UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350161T>G | CA769367578 | EPAS1 | c.217+3098T>G (n.217+3098T>G) n.408+3098T>G c.256+3098T>G (n.256+3098T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350161T= | CA2495266772 | EPAS1 | c.217+3098T= (n.217+3098T=) n.408+3098T= c.256+3098T= (n.256+3098T=) | |
| 2 | g.46350165A>G | CA1030176457 | EPAS1 | c.217+3102A>G (n.217+3102A>G) n.408+3102A>G c.256+3102A>G (n.256+3102A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350168T>C | CA532302600 | EPAS1 | c.217+3105T>C (n.217+3105T>C) n.408+3105T>C c.256+3105T>C (n.256+3105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350168T= | CA2495266773 | EPAS1 | c.217+3105T= (n.217+3105T=) n.408+3105T= c.256+3105T= (n.256+3105T=) | |
| 2 | g.46350169C>A | CA769367582 | EPAS1 | c.217+3106C>A (n.217+3106C>A) n.408+3106C>A c.256+3106C>A (n.256+3106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350169C= | CA2495266774 | EPAS1 | c.217+3106C= (n.217+3106C=) n.408+3106C= c.256+3106C= (n.256+3106C=) | |
| 2 | g.46350171T>C | CA2495266776 | EPAS1 | c.217+3108T>C (n.217+3108T>C) n.408+3108T>C c.256+3108T>C (n.256+3108T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350171T= | CA2495266775 | EPAS1 | c.217+3108T= (n.217+3108T=) n.408+3108T= c.256+3108T= (n.256+3108T=) | |
| 2 | g.46350172A= | CA2495266777 | EPAS1 | c.217+3109A= (n.217+3109A=) n.408+3109A= c.256+3109A= (n.256+3109A=) | |
| 2 | g.46350172A>G | CA532302601 | EPAS1 | c.217+3109A>G (n.217+3109A>G) n.408+3109A>G c.256+3109A>G (n.256+3109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350175A>G | CA2749771544 | EPAS1 | c.217+3112A>G (n.217+3112A>G) n.408+3112A>G c.256+3112A>G (n.256+3112A>G) | |
| 2 | g.46350178C= | CA2495266778 | EPAS1 | c.217+3115C= (n.217+3115C=) n.408+3115C= c.256+3115C= (n.256+3115C=) | |
| 2 | g.46350178C>G | CA2495266779 | EPAS1 | c.217+3115C>G (n.217+3115C>G) n.408+3115C>G c.256+3115C>G (n.256+3115C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350180C= | CA2495266780 | EPAS1 | c.217+3117C= (n.217+3117C=) n.408+3117C= c.256+3117C= (n.256+3117C=) | |
| 2 | g.46350180C>G | CA46534510 | EPAS1 | c.217+3117C>G (n.217+3117C>G) n.408+3117C>G c.256+3117C>G (n.256+3117C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350184C= | CA2495266781 | EPAS1 | c.217+3121C= (n.217+3121C=) n.408+3121C= c.256+3121C= (n.256+3121C=) | |
| 2 | g.46350184C>T | CA46534513 | EPAS1 | c.217+3121C>T (n.217+3121C>T) n.408+3121C>T c.256+3121C>T (n.256+3121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350187A= | CA2495266782 | EPAS1 | c.217+3124A= (n.217+3124A=) n.408+3124A= c.256+3124A= (n.256+3124A=) | |
| 2 | g.46350187A>G | CA769367591 | EPAS1 | c.217+3124A>G (n.217+3124A>G) n.408+3124A>G c.256+3124A>G (n.256+3124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350191T>G | CA2699153002 | EPAS1 | c.217+3128T>G (n.217+3128T>G) n.408+3128T>G c.256+3128T>G (n.256+3128T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350192C= | CA2495266783 | EPAS1 | c.217+3129C= (n.217+3129C=) n.408+3129C= c.256+3129C= (n.256+3129C=) | |
| 2 | g.46350192C>G | CA1030176462 | EPAS1 | c.217+3129C>G (n.217+3129C>G) n.408+3129C>G c.256+3129C>G (n.256+3129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350196C= | CA2495266784 | EPAS1 | c.217+3133C= (n.217+3133C=) n.408+3133C= c.256+3133C= (n.256+3133C=) | |
| 2 | g.46350196C>T | CA2495266785 | EPAS1 | c.217+3133C>T (n.217+3133C>T) n.408+3133C>T c.256+3133C>T (n.256+3133C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350201T>C | CA769367595 | EPAS1 | c.217+3138T>C (n.217+3138T>C) n.408+3138T>C c.256+3138T>C (n.256+3138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350201T= | CA2495266786 | EPAS1 | c.217+3138T= (n.217+3138T=) n.408+3138T= c.256+3138T= (n.256+3138T=) | |
| 2 | g.46350203T>G | CA46534517 | EPAS1 | c.217+3140T>G (n.217+3140T>G) n.408+3140T>G c.256+3140T>G (n.256+3140T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350203T= | CA2495266787 | EPAS1 | c.217+3140T= (n.217+3140T=) n.408+3140T= c.256+3140T= (n.256+3140T=) | |
| 2 | g.46350204A= | CA2495266788 | EPAS1 | c.217+3141A= (n.217+3141A=) n.408+3141A= c.256+3141A= (n.256+3141A=) | |
| 2 | g.46350204A>G | CA769367602 | EPAS1 | c.217+3141A>G (n.217+3141A>G) n.408+3141A>G c.256+3141A>G (n.256+3141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350207A= | CA2495266789 | EPAS1 | c.217+3144A= (n.217+3144A=) n.408+3144A= c.256+3144A= (n.256+3144A=) | |
| 2 | g.46350207A>G | CA769367604 | EPAS1 | c.217+3144A>G (n.217+3144A>G) n.408+3144A>G c.256+3144A>G (n.256+3144A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350212G>A | CA425922451 | EPAS1 | c.217+3149G>A (n.217+3149G>A) n.408+3149G>A c.256+3149G>A (n.256+3149G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350212G= | CA2495266790 | EPAS1 | c.217+3149G= (n.217+3149G=) n.408+3149G= c.256+3149G= (n.256+3149G=) | |
| 2 | g.46350213C>A | CA532302602 | EPAS1 | c.217+3150C>A (n.217+3150C>A) n.408+3150C>A c.256+3150C>A (n.256+3150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350213C= | CA2495266791 | EPAS1 | c.217+3150C= (n.217+3150C=) n.408+3150C= c.256+3150C= (n.256+3150C=) | |
| 2 | g.46350214A= | CA2495266792 | EPAS1 | c.217+3151A= (n.217+3151A=) n.408+3151A= c.256+3151A= (n.256+3151A=) | |
| 2 | g.46350214A>G | CA1030176466 | EPAS1 | c.217+3151A>G (n.217+3151A>G) n.408+3151A>G c.256+3151A>G (n.256+3151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350215G>C | CA769367617 | EPAS1 | c.217+3152G>C (n.217+3152G>C) n.408+3152G>C c.256+3152G>C (n.256+3152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350215G= | CA2495266793 | EPAS1 | c.217+3152G= (n.217+3152G=) n.408+3152G= c.256+3152G= (n.256+3152G=) | |
| 2 | g.46350219C= | CA2495266794 | EPAS1 | c.217+3156C= (n.217+3156C=) n.408+3156C= c.256+3156C= (n.256+3156C=) | |
| 2 | g.46350219C>T | CA46534521 | EPAS1 | c.217+3156C>T (n.217+3156C>T) n.408+3156C>T c.256+3156C>T (n.256+3156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.46350220G>A | CA769367623 | EPAS1 | c.217+3157G>A (n.217+3157G>A) n.408+3157G>A c.256+3157G>A (n.256+3157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350220G= | CA2495266795 | EPAS1 | c.217+3157G= (n.217+3157G=) n.408+3157G= c.256+3157G= (n.256+3157G=) | |
| 2 | g.46350222C>G | CA2699153003 | EPAS1 | c.217+3159C>G (n.217+3159C>G) n.408+3159C>G c.256+3159C>G (n.256+3159C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350223A= | CA2495266796 | EPAS1 | c.217+3160A= (n.217+3160A=) n.408+3160A= c.256+3160A= (n.256+3160A=) | |
| 2 | g.46350223A>C | CA769367626 | EPAS1 | c.217+3160A>C (n.217+3160A>C) n.408+3160A>C c.256+3160A>C (n.256+3160A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350223A>G | CA46534523 | EPAS1 | c.217+3160A>G (n.217+3160A>G) n.408+3160A>G c.256+3160A>G (n.256+3160A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350224A= | CA2495266797 | EPAS1 | c.217+3161A= (n.217+3161A=) n.408+3161A= c.256+3161A= (n.256+3161A=) | |
| 2 | g.46350224A>G | CA2495266798 | EPAS1 | c.217+3161A>G (n.217+3161A>G) n.408+3161A>G c.256+3161A>G (n.256+3161A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350226C= | CA2495266799 | EPAS1 | c.217+3163C= (n.217+3163C=) n.408+3163C= c.256+3163C= (n.256+3163C=) | |
| 2 | g.46350226C>G | CA2495266801 | EPAS1 | c.217+3163C>G (n.217+3163C>G) n.408+3163C>G c.256+3163C>G (n.256+3163C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350226_46350228delinsCTT | CA2495266800 | EPAS1 | c.217+3163_217+3165delinsCTT (n.217+3163_217+3165delinsCTT) n.408+3163_408+3165delinsCTT c.256+3163_256+3165delinsCTT (n.256+3163_256+3165delinsCTT) | |
| 2 | g.46350229_46350230del | CA2495266802 | EPAS1 | c.217+3166_217+3167del (n.217+3166_217+3167del) n.408+3166_408+3167del c.256+3166_256+3167del (n.256+3166_256+3167del) | dbSNP |
| 2 | g.46350228T>G | CA769367629 | EPAS1 | c.217+3165T>G (n.217+3165T>G) n.408+3165T>G c.256+3165T>G (n.256+3165T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350228T= | CA2495266803 | EPAS1 | c.217+3165T= (n.217+3165T=) n.408+3165T= c.256+3165T= (n.256+3165T=) | |
| 2 | g.46350230T>C | CA46534524 | EPAS1 | c.217+3167T>C (n.217+3167T>C) n.408+3167T>C c.256+3167T>C (n.256+3167T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350230T= | CA2495266804 | EPAS1 | c.217+3167T= (n.217+3167T=) n.408+3167T= c.256+3167T= (n.256+3167T=) | |
| 2 | g.46350235G>A | CA769367639 | EPAS1 | c.217+3172G>A (n.217+3172G>A) n.408+3172G>A c.256+3172G>A (n.256+3172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350235G= | CA2495266805 | EPAS1 | c.217+3172G= (n.217+3172G=) n.408+3172G= c.256+3172G= (n.256+3172G=) | |
| 2 | g.46350236G>A | CA46534525 | EPAS1 | c.217+3173G>A (n.217+3173G>A) n.408+3173G>A c.256+3173G>A (n.256+3173G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350236G= | CA2495266806 | EPAS1 | c.217+3173G= (n.217+3173G=) n.408+3173G= c.256+3173G= (n.256+3173G=) | |
| 2 | g.46350237_46350238delinsCA | CA2495266807 | EPAS1 | c.217+3174_217+3175delinsCA (n.217+3174_217+3175delinsCA) n.408+3174_408+3175delinsCA c.256+3174_256+3175delinsCA (n.256+3174_256+3175delinsCA) | |
| 2 | g.46350241del | CA2495266808 | EPAS1 | c.217+3178del (n.217+3178del) n.408+3178del c.256+3178del (n.256+3178del) | dbSNP |
| 2 | g.46350245C>A | CA769367647 | EPAS1 | c.217+3182C>A (n.217+3182C>A) n.408+3182C>A c.256+3182C>A (n.256+3182C>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350245C= | CA2495266809 | EPAS1 | c.217+3182C= (n.217+3182C=) n.408+3182C= c.256+3182C= (n.256+3182C=) | |
| 2 | g.46350245C>T | CA769367650 | EPAS1 | c.217+3182C>T (n.217+3182C>T) n.408+3182C>T c.256+3182C>T (n.256+3182C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350246C>A | CA46534528 | EPAS1 | c.217+3183C>A (n.217+3183C>A) n.408+3183C>A c.256+3183C>A (n.256+3183C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350246C= | CA2495266810 | EPAS1 | c.217+3183C= (n.217+3183C=) n.408+3183C= c.256+3183C= (n.256+3183C=) | |
| 2 | g.46350246C>T | CA2495266811 | EPAS1 | c.217+3183C>T (n.217+3183C>T) n.408+3183C>T c.256+3183C>T (n.256+3183C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350249C= | CA2495266812 | EPAS1 | c.217+3186C= (n.217+3186C=) n.408+3186C= c.256+3186C= (n.256+3186C=) | |
| 2 | g.46350249C>T | CA769367655 | EPAS1 | c.217+3186C>T (n.217+3186C>T) n.408+3186C>T c.256+3186C>T (n.256+3186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350250_46350261delinsACATTCATTATT | CA2495266813 | EPAS1 | c.217+3187_217+3198delinsACATTCATTATT (n.217+3187_217+3198delinsACATTCATTATT) n.408+3187_408+3198delinsACATTCATTATT c.256+3187_256+3198delinsACATTCATTATT (n.256+3187_256+3198delinsACATTCATTATT) | |
| 2 | g.46350251C= | CA2495266814 | EPAS1 | c.217+3188C= (n.217+3188C=) n.408+3188C= c.256+3188C= (n.256+3188C=) | |
| 2 | g.46350251C>T | CA2495266815 | EPAS1 | c.217+3188C>T (n.217+3188C>T) n.408+3188C>T c.256+3188C>T (n.256+3188C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350251_46350261del | CA532302605 | EPAS1 | c.217+3188_217+3198del (n.217+3188_217+3198del) n.408+3188_408+3198del c.256+3188_256+3198del (n.256+3188_256+3198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350252A= | CA2495266816 | EPAS1 | c.217+3189A= (n.217+3189A=) n.408+3189A= c.256+3189A= (n.256+3189A=) | |
| 2 | g.46350252A>G | CA46534534 | EPAS1 | c.217+3189A>G (n.217+3189A>G) n.408+3189A>G c.256+3189A>G (n.256+3189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350252_46350257delinsATTCAT | CA2495266817 | EPAS1 | c.217+3189_217+3194delinsATTCAT (n.217+3189_217+3194delinsATTCAT) n.408+3189_408+3194delinsATTCAT c.256+3189_256+3194delinsATTCAT (n.256+3189_256+3194delinsATTCAT) | |
| 2 | g.46350254_46350258del | CA2495266818 | EPAS1 | c.217+3191_217+3195del (n.217+3191_217+3195del) n.408+3191_408+3195del c.256+3191_256+3195del (n.256+3191_256+3195del) | dbSNP |
| 2 | g.46350255C>A | CA1030176472 | EPAS1 | c.217+3192C>A (n.217+3192C>A) n.408+3192C>A c.256+3192C>A (n.256+3192C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350255C= | CA2495266819 | EPAS1 | c.217+3192C= (n.217+3192C=) n.408+3192C= c.256+3192C= (n.256+3192C=) | |
| 2 | g.46350255C>G | CA46534536 | EPAS1 | c.217+3192C>G (n.217+3192C>G) n.408+3192C>G c.256+3192C>G (n.256+3192C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350256A>G | CA2597262901 | EPAS1 | c.217+3193A>G (n.217+3193A>G) n.408+3193A>G c.256+3193A>G (n.256+3193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350256_46350260delinsATTAT | CA2495266820 | EPAS1 | c.217+3193_217+3197delinsATTAT (n.217+3193_217+3197delinsATTAT) n.408+3193_408+3197delinsATTAT c.256+3193_256+3197delinsATTAT (n.256+3193_256+3197delinsATTAT) | |
| 2 | g.46350257T>C | CA2749771545 | EPAS1 | c.217+3194T>C (n.217+3194T>C) n.408+3194T>C c.256+3194T>C (n.256+3194T>C) | |
| 2 | g.46350260_46350263del | CA1030176474 | EPAS1 | c.217+3197_217+3200del (n.217+3197_217+3200del) n.408+3197_408+3200del c.256+3197_256+3200del (n.256+3197_256+3200del) | dbSNP |
| 2 | g.46350261T>G | CA769367660 | EPAS1 | c.217+3198T>G (n.217+3198T>G) n.408+3198T>G c.256+3198T>G (n.256+3198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350261T= | CA2495266821 | EPAS1 | c.217+3198T= (n.217+3198T=) n.408+3198T= c.256+3198T= (n.256+3198T=) |