UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350483T>G | CA46534684 | EPAS1 | c.217+3420T>G (n.217+3420T>G) n.408+3420T>G c.256+3420T>G (n.256+3420T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350483T= | CA2495266908 | EPAS1 | c.217+3420T= (n.217+3420T=) n.408+3420T= c.256+3420T= (n.256+3420T=) | |
| 2 | g.46350484C>A | CA46534688 | EPAS1 | c.217+3421C>A (n.217+3421C>A) n.408+3421C>A c.256+3421C>A (n.256+3421C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350484C= | CA2495266909 | EPAS1 | c.217+3421C= (n.217+3421C=) n.408+3421C= c.256+3421C= (n.256+3421C=) | |
| 2 | g.46350484C>T | CA769367775 | EPAS1 | c.217+3421C>T (n.217+3421C>T) n.408+3421C>T c.256+3421C>T (n.256+3421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350486G>C | CA2565796709 | EPAS1 | c.217+3423G>C (n.217+3423G>C) n.408+3423G>C c.256+3423G>C (n.256+3423G>C) | |
| 2 | g.46350486G= | CA2495266910 | EPAS1 | c.217+3423G= (n.217+3423G=) n.408+3423G= c.256+3423G= (n.256+3423G=) | |
| 2 | g.46350486G>T | CA769367780 | EPAS1 | c.217+3423G>T (n.217+3423G>T) n.408+3423G>T c.256+3423G>T (n.256+3423G>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350486_46350487insAC | CA2547241957 | EPAS1 | c.217+3423_217+3424insAC (n.217+3423_217+3424insAC) n.408+3423_408+3424insAC c.256+3423_256+3424insAC (n.256+3423_256+3424insAC) | |
| 2 | g.46350487G>A | CA2495266912 | EPAS1 | c.217+3424G>A (n.217+3424G>A) n.408+3424G>A c.256+3424G>A (n.256+3424G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350487G= | CA2495266911 | EPAS1 | c.217+3424G= (n.217+3424G=) n.408+3424G= c.256+3424G= (n.256+3424G=) | |
| 2 | g.46350488G>A | CA46534691 | EPAS1 | c.217+3425G>A (n.217+3425G>A) n.408+3425G>A c.256+3425G>A (n.256+3425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350488G= | CA2495266913 | EPAS1 | c.217+3425G= (n.217+3425G=) n.408+3425G= c.256+3425G= (n.256+3425G=) | |
| 2 | g.46350490T>A | CA2515427337 | EPAS1 | c.217+3427T>A (n.217+3427T>A) n.408+3427T>A c.256+3427T>A (n.256+3427T>A) | |
| 2 | g.46350490T>G | CA2560409118 | EPAS1 | c.217+3427T>G (n.217+3427T>G) n.408+3427T>G c.256+3427T>G (n.256+3427T>G) | |
| 2 | g.46350490_46350491del | CA2556062903 | EPAS1 | c.217+3427_217+3428del (n.217+3427_217+3428del) n.408+3427_408+3428del c.256+3427_256+3428del (n.256+3427_256+3428del) | |
| 2 | g.46350492C>A | CA2495266915 | EPAS1 | c.217+3429C>A (n.217+3429C>A) n.408+3429C>A c.256+3429C>A (n.256+3429C>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350492C= | CA2495266914 | EPAS1 | c.217+3429C= (n.217+3429C=) n.408+3429C= c.256+3429C= (n.256+3429C=) | |
| 2 | g.46350493C>A | CA46534695 | EPAS1 | c.217+3430C>A (n.217+3430C>A) n.408+3430C>A c.256+3430C>A (n.256+3430C>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350493C= | CA2495266916 | EPAS1 | c.217+3430C= (n.217+3430C=) n.408+3430C= c.256+3430C= (n.256+3430C=) | |
| 2 | g.46350493C>T | CA46534699 | EPAS1 | c.217+3430C>T (n.217+3430C>T) n.408+3430C>T c.256+3430C>T (n.256+3430C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350494G>A | CA46534702 | EPAS1 | c.217+3431G>A (n.217+3431G>A) n.408+3431G>A c.256+3431G>A (n.256+3431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350494G= | CA2495266917 | EPAS1 | c.217+3431G= (n.217+3431G=) n.408+3431G= c.256+3431G= (n.256+3431G=) | |
| 2 | g.46350494G>T | CA46534707 | EPAS1 | c.217+3431G>T (n.217+3431G>T) n.408+3431G>T c.256+3431G>T (n.256+3431G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350494_46350497delinsGATT | CA2495266918 | EPAS1 | c.217+3431_217+3434delinsGATT (n.217+3431_217+3434delinsGATT) n.408+3431_408+3434delinsGATT c.256+3431_256+3434delinsGATT (n.256+3431_256+3434delinsGATT) | |
| 2 | g.46350495A= | CA2495266919 | EPAS1 | c.217+3432A= (n.217+3432A=) n.408+3432A= c.256+3432A= (n.256+3432A=) | |
| 2 | g.46350495A>T | CA769367790 | EPAS1 | c.217+3432A>T (n.217+3432A>T) n.408+3432A>T c.256+3432A>T (n.256+3432A>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350495_46350497del | CA769367789 | EPAS1 | c.217+3432_217+3434del (n.217+3432_217+3434del) n.408+3432_408+3434del c.256+3432_256+3434del (n.256+3432_256+3434del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350496T>C | CA1030176534 | EPAS1 | c.217+3433T>C (n.217+3433T>C) n.408+3433T>C c.256+3433T>C (n.256+3433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350496T= | CA2495266920 | EPAS1 | c.217+3433T= (n.217+3433T=) n.408+3433T= c.256+3433T= (n.256+3433T=) | |
| 2 | g.46350500G>A | CA46534709 | EPAS1 | c.217+3437G>A (n.217+3437G>A) n.408+3437G>A c.256+3437G>A (n.256+3437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350500G= | CA2495266921 | EPAS1 | c.217+3437G= (n.217+3437G=) n.408+3437G= c.256+3437G= (n.256+3437G=) | |
| 2 | g.46350502T>C | CA769367794 | EPAS1 | c.217+3439T>C (n.217+3439T>C) n.408+3439T>C c.256+3439T>C (n.256+3439T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350502T= | CA2495266922 | EPAS1 | c.217+3439T= (n.217+3439T=) n.408+3439T= c.256+3439T= (n.256+3439T=) | |
| 2 | g.46350503T>C | CA2495266924 | EPAS1 | c.217+3440T>C (n.217+3440T>C) n.408+3440T>C c.256+3440T>C (n.256+3440T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350503T>G | CA2495266925 | EPAS1 | c.217+3440T>G (n.217+3440T>G) n.408+3440T>G c.256+3440T>G (n.256+3440T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350503T= | CA2495266923 | EPAS1 | c.217+3440T= (n.217+3440T=) n.408+3440T= c.256+3440T= (n.256+3440T=) | |
| 2 | g.46350504C>A | CA2559331724 | EPAS1 | c.217+3441C>A (n.217+3441C>A) n.408+3441C>A c.256+3441C>A (n.256+3441C>A) | |
| 2 | g.46350504C= | CA2495266926 | EPAS1 | c.217+3441C= (n.217+3441C=) n.408+3441C= c.256+3441C= (n.256+3441C=) | |
| 2 | g.46350504C>G | CA2495266927 | EPAS1 | c.217+3441C>G (n.217+3441C>G) n.408+3441C>G c.256+3441C>G (n.256+3441C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350504C>T | CA1030176536 | EPAS1 | c.217+3441C>T (n.217+3441C>T) n.408+3441C>T c.256+3441C>T (n.256+3441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350505G>A | CA11185014 | EPAS1 | c.217+3442G>A (n.217+3442G>A) n.408+3442G>A c.256+3442G>A (n.256+3442G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350505G= | CA2495266928 | EPAS1 | c.217+3442G= (n.217+3442G=) n.408+3442G= c.256+3442G= (n.256+3442G=) | |
| 2 | g.46350506T>A | CA46534717 | EPAS1 | c.217+3443T>A (n.217+3443T>A) n.408+3443T>A c.256+3443T>A (n.256+3443T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350506T= | CA2495266929 | EPAS1 | c.217+3443T= (n.217+3443T=) n.408+3443T= c.256+3443T= (n.256+3443T=) | |
| 2 | g.46350509C= | CA2495266930 | EPAS1 | c.217+3446C= (n.217+3446C=) n.408+3446C= c.256+3446C= (n.256+3446C=) | |
| 2 | g.46350509C>T | CA769367796 | EPAS1 | c.217+3446C>T (n.217+3446C>T) n.408+3446C>T c.256+3446C>T (n.256+3446C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350510A= | CA2495266931 | EPAS1 | c.217+3447A= (n.217+3447A=) n.408+3447A= c.256+3447A= (n.256+3447A=) | |
| 2 | g.46350510A>G | CA46534721 | EPAS1 | c.217+3447A>G (n.217+3447A>G) n.408+3447A>G c.256+3447A>G (n.256+3447A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350511C= | CA2495266932 | EPAS1 | c.217+3448C= (n.217+3448C=) n.408+3448C= c.256+3448C= (n.256+3448C=) | |
| 2 | g.46350511C>T | CA2495266933 | EPAS1 | c.217+3448C>T (n.217+3448C>T) n.408+3448C>T c.256+3448C>T (n.256+3448C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350521A= | CA2495266934 | EPAS1 | c.217+3458A= (n.217+3458A=) n.408+3458A= c.256+3458A= (n.256+3458A=) | |
| 2 | g.46350521A>G | CA2495266935 | EPAS1 | c.217+3458A>G (n.217+3458A>G) n.408+3458A>G c.256+3458A>G (n.256+3458A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350527A= | CA2495266936 | EPAS1 | c.217+3464A= (n.217+3464A=) n.408+3464A= c.256+3464A= (n.256+3464A=) | |
| 2 | g.46350527A>G | CA2495266937 | EPAS1 | c.217+3464A>G (n.217+3464A>G) n.408+3464A>G c.256+3464A>G (n.256+3464A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350528C= | CA2495266938 | EPAS1 | c.217+3465C= (n.217+3465C=) n.408+3465C= c.256+3465C= (n.256+3465C=) | |
| 2 | g.46350528C>T | CA769367800 | EPAS1 | c.217+3465C>T (n.217+3465C>T) n.408+3465C>T c.256+3465C>T (n.256+3465C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350529A= | CA2495266939 | EPAS1 | c.217+3466A= (n.217+3466A=) n.408+3466A= c.256+3466A= (n.256+3466A=) | |
| 2 | g.46350529A>G | CA769367818 | EPAS1 | c.217+3466A>G (n.217+3466A>G) n.408+3466A>G c.256+3466A>G (n.256+3466A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350531T>A | CA2495266941 | EPAS1 | c.217+3468T>A (n.217+3468T>A) n.408+3468T>A c.256+3468T>A (n.256+3468T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350531T>C | CA46534726 | EPAS1 | c.217+3468T>C (n.217+3468T>C) n.408+3468T>C c.256+3468T>C (n.256+3468T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350531T= | CA2495266940 | EPAS1 | c.217+3468T= (n.217+3468T=) n.408+3468T= c.256+3468T= (n.256+3468T=) | |
| 2 | g.46350532A>G | CA2528206415 | EPAS1 | c.217+3469A>G (n.217+3469A>G) n.408+3469A>G c.256+3469A>G (n.256+3469A>G) | |
| 2 | g.46350539T>C | CA769367821 | EPAS1 | c.217+3476T>C (n.217+3476T>C) n.408+3476T>C c.256+3476T>C (n.256+3476T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350539T= | CA2495266942 | EPAS1 | c.217+3476T= (n.217+3476T=) n.408+3476T= c.256+3476T= (n.256+3476T=) | |
| 2 | g.46350541A= | CA2495266943 | EPAS1 | c.217+3478A= (n.217+3478A=) n.408+3478A= c.256+3478A= (n.256+3478A=) | |
| 2 | g.46350541A>G | CA2495266944 | EPAS1 | c.217+3478A>G (n.217+3478A>G) n.408+3478A>G c.256+3478A>G (n.256+3478A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350544T>C | CA46534730 | EPAS1 | c.217+3481T>C (n.217+3481T>C) n.408+3481T>C c.256+3481T>C (n.256+3481T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350544T= | CA2495266945 | EPAS1 | c.217+3481T= (n.217+3481T=) n.408+3481T= c.256+3481T= (n.256+3481T=) | |
| 2 | g.46350545T>A | CA46534741 | EPAS1 | c.217+3482T>A (n.217+3482T>A) n.408+3482T>A c.256+3482T>A (n.256+3482T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350545T= | CA2495266946 | EPAS1 | c.217+3482T= (n.217+3482T=) n.408+3482T= c.256+3482T= (n.256+3482T=) | |
| 2 | g.46350550G= | CA2495266947 | EPAS1 | c.217+3487G= (n.217+3487G=) n.408+3487G= c.256+3487G= (n.256+3487G=) | |
| 2 | g.46350550G>T | CA2495266948 | EPAS1 | c.217+3487G>T (n.217+3487G>T) n.408+3487G>T c.256+3487G>T (n.256+3487G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350552C>G | CA2563769239 | EPAS1 | c.217+3489C>G (n.217+3489C>G) n.408+3489C>G c.256+3489C>G (n.256+3489C>G) | |
| 2 | g.46350554C= | CA2495266949 | EPAS1 | c.217+3491C= (n.217+3491C=) n.408+3491C= c.256+3491C= (n.256+3491C=) | |
| 2 | g.46350554C>G | CA2597262920 | EPAS1 | c.217+3491C>G (n.217+3491C>G) n.408+3491C>G c.256+3491C>G (n.256+3491C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350554C>T | CA769367828 | EPAS1 | c.217+3491C>T (n.217+3491C>T) n.408+3491C>T c.256+3491C>T (n.256+3491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350555G>A | CA46534749 | EPAS1 | c.217+3492G>A (n.217+3492G>A) n.408+3492G>A c.256+3492G>A (n.256+3492G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350555G>C | CA532302623 | EPAS1 | c.217+3492G>C (n.217+3492G>C) n.408+3492G>C c.256+3492G>C (n.256+3492G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350555G= | CA2495266950 | EPAS1 | c.217+3492G= (n.217+3492G=) n.408+3492G= c.256+3492G= (n.256+3492G=) | |
| 2 | g.46350559G>C | CA646913251 | EPAS1 | c.217+3496G>C (n.217+3496G>C) n.408+3496G>C c.256+3496G>C (n.256+3496G>C) | COSMIC |
| 2 | g.46350565G>C | CA1030176544 | EPAS1 | c.217+3502G>C (n.217+3502G>C) n.408+3502G>C c.256+3502G>C (n.256+3502G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350565G= | CA2495266951 | EPAS1 | c.217+3502G= (n.217+3502G=) n.408+3502G= c.256+3502G= (n.256+3502G=) | |
| 2 | g.46350566G= | CA2495266952 | EPAS1 | c.217+3503G= (n.217+3503G=) n.408+3503G= c.256+3503G= (n.256+3503G=) | |
| 2 | g.46350566G>T | CA1030176551 | EPAS1 | c.217+3503G>T (n.217+3503G>T) n.408+3503G>T c.256+3503G>T (n.256+3503G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350568C>A | CA46534754 | EPAS1 | c.217+3505C>A (n.217+3505C>A) n.408+3505C>A c.256+3505C>A (n.256+3505C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350568C= | CA2495266953 | EPAS1 | c.217+3505C= (n.217+3505C=) n.408+3505C= c.256+3505C= (n.256+3505C=) | |
| 2 | g.46350571_46350573delinsAAC | CA2495266954 | EPAS1 | c.217+3508_217+3510delinsAAC (n.217+3508_217+3510delinsAAC) n.408+3508_408+3510delinsAAC c.256+3508_256+3510delinsAAC (n.256+3508_256+3510delinsAAC) | |
| 2 | g.46350576_46350577del | CA769367832 | EPAS1 | c.217+3513_217+3514del (n.217+3513_217+3514del) n.408+3513_408+3514del c.256+3513_256+3514del (n.256+3513_256+3514del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350575C= | CA2495266955 | EPAS1 | c.217+3512C= (n.217+3512C=) n.408+3512C= c.256+3512C= (n.256+3512C=) | |
| 2 | g.46350575C>T | CA1030176555 | EPAS1 | c.217+3512C>T (n.217+3512C>T) n.408+3512C>T c.256+3512C>T (n.256+3512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350577C= | CA2495266956 | EPAS1 | c.217+3514C= (n.217+3514C=) n.408+3514C= c.256+3514C= (n.256+3514C=) | |
| 2 | g.46350577C>G | CA46534757 | EPAS1 | c.217+3514C>G (n.217+3514C>G) n.408+3514C>G c.256+3514C>G (n.256+3514C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350577C>T | CA1030176559 | EPAS1 | c.217+3514C>T (n.217+3514C>T) n.408+3514C>T c.256+3514C>T (n.256+3514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350578T>A | CA769367833 | EPAS1 | c.217+3515T>A (n.217+3515T>A) n.408+3515T>A c.256+3515T>A (n.256+3515T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350578T= | CA2495266957 | EPAS1 | c.217+3515T= (n.217+3515T=) n.408+3515T= c.256+3515T= (n.256+3515T=) | |
| 2 | g.46350580T>G | CA2495266958 | EPAS1 | c.217+3517T>G (n.217+3517T>G) n.408+3517T>G c.256+3517T>G (n.256+3517T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350580T= | CA2495266959 | EPAS1 | c.217+3517T= (n.217+3517T=) n.408+3517T= c.256+3517T= (n.256+3517T=) | |
| 2 | g.46350581_46350582insG | CA1030176562 | EPAS1 | c.217+3518_217+3519insG (n.217+3518_217+3519insG) n.408+3518_408+3519insG c.256+3518_256+3519insG (n.256+3518_256+3519insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350583C= | CA2495266960 | EPAS1 | c.217+3520C= (n.217+3520C=) n.408+3520C= c.256+3520C= (n.256+3520C=) | |
| 2 | g.46350583C>G | CA532302626 | EPAS1 | c.217+3520C>G (n.217+3520C>G) n.408+3520C>G c.256+3520C>G (n.256+3520C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.46350583C>T | CA46534789 | EPAS1 | c.217+3520C>T (n.217+3520C>T) n.408+3520C>T c.256+3520C>T (n.256+3520C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |