UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350599A= | CA2495266966 | EPAS1 | c.217+3536A= (n.217+3536A=) n.408+3536A= c.256+3536A= (n.256+3536A=) | |
| 2 | g.46350599A>C | CA2495266967 | EPAS1 | c.217+3536A>C (n.217+3536A>C) n.408+3536A>C c.256+3536A>C (n.256+3536A>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350612T>G | CA46534801 | EPAS1 | c.217+3549T>G (n.217+3549T>G) n.408+3549T>G c.256+3549T>G (n.256+3549T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350612T= | CA2495266968 | EPAS1 | c.217+3549T= (n.217+3549T=) n.408+3549T= c.256+3549T= (n.256+3549T=) | |
| 2 | g.46350615C= | CA2495266969 | EPAS1 | c.217+3552C= (n.217+3552C=) n.408+3552C= c.256+3552C= (n.256+3552C=) | |
| 2 | g.46350615C>T | CA2495266970 | EPAS1 | c.217+3552C>T (n.217+3552C>T) n.408+3552C>T c.256+3552C>T (n.256+3552C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350616C= | CA2495266971 | EPAS1 | c.217+3553C= (n.217+3553C=) n.408+3553C= c.256+3553C= (n.256+3553C=) | |
| 2 | g.46350616C>T | CA46534806 | EPAS1 | c.217+3553C>T (n.217+3553C>T) n.408+3553C>T c.256+3553C>T (n.256+3553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350617T>A | CA46534809 | EPAS1 | c.217+3554T>A (n.217+3554T>A) n.408+3554T>A c.256+3554T>A (n.256+3554T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350617T= | CA2495266972 | EPAS1 | c.217+3554T= (n.217+3554T=) n.408+3554T= c.256+3554T= (n.256+3554T=) | |
| 2 | g.46350618A= | CA2495266973 | EPAS1 | c.217+3555A= (n.217+3555A=) n.408+3555A= c.256+3555A= (n.256+3555A=) | |
| 2 | g.46350618A>C | CA46534814 | EPAS1 | c.217+3555A>C (n.217+3555A>C) n.408+3555A>C c.256+3555A>C (n.256+3555A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350618A>G | CA46534818 | EPAS1 | c.217+3555A>G (n.217+3555A>G) n.408+3555A>G c.256+3555A>G (n.256+3555A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350620A= | CA2495266974 | EPAS1 | c.217+3557A= (n.217+3557A=) n.408+3557A= c.256+3557A= (n.256+3557A=) | |
| 2 | g.46350620A>C | CA532302631 | EPAS1 | c.217+3557A>C (n.217+3557A>C) n.408+3557A>C c.256+3557A>C (n.256+3557A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350624T>A | CA769367858 | EPAS1 | c.217+3561T>A (n.217+3561T>A) n.408+3561T>A c.256+3561T>A (n.256+3561T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350624T= | CA2495266975 | EPAS1 | c.217+3561T= (n.217+3561T=) n.408+3561T= c.256+3561T= (n.256+3561T=) | |
| 2 | g.46350625C= | CA2495266976 | EPAS1 | c.217+3562C= (n.217+3562C=) n.408+3562C= c.256+3562C= (n.256+3562C=) | |
| 2 | g.46350625C>T | CA2495266977 | EPAS1 | c.217+3562C>T (n.217+3562C>T) n.408+3562C>T c.256+3562C>T (n.256+3562C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350629C= | CA2495266978 | EPAS1 | c.217+3566C= (n.217+3566C=) n.408+3566C= c.256+3566C= (n.256+3566C=) | |
| 2 | g.46350629C>G | CA46534822 | EPAS1 | c.217+3566C>G (n.217+3566C>G) n.408+3566C>G c.256+3566C>G (n.256+3566C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350629_46350630delinsCA | CA2495266979 | EPAS1 | c.217+3566_217+3567delinsCA (n.217+3566_217+3567delinsCA) n.408+3566_408+3567delinsCA c.256+3566_256+3567delinsCA (n.256+3566_256+3567delinsCA) | |
| 2 | g.46350631del | CA769367867 | EPAS1 | c.217+3568del (n.217+3568del) n.408+3568del c.256+3568del (n.256+3568del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350634T>C | CA2495266981 | EPAS1 | c.217+3571T>C (n.217+3571T>C) n.408+3571T>C c.256+3571T>C (n.256+3571T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350634T= | CA2495266980 | EPAS1 | c.217+3571T= (n.217+3571T=) n.408+3571T= c.256+3571T= (n.256+3571T=) | |
| 2 | g.46350635G>A | CA46534831 | EPAS1 | c.217+3572G>A (n.217+3572G>A) n.408+3572G>A c.256+3572G>A (n.256+3572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350635G= | CA2495266982 | EPAS1 | c.217+3572G= (n.217+3572G=) n.408+3572G= c.256+3572G= (n.256+3572G=) | |
| 2 | g.46350640C= | CA2495266983 | EPAS1 | c.217+3577C= (n.217+3577C=) n.408+3577C= c.256+3577C= (n.256+3577C=) | |
| 2 | g.46350640C>G | CA46534834 | EPAS1 | c.217+3577C>G (n.217+3577C>G) n.408+3577C>G c.256+3577C>G (n.256+3577C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350641C= | CA2495266984 | EPAS1 | c.217+3578C= (n.217+3578C=) n.408+3578C= c.256+3578C= (n.256+3578C=) | |
| 2 | g.46350641C>T | CA2495266985 | EPAS1 | c.217+3578C>T (n.217+3578C>T) n.408+3578C>T c.256+3578C>T (n.256+3578C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350641_46350652delinsCACAAACCATGA | CA2495266986 | EPAS1 | c.217+3578_217+3589delinsCACAAACCATGA (n.217+3578_217+3589delinsCACAAACCATGA) n.408+3578_408+3589delinsCACAAACCATGA c.256+3578_256+3589delinsCACAAACCATGA (n.256+3578_256+3589delinsCACAAACCATGA) | |
| 2 | g.46350642_46350652del | CA2495266987 | EPAS1 | c.217+3579_217+3589del (n.217+3579_217+3589del) n.408+3579_408+3589del c.256+3579_256+3589del (n.256+3579_256+3589del) | dbSNP |
| 2 | g.46350647C>A | CA769367871 | EPAS1 | c.217+3584C>A (n.217+3584C>A) n.408+3584C>A c.256+3584C>A (n.256+3584C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350647C= | CA2495266988 | EPAS1 | c.217+3584C= (n.217+3584C=) n.408+3584C= c.256+3584C= (n.256+3584C=) | |
| 2 | g.46350647C>G | CA2514692526 | EPAS1 | c.217+3584C>G (n.217+3584C>G) n.408+3584C>G c.256+3584C>G (n.256+3584C>G) | |
| 2 | g.46350647C>T | CA2546360117 | EPAS1 | c.217+3584C>T (n.217+3584C>T) n.408+3584C>T c.256+3584C>T (n.256+3584C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350648C= | CA2495266989 | EPAS1 | c.217+3585C= (n.217+3585C=) n.408+3585C= c.256+3585C= (n.256+3585C=) | |
| 2 | g.46350648C>T | CA46534838 | EPAS1 | c.217+3585C>T (n.217+3585C>T) n.408+3585C>T c.256+3585C>T (n.256+3585C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350652A= | CA2495266990 | EPAS1 | c.217+3589A= (n.217+3589A=) n.408+3589A= c.256+3589A= (n.256+3589A=) | |
| 2 | g.46350652A>G | CA46534849 | EPAS1 | c.217+3589A>G (n.217+3589A>G) n.408+3589A>G c.256+3589A>G (n.256+3589A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350653G>C | CA532302636 | EPAS1 | c.217+3590G>C (n.217+3590G>C) n.408+3590G>C c.256+3590G>C (n.256+3590G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.46350653G= | CA2495266991 | EPAS1 | c.217+3590G= (n.217+3590G=) n.408+3590G= c.256+3590G= (n.256+3590G=) | |
| 2 | g.46350654C= | CA2495266992 | EPAS1 | c.217+3591C= (n.217+3591C=) n.408+3591C= c.256+3591C= (n.256+3591C=) | |
| 2 | g.46350654C>G | CA532302638 | EPAS1 | c.217+3591C>G (n.217+3591C>G) n.408+3591C>G c.256+3591C>G (n.256+3591C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350654C>T | CA532302640 | EPAS1 | c.217+3591C>T (n.217+3591C>T) n.408+3591C>T c.256+3591C>T (n.256+3591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350655G>A | CA769367881 | EPAS1 | c.217+3592G>A (n.217+3592G>A) n.408+3592G>A c.256+3592G>A (n.256+3592G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350655G>C | CA46534853 | EPAS1 | c.217+3592G>C (n.217+3592G>C) n.408+3592G>C c.256+3592G>C (n.256+3592G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350655G= | CA2495266993 | EPAS1 | c.217+3592G= (n.217+3592G=) n.408+3592G= c.256+3592G= (n.256+3592G=) | |
| 2 | g.46350655G>T | CA2699079150 | EPAS1 | c.217+3592G>T (n.217+3592G>T) n.408+3592G>T c.256+3592G>T (n.256+3592G>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350658T>C | CA46534857 | EPAS1 | c.217+3595T>C (n.217+3595T>C) n.408+3595T>C c.256+3595T>C (n.256+3595T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350658T= | CA2495266994 | EPAS1 | c.217+3595T= (n.217+3595T=) n.408+3595T= c.256+3595T= (n.256+3595T=) | |
| 2 | g.46350659C= | CA2495266995 | EPAS1 | c.217+3596C= (n.217+3596C=) n.408+3596C= c.256+3596C= (n.256+3596C=) | |
| 2 | g.46350659C>T | CA769367888 | EPAS1 | c.217+3596C>T (n.217+3596C>T) n.408+3596C>T c.256+3596C>T (n.256+3596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350660A= | CA2495266997 | EPAS1 | c.217+3597A= (n.217+3597A=) n.408+3597A= c.256+3597A= (n.256+3597A=) | |
| 2 | g.46350660A>C | CA1030176578 | EPAS1 | c.217+3597A>C (n.217+3597A>C) n.408+3597A>C c.256+3597A>C (n.256+3597A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350660_46350664delinsAGGGT | CA2495266998 | EPAS1 | c.217+3597_217+3601delinsAGGGT (n.217+3597_217+3601delinsAGGGT) n.408+3597_408+3601delinsAGGGT c.256+3597_256+3601delinsAGGGT (n.256+3597_256+3601delinsAGGGT) | |
| 2 | g.46350660_46350665delinsAGGGTC | CA2495266996 | EPAS1 | c.217+3597_217+3602delinsAGGGTC (n.217+3597_217+3602delinsAGGGTC) n.408+3597_408+3602delinsAGGGTC c.256+3597_256+3602delinsAGGGTC (n.256+3597_256+3602delinsAGGGTC) | |
| 2 | g.46350661G>A | CA2495267000 | EPAS1 | c.217+3598G>A (n.217+3598G>A) n.408+3598G>A c.256+3598G>A (n.256+3598G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350661G= | CA2495266999 | EPAS1 | c.217+3598G= (n.217+3598G=) n.408+3598G= c.256+3598G= (n.256+3598G=) | |
| 2 | g.46350661_46350664del | CA46534871 | EPAS1 | c.217+3598_217+3601del (n.217+3598_217+3601del) n.408+3598_408+3601del c.256+3598_256+3601del (n.256+3598_256+3601del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350661_46350665del | CA46534869 | EPAS1 | c.217+3598_217+3602del (n.217+3598_217+3602del) n.408+3598_408+3602del c.256+3598_256+3602del (n.256+3598_256+3602del) | dbSNP |
| 2 | g.46350662G>C | CA769367894 | EPAS1 | c.217+3599G>C (n.217+3599G>C) n.408+3599G>C c.256+3599G>C (n.256+3599G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350662G= | CA2495267001 | EPAS1 | c.217+3599G= (n.217+3599G=) n.408+3599G= c.256+3599G= (n.256+3599G=) | |
| 2 | g.46350663G>C | CA2699153009 | EPAS1 | c.217+3600G>C (n.217+3600G>C) n.408+3600G>C c.256+3600G>C (n.256+3600G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350664T>A | CA2699153011 | EPAS1 | c.217+3601T>A (n.217+3601T>A) n.408+3601T>A c.256+3601T>A (n.256+3601T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350665C= | CA2495267002 | EPAS1 | c.217+3602C= (n.217+3602C=) n.408+3602C= c.256+3602C= (n.256+3602C=) | |
| 2 | g.46350665C>T | CA2495267003 | EPAS1 | c.217+3602C>T (n.217+3602C>T) n.408+3602C>T c.256+3602C>T (n.256+3602C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350667A= | CA2495267004 | EPAS1 | c.217+3604A= (n.217+3604A=) n.408+3604A= c.256+3604A= (n.256+3604A=) | |
| 2 | g.46350667A>C | CA532302643 | EPAS1 | c.217+3604A>C (n.217+3604A>C) n.408+3604A>C c.256+3604A>C (n.256+3604A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.46350667A>G | CA46534875 | EPAS1 | c.217+3604A>G (n.217+3604A>G) n.408+3604A>G c.256+3604A>G (n.256+3604A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350667_46350668delinsAC | CA2495267005 | EPAS1 | c.217+3604_217+3605delinsAC (n.217+3604_217+3605delinsAC) n.408+3604_408+3605delinsAC c.256+3604_256+3605delinsAC (n.256+3604_256+3605delinsAC) | |
| 2 | g.46350668del | CA46534879 | EPAS1 | c.217+3605del (n.217+3605del) n.408+3605del c.256+3605del (n.256+3605del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350668C= | CA2495267006 | EPAS1 | c.217+3605C= (n.217+3605C=) n.408+3605C= c.256+3605C= (n.256+3605C=) | |
| 2 | g.46350668C>G | CA2495267007 | EPAS1 | c.217+3605C>G (n.217+3605C>G) n.408+3605C>G c.256+3605C>G (n.256+3605C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350668C>T | CA769367902 | EPAS1 | c.217+3605C>T (n.217+3605C>T) n.408+3605C>T c.256+3605C>T (n.256+3605C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350669T>A | CA46534881 | EPAS1 | c.217+3606T>A (n.217+3606T>A) n.408+3606T>A c.256+3606T>A (n.256+3606T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350669T>C | CA46534885 | EPAS1 | c.217+3606T>C (n.217+3606T>C) n.408+3606T>C c.256+3606T>C (n.256+3606T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350669T= | CA2495267008 | EPAS1 | c.217+3606T= (n.217+3606T=) n.408+3606T= c.256+3606T= (n.256+3606T=) | |
| 2 | g.46350677C= | CA2495267009 | EPAS1 | c.217+3614C= (n.217+3614C=) n.408+3614C= c.256+3614C= (n.256+3614C=) | |
| 2 | g.46350677C>T | CA46534886 | EPAS1 | c.217+3614C>T (n.217+3614C>T) n.408+3614C>T c.256+3614C>T (n.256+3614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350679G>C | CA2495267011 | EPAS1 | c.217+3616G>C (n.217+3616G>C) n.408+3616G>C c.256+3616G>C (n.256+3616G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350679G= | CA2495267010 | EPAS1 | c.217+3616G= (n.217+3616G=) n.408+3616G= c.256+3616G= (n.256+3616G=) | |
| 2 | g.46350680A= | CA2495267013 | EPAS1 | c.217+3617A= (n.217+3617A=) n.408+3617A= c.256+3617A= (n.256+3617A=) | |
| 2 | g.46350680A>G | CA1030176587 | EPAS1 | c.217+3617A>G (n.217+3617A>G) n.408+3617A>G c.256+3617A>G (n.256+3617A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350680_46350681delinsAG | CA2495267012 | EPAS1 | c.217+3617_217+3618delinsAG (n.217+3617_217+3618delinsAG) n.408+3617_408+3618delinsAG c.256+3617_256+3618delinsAG (n.256+3617_256+3618delinsAG) | |
| 2 | g.46350681G>A | CA769367910 | EPAS1 | c.217+3618G>A (n.217+3618G>A) n.408+3618G>A c.256+3618G>A (n.256+3618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350681G>C | CA769367912 | EPAS1 | c.217+3618G>C (n.217+3618G>C) n.408+3618G>C c.256+3618G>C (n.256+3618G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350681G= | CA2495267014 | EPAS1 | c.217+3618G= (n.217+3618G=) n.408+3618G= c.256+3618G= (n.256+3618G=) | |
| 2 | g.46350683del | CA916527371 | EPAS1 | c.217+3620del (n.217+3620del) n.408+3620del c.256+3620del (n.256+3620del) | dbSNP |
| 2 | g.46350682G>T | CA2749771549 | EPAS1 | c.217+3619G>T (n.217+3619G>T) n.408+3619G>T c.256+3619G>T (n.256+3619G>T) | |
| 2 | g.46350683G>A | CA769367917 | EPAS1 | c.217+3620G>A (n.217+3620G>A) n.408+3620G>A c.256+3620G>A (n.256+3620G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350683G= | CA2495267015 | EPAS1 | c.217+3620G= (n.217+3620G=) n.408+3620G= c.256+3620G= (n.256+3620G=) | |
| 2 | g.46350688A>C | CA2749771550 | EPAS1 | c.217+3625A>C (n.217+3625A>C) n.408+3625A>C c.256+3625A>C (n.256+3625A>C) | |
| 2 | g.46350692C= | CA2495267016 | EPAS1 | c.217+3629C= (n.217+3629C=) n.408+3629C= c.256+3629C= (n.256+3629C=) | |
| 2 | g.46350692C>T | CA46534887 | EPAS1 | c.217+3629C>T (n.217+3629C>T) n.408+3629C>T c.256+3629C>T (n.256+3629C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350693G>A | CA46534888 | EPAS1 | c.217+3630G>A (n.217+3630G>A) n.408+3630G>A c.256+3630G>A (n.256+3630G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350693G= | CA2495267017 | EPAS1 | c.217+3630G= (n.217+3630G=) n.408+3630G= c.256+3630G= (n.256+3630G=) | |
| 2 | g.46350693G>T | CA769367925 | EPAS1 | c.217+3630G>T (n.217+3630G>T) n.408+3630G>T c.256+3630G>T (n.256+3630G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.46350697T>C | CA46534889 | EPAS1 | c.217+3634T>C (n.217+3634T>C) n.408+3634T>C c.256+3634T>C (n.256+3634T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350697T= | CA2495267018 | EPAS1 | c.217+3634T= (n.217+3634T=) n.408+3634T= c.256+3634T= (n.256+3634T=) |