Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46350223A=CA2495266796EPAS1c.217+3160A= (n.217+3160A=)
n.408+3160A=
c.256+3160A= (n.256+3160A=)
2g.46350223A>CCA769367626EPAS1c.217+3160A>C (n.217+3160A>C)
n.408+3160A>C
c.256+3160A>C (n.256+3160A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350223A>GCA46534523EPAS1c.217+3160A>G (n.217+3160A>G)
n.408+3160A>G
c.256+3160A>G (n.256+3160A>G)
 dbSNP
2g.46350224A=CA2495266797EPAS1c.217+3161A= (n.217+3161A=)
n.408+3161A=
c.256+3161A= (n.256+3161A=)
2g.46350224A>GCA2495266798EPAS1c.217+3161A>G (n.217+3161A>G)
n.408+3161A>G
c.256+3161A>G (n.256+3161A>G)
 dbSNP
2g.46350226C=CA2495266799EPAS1c.217+3163C= (n.217+3163C=)
n.408+3163C=
c.256+3163C= (n.256+3163C=)
2g.46350226C>GCA2495266801EPAS1c.217+3163C>G (n.217+3163C>G)
n.408+3163C>G
c.256+3163C>G (n.256+3163C>G)
 dbSNP
2g.46350226_46350228delinsCTTCA2495266800EPAS1c.217+3163_217+3165delinsCTT (n.217+3163_217+3165delinsCTT)
n.408+3163_408+3165delinsCTT
c.256+3163_256+3165delinsCTT (n.256+3163_256+3165delinsCTT)
2g.46350229_46350230delCA2495266802EPAS1c.217+3166_217+3167del (n.217+3166_217+3167del)
n.408+3166_408+3167del
c.256+3166_256+3167del (n.256+3166_256+3167del)
 dbSNP
2g.46350228T>GCA769367629EPAS1c.217+3165T>G (n.217+3165T>G)
n.408+3165T>G
c.256+3165T>G (n.256+3165T>G)
 dbSNP
2g.46350228T=CA2495266803EPAS1c.217+3165T= (n.217+3165T=)
n.408+3165T=
c.256+3165T= (n.256+3165T=)
2g.46350230T>CCA46534524EPAS1c.217+3167T>C (n.217+3167T>C)
n.408+3167T>C
c.256+3167T>C (n.256+3167T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350230T=CA2495266804EPAS1c.217+3167T= (n.217+3167T=)
n.408+3167T=
c.256+3167T= (n.256+3167T=)
2g.46350235G>ACA769367639EPAS1c.217+3172G>A (n.217+3172G>A)
n.408+3172G>A
c.256+3172G>A (n.256+3172G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350235G=CA2495266805EPAS1c.217+3172G= (n.217+3172G=)
n.408+3172G=
c.256+3172G= (n.256+3172G=)
2g.46350236G>ACA46534525EPAS1c.217+3173G>A (n.217+3173G>A)
n.408+3173G>A
c.256+3173G>A (n.256+3173G>A)
 dbSNP
2g.46350236G=CA2495266806EPAS1c.217+3173G= (n.217+3173G=)
n.408+3173G=
c.256+3173G= (n.256+3173G=)
2g.46350237_46350238delinsCACA2495266807EPAS1c.217+3174_217+3175delinsCA (n.217+3174_217+3175delinsCA)
n.408+3174_408+3175delinsCA
c.256+3174_256+3175delinsCA (n.256+3174_256+3175delinsCA)
2g.46350241delCA2495266808EPAS1c.217+3178del (n.217+3178del)
n.408+3178del
c.256+3178del (n.256+3178del)
 dbSNP
2g.46350245C>ACA769367647EPAS1c.217+3182C>A (n.217+3182C>A)
n.408+3182C>A
c.256+3182C>A (n.256+3182C>A)
 dbSNP
2g.46350245C=CA2495266809EPAS1c.217+3182C= (n.217+3182C=)
n.408+3182C=
c.256+3182C= (n.256+3182C=)
2g.46350245C>TCA769367650EPAS1c.217+3182C>T (n.217+3182C>T)
n.408+3182C>T
c.256+3182C>T (n.256+3182C>T)
 dbSNP
2g.46350246C>ACA46534528EPAS1c.217+3183C>A (n.217+3183C>A)
n.408+3183C>A
c.256+3183C>A (n.256+3183C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350246C=CA2495266810EPAS1c.217+3183C= (n.217+3183C=)
n.408+3183C=
c.256+3183C= (n.256+3183C=)
2g.46350246C>TCA2495266811EPAS1c.217+3183C>T (n.217+3183C>T)
n.408+3183C>T
c.256+3183C>T (n.256+3183C>T)
 dbSNP
2g.46350249C=CA2495266812EPAS1c.217+3186C= (n.217+3186C=)
n.408+3186C=
c.256+3186C= (n.256+3186C=)
2g.46350249C>TCA769367655EPAS1c.217+3186C>T (n.217+3186C>T)
n.408+3186C>T
c.256+3186C>T (n.256+3186C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350250_46350261delinsACATTCATTATTCA2495266813EPAS1c.217+3187_217+3198delinsACATTCATTATT (n.217+3187_217+3198delinsACATTCATTATT)
n.408+3187_408+3198delinsACATTCATTATT
c.256+3187_256+3198delinsACATTCATTATT (n.256+3187_256+3198delinsACATTCATTATT)
2g.46350251C=CA2495266814EPAS1c.217+3188C= (n.217+3188C=)
n.408+3188C=
c.256+3188C= (n.256+3188C=)
2g.46350251C>TCA2495266815EPAS1c.217+3188C>T (n.217+3188C>T)
n.408+3188C>T
c.256+3188C>T (n.256+3188C>T)
 dbSNP
2g.46350251_46350261delCA532302605EPAS1c.217+3188_217+3198del (n.217+3188_217+3198del)
n.408+3188_408+3198del
c.256+3188_256+3198del (n.256+3188_256+3198del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350252A=CA2495266816EPAS1c.217+3189A= (n.217+3189A=)
n.408+3189A=
c.256+3189A= (n.256+3189A=)
2g.46350252A>GCA46534534EPAS1c.217+3189A>G (n.217+3189A>G)
n.408+3189A>G
c.256+3189A>G (n.256+3189A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350252_46350257delinsATTCATCA2495266817EPAS1c.217+3189_217+3194delinsATTCAT (n.217+3189_217+3194delinsATTCAT)
n.408+3189_408+3194delinsATTCAT
c.256+3189_256+3194delinsATTCAT (n.256+3189_256+3194delinsATTCAT)
2g.46350254_46350258delCA2495266818EPAS1c.217+3191_217+3195del (n.217+3191_217+3195del)
n.408+3191_408+3195del
c.256+3191_256+3195del (n.256+3191_256+3195del)
 dbSNP
2g.46350255C>ACA1030176472EPAS1c.217+3192C>A (n.217+3192C>A)
n.408+3192C>A
c.256+3192C>A (n.256+3192C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350255C=CA2495266819EPAS1c.217+3192C= (n.217+3192C=)
n.408+3192C=
c.256+3192C= (n.256+3192C=)
2g.46350255C>GCA46534536EPAS1c.217+3192C>G (n.217+3192C>G)
n.408+3192C>G
c.256+3192C>G (n.256+3192C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350256A>GCA2597262901EPAS1c.217+3193A>G (n.217+3193A>G)
n.408+3193A>G
c.256+3193A>G (n.256+3193A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350256_46350260delinsATTATCA2495266820EPAS1c.217+3193_217+3197delinsATTAT (n.217+3193_217+3197delinsATTAT)
n.408+3193_408+3197delinsATTAT
c.256+3193_256+3197delinsATTAT (n.256+3193_256+3197delinsATTAT)
2g.46350257T>CCA2749771545EPAS1c.217+3194T>C (n.217+3194T>C)
n.408+3194T>C
c.256+3194T>C (n.256+3194T>C)
2g.46350260_46350263delCA1030176474EPAS1c.217+3197_217+3200del (n.217+3197_217+3200del)
n.408+3197_408+3200del
c.256+3197_256+3200del (n.256+3197_256+3200del)
 dbSNP
2g.46350261T>GCA769367660EPAS1c.217+3198T>G (n.217+3198T>G)
n.408+3198T>G
c.256+3198T>G (n.256+3198T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350261T=CA2495266821EPAS1c.217+3198T= (n.217+3198T=)
n.408+3198T=
c.256+3198T= (n.256+3198T=)
2g.46350270T>CCA46534549EPAS1c.217+3207T>C (n.217+3207T>C)
n.408+3207T>C
c.256+3207T>C (n.256+3207T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350270T=CA2495266822EPAS1c.217+3207T= (n.217+3207T=)
n.408+3207T=
c.256+3207T= (n.256+3207T=)
2g.46350271C=CA2495266823EPAS1c.217+3208C= (n.217+3208C=)
n.408+3208C=
c.256+3208C= (n.256+3208C=)
2g.46350271C>GCA1030176477EPAS1c.217+3208C>G (n.217+3208C>G)
n.408+3208C>G
c.256+3208C>G (n.256+3208C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350275C=CA2495266824EPAS1c.217+3212C= (n.217+3212C=)
n.408+3212C=
c.256+3212C= (n.256+3212C=)
2g.46350275C>GCA2495266825EPAS1c.217+3212C>G (n.217+3212C>G)
n.408+3212C>G
c.256+3212C>G (n.256+3212C>G)
 dbSNP
2g.46350281_46350282delinsTGCA2495266826EPAS1c.217+3218_217+3219delinsTG (n.217+3218_217+3219delinsTG)
n.408+3218_408+3219delinsTG
c.256+3218_256+3219delinsTG (n.256+3218_256+3219delinsTG)
2g.46350282delCA2495266827EPAS1c.217+3219del (n.217+3219del)
n.408+3219del
c.256+3219del (n.256+3219del)
 dbSNP
2g.46350282G>ACA2597262903EPAS1c.217+3219G>A (n.217+3219G>A)
n.408+3219G>A
c.256+3219G>A (n.256+3219G>A)
 dbSNP gnomAD v3
2g.46350287C=CA2495266828EPAS1c.217+3224C= (n.217+3224C=)
n.408+3224C=
c.256+3224C= (n.256+3224C=)
2g.46350287C>GCA46534554EPAS1c.217+3224C>G (n.217+3224C>G)
n.408+3224C>G
c.256+3224C>G (n.256+3224C>G)
 dbSNP
2g.46350287C>TCA46534557EPAS1c.217+3224C>T (n.217+3224C>T)
n.408+3224C>T
c.256+3224C>T (n.256+3224C>T)
 dbSNP
2g.46350288C=CA2495266829EPAS1c.217+3225C= (n.217+3225C=)
n.408+3225C=
c.256+3225C= (n.256+3225C=)
2g.46350288C>GCA2495266830EPAS1c.217+3225C>G (n.217+3225C>G)
n.408+3225C>G
c.256+3225C>G (n.256+3225C>G)
 dbSNP
2g.46350289A=CA2495266831EPAS1c.217+3226A= (n.217+3226A=)
n.408+3226A=
c.256+3226A= (n.256+3226A=)
2g.46350289A>GCA46534574EPAS1c.217+3226A>G (n.217+3226A>G)
n.408+3226A>G
c.256+3226A>G (n.256+3226A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350297C=CA2495266832EPAS1c.217+3234C= (n.217+3234C=)
n.408+3234C=
c.256+3234C= (n.256+3234C=)
2g.46350297C>TCA2495266833EPAS1c.217+3234C>T (n.217+3234C>T)
n.408+3234C>T
c.256+3234C>T (n.256+3234C>T)
 dbSNP
2g.46350298T>CCA2597262905EPAS1c.217+3235T>C (n.217+3235T>C)
n.408+3235T>C
c.256+3235T>C (n.256+3235T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350301C=CA2495266834EPAS1c.217+3238C= (n.217+3238C=)
n.408+3238C=
c.256+3238C= (n.256+3238C=)
2g.46350301C>GCA46534579EPAS1c.217+3238C>G (n.217+3238C>G)
n.408+3238C>G
c.256+3238C>G (n.256+3238C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350301C>TCA2495266835EPAS1c.217+3238C>T (n.217+3238C>T)
n.408+3238C>T
c.256+3238C>T (n.256+3238C>T)
 dbSNP
2g.46350304T>GCA2495266837EPAS1c.217+3241T>G (n.217+3241T>G)
n.408+3241T>G
c.256+3241T>G (n.256+3241T>G)
 dbSNP
2g.46350304T=CA2495266836EPAS1c.217+3241T= (n.217+3241T=)
n.408+3241T=
c.256+3241T= (n.256+3241T=)
2g.46350307A=CA2495266838EPAS1c.217+3244A= (n.217+3244A=)
n.408+3244A=
c.256+3244A= (n.256+3244A=)
2g.46350307A>GCA46534595EPAS1c.217+3244A>G (n.217+3244A>G)
n.408+3244A>G
c.256+3244A>G (n.256+3244A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350308A=CA2495266839EPAS1c.217+3245A= (n.217+3245A=)
n.408+3245A=
c.256+3245A= (n.256+3245A=)
2g.46350308A>GCA2495266840EPAS1c.217+3245A>G (n.217+3245A>G)
n.408+3245A>G
c.256+3245A>G (n.256+3245A>G)
 dbSNP
2g.46350311G=CA2495266841EPAS1c.217+3248G= (n.217+3248G=)
n.408+3248G=
c.256+3248G= (n.256+3248G=)
2g.46350311_46350312insATTCA1030176482EPAS1c.217+3248_217+3249insATT (n.217+3248_217+3249insATT)
n.408+3248_408+3249insATT
c.256+3248_256+3249insATT (n.256+3248_256+3249insATT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350312G>ACA46534599EPAS1c.217+3249G>A (n.217+3249G>A)
n.408+3249G>A
c.256+3249G>A (n.256+3249G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350312G=CA2495266842EPAS1c.217+3249G= (n.217+3249G=)
n.408+3249G=
c.256+3249G= (n.256+3249G=)
2g.46350318G>CCA532302609EPAS1c.217+3255G>C (n.217+3255G>C)
n.408+3255G>C
c.256+3255G>C (n.256+3255G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350318G=CA2495266843EPAS1c.217+3255G= (n.217+3255G=)
n.408+3255G=
c.256+3255G= (n.256+3255G=)
2g.46350321G>ACA46534603EPAS1c.217+3258G>A (n.217+3258G>A)
n.408+3258G>A
c.256+3258G>A (n.256+3258G>A)
 dbSNP
2g.46350321G=CA2495266844EPAS1c.217+3258G= (n.217+3258G=)
n.408+3258G=
c.256+3258G= (n.256+3258G=)
2g.46350322_46350323insGTTCCGCA532302610EPAS1c.217+3259_217+3260insGTTCCG (n.217+3259_217+3260insGTTCCG)
n.408+3259_408+3260insGTTCCG
c.256+3259_256+3260insGTTCCG (n.256+3259_256+3260insGTTCCG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350323T>CCA46534609EPAS1c.217+3260T>C (n.217+3260T>C)
n.408+3260T>C
c.256+3260T>C (n.256+3260T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350323T>GCA1030176488EPAS1c.217+3260T>G (n.217+3260T>G)
n.408+3260T>G
c.256+3260T>G (n.256+3260T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350323T=CA2495266845EPAS1c.217+3260T= (n.217+3260T=)
n.408+3260T=
c.256+3260T= (n.256+3260T=)

Number of alleles fetched