UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350654C= | CA2495266992 | EPAS1 | c.217+3591C= (n.217+3591C=) n.408+3591C= c.256+3591C= (n.256+3591C=) | |
| 2 | g.46350654C>G | CA532302638 | EPAS1 | c.217+3591C>G (n.217+3591C>G) n.408+3591C>G c.256+3591C>G (n.256+3591C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350654C>T | CA532302640 | EPAS1 | c.217+3591C>T (n.217+3591C>T) n.408+3591C>T c.256+3591C>T (n.256+3591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350655G>A | CA769367881 | EPAS1 | c.217+3592G>A (n.217+3592G>A) n.408+3592G>A c.256+3592G>A (n.256+3592G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350655G>C | CA46534853 | EPAS1 | c.217+3592G>C (n.217+3592G>C) n.408+3592G>C c.256+3592G>C (n.256+3592G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350655G= | CA2495266993 | EPAS1 | c.217+3592G= (n.217+3592G=) n.408+3592G= c.256+3592G= (n.256+3592G=) | |
| 2 | g.46350655G>T | CA2699079150 | EPAS1 | c.217+3592G>T (n.217+3592G>T) n.408+3592G>T c.256+3592G>T (n.256+3592G>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350658T>C | CA46534857 | EPAS1 | c.217+3595T>C (n.217+3595T>C) n.408+3595T>C c.256+3595T>C (n.256+3595T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350658T= | CA2495266994 | EPAS1 | c.217+3595T= (n.217+3595T=) n.408+3595T= c.256+3595T= (n.256+3595T=) | |
| 2 | g.46350659C= | CA2495266995 | EPAS1 | c.217+3596C= (n.217+3596C=) n.408+3596C= c.256+3596C= (n.256+3596C=) | |
| 2 | g.46350659C>T | CA769367888 | EPAS1 | c.217+3596C>T (n.217+3596C>T) n.408+3596C>T c.256+3596C>T (n.256+3596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350660A= | CA2495266997 | EPAS1 | c.217+3597A= (n.217+3597A=) n.408+3597A= c.256+3597A= (n.256+3597A=) | |
| 2 | g.46350660A>C | CA1030176578 | EPAS1 | c.217+3597A>C (n.217+3597A>C) n.408+3597A>C c.256+3597A>C (n.256+3597A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350660_46350664delinsAGGGT | CA2495266998 | EPAS1 | c.217+3597_217+3601delinsAGGGT (n.217+3597_217+3601delinsAGGGT) n.408+3597_408+3601delinsAGGGT c.256+3597_256+3601delinsAGGGT (n.256+3597_256+3601delinsAGGGT) | |
| 2 | g.46350660_46350665delinsAGGGTC | CA2495266996 | EPAS1 | c.217+3597_217+3602delinsAGGGTC (n.217+3597_217+3602delinsAGGGTC) n.408+3597_408+3602delinsAGGGTC c.256+3597_256+3602delinsAGGGTC (n.256+3597_256+3602delinsAGGGTC) | |
| 2 | g.46350661G>A | CA2495267000 | EPAS1 | c.217+3598G>A (n.217+3598G>A) n.408+3598G>A c.256+3598G>A (n.256+3598G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350661G= | CA2495266999 | EPAS1 | c.217+3598G= (n.217+3598G=) n.408+3598G= c.256+3598G= (n.256+3598G=) | |
| 2 | g.46350661_46350664del | CA46534871 | EPAS1 | c.217+3598_217+3601del (n.217+3598_217+3601del) n.408+3598_408+3601del c.256+3598_256+3601del (n.256+3598_256+3601del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350661_46350665del | CA46534869 | EPAS1 | c.217+3598_217+3602del (n.217+3598_217+3602del) n.408+3598_408+3602del c.256+3598_256+3602del (n.256+3598_256+3602del) | dbSNP |
| 2 | g.46350662G>C | CA769367894 | EPAS1 | c.217+3599G>C (n.217+3599G>C) n.408+3599G>C c.256+3599G>C (n.256+3599G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350662G= | CA2495267001 | EPAS1 | c.217+3599G= (n.217+3599G=) n.408+3599G= c.256+3599G= (n.256+3599G=) | |
| 2 | g.46350663G>C | CA2699153009 | EPAS1 | c.217+3600G>C (n.217+3600G>C) n.408+3600G>C c.256+3600G>C (n.256+3600G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350664T>A | CA2699153011 | EPAS1 | c.217+3601T>A (n.217+3601T>A) n.408+3601T>A c.256+3601T>A (n.256+3601T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350665C= | CA2495267002 | EPAS1 | c.217+3602C= (n.217+3602C=) n.408+3602C= c.256+3602C= (n.256+3602C=) | |
| 2 | g.46350665C>T | CA2495267003 | EPAS1 | c.217+3602C>T (n.217+3602C>T) n.408+3602C>T c.256+3602C>T (n.256+3602C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350667A= | CA2495267004 | EPAS1 | c.217+3604A= (n.217+3604A=) n.408+3604A= c.256+3604A= (n.256+3604A=) | |
| 2 | g.46350667A>C | CA532302643 | EPAS1 | c.217+3604A>C (n.217+3604A>C) n.408+3604A>C c.256+3604A>C (n.256+3604A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.46350667A>G | CA46534875 | EPAS1 | c.217+3604A>G (n.217+3604A>G) n.408+3604A>G c.256+3604A>G (n.256+3604A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350667_46350668delinsAC | CA2495267005 | EPAS1 | c.217+3604_217+3605delinsAC (n.217+3604_217+3605delinsAC) n.408+3604_408+3605delinsAC c.256+3604_256+3605delinsAC (n.256+3604_256+3605delinsAC) | |
| 2 | g.46350668del | CA46534879 | EPAS1 | c.217+3605del (n.217+3605del) n.408+3605del c.256+3605del (n.256+3605del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350668C= | CA2495267006 | EPAS1 | c.217+3605C= (n.217+3605C=) n.408+3605C= c.256+3605C= (n.256+3605C=) | |
| 2 | g.46350668C>G | CA2495267007 | EPAS1 | c.217+3605C>G (n.217+3605C>G) n.408+3605C>G c.256+3605C>G (n.256+3605C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350668C>T | CA769367902 | EPAS1 | c.217+3605C>T (n.217+3605C>T) n.408+3605C>T c.256+3605C>T (n.256+3605C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350669T>A | CA46534881 | EPAS1 | c.217+3606T>A (n.217+3606T>A) n.408+3606T>A c.256+3606T>A (n.256+3606T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350669T>C | CA46534885 | EPAS1 | c.217+3606T>C (n.217+3606T>C) n.408+3606T>C c.256+3606T>C (n.256+3606T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350669T= | CA2495267008 | EPAS1 | c.217+3606T= (n.217+3606T=) n.408+3606T= c.256+3606T= (n.256+3606T=) | |
| 2 | g.46350677C= | CA2495267009 | EPAS1 | c.217+3614C= (n.217+3614C=) n.408+3614C= c.256+3614C= (n.256+3614C=) | |
| 2 | g.46350677C>T | CA46534886 | EPAS1 | c.217+3614C>T (n.217+3614C>T) n.408+3614C>T c.256+3614C>T (n.256+3614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350679G>C | CA2495267011 | EPAS1 | c.217+3616G>C (n.217+3616G>C) n.408+3616G>C c.256+3616G>C (n.256+3616G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350679G= | CA2495267010 | EPAS1 | c.217+3616G= (n.217+3616G=) n.408+3616G= c.256+3616G= (n.256+3616G=) | |
| 2 | g.46350680A= | CA2495267013 | EPAS1 | c.217+3617A= (n.217+3617A=) n.408+3617A= c.256+3617A= (n.256+3617A=) | |
| 2 | g.46350680A>G | CA1030176587 | EPAS1 | c.217+3617A>G (n.217+3617A>G) n.408+3617A>G c.256+3617A>G (n.256+3617A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350680_46350681delinsAG | CA2495267012 | EPAS1 | c.217+3617_217+3618delinsAG (n.217+3617_217+3618delinsAG) n.408+3617_408+3618delinsAG c.256+3617_256+3618delinsAG (n.256+3617_256+3618delinsAG) | |
| 2 | g.46350681G>A | CA769367910 | EPAS1 | c.217+3618G>A (n.217+3618G>A) n.408+3618G>A c.256+3618G>A (n.256+3618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350681G>C | CA769367912 | EPAS1 | c.217+3618G>C (n.217+3618G>C) n.408+3618G>C c.256+3618G>C (n.256+3618G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350681G= | CA2495267014 | EPAS1 | c.217+3618G= (n.217+3618G=) n.408+3618G= c.256+3618G= (n.256+3618G=) | |
| 2 | g.46350683del | CA916527371 | EPAS1 | c.217+3620del (n.217+3620del) n.408+3620del c.256+3620del (n.256+3620del) | dbSNP |
| 2 | g.46350682G>T | CA2749771549 | EPAS1 | c.217+3619G>T (n.217+3619G>T) n.408+3619G>T c.256+3619G>T (n.256+3619G>T) | |
| 2 | g.46350683G>A | CA769367917 | EPAS1 | c.217+3620G>A (n.217+3620G>A) n.408+3620G>A c.256+3620G>A (n.256+3620G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350683G= | CA2495267015 | EPAS1 | c.217+3620G= (n.217+3620G=) n.408+3620G= c.256+3620G= (n.256+3620G=) | |
| 2 | g.46350688A>C | CA2749771550 | EPAS1 | c.217+3625A>C (n.217+3625A>C) n.408+3625A>C c.256+3625A>C (n.256+3625A>C) | |
| 2 | g.46350692C= | CA2495267016 | EPAS1 | c.217+3629C= (n.217+3629C=) n.408+3629C= c.256+3629C= (n.256+3629C=) | |
| 2 | g.46350692C>T | CA46534887 | EPAS1 | c.217+3629C>T (n.217+3629C>T) n.408+3629C>T c.256+3629C>T (n.256+3629C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350693G>A | CA46534888 | EPAS1 | c.217+3630G>A (n.217+3630G>A) n.408+3630G>A c.256+3630G>A (n.256+3630G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350693G= | CA2495267017 | EPAS1 | c.217+3630G= (n.217+3630G=) n.408+3630G= c.256+3630G= (n.256+3630G=) | |
| 2 | g.46350693G>T | CA769367925 | EPAS1 | c.217+3630G>T (n.217+3630G>T) n.408+3630G>T c.256+3630G>T (n.256+3630G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.46350697T>C | CA46534889 | EPAS1 | c.217+3634T>C (n.217+3634T>C) n.408+3634T>C c.256+3634T>C (n.256+3634T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350697T= | CA2495267018 | EPAS1 | c.217+3634T= (n.217+3634T=) n.408+3634T= c.256+3634T= (n.256+3634T=) | |
| 2 | g.46350703T>C | CA2495267020 | EPAS1 | c.217+3640T>C (n.217+3640T>C) n.408+3640T>C c.256+3640T>C (n.256+3640T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350703T= | CA2495267019 | EPAS1 | c.217+3640T= (n.217+3640T=) n.408+3640T= c.256+3640T= (n.256+3640T=) | |
| 2 | g.46350705C>A | CA532302649 | EPAS1 | c.217+3642C>A (n.217+3642C>A) n.408+3642C>A c.256+3642C>A (n.256+3642C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350705C= | CA2495267021 | EPAS1 | c.217+3642C= (n.217+3642C=) n.408+3642C= c.256+3642C= (n.256+3642C=) | |
| 2 | g.46350705C>T | CA46534890 | EPAS1 | c.217+3642C>T (n.217+3642C>T) n.408+3642C>T c.256+3642C>T (n.256+3642C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350708A= | CA2495267023 | EPAS1 | c.217+3645A= (n.217+3645A=) n.408+3645A= c.256+3645A= (n.256+3645A=) | |
| 2 | g.46350708A>G | CA2495267022 | EPAS1 | c.217+3645A>G (n.217+3645A>G) n.408+3645A>G c.256+3645A>G (n.256+3645A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350711T>A | CA532302651 | EPAS1 | c.217+3648T>A (n.217+3648T>A) n.408+3648T>A c.256+3648T>A (n.256+3648T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350711T= | CA2495267024 | EPAS1 | c.217+3648T= (n.217+3648T=) n.408+3648T= c.256+3648T= (n.256+3648T=) | |
| 2 | g.46350713G>A | CA646913252 | EPAS1 | c.217+3650G>A (n.217+3650G>A) n.408+3650G>A c.256+3650G>A (n.256+3650G>A) | COSMIC |
| 2 | g.46350720A= | CA2495267025 | EPAS1 | c.217+3657A= (n.217+3657A=) n.408+3657A= c.256+3657A= (n.256+3657A=) | |
| 2 | g.46350720A>G | CA769367954 | EPAS1 | c.217+3657A>G (n.217+3657A>G) n.408+3657A>G c.256+3657A>G (n.256+3657A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350723G>A | CA1030176596 | EPAS1 | c.217+3660G>A (n.217+3660G>A) n.408+3660G>A c.256+3660G>A (n.256+3660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350723G= | CA2495267026 | EPAS1 | c.217+3660G= (n.217+3660G=) n.408+3660G= c.256+3660G= (n.256+3660G=) | |
| 2 | g.46350723G>T | CA2495267027 | EPAS1 | c.217+3660G>T (n.217+3660G>T) n.408+3660G>T c.256+3660G>T (n.256+3660G>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350725A= | CA2495267028 | EPAS1 | c.217+3662A= (n.217+3662A=) n.408+3662A= c.256+3662A= (n.256+3662A=) | |
| 2 | g.46350725A>G | CA46534891 | EPAS1 | c.217+3662A>G (n.217+3662A>G) n.408+3662A>G c.256+3662A>G (n.256+3662A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350728A= | CA2495267029 | EPAS1 | c.217+3665A= (n.217+3665A=) n.408+3665A= c.256+3665A= (n.256+3665A=) | |
| 2 | g.46350728A>G | CA46534893 | EPAS1 | c.217+3665A>G (n.217+3665A>G) n.408+3665A>G c.256+3665A>G (n.256+3665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350729C>A | CA46534894 | EPAS1 | c.217+3666C>A (n.217+3666C>A) n.408+3666C>A c.256+3666C>A (n.256+3666C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350729C= | CA2495267030 | EPAS1 | c.217+3666C= (n.217+3666C=) n.408+3666C= c.256+3666C= (n.256+3666C=) | |
| 2 | g.46350738G>C | CA532302653 | EPAS1 | c.217+3675G>C (n.217+3675G>C) n.408+3675G>C c.256+3675G>C (n.256+3675G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350738G= | CA2495267031 | EPAS1 | c.217+3675G= (n.217+3675G=) n.408+3675G= c.256+3675G= (n.256+3675G=) | |
| 2 | g.46350739G= | CA2495267032 | EPAS1 | c.217+3676G= (n.217+3676G=) n.408+3676G= c.256+3676G= (n.256+3676G=) | |
| 2 | g.46350739G>T | CA769367999 | EPAS1 | c.217+3676G>T (n.217+3676G>T) n.408+3676G>T c.256+3676G>T (n.256+3676G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350740G>A | CA769368004 | EPAS1 | c.217+3677G>A (n.217+3677G>A) n.408+3677G>A c.256+3677G>A (n.256+3677G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350740G= | CA2495267033 | EPAS1 | c.217+3677G= (n.217+3677G=) n.408+3677G= c.256+3677G= (n.256+3677G=) | |
| 2 | g.46350744_46350745delinsGC | CA2495267034 | EPAS1 | c.217+3681_217+3682delinsGC (n.217+3681_217+3682delinsGC) n.408+3681_408+3682delinsGC c.256+3681_256+3682delinsGC (n.256+3681_256+3682delinsGC) | |
| 2 | g.46350745C= | CA2495267035 | EPAS1 | c.217+3682C= (n.217+3682C=) n.408+3682C= c.256+3682C= (n.256+3682C=) | |
| 2 | g.46350745C>T | CA769368014 | EPAS1 | c.217+3682C>T (n.217+3682C>T) n.408+3682C>T c.256+3682C>T (n.256+3682C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350747del | CA769368018 | EPAS1 | c.217+3684del (n.217+3684del) n.408+3684del c.256+3684del (n.256+3684del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350746C= | CA2495267036 | EPAS1 | c.217+3683C= (n.217+3683C=) n.408+3683C= c.256+3683C= (n.256+3683C=) | |
| 2 | g.46350746C>T | CA2495267037 | EPAS1 | c.217+3683C>T (n.217+3683C>T) n.408+3683C>T c.256+3683C>T (n.256+3683C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350747C= | CA2495267038 | EPAS1 | c.217+3684C= (n.217+3684C=) n.408+3684C= c.256+3684C= (n.256+3684C=) | |
| 2 | g.46350747C>G | CA2495267039 | EPAS1 | c.217+3684C>G (n.217+3684C>G) n.408+3684C>G c.256+3684C>G (n.256+3684C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350748A= | CA2495267040 | EPAS1 | c.217+3685A= (n.217+3685A=) n.408+3685A= c.256+3685A= (n.256+3685A=) | |
| 2 | g.46350748A>G | CA46534896 | EPAS1 | c.217+3685A>G (n.217+3685A>G) n.408+3685A>G c.256+3685A>G (n.256+3685A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.46350751C= | CA2495267041 | EPAS1 | c.217+3688C= (n.217+3688C=) n.408+3688C= c.256+3688C= (n.256+3688C=) | |
| 2 | g.46350751C>T | CA769368023 | EPAS1 | c.217+3688C>T (n.217+3688C>T) n.408+3688C>T c.256+3688C>T (n.256+3688C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |