1059delinsCAAT n.949_952delinsCAAT c.351_354delinsCAAT (p.Asp117=) n.793_796delinsCAAT n.743_746delinsCAAT n.636_639delinsCAAT | |
22 | g.46352306A>C | CA411946498 | TRMU | n.796A>C c.643A>C (p.Asn215His) c.*192A>C (n.*192A>C) n.799A>C c.748A>C (p.Asn250His) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.216A>C n.568A>C n.708A>C n.790A>C c.406A>C (p.Asn136His) c.328A>C (p.Asn110His) n.1057A>C n.950A>C c.352A>C (p.Asn118His) n.794A>C n.744A>C n.637A>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352306A>G | CA411946495 | TRMU | n.796A>G c.643A>G (p.Asn215Asp) c.*192A>G (n.*192A>G) n.799A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.216A>G n.568A>G n.708A>G n.790A>G c.406A>G (p.Asn136Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.1057A>G n.950A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) n.794A>G n.744A>G n.637A>G | |
22 | g.46352306A>T | CA411946497 | TRMU | n.796A>T c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.*192A>T (n.*192A>T) n.799A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.216A>T n.568A>T n.708A>T n.790A>T c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.1057A>T n.950A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.794A>T n.744A>T n.637A>T | |
22 | g.46352307dup | CA2573158381 | TRMU | n.797dup c.644dup (p.Asn215LysfsTer2) c.*193dup (n.*193dup) n.800dup c.749dup (p.Asn250LysfsTer2) c.*342dup (n.*342dup) c.*283dup (n.*283dup) c.*287dup (n.*287dup) n.217dup n.569dup n.709dup n.791dup c.407dup (p.Asn136LysfsTer2) c.329dup (p.Asn110LysfsTer2) n.1058dup n.951dup c.353dup (p.Asn118LysfsTer2) n.795dup n.745dup n.638dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.46352308_46352310del | CA325175832 | TRMU | n.798_800del c.645_647del (p.Asn215del) c.*194_*196del (n.*194_*196del) n.801_803del c.750_752del (p.Asn250del) c.*343_*345del (n.*343_*345del) c.*284_*286del (n.*284_*286del) c.*288_*290del (n.*288_*290del) n.218_220del n.570_572del n.710_712del n.792_794del c.408_410del (p.Asn136del) c.330_332del (p.Asn110del) n.1059_1061del n.952_954del c.354_356del (p.Asn118del) n.796_798del n.746_748del n.639_641del | dbSNP |
22 | g.46352307A= | CA2408700881 | TRMU | n.797A= c.644A= (p.Asn215=) c.*193A= (n.*193A=) n.800A= c.749A= (p.Asn250=) c.*342A= (n.*342A=) c.*283A= (n.*283A=) c.*287A= (n.*287A=) n.217A= n.569A= n.709A= n.791A= c.407A= (p.Asn136=) c.329A= (p.Asn110=) n.1058A= n.951A= c.353A= (p.Asn118=) n.795A= n.745A= n.638A= | |
22 | g.46352307A>C | CA411946499 | TRMU | n.797A>C c.644A>C (p.Asn215Thr) c.*193A>C (n.*193A>C) n.800A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.217A>C n.569A>C n.709A>C n.791A>C c.407A>C (p.Asn136Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.1058A>C n.951A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.795A>C n.745A>C n.638A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352307A>G | CA10292206 | TRMU | n.797A>G c.644A>G (p.Asn215Ser) c.*193A>G (n.*193A>G) n.800A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.217A>G n.569A>G n.709A>G n.791A>G c.407A>G (p.Asn136Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.1058A>G n.951A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) n.795A>G n.745A>G n.638A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352307A>T | CA10292207 | TRMU | n.797A>T c.644A>T (p.Asn215Ile) c.*193A>T (n.*193A>T) n.800A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.217A>T n.569A>T n.709A>T n.791A>T c.407A>T (p.Asn136Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.1058A>T n.951A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.795A>T n.745A>T n.638A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352308T>A | CA10606585 | TRMU | n.798T>A c.645T>A (p.Asn215Lys) c.*194T>A (n.*194T>A) n.801T>A c.750T>A (p.Asn250Lys) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.218T>A n.570T>A n.710T>A n.792T>A c.408T>A (p.Asn136Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) n.1059T>A n.952T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) n.796T>A n.746T>A n.639T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352308T>C | CA514925589 | TRMU | n.798T>C c.645T>C (p.Asn215=) c.*194T>C (n.*194T>C) n.801T>C c.750T>C (p.Asn250=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.218T>C n.570T>C n.710T>C n.792T>C c.408T>C (p.Asn136=) c.330T>C (p.Asn110=) n.1059T>C n.952T>C c.354T>C (p.Asn118=) n.796T>C n.746T>C n.639T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352308T>G | CA411946506 | TRMU | n.798T>G c.645T>G (p.Asn215Lys) c.*194T>G (n.*194T>G) n.801T>G c.750T>G (p.Asn250Lys) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.218T>G n.570T>G n.710T>G n.792T>G c.408T>G (p.Asn136Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) n.1059T>G n.952T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) n.796T>G n.746T>G n.639T>G | |
22 | g.46352308T= | CA2408700882 | TRMU | n.798T= c.645T= (p.Asn215=) c.*194T= (n.*194T=) n.801T= c.750T= (p.Asn250=) c.*343T= (n.*343T=) c.*284T= (n.*284T=) c.*288T= (n.*288T=) n.218T= n.570T= n.710T= n.792T= c.408T= (p.Asn136=) c.330T= (p.Asn110=) n.1059T= n.952T= c.354T= (p.Asn118=) n.796T= n.746T= n.639T= | |
22 | g.46352309A>C | CA411946507 | TRMU | n.799A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.*195A>C (n.*195A>C) n.802A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.219A>C n.571A>C n.711A>C n.793A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1060A>C n.953A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.797A>C n.747A>C n.640A>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352309A>G | CA411946509 | TRMU | n.799A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.*195A>G (n.*195A>G) n.802A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.219A>G n.571A>G n.711A>G n.793A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1060A>G n.953A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.797A>G n.747A>G n.640A>G | |
22 | g.46352309A>T | CA411946511 | TRMU | n.799A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.*195A>T (n.*195A>T) n.802A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.219A>T n.571A>T n.711A>T n.793A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1060A>T n.953A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.797A>T n.747A>T n.640A>T | |
22 | g.46352310A= | CA2408700883 | TRMU | n.800A= c.647A= (p.Lys216=) c.*196A= (n.*196A=) n.803A= c.752A= (p.Lys251=) c.*345A= (n.*345A=) c.*286A= (n.*286A=) c.*290A= (n.*290A=) n.220A= n.572A= n.712A= n.794A= c.410A= (p.Lys137=) c.332A= (p.Lys111=) n.1061A= n.954A= c.356A= (p.Lys119=) n.798A= n.748A= n.641A= | |
22 | g.46352310A>C | CA411946515 | TRMU | n.800A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.*196A>C (n.*196A>C) n.803A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.220A>C n.572A>C n.712A>C n.794A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1061A>C n.954A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) n.798A>C n.748A>C n.641A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352310A>G | CA411946517 | TRMU | n.800A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.*196A>G (n.*196A>G) n.803A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.220A>G n.572A>G n.712A>G n.794A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1061A>G n.954A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.798A>G n.748A>G n.641A>G | |
22 | g.46352310A>T | CA411946519 | TRMU | n.800A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.*196A>T (n.*196A>T) n.803A>T c.752A>T (p.Lys251Met) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.220A>T n.572A>T n.712A>T n.794A>T c.410A>T (p.Lys137Met) c.332A>T (p.Lys111Met) n.1061A>T n.954A>T c.356A>T (p.Lys119Met) n.798A>T n.748A>T n.641A>T | |
22 | g.46352311G>A | CA514925590 | TRMU | n.801G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.804G>A c.753G>A (p.Lys251=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.221G>A n.573G>A n.713G>A n.795G>A c.411G>A (p.Lys137=) c.333G>A (p.Lys111=) n.1062G>A n.955G>A c.357G>A (p.Lys119=) n.799G>A n.749G>A n.642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352311G>C | CA411946521 | TRMU | n.801G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) c.*197G>C (n.*197G>C) n.804G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.221G>C n.573G>C n.713G>C n.795G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) n.1062G>C n.955G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) n.799G>C n.749G>C n.642G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352311G= | CA2408700884 | TRMU | n.801G= c.648G= (p.Lys216=) c.*197G= (n.*197G=) n.804G= c.753G= (p.Lys251=) c.*346G= (n.*346G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*291G= (n.*291G=) n.221G= n.573G= n.713G= n.795G= c.411G= (p.Lys137=) c.333G= (p.Lys111=) n.1062G= n.955G= c.357G= (p.Lys119=) n.799G= n.749G= n.642G= | |
22 | g.46352311G>T | CA411946523 | TRMU | n.801G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.*197G>T (n.*197G>T) n.804G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.221G>T n.573G>T n.713G>T n.795G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) n.1062G>T n.955G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) n.799G>T n.749G>T n.642G>T | |
22 | g.46352312G>A | CA411946530 | TRMU | n.802G>A c.649G>A (p.Val217Ile) c.*198G>A (n.*198G>A) n.805G>A c.754G>A (p.Val252Ile) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.222G>A n.574G>A n.714G>A n.796G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) n.1063G>A n.956G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.800G>A n.750G>A n.643G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352312G>C | CA411946528 | TRMU | n.802G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.*198G>C (n.*198G>C) n.805G>C c.754G>C (p.Val252Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.222G>C n.574G>C n.714G>C n.796G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) n.1063G>C n.956G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.800G>C n.750G>C n.643G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352312G= | CA2408700885 | TRMU | n.802G= c.649G= (p.Val217=) c.*198G= (n.*198G=) n.805G= c.754G= (p.Val252=) c.*347G= (n.*347G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*292G= (n.*292G=) n.222G= n.574G= n.714G= n.796G= c.412G= (p.Val138=) c.334G= (p.Val112=) n.1063G= n.956G= c.358G= (p.Val120=) n.800G= n.750G= n.643G= | |
22 | g.46352312G>T | CA411946527 | TRMU | n.802G>T c.649G>T (p.Val217Phe) c.*198G>T (n.*198G>T) n.805G>T c.754G>T (p.Val252Phe) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.222G>T n.574G>T n.714G>T n.796G>T c.412G>T (p.Val138Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) n.1063G>T n.956G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.800G>T n.750G>T n.643G>T | |
22 | g.46352313T>A | CA411946534 | TRMU | n.803T>A c.650T>A (p.Val217Asp) c.*199T>A (n.*199T>A) n.806T>A c.755T>A (p.Val252Asp) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.223T>A n.715T>A n.797T>A c.413T>A (p.Val138Asp) c.335T>A (p.Val112Asp) n.1064T>A n.957T>A c.359T>A (p.Val120Asp) n.801T>A n.751T>A n.644T>A | |
22 | g.46352313T>C | CA411946536 | TRMU | n.803T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.*199T>C (n.*199T>C) n.806T>C c.755T>C (p.Val252Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.223T>C n.715T>C n.797T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) n.1064T>C n.957T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.801T>C n.751T>C n.644T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352313T>G | CA411946538 | TRMU | n.803T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.*199T>G (n.*199T>G) n.806T>G c.755T>G (p.Val252Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.223T>G n.715T>G n.797T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) n.1064T>G n.957T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.801T>G n.751T>G n.644T>G | |
22 | g.46352313T= | CA2408700886 | TRMU | n.803T= c.650T= (p.Val217=) c.*199T= (n.*199T=) n.806T= c.755T= (p.Val252=) c.*348T= (n.*348T=) c.*289T= (n.*289T=) c.*293T= (n.*293T=) n.223T= n.715T= n.797T= c.413T= (p.Val138=) c.335T= (p.Val112=) n.1064T= n.957T= c.359T= (p.Val120=) n.801T= n.751T= n.644T= | |
22 | g.46352314T>A | CA514925591 | TRMU | n.804T>A c.651T>A (p.Val217=) c.*200T>A (n.*200T>A) n.807T>A c.756T>A (p.Val252=) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.224T>A n.716T>A n.798T>A c.414T>A (p.Val138=) c.336T>A (p.Val112=) n.1065T>A n.958T>A c.360T>A (p.Val120=) n.802T>A n.752T>A n.645T>A | |
22 | g.46352314T>C | CA514925592 | TRMU | n.804T>C c.651T>C (p.Val217=) c.*200T>C (n.*200T>C) n.807T>C c.756T>C (p.Val252=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.224T>C n.716T>C n.798T>C c.414T>C (p.Val138=) c.336T>C (p.Val112=) n.1065T>C n.958T>C c.360T>C (p.Val120=) n.802T>C n.752T>C n.645T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.46352315C>A | CA411946540 | TRMU | n.805C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.*201C>A (n.*201C>A) n.808C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.225C>A n.717C>A n.799C>A c.415C>A (p.Leu139Met) c.337C>A (p.Leu113Met) n.1066C>A n.959C>A c.361C>A (p.Leu121Met) n.803C>A n.753C>A n.646C>A | |
22 | g.46352315C>G | CA411946541 | TRMU | n.805C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.*201C>G (n.*201C>G) n.808C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.225C>G n.717C>G n.799C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.1066C>G n.959C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.803C>G n.753C>G n.646C>G | |
22 | g.46352315C>T | CA514925594 | TRMU | n.805C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.*201C>T (n.*201C>T) n.808C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.225C>T n.717C>T n.799C>T c.415C>T (p.Leu139=) c.337C>T (p.Leu113=) n.1066C>T n.959C>T c.361C>T (p.Leu121=) n.803C>T n.753C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352316T>A | CA411946542 | TRMU | n.806T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*202T>A (n.*202T>A) n.809T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.226T>A n.718T>A n.800T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1067T>A n.960T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) n.804T>A n.754T>A n.647T>A | |
22 | g.46352316T>C | CA210005 | TRMU | n.806T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) n.809T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.226T>C n.718T>C n.800T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1067T>C n.960T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.804T>C n.754T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352316T>G | CA411946546 | TRMU | n.806T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) n.809T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.226T>G n.718T>G n.800T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1067T>G n.960T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.804T>G n.754T>G n.647T>G | |
22 | g.46352316T= | CA2408700887 | TRMU | n.806T= c.653T= (p.Leu218=) c.*202T= (n.*202T=) n.809T= c.758T= (p.Leu253=) c.*351T= (n.*351T=) c.*292T= (n.*292T=) c.*296T= (n.*296T=) n.226T= n.718T= n.800T= c.416T= (p.Leu139=) c.338T= (p.Leu113=) n.1067T= n.960T= c.362T= (p.Leu121=) n.804T= n.754T= n.647T= |