Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.46337830A=CA2408693390TRMUn.237A=
n.210A=
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n.498A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.180A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337830A>GCA411940079TRMUn.237A>G
n.210A>G
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c.29A>G (p.His10Arg)
n.185A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
n.266A>G
n.201A>G
n.338A>G
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n.264A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.498A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.180A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.46337830A>TCA411940080TRMUn.237A>T
n.210A>T
c.82+1984A>T (n.82+1984A>T)
c.29A>T (p.His10Leu)
n.185A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
n.266A>T
n.201A>T
n.338A>T
n.329A>T
n.264A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.498A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.180A>T
22g.46337831T>ACA411940082TRMUn.238T>A
n.211T>A
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c.30T>A (p.His10Gln)
n.186T>A
c.135T>A (p.His45Gln)
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n.202T>A
n.339T>A
n.330T>A
n.265T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.499T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.181T>A
22g.46337831T>CCA514924914TRMUn.238T>C
n.211T>C
c.82+1985T>C (n.82+1985T>C)
c.30T>C (p.His10=)
n.186T>C
c.135T>C (p.His45=)
n.267T>C
n.202T>C
n.339T>C
n.330T>C
n.265T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.499T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.181T>C
 dbSNP
22g.46337831T>GCA411940083TRMUn.238T>G
n.211T>G
c.82+1985T>G (n.82+1985T>G)
c.30T>G (p.His10Gln)
n.186T>G
c.135T>G (p.His45Gln)
n.267T>G
n.202T>G
n.339T>G
n.330T>G
n.265T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.499T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.181T>G
22g.46337831T=CA2408693391TRMUn.238T=
n.211T=
c.82+1985T= (n.82+1985T=)
c.30T= (p.His10=)
n.186T=
c.135T= (p.His45=)
n.267T=
n.202T=
n.339T=
n.330T=
n.265T=
c.-101T= (n.-101T=)
c.-120T= (n.-120T=)
n.499T=
c.-203T= (n.-203T=)
n.181T=
22g.46337832G>ACA411940084TRMUn.239G>A
n.212G>A
c.82+1986G>A (n.82+1986G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
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c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.268G>A
n.203G>A
n.340G>A
n.331G>A
n.266G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.500G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.182G>A
22g.46337832G>CCA411940086TRMUn.239G>C
n.212G>C
c.82+1986G>C (n.82+1986G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.187G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.268G>C
n.203G>C
n.340G>C
n.331G>C
n.266G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.500G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.182G>C
 gnomAD v4
22g.46337832G>TCA411940089TRMUn.239G>T
n.212G>T
c.82+1986G>T (n.82+1986G>T)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.187G>T
c.136G>T (p.Gly46Trp)
n.268G>T
n.203G>T
n.340G>T
n.331G>T
n.266G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.500G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.182G>T
22g.46337835dupCA753693143TRMUn.242dup
n.215dup
c.82+1989dup (n.82+1989dup)
c.34dup (p.Val12GlyfsTer9)
n.190dup
c.139dup (p.Val47GlyfsTer9)
n.271dup
n.206dup
n.343dup
n.334dup
n.269dup
c.-97dup (n.-97dup)
c.-116dup (n.-116dup)
n.503dup
c.-199dup (n.-199dup)
n.185dup
 dbSNP
22g.46337833G>ACA411940090TRMUn.240G>A
n.213G>A
c.82+1987G>A (n.82+1987G>A)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.188G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.269G>A
n.204G>A
n.341G>A
n.332G>A
n.267G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.501G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.183G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337833G>CCA411940092TRMUn.240G>C
n.213G>C
c.82+1987G>C (n.82+1987G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.188G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.269G>C
n.204G>C
n.341G>C
n.332G>C
n.267G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.501G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.183G>C
22g.46337833G=CA2408693392TRMUn.240G=
n.213G=
c.82+1987G= (n.82+1987G=)
c.32G= (p.Gly11=)
n.188G=
c.137G= (p.Gly46=)
n.269G=
n.204G=
n.341G=
n.332G=
n.267G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.501G=
c.-201G= (n.-201G=)
n.183G=
22g.46337833G>TCA411940093TRMUn.240G>T
n.213G>T
c.82+1987G>T (n.82+1987G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.188G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.269G>T
n.204G>T
n.341G>T
n.332G>T
n.267G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.501G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.183G>T
22g.46337834G>ACA514924916TRMUn.241G>A
n.214G>A
c.82+1988G>A (n.82+1988G>A)
c.33G>A (p.Gly11=)
n.189G>A
c.138G>A (p.Gly46=)
n.270G>A
n.205G>A
n.342G>A
n.333G>A
n.268G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.502G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.184G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.46337834G>CCA514924918TRMUn.241G>C
n.214G>C
c.82+1988G>C (n.82+1988G>C)
c.33G>C (p.Gly11=)
n.189G>C
c.138G>C (p.Gly46=)
n.270G>C
n.205G>C
n.342G>C
n.333G>C
n.268G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.502G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.184G>C
 gnomAD v4
22g.46337834G=CA2408693393TRMUn.241G=
n.214G=
c.82+1988G= (n.82+1988G=)
c.33G= (p.Gly11=)
n.189G=
c.138G= (p.Gly46=)
n.270G=
n.205G=
n.342G=
n.333G=
n.268G=
c.-98G= (n.-98G=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.502G=
c.-200G= (n.-200G=)
n.184G=
22g.46337834G>TCA514924917TRMUn.241G>T
n.214G>T
c.82+1988G>T (n.82+1988G>T)
c.33G>T (p.Gly11=)
n.189G>T
c.138G>T (p.Gly46=)
n.270G>T
n.205G>T
n.342G>T
n.333G>T
n.268G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.502G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.184G>T
22g.46337835G>ACA411940095TRMUn.242G>A
n.215G>A
c.82+1989G>A (n.82+1989G>A)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.190G>A
c.139G>A (p.Val47Ile)
n.271G>A
n.206G>A
n.343G>A
n.334G>A
n.269G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.503G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.185G>A
 gnomAD v4
22g.46337835G>CCA411940096TRMUn.242G>C
n.215G>C
c.82+1989G>C (n.82+1989G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.190G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.271G>C
n.206G>C
n.343G>C
n.334G>C
n.269G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.503G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.185G>C
22g.46337835G=CA2408693394TRMUn.242G=
n.215G=
c.82+1989G= (n.82+1989G=)
c.34G= (p.Val12=)
n.190G=
c.139G= (p.Val47=)
n.271G=
n.206G=
n.343G=
n.334G=
n.269G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.503G=
c.-199G= (n.-199G=)
n.185G=
22g.46337835G>TCA10291954TRMUn.242G>T
n.215G>T
c.82+1989G>T (n.82+1989G>T)
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.190G>T
c.139G>T (p.Val47Phe)
n.271G>T
n.206G>T
n.343G>T
n.334G>T
n.269G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.503G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.185G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46337836T>ACA411940099TRMUn.243T>A
n.216T>A
c.82+1990T>A (n.82+1990T>A)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.191T>A
c.140T>A (p.Val47Asp)
n.272T>A
n.207T>A
n.344T>A
n.335T>A
n.270T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.504T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.186T>A
 gnomAD v4
22g.46337836T>CCA411940100TRMUn.243T>C
n.216T>C
c.82+1990T>C (n.82+1990T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.191T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.272T>C
n.207T>C
n.344T>C
n.335T>C
n.270T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.504T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.186T>C
 dbSNP
22g.46337836T>GCA411940098TRMUn.243T>G
n.216T>G
c.82+1990T>G (n.82+1990T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.191T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.272T>G
n.207T>G
n.344T>G
n.335T>G
n.270T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.504T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.186T>G
22g.46337836T=CA2408693395TRMUn.243T=
n.216T=
c.82+1990T= (n.82+1990T=)
c.35T= (p.Val12=)
n.191T=
c.140T= (p.Val47=)
n.272T=
n.207T=
n.344T=
n.335T=
n.270T=
c.-96T= (n.-96T=)
c.-115T= (n.-115T=)
n.504T=
c.-198T= (n.-198T=)
n.186T=
22g.46337837C>ACA514924919TRMUn.244C>A
n.217C>A
c.82+1991C>A (n.82+1991C>A)
c.36C>A (p.Val12=)
n.192C>A
c.141C>A (p.Val47=)
n.273C>A
n.208C>A
n.345C>A
n.336C>A
n.271C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.505C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.187C>A
22g.46337837C>GCA514924920TRMUn.244C>G
n.217C>G
c.82+1991C>G (n.82+1991C>G)
c.36C>G (p.Val12=)
n.192C>G
c.141C>G (p.Val47=)
n.273C>G
n.208C>G
n.345C>G
n.336C>G
n.271C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.505C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.187C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.46337837C>TCA514924921TRMUn.244C>T
n.217C>T
c.82+1991C>T (n.82+1991C>T)
c.36C>T (p.Val12=)
n.192C>T
c.141C>T (p.Val47=)
n.273C>T
n.208C>T
n.345C>T
n.336C>T
n.271C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.505C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.187C>T
 gnomAD v4
22g.46337838T>ACA411940103TRMUn.245T>A
n.218T>A
c.82+1992T>A (n.82+1992T>A)
c.37T>A (p.Cys13Ser)
n.193T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.274T>A
n.209T>A
n.346T>A
n.337T>A
n.272T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.506T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.188T>A
22g.46337838T>CCA411940113TRMUn.245T>C
n.218T>C
c.82+1992T>C (n.82+1992T>C)
c.37T>C (p.Cys13Arg)
n.193T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.274T>C
n.209T>C
n.346T>C
n.337T>C
n.272T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.506T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.188T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337838T>GCA411940116TRMUn.245T>G
n.218T>G
c.82+1992T>G (n.82+1992T>G)
c.37T>G (p.Cys13Gly)
n.193T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.274T>G
n.209T>G
n.346T>G
n.337T>G
n.272T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.506T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.188T>G
 gnomAD v4
22g.46337838T=CA2408693396TRMUn.245T=
n.218T=
c.82+1992T= (n.82+1992T=)
c.37T= (p.Cys13=)
n.193T=
c.142T= (p.Cys48=)
n.274T=
n.209T=
n.346T=
n.337T=
n.272T=
c.-94T= (n.-94T=)
c.-113T= (n.-113T=)
n.506T=
c.-196T= (n.-196T=)
n.188T=
22g.46337839G>ACA411940118TRMUn.246G>A
n.219G>A
c.82+1993G>A (n.82+1993G>A)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.194G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.275G>A
n.210G>A
n.347G>A
n.338G>A
n.273G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.507G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.189G>A
22g.46337839G>CCA411940119TRMUn.246G>C
n.219G>C
c.82+1993G>C (n.82+1993G>C)
c.38G>C (p.Cys13Ser)
n.194G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.275G>C
n.210G>C
n.347G>C
n.338G>C
n.273G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.507G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.189G>C
22g.46337839G>TCA411940120TRMUn.246G>T
n.219G>T
c.82+1993G>T (n.82+1993G>T)
c.38G>T (p.Cys13Phe)
n.194G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.275G>T
n.210G>T
n.347G>T
n.338G>T
n.273G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.507G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.189G>T
 gnomAD v4
22g.46337840T>ACA411940122TRMUn.247T>A
n.220T>A
c.82+1994T>A (n.82+1994T>A)
c.39T>A (p.Cys13Ter)
n.195T>A
c.144T>A (p.Cys48Ter)
n.276T>A
n.211T>A
n.348T>A
n.339T>A
n.274T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.508T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.190T>A
22g.46337840T>CCA514924922TRMUn.247T>C
n.220T>C
c.82+1994T>C (n.82+1994T>C)
c.39T>C (p.Cys13=)
n.195T>C
c.144T>C (p.Cys48=)
n.276T>C
n.211T>C
n.348T>C
n.339T>C
n.274T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.508T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.190T>C
22g.46337840T>GCA411940125TRMUn.247T>G
n.220T>G
c.82+1994T>G (n.82+1994T>G)
c.39T>G (p.Cys13Trp)
n.195T>G
c.144T>G (p.Cys48Trp)
n.276T>G
n.211T>G
n.348T>G
n.339T>G
n.274T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.508T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.190T>G
22g.46337841A>CCA411940127TRMUn.248A>C
n.221A>C
c.82+1995A>C (n.82+1995A>C)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.196A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.277A>C
n.212A>C
n.349A>C
n.340A>C
n.275A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.509A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.191A>C
22g.46337841A>GCA411940129TRMUn.248A>G
n.221A>G
c.82+1995A>G (n.82+1995A>G)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.196A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.277A>G
n.212A>G
n.349A>G
n.340A>G
n.275A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.509A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.191A>G
22g.46337841A>TCA411940130TRMUn.248A>T
n.221A>T
c.82+1995A>T (n.82+1995A>T)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.196A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.277A>T
n.212A>T
n.349A>T
n.340A>T
n.275A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.509A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.191A>T
22g.46337842C>ACA411940135TRMUn.249C>A
n.222C>A
c.82+1996C>A (n.82+1996C>A)
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.197C>A
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.278C>A
n.213C>A
n.350C>A
n.341C>A
n.276C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.510C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.192C>A
22g.46337842C=CA2408693397TRMUn.249C=
n.222C=
c.82+1996C= (n.82+1996C=)
c.41C= (p.Thr14=)
n.197C=
c.146C= (p.Thr49=)
n.278C=
n.213C=
n.350C=
n.341C=
n.276C=
c.-90C= (n.-90C=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.510C=
c.-192C= (n.-192C=)
n.192C=
22g.46337842C>GCA411940133TRMUn.249C>G
n.222C>G
c.82+1996C>G (n.82+1996C>G)
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.197C>G
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.278C>G
n.213C>G
n.350C>G
n.341C>G
n.276C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.510C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.192C>G
22g.46337842C>TCA10291955TRMUn.249C>T
n.222C>T
c.82+1996C>T (n.82+1996C>T)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.197C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.278C>T
n.213C>T
n.350C>T
n.341C>T
n.276C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.510C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337843T>ACA514924924TRMUn.250T>A
n.223T>A
c.82+1997T>A (n.82+1997T>A)
c.42T>A (p.Thr14=)
n.198T>A
c.147T>A (p.Thr49=)
n.279T>A
n.214T>A
n.351T>A
n.342T>A
n.277T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.511T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.193T>A
22g.46337843T>CCA514924925TRMUn.250T>C
n.223T>C
c.82+1997T>C (n.82+1997T>C)
c.42T>C (p.Thr14=)
n.198T>C
c.147T>C (p.Thr49=)
n.279T>C
n.214T>C
n.351T>C
n.342T>C
n.277T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.511T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.193T>C
 gnomAD v4
22g.46337843T>GCA514924926TRMUn.250T>G
n.223T>G
c.82+1997T>G (n.82+1997T>G)
c.42T>G (p.Thr14=)
n.198T>G
c.147T>G (p.Thr49=)
n.279T>G
n.214T>G
n.351T>G
n.342T>G
n.277T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.511T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.193T>G
22g.46337844G>ACA411940137TRMUn.251G>A
n.224G>A
c.82+1998G>A (n.82+1998G>A)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.199G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.280G>A
n.215G>A
n.352G>A
n.343G>A
n.278G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.512G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.194G>A
22g.46337844G>CCA411940139TRMUn.251G>C
n.224G>C
c.82+1998G>C (n.82+1998G>C)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.199G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.280G>C
n.215G>C
n.352G>C
n.343G>C
n.278G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.512G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.194G>C
22g.46337844G>TCA411940141TRMUn.251G>T
n.224G>T
c.82+1998G>T (n.82+1998G>T)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.199G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.280G>T
n.215G>T
n.352G>T
n.343G>T
n.278G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.512G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.194G>T
22g.46337845C>ACA411940142TRMUn.252C>A
n.225C>A
c.82+1999C>A (n.82+1999C>A)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.200C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.281C>A
n.216C>A
n.353C>A
n.344C>A
n.279C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.513C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.195C>A
 COSMIC
22g.46337845C>GCA411940144TRMUn.252C>G
n.225C>G
c.82+1999C>G (n.82+1999C>G)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.200C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.281C>G
n.216C>G
n.353C>G
n.344C>G
n.279C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.513C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.195C>G
22g.46337845C>TCA411940146TRMUn.252C>T
n.225C>T
c.82+1999C>T (n.82+1999C>T)
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.200C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.281C>T
n.216C>T
n.353C>T
n.344C>T
n.279C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.513C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.195C>T
22g.46337846C>ACA514924927TRMUn.253C>A
n.226C>A
c.82+2000C>A (n.82+2000C>A)
c.45C>A (p.Ala15=)
n.201C>A
c.150C>A (p.Ala50=)
n.282C>A
n.217C>A
n.354C>A
n.345C>A
n.280C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.514C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.196C>A
 gnomAD v4
22g.46337846C=CA2408693398TRMUn.253C=
n.226C=
c.82+2000C= (n.82+2000C=)
c.45C= (p.Ala15=)
n.201C=
c.150C= (p.Ala50=)
n.282C=
n.217C=
n.354C=
n.345C=
n.280C=
c.-86C= (n.-86C=)
c.-105C= (n.-105C=)
n.514C=
c.-188C= (n.-188C=)
n.196C=
22g.46337846C>GCA514924928TRMUn.253C>G
n.226C>G
c.82+2000C>G (n.82+2000C>G)
c.45C>G (p.Ala15=)
n.201C>G
c.150C>G (p.Ala50=)
n.282C>G
n.217C>G
n.354C>G
n.345C>G
n.280C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.514C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.196C>G
22g.46337846C>TCA10291956TRMUn.253C>T
n.226C>T
c.82+2000C>T (n.82+2000C>T)
c.45C>T (p.Ala15=)
n.201C>T
c.150C>T (p.Ala50=)
n.282C>T
n.217C>T
n.354C>T
n.345C>T
n.280C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.514C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337847G>ACA10291957TRMUn.254G>A
n.227G>A
c.82+2001G>A (n.82+2001G>A)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.202G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.283G>A
n.218G>A
n.355G>A
n.346G>A
n.281G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.515G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.197G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337847G>CCA411940150TRMUn.254G>C
n.227G>C
c.82+2001G>C (n.82+2001G>C)
c.46G>C (p.Asp16His)
n.202G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
n.283G>C
n.218G>C
n.355G>C
n.346G>C
n.281G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.515G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.197G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337847G=CA2408693399TRMUn.254G=
n.227G=
c.82+2001G= (n.82+2001G=)
c.46G= (p.Asp16=)
n.202G=
c.151G= (p.Asp51=)
n.283G=
n.218G=
n.355G=
n.346G=
n.281G=
c.-85G= (n.-85G=)
c.-104G= (n.-104G=)
n.515G=
c.-187G= (n.-187G=)
n.197G=
22g.46337847G>TCA411940152TRMUn.254G>T
n.227G>T
c.82+2001G>T (n.82+2001G>T)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.202G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.283G>T
n.218G>T
n.355G>T
n.346G>T
n.281G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.515G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.197G>T
22g.46337848A=CA2408693400TRMUn.255A=
n.228A=
c.82+2002A= (n.82+2002A=)
c.47A= (p.Asp16=)
n.203A=
c.152A= (p.Asp51=)
n.284A=
n.219A=
n.356A=
n.347A=
n.282A=
c.-84A= (n.-84A=)
c.-103A= (n.-103A=)
n.516A=
c.-186A= (n.-186A=)
n.198A=
22g.46337848A>CCA411940155TRMUn.255A>C
n.228A>C
c.82+2002A>C (n.82+2002A>C)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.203A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.284A>C
n.219A>C
n.356A>C
n.347A>C
n.282A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.516A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.198A>C
22g.46337848A>GCA411940157TRMUn.255A>G
n.228A>G
c.82+2002A>G (n.82+2002A>G)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.203A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.284A>G
n.219A>G
n.356A>G
n.347A>G
n.282A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.516A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.198A>G
22g.46337848A>TCA411940159TRMUn.255A>T
n.228A>T
c.82+2002A>T (n.82+2002A>T)
c.47A>T (p.Asp16Val)
n.203A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.284A>T
n.219A>T
n.356A>T
n.347A>T
n.282A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.516A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.198A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337849C>ACA411940161TRMUn.256C>A
n.229C>A
c.82+2003C>A (n.82+2003C>A)
c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.204C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.285C>A
n.220C>A
n.357C>A
n.348C>A
n.283C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.517C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.199C>A
22g.46337849C>GCA411940163TRMUn.256C>G
n.229C>G
c.82+2003C>G (n.82+2003C>G)
c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.204C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.285C>G
n.220C>G
n.357C>G
n.348C>G
n.283C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.517C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.199C>G
22g.46337849C>TCA514924929TRMUn.256C>T
n.229C>T
c.82+2003C>T (n.82+2003C>T)
c.48C>T (p.Asp16=)
n.204C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
n.285C>T
n.220C>T
n.357C>T
n.348C>T
n.283C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.517C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.199C>T
 gnomAD v4
22g.46337849_46337851delinsCAACA2408693401TRMUn.256_258delinsCAA
n.229_231delinsCAA
c.82+2003_82+2005delinsCAA (n.82+2003_82+2005delinsCAA)
c.48_50delinsCAA (p.Asp16=)
n.204_206delinsCAA
c.153_155delinsCAA (p.Asp51=)
n.285_287delinsCAA
n.220_222delinsCAA
n.357_359delinsCAA
n.348_350delinsCAA
n.283_285delinsCAA
c.-83_-81delinsCAA (n.-83_-81delinsCAA)
c.-102_-100delinsCAA (n.-102_-100delinsCAA)
n.517_519delinsCAA
c.-185_-183delinsCAA (n.-185_-183delinsCAA)
n.199_201delinsCAA
22g.46337850A>CCA411940166TRMUn.257A>C
n.230A>C
c.82+2004A>C (n.82+2004A>C)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.205A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.286A>C
n.221A>C
n.358A>C
n.349A>C
n.284A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.518A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.200A>C
22g.46337850A>GCA411940170TRMUn.257A>G
n.230A>G
c.82+2004A>G (n.82+2004A>G)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.205A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.286A>G
n.221A>G
n.358A>G
n.349A>G
n.284A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.518A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.200A>G
22g.46337850A>TCA411940167TRMUn.257A>T
n.230A>T
c.82+2004A>T (n.82+2004A>T)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.205A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.286A>T
n.221A>T
n.358A>T
n.349A>T
n.284A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.518A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.200A>T
22g.46337851_46337852delCA753693175TRMUn.258_259del
n.231_232del
c.82+2005_82+2006del (n.82+2005_82+2006del)
c.50_51del (p.Lys17ArgfsTer3)
n.206_207del
c.155_156del (p.Lys52ArgfsTer3)
n.287_288del
n.222_223del
n.359_360del
n.350_351del
n.285_286del
c.-81_-80del (n.-81_-80del)
c.-100_-99del (n.-100_-99del)
n.519_520del
c.-183_-182del (n.-183_-182del)
n.201_202del
 dbSNP
22g.46337851A>CCA411940173TRMUn.258A>C
n.231A>C
c.82+2005A>C (n.82+2005A>C)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.206A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.287A>C
n.222A>C
n.359A>C
n.350A>C
n.285A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.519A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.201A>C
22g.46337851A>GCA411940177TRMUn.258A>G
n.231A>G
c.82+2005A>G (n.82+2005A>G)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.206A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.287A>G
n.222A>G
n.359A>G
n.350A>G
n.285A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.519A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.201A>G
 gnomAD v4
22g.46337851A>TCA411940175TRMUn.258A>T
n.231A>T
c.82+2005A>T (n.82+2005A>T)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
n.206A>T
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.287A>T
n.222A>T
n.359A>T
n.350A>T
n.285A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.519A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.201A>T
22g.46337852A>CCA411940180TRMUn.259A>C
n.232A>C
c.82+2006A>C (n.82+2006A>C)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
n.207A>C
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.288A>C
n.223A>C
n.360A>C
n.351A>C
n.286A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.520A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.202A>C
22g.46337852A>GCA514924930TRMUn.259A>G
n.232A>G
c.82+2006A>G (n.82+2006A>G)
c.51A>G (p.Lys17=)
n.207A>G
c.156A>G (p.Lys52=)
n.288A>G
n.223A>G
n.360A>G
n.351A>G
n.286A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.520A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.202A>G
22g.46337852A>TCA411940181TRMUn.259A>T
n.232A>T
c.82+2006A>T (n.82+2006A>T)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
n.207A>T
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.288A>T
n.223A>T
n.360A>T
n.351A>T
n.286A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.520A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.202A>T
22g.46337853G>ACA411940184TRMUn.260G>A
n.233G>A
c.82+2007G>A (n.82+2007G>A)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.208G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.289G>A
n.224G>A
n.361G>A
n.352G>A
n.287G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.521G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.203G>A
22g.46337853G>CCA411940186TRMUn.260G>C
n.233G>C
c.82+2007G>C (n.82+2007G>C)
c.52G>C (p.Asp18His)
n.208G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
n.289G>C
n.224G>C
n.361G>C
n.352G>C
n.287G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.521G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.203G>C
 gnomAD v4
22g.46337853G>TCA411940185TRMUn.260G>T
n.233G>T
c.82+2007G>T (n.82+2007G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.208G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.289G>T
n.224G>T
n.361G>T
n.352G>T
n.287G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.521G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.203G>T
22g.46337854A=CA2408693402TRMUn.261A=
n.234A=
c.82+2008A= (n.82+2008A=)
c.53A= (p.Asp18=)
n.209A=
c.158A= (p.Asp53=)
n.290A=
n.225A=
n.362A=
n.353A=
n.288A=
c.-78A= (n.-78A=)
c.-97A= (n.-97A=)
n.522A=
c.-180A= (n.-180A=)
n.204A=
22g.46337854A>CCA411940188TRMUn.261A>C
n.234A>C
c.82+2008A>C (n.82+2008A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.209A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.290A>C
n.225A>C
n.362A>C
n.353A>C
n.288A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.522A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.204A>C
22g.46337854A>GCA10291958TRMUn.261A>G
n.234A>G
c.82+2008A>G (n.82+2008A>G)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.209A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.290A>G
n.225A>G
n.362A>G
n.353A>G
n.288A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.522A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.204A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337854A>TCA411940190TRMUn.261A>T
n.234A>T
c.82+2008A>T (n.82+2008A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.209A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.290A>T
n.225A>T
n.362A>T
n.353A>T
n.288A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.522A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.204A>T
22g.46337855C>ACA411940194TRMUn.262C>A
n.235C>A
c.82+2009C>A (n.82+2009C>A)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.210C>A
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.291C>A
n.226C>A
n.363C>A
n.354C>A
n.289C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.523C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.205C>A
22g.46337855C>GCA411940195TRMUn.262C>G
n.235C>G
c.82+2009C>G (n.82+2009C>G)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.210C>G
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.291C>G
n.226C>G
n.363C>G
n.354C>G
n.289C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.523C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.205C>G
22g.46337855C>TCA514924931TRMUn.262C>T
n.235C>T
c.82+2009C>T (n.82+2009C>T)
c.54C>T (p.Asp18=)
n.210C>T
c.159C>T (p.Asp53=)
n.291C>T
n.226C>T
n.363C>T
n.354C>T
n.289C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.523C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.205C>T
22g.46337855_46337856delinsCTCA2408693403TRMUn.262_263delinsCT
n.235_236delinsCT
c.82+2009_82+2010delinsCT (n.82+2009_82+2010delinsCT)
c.54_55delinsCT (p.Asp18=)
n.210_211delinsCT
c.159_160delinsCT (p.Asp53=)
n.291_292delinsCT
n.226_227delinsCT
n.363_364delinsCT
n.354_355delinsCT
n.289_290delinsCT
c.-77_-76delinsCT (n.-77_-76delinsCT)
c.-96_-95delinsCT (n.-96_-95delinsCT)
n.523_524delinsCT
c.-179_-178delinsCT (n.-179_-178delinsCT)
n.205_206delinsCT
22g.46337855_46337857delinsCTGCA2408693404TRMUn.262_264delinsCTG
n.235_237delinsCTG
c.82+2009_82+2011delinsCTG (n.82+2009_82+2011delinsCTG)
c.54_56delinsCTG (p.Asp18=)
n.210_212delinsCTG
c.159_161delinsCTG (p.Asp53=)
n.291_293delinsCTG
n.226_228delinsCTG
n.363_365delinsCTG
n.354_356delinsCTG
n.289_291delinsCTG
c.-77_-75delinsCTG (n.-77_-75delinsCTG)
c.-96_-94delinsCTG (n.-96_-94delinsCTG)
n.523_525delinsCTG
c.-179_-177delinsCTG (n.-179_-177delinsCTG)
n.205_207delinsCTG
22g.46337856delCA639832257TRMUn.263del
n.236del
c.82+2010del (n.82+2010del)
c.55del (p.Cys19ValfsTer11)
n.211del
c.160del (p.Cys54ValfsTer11)
n.292del
n.227del
n.364del
n.355del
n.290del
c.-76del (n.-76del)
c.-95del (n.-95del)
n.524del
c.-178del (n.-178del)
n.206del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337856T>ACA411940198TRMUn.263T>A
n.236T>A
c.82+2010T>A (n.82+2010T>A)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
n.211T>A
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.292T>A
n.227T>A
n.364T>A
n.355T>A
n.290T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.524T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.206T>A
22g.46337856T>CCA10291959TRMUn.263T>C
n.236T>C
c.82+2010T>C (n.82+2010T>C)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
n.211T>C
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.292T>C
n.227T>C
n.364T>C
n.355T>C
n.290T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.524T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.206T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337856T>GCA411940200TRMUn.263T>G
n.236T>G
c.82+2010T>G (n.82+2010T>G)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
n.211T>G
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.292T>G
n.227T>G
n.364T>G
n.355T>G
n.290T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.524T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.206T>G
22g.46337856T=CA2408693405TRMUn.263T=
n.236T=
c.82+2010T= (n.82+2010T=)
c.55T= (p.Cys19=)
n.211T=
c.160T= (p.Cys54=)
n.292T=
n.227T=
n.364T=
n.355T=
n.290T=
c.-76T= (n.-76T=)
c.-95T= (n.-95T=)
n.524T=
c.-178T= (n.-178T=)
n.206T=
22g.46337856_46337857delinsTGCA2408693406TRMUn.263_264delinsTG
n.236_237delinsTG
c.82+2010_82+2011delinsTG (n.82+2010_82+2011delinsTG)
c.55_56delinsTG (p.Cys19=)
n.211_212delinsTG
c.160_161delinsTG (p.Cys54=)
n.292_293delinsTG
n.227_228delinsTG
n.364_365delinsTG
n.355_356delinsTG
n.290_291delinsTG
c.-76_-75delinsTG (n.-76_-75delinsTG)
c.-95_-94delinsTG (n.-95_-94delinsTG)
n.524_525delinsTG
c.-178_-177delinsTG (n.-178_-177delinsTG)
n.206_207delinsTG
22g.46337858_46337859delCA753693190TRMUn.265_266del
n.238_239del
c.82+2012_82+2013del (n.82+2012_82+2013del)
c.57_58del (p.Cys19Ter)
n.213_214del
c.162_163del (p.Cys54Ter)
n.294_295del
n.229_230del
n.366_367del
n.357_358del
n.292_293del
c.-74_-73del (n.-74_-73del)
c.-93_-92del (n.-93_-92del)
n.526_527del
c.-176_-175del (n.-176_-175del)
n.208_209del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46337857delCA639832258TRMUn.264del
n.237del
c.82+2011del (n.82+2011del)
c.56del (p.Cys19LeufsTer11)
n.212del
c.161del (p.Cys54LeufsTer11)
n.293del
n.228del
n.365del
n.356del
n.291del
c.-75del (n.-75del)
c.-94del (n.-94del)
n.525del
c.-177del (n.-177del)
n.207del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337857G>ACA411940203TRMUn.264G>A
n.237G>A
c.82+2011G>A (n.82+2011G>A)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
n.212G>A
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.293G>A
n.228G>A
n.365G>A
n.356G>A
n.291G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.525G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.207G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.46337857G>CCA411940204TRMUn.264G>C
n.237G>C
c.82+2011G>C (n.82+2011G>C)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
n.212G>C
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.293G>C
n.228G>C
n.365G>C
n.356G>C
n.291G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.525G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.207G>C
22g.46337857G>TCA411940206TRMUn.264G>T
n.237G>T
c.82+2011G>T (n.82+2011G>T)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
n.212G>T
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.293G>T
n.228G>T
n.365G>T
n.356G>T
n.291G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.525G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.207G>T
22g.46337858T>ACA411940207TRMUn.265T>A
n.238T>A
c.82+2012T>A (n.82+2012T>A)
c.57T>A (p.Cys19Ter)
n.213T>A
c.162T>A (p.Cys54Ter)
n.294T>A
n.229T>A
n.366T>A
n.357T>A
n.292T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.526T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.208T>A
22g.46337858T>CCA514924932TRMUn.265T>C
n.238T>C
c.82+2012T>C (n.82+2012T>C)
c.57T>C (p.Cys19=)
n.213T>C
c.162T>C (p.Cys54=)
n.294T>C
n.229T>C
n.366T>C
n.357T>C
n.292T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.526T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.208T>C
 gnomAD v4
22g.46337858T>GCA411940210TRMUn.265T>G
n.238T>G
c.82+2012T>G (n.82+2012T>G)
c.57T>G (p.Cys19Trp)
n.213T>G
c.162T>G (p.Cys54Trp)
n.294T>G
n.229T>G
n.366T>G
n.357T>G
n.292T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.526T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.208T>G
22g.46337859G>ACA411940212TRMUn.266G>A
n.239G>A
c.82+2013G>A (n.82+2013G>A)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.214G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.295G>A
n.230G>A
n.367G>A
n.358G>A
n.293G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.527G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.209G>A
 gnomAD v4
22g.46337859G>CCA411940214TRMUn.266G>C
n.239G>C
c.82+2013G>C (n.82+2013G>C)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.214G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.295G>C
n.230G>C
n.367G>C
n.358G>C
n.293G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.527G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.209G>C
22g.46337859G>TCA411940216TRMUn.266G>T
n.239G>T
c.82+2013G>T (n.82+2013G>T)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.214G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.295G>T
n.230G>T
n.367G>T
n.358G>T
n.293G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.527G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.209G>T
22g.46337860A>CCA411940221TRMUn.267A>C
n.240A>C
c.82+2014A>C (n.82+2014A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.215A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.296A>C
n.231A>C
n.368A>C
n.359A>C
n.294A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.528A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.210A>C
22g.46337860A>GCA411940220TRMUn.267A>G
n.240A>G
c.82+2014A>G (n.82+2014A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.215A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.296A>G
n.231A>G
n.368A>G
n.359A>G
n.294A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.528A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.210A>G
22g.46337860A>TCA411940218TRMUn.267A>T
n.240A>T
c.82+2014A>T (n.82+2014A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.215A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.296A>T
n.231A>T
n.368A>T
n.359A>T
n.294A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.528A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.210A>T
22g.46337861A>CCA411940222TRMUn.268A>C
n.241A>C
c.82+2015A>C (n.82+2015A>C)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.216A>C
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.297A>C
n.232A>C
n.369A>C
n.360A>C
n.295A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.529A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.211A>C
 gnomAD v4
22g.46337861A>GCA514924933TRMUn.268A>G
n.241A>G
c.82+2015A>G (n.82+2015A>G)
c.60A>G (p.Glu20=)
n.216A>G
c.165A>G (p.Glu55=)
n.297A>G
n.232A>G
n.369A>G
n.360A>G
n.295A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.529A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.211A>G
22g.46337861A>TCA411940224TRMUn.268A>T
n.241A>T
c.82+2015A>T (n.82+2015A>T)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.216A>T
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.297A>T
n.232A>T
n.369A>T
n.360A>T
n.295A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.529A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.211A>T
22g.46337862G>ACA411940226TRMUn.269G>A
n.242G>A
c.82+2016G>A (n.82+2016G>A)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.217G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.298G>A
n.233G>A
n.370G>A
n.361G>A
n.296G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.530G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.212G>A
 gnomAD v4
22g.46337862G>CCA411940228TRMUn.269G>C
n.242G>C
c.82+2016G>C (n.82+2016G>C)
c.61G>C (p.Asp21His)
n.217G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
n.298G>C
n.233G>C
n.370G>C
n.361G>C
n.296G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.530G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.212G>C
22g.46337862G>TCA411940230TRMUn.269G>T
n.242G>T
c.82+2016G>T (n.82+2016G>T)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.217G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.298G>T
n.233G>T
n.370G>T
n.361G>T
n.296G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.530G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.212G>T
22g.46337863A>CCA411940232TRMUn.270A>C
n.243A>C
c.82+2017A>C (n.82+2017A>C)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.218A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.299A>C
n.234A>C
n.371A>C
n.362A>C
n.297A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.531A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.213A>C
22g.46337863A>GCA411940234TRMUn.270A>G
n.243A>G
c.82+2017A>G (n.82+2017A>G)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.218A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.299A>G
n.234A>G
n.371A>G
n.362A>G
n.297A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.531A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.213A>G
22g.46337863A>TCA411940236TRMUn.270A>T
n.243A>T
c.82+2017A>T (n.82+2017A>T)
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.218A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.299A>T
n.234A>T
n.371A>T
n.362A>T
n.297A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.531A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.213A>T
22g.46337864T>ACA411940238TRMUn.271T>A
n.244T>A
c.82+2018T>A (n.82+2018T>A)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
n.219T>A
c.168T>A (p.Asp56Glu)
n.300T>A
n.235T>A
n.372T>A
n.363T>A
n.298T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.532T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.214T>A
22g.46337864T>CCA514924934TRMUn.271T>C
n.244T>C
c.82+2018T>C (n.82+2018T>C)
c.63T>C (p.Asp21=)
n.219T>C
c.168T>C (p.Asp56=)
n.300T>C
n.235T>C
n.372T>C
n.363T>C
n.298T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.532T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.214T>C
 dbSNP
22g.46337864T>GCA411940240TRMUn.271T>G
n.244T>G
c.82+2018T>G (n.82+2018T>G)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
n.219T>G
c.168T>G (p.Asp56Glu)
n.300T>G
n.235T>G
n.372T>G
n.363T>G
n.298T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.532T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.214T>G
22g.46337864T=CA2408693407TRMUn.271T=
n.244T=
c.82+2018T= (n.82+2018T=)
c.63T= (p.Asp21=)
n.219T=
c.168T= (p.Asp56=)
n.300T=
n.235T=
n.372T=
n.363T=
n.298T=
c.-68T= (n.-68T=)
c.-87T= (n.-87T=)
n.532T=
c.-170T= (n.-170T=)
n.214T=
22g.46337865G>ACA10291960TRMUn.272G>A
n.245G>A
c.82+2019G>A (n.82+2019G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.220G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.301G>A
n.236G>A
n.373G>A
n.364G>A
n.299G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.533G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.215G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337865G>CCA411940243TRMUn.272G>C
n.245G>C
c.82+2019G>C (n.82+2019G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.220G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.301G>C
n.236G>C
n.373G>C
n.364G>C
n.299G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.533G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.215G>C
22g.46337865G=CA2408693408TRMUn.272G=
n.245G=
c.82+2019G= (n.82+2019G=)
c.64G= (p.Ala22=)
n.220G=
c.169G= (p.Ala57=)
n.301G=
n.236G=
n.373G=
n.364G=
n.299G=
c.-67G= (n.-67G=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.533G=
c.-169G= (n.-169G=)
n.215G=
22g.46337865G>TCA10291961TRMUn.272G>T
n.245G>T
c.82+2019G>T (n.82+2019G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.220G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.301G>T
n.236G>T
n.373G>T
n.364G>T
n.299G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.533G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.215G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337866C>ACA411940250TRMUn.273C>A
n.246C>A
c.82+2020C>A (n.82+2020C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.221C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.302C>A
n.237C>A
n.374C>A
n.365C>A
n.300C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.534C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.216C>A
22g.46337866C>GCA411940249TRMUn.273C>G
n.246C>G
c.82+2020C>G (n.82+2020C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.221C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.302C>G
n.237C>G
n.374C>G
n.365C>G
n.300C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.534C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.216C>G
22g.46337866C>TCA411940247TRMUn.273C>T
n.246C>T
c.82+2020C>T (n.82+2020C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.221C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.302C>T
n.237C>T
n.374C>T
n.365C>T
n.300C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.534C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.216C>T
22g.46337867T>ACA514924935TRMUn.274T>A
n.247T>A
c.82+2021T>A (n.82+2021T>A)
c.66T>A (p.Ala22=)
n.222T>A
c.171T>A (p.Ala57=)
n.303T>A
n.238T>A
n.375T>A
n.366T>A
n.301T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.535T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.217T>A
22g.46337867T>CCA514924936TRMUn.274T>C
n.247T>C
c.82+2021T>C (n.82+2021T>C)
c.66T>C (p.Ala22=)
n.222T>C
c.171T>C (p.Ala57=)
n.303T>C
n.238T>C
n.375T>C
n.366T>C
n.301T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.535T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.217T>C
 gnomAD v4
22g.46337867T>GCA514924937TRMUn.274T>G
n.247T>G
c.82+2021T>G (n.82+2021T>G)
c.66T>G (p.Ala22=)
n.222T>G
c.171T>G (p.Ala57=)
n.303T>G
n.238T>G
n.375T>G
n.366T>G
n.301T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.535T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.217T>G
22g.46337868T>ACA411940256TRMUn.275T>A
n.248T>A
c.82+2022T>A (n.82+2022T>A)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.223T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.304T>A
n.239T>A
n.376T>A
n.367T>A
n.302T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.536T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.218T>A
22g.46337868T>CCA10291962TRMUn.275T>C
n.248T>C
c.82+2022T>C (n.82+2022T>C)
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.223T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.304T>C
n.239T>C
n.376T>C
n.367T>C
n.302T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.536T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.218T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337868T>GCA411940254TRMUn.275T>G
n.248T>G
c.82+2022T>G (n.82+2022T>G)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.223T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.304T>G
n.239T>G
n.376T>G
n.367T>G
n.302T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.536T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.218T>G
22g.46337868T=CA2408693409TRMUn.275T=
n.248T=
c.82+2022T= (n.82+2022T=)
c.67T= (p.Tyr23=)
n.223T=
c.172T= (p.Tyr58=)
n.304T=
n.239T=
n.376T=
n.367T=
n.302T=
c.-64T= (n.-64T=)
c.-83T= (n.-83T=)
n.536T=
c.-166T= (n.-166T=)
n.218T=
22g.46337868_46337869dupCA2573158378TRMUn.275_276dup
n.248_249dup
c.82+2022_82+2023dup (n.82+2022_82+2023dup)
c.67_68dup (p.Arg24ThrfsTer7)
n.223_224dup
c.172_173dup (p.Arg59ThrfsTer7)
n.304_305dup
n.239_240dup
n.376_377dup
n.367_368dup
n.302_303dup
c.-64_-63dup (n.-64_-63dup)
c.-83_-82dup (n.-83_-82dup)
n.536_537dup
c.-166_-165dup (n.-166_-165dup)
n.218_219dup
 ClinVar dbSNP
22g.46337869A=CA2408693410TRMUn.276A=
n.249A=
c.82+2023A= (n.82+2023A=)
c.68A= (p.Tyr23=)
n.224A=
c.173A= (p.Tyr58=)
n.305A=
n.240A=
n.377A=
n.368A=
n.303A=
c.-63A= (n.-63A=)
c.-82A= (n.-82A=)
n.537A=
c.-165A= (n.-165A=)
n.219A=
22g.46337869A>CCA10291963TRMUn.276A>C
n.249A>C
c.82+2023A>C (n.82+2023A>C)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.224A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.305A>C
n.240A>C
n.377A>C
n.368A>C
n.303A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.537A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.219A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337869A>GCA10291964TRMUn.276A>G
n.249A>G
c.82+2023A>G (n.82+2023A>G)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.224A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.305A>G
n.240A>G
n.377A>G
n.368A>G
n.303A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.537A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.219A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337869A>TCA411940261TRMUn.276A>T
n.249A>T
c.82+2023A>T (n.82+2023A>T)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.224A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.305A>T
n.240A>T
n.377A>T
n.368A>T
n.303A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.537A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.219A>T
22g.46337869dupCA2697552800TRMUn.276dup
n.249dup
c.82+2023dup (n.82+2023dup)
c.68dup (p.Tyr23Ter)
n.224dup
c.173dup (p.Tyr58Ter)
n.305dup
n.240dup
n.377dup
n.368dup
n.303dup
c.-63dup (n.-63dup)
c.-82dup (n.-82dup)
n.537dup
c.-165dup (n.-165dup)
n.219dup
 ClinVar
22g.46337870_46337871delCA2657354402TRMUn.277_278del
n.250_251del
c.82+2024_82+2025del (n.82+2024_82+2025del)
c.69_70del (p.Tyr23Ter)
n.225_226del
c.174_175del (p.Tyr58Ter)
n.306_307del
n.241_242del
n.378_379del
n.369_370del
n.304_305del
c.-62_-61del (n.-62_-61del)
c.-81_-80del (n.-81_-80del)
n.538_539del
c.-164_-163del (n.-164_-163del)
n.220_221del
 gnomAD v4
22g.46337870C>ACA411940262TRMUn.277C>A
n.250C>A
c.82+2024C>A (n.82+2024C>A)
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
n.225C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.306C>A
n.241C>A
n.378C>A
n.369C>A
n.304C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.538C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.220C>A
22g.46337870C>GCA411940264TRMUn.277C>G
n.250C>G
c.82+2024C>G (n.82+2024C>G)
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
n.225C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.306C>G
n.241C>G
n.378C>G
n.369C>G
n.304C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.538C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.220C>G
22g.46337870C>TCA514924938TRMUn.277C>T
n.250C>T
c.82+2024C>T (n.82+2024C>T)
c.69C>T (p.Tyr23=)
n.225C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
n.306C>T
n.241C>T
n.378C>T
n.369C>T
n.304C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.538C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.220C>T
22g.46337871A=CA2408693411TRMUn.278A=
n.251A=
c.82+2025A= (n.82+2025A=)
c.70A= (p.Arg24=)
n.226A=
c.175A= (p.Arg59=)
n.307A=
n.242A=
n.379A=
n.370A=
n.305A=
c.-61A= (n.-61A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.539A=
c.-163A= (n.-163A=)
n.221A=
22g.46337871A>CCA514924939TRMUn.278A>C
n.251A>C
c.82+2025A>C (n.82+2025A>C)
c.70A>C (p.Arg24=)
n.226A>C
c.175A>C (p.Arg59=)
n.307A>C
n.242A>C
n.379A>C
n.370A>C
n.305A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.539A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.221A>C
22g.46337871A>GCA411940266TRMUn.278A>G
n.251A>G
c.82+2025A>G (n.82+2025A>G)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.226A>G
c.175A>G (p.Arg59Gly)
n.307A>G
n.242A>G
n.379A>G
n.370A>G
n.305A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.539A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.221A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46337871A>TCA411940268TRMUn.278A>T
n.251A>T
c.82+2025A>T (n.82+2025A>T)
c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.226A>T
c.175A>T (p.Arg59Ter)
n.307A>T
n.242A>T
n.379A>T
n.370A>T
n.305A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.539A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.221A>T
22g.46337871_46337873delCA2657354403TRMUn.278_280del
n.251_253del
c.82+2025_82+2027del (n.82+2025_82+2027del)
c.70_72del (p.Arg24del)
n.226_228del
c.175_177del (p.Arg59del)
n.307_309del
n.242_244del
n.379_381del
n.370_372del
n.305_307del
c.-61_-59del (n.-61_-59del)
c.-80_-78del (n.-80_-78del)
n.539_541del
c.-163_-161del (n.-163_-161del)
n.221_223del
 gnomAD v4
22g.46337873_46337874delCA2695200127TRMUn.280_281del
n.253_254del
c.82+2027_82+2028del (n.82+2027_82+2028del)
c.72_73del (p.Arg24SerfsTer21)
n.228_229del
c.177_178del (p.Arg59SerfsTer21)
n.309_310del
n.244_245del
n.381_382del
n.372_373del
n.307_308del
c.-59_-58del (n.-59_-58del)
c.-78_-77del (n.-78_-77del)
n.541_542del
c.-161_-160del (n.-161_-160del)
n.223_224del
 ClinVar
22g.46337872G>ACA411940271TRMUn.279G>A
n.252G>A
c.82+2026G>A (n.82+2026G>A)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.227G>A
c.176G>A (p.Arg59Lys)
n.308G>A
n.243G>A
n.380G>A
n.371G>A
n.306G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.540G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.222G>A
22g.46337872G>CCA411940272TRMUn.279G>C
n.252G>C
c.82+2026G>C (n.82+2026G>C)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.227G>C
c.176G>C (p.Arg59Thr)
n.308G>C
n.243G>C
n.380G>C
n.371G>C
n.306G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.540G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.222G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337872G=CA2408693412TRMUn.279G=
n.252G=
c.82+2026G= (n.82+2026G=)
c.71G= (p.Arg24=)
n.227G=
c.176G= (p.Arg59=)
n.308G=
n.243G=
n.380G=
n.371G=
n.306G=
c.-60G= (n.-60G=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.540G=
c.-162G= (n.-162G=)
n.222G=
22g.46337872G>TCA411940279TRMUn.279G>T
n.252G>T
c.82+2026G>T (n.82+2026G>T)
c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.227G>T
c.176G>T (p.Arg59Ile)
n.308G>T
n.243G>T
n.380G>T
n.371G>T
n.306G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.540G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.222G>T
22g.46337873A>CCA411940283TRMUn.280A>C
n.253A>C
c.82+2027A>C (n.82+2027A>C)
c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.228A>C
c.177A>C (p.Arg59Ser)
n.309A>C
n.244A>C
n.381A>C
n.372A>C
n.307A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.541A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.223A>C
22g.46337873A>GCA514924940TRMUn.280A>G
n.253A>G
c.82+2027A>G (n.82+2027A>G)
c.72A>G (p.Arg24=)
n.228A>G
c.177A>G (p.Arg59=)
n.309A>G
n.244A>G
n.381A>G
n.372A>G
n.307A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.541A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.223A>G
 gnomAD v4
22g.46337873A>TCA411940285TRMUn.280A>T
n.253A>T
c.82+2027A>T (n.82+2027A>T)
c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.228A>T
c.177A>T (p.Arg59Ser)
n.309A>T
n.244A>T
n.381A>T
n.372A>T
n.307A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.541A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.223A>T
22g.46337874G>ACA411940286TRMUn.281G>A
n.254G>A
c.82+2028G>A (n.82+2028G>A)
c.73G>A (p.Val25Ile)
n.229G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.310G>A
n.245G>A
n.382G>A
n.373G>A
n.308G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.542G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.224G>A
22g.46337874G>CCA411940290TRMUn.281G>C
n.254G>C
c.82+2028G>C (n.82+2028G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.229G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.310G>C
n.245G>C
n.382G>C
n.373G>C
n.308G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.542G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.224G>C
 gnomAD v4
22g.46337874G>TCA411940288TRMUn.281G>T
n.254G>T
c.82+2028G>T (n.82+2028G>T)
c.73G>T (p.Val25Phe)
n.229G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
n.310G>T
n.245G>T
n.382G>T
n.373G>T
n.308G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.542G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.224G>T
22g.46337875T>ACA411940292TRMUn.282T>A
n.255T>A
c.82+2029T>A (n.82+2029T>A)
c.74T>A (p.Val25Asp)
n.230T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
n.311T>A
n.246T>A
n.383T>A
n.374T>A
n.309T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.543T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.225T>A
22g.46337875T>CCA411940293TRMUn.282T>C
n.255T>C
c.82+2029T>C (n.82+2029T>C)
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.230T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.311T>C
n.246T>C
n.383T>C
n.374T>C
n.309T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.543T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.225T>C
22g.46337875T>GCA411940295TRMUn.282T>G
n.255T>G
c.82+2029T>G (n.82+2029T>G)
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.230T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.311T>G
n.246T>G
n.383T>G
n.374T>G
n.309T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.543T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.225T>G
22g.46337876T>ACA514924941TRMUn.283T>A
n.256T>A
c.82+2030T>A (n.82+2030T>A)
c.75T>A (p.Val25=)
n.231T>A
c.180T>A (p.Val60=)
n.312T>A
n.247T>A
n.384T>A
n.375T>A
n.310T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.544T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.226T>A
22g.46337876T>CCA10291965TRMUn.283T>C
n.256T>C
c.82+2030T>C (n.82+2030T>C)
c.75T>C (p.Val25=)
n.231T>C
c.180T>C (p.Val60=)
n.312T>C
n.247T>C
n.384T>C
n.375T>C
n.310T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.544T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.226T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337876T>GCA514924942TRMUn.283T>G
n.256T>G
c.82+2030T>G (n.82+2030T>G)
c.75T>G (p.Val25=)
n.231T>G
c.180T>G (p.Val60=)
n.312T>G
n.247T>G
n.384T>G
n.375T>G
n.310T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.544T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.226T>G
22g.46337876T=CA2408693413TRMUn.283T=
n.256T=
c.82+2030T= (n.82+2030T=)
c.75T= (p.Val25=)
n.231T=
c.180T= (p.Val60=)
n.312T=
n.247T=
n.384T=
n.375T=
n.310T=
c.-56T= (n.-56T=)
c.-75T= (n.-75T=)
n.544T=
c.-158T= (n.-158T=)
n.226T=
22g.46337877T>ACA411940297TRMUn.284T>A
n.257T>A
c.82+2031T>A (n.82+2031T>A)
c.76T>A (p.Cys26Ser)
n.232T>A
c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.313T>A
n.248T>A
n.385T>A
n.376T>A
n.311T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.545T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.227T>A
22g.46337877T>CCA411940300TRMUn.284T>C
n.257T>C
c.82+2031T>C (n.82+2031T>C)
c.76T>C (p.Cys26Arg)
n.232T>C
c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.313T>C
n.248T>C
n.385T>C
n.376T>C
n.311T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.545T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.227T>C
22g.46337877T>GCA411940301TRMUn.284T>G
n.257T>G
c.82+2031T>G (n.82+2031T>G)
c.76T>G (p.Cys26Gly)
n.232T>G
c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.313T>G
n.248T>G
n.385T>G
n.376T>G
n.311T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.545T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.227T>G
22g.46337878G>ACA10291966TRMUn.285G>A
n.258G>A
c.82+2032G>A (n.82+2032G>A)
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
n.233G>A
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.314G>A
n.249G>A
n.386G>A
n.377G>A
n.312G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.546G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.228G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337878G>CCA411940305TRMUn.285G>C
n.258G>C
c.82+2032G>C (n.82+2032G>C)
c.77G>C (p.Cys26Ser)
n.233G>C
c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.314G>C
n.249G>C
n.386G>C
n.377G>C
n.312G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.546G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.228G>C
22g.46337878G=CA2408693414TRMUn.285G=
n.258G=
c.82+2032G= (n.82+2032G=)
c.77G= (p.Cys26=)
n.233G=
c.182G= (p.Cys61=)
n.314G=
n.249G=
n.386G=
n.377G=
n.312G=
c.-54G= (n.-54G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.546G=
c.-156G= (n.-156G=)
n.228G=
22g.46337878G>TCA325157318TRMUn.285G>T
n.258G>T
c.82+2032G>T (n.82+2032G>T)
c.77G>T (p.Cys26Phe)
n.233G>T
c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.314G>T
n.249G>T
n.386G>T
n.377G>T
n.312G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.546G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.228G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337879C>ACA411940308TRMUn.286C>A
n.259C>A
c.82+2033C>A (n.82+2033C>A)
c.78C>A (p.Cys26Ter)
n.234C>A
c.183C>A (p.Cys61Ter)
n.315C>A
n.250C>A
n.387C>A
n.378C>A
n.313C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.547C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.229C>A
 gnomAD v4
22g.46337879C=CA2408693415TRMUn.286C=
n.259C=
c.82+2033C= (n.82+2033C=)
c.78C= (p.Cys26=)
n.234C=
c.183C= (p.Cys61=)
n.315C=
n.250C=
n.387C=
n.378C=
n.313C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.547C=
c.-155C= (n.-155C=)
n.229C=
22g.46337879C>GCA411940309TRMUn.286C>G
n.259C>G
c.82+2033C>G (n.82+2033C>G)
c.78C>G (p.Cys26Trp)
n.234C>G
c.183C>G (p.Cys61Trp)
n.315C>G
n.250C>G
n.387C>G
n.378C>G
n.313C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.547C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.229C>G
 dbSNP
22g.46337879C>TCA514924943TRMUn.286C>T
n.259C>T
c.82+2033C>T (n.82+2033C>T)
c.78C>T (p.Cys26=)
n.234C>T
c.183C>T (p.Cys61=)
n.315C>T
n.250C>T
n.387C>T
n.378C>T
n.313C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.547C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.229C>T
22g.46337880C>ACA411940315TRMUn.287C>A
n.260C>A
c.82+2034C>A (n.82+2034C>A)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.235C>A
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.316C>A
n.251C>A
n.388C>A
n.379C>A
n.314C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.548C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.230C>A
22g.46337880C>GCA411940313TRMUn.287C>G
n.260C>G
c.82+2034C>G (n.82+2034C>G)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.235C>G
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.316C>G
n.251C>G
n.388C>G
n.379C>G
n.314C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.548C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.230C>G
22g.46337880C>TCA411940312TRMUn.287C>T
n.260C>T
c.82+2034C>T (n.82+2034C>T)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.235C>T
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.316C>T
n.251C>T
n.388C>T
n.379C>T
n.314C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.548C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.230C>T
 ClinVar
22g.46337881A=CA2408693416TRMUn.288A=
n.261A=
c.82+2035A= (n.82+2035A=)
c.80A= (p.Gln27=)
n.236A=
c.185A= (p.Gln62=)
n.317A=
n.252A=
n.389A=
n.380A=
n.315A=
c.-51A= (n.-51A=)
c.-70A= (n.-70A=)
n.549A=
c.-153A= (n.-153A=)
n.231A=
22g.46337881A>CCA411940318TRMUn.288A>C
n.261A>C
c.82+2035A>C (n.82+2035A>C)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.236A>C
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.317A>C
n.252A>C
n.389A>C
n.380A>C
n.315A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.549A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.231A>C
22g.46337881A>GCA411940320TRMUn.288A>G
n.261A>G
c.82+2035A>G (n.82+2035A>G)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.236A>G
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.317A>G
n.252A>G
n.389A>G
n.380A>G
n.315A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.549A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.231A>G
22g.46337881A>TCA411940322TRMUn.288A>T
n.261A>T
c.82+2035A>T (n.82+2035A>T)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.236A>T
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.317A>T
n.252A>T
n.389A>T
n.380A>T
n.315A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.549A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.231A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337882G>ACA514924944TRMUn.289G>A
n.262G>A
c.82+2036G>A (n.82+2036G>A)
c.81G>A (p.Gln27=)
n.237G>A
c.186G>A (p.Gln62=)
n.318G>A
n.253G>A
n.390G>A
n.381G>A
n.316G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.550G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.232G>A
 ClinVar dbSNP
22g.46337882G>CCA411940324TRMUn.289G>C
n.262G>C
c.82+2036G>C (n.82+2036G>C)
c.81G>C (p.Gln27His)
n.237G>C
c.186G>C (p.Gln62His)
n.318G>C
n.253G>C
n.390G>C
n.381G>C
n.316G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.550G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.232G>C
22g.46337882G=CA2408693417TRMUn.289G=
n.262G=
c.82+2036G= (n.82+2036G=)
c.81G= (p.Gln27=)
n.237G=
c.186G= (p.Gln62=)
n.318G=
n.253G=
n.390G=
n.381G=
n.316G=
c.-50G= (n.-50G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.550G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.232G=
22g.46337882G>TCA411940326TRMUn.289G>T
n.262G>T
c.82+2036G>T (n.82+2036G>T)
c.81G>T (p.Gln27His)
n.237G>T
c.186G>T (p.Gln62His)
n.318G>T
n.253G>T
n.390G>T
n.381G>T
n.316G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.550G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.232G>T
 gnomAD v4
22g.46337883A>CCA411940329TRMUn.290A>C
n.263A>C
c.82+2037A>C (n.82+2037A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.238A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.319A>C
n.254A>C
n.391A>C
n.382A>C
n.317A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.551A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.233A>C
22g.46337883A>GCA411940331TRMUn.290A>G
n.263A>G
c.82+2037A>G (n.82+2037A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.238A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.319A>G
n.254A>G
n.391A>G
n.382A>G
n.317A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.551A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.233A>G
 gnomAD v4
22g.46337883A>TCA411940333TRMUn.290A>T
n.263A>T
c.82+2037A>T (n.82+2037A>T)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.238A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.319A>T
n.254A>T
n.391A>T
n.382A>T
n.317A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.551A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.233A>T
22g.46337884T>ACA411940335TRMUn.291T>A
n.264T>A
c.82+2038T>A (n.82+2038T>A)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.239T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.320T>A
n.255T>A
n.392T>A
n.383T>A
n.318T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.552T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.234T>A
22g.46337884T>CCA411940338TRMUn.291T>C
n.264T>C
c.82+2038T>C (n.82+2038T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.239T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.320T>C
n.255T>C
n.392T>C
n.383T>C
n.318T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.552T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.234T>C
22g.46337884T>GCA411940339TRMUn.291T>G
n.264T>G
c.82+2038T>G (n.82+2038T>G)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.239T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.320T>G
n.255T>G
n.392T>G
n.383T>G
n.318T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.552T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.234T>G
22g.46337885C>ACA325157333TRMUn.292C>A
n.265C>A
c.82+2039C>A (n.82+2039C>A)
c.84C>A (p.Ile28=)
n.240C>A
c.189C>A (p.Ile63=)
n.321C>A
n.256C>A
n.393C>A
n.384C>A
n.319C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.553C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.235C>A
 dbSNP
22g.46337885C=CA2408693418TRMUn.292C=
n.265C=
c.82+2039C= (n.82+2039C=)
c.84C= (p.Ile28=)
n.240C=
c.189C= (p.Ile63=)
n.321C=
n.256C=
n.393C=
n.384C=
n.319C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.553C=
c.-149C= (n.-149C=)
n.235C=
22g.46337885C>GCA411940341TRMUn.292C>G
n.265C>G
c.82+2039C>G (n.82+2039C>G)
c.84C>G (p.Ile28Met)
n.240C>G
c.189C>G (p.Ile63Met)
n.321C>G
n.256C>G
n.393C>G
n.384C>G
n.319C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.553C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.235C>G
22g.46337885C>TCA10291967TRMUn.292C>T
n.265C>T
c.82+2039C>T (n.82+2039C>T)
c.84C>T (p.Ile28=)
n.240C>T
c.189C>T (p.Ile63=)
n.321C>T
n.256C>T
n.393C>T
n.384C>T
n.319C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.553C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337886T>ACA411940347TRMUn.293T>A
n.266T>A
c.82+2040T>A (n.82+2040T>A)
c.85T>A (p.Leu29Ile)
n.241T>A
c.190T>A (p.Leu64Ile)
n.322T>A
n.257T>A
n.394T>A
n.385T>A
n.320T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.554T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.236T>A
22g.46337886T>CCA514924945TRMUn.293T>C
n.266T>C
c.82+2040T>C (n.82+2040T>C)
c.85T>C (p.Leu29=)
n.241T>C
c.190T>C (p.Leu64=)
n.322T>C
n.257T>C
n.394T>C
n.385T>C
n.320T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.554T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.236T>C
22g.46337886T>GCA411940344TRMUn.293T>G
n.266T>G
c.82+2040T>G (n.82+2040T>G)
c.85T>G (p.Leu29Val)
n.241T>G
c.190T>G (p.Leu64Val)
n.322T>G
n.257T>G
n.394T>G
n.385T>G
n.320T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.554T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.236T>G
22g.46337887T>ACA411940349TRMUn.294T>A
n.267T>A
c.82+2041T>A (n.82+2041T>A)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
n.242T>A
c.191T>A (p.Leu64Ter)
n.323T>A
n.258T>A
n.395T>A
n.386T>A
n.321T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.555T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.237T>A
22g.46337887T>CCA411940351TRMUn.294T>C
n.267T>C
c.82+2041T>C (n.82+2041T>C)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
n.242T>C
c.191T>C (p.Leu64Ser)
n.323T>C
n.258T>C
n.395T>C
n.386T>C
n.321T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.555T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.237T>C
 ClinVar dbSNP
22g.46337887T>GCA411940353TRMUn.294T>G
n.267T>G
c.82+2041T>G (n.82+2041T>G)
c.86T>G (p.Leu29Ter)
n.242T>G
c.191T>G (p.Leu64Ter)
n.323T>G
n.258T>G
n.395T>G
n.386T>G
n.321T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.555T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.237T>G
22g.46337887T=CA2408693419TRMUn.294T=
n.267T=
c.82+2041T= (n.82+2041T=)
c.86T= (p.Leu29=)
n.242T=
c.191T= (p.Leu64=)
n.323T=
n.258T=
n.395T=
n.386T=
n.321T=
c.-45T= (n.-45T=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.555T=
c.-147T= (n.-147T=)
n.237T=
22g.46337888A=CA2408693420TRMUn.295A=
n.268A=
c.82+2042A= (n.82+2042A=)
c.87A= (p.Leu29=)
n.243A=
c.192A= (p.Leu64=)
n.324A=
n.259A=
n.396A=
n.387A=
n.322A=
c.-44A= (n.-44A=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.556A=
c.-146A= (n.-146A=)
n.238A=
22g.46337888A>CCA411940355TRMUn.295A>C
n.268A>C
c.82+2042A>C (n.82+2042A>C)
c.87A>C (p.Leu29Phe)
n.243A>C
c.192A>C (p.Leu64Phe)
n.324A>C
n.259A>C
n.396A>C
n.387A>C
n.322A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.556A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.238A>C
22g.46337888A>GCA10291968TRMUn.295A>G
n.268A>G
c.82+2042A>G (n.82+2042A>G)
c.87A>G (p.Leu29=)
n.243A>G
c.192A>G (p.Leu64=)
n.324A>G
n.259A>G
n.396A>G
n.387A>G
n.322A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.556A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.238A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46337888A>TCA411940358TRMUn.295A>T
n.268A>T
c.82+2042A>T (n.82+2042A>T)
c.87A>T (p.Leu29Phe)
n.243A>T
c.192A>T (p.Leu64Phe)
n.324A>T
n.259A>T
n.396A>T
n.387A>T
n.322A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.556A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.238A>T
22g.46337889G>ACA411940362TRMUn.296G>A
n.269G>A
c.82+2043G>A (n.82+2043G>A)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.244G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.325G>A
n.260G>A
n.397G>A
n.388G>A
n.323G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.557G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.239G>A
22g.46337889G>CCA411940359TRMUn.296G>C
n.269G>C
c.82+2043G>C (n.82+2043G>C)
c.88G>C (p.Asp30His)
n.244G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.325G>C
n.260G>C
n.397G>C
n.388G>C
n.323G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.557G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.239G>C
 gnomAD v4
22g.46337889G>TCA411940361TRMUn.296G>T
n.269G>T
c.82+2043G>T (n.82+2043G>T)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.244G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.325G>T
n.260G>T
n.397G>T
n.388G>T
n.323G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.557G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.239G>T
22g.46337890A>CCA411940363TRMUn.297A>C
n.270A>C
c.82+2044A>C (n.82+2044A>C)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.245A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.326A>C
n.261A>C
n.398A>C
n.389A>C
n.324A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.558A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.240A>C
22g.46337890A>GCA411940364TRMUn.297A>G
n.270A>G
c.82+2044A>G (n.82+2044A>G)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.245A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.326A>G
n.261A>G
n.398A>G
n.389A>G
n.324A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.558A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.240A>G
22g.46337890A>TCA411940365TRMUn.297A>T
n.270A>T
c.82+2044A>T (n.82+2044A>T)
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.245A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.326A>T
n.261A>T
n.398A>T
n.389A>T
n.324A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.558A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.240A>T
22g.46337891C>ACA411940367TRMUn.298C>A
n.271C>A
c.82+2045C>A (n.82+2045C>A)
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.246C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.327C>A
n.262C>A
n.399C>A
n.390C>A
n.325C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.559C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.241C>A
 gnomAD v4
22g.46337891C>GCA411940368TRMUn.298C>G
n.271C>G
c.82+2045C>G (n.82+2045C>G)
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.246C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.327C>G
n.262C>G
n.399C>G
n.390C>G
n.325C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.559C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.241C>G
22g.46337891C>TCA514924946TRMUn.298C>T
n.271C>T
c.82+2045C>T (n.82+2045C>T)
c.90C>T (p.Asp30=)
n.246C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
n.327C>T
n.262C>T
n.399C>T
n.390C>T
n.325C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.559C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.241C>T
22g.46337892A=CA2408693422TRMUn.299A=
n.272A=
c.82+2046A= (n.82+2046A=)
c.91A= (p.Ile31=)
n.247A=
c.196A= (p.Ile66=)
n.328A=
n.263A=
n.400A=
n.391A=
n.326A=
c.-40A= (n.-40A=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.560A=
c.-142A= (n.-142A=)
n.242A=
22g.46337892A>CCA411940370TRMUn.299A>C
n.272A>C
c.82+2046A>C (n.82+2046A>C)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.247A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.328A>C
n.263A>C
n.400A>C
n.391A>C
n.326A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.560A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.242A>C
22g.46337892A>GCA411940374TRMUn.299A>G
n.272A>G
c.82+2046A>G (n.82+2046A>G)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.247A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.328A>G
n.263A>G
n.400A>G
n.391A>G
n.326A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.560A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.242A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337892A>TCA411940372TRMUn.299A>T
n.272A>T
c.82+2046A>T (n.82+2046A>T)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.247A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.328A>T
n.263A>T
n.400A>T
n.391A>T
n.326A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.560A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.242A>T
22g.46337892_46337898delinsATCCCTTCA2408693421TRMUn.299_305delinsATCCCTT
n.272_278delinsATCCCTT
c.82+2046_82+2052delinsATCCCTT (n.82+2046_82+2052delinsATCCCTT)
c.91_97delinsATCCCTT (p.Ile31=)
n.247_253delinsATCCCTT
c.196_202delinsATCCCTT (p.Ile66=)
n.328_334delinsATCCCTT
n.263_269delinsATCCCTT
n.400_406delinsATCCCTT
n.391_397delinsATCCCTT
n.326_332delinsATCCCTT
c.-40_-34delinsATCCCTT (n.-40_-34delinsATCCCTT)
c.-59_-53delinsATCCCTT (n.-59_-53delinsATCCCTT)
n.560_566delinsATCCCTT
c.-142_-136delinsATCCCTT (n.-142_-136delinsATCCCTT)
n.242_248delinsATCCCTT
22g.46337893T>ACA411940377TRMUn.300T>A
n.273T>A
c.82+2047T>A (n.82+2047T>A)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.248T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.329T>A
n.264T>A
n.401T>A
n.392T>A
n.327T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.561T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.243T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337893T>CCA411940378TRMUn.300T>C
n.273T>C
c.82+2047T>C (n.82+2047T>C)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.248T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.329T>C
n.264T>C
n.401T>C
n.392T>C
n.327T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.561T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.243T>C
 dbSNP
22g.46337893T>GCA411940379TRMUn.300T>G
n.273T>G
c.82+2047T>G (n.82+2047T>G)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.248T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.329T>G
n.264T>G
n.401T>G
n.392T>G
n.327T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.561T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.243T>G
22g.46337893T=CA2408693423TRMUn.300T=
n.273T=
c.82+2047T= (n.82+2047T=)
c.92T= (p.Ile31=)
n.248T=
c.197T= (p.Ile66=)
n.329T=
n.264T=
n.401T=
n.392T=
n.327T=
c.-39T= (n.-39T=)
c.-58T= (n.-58T=)
n.561T=
c.-141T= (n.-141T=)
n.243T=
22g.46337893_46337894delinsTCCA2408693424TRMUn.300_301delinsTC
n.273_274delinsTC
c.82+2047_82+2048delinsTC (n.82+2047_82+2048delinsTC)
c.92_93delinsTC (p.Ile31=)
n.248_249delinsTC
c.197_198delinsTC (p.Ile66=)
n.329_330delinsTC
n.264_265delinsTC
n.401_402delinsTC
n.392_393delinsTC
n.327_328delinsTC
c.-39_-38delinsTC (n.-39_-38delinsTC)
c.-58_-57delinsTC (n.-58_-57delinsTC)
n.561_562delinsTC
c.-141_-140delinsTC (n.-141_-140delinsTC)
n.243_244delinsTC
22g.46337896_46337901delCA639832259TRMUn.303_308del
n.276_281del
c.82+2050_82+2055del (n.82+2050_82+2055del)
c.95_100del (p.Pro32_Phe33del)
n.251_256del
c.200_205del (p.Pro67_Phe68del)
n.332_337del
n.267_272del
n.404_409del
n.395_400del
n.330_335del
c.-36_-31del (n.-36_-31del)
c.-55_-50del (n.-55_-50del)
n.564_569del
c.-138_-133del (n.-138_-133del)
n.246_251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337894C>ACA514924947TRMUn.301C>A
n.274C>A
c.82+2048C>A (n.82+2048C>A)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.249C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
n.330C>A
n.265C>A
n.402C>A
n.393C>A
n.328C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.562C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.244C>A
22g.46337894C=CA2408693425TRMUn.301C=
n.274C=
c.82+2048C= (n.82+2048C=)
c.93C= (p.Ile31=)
n.249C=
c.198C= (p.Ile66=)
n.330C=
n.265C=
n.402C=
n.393C=
n.328C=
c.-38C= (n.-38C=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.562C=
c.-140C= (n.-140C=)
n.244C=
22g.46337894C>GCA411940382TRMUn.301C>G
n.274C>G
c.82+2048C>G (n.82+2048C>G)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.249C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.330C>G
n.265C>G
n.402C>G
n.393C>G
n.328C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.562C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.244C>G
22g.46337894C>TCA10291969TRMUn.301C>T
n.274C>T
c.82+2048C>T (n.82+2048C>T)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.249C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
n.330C>T
n.265C>T
n.402C>T
n.393C>T
n.328C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.562C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.244C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.46337896delCA1026308336TRMUn.303del
n.276del
c.82+2050del (n.82+2050del)
c.95del (p.Pro32LeufsTer8)
n.251del
c.200del (p.Pro67LeufsTer8)
n.332del
n.267del
n.404del
n.395del
n.330del
c.-36del (n.-36del)
c.-55del (n.-55del)
n.564del
c.-138del (n.-138del)
n.246del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337895C>ACA411940389TRMUn.302C>A
n.275C>A
c.82+2049C>A (n.82+2049C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.250C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.331C>A
n.266C>A
n.403C>A
n.394C>A
n.329C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.563C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.245C>A
22g.46337895C=CA2408693426TRMUn.302C=
n.275C=
c.82+2049C= (n.82+2049C=)
c.94C= (p.Pro32=)
n.250C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.331C=
n.266C=
n.403C=
n.394C=
n.329C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.563C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.245C=
22g.46337895C>GCA411940387TRMUn.302C>G
n.275C>G
c.82+2049C>G (n.82+2049C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.250C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.331C>G
n.266C>G
n.403C>G
n.394C>G
n.329C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.563C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.245C>G
22g.46337895C>TCA325157364TRMUn.302C>T
n.275C>T
c.82+2049C>T (n.82+2049C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.250C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.331C>T
n.266C>T
n.403C>T
n.394C>T
n.329C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.563C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.245C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337896C>ACA411940392TRMUn.303C>A
n.276C>A
c.82+2050C>A (n.82+2050C>A)
c.95C>A (p.Pro32His)
n.251C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
n.332C>A
n.267C>A
n.404C>A
n.395C>A
n.330C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.564C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.246C>A
22g.46337896C=CA2408693427TRMUn.303C=
n.276C=
c.82+2050C= (n.82+2050C=)
c.95C= (p.Pro32=)
n.251C=
c.200C= (p.Pro67=)
n.332C=
n.267C=
n.404C=
n.395C=
n.330C=
c.-36C= (n.-36C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.564C=
c.-138C= (n.-138C=)
n.246C=
22g.46337896C>GCA411940394TRMUn.303C>G
n.276C>G
c.82+2050C>G (n.82+2050C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.251C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.332C>G
n.267C>G
n.404C>G
n.395C>G
n.330C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.564C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.246C>G
22g.46337896C>TCA10291970TRMUn.303C>T
n.276C>T
c.82+2050C>T (n.82+2050C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.251C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.332C>T
n.267C>T
n.404C>T
n.395C>T
n.330C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.564C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.246C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337897T>ACA514924948TRMUn.304T>A
n.277T>A
c.82+2051T>A (n.82+2051T>A)
c.96T>A (p.Pro32=)
n.252T>A
c.201T>A (p.Pro67=)
n.333T>A
n.268T>A
n.405T>A
n.396T>A
n.331T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.565T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.247T>A
22g.46337897T>CCA514924949TRMUn.304T>C
n.277T>C
c.82+2051T>C (n.82+2051T>C)
c.96T>C (p.Pro32=)
n.252T>C
c.201T>C (p.Pro67=)
n.333T>C
n.268T>C
n.405T>C
n.396T>C
n.331T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.565T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.247T>C
22g.46337897T>GCA514924950TRMUn.304T>G
n.277T>G
c.82+2051T>G (n.82+2051T>G)
c.96T>G (p.Pro32=)
n.252T>G
c.201T>G (p.Pro67=)
n.333T>G
n.268T>G
n.405T>G
n.396T>G
n.331T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.565T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.247T>G
22g.46337898T>ACA411940398TRMUn.305T>A
n.278T>A
c.82+2052T>A (n.82+2052T>A)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.253T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.334T>A
n.269T>A
n.406T>A
n.397T>A
n.332T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.566T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.248T>A
22g.46337898T>CCA411940400TRMUn.305T>C
n.278T>C
c.82+2052T>C (n.82+2052T>C)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.253T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.334T>C
n.269T>C
n.406T>C
n.397T>C
n.332T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.566T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.248T>C
22g.46337898T>GCA411940402TRMUn.305T>G
n.278T>G
c.82+2052T>G (n.82+2052T>G)
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.253T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.334T>G
n.269T>G
n.406T>G
n.397T>G
n.332T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.566T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.248T>G
22g.46337899T>ACA411940404TRMUn.306T>A
n.279T>A
c.82+2053T>A (n.82+2053T>A)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.254T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.335T>A
n.270T>A
n.407T>A
n.398T>A
n.333T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.567T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.249T>A
22g.46337899T>CCA411940408TRMUn.306T>C
n.279T>C
c.82+2053T>C (n.82+2053T>C)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.254T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.335T>C
n.270T>C
n.407T>C
n.398T>C
n.333T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.567T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.249T>C
22g.46337899T>GCA411940406TRMUn.306T>G
n.279T>G
c.82+2053T>G (n.82+2053T>G)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.254T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.335T>G
n.270T>G
n.407T>G
n.398T>G
n.333T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.567T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.249T>G
22g.46337900C>ACA411940409TRMUn.307C>A
n.280C>A
c.82+2054C>A (n.82+2054C>A)
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.255C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.336C>A
n.271C>A
n.408C>A
n.399C>A
n.334C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.568C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.250C>A
22g.46337900C>GCA411940411TRMUn.307C>G
n.280C>G
c.82+2054C>G (n.82+2054C>G)
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.255C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.336C>G
n.271C>G
n.408C>G
n.399C>G
n.334C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.568C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.250C>G
22g.46337900C>TCA514924951TRMUn.307C>T
n.280C>T
c.82+2054C>T (n.82+2054C>T)
c.99C>T (p.Phe33=)
n.255C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
n.336C>T
n.271C>T
n.408C>T
n.399C>T
n.334C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.568C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.250C>T
22g.46337901C>ACA411940414TRMUn.308C>A
n.281C>A
c.82+2055C>A (n.82+2055C>A)
c.100C>A (p.His34Asn)
n.256C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
n.337C>A
n.272C>A
n.409C>A
n.400C>A
n.335C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.569C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.251C>A
22g.46337901C>GCA411940416TRMUn.308C>G
n.281C>G
c.82+2055C>G (n.82+2055C>G)
c.100C>G (p.His34Asp)
n.256C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
n.337C>G
n.272C>G
n.409C>G
n.400C>G
n.335C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.569C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.251C>G
 gnomAD v4
22g.46337901C>TCA411940417TRMUn.308C>T
n.281C>T
c.82+2055C>T (n.82+2055C>T)
c.100C>T (p.His34Tyr)
n.256C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
n.337C>T
n.272C>T
n.409C>T
n.400C>T
n.335C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.569C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.251C>T
22g.46337902A=CA2408693428TRMUn.309A=
n.282A=
c.82+2056A= (n.82+2056A=)
c.101A= (p.His34=)
n.257A=
c.206A= (p.His69=)
n.338A=
n.273A=
n.410A=
n.401A=
n.336A=
c.-30A= (n.-30A=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.570A=
c.-132A= (n.-132A=)
n.252A=
22g.46337902A>CCA411940418TRMUn.309A>C
n.282A>C
c.82+2056A>C (n.82+2056A>C)
c.101A>C (p.His34Pro)
n.257A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
n.338A>C
n.273A>C
n.410A>C
n.401A>C
n.336A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.570A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.252A>C
22g.46337902A>GCA10291971TRMUn.309A>G
n.282A>G
c.82+2056A>G (n.82+2056A>G)
c.101A>G (p.His34Arg)
n.257A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
n.338A>G
n.273A>G
n.410A>G
n.401A>G
n.336A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.570A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337902A>TCA411940419TRMUn.309A>T
n.282A>T
c.82+2056A>T (n.82+2056A>T)
c.101A>T (p.His34Leu)
n.257A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
n.338A>T
n.273A>T
n.410A>T
n.401A>T
n.336A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.570A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.252A>T
22g.46337903T>ACA411940420TRMUn.310T>A
n.283T>A
c.82+2057T>A (n.82+2057T>A)
c.102T>A (p.His34Gln)
n.258T>A
c.207T>A (p.His69Gln)
n.339T>A
n.274T>A
n.411T>A
n.402T>A
n.337T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.571T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.253T>A
22g.46337903T>CCA514924952TRMUn.310T>C
n.283T>C
c.82+2057T>C (n.82+2057T>C)
c.102T>C (p.His34=)
n.258T>C
c.207T>C (p.His69=)
n.339T>C
n.274T>C
n.411T>C
n.402T>C
n.337T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.571T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.253T>C
 gnomAD v4
22g.46337903T>GCA411940421TRMUn.310T>G
n.283T>G
c.82+2057T>G (n.82+2057T>G)
c.102T>G (p.His34Gln)
n.258T>G
c.207T>G (p.His69Gln)
n.339T>G
n.274T>G
n.411T>G
n.402T>G
n.337T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.571T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.253T>G
22g.46337903T=CA2408693429TRMUn.310T=
n.283T=
c.82+2057T= (n.82+2057T=)
c.102T= (p.His34=)
n.258T=
c.207T= (p.His69=)
n.339T=
n.274T=
n.411T=
n.402T=
n.337T=
c.-29T= (n.-29T=)
c.-48T= (n.-48T=)
n.571T=
c.-131T= (n.-131T=)
n.253T=
22g.46337904C>ACA411940422TRMUn.311C>A
n.284C>A
c.82+2058C>A (n.82+2058C>A)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.259C>A
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.340C>A
n.275C>A
n.412C>A
n.403C>A
n.338C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.572C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.254C>A
22g.46337904C=CA2408693430TRMUn.311C=
n.284C=
c.82+2058C= (n.82+2058C=)
c.103C= (p.Gln35=)
n.259C=
c.208C= (p.Gln70=)
n.340C=
n.275C=
n.412C=
n.403C=
n.338C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.572C=
c.-130C= (n.-130C=)
n.254C=
22g.46337904C>GCA411940424TRMUn.311C>G
n.284C>G
c.82+2058C>G (n.82+2058C>G)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.259C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.340C>G
n.275C>G
n.412C>G
n.403C>G
n.338C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.572C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.254C>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.46337904C>TCA411940423TRMUn.311C>T
n.284C>T
c.82+2058C>T (n.82+2058C>T)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.259C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.340C>T
n.275C>T
n.412C>T
n.403C>T
n.338C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.572C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.254C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.46337904_46337930dupCA639832260TRMUn.311_337dup
n.284_310dup
c.82+2058_82+2084dup (n.82+2058_82+2084dup)
c.103_129dup (p.Trp43_Asn44insGlnValSerTyrValLysGluTyrTrp)
n.259_285dup
c.208_234dup (p.Trp78_Asn79insGlnValSerTyrValLysGluTyrTrp)
n.340_366dup
n.275_301dup
n.412_438dup
n.403_429dup
n.338_364dup
c.-28_-2dup (n.-28_-2dup)
c.-47_-21dup (n.-47_-21dup)
n.572_598dup
c.-130_-104dup (n.-130_-104dup)
n.254_280dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337905A>CCA411940425TRMUn.312A>C
n.285A>C
c.82+2059A>C (n.82+2059A>C)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.260A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.341A>C
n.276A>C
n.413A>C
n.404A>C
n.339A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.573A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.255A>C
22g.46337905A>GCA411940427TRMUn.312A>G
n.285A>G
c.82+2059A>G (n.82+2059A>G)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.260A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.341A>G
n.276A>G
n.413A>G
n.404A>G
n.339A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.573A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.255A>G
22g.46337905A>TCA411940426TRMUn.312A>T
n.285A>T
c.82+2059A>T (n.82+2059A>T)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.260A>T
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.341A>T
n.276A>T
n.413A>T
n.404A>T
n.339A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.573A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.255A>T
22g.46337906delCA2657354407TRMUn.313del
n.286del
c.82+2060del (n.82+2060del)
c.105del (p.Val36CysfsTer4)
n.261del
c.210del (p.Val71CysfsTer4)
n.342del
n.277del
n.414del
n.405del
n.340del
c.-26del (n.-26del)
c.-45del (n.-45del)
n.574del
c.-128del (n.-128del)
n.256del
 gnomAD v4
22g.46337906A>CCA411940428TRMUn.313A>C
n.286A>C
c.82+2060A>C (n.82+2060A>C)
c.105A>C (p.Gln35His)
n.261A>C
c.210A>C (p.Gln70His)
n.342A>C
n.277A>C
n.414A>C
n.405A>C
n.340A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.574A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.256A>C
22g.46337906A>GCA514924953TRMUn.313A>G
n.286A>G
c.82+2060A>G (n.82+2060A>G)
c.105A>G (p.Gln35=)
n.261A>G
c.210A>G (p.Gln70=)
n.342A>G
n.277A>G
n.414A>G
n.405A>G
n.340A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.574A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.256A>G
 gnomAD v4
22g.46337906A>TCA411940429TRMUn.313A>T
n.286A>T
c.82+2060A>T (n.82+2060A>T)
c.105A>T (p.Gln35His)
n.261A>T
c.210A>T (p.Gln70His)
n.342A>T
n.277A>T
n.414A>T
n.405A>T
n.340A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.574A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.256A>T
22g.46337907G>ACA411940430TRMUn.314G>A
n.287G>A
c.82+2061G>A (n.82+2061G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
n.262G>A
c.211G>A (p.Val71Met)
n.343G>A
n.278G>A
n.415G>A
n.406G>A
n.341G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.575G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337907G>CCA411940431TRMUn.314G>C
n.287G>C
c.82+2061G>C (n.82+2061G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.262G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.343G>C
n.278G>C
n.415G>C
n.406G>C
n.341G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.575G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.257G>C
22g.46337907G=CA2408693431TRMUn.314G=
n.287G=
c.82+2061G= (n.82+2061G=)
c.106G= (p.Val36=)
n.262G=
c.211G= (p.Val71=)
n.343G=
n.278G=
n.415G=
n.406G=
n.341G=
c.-25G= (n.-25G=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.575G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.257G=
22g.46337907G>TCA411940432TRMUn.314G>T
n.287G>T
c.82+2061G>T (n.82+2061G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.262G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.343G>T
n.278G>T
n.415G>T
n.406G>T
n.341G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.575G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.257G>T
 dbSNP
22g.46337908T>ACA411940433TRMUn.315T>A
n.288T>A
c.82+2062T>A (n.82+2062T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.263T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.344T>A
n.279T>A
n.416T>A
n.407T>A
n.342T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.576T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.258T>A
22g.46337908T>CCA411940434TRMUn.315T>C
n.288T>C
c.82+2062T>C (n.82+2062T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.263T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.344T>C
n.279T>C
n.416T>C
n.407T>C
n.342T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.576T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.258T>C
22g.46337908T>GCA411940435TRMUn.315T>G
n.288T>G
c.82+2062T>G (n.82+2062T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.263T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.344T>G
n.279T>G
n.416T>G
n.407T>G
n.342T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.576T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.258T>G
22g.46337909G>ACA514924954TRMUn.316G>A
n.289G>A
c.82+2063G>A (n.82+2063G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
n.264G>A
c.213G>A (p.Val71=)
n.345G>A
n.280G>A
n.417G>A
n.408G>A
n.343G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.577G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.259G>A
22g.46337909G>CCA514924955TRMUn.316G>C
n.289G>C
c.82+2063G>C (n.82+2063G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
n.264G>C
c.213G>C (p.Val71=)
n.345G>C
n.280G>C
n.417G>C
n.408G>C
n.343G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.577G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.259G>C
22g.46337909G>TCA514924956TRMUn.316G>T
n.289G>T
c.82+2063G>T (n.82+2063G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
n.264G>T
c.213G>T (p.Val71=)
n.345G>T
n.280G>T
n.417G>T
n.408G>T
n.343G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.577G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.259G>T
22g.46337910T>ACA411940436TRMUn.317T>A
n.290T>A
c.82+2064T>A (n.82+2064T>A)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.265T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.346T>A
n.281T>A
n.418T>A
n.409T>A
n.344T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.578T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.260T>A
22g.46337910T>CCA411940437TRMUn.317T>C
n.290T>C
c.82+2064T>C (n.82+2064T>C)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.265T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.346T>C
n.281T>C
n.418T>C
n.409T>C
n.344T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.578T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.260T>C
22g.46337910T>GCA411940438TRMUn.317T>G
n.290T>G
c.82+2064T>G (n.82+2064T>G)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.265T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.346T>G
n.281T>G
n.418T>G
n.409T>G
n.344T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.578T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.260T>G
 gnomAD v4
22g.46337911C>ACA411940439TRMUn.318C>A
n.291C>A
c.82+2065C>A (n.82+2065C>A)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.266C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.347C>A
n.282C>A
n.419C>A
n.410C>A
n.345C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.579C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.261C>A
22g.46337911C=CA2408693432TRMUn.318C=
n.291C=
c.82+2065C= (n.82+2065C=)
c.110C= (p.Ser37=)
n.266C=
c.215C= (p.Ser72=)
n.347C=
n.282C=
n.419C=
n.410C=
n.345C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.579C=
c.-123C= (n.-123C=)
n.261C=
22g.46337911C>GCA411940440TRMUn.318C>G
n.291C>G
c.82+2065C>G (n.82+2065C>G)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
n.266C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.347C>G
n.282C>G
n.419C>G
n.410C>G
n.345C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.579C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.261C>G
22g.46337911C>TCA411940441TRMUn.318C>T
n.291C>T
c.82+2065C>T (n.82+2065C>T)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
n.266C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.347C>T
n.282C>T
n.419C>T
n.410C>T
n.345C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.579C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46337912C>ACA514924957TRMUn.319C>A
n.292C>A
c.82+2066C>A (n.82+2066C>A)
c.111C>A (p.Ser37=)
n.267C>A
c.216C>A (p.Ser72=)
n.348C>A
n.283C>A
n.420C>A
n.411C>A
n.346C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.580C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.262C>A
22g.46337912C>GCA514924958TRMUn.319C>G
n.292C>G
c.82+2066C>G (n.82+2066C>G)
c.111C>G (p.Ser37=)
n.267C>G
c.216C>G (p.Ser72=)
n.348C>G
n.283C>G
n.420C>G
n.411C>G
n.346C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.580C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.262C>G
 gnomAD v4
22g.46337912C>TCA514924959TRMUn.319C>T
n.292C>T
c.82+2066C>T (n.82+2066C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
n.267C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
n.348C>T
n.283C>T
n.420C>T
n.411C>T
n.346C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.580C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.262C>T
 ClinVar
22g.46337913T>ACA411940442TRMUn.320T>A
n.293T>A
c.82+2067T>A (n.82+2067T>A)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.268T>A
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.349T>A
n.284T>A
n.421T>A
n.412T>A
n.347T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.581T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.263T>A
22g.46337913T>CCA411940444TRMUn.320T>C
n.293T>C
c.82+2067T>C (n.82+2067T>C)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.268T>C
c.217T>C (p.Tyr73His)
n.349T>C
n.284T>C
n.421T>C
n.412T>C
n.347T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.581T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.263T>C
22g.46337913T>GCA411940443TRMUn.320T>G
n.293T>G
c.82+2067T>G (n.82+2067T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.268T>G
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.349T>G
n.284T>G
n.421T>G
n.412T>G
n.347T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.581T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.263T>G
22g.46337914A>CCA411940445TRMUn.321A>C
n.294A>C
c.82+2068A>C (n.82+2068A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.269A>C
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.350A>C
n.285A>C
n.422A>C
n.413A>C
n.348A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.582A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.264A>C
22g.46337914A>GCA411940446TRMUn.321A>G
n.294A>G
c.82+2068A>G (n.82+2068A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.269A>G
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.350A>G
n.285A>G
n.422A>G
n.413A>G
n.348A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.582A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.264A>G
22g.46337914A>TCA411940447TRMUn.321A>T
n.294A>T
c.82+2068A>T (n.82+2068A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.269A>T
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.350A>T
n.285A>T
n.422A>T
n.413A>T
n.348A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.582A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.264A>T
22g.46337915C>ACA411940448TRMUn.322C>A
n.295C>A
c.82+2069C>A (n.82+2069C>A)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.270C>A
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
n.351C>A
n.286C>A
n.423C>A
n.414C>A
n.349C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.583C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.265C>A
22g.46337915C=CA2408693433TRMUn.322C=
n.295C=
c.82+2069C= (n.82+2069C=)
c.114C= (p.Tyr38=)
n.270C=
c.219C= (p.Tyr73=)
n.351C=
n.286C=
n.423C=
n.414C=
n.349C=
c.-17C= (n.-17C=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.583C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.265C=
22g.46337915C>GCA411940449TRMUn.322C>G
n.295C>G
c.82+2069C>G (n.82+2069C>G)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.270C>G
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
n.351C>G
n.286C>G
n.423C>G
n.414C>G
n.349C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.583C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.265C>G
22g.46337915C>TCA10291972TRMUn.322C>T
n.295C>T
c.82+2069C>T (n.82+2069C>T)
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.270C>T
c.219C>T (p.Tyr73=)
n.351C>T
n.286C>T
n.423C>T
n.414C>T
n.349C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.583C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337916G>ACA325157392TRMUn.323G>A
n.296G>A
c.82+2070G>A (n.82+2070G>A)
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.271G>A
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.352G>A
n.287G>A
n.424G>A
n.415G>A
n.350G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.584G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.266G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337916G>CCA411940450TRMUn.323G>C
n.296G>C
c.82+2070G>C (n.82+2070G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.271G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.352G>C
n.287G>C
n.424G>C
n.415G>C
n.350G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.584G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.266G>C
22g.46337916G=CA2408693434TRMUn.323G=
n.296G=
c.82+2070G= (n.82+2070G=)
c.115G= (p.Val39=)
n.271G=
c.220G= (p.Val74=)
n.352G=
n.287G=
n.424G=
n.415G=
n.350G=
c.-16G= (n.-16G=)
c.-35G= (n.-35G=)
n.584G=
c.-118G= (n.-118G=)
n.266G=
22g.46337916G>TCA411940451TRMUn.323G>T
n.296G>T
c.82+2070G>T (n.82+2070G>T)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.271G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.352G>T
n.287G>T
n.424G>T
n.415G>T
n.350G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.584G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.266G>T
22g.46337917T>ACA411940453TRMUn.324T>A
n.297T>A
c.82+2071T>A (n.82+2071T>A)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.272T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.353T>A
n.288T>A
n.425T>A
n.416T>A
n.351T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.585T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.267T>A
22g.46337917T>CCA411940454TRMUn.324T>C
n.297T>C
c.82+2071T>C (n.82+2071T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.272T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.353T>C
n.288T>C
n.425T>C
n.416T>C
n.351T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.585T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.267T>C
22g.46337917T>GCA411940452TRMUn.324T>G
n.297T>G
c.82+2071T>G (n.82+2071T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.272T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.353T>G
n.288T>G
n.425T>G
n.416T>G
n.351T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.585T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.267T>G
22g.46337918A>CCA514924960TRMUn.325A>C
n.298A>C
c.82+2072A>C (n.82+2072A>C)
c.117A>C (p.Val39=)
n.273A>C
c.222A>C (p.Val74=)
n.354A>C
n.289A>C
n.426A>C
n.417A>C
n.352A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.586A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.268A>C
 gnomAD v4
22g.46337918A>GCA514924961TRMUn.325A>G
n.298A>G
c.82+2072A>G (n.82+2072A>G)
c.117A>G (p.Val39=)
n.273A>G
c.222A>G (p.Val74=)
n.354A>G
n.289A>G
n.426A>G
n.417A>G
n.352A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.586A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.268A>G
22g.46337918A>TCA514924962TRMUn.325A>T
n.298A>T
c.82+2072A>T (n.82+2072A>T)
c.117A>T (p.Val39=)
n.273A>T
c.222A>T (p.Val74=)
n.354A>T
n.289A>T
n.426A>T
n.417A>T
n.352A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.586A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.268A>T
22g.46337919A=CA2408693435TRMUn.326A=
n.299A=
c.82+2073A= (n.82+2073A=)
c.118A= (p.Lys40=)
n.274A=
c.223A= (p.Lys75=)
n.355A=
n.290A=
n.427A=
n.418A=
n.353A=
c.-13A= (n.-13A=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.587A=
c.-115A= (n.-115A=)
n.269A=
22g.46337919A>CCA411940455TRMUn.326A>C
n.299A>C
c.82+2073A>C (n.82+2073A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.274A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.355A>C
n.290A>C
n.427A>C
n.418A>C
n.353A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.587A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.269A>C
22g.46337919A>GCA325157404TRMUn.326A>G
n.299A>G
c.82+2073A>G (n.82+2073A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.274A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.355A>G
n.290A>G
n.427A>G
n.418A>G
n.353A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.587A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.269A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46337919A>TCA411940456TRMUn.326A>T
n.299A>T
c.82+2073A>T (n.82+2073A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.274A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.355A>T
n.290A>T
n.427A>T
n.418A>T
n.353A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.587A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.269A>T
22g.46337920A>CCA411940457TRMUn.327A>C
n.300A>C
c.82+2074A>C (n.82+2074A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.275A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.356A>C
n.291A>C
n.428A>C
n.419A>C
n.354A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.588A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.270A>C
22g.46337920A>GCA411940458TRMUn.327A>G
n.300A>G
c.82+2074A>G (n.82+2074A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.275A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.356A>G
n.291A>G
n.428A>G
n.419A>G
n.354A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.588A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.270A>G
22g.46337920A>TCA411940459TRMUn.327A>T
n.300A>T
c.82+2074A>T (n.82+2074A>T)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.275A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.356A>T
n.291A>T
n.428A>T
n.419A>T
n.354A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.588A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.270A>T
22g.46337921G>ACA514924963TRMUn.328G>A
n.301G>A
c.82+2075G>A (n.82+2075G>A)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.276G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
n.357G>A
n.292G>A
n.429G>A
n.420G>A
n.355G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.589G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.271G>A
22g.46337921G>CCA411940460TRMUn.328G>C
n.301G>C
c.82+2075G>C (n.82+2075G>C)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.276G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.357G>C
n.292G>C
n.429G>C
n.420G>C
n.355G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.589G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.271G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337921G=CA2408693436TRMUn.328G=
n.301G=
c.82+2075G= (n.82+2075G=)
c.120G= (p.Lys40=)
n.276G=
c.225G= (p.Lys75=)
n.357G=
n.292G=
n.429G=
n.420G=
n.355G=
c.-11G= (n.-11G=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.589G=
c.-113G= (n.-113G=)
n.271G=
22g.46337921G>TCA411940461TRMUn.328G>T
n.301G>T
c.82+2075G>T (n.82+2075G>T)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.276G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.357G>T
n.292G>T
n.429G>T
n.420G>T
n.355G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.589G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.271G>T
22g.46337922G>ACA411940462TRMUn.329G>A
n.302G>A
c.82+2076G>A (n.82+2076G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.277G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.358G>A
n.293G>A
n.430G>A
n.421G>A
n.356G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.590G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.272G>A
22g.46337922G>CCA411940463TRMUn.329G>C
n.302G>C
c.82+2076G>C (n.82+2076G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.277G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.358G>C
n.293G>C
n.430G>C
n.421G>C
n.356G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.590G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.272G>C
 gnomAD v4
22g.46337922G>TCA411940464TRMUn.329G>T
n.302G>T
c.82+2076G>T (n.82+2076G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.277G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.358G>T
n.293G>T
n.430G>T
n.421G>T
n.356G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.590G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.272G>T
22g.46337923A>CCA411940467TRMUn.330A>C
n.303A>C
c.82+2077A>C (n.82+2077A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.278A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.359A>C
n.294A>C
n.431A>C
n.422A>C
n.357A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.591A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.273A>C
22g.46337923A>GCA411940466TRMUn.330A>G
n.303A>G
c.82+2077A>G (n.82+2077A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.278A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.359A>G
n.294A>G
n.431A>G
n.422A>G
n.357A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.591A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.273A>G
22g.46337923A>TCA411940465TRMUn.330A>T
n.303A>T
c.82+2077A>T (n.82+2077A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.278A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.359A>T
n.294A>T
n.431A>T
n.422A>T
n.357A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.591A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.273A>T
22g.46337924G>ACA514924964TRMUn.331G>A
n.304G>A
c.82+2078G>A (n.82+2078G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
n.279G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.360G>A
n.295G>A
n.432G>A
n.423G>A
n.358G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.592G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.274G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46337924G>CCA411940468TRMUn.331G>C
n.304G>C
c.82+2078G>C (n.82+2078G>C)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.279G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.360G>C
n.295G>C
n.432G>C
n.423G>C
n.358G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.592G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.274G>C
22g.46337924G=CA2408693437TRMUn.331G=
n.304G=
c.82+2078G= (n.82+2078G=)
c.123G= (p.Glu41=)
n.279G=
c.228G= (p.Glu76=)
n.360G=
n.295G=
n.432G=
n.423G=
n.358G=
c.-8G= (n.-8G=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.592G=
c.-110G= (n.-110G=)
n.274G=
22g.46337924G>TCA411940469TRMUn.331G>T
n.304G>T
c.82+2078G>T (n.82+2078G>T)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.279G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.360G>T
n.295G>T
n.432G>T
n.423G>T
n.358G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.592G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.274G>T
22g.46337925T>ACA411940470TRMUn.332T>A
n.305T>A
c.82+2079T>A (n.82+2079T>A)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.280T>A
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.361T>A
n.296T>A
n.433T>A
n.424T>A
n.359T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.593T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.275T>A
22g.46337925T>CCA114912TRMUn.332T>C
n.305T>C
c.82+2079T>C (n.82+2079T>C)
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.280T>C
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.361T>C
n.296T>C
n.433T>C
n.424T>C
n.359T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.593T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.275T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.46337925T>GCA411940471TRMUn.332T>G
n.305T>G
c.82+2079T>G (n.82+2079T>G)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.280T>G
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.361T>G
n.296T>G
n.433T>G
n.424T>G
n.359T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.593T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.275T>G
22g.46337925T=CA2408693438TRMUn.332T=
n.305T=
c.82+2079T= (n.82+2079T=)
c.124T= (p.Tyr42=)
n.280T=
c.229T= (p.Tyr77=)
n.361T=
n.296T=
n.433T=
n.424T=
n.359T=
c.-7T= (n.-7T=)
c.-26T= (n.-26T=)
n.593T=
c.-109T= (n.-109T=)
n.275T=
22g.46337926A>CCA411940472TRMUn.333A>C
n.306A>C
c.82+2080A>C (n.82+2080A>C)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.281A>C
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.362A>C
n.297A>C
n.434A>C
n.425A>C
n.360A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.594A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.276A>C
22g.46337926A>GCA411940473TRMUn.333A>G
n.306A>G
c.82+2080A>G (n.82+2080A>G)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.281A>G
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.362A>G
n.297A>G
n.434A>G
n.425A>G
n.360A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.594A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.276A>G
22g.46337926A>TCA411940474TRMUn.333A>T
n.306A>T
c.82+2080A>T (n.82+2080A>T)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.281A>T
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.362A>T
n.297A>T
n.434A>T
n.425A>T
n.360A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.594A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.276A>T
22g.46337927T>ACA411940475TRMUn.334T>A
n.307T>A
c.82+2081T>A (n.82+2081T>A)
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.282T>A
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.363T>A
n.298T>A
n.435T>A
n.426T>A
n.361T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.595T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.277T>A
 ClinVar
22g.46337927T>CCA325157423TRMUn.334T>C
n.307T>C
c.82+2081T>C (n.82+2081T>C)
c.126T>C (p.Tyr42=)
n.282T>C
c.231T>C (p.Tyr77=)
n.363T>C
n.298T>C
n.435T>C
n.426T>C
n.361T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.595T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.277T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337927T>GCA411940476TRMUn.334T>G
n.307T>G
c.82+2081T>G (n.82+2081T>G)
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
n.282T>G
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.363T>G
n.298T>G
n.435T>G
n.426T>G
n.361T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.595T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.277T>G
22g.46337927T=CA2408693439TRMUn.334T=
n.307T=
c.82+2081T= (n.82+2081T=)
c.126T= (p.Tyr42=)
n.282T=
c.231T= (p.Tyr77=)
n.363T=
n.298T=
n.435T=
n.426T=
n.361T=
c.-5T= (n.-5T=)
c.-24T= (n.-24T=)
n.595T=
c.-107T= (n.-107T=)
n.277T=
22g.46337928_46337941delCA2657354448TRMUn.335_348del
n.308_321del
c.82+2082_82+2095del (n.82+2082_82+2095del)
c.127_140del (p.Trp43GlnfsTer2)
n.283_296del
c.232_245del (p.Trp78GlnfsTer2)
c.232_245del (p.Trp78GlnfsTer?)
n.364_377del
n.299_312del
n.436_449del
n.362_375del
c.-4_10del
c.-23_-10del (n.-23_-10del)
n.596_609del
c.-106_-93del (n.-106_-93del)
n.278_291del
 gnomAD v4
22g.46337928T>ACA411940477TRMUn.335T>A
n.308T>A
c.82+2082T>A (n.82+2082T>A)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.283T>A
c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.364T>A
n.299T>A
n.436T>A
n.427T>A
n.362T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.596T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.278T>A
22g.46337928T>CCA411940478TRMUn.335T>C
n.308T>C
c.82+2082T>C (n.82+2082T>C)
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n.283T>C
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.364T>C
n.299T>C
n.436T>C
n.427T>C
n.362T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.596T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.278T>C
 gnomAD v4
22g.46337928T>GCA411940479TRMUn.335T>G
n.308T>G
c.82+2082T>G (n.82+2082T>G)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.283T>G
c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.364T>G
n.299T>G
n.436T>G
n.427T>G
n.362T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.596T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.278T>G
22g.46337929G>ACA10291973TRMUn.336G>A
n.309G>A
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n.284G>A
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n.365G>A
n.300G>A
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n.597G>A
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n.279G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46337929G>CCA411940481TRMUn.336G>C
n.309G>C
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n.597G>C
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n.279G>C
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n.598G>A
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n.280G>A
 ClinVar dbSNP
22g.46337930G>CCA411940482TRMUn.337G>C
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n.598G>C
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n.280G=
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n.366G>T
n.301G>T
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c.-21G>T (n.-21G>T)
n.598G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.280G>T

Number of alleles fetched