UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46337942del | CA2819188167 | TRMU | n.349del n.322del c.82+2096del (n.82+2096del) c.141del (p.Phe47LeufsTer5) n.297del c.246del (p.Phe82LeufsTer5) c.246del (p.Phe82LeufsTer?) n.378del n.313del n.450del n.376del c.11del (p.Ser4Ter) c.-9del (n.-9del) n.610del c.-92del (n.-92del) n.292del | |
| 22 | g.46337942C>A | CA411940511 | TRMU | n.349C>A n.322C>A c.82+2096C>A (n.82+2096C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) n.297C>A c.246C>A (p.Phe82Leu) n.378C>A n.313C>A n.450C>A n.376C>A c.11C>A (p.Ser4Ter) c.-9C>A (n.-9C>A) n.610C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.292C>A | |
| 22 | g.46337942C= | CA2408693446 | TRMU | n.349C= n.322C= c.82+2096C= (n.82+2096C=) c.141C= (p.Phe47=) n.297C= c.246C= (p.Phe82=) n.378C= n.313C= n.450C= n.376C= c.11C= (p.Ser4=) c.-9C= (n.-9C=) n.610C= c.-92C= (n.-92C=) n.292C= | |
| 22 | g.46337942C>G | CA16608640 | TRMU | n.349C>G n.322C>G c.82+2096C>G (n.82+2096C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) n.297C>G c.246C>G (p.Phe82Leu) n.378C>G n.313C>G n.450C>G n.376C>G c.11C>G (p.Ser4Ter) c.-9C>G (n.-9C>G) n.610C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.292C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.46337942C>T | CA514924970 | TRMU | n.349C>T n.322C>T c.82+2096C>T (n.82+2096C>T) c.141C>T (p.Phe47=) n.297C>T c.246C>T (p.Phe82=) n.378C>T n.313C>T n.450C>T n.376C>T c.11C>T (p.Ser4Leu) c.-9C>T (n.-9C>T) n.610C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.292C>T | |
| 22 | g.46337943A>C | CA411940512 | TRMU | n.350A>C n.323A>C c.82+2097A>C (n.82+2097A>C) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.298A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) c.247A>C (p.Arg83=) n.379A>C n.314A>C n.451A>C n.377A>C c.12A>C (p.Ser4=) c.-8A>C (n.-8A>C) n.611A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.293A>C | |
| 22 | g.46337943A>G | CA411940513 | TRMU | n.350A>G n.323A>G c.82+2097A>G (n.82+2097A>G) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.298A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) c.247A>G (p.Arg83Gly) n.379A>G n.314A>G n.451A>G n.377A>G c.12A>G (p.Ser4=) c.-8A>G (n.-8A>G) n.611A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.293A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337943A>T | CA411940514 | TRMU | n.350A>T n.323A>T c.82+2097A>T (n.82+2097A>T) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.298A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) c.247A>T (p.Arg83Trp) n.379A>T n.314A>T n.451A>T n.377A>T c.12A>T (p.Ser4=) c.-8A>T (n.-8A>T) n.611A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.293A>T | |
| 22 | g.46337944G>A | CA411940515 | TRMU | n.351G>A n.324G>A c.82+2098G>A (n.82+2098G>A) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.299G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) c.248G>A (p.Arg83Lys) n.380G>A n.315G>A n.452G>A n.378G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) c.-7G>A (n.-7G>A) n.612G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.294G>A | |
| 22 | g.46337944G>C | CA411940516 | TRMU | n.351G>C n.324G>C c.82+2098G>C (n.82+2098G>C) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.299G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) c.248G>C (p.Arg83Thr) n.380G>C n.315G>C n.452G>C n.378G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-7G>C (n.-7G>C) n.612G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.294G>C | |
| 22 | g.46337944G= | CA2408693447 | TRMU | n.351G= n.324G= c.82+2098G= (n.82+2098G=) c.143G= (p.Ser48=) n.299G= c.248G= (p.Ser83=) c.248G= (p.Arg83=) n.380G= n.315G= n.452G= n.378G= c.13G= (p.Gly5=) c.-7G= (n.-7G=) n.612G= c.-90G= (n.-90G=) n.294G= | |
| 22 | g.46337944G>T | CA411940517 | TRMU | n.351G>T n.324G>T c.82+2098G>T (n.82+2098G>T) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.299G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) c.248G>T (p.Arg83Met) n.380G>T n.315G>T n.452G>T n.378G>T c.13G>T (p.Gly5Trp) c.-7G>T (n.-7G>T) n.612G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.294G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337945G>A | CA411940518 | TRMU | n.351+1G>A n.325G>A c.82+2099G>A (n.82+2099G>A) c.143+1G>A (n.143+1G>A) n.299+1G>A c.248+1G>A (n.248+1G>A) n.380+1G>A n.315+1G>A n.452+1G>A n.378+1G>A c.13+1G>A (n.13+1G>A) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) n.612+1G>A c.-90+1G>A (n.-90+1G>A) n.294+1G>A | ClinVar |
| 22 | g.46337945G>C | CA411940519 | TRMU | n.351+1G>C n.325G>C c.82+2099G>C (n.82+2099G>C) c.143+1G>C (n.143+1G>C) n.299+1G>C c.248+1G>C (n.248+1G>C) n.380+1G>C n.315+1G>C n.452+1G>C n.378+1G>C c.13+1G>C (n.13+1G>C) c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) n.612+1G>C c.-90+1G>C (n.-90+1G>C) n.294+1G>C | |
| 22 | g.46337945G>T | CA411940520 | TRMU | n.351+1G>T n.325G>T c.82+2099G>T (n.82+2099G>T) c.143+1G>T (n.143+1G>T) n.299+1G>T c.248+1G>T (n.248+1G>T) n.380+1G>T n.315+1G>T n.452+1G>T n.378+1G>T c.13+1G>T (n.13+1G>T) c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) n.612+1G>T c.-90+1G>T (n.-90+1G>T) n.294+1G>T | ClinVar |
| 22 | g.46337946T>A | CA411940521 | TRMU | n.351+2T>A n.326T>A c.82+2100T>A (n.82+2100T>A) c.143+2T>A (n.143+2T>A) n.299+2T>A c.248+2T>A (n.248+2T>A) n.380+2T>A n.315+2T>A n.452+2T>A n.378+2T>A c.13+2T>A (n.13+2T>A) c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) n.612+2T>A c.-90+2T>A (n.-90+2T>A) n.294+2T>A | |
| 22 | g.46337946T>C | CA411940522 | TRMU | n.351+2T>C n.326T>C c.82+2100T>C (n.82+2100T>C) c.143+2T>C (n.143+2T>C) n.299+2T>C c.248+2T>C (n.248+2T>C) n.380+2T>C n.315+2T>C n.452+2T>C n.378+2T>C c.13+2T>C (n.13+2T>C) c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) n.612+2T>C c.-90+2T>C (n.-90+2T>C) n.294+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337946T>G | CA411940523 | TRMU | n.351+2T>G n.326T>G c.82+2100T>G (n.82+2100T>G) c.143+2T>G (n.143+2T>G) n.299+2T>G c.248+2T>G (n.248+2T>G) n.380+2T>G n.315+2T>G n.452+2T>G n.378+2T>G c.13+2T>G (n.13+2T>G) c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) n.612+2T>G c.-90+2T>G (n.-90+2T>G) n.294+2T>G | |
| 22 | g.46337946T= | CA2408693448 | TRMU | n.351+2T= n.326T= c.82+2100T= (n.82+2100T=) c.143+2T= (n.143+2T=) n.299+2T= c.248+2T= (n.248+2T=) n.380+2T= n.315+2T= n.452+2T= n.378+2T= c.13+2T= (n.13+2T=) c.-7+2T= (n.-7+2T=) n.612+2T= c.-90+2T= (n.-90+2T=) n.294+2T= | |
| 22 | g.46337947G= | CA2408693449 | TRMU | n.351+3G= n.327G= c.82+2101G= (n.82+2101G=) c.143+3G= (n.143+3G=) n.299+3G= c.248+3G= (n.248+3G=) n.380+3G= n.315+3G= n.452+3G= n.378+3G= c.13+3G= (n.13+3G=) c.-7+3G= (n.-7+3G=) n.612+3G= c.-90+3G= (n.-90+3G=) n.294+3G= | |
| 22 | g.46337947G>T | CA10291974 | TRMU | n.351+3G>T n.327G>T c.82+2101G>T (n.82+2101G>T) c.143+3G>T (n.143+3G>T) n.299+3G>T c.248+3G>T (n.248+3G>T) n.380+3G>T n.315+3G>T n.452+3G>T n.378+3G>T c.13+3G>T (n.13+3G>T) c.-7+3G>T (n.-7+3G>T) n.612+3G>T c.-90+3G>T (n.-90+3G>T) n.294+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337947_46337948insTGTTTGGGGGG | CA2819188168 | TRMU | n.351+3_351+4insTGTTTGGGGGG n.327_328insTGTTTGGGGGG c.82+2101_82+2102insTGTTTGGGGGG (n.82+2101_82+2102insTGTTTGGGGGG) c.143+3_143+4insTGTTTGGGGGG (n.143+3_143+4insTGTTTGGGGGG) n.299+3_299+4insTGTTTGGGGGG c.248+3_248+4insTGTTTGGGGGG (n.248+3_248+4insTGTTTGGGGGG) n.380+3_380+4insTGTTTGGGGGG n.315+3_315+4insTGTTTGGGGGG n.452+3_452+4insTGTTTGGGGGG n.378+3_378+4insTGTTTGGGGGG c.13+3_13+4insTGTTTGGGGGG (n.13+3_13+4insTGTTTGGGGGG) c.-7+3_-7+4insTGTTTGGGGGG (n.-7+3_-7+4insTGTTTGGGGGG) n.612+3_612+4insTGTTTGGGGGG c.-90+3_-90+4insTGTTTGGGGGG (n.-90+3_-90+4insTGTTTGGGGGG) n.294+3_294+4insTGTTTGGGGGG | |
| 22 | g.46337948A>T | CA2819188169 | TRMU | n.351+4A>T n.328A>T c.82+2102A>T (n.82+2102A>T) c.143+4A>T (n.143+4A>T) n.299+4A>T c.248+4A>T (n.248+4A>T) n.380+4A>T n.315+4A>T n.452+4A>T n.378+4A>T c.13+4A>T (n.13+4A>T) c.-7+4A>T (n.-7+4A>T) n.612+4A>T c.-90+4A>T (n.-90+4A>T) n.294+4A>T | |
| 22 | g.46337950T>C | CA325157462 | TRMU | n.351+6T>C n.330T>C c.82+2104T>C (n.82+2104T>C) c.143+6T>C (n.143+6T>C) n.299+6T>C c.248+6T>C (n.248+6T>C) n.380+6T>C n.315+6T>C n.452+6T>C n.378+6T>C c.13+6T>C (n.13+6T>C) c.-7+6T>C (n.-7+6T>C) n.612+6T>C c.-90+6T>C (n.-90+6T>C) n.294+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46337950T= | CA2408693450 | TRMU | n.351+6T= n.330T= c.82+2104T= (n.82+2104T=) c.143+6T= (n.143+6T=) n.299+6T= c.248+6T= (n.248+6T=) n.380+6T= n.315+6T= n.452+6T= n.378+6T= c.13+6T= (n.13+6T=) c.-7+6T= (n.-7+6T=) n.612+6T= c.-90+6T= (n.-90+6T=) n.294+6T= | |
| 22 | g.46337950_46337960delinsTGCGGGTCACA | CA2408693451 | TRMU | n.351+6_351+16delinsTGCGGGTCACA n.330_340delinsTGCGGGTCACA c.82+2104_82+2114delinsTGCGGGTCACA (n.82+2104_82+2114delinsTGCGGGTCACA) c.143+6_143+16delinsTGCGGGTCACA (n.143+6_143+16delinsTGCGGGTCACA) n.299+6_299+16delinsTGCGGGTCACA c.248+6_248+16delinsTGCGGGTCACA (n.248+6_248+16delinsTGCGGGTCACA) n.380+6_380+16delinsTGCGGGTCACA n.315+6_315+16delinsTGCGGGTCACA n.452+6_452+16delinsTGCGGGTCACA n.378+6_378+16delinsTGCGGGTCACA c.13+6_13+16delinsTGCGGGTCACA (n.13+6_13+16delinsTGCGGGTCACA) c.-7+6_-7+16delinsTGCGGGTCACA (n.-7+6_-7+16delinsTGCGGGTCACA) n.612+6_612+16delinsTGCGGGTCACA c.-90+6_-90+16delinsTGCGGGTCACA (n.-90+6_-90+16delinsTGCGGGTCACA) n.294+6_294+16delinsTGCGGGTCACA | |
| 22 | g.46337951G>A | CA753693444 | TRMU | n.351+7G>A n.331G>A c.82+2105G>A (n.82+2105G>A) c.143+7G>A (n.143+7G>A) n.299+7G>A c.248+7G>A (n.248+7G>A) n.380+7G>A n.315+7G>A n.452+7G>A n.378+7G>A c.13+7G>A (n.13+7G>A) c.-7+7G>A (n.-7+7G>A) n.612+7G>A c.-90+7G>A (n.-90+7G>A) n.294+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.46337951G= | CA2408693452 | TRMU | n.351+7G= n.331G= c.82+2105G= (n.82+2105G=) c.143+7G= (n.143+7G=) n.299+7G= c.248+7G= (n.248+7G=) n.380+7G= n.315+7G= n.452+7G= n.378+7G= c.13+7G= (n.13+7G=) c.-7+7G= (n.-7+7G=) n.612+7G= c.-90+7G= (n.-90+7G=) n.294+7G= | |
| 22 | g.46337953_46337962del | CA10291975 | TRMU | n.351+9_351+18del n.333_342del c.82+2107_82+2116del (n.82+2107_82+2116del) c.143+9_143+18del (n.143+9_143+18del) n.299+9_299+18del c.248+9_248+18del (n.248+9_248+18del) n.380+9_380+18del n.315+9_315+18del n.452+9_452+18del n.378+9_378+18del c.13+9_13+18del (n.13+9_13+18del) c.-7+9_-7+18del (n.-7+9_-7+18del) n.612+9_612+18del c.-90+9_-90+18del (n.-90+9_-90+18del) n.294+9_294+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337952C= | CA2408693453 | TRMU | n.351+8C= n.332C= c.82+2106C= (n.82+2106C=) c.143+8C= (n.143+8C=) n.299+8C= c.248+8C= (n.248+8C=) n.380+8C= n.315+8C= n.452+8C= n.378+8C= c.13+8C= (n.13+8C=) c.-7+8C= (n.-7+8C=) n.612+8C= c.-90+8C= (n.-90+8C=) n.294+8C= | |
| 22 | g.46337952C>G | CA2657354525 | TRMU | n.351+8C>G n.332C>G c.82+2106C>G (n.82+2106C>G) c.143+8C>G (n.143+8C>G) n.299+8C>G c.248+8C>G (n.248+8C>G) n.380+8C>G n.315+8C>G n.452+8C>G n.378+8C>G c.13+8C>G (n.13+8C>G) c.-7+8C>G (n.-7+8C>G) n.612+8C>G c.-90+8C>G (n.-90+8C>G) n.294+8C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337952C>T | CA10291976 | TRMU | n.351+8C>T n.332C>T c.82+2106C>T (n.82+2106C>T) c.143+8C>T (n.143+8C>T) n.299+8C>T c.248+8C>T (n.248+8C>T) n.380+8C>T n.315+8C>T n.452+8C>T n.378+8C>T c.13+8C>T (n.13+8C>T) c.-7+8C>T (n.-7+8C>T) n.612+8C>T c.-90+8C>T (n.-90+8C>T) n.294+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337953G>A | CA10291977 | TRMU | n.351+9G>A n.333G>A c.82+2107G>A (n.82+2107G>A) c.143+9G>A (n.143+9G>A) n.299+9G>A c.248+9G>A (n.248+9G>A) n.380+9G>A n.315+9G>A n.452+9G>A n.378+9G>A c.13+9G>A (n.13+9G>A) c.-7+9G>A (n.-7+9G>A) n.612+9G>A c.-90+9G>A (n.-90+9G>A) n.294+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337953G= | CA2408693454 | TRMU | n.351+9G= n.333G= c.82+2107G= (n.82+2107G=) c.143+9G= (n.143+9G=) n.299+9G= c.248+9G= (n.248+9G=) n.380+9G= n.315+9G= n.452+9G= n.378+9G= c.13+9G= (n.13+9G=) c.-7+9G= (n.-7+9G=) n.612+9G= c.-90+9G= (n.-90+9G=) n.294+9G= | |
| 22 | g.46337954G>A | CA2657354540 | TRMU | n.351+10G>A n.334G>A c.82+2108G>A (n.82+2108G>A) c.143+10G>A (n.143+10G>A) n.299+10G>A c.248+10G>A (n.248+10G>A) n.380+10G>A n.315+10G>A n.452+10G>A n.378+10G>A c.13+10G>A (n.13+10G>A) c.-7+10G>A (n.-7+10G>A) n.612+10G>A c.-90+10G>A (n.-90+10G>A) n.294+10G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337955G>A | CA2657354544 | TRMU | n.351+11G>A n.335G>A c.82+2109G>A (n.82+2109G>A) c.143+11G>A (n.143+11G>A) n.299+11G>A c.248+11G>A (n.248+11G>A) n.380+11G>A n.315+11G>A n.452+11G>A n.378+11G>A c.13+11G>A (n.13+11G>A) c.-7+11G>A (n.-7+11G>A) n.612+11G>A c.-90+11G>A (n.-90+11G>A) n.294+11G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337956_46337963delinsTCACAGCA | CA2408693455 | TRMU | n.351+12_351+19delinsTCACAGCA n.336_343delinsTCACAGCA c.82+2110_82+2117delinsTCACAGCA (n.82+2110_82+2117delinsTCACAGCA) c.143+12_143+19delinsTCACAGCA (n.143+12_143+19delinsTCACAGCA) n.299+12_299+19delinsTCACAGCA c.248+12_248+19delinsTCACAGCA (n.248+12_248+19delinsTCACAGCA) n.380+12_380+19delinsTCACAGCA n.315+12_315+19delinsTCACAGCA n.452+12_452+19delinsTCACAGCA n.378+12_378+19delinsTCACAGCA c.13+12_13+19delinsTCACAGCA (n.13+12_13+19delinsTCACAGCA) c.-7+12_-7+19delinsTCACAGCA (n.-7+12_-7+19delinsTCACAGCA) n.612+12_612+19delinsTCACAGCA c.-90+12_-90+19delinsTCACAGCA (n.-90+12_-90+19delinsTCACAGCA) n.294+12_294+19delinsTCACAGCA | |
| 22 | g.46337957C>A | CA2408693457 | TRMU | n.351+13C>A n.337C>A c.82+2111C>A (n.82+2111C>A) c.143+13C>A (n.143+13C>A) n.299+13C>A c.248+13C>A (n.248+13C>A) n.380+13C>A n.315+13C>A n.452+13C>A n.378+13C>A c.13+13C>A (n.13+13C>A) c.-7+13C>A (n.-7+13C>A) n.612+13C>A c.-90+13C>A (n.-90+13C>A) n.294+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46337957C= | CA2408693456 | TRMU | n.351+13C= n.337C= c.82+2111C= (n.82+2111C=) c.143+13C= (n.143+13C=) n.299+13C= c.248+13C= (n.248+13C=) n.380+13C= n.315+13C= n.452+13C= n.378+13C= c.13+13C= (n.13+13C=) c.-7+13C= (n.-7+13C=) n.612+13C= c.-90+13C= (n.-90+13C=) n.294+13C= | |
| 22 | g.46337959_46337965del | CA10291978 | TRMU | n.351+15_351+21del n.339_345del c.82+2113_82+2119del (n.82+2113_82+2119del) c.143+15_143+21del (n.143+15_143+21del) n.299+15_299+21del c.248+15_248+21del (n.248+15_248+21del) n.380+15_380+21del n.315+15_315+21del n.452+15_452+21del n.378+15_378+21del c.13+15_13+21del (n.13+15_13+21del) c.-7+15_-7+21del (n.-7+15_-7+21del) n.612+15_612+21del c.-90+15_-90+21del (n.-90+15_-90+21del) n.294+15_294+21del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337958A>C | CA2657354548 | TRMU | n.351+14A>C n.338A>C c.82+2112A>C (n.82+2112A>C) c.143+14A>C (n.143+14A>C) n.299+14A>C c.248+14A>C (n.248+14A>C) n.380+14A>C n.315+14A>C n.452+14A>C n.378+14A>C c.13+14A>C (n.13+14A>C) c.-7+14A>C (n.-7+14A>C) n.612+14A>C c.-90+14A>C (n.-90+14A>C) n.294+14A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337959C= | CA2408693458 | TRMU | n.351+15C= n.339C= c.82+2113C= (n.82+2113C=) c.143+15C= (n.143+15C=) n.299+15C= c.248+15C= (n.248+15C=) n.380+15C= n.315+15C= n.452+15C= n.378+15C= c.13+15C= (n.13+15C=) c.-7+15C= (n.-7+15C=) n.612+15C= c.-90+15C= (n.-90+15C=) n.294+15C= | |
| 22 | g.46337959C>T | CA10291979 | TRMU | n.351+15C>T n.339C>T c.82+2113C>T (n.82+2113C>T) c.143+15C>T (n.143+15C>T) n.299+15C>T c.248+15C>T (n.248+15C>T) n.380+15C>T n.315+15C>T n.452+15C>T n.378+15C>T c.13+15C>T (n.13+15C>T) c.-7+15C>T (n.-7+15C>T) n.612+15C>T c.-90+15C>T (n.-90+15C>T) n.294+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337960A>C | CA2738350782 | TRMU | n.351+16A>C n.340A>C c.82+2114A>C (n.82+2114A>C) c.143+16A>C (n.143+16A>C) n.299+16A>C c.248+16A>C (n.248+16A>C) n.380+16A>C n.315+16A>C n.452+16A>C n.378+16A>C c.13+16A>C (n.13+16A>C) c.-7+16A>C (n.-7+16A>C) n.612+16A>C c.-90+16A>C (n.-90+16A>C) n.294+16A>C | dbSNP |
| 22 | g.46337960A>G | CA2657354557 | TRMU | n.351+16A>G n.340A>G c.82+2114A>G (n.82+2114A>G) c.143+16A>G (n.143+16A>G) n.299+16A>G c.248+16A>G (n.248+16A>G) n.380+16A>G n.315+16A>G n.452+16A>G n.378+16A>G c.13+16A>G (n.13+16A>G) c.-7+16A>G (n.-7+16A>G) n.612+16A>G c.-90+16A>G (n.-90+16A>G) n.294+16A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337961G>A | CA10291980 | TRMU | n.351+17G>A n.341G>A c.82+2115G>A (n.82+2115G>A) c.143+17G>A (n.143+17G>A) n.299+17G>A c.248+17G>A (n.248+17G>A) n.380+17G>A n.315+17G>A n.452+17G>A n.378+17G>A c.13+17G>A (n.13+17G>A) c.-7+17G>A (n.-7+17G>A) n.612+17G>A c.-90+17G>A (n.-90+17G>A) n.294+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337961G= | CA2408693459 | TRMU | n.351+17G= n.341G= c.82+2115G= (n.82+2115G=) c.143+17G= (n.143+17G=) n.299+17G= c.248+17G= (n.248+17G=) n.380+17G= n.315+17G= n.452+17G= n.378+17G= c.13+17G= (n.13+17G=) c.-7+17G= (n.-7+17G=) n.612+17G= c.-90+17G= (n.-90+17G=) n.294+17G= | |
| 22 | g.46337962C>T | CA2657354567 | TRMU | n.351+18C>T n.342C>T c.82+2116C>T (n.82+2116C>T) c.143+18C>T (n.143+18C>T) n.299+18C>T c.248+18C>T (n.248+18C>T) n.380+18C>T n.315+18C>T n.452+18C>T n.378+18C>T c.13+18C>T (n.13+18C>T) c.-7+18C>T (n.-7+18C>T) n.612+18C>T c.-90+18C>T (n.-90+18C>T) n.294+18C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337963A= | CA2408693460 | TRMU | n.351+19A= n.343A= c.82+2117A= (n.82+2117A=) c.143+19A= (n.143+19A=) n.299+19A= c.248+19A= (n.248+19A=) n.380+19A= n.315+19A= n.452+19A= n.378+19A= c.13+19A= (n.13+19A=) c.-7+19A= (n.-7+19A=) n.612+19A= c.-90+19A= (n.-90+19A=) n.294+19A= | |
| 22 | g.46337963A>C | CA16608680 | TRMU | n.351+19A>C n.343A>C c.82+2117A>C (n.82+2117A>C) c.143+19A>C (n.143+19A>C) n.299+19A>C c.248+19A>C (n.248+19A>C) n.380+19A>C n.315+19A>C n.452+19A>C n.378+19A>C c.13+19A>C (n.13+19A>C) c.-7+19A>C (n.-7+19A>C) n.612+19A>C c.-90+19A>C (n.-90+19A>C) n.294+19A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.46337964C= | CA2408693461 | TRMU | n.351+20C= n.344C= c.82+2118C= (n.82+2118C=) c.143+20C= (n.143+20C=) n.299+20C= c.248+20C= (n.248+20C=) n.380+20C= n.315+20C= n.452+20C= n.378+20C= c.13+20C= (n.13+20C=) c.-7+20C= (n.-7+20C=) n.612+20C= c.-90+20C= (n.-90+20C=) n.294+20C= | |
| 22 | g.46337964C>T | CA639832261 | TRMU | n.351+20C>T n.344C>T c.82+2118C>T (n.82+2118C>T) c.143+20C>T (n.143+20C>T) n.299+20C>T c.248+20C>T (n.248+20C>T) n.380+20C>T n.315+20C>T n.452+20C>T n.378+20C>T c.13+20C>T (n.13+20C>T) c.-7+20C>T (n.-7+20C>T) n.612+20C>T c.-90+20C>T (n.-90+20C>T) n.294+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337965A>G | CA2657354571 | TRMU | n.351+21A>G n.345A>G c.82+2119A>G (n.82+2119A>G) c.143+21A>G (n.143+21A>G) n.299+21A>G c.248+21A>G (n.248+21A>G) n.380+21A>G n.315+21A>G n.452+21A>G n.378+21A>G c.13+21A>G (n.13+21A>G) c.-7+21A>G (n.-7+21A>G) n.612+21A>G c.-90+21A>G (n.-90+21A>G) n.294+21A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337966A>C | CA2657354572 | TRMU | n.351+22A>C n.346A>C c.82+2120A>C (n.82+2120A>C) c.143+22A>C (n.143+22A>C) n.299+22A>C c.248+22A>C (n.248+22A>C) n.380+22A>C n.315+22A>C n.452+22A>C n.378+22A>C c.13+22A>C (n.13+22A>C) c.-7+22A>C (n.-7+22A>C) n.612+22A>C c.-90+22A>C (n.-90+22A>C) n.294+22A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337966A>G | CA2657354573 | TRMU | n.351+22A>G n.346A>G c.82+2120A>G (n.82+2120A>G) c.143+22A>G (n.143+22A>G) n.299+22A>G c.248+22A>G (n.248+22A>G) n.380+22A>G n.315+22A>G n.452+22A>G n.378+22A>G c.13+22A>G (n.13+22A>G) c.-7+22A>G (n.-7+22A>G) n.612+22A>G c.-90+22A>G (n.-90+22A>G) n.294+22A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337968G>A | CA657884700 | TRMU | n.351+24G>A n.348G>A c.82+2122G>A (n.82+2122G>A) c.143+24G>A (n.143+24G>A) n.299+24G>A c.248+24G>A (n.248+24G>A) n.380+24G>A n.315+24G>A n.452+24G>A n.378+24G>A c.13+24G>A (n.13+24G>A) c.-7+24G>A (n.-7+24G>A) n.612+24G>A c.-90+24G>A (n.-90+24G>A) n.294+24G>A | COSMIC |
| 22 | g.46337970A>C | CA2738350785 | TRMU | n.351+26A>C n.350A>C c.82+2124A>C (n.82+2124A>C) c.143+26A>C (n.143+26A>C) n.299+26A>C c.248+26A>C (n.248+26A>C) n.380+26A>C n.315+26A>C n.452+26A>C n.378+26A>C c.13+26A>C (n.13+26A>C) c.-7+26A>C (n.-7+26A>C) n.612+26A>C c.-90+26A>C (n.-90+26A>C) n.294+26A>C | dbSNP |
| 22 | g.46337971A= | CA2408693462 | TRMU | n.351+27A= n.351A= c.82+2125A= (n.82+2125A=) c.143+27A= (n.143+27A=) n.299+27A= c.248+27A= (n.248+27A=) n.380+27A= n.315+27A= n.452+27A= n.378+27A= c.13+27A= (n.13+27A=) c.-7+27A= (n.-7+27A=) n.612+27A= c.-90+27A= (n.-90+27A=) n.294+27A= | |
| 22 | g.46337971A>G | CA639832262 | TRMU | n.351+27A>G n.351A>G c.82+2125A>G (n.82+2125A>G) c.143+27A>G (n.143+27A>G) n.299+27A>G c.248+27A>G (n.248+27A>G) n.380+27A>G n.315+27A>G n.452+27A>G n.378+27A>G c.13+27A>G (n.13+27A>G) c.-7+27A>G (n.-7+27A>G) n.612+27A>G c.-90+27A>G (n.-90+27A>G) n.294+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337972G>A | CA2577752642 | TRMU | n.351+28G>A n.352G>A c.82+2126G>A (n.82+2126G>A) c.143+28G>A (n.143+28G>A) n.299+28G>A c.248+28G>A (n.248+28G>A) n.380+28G>A n.315+28G>A n.452+28G>A n.378+28G>A c.13+28G>A (n.13+28G>A) c.-7+28G>A (n.-7+28G>A) n.612+28G>A c.-90+28G>A (n.-90+28G>A) n.294+28G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337973C>A | CA2657354582 | TRMU | n.351+29C>A n.353C>A c.82+2127C>A (n.82+2127C>A) c.143+29C>A (n.143+29C>A) n.299+29C>A c.248+29C>A (n.248+29C>A) n.380+29C>A n.315+29C>A n.452+29C>A n.378+29C>A c.13+29C>A (n.13+29C>A) c.-7+29C>A (n.-7+29C>A) n.612+29C>A c.-90+29C>A (n.-90+29C>A) n.294+29C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337973C= | CA2408693463 | TRMU | n.351+29C= n.353C= c.82+2127C= (n.82+2127C=) c.143+29C= (n.143+29C=) n.299+29C= c.248+29C= (n.248+29C=) n.380+29C= n.315+29C= n.452+29C= n.378+29C= c.13+29C= (n.13+29C=) c.-7+29C= (n.-7+29C=) n.612+29C= c.-90+29C= (n.-90+29C=) n.294+29C= | |
| 22 | g.46337973C>G | CA10291981 | TRMU | n.351+29C>G n.353C>G c.82+2127C>G (n.82+2127C>G) c.143+29C>G (n.143+29C>G) n.299+29C>G c.248+29C>G (n.248+29C>G) n.380+29C>G n.315+29C>G n.452+29C>G n.378+29C>G c.13+29C>G (n.13+29C>G) c.-7+29C>G (n.-7+29C>G) n.612+29C>G c.-90+29C>G (n.-90+29C>G) n.294+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337973C>T | CA753693470 | TRMU | n.351+29C>T n.353C>T c.82+2127C>T (n.82+2127C>T) c.143+29C>T (n.143+29C>T) n.299+29C>T c.248+29C>T (n.248+29C>T) n.380+29C>T n.315+29C>T n.452+29C>T n.378+29C>T c.13+29C>T (n.13+29C>T) c.-7+29C>T (n.-7+29C>T) n.612+29C>T c.-90+29C>T (n.-90+29C>T) n.294+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337974T>A | CA2408693465 | TRMU | n.351+30T>A n.354T>A c.82+2128T>A (n.82+2128T>A) c.143+30T>A (n.143+30T>A) n.299+30T>A c.248+30T>A (n.248+30T>A) n.380+30T>A n.315+30T>A n.452+30T>A n.378+30T>A c.13+30T>A (n.13+30T>A) c.-7+30T>A (n.-7+30T>A) n.612+30T>A c.-90+30T>A (n.-90+30T>A) n.294+30T>A | dbSNP |
| 22 | g.46337974T>C | CA2741722591 | TRMU | n.351+30T>C n.354T>C c.82+2128T>C (n.82+2128T>C) c.143+30T>C (n.143+30T>C) n.299+30T>C c.248+30T>C (n.248+30T>C) n.380+30T>C n.315+30T>C n.452+30T>C n.378+30T>C c.13+30T>C (n.13+30T>C) c.-7+30T>C (n.-7+30T>C) n.612+30T>C c.-90+30T>C (n.-90+30T>C) n.294+30T>C | |
| 22 | g.46337974T= | CA2408693464 | TRMU | n.351+30T= n.354T= c.82+2128T= (n.82+2128T=) c.143+30T= (n.143+30T=) n.299+30T= c.248+30T= (n.248+30T=) n.380+30T= n.315+30T= n.452+30T= n.378+30T= c.13+30T= (n.13+30T=) c.-7+30T= (n.-7+30T=) n.612+30T= c.-90+30T= (n.-90+30T=) n.294+30T= | |
| 22 | g.46337975T>A | CA2408693467 | TRMU | n.351+31T>A n.355T>A c.82+2129T>A (n.82+2129T>A) c.143+31T>A (n.143+31T>A) n.299+31T>A c.248+31T>A (n.248+31T>A) n.380+31T>A n.315+31T>A n.452+31T>A n.378+31T>A c.13+31T>A (n.13+31T>A) c.-7+31T>A (n.-7+31T>A) n.612+31T>A c.-90+31T>A (n.-90+31T>A) n.294+31T>A | dbSNP |
| 22 | g.46337975T= | CA2408693466 | TRMU | n.351+31T= n.355T= c.82+2129T= (n.82+2129T=) c.143+31T= (n.143+31T=) n.299+31T= c.248+31T= (n.248+31T=) n.380+31T= n.315+31T= n.452+31T= n.378+31T= c.13+31T= (n.13+31T=) c.-7+31T= (n.-7+31T=) n.612+31T= c.-90+31T= (n.-90+31T=) n.294+31T= | |
| 22 | g.46337976C>A | CA753693474 | TRMU | n.351+32C>A n.356C>A c.82+2130C>A (n.82+2130C>A) c.143+32C>A (n.143+32C>A) n.299+32C>A c.248+32C>A (n.248+32C>A) n.380+32C>A n.315+32C>A n.452+32C>A n.378+32C>A c.13+32C>A (n.13+32C>A) c.-7+32C>A (n.-7+32C>A) n.612+32C>A c.-90+32C>A (n.-90+32C>A) n.294+32C>A | dbSNP |
| 22 | g.46337976C= | CA2408693469 | TRMU | n.351+32C= n.356C= c.82+2130C= (n.82+2130C=) c.143+32C= (n.143+32C=) n.299+32C= c.248+32C= (n.248+32C=) n.380+32C= n.315+32C= n.452+32C= n.378+32C= c.13+32C= (n.13+32C=) c.-7+32C= (n.-7+32C=) n.612+32C= c.-90+32C= (n.-90+32C=) n.294+32C= | |
| 22 | g.46337976C>T | CA2408693468 | TRMU | n.351+32C>T n.356C>T c.82+2130C>T (n.82+2130C>T) c.143+32C>T (n.143+32C>T) n.299+32C>T c.248+32C>T (n.248+32C>T) n.380+32C>T n.315+32C>T n.452+32C>T n.378+32C>T c.13+32C>T (n.13+32C>T) c.-7+32C>T (n.-7+32C>T) n.612+32C>T c.-90+32C>T (n.-90+32C>T) n.294+32C>T | dbSNP |
| 22 | g.46337979C= | CA2408693470 | TRMU | n.351+35C= n.359C= c.82+2133C= (n.82+2133C=) c.143+35C= (n.143+35C=) n.299+35C= c.248+35C= (n.248+35C=) n.380+35C= n.315+35C= n.452+35C= n.378+35C= c.13+35C= (n.13+35C=) c.-7+35C= (n.-7+35C=) n.612+35C= c.-90+35C= (n.-90+35C=) n.294+35C= | |
| 22 | g.46337979C>G | CA10291982 | TRMU | n.351+35C>G n.359C>G c.82+2133C>G (n.82+2133C>G) c.143+35C>G (n.143+35C>G) n.299+35C>G c.248+35C>G (n.248+35C>G) n.380+35C>G n.315+35C>G n.452+35C>G n.378+35C>G c.13+35C>G (n.13+35C>G) c.-7+35C>G (n.-7+35C>G) n.612+35C>G c.-90+35C>G (n.-90+35C>G) n.294+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337979C>T | CA2657354587 | TRMU | n.351+35C>T n.359C>T c.82+2133C>T (n.82+2133C>T) c.143+35C>T (n.143+35C>T) n.299+35C>T c.248+35C>T (n.248+35C>T) n.380+35C>T n.315+35C>T n.452+35C>T n.378+35C>T c.13+35C>T (n.13+35C>T) c.-7+35C>T (n.-7+35C>T) n.612+35C>T c.-90+35C>T (n.-90+35C>T) n.294+35C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337979_46337994delinsCACACTGTGGATCCTT | CA2408693471 | TRMU | n.351+35_351+50delinsCACACTGTGGATCCTT n.359_374delinsCACACTGTGGATCCTT c.82+2133_82+2148delinsCACACTGTGGATCCTT (n.82+2133_82+2148delinsCACACTGTGGATCCTT) c.143+35_143+50delinsCACACTGTGGATCCTT (n.143+35_143+50delinsCACACTGTGGATCCTT) n.299+35_299+50delinsCACACTGTGGATCCTT c.248+35_248+50delinsCACACTGTGGATCCTT (n.248+35_248+50delinsCACACTGTGGATCCTT) n.380+35_380+50delinsCACACTGTGGATCCTT n.315+35_315+50delinsCACACTGTGGATCCTT n.452+35_452+50delinsCACACTGTGGATCCTT n.378+35_378+50delinsCACACTGTGGATCCTT c.13+35_13+50delinsCACACTGTGGATCCTT (n.13+35_13+50delinsCACACTGTGGATCCTT) c.-7+35_-7+50delinsCACACTGTGGATCCTT (n.-7+35_-7+50delinsCACACTGTGGATCCTT) n.612+35_612+50delinsCACACTGTGGATCCTT c.-90+35_-90+50delinsCACACTGTGGATCCTT (n.-90+35_-90+50delinsCACACTGTGGATCCTT) n.294+35_294+50delinsCACACTGTGGATCCTT | |
| 22 | g.46337980_46337994del | CA2408693472 | TRMU | n.351+36_351+50del n.360_374del c.82+2134_82+2148del (n.82+2134_82+2148del) c.143+36_143+50del (n.143+36_143+50del) n.299+36_299+50del c.248+36_248+50del (n.248+36_248+50del) n.380+36_380+50del n.315+36_315+50del n.452+36_452+50del n.378+36_378+50del c.13+36_13+50del (n.13+36_13+50del) c.-7+36_-7+50del (n.-7+36_-7+50del) n.612+36_612+50del c.-90+36_-90+50del (n.-90+36_-90+50del) n.294+36_294+50del | dbSNP |
| 22 | g.46337981C>A | CA10291983 | TRMU | n.351+37C>A n.361C>A c.82+2135C>A (n.82+2135C>A) c.143+37C>A (n.143+37C>A) n.299+37C>A c.248+37C>A (n.248+37C>A) n.380+37C>A n.315+37C>A n.452+37C>A n.378+37C>A c.13+37C>A (n.13+37C>A) c.-7+37C>A (n.-7+37C>A) n.612+37C>A c.-90+37C>A (n.-90+37C>A) n.294+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337981C= | CA2408693473 | TRMU | n.351+37C= n.361C= c.82+2135C= (n.82+2135C=) c.143+37C= (n.143+37C=) n.299+37C= c.248+37C= (n.248+37C=) n.380+37C= n.315+37C= n.452+37C= n.378+37C= c.13+37C= (n.13+37C=) c.-7+37C= (n.-7+37C=) n.612+37C= c.-90+37C= (n.-90+37C=) n.294+37C= | |
| 22 | g.46337982A= | CA2408693474 | TRMU | n.351+38A= n.362A= c.82+2136A= (n.82+2136A=) c.143+38A= (n.143+38A=) n.299+38A= c.248+38A= (n.248+38A=) n.380+38A= n.315+38A= n.452+38A= n.378+38A= c.13+38A= (n.13+38A=) c.-7+38A= (n.-7+38A=) n.612+38A= c.-90+38A= (n.-90+38A=) n.294+38A= | |
| 22 | g.46337982A>C | CA2657354594 | TRMU | n.351+38A>C n.362A>C c.82+2136A>C (n.82+2136A>C) c.143+38A>C (n.143+38A>C) n.299+38A>C c.248+38A>C (n.248+38A>C) n.380+38A>C n.315+38A>C n.452+38A>C n.378+38A>C c.13+38A>C (n.13+38A>C) c.-7+38A>C (n.-7+38A>C) n.612+38A>C c.-90+38A>C (n.-90+38A>C) n.294+38A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337982A>T | CA1026308359 | TRMU | n.351+38A>T n.362A>T c.82+2136A>T (n.82+2136A>T) c.143+38A>T (n.143+38A>T) n.299+38A>T c.248+38A>T (n.248+38A>T) n.380+38A>T n.315+38A>T n.452+38A>T n.378+38A>T c.13+38A>T (n.13+38A>T) c.-7+38A>T (n.-7+38A>T) n.612+38A>T c.-90+38A>T (n.-90+38A>T) n.294+38A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337983C>A | CA2657354599 | TRMU | n.351+39C>A n.363C>A c.82+2137C>A (n.82+2137C>A) c.143+39C>A (n.143+39C>A) n.299+39C>A c.248+39C>A (n.248+39C>A) n.380+39C>A n.315+39C>A n.452+39C>A n.378+39C>A c.13+39C>A (n.13+39C>A) c.-7+39C>A (n.-7+39C>A) n.612+39C>A c.-90+39C>A (n.-90+39C>A) n.294+39C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337983C= | CA2408693476 | TRMU | n.351+39C= n.363C= c.82+2137C= (n.82+2137C=) c.143+39C= (n.143+39C=) n.299+39C= c.248+39C= (n.248+39C=) n.380+39C= n.315+39C= n.452+39C= n.378+39C= c.13+39C= (n.13+39C=) c.-7+39C= (n.-7+39C=) n.612+39C= c.-90+39C= (n.-90+39C=) n.294+39C= | |
| 22 | g.46337983C>G | CA2408693477 | TRMU | n.351+39C>G n.363C>G c.82+2137C>G (n.82+2137C>G) c.143+39C>G (n.143+39C>G) n.299+39C>G c.248+39C>G (n.248+39C>G) n.380+39C>G n.315+39C>G n.452+39C>G n.378+39C>G c.13+39C>G (n.13+39C>G) c.-7+39C>G (n.-7+39C>G) n.612+39C>G c.-90+39C>G (n.-90+39C>G) n.294+39C>G | dbSNP |
| 22 | g.46337983C>T | CA10291984 | TRMU | n.351+39C>T n.363C>T c.82+2137C>T (n.82+2137C>T) c.143+39C>T (n.143+39C>T) n.299+39C>T c.248+39C>T (n.248+39C>T) n.380+39C>T n.315+39C>T n.452+39C>T n.378+39C>T c.13+39C>T (n.13+39C>T) c.-7+39C>T (n.-7+39C>T) n.612+39C>T c.-90+39C>T (n.-90+39C>T) n.294+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337983_46337985delinsCTG | CA2408693475 | TRMU | n.351+39_351+41delinsCTG n.363_365delinsCTG c.82+2137_82+2139delinsCTG (n.82+2137_82+2139delinsCTG) c.143+39_143+41delinsCTG (n.143+39_143+41delinsCTG) n.299+39_299+41delinsCTG c.248+39_248+41delinsCTG (n.248+39_248+41delinsCTG) n.380+39_380+41delinsCTG n.315+39_315+41delinsCTG n.452+39_452+41delinsCTG n.378+39_378+41delinsCTG c.13+39_13+41delinsCTG (n.13+39_13+41delinsCTG) c.-7+39_-7+41delinsCTG (n.-7+39_-7+41delinsCTG) n.612+39_612+41delinsCTG c.-90+39_-90+41delinsCTG (n.-90+39_-90+41delinsCTG) n.294+39_294+41delinsCTG | |
| 22 | g.46337984del | CA2657354604 | TRMU | n.351+40del n.364del c.82+2138del (n.82+2138del) c.143+40del (n.143+40del) n.299+40del c.248+40del (n.248+40del) n.380+40del n.315+40del n.452+40del n.378+40del c.13+40del (n.13+40del) c.-7+40del (n.-7+40del) n.612+40del c.-90+40del (n.-90+40del) n.294+40del | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337984T>C | CA639832263 | TRMU | n.351+40T>C n.364T>C c.82+2138T>C (n.82+2138T>C) c.143+40T>C (n.143+40T>C) n.299+40T>C c.248+40T>C (n.248+40T>C) n.380+40T>C n.315+40T>C n.452+40T>C n.378+40T>C c.13+40T>C (n.13+40T>C) c.-7+40T>C (n.-7+40T>C) n.612+40T>C c.-90+40T>C (n.-90+40T>C) n.294+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337984T= | CA2408693478 | TRMU | n.351+40T= n.364T= c.82+2138T= (n.82+2138T=) c.143+40T= (n.143+40T=) n.299+40T= c.248+40T= (n.248+40T=) n.380+40T= n.315+40T= n.452+40T= n.378+40T= c.13+40T= (n.13+40T=) c.-7+40T= (n.-7+40T=) n.612+40T= c.-90+40T= (n.-90+40T=) n.294+40T= | |
| 22 | g.46337986_46337987del | CA10291985 | TRMU | n.351+42_351+43del n.366_367del c.82+2140_82+2141del (n.82+2140_82+2141del) c.143+42_143+43del (n.143+42_143+43del) n.299+42_299+43del c.248+42_248+43del (n.248+42_248+43del) n.380+42_380+43del n.315+42_315+43del n.452+42_452+43del n.378+42_378+43del c.13+42_13+43del (n.13+42_13+43del) c.-7+42_-7+43del (n.-7+42_-7+43del) n.612+42_612+43del c.-90+42_-90+43del (n.-90+42_-90+43del) n.294+42_294+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337985G>A | CA639832264 | TRMU | n.351+41G>A n.365G>A c.82+2139G>A (n.82+2139G>A) c.143+41G>A (n.143+41G>A) n.299+41G>A c.248+41G>A (n.248+41G>A) n.380+41G>A n.315+41G>A n.452+41G>A n.378+41G>A c.13+41G>A (n.13+41G>A) c.-7+41G>A (n.-7+41G>A) n.612+41G>A c.-90+41G>A (n.-90+41G>A) n.294+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337985G= | CA2408693479 | TRMU | n.351+41G= n.365G= c.82+2139G= (n.82+2139G=) c.143+41G= (n.143+41G=) n.299+41G= c.248+41G= (n.248+41G=) n.380+41G= n.315+41G= n.452+41G= n.378+41G= c.13+41G= (n.13+41G=) c.-7+41G= (n.-7+41G=) n.612+41G= c.-90+41G= (n.-90+41G=) n.294+41G= | |
| 22 | g.46337985G>T | CA2657354614 | TRMU | n.351+41G>T n.365G>T c.82+2139G>T (n.82+2139G>T) c.143+41G>T (n.143+41G>T) n.299+41G>T c.248+41G>T (n.248+41G>T) n.380+41G>T n.315+41G>T n.452+41G>T n.378+41G>T c.13+41G>T (n.13+41G>T) c.-7+41G>T (n.-7+41G>T) n.612+41G>T c.-90+41G>T (n.-90+41G>T) n.294+41G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337986T>C | CA2577752643 | TRMU | n.351+42T>C n.366T>C c.82+2140T>C (n.82+2140T>C) c.143+42T>C (n.143+42T>C) n.299+42T>C c.248+42T>C (n.248+42T>C) n.380+42T>C n.315+42T>C n.452+42T>C n.378+42T>C c.13+42T>C (n.13+42T>C) c.-7+42T>C (n.-7+42T>C) n.612+42T>C c.-90+42T>C (n.-90+42T>C) n.294+42T>C | |
| 22 | g.46337988G>A | CA2408693480 | TRMU | n.351+44G>A n.368G>A c.82+2142G>A (n.82+2142G>A) c.143+44G>A (n.143+44G>A) n.299+44G>A c.248+44G>A (n.248+44G>A) n.380+44G>A n.315+44G>A n.452+44G>A n.378+44G>A c.13+44G>A (n.13+44G>A) c.-7+44G>A (n.-7+44G>A) n.612+44G>A c.-90+44G>A (n.-90+44G>A) n.294+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46337988G>C | CA2819188170 | TRMU | n.351+44G>C n.368G>C c.82+2142G>C (n.82+2142G>C) c.143+44G>C (n.143+44G>C) n.299+44G>C c.248+44G>C (n.248+44G>C) n.380+44G>C n.315+44G>C n.452+44G>C n.378+44G>C c.13+44G>C (n.13+44G>C) c.-7+44G>C (n.-7+44G>C) n.612+44G>C c.-90+44G>C (n.-90+44G>C) n.294+44G>C | |
| 22 | g.46337988G= | CA2408693481 | TRMU | n.351+44G= n.368G= c.82+2142G= (n.82+2142G=) c.143+44G= (n.143+44G=) n.299+44G= c.248+44G= (n.248+44G=) n.380+44G= n.315+44G= n.452+44G= n.378+44G= c.13+44G= (n.13+44G=) c.-7+44G= (n.-7+44G=) n.612+44G= c.-90+44G= (n.-90+44G=) n.294+44G= | |
| 22 | g.46337991C= | CA2408693482 | TRMU | n.351+47C= n.371C= c.82+2145C= (n.82+2145C=) c.143+47C= (n.143+47C=) n.299+47C= c.248+47C= (n.248+47C=) n.380+47C= n.315+47C= n.452+47C= n.378+47C= c.13+47C= (n.13+47C=) c.-7+47C= (n.-7+47C=) n.612+47C= c.-90+47C= (n.-90+47C=) n.294+47C= | |
| 22 | g.46337991C>G | CA10291986 | TRMU | n.351+47C>G n.371C>G c.82+2145C>G (n.82+2145C>G) c.143+47C>G (n.143+47C>G) n.299+47C>G c.248+47C>G (n.248+47C>G) n.380+47C>G n.315+47C>G n.452+47C>G n.378+47C>G c.13+47C>G (n.13+47C>G) c.-7+47C>G (n.-7+47C>G) n.612+47C>G c.-90+47C>G (n.-90+47C>G) n.294+47C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337991C>T | CA2819188171 | TRMU | n.351+47C>T n.371C>T c.82+2145C>T (n.82+2145C>T) c.143+47C>T (n.143+47C>T) n.299+47C>T c.248+47C>T (n.248+47C>T) n.380+47C>T n.315+47C>T n.452+47C>T n.378+47C>T c.13+47C>T (n.13+47C>T) c.-7+47C>T (n.-7+47C>T) n.612+47C>T c.-90+47C>T (n.-90+47C>T) n.294+47C>T | |
| 22 | g.46337991_46338004delinsCCTTGCAGTGGAAG | CA2408693483 | TRMU | n.351+47_351+60delinsCCTTGCAGTGGAAG n.371_384delinsCCTTGCAGTGGAAG c.82+2145_82+2158delinsCCTTGCAGTGGAAG (n.82+2145_82+2158delinsCCTTGCAGTGGAAG) c.143+47_143+60delinsCCTTGCAGTGGAAG (n.143+47_143+60delinsCCTTGCAGTGGAAG) n.299+47_299+60delinsCCTTGCAGTGGAAG c.248+47_248+60delinsCCTTGCAGTGGAAG (n.248+47_248+60delinsCCTTGCAGTGGAAG) n.380+47_380+60delinsCCTTGCAGTGGAAG n.315+47_315+60delinsCCTTGCAGTGGAAG n.452+47_452+60delinsCCTTGCAGTGGAAG n.378+47_378+60delinsCCTTGCAGTGGAAG c.13+47_13+60delinsCCTTGCAGTGGAAG (n.13+47_13+60delinsCCTTGCAGTGGAAG) c.-7+47_-7+60delinsCCTTGCAGTGGAAG (n.-7+47_-7+60delinsCCTTGCAGTGGAAG) n.612+47_612+60delinsCCTTGCAGTGGAAG c.-90+47_-90+60delinsCCTTGCAGTGGAAG (n.-90+47_-90+60delinsCCTTGCAGTGGAAG) n.294+47_294+60delinsCCTTGCAGTGGAAG | |
| 22 | g.46337992C>A | CA1026308367 | TRMU | n.351+48C>A n.372C>A c.82+2146C>A (n.82+2146C>A) c.143+48C>A (n.143+48C>A) n.299+48C>A c.248+48C>A (n.248+48C>A) n.380+48C>A n.315+48C>A n.452+48C>A n.378+48C>A c.13+48C>A (n.13+48C>A) c.-7+48C>A (n.-7+48C>A) n.612+48C>A c.-90+48C>A (n.-90+48C>A) n.294+48C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337992C= | CA2408693484 | TRMU | n.351+48C= n.372C= c.82+2146C= (n.82+2146C=) c.143+48C= (n.143+48C=) n.299+48C= c.248+48C= (n.248+48C=) n.380+48C= n.315+48C= n.452+48C= n.378+48C= c.13+48C= (n.13+48C=) c.-7+48C= (n.-7+48C=) n.612+48C= c.-90+48C= (n.-90+48C=) n.294+48C= | |
| 22 | g.46337992_46338004del | CA10291987 | TRMU | n.351+48_351+60del n.372_384del c.82+2146_82+2158del (n.82+2146_82+2158del) c.143+48_143+60del (n.143+48_143+60del) n.299+48_299+60del c.248+48_248+60del (n.248+48_248+60del) n.380+48_380+60del n.315+48_315+60del n.452+48_452+60del n.378+48_378+60del c.13+48_13+60del (n.13+48_13+60del) c.-7+48_-7+60del (n.-7+48_-7+60del) n.612+48_612+60del c.-90+48_-90+60del (n.-90+48_-90+60del) n.294+48_294+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337995G>C | CA639832265 | TRMU | n.351+51G>C n.375G>C c.82+2149G>C (n.82+2149G>C) c.143+51G>C (n.143+51G>C) n.299+51G>C c.248+51G>C (n.248+51G>C) n.380+51G>C n.315+51G>C n.452+51G>C n.378+51G>C c.13+51G>C (n.13+51G>C) c.-7+51G>C (n.-7+51G>C) n.612+51G>C c.-90+51G>C (n.-90+51G>C) n.294+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337995G= | CA2408693485 | TRMU | n.351+51G= n.375G= c.82+2149G= (n.82+2149G=) c.143+51G= (n.143+51G=) n.299+51G= c.248+51G= (n.248+51G=) n.380+51G= n.315+51G= n.452+51G= n.378+51G= c.13+51G= (n.13+51G=) c.-7+51G= (n.-7+51G=) n.612+51G= c.-90+51G= (n.-90+51G=) n.294+51G= | |
| 22 | g.46337996C>A | CA2657354636 | TRMU | n.351+52C>A n.376C>A c.82+2150C>A (n.82+2150C>A) c.143+52C>A (n.143+52C>A) n.299+52C>A c.248+52C>A (n.248+52C>A) n.380+52C>A n.315+52C>A n.452+52C>A n.378+52C>A c.13+52C>A (n.13+52C>A) c.-7+52C>A (n.-7+52C>A) n.612+52C>A c.-90+52C>A (n.-90+52C>A) n.294+52C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337997A>G | CA1026308369 | TRMU | n.351+53A>G n.377A>G c.82+2151A>G (n.82+2151A>G) c.143+53A>G (n.143+53A>G) n.299+53A>G c.248+53A>G (n.248+53A>G) n.380+53A>G n.315+53A>G n.452+53A>G n.378+53A>G c.13+53A>G (n.13+53A>G) c.-7+53A>G (n.-7+53A>G) n.612+53A>G c.-90+53A>G (n.-90+53A>G) n.294+53A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337998G>A | CA2408693487 | TRMU | n.351+54G>A n.378G>A c.82+2152G>A (n.82+2152G>A) c.143+54G>A (n.143+54G>A) n.299+54G>A c.248+54G>A (n.248+54G>A) n.380+54G>A n.315+54G>A n.452+54G>A n.378+54G>A c.13+54G>A (n.13+54G>A) c.-7+54G>A (n.-7+54G>A) n.612+54G>A c.-90+54G>A (n.-90+54G>A) n.294+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46337998G>C | CA325157532 | TRMU | n.351+54G>C n.378G>C c.82+2152G>C (n.82+2152G>C) c.143+54G>C (n.143+54G>C) n.299+54G>C c.248+54G>C (n.248+54G>C) n.380+54G>C n.315+54G>C n.452+54G>C n.378+54G>C c.13+54G>C (n.13+54G>C) c.-7+54G>C (n.-7+54G>C) n.612+54G>C c.-90+54G>C (n.-90+54G>C) n.294+54G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337998G= | CA2408693486 | TRMU | n.351+54G= n.378G= c.82+2152G= (n.82+2152G=) c.143+54G= (n.143+54G=) n.299+54G= c.248+54G= (n.248+54G=) n.380+54G= n.315+54G= n.452+54G= n.378+54G= c.13+54G= (n.13+54G=) c.-7+54G= (n.-7+54G=) n.612+54G= c.-90+54G= (n.-90+54G=) n.294+54G= | |
| 22 | g.46337998G>T | CA753693498 | TRMU | n.351+54G>T n.378G>T c.82+2152G>T (n.82+2152G>T) c.143+54G>T (n.143+54G>T) n.299+54G>T c.248+54G>T (n.248+54G>T) n.380+54G>T n.315+54G>T n.452+54G>T n.378+54G>T c.13+54G>T (n.13+54G>T) c.-7+54G>T (n.-7+54G>T) n.612+54G>T c.-90+54G>T (n.-90+54G>T) n.294+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337999T>C | CA2657354652 | TRMU | n.351+55T>C n.379T>C c.82+2153T>C (n.82+2153T>C) c.143+55T>C (n.143+55T>C) n.299+55T>C c.248+55T>C (n.248+55T>C) n.380+55T>C n.315+55T>C n.452+55T>C n.378+55T>C c.13+55T>C (n.13+55T>C) c.-7+55T>C (n.-7+55T>C) n.612+55T>C c.-90+55T>C (n.-90+55T>C) n.294+55T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337999T>G | CA753693505 | TRMU | n.351+55T>G n.379T>G c.82+2153T>G (n.82+2153T>G) c.143+55T>G (n.143+55T>G) n.299+55T>G c.248+55T>G (n.248+55T>G) n.380+55T>G n.315+55T>G n.452+55T>G n.378+55T>G c.13+55T>G (n.13+55T>G) c.-7+55T>G (n.-7+55T>G) n.612+55T>G c.-90+55T>G (n.-90+55T>G) n.294+55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337999T= | CA2408693488 | TRMU | n.351+55T= n.379T= c.82+2153T= (n.82+2153T=) c.143+55T= (n.143+55T=) n.299+55T= c.248+55T= (n.248+55T=) n.380+55T= n.315+55T= n.452+55T= n.378+55T= c.13+55T= (n.13+55T=) c.-7+55T= (n.-7+55T=) n.612+55T= c.-90+55T= (n.-90+55T=) n.294+55T= | |
| 22 | g.46338000_46338001insT | CA2657354655 | TRMU | n.351+56_351+57insT n.380_381insT c.82+2154_82+2155insT (n.82+2154_82+2155insT) c.143+56_143+57insT (n.143+56_143+57insT) n.299+56_299+57insT c.248+56_248+57insT (n.248+56_248+57insT) n.380+56_380+57insT n.315+56_315+57insT n.452+56_452+57insT n.378+56_378+57insT c.13+56_13+57insT (n.13+56_13+57insT) c.-7+56_-7+57insT (n.-7+56_-7+57insT) n.612+56_612+57insT c.-90+56_-90+57insT (n.-90+56_-90+57insT) n.294+56_294+57insT | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338001G>A | CA2657354656 | TRMU | n.351+57G>A n.381G>A c.82+2155G>A (n.82+2155G>A) c.143+57G>A (n.143+57G>A) n.299+57G>A c.248+57G>A (n.248+57G>A) n.380+57G>A n.315+57G>A n.452+57G>A n.378+57G>A c.13+57G>A (n.13+57G>A) c.-7+57G>A (n.-7+57G>A) n.612+57G>A c.-90+57G>A (n.-90+57G>A) n.294+57G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338001G>C | CA2577752644 | TRMU | n.351+57G>C n.381G>C c.82+2155G>C (n.82+2155G>C) c.143+57G>C (n.143+57G>C) n.299+57G>C c.248+57G>C (n.248+57G>C) n.380+57G>C n.315+57G>C n.452+57G>C n.378+57G>C c.13+57G>C (n.13+57G>C) c.-7+57G>C (n.-7+57G>C) n.612+57G>C c.-90+57G>C (n.-90+57G>C) n.294+57G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338003_46338009del | CA2657354657 | TRMU | n.351+59_351+65del n.383_389del c.82+2157_82+2163del (n.82+2157_82+2163del) c.143+59_143+65del (n.143+59_143+65del) n.299+59_299+65del c.248+59_248+65del (n.248+59_248+65del) n.380+59_380+65del n.315+59_315+65del n.452+59_452+65del n.378+59_378+65del c.13+59_13+65del (n.13+59_13+65del) c.-7+59_-7+65del (n.-7+59_-7+65del) n.612+59_612+65del c.-90+59_-90+65del (n.-90+59_-90+65del) n.294+59_294+65del | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338005G= | CA2408693489 | TRMU | n.351+61G= n.385G= c.82+2159G= (n.82+2159G=) c.143+61G= (n.143+61G=) n.299+61G= c.248+61G= (n.248+61G=) n.380+61G= n.315+61G= n.452+61G= n.378+61G= c.13+61G= (n.13+61G=) c.-7+61G= (n.-7+61G=) n.612+61G= c.-90+61G= (n.-90+61G=) n.294+61G= | |
| 22 | g.46338005G>T | CA325157539 | TRMU | n.351+61G>T n.385G>T c.82+2159G>T (n.82+2159G>T) c.143+61G>T (n.143+61G>T) n.299+61G>T c.248+61G>T (n.248+61G>T) n.380+61G>T n.315+61G>T n.452+61G>T n.378+61G>T c.13+61G>T (n.13+61G>T) c.-7+61G>T (n.-7+61G>T) n.612+61G>T c.-90+61G>T (n.-90+61G>T) n.294+61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338006A= | CA2408693490 | TRMU | n.351+62A= n.386A= c.82+2160A= (n.82+2160A=) c.143+62A= (n.143+62A=) n.299+62A= c.248+62A= (n.248+62A=) n.380+62A= n.315+62A= n.452+62A= n.378+62A= c.13+62A= (n.13+62A=) c.-7+62A= (n.-7+62A=) n.612+62A= c.-90+62A= (n.-90+62A=) n.294+62A= | |
| 22 | g.46338006A>C | CA2408693491 | TRMU | n.351+62A>C n.386A>C c.82+2160A>C (n.82+2160A>C) c.143+62A>C (n.143+62A>C) n.299+62A>C c.248+62A>C (n.248+62A>C) n.380+62A>C n.315+62A>C n.452+62A>C n.378+62A>C c.13+62A>C (n.13+62A>C) c.-7+62A>C (n.-7+62A>C) n.612+62A>C c.-90+62A>C (n.-90+62A>C) n.294+62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46338007T>A | CA2408693494 | TRMU | n.351+63T>A n.387T>A c.82+2161T>A (n.82+2161T>A) c.143+63T>A (n.143+63T>A) n.299+63T>A c.248+63T>A (n.248+63T>A) n.380+63T>A n.315+63T>A n.452+63T>A n.378+63T>A c.13+63T>A (n.13+63T>A) c.-7+63T>A (n.-7+63T>A) n.612+63T>A c.-90+63T>A (n.-90+63T>A) n.294+63T>A | dbSNP |
| 22 | g.46338007T>C | CA2657354658 | TRMU | n.351+63T>C n.387T>C c.82+2161T>C (n.82+2161T>C) c.143+63T>C (n.143+63T>C) n.299+63T>C c.248+63T>C (n.248+63T>C) n.380+63T>C n.315+63T>C n.452+63T>C n.378+63T>C c.13+63T>C (n.13+63T>C) c.-7+63T>C (n.-7+63T>C) n.612+63T>C c.-90+63T>C (n.-90+63T>C) n.294+63T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338007T= | CA2408693493 | TRMU | n.351+63T= n.387T= c.82+2161T= (n.82+2161T=) c.143+63T= (n.143+63T=) n.299+63T= c.248+63T= (n.248+63T=) n.380+63T= n.315+63T= n.452+63T= n.378+63T= c.13+63T= (n.13+63T=) c.-7+63T= (n.-7+63T=) n.612+63T= c.-90+63T= (n.-90+63T=) n.294+63T= | |
| 22 | g.46338007_46338008delinsTC | CA2408693492 | TRMU | n.351+63_351+64delinsTC n.387_388delinsTC c.82+2161_82+2162delinsTC (n.82+2161_82+2162delinsTC) c.143+63_143+64delinsTC (n.143+63_143+64delinsTC) n.299+63_299+64delinsTC c.248+63_248+64delinsTC (n.248+63_248+64delinsTC) n.380+63_380+64delinsTC n.315+63_315+64delinsTC n.452+63_452+64delinsTC n.378+63_378+64delinsTC c.13+63_13+64delinsTC (n.13+63_13+64delinsTC) c.-7+63_-7+64delinsTC (n.-7+63_-7+64delinsTC) n.612+63_612+64delinsTC c.-90+63_-90+64delinsTC (n.-90+63_-90+64delinsTC) n.294+63_294+64delinsTC | |
| 22 | g.46338008C>A | CA753693510 | TRMU | n.351+64C>A n.388C>A c.82+2162C>A (n.82+2162C>A) c.143+64C>A (n.143+64C>A) n.299+64C>A c.248+64C>A (n.248+64C>A) n.380+64C>A n.315+64C>A n.452+64C>A n.378+64C>A c.13+64C>A (n.13+64C>A) c.-7+64C>A (n.-7+64C>A) n.612+64C>A c.-90+64C>A (n.-90+64C>A) n.294+64C>A | dbSNP |
| 22 | g.46338008C= | CA2408693495 | TRMU | n.351+64C= n.388C= c.82+2162C= (n.82+2162C=) c.143+64C= (n.143+64C=) n.299+64C= c.248+64C= (n.248+64C=) n.380+64C= n.315+64C= n.452+64C= n.378+64C= c.13+64C= (n.13+64C=) c.-7+64C= (n.-7+64C=) n.612+64C= c.-90+64C= (n.-90+64C=) n.294+64C= | |
| 22 | g.46338009del | CA920383049 | TRMU | n.351+65del n.389del c.82+2163del (n.82+2163del) c.143+65del (n.143+65del) n.299+65del c.248+65del (n.248+65del) n.380+65del n.315+65del n.452+65del n.378+65del c.13+65del (n.13+65del) c.-7+65del (n.-7+65del) n.612+65del c.-90+65del (n.-90+65del) n.294+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46338009C= | CA2408693496 | TRMU | n.351+65C= n.389C= c.82+2163C= (n.82+2163C=) c.143+65C= (n.143+65C=) n.299+65C= c.248+65C= (n.248+65C=) n.380+65C= n.315+65C= n.452+65C= n.378+65C= c.13+65C= (n.13+65C=) c.-7+65C= (n.-7+65C=) n.612+65C= c.-90+65C= (n.-90+65C=) n.294+65C= | |
| 22 | g.46338009C>T | CA753693511 | TRMU | n.351+65C>T n.389C>T c.82+2163C>T (n.82+2163C>T) c.143+65C>T (n.143+65C>T) n.299+65C>T c.248+65C>T (n.248+65C>T) n.380+65C>T n.315+65C>T n.452+65C>T n.378+65C>T c.13+65C>T (n.13+65C>T) c.-7+65C>T (n.-7+65C>T) n.612+65C>T c.-90+65C>T (n.-90+65C>T) n.294+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338009_46338010del | CA2657354660 | TRMU | n.351+65_351+66del n.389_390del c.82+2163_82+2164del (n.82+2163_82+2164del) c.143+65_143+66del (n.143+65_143+66del) n.299+65_299+66del c.248+65_248+66del (n.248+65_248+66del) n.380+65_380+66del n.315+65_315+66del n.452+65_452+66del n.378+65_378+66del c.13+65_13+66del (n.13+65_13+66del) c.-7+65_-7+66del (n.-7+65_-7+66del) n.612+65_612+66del c.-90+65_-90+66del (n.-90+65_-90+66del) n.294+65_294+66del | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338010G>A | CA1026308372 | TRMU | n.351+66G>A n.390G>A c.82+2164G>A (n.82+2164G>A) c.143+66G>A (n.143+66G>A) n.299+66G>A c.248+66G>A (n.248+66G>A) n.380+66G>A n.315+66G>A n.452+66G>A n.378+66G>A c.13+66G>A (n.13+66G>A) c.-7+66G>A (n.-7+66G>A) n.612+66G>A c.-90+66G>A (n.-90+66G>A) n.294+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338010G>C | CA325157547 | TRMU | n.351+66G>C n.390G>C c.82+2164G>C (n.82+2164G>C) c.143+66G>C (n.143+66G>C) n.299+66G>C c.248+66G>C (n.248+66G>C) n.380+66G>C n.315+66G>C n.452+66G>C n.378+66G>C c.13+66G>C (n.13+66G>C) c.-7+66G>C (n.-7+66G>C) n.612+66G>C c.-90+66G>C (n.-90+66G>C) n.294+66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338010G= | CA2408693497 | TRMU | n.351+66G= n.390G= c.82+2164G= (n.82+2164G=) c.143+66G= (n.143+66G=) n.299+66G= c.248+66G= (n.248+66G=) n.380+66G= n.315+66G= n.452+66G= n.378+66G= c.13+66G= (n.13+66G=) c.-7+66G= (n.-7+66G=) n.612+66G= c.-90+66G= (n.-90+66G=) n.294+66G= | |
| 22 | g.46338010G>T | CA753693516 | TRMU | n.351+66G>T n.390G>T c.82+2164G>T (n.82+2164G>T) c.143+66G>T (n.143+66G>T) n.299+66G>T c.248+66G>T (n.248+66G>T) n.380+66G>T n.315+66G>T n.452+66G>T n.378+66G>T c.13+66G>T (n.13+66G>T) c.-7+66G>T (n.-7+66G>T) n.612+66G>T c.-90+66G>T (n.-90+66G>T) n.294+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338011G>C | CA2819188172 | TRMU | n.351+67G>C n.391G>C c.82+2165G>C (n.82+2165G>C) c.143+67G>C (n.143+67G>C) n.299+67G>C c.248+67G>C (n.248+67G>C) n.380+67G>C n.315+67G>C n.452+67G>C n.378+67G>C c.13+67G>C (n.13+67G>C) c.-7+67G>C (n.-7+67G>C) n.612+67G>C c.-90+67G>C (n.-90+67G>C) n.294+67G>C | |
| 22 | g.46338011G= | CA2408693498 | TRMU | n.351+67G= n.391G= c.82+2165G= (n.82+2165G=) c.143+67G= (n.143+67G=) n.299+67G= c.248+67G= (n.248+67G=) n.380+67G= n.315+67G= n.452+67G= n.378+67G= c.13+67G= (n.13+67G=) c.-7+67G= (n.-7+67G=) n.612+67G= c.-90+67G= (n.-90+67G=) n.294+67G= | |
| 22 | g.46338011G>T | CA2408693499 | TRMU | n.351+67G>T n.391G>T c.82+2165G>T (n.82+2165G>T) c.143+67G>T (n.143+67G>T) n.299+67G>T c.248+67G>T (n.248+67G>T) n.380+67G>T n.315+67G>T n.452+67G>T n.378+67G>T c.13+67G>T (n.13+67G>T) c.-7+67G>T (n.-7+67G>T) n.612+67G>T c.-90+67G>T (n.-90+67G>T) n.294+67G>T | dbSNP |
| 22 | g.46338019_46338022dup | CA2657354664 | TRMU | n.351+75_351+78dup n.399_402dup c.82+2173_82+2176dup (n.82+2173_82+2176dup) c.143+75_143+78dup (n.143+75_143+78dup) n.299+75_299+78dup c.248+75_248+78dup (n.248+75_248+78dup) n.380+75_380+78dup n.315+75_315+78dup n.452+75_452+78dup n.378+75_378+78dup c.13+75_13+78dup (n.13+75_13+78dup) c.-7+75_-7+78dup (n.-7+75_-7+78dup) n.612+75_612+78dup c.-90+75_-90+78dup (n.-90+75_-90+78dup) n.294+75_294+78dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338016C>A | CA2819188173 | TRMU | n.351+72C>A n.396C>A c.82+2170C>A (n.82+2170C>A) c.143+72C>A (n.143+72C>A) n.299+72C>A c.248+72C>A (n.248+72C>A) n.380+72C>A n.315+72C>A n.452+72C>A n.378+72C>A c.13+72C>A (n.13+72C>A) c.-7+72C>A (n.-7+72C>A) n.612+72C>A c.-90+72C>A (n.-90+72C>A) n.294+72C>A | |
| 22 | g.46338016C= | CA2408693500 | TRMU | n.351+72C= n.396C= c.82+2170C= (n.82+2170C=) c.143+72C= (n.143+72C=) n.299+72C= c.248+72C= (n.248+72C=) n.380+72C= n.315+72C= n.452+72C= n.378+72C= c.13+72C= (n.13+72C=) c.-7+72C= (n.-7+72C=) n.612+72C= c.-90+72C= (n.-90+72C=) n.294+72C= | |
| 22 | g.46338016C>T | CA2408693501 | TRMU | n.351+72C>T n.396C>T c.82+2170C>T (n.82+2170C>T) c.143+72C>T (n.143+72C>T) n.299+72C>T c.248+72C>T (n.248+72C>T) n.380+72C>T n.315+72C>T n.452+72C>T n.378+72C>T c.13+72C>T (n.13+72C>T) c.-7+72C>T (n.-7+72C>T) n.612+72C>T c.-90+72C>T (n.-90+72C>T) n.294+72C>T | dbSNP |
| 22 | g.46338017A= | CA2408693502 | TRMU | n.351+73A= n.397A= c.82+2171A= (n.82+2171A=) c.143+73A= (n.143+73A=) n.299+73A= c.248+73A= (n.248+73A=) n.380+73A= n.315+73A= n.452+73A= n.378+73A= c.13+73A= (n.13+73A=) c.-7+73A= (n.-7+73A=) n.612+73A= c.-90+73A= (n.-90+73A=) n.294+73A= | |
| 22 | g.46338017A>G | CA753693519 | TRMU | n.351+73A>G n.397A>G c.82+2171A>G (n.82+2171A>G) c.143+73A>G (n.143+73A>G) n.299+73A>G c.248+73A>G (n.248+73A>G) n.380+73A>G n.315+73A>G n.452+73A>G n.378+73A>G c.13+73A>G (n.13+73A>G) c.-7+73A>G (n.-7+73A>G) n.612+73A>G c.-90+73A>G (n.-90+73A>G) n.294+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46338019C>A | CA2577752645 | TRMU | n.351+75C>A n.399C>A c.82+2173C>A (n.82+2173C>A) c.143+75C>A (n.143+75C>A) n.299+75C>A c.248+75C>A (n.248+75C>A) n.380+75C>A n.315+75C>A n.452+75C>A n.378+75C>A c.13+75C>A (n.13+75C>A) c.-7+75C>A (n.-7+75C>A) n.612+75C>A c.-90+75C>A (n.-90+75C>A) n.294+75C>A | |
| 22 | g.46338020C>T | CA2577752646 | TRMU | n.351+76C>T n.400C>T c.82+2174C>T (n.82+2174C>T) c.143+76C>T (n.143+76C>T) n.299+76C>T c.248+76C>T (n.248+76C>T) n.380+76C>T n.315+76C>T n.452+76C>T n.378+76C>T c.13+76C>T (n.13+76C>T) c.-7+76C>T (n.-7+76C>T) n.612+76C>T c.-90+76C>T (n.-90+76C>T) n.294+76C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338021A= | CA2408693503 | TRMU | n.351+77A= n.401A= c.82+2175A= (n.82+2175A=) c.143+77A= (n.143+77A=) n.299+77A= c.248+77A= (n.248+77A=) n.380+77A= n.315+77A= n.452+77A= n.378+77A= c.13+77A= (n.13+77A=) c.-7+77A= (n.-7+77A=) n.612+77A= c.-90+77A= (n.-90+77A=) n.294+77A= | |
| 22 | g.46338021A>C | CA2408693504 | TRMU | n.351+77A>C n.401A>C c.82+2175A>C (n.82+2175A>C) c.143+77A>C (n.143+77A>C) n.299+77A>C c.248+77A>C (n.248+77A>C) n.380+77A>C n.315+77A>C n.452+77A>C n.378+77A>C c.13+77A>C (n.13+77A>C) c.-7+77A>C (n.-7+77A>C) n.612+77A>C c.-90+77A>C (n.-90+77A>C) n.294+77A>C | dbSNP |
| 22 | g.46338021A>G | CA2577752647 | TRMU | n.351+77A>G n.401A>G c.82+2175A>G (n.82+2175A>G) c.143+77A>G (n.143+77A>G) n.299+77A>G c.248+77A>G (n.248+77A>G) n.380+77A>G n.315+77A>G n.452+77A>G n.378+77A>G c.13+77A>G (n.13+77A>G) c.-7+77A>G (n.-7+77A>G) n.612+77A>G c.-90+77A>G (n.-90+77A>G) n.294+77A>G | |
| 22 | g.46338022G>A | CA2738350790 | TRMU | n.351+78G>A n.402G>A c.82+2176G>A (n.82+2176G>A) c.143+78G>A (n.143+78G>A) n.299+78G>A c.248+78G>A (n.248+78G>A) n.380+78G>A n.315+78G>A n.452+78G>A n.378+78G>A c.13+78G>A (n.13+78G>A) c.-7+78G>A (n.-7+78G>A) n.612+78G>A c.-90+78G>A (n.-90+78G>A) n.294+78G>A | dbSNP |
| 22 | g.46338022G= | CA2408693505 | TRMU | n.351+78G= n.402G= c.82+2176G= (n.82+2176G=) c.143+78G= (n.143+78G=) n.299+78G= c.248+78G= (n.248+78G=) n.380+78G= n.315+78G= n.452+78G= n.378+78G= c.13+78G= (n.13+78G=) c.-7+78G= (n.-7+78G=) n.612+78G= c.-90+78G= (n.-90+78G=) n.294+78G= | |
| 22 | g.46338023A= | CA2408693507 | TRMU | n.351+79A= n.403A= c.82+2177A= (n.82+2177A=) c.143+79A= (n.143+79A=) n.299+79A= c.248+79A= (n.248+79A=) n.380+79A= n.315+79A= n.452+79A= n.378+79A= c.13+79A= (n.13+79A=) c.-7+79A= (n.-7+79A=) n.612+79A= c.-90+79A= (n.-90+79A=) n.294+79A= | |
| 22 | g.46338023A>C | CA2408693508 | TRMU | n.351+79A>C n.403A>C c.82+2177A>C (n.82+2177A>C) c.143+79A>C (n.143+79A>C) n.299+79A>C c.248+79A>C (n.248+79A>C) n.380+79A>C n.315+79A>C n.452+79A>C n.378+79A>C c.13+79A>C (n.13+79A>C) c.-7+79A>C (n.-7+79A>C) n.612+79A>C c.-90+79A>C (n.-90+79A>C) n.294+79A>C | dbSNP |
| 22 | g.46338023A>G | CA753693525 | TRMU | n.351+79A>G n.403A>G c.82+2177A>G (n.82+2177A>G) c.143+79A>G (n.143+79A>G) n.299+79A>G c.248+79A>G (n.248+79A>G) n.380+79A>G n.315+79A>G n.452+79A>G n.378+79A>G c.13+79A>G (n.13+79A>G) c.-7+79A>G (n.-7+79A>G) n.612+79A>G c.-90+79A>G (n.-90+79A>G) n.294+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338023_46338024insTA | CA2408693506 | TRMU | n.351+79_351+80insTA n.403_404insTA c.82+2177_82+2178insTA (n.82+2177_82+2178insTA) c.143+79_143+80insTA (n.143+79_143+80insTA) n.299+79_299+80insTA c.248+79_248+80insTA (n.248+79_248+80insTA) n.380+79_380+80insTA n.315+79_315+80insTA n.452+79_452+80insTA n.378+79_378+80insTA c.13+79_13+80insTA (n.13+79_13+80insTA) c.-7+79_-7+80insTA (n.-7+79_-7+80insTA) n.612+79_612+80insTA c.-90+79_-90+80insTA (n.-90+79_-90+80insTA) n.294+79_294+80insTA | dbSNP |
| 22 | g.46338024C>G | CA2657354685 | TRMU | n.351+80C>G n.404C>G c.82+2178C>G (n.82+2178C>G) c.143+80C>G (n.143+80C>G) n.299+80C>G c.248+80C>G (n.248+80C>G) n.380+80C>G n.315+80C>G n.452+80C>G n.378+80C>G c.13+80C>G (n.13+80C>G) c.-7+80C>G (n.-7+80C>G) n.612+80C>G c.-90+80C>G (n.-90+80C>G) n.294+80C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338025C>A | CA2657354696 | TRMU | n.351+81C>A n.405C>A c.82+2179C>A (n.82+2179C>A) c.143+81C>A (n.143+81C>A) n.299+81C>A c.248+81C>A (n.248+81C>A) n.380+81C>A n.315+81C>A n.452+81C>A n.378+81C>A c.13+81C>A (n.13+81C>A) c.-7+81C>A (n.-7+81C>A) n.612+81C>A c.-90+81C>A (n.-90+81C>A) n.294+81C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338025C= | CA2408693509 | TRMU | n.351+81C= n.405C= c.82+2179C= (n.82+2179C=) c.143+81C= (n.143+81C=) n.299+81C= c.248+81C= (n.248+81C=) n.380+81C= n.315+81C= n.452+81C= n.378+81C= c.13+81C= (n.13+81C=) c.-7+81C= (n.-7+81C=) n.612+81C= c.-90+81C= (n.-90+81C=) n.294+81C= | |
| 22 | g.46338025C>G | CA753693528 | TRMU | n.351+81C>G n.405C>G c.82+2179C>G (n.82+2179C>G) c.143+81C>G (n.143+81C>G) n.299+81C>G c.248+81C>G (n.248+81C>G) n.380+81C>G n.315+81C>G n.452+81C>G n.378+81C>G c.13+81C>G (n.13+81C>G) c.-7+81C>G (n.-7+81C>G) n.612+81C>G c.-90+81C>G (n.-90+81C>G) n.294+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338025C>T | CA325157566 | TRMU | n.351+81C>T n.405C>T c.82+2179C>T (n.82+2179C>T) c.143+81C>T (n.143+81C>T) n.299+81C>T c.248+81C>T (n.248+81C>T) n.380+81C>T n.315+81C>T n.452+81C>T n.378+81C>T c.13+81C>T (n.13+81C>T) c.-7+81C>T (n.-7+81C>T) n.612+81C>T c.-90+81C>T (n.-90+81C>T) n.294+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338027_46338029dup | CA2657354693 | TRMU | n.351+83_351+85dup n.407_409dup c.82+2181_82+2183dup (n.82+2181_82+2183dup) c.143+83_143+85dup (n.143+83_143+85dup) n.299+83_299+85dup c.248+83_248+85dup (n.248+83_248+85dup) n.380+83_380+85dup n.315+83_315+85dup n.452+83_452+85dup n.378+83_378+85dup c.13+83_13+85dup (n.13+83_13+85dup) c.-7+83_-7+85dup (n.-7+83_-7+85dup) n.612+83_612+85dup c.-90+83_-90+85dup (n.-90+83_-90+85dup) n.294+83_294+85dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338026G>A | CA325157572 | TRMU | n.351+82G>A n.406G>A c.82+2180G>A (n.82+2180G>A) c.143+82G>A (n.143+82G>A) n.299+82G>A c.248+82G>A (n.248+82G>A) n.380+82G>A n.315+82G>A n.452+82G>A n.378+82G>A c.13+82G>A (n.13+82G>A) c.-7+82G>A (n.-7+82G>A) n.612+82G>A c.-90+82G>A (n.-90+82G>A) n.294+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338026G>C | CA2657354698 | TRMU | n.351+82G>C n.406G>C c.82+2180G>C (n.82+2180G>C) c.143+82G>C (n.143+82G>C) n.299+82G>C c.248+82G>C (n.248+82G>C) n.380+82G>C n.315+82G>C n.452+82G>C n.378+82G>C c.13+82G>C (n.13+82G>C) c.-7+82G>C (n.-7+82G>C) n.612+82G>C c.-90+82G>C (n.-90+82G>C) n.294+82G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338026G= | CA2408693510 | TRMU | n.351+82G= n.406G= c.82+2180G= (n.82+2180G=) c.143+82G= (n.143+82G=) n.299+82G= c.248+82G= (n.248+82G=) n.380+82G= n.315+82G= n.452+82G= n.378+82G= c.13+82G= (n.13+82G=) c.-7+82G= (n.-7+82G=) n.612+82G= c.-90+82G= (n.-90+82G=) n.294+82G= | |
| 22 | g.46338026G>T | CA2657354702 | TRMU | n.351+82G>T n.406G>T c.82+2180G>T (n.82+2180G>T) c.143+82G>T (n.143+82G>T) n.299+82G>T c.248+82G>T (n.248+82G>T) n.380+82G>T n.315+82G>T n.452+82G>T n.378+82G>T c.13+82G>T (n.13+82G>T) c.-7+82G>T (n.-7+82G>T) n.612+82G>T c.-90+82G>T (n.-90+82G>T) n.294+82G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338033_46338034insGGCTGCATGACGCCTG | CA2819188174 | TRMU | n.351+89_351+90insGGCTGCATGACGCCTG n.413_414insGGCTGCATGACGCCTG c.82+2187_82+2188insGGCTGCATGACGCCTG (n.82+2187_82+2188insGGCTGCATGACGCCTG) c.143+89_143+90insGGCTGCATGACGCCTG (n.143+89_143+90insGGCTGCATGACGCCTG) n.299+89_299+90insGGCTGCATGACGCCTG c.248+89_248+90insGGCTGCATGACGCCTG (n.248+89_248+90insGGCTGCATGACGCCTG) n.380+89_380+90insGGCTGCATGACGCCTG n.315+89_315+90insGGCTGCATGACGCCTG n.452+89_452+90insGGCTGCATGACGCCTG n.378+89_378+90insGGCTGCATGACGCCTG c.13+89_13+90insGGCTGCATGACGCCTG (n.13+89_13+90insGGCTGCATGACGCCTG) c.-7+89_-7+90insGGCTGCATGACGCCTG (n.-7+89_-7+90insGGCTGCATGACGCCTG) n.612+89_612+90insGGCTGCATGACGCCTG c.-90+89_-90+90insGGCTGCATGACGCCTG (n.-90+89_-90+90insGGCTGCATGACGCCTG) n.294+89_294+90insGGCTGCATGACGCCTG | |
| 22 | g.46338027A>T | CA2657354727 | TRMU | n.351+83A>T n.407A>T c.82+2181A>T (n.82+2181A>T) c.143+83A>T (n.143+83A>T) n.299+83A>T c.248+83A>T (n.248+83A>T) n.380+83A>T n.315+83A>T n.452+83A>T n.378+83A>T c.13+83A>T (n.13+83A>T) c.-7+83A>T (n.-7+83A>T) n.612+83A>T c.-90+83A>T (n.-90+83A>T) n.294+83A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338028C>A | CA2577752648 | TRMU | n.351+84C>A n.408C>A c.82+2182C>A (n.82+2182C>A) c.143+84C>A (n.143+84C>A) n.299+84C>A c.248+84C>A (n.248+84C>A) n.380+84C>A n.315+84C>A n.452+84C>A n.378+84C>A c.13+84C>A (n.13+84C>A) c.-7+84C>A (n.-7+84C>A) n.612+84C>A c.-90+84C>A (n.-90+84C>A) n.294+84C>A | |
| 22 | g.46338028C= | CA2408693511 | TRMU | n.351+84C= n.408C= c.82+2182C= (n.82+2182C=) c.143+84C= (n.143+84C=) n.299+84C= c.248+84C= (n.248+84C=) n.380+84C= n.315+84C= n.452+84C= n.378+84C= c.13+84C= (n.13+84C=) c.-7+84C= (n.-7+84C=) n.612+84C= c.-90+84C= (n.-90+84C=) n.294+84C= | |
| 22 | g.46338028C>T | CA325157575 | TRMU | n.351+84C>T n.408C>T c.82+2182C>T (n.82+2182C>T) c.143+84C>T (n.143+84C>T) n.299+84C>T c.248+84C>T (n.248+84C>T) n.380+84C>T n.315+84C>T n.452+84C>T n.378+84C>T c.13+84C>T (n.13+84C>T) c.-7+84C>T (n.-7+84C>T) n.612+84C>T c.-90+84C>T (n.-90+84C>T) n.294+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338029G>A | CA753693534 | TRMU | n.351+85G>A n.409G>A c.82+2183G>A (n.82+2183G>A) c.143+85G>A (n.143+85G>A) n.299+85G>A c.248+85G>A (n.248+85G>A) n.380+85G>A n.315+85G>A n.452+85G>A n.378+85G>A c.13+85G>A (n.13+85G>A) c.-7+85G>A (n.-7+85G>A) n.612+85G>A c.-90+85G>A (n.-90+85G>A) n.294+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338029G= | CA2408693512 | TRMU | n.351+85G= n.409G= c.82+2183G= (n.82+2183G=) c.143+85G= (n.143+85G=) n.299+85G= c.248+85G= (n.248+85G=) n.380+85G= n.315+85G= n.452+85G= n.378+85G= c.13+85G= (n.13+85G=) c.-7+85G= (n.-7+85G=) n.612+85G= c.-90+85G= (n.-90+85G=) n.294+85G= | |
| 22 | g.46338029G>T | CA2577752649 | TRMU | n.351+85G>T n.409G>T c.82+2183G>T (n.82+2183G>T) c.143+85G>T (n.143+85G>T) n.299+85G>T c.248+85G>T (n.248+85G>T) n.380+85G>T n.315+85G>T n.452+85G>T n.378+85G>T c.13+85G>T (n.13+85G>T) c.-7+85G>T (n.-7+85G>T) n.612+85G>T c.-90+85G>T (n.-90+85G>T) n.294+85G>T | |
| 22 | g.46338030C= | CA2408693513 | TRMU | n.351+86C= n.410C= c.82+2184C= (n.82+2184C=) c.143+86C= (n.143+86C=) n.299+86C= c.248+86C= (n.248+86C=) n.380+86C= n.315+86C= n.452+86C= n.378+86C= c.13+86C= (n.13+86C=) c.-7+86C= (n.-7+86C=) n.612+86C= c.-90+86C= (n.-90+86C=) n.294+86C= | |
| 22 | g.46338030C>G | CA639832266 | TRMU | n.351+86C>G n.410C>G c.82+2184C>G (n.82+2184C>G) c.143+86C>G (n.143+86C>G) n.299+86C>G c.248+86C>G (n.248+86C>G) n.380+86C>G n.315+86C>G n.452+86C>G n.378+86C>G c.13+86C>G (n.13+86C>G) c.-7+86C>G (n.-7+86C>G) n.612+86C>G c.-90+86C>G (n.-90+86C>G) n.294+86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338032T>A | CA1026308377 | TRMU | n.351+88T>A n.412T>A c.82+2186T>A (n.82+2186T>A) c.143+88T>A (n.143+88T>A) n.299+88T>A c.248+88T>A (n.248+88T>A) n.380+88T>A n.315+88T>A n.452+88T>A n.378+88T>A c.13+88T>A (n.13+88T>A) c.-7+88T>A (n.-7+88T>A) n.612+88T>A c.-90+88T>A (n.-90+88T>A) n.294+88T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338032T>C | CA325157580 | TRMU | n.351+88T>C n.412T>C c.82+2186T>C (n.82+2186T>C) c.143+88T>C (n.143+88T>C) n.299+88T>C c.248+88T>C (n.248+88T>C) n.380+88T>C n.315+88T>C n.452+88T>C n.378+88T>C c.13+88T>C (n.13+88T>C) c.-7+88T>C (n.-7+88T>C) n.612+88T>C c.-90+88T>C (n.-90+88T>C) n.294+88T>C | dbSNP |
| 22 | g.46338032T>G | CA753693536 | TRMU | n.351+88T>G n.412T>G c.82+2186T>G (n.82+2186T>G) c.143+88T>G (n.143+88T>G) n.299+88T>G c.248+88T>G (n.248+88T>G) n.380+88T>G n.315+88T>G n.452+88T>G n.378+88T>G c.13+88T>G (n.13+88T>G) c.-7+88T>G (n.-7+88T>G) n.612+88T>G c.-90+88T>G (n.-90+88T>G) n.294+88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338032T= | CA2408693514 | TRMU | n.351+88T= n.412T= c.82+2186T= (n.82+2186T=) c.143+88T= (n.143+88T=) n.299+88T= c.248+88T= (n.248+88T=) n.380+88T= n.315+88T= n.452+88T= n.378+88T= c.13+88T= (n.13+88T=) c.-7+88T= (n.-7+88T=) n.612+88T= c.-90+88T= (n.-90+88T=) n.294+88T= | |
| 22 | g.46338033G>T | CA2657354741 | TRMU | n.351+89G>T n.413G>T c.82+2187G>T (n.82+2187G>T) c.143+89G>T (n.143+89G>T) n.299+89G>T c.248+89G>T (n.248+89G>T) n.380+89G>T n.315+89G>T n.452+89G>T n.378+89G>T c.13+89G>T (n.13+89G>T) c.-7+89G>T (n.-7+89G>T) n.612+89G>T c.-90+89G>T (n.-90+89G>T) n.294+89G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338034T>A | CA2577752650 | TRMU | n.351+90T>A n.414T>A c.82+2188T>A (n.82+2188T>A) c.143+90T>A (n.143+90T>A) n.299+90T>A c.248+90T>A (n.248+90T>A) n.380+90T>A n.315+90T>A n.452+90T>A n.378+90T>A c.13+90T>A (n.13+90T>A) c.-7+90T>A (n.-7+90T>A) n.612+90T>A c.-90+90T>A (n.-90+90T>A) n.294+90T>A | |
| 22 | g.46338034T>C | CA325157582 | TRMU | n.351+90T>C n.414T>C c.82+2188T>C (n.82+2188T>C) c.143+90T>C (n.143+90T>C) n.299+90T>C c.248+90T>C (n.248+90T>C) n.380+90T>C n.315+90T>C n.452+90T>C n.378+90T>C c.13+90T>C (n.13+90T>C) c.-7+90T>C (n.-7+90T>C) n.612+90T>C c.-90+90T>C (n.-90+90T>C) n.294+90T>C | dbSNP |
| 22 | g.46338034T= | CA2408693515 | TRMU | n.351+90T= n.414T= c.82+2188T= (n.82+2188T=) c.143+90T= (n.143+90T=) n.299+90T= c.248+90T= (n.248+90T=) n.380+90T= n.315+90T= n.452+90T= n.378+90T= c.13+90T= (n.13+90T=) c.-7+90T= (n.-7+90T=) n.612+90T= c.-90+90T= (n.-90+90T=) n.294+90T= | |
| 22 | g.46338035G>A | CA2408693517 | TRMU | n.351+91G>A n.415G>A c.82+2189G>A (n.82+2189G>A) c.143+91G>A (n.143+91G>A) n.299+91G>A c.248+91G>A (n.248+91G>A) n.380+91G>A n.315+91G>A n.452+91G>A n.378+91G>A c.13+91G>A (n.13+91G>A) c.-7+91G>A (n.-7+91G>A) n.612+91G>A c.-90+91G>A (n.-90+91G>A) n.294+91G>A | dbSNP |
| 22 | g.46338035G= | CA2408693516 | TRMU | n.351+91G= n.415G= c.82+2189G= (n.82+2189G=) c.143+91G= (n.143+91G=) n.299+91G= c.248+91G= (n.248+91G=) n.380+91G= n.315+91G= n.452+91G= n.378+91G= c.13+91G= (n.13+91G=) c.-7+91G= (n.-7+91G=) n.612+91G= c.-90+91G= (n.-90+91G=) n.294+91G= | |
| 22 | g.46338035G>T | CA2657354742 | TRMU | n.351+91G>T n.415G>T c.82+2189G>T (n.82+2189G>T) c.143+91G>T (n.143+91G>T) n.299+91G>T c.248+91G>T (n.248+91G>T) n.380+91G>T n.315+91G>T n.452+91G>T n.378+91G>T c.13+91G>T (n.13+91G>T) c.-7+91G>T (n.-7+91G>T) n.612+91G>T c.-90+91G>T (n.-90+91G>T) n.294+91G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338036C>A | CA2657354744 | TRMU | n.351+92C>A n.416C>A c.82+2190C>A (n.82+2190C>A) c.143+92C>A (n.143+92C>A) n.299+92C>A c.248+92C>A (n.248+92C>A) n.380+92C>A n.315+92C>A n.452+92C>A n.378+92C>A c.13+92C>A (n.13+92C>A) c.-7+92C>A (n.-7+92C>A) n.612+92C>A c.-90+92C>A (n.-90+92C>A) n.294+92C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338036C>G | CA2657354745 | TRMU | n.351+92C>G n.416C>G c.82+2190C>G (n.82+2190C>G) c.143+92C>G (n.143+92C>G) n.299+92C>G c.248+92C>G (n.248+92C>G) n.380+92C>G n.315+92C>G n.452+92C>G n.378+92C>G c.13+92C>G (n.13+92C>G) c.-7+92C>G (n.-7+92C>G) n.612+92C>G c.-90+92C>G (n.-90+92C>G) n.294+92C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338036C>T | CA2577752651 | TRMU | n.351+92C>T n.416C>T c.82+2190C>T (n.82+2190C>T) c.143+92C>T (n.143+92C>T) n.299+92C>T c.248+92C>T (n.248+92C>T) n.380+92C>T n.315+92C>T n.452+92C>T n.378+92C>T c.13+92C>T (n.13+92C>T) c.-7+92C>T (n.-7+92C>T) n.612+92C>T c.-90+92C>T (n.-90+92C>T) n.294+92C>T | |
| 22 | g.46338037T>C | CA2657354747 | TRMU | n.351+93T>C n.417T>C c.82+2191T>C (n.82+2191T>C) c.143+93T>C (n.143+93T>C) n.299+93T>C c.248+93T>C (n.248+93T>C) n.380+93T>C n.315+93T>C n.452+93T>C n.378+93T>C c.13+93T>C (n.13+93T>C) c.-7+93T>C (n.-7+93T>C) n.612+93T>C c.-90+93T>C (n.-90+93T>C) n.294+93T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338038G>A | CA2577752652 | TRMU | n.351+94G>A n.418G>A c.82+2192G>A (n.82+2192G>A) c.143+94G>A (n.143+94G>A) n.299+94G>A c.248+94G>A (n.248+94G>A) n.380+94G>A n.315+94G>A n.452+94G>A n.378+94G>A c.13+94G>A (n.13+94G>A) c.-7+94G>A (n.-7+94G>A) n.612+94G>A c.-90+94G>A (n.-90+94G>A) n.294+94G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338038G= | CA2408693518 | TRMU | n.351+94G= n.418G= c.82+2192G= (n.82+2192G=) c.143+94G= (n.143+94G=) n.299+94G= c.248+94G= (n.248+94G=) n.380+94G= n.315+94G= n.452+94G= n.378+94G= c.13+94G= (n.13+94G=) c.-7+94G= (n.-7+94G=) n.612+94G= c.-90+94G= (n.-90+94G=) n.294+94G= | |
| 22 | g.46338038G>T | CA1026308383 | TRMU | n.351+94G>T n.418G>T c.82+2192G>T (n.82+2192G>T) c.143+94G>T (n.143+94G>T) n.299+94G>T c.248+94G>T (n.248+94G>T) n.380+94G>T n.315+94G>T n.452+94G>T n.378+94G>T c.13+94G>T (n.13+94G>T) c.-7+94G>T (n.-7+94G>T) n.612+94G>T c.-90+94G>T (n.-90+94G>T) n.294+94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46338039C>A | CA2657354750 | TRMU | n.351+95C>A n.419C>A c.82+2193C>A (n.82+2193C>A) c.143+95C>A (n.143+95C>A) n.299+95C>A c.248+95C>A (n.248+95C>A) n.380+95C>A n.315+95C>A n.452+95C>A n.378+95C>A c.13+95C>A (n.13+95C>A) c.-7+95C>A (n.-7+95C>A) n.612+95C>A c.-90+95C>A (n.-90+95C>A) n.294+95C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338039C= | CA2408693519 | TRMU | n.351+95C= n.419C= c.82+2193C= (n.82+2193C=) c.143+95C= (n.143+95C=) n.299+95C= c.248+95C= (n.248+95C=) n.380+95C= n.315+95C= n.452+95C= n.378+95C= c.13+95C= (n.13+95C=) c.-7+95C= (n.-7+95C=) n.612+95C= c.-90+95C= (n.-90+95C=) n.294+95C= | |
| 22 | g.46338039C>T | CA2408693520 | TRMU | n.351+95C>T n.419C>T c.82+2193C>T (n.82+2193C>T) c.143+95C>T (n.143+95C>T) n.299+95C>T c.248+95C>T (n.248+95C>T) n.380+95C>T n.315+95C>T n.452+95C>T n.378+95C>T c.13+95C>T (n.13+95C>T) c.-7+95C>T (n.-7+95C>T) n.612+95C>T c.-90+95C>T (n.-90+95C>T) n.294+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46338040A>C | CA2657354751 | TRMU | n.351+96A>C n.420A>C c.82+2194A>C (n.82+2194A>C) c.143+96A>C (n.143+96A>C) n.299+96A>C c.248+96A>C (n.248+96A>C) n.380+96A>C n.315+96A>C n.452+96A>C n.378+96A>C c.13+96A>C (n.13+96A>C) c.-7+96A>C (n.-7+96A>C) n.612+96A>C c.-90+96A>C (n.-90+96A>C) n.294+96A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338040A>G | CA2657354752 | TRMU | n.351+96A>G n.420A>G c.82+2194A>G (n.82+2194A>G) c.143+96A>G (n.143+96A>G) n.299+96A>G c.248+96A>G (n.248+96A>G) n.380+96A>G n.315+96A>G n.452+96A>G n.378+96A>G c.13+96A>G (n.13+96A>G) c.-7+96A>G (n.-7+96A>G) n.612+96A>G c.-90+96A>G (n.-90+96A>G) n.294+96A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338041G>A | CA2657354754 | TRMU | n.351+97G>A n.421G>A c.82+2195G>A (n.82+2195G>A) c.143+97G>A (n.143+97G>A) n.299+97G>A c.248+97G>A (n.248+97G>A) n.380+97G>A n.315+97G>A n.452+97G>A n.378+97G>A c.13+97G>A (n.13+97G>A) c.-7+97G>A (n.-7+97G>A) n.612+97G>A c.-90+97G>A (n.-90+97G>A) n.294+97G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338041G>C | CA325157583 | TRMU | n.351+97G>C n.421G>C c.82+2195G>C (n.82+2195G>C) c.143+97G>C (n.143+97G>C) n.299+97G>C c.248+97G>C (n.248+97G>C) n.380+97G>C n.315+97G>C n.452+97G>C n.378+97G>C c.13+97G>C (n.13+97G>C) c.-7+97G>C (n.-7+97G>C) n.612+97G>C c.-90+97G>C (n.-90+97G>C) n.294+97G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46338041G= | CA2408693521 | TRMU | n.351+97G= n.421G= c.82+2195G= (n.82+2195G=) c.143+97G= (n.143+97G=) n.299+97G= c.248+97G= (n.248+97G=) n.380+97G= n.315+97G= n.452+97G= n.378+97G= c.13+97G= (n.13+97G=) c.-7+97G= (n.-7+97G=) n.612+97G= c.-90+97G= (n.-90+97G=) n.294+97G= | |
| 22 | g.46338041G>T | CA2408693522 | TRMU | n.351+97G>T n.421G>T c.82+2195G>T (n.82+2195G>T) c.143+97G>T (n.143+97G>T) n.299+97G>T c.248+97G>T (n.248+97G>T) n.380+97G>T n.315+97G>T n.452+97G>T n.378+97G>T c.13+97G>T (n.13+97G>T) c.-7+97G>T (n.-7+97G>T) n.612+97G>T c.-90+97G>T (n.-90+97G>T) n.294+97G>T | dbSNP |
| 22 | g.46338042C>T | CA2657354755 | TRMU | n.351+98C>T n.422C>T c.82+2196C>T (n.82+2196C>T) c.143+98C>T (n.143+98C>T) n.299+98C>T c.248+98C>T (n.248+98C>T) n.380+98C>T n.315+98C>T n.452+98C>T n.378+98C>T c.13+98C>T (n.13+98C>T) c.-7+98C>T (n.-7+98C>T) n.612+98C>T c.-90+98C>T (n.-90+98C>T) n.294+98C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46338044del | CA2577752653 | TRMU | n.351+100del n.424del c.82+2198del (n.82+2198del) c.143+100del (n.143+100del) n.299+100del c.248+100del (n.248+100del) n.380+100del n.315+100del n.452+100del n.378+100del c.13+100del (n.13+100del) c.-7+100del (n.-7+100del) n.612+100del c.-90+100del (n.-90+100del) n.294+100del |