Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2355+5327G>T
 dbSNP
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2g.46330460T>CCA2495257382EPAS1c.27-16413T>C (n.27-16413T>C)
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n.2355+5324A>G
 dbSNP
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n.2355+5323G>T
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n.2355+5323G>C
 dbSNP
2g.46330461C>TCA15148509EPAS1c.27-16412C>T (n.27-16412C>T)
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n.2355+5323G>A
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2g.46330465C=CA2495257385EPAS1c.27-16408C= (n.27-16408C=)
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c.65+4589C>T (n.65+4589C>T)
n.2355+5319G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46330466A>GCA2842505091EPAS1c.27-16407A>G (n.27-16407A>G)
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n.175-16407A>G
c.65+4590A>G (n.65+4590A>G)
n.2355+5318T>C
2g.46330469G>ACA769354998EPAS1c.27-16404G>A (n.27-16404G>A)
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n.175-16404G>A
c.65+4593G>A (n.65+4593G>A)
n.2355+5315C>T
 dbSNP
2g.46330469G=CA2495257386EPAS1c.27-16404G= (n.27-16404G=)
n.433-16404G=
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2g.46330470A>GCA2749771025EPAS1c.27-16403A>G (n.27-16403A>G)
n.433-16403A>G
n.175-16403A>G
c.65+4594A>G (n.65+4594A>G)
n.2355+5314T>C
2g.46330471G>ACA2495257388EPAS1c.27-16402G>A (n.27-16402G>A)
n.433-16402G>A
n.175-16402G>A
c.65+4595G>A (n.65+4595G>A)
n.2355+5313C>T
 dbSNP
2g.46330471G=CA2495257387EPAS1c.27-16402G= (n.27-16402G=)
n.433-16402G=
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c.65+4595G= (n.65+4595G=)
n.2355+5313C=
2g.46330472C>TCA2842505092EPAS1c.27-16401C>T (n.27-16401C>T)
n.433-16401C>T
n.175-16401C>T
c.65+4596C>T (n.65+4596C>T)
n.2355+5312G>A
2g.46330475G>ACA46519826EPAS1c.27-16398G>A (n.27-16398G>A)
n.433-16398G>A
n.175-16398G>A
c.65+4599G>A (n.65+4599G>A)
n.2355+5309C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46330475G>CCA46519827EPAS1c.27-16398G>C (n.27-16398G>C)
n.433-16398G>C
n.175-16398G>C
c.65+4599G>C (n.65+4599G>C)
n.2355+5309C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46330475G=CA2495257389EPAS1c.27-16398G= (n.27-16398G=)
n.433-16398G=
n.175-16398G=
c.65+4599G= (n.65+4599G=)
n.2355+5309C=
2g.46330475G>TCA2749771026EPAS1c.27-16398G>T (n.27-16398G>T)
n.433-16398G>T
n.175-16398G>T
c.65+4599G>T (n.65+4599G>T)
n.2355+5309C>A
2g.46330476G>ACA46519828EPAS1c.27-16397G>A (n.27-16397G>A)
n.433-16397G>A
n.175-16397G>A
c.65+4600G>A (n.65+4600G>A)
n.2355+5308C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46330476G=CA2495257390EPAS1c.27-16397G= (n.27-16397G=)
n.433-16397G=
n.175-16397G=
c.65+4600G= (n.65+4600G=)
n.2355+5308C=
2g.46330479C>TCA2842505094EPAS1c.27-16394C>T (n.27-16394C>T)
n.433-16394C>T
n.175-16394C>T
c.65+4603C>T (n.65+4603C>T)
n.2355+5305G>A
2g.46330481C>ACA2495257392EPAS1c.27-16392C>A (n.27-16392C>A)
n.433-16392C>A
n.175-16392C>A
c.65+4605C>A (n.65+4605C>A)
n.2355+5303G>T
 dbSNP
2g.46330481C=CA2495257391EPAS1c.27-16392C= (n.27-16392C=)
n.433-16392C=
n.175-16392C=
c.65+4605C= (n.65+4605C=)
n.2355+5303G=
2g.46330484T>ACA1030160879EPAS1c.27-16389T>A (n.27-16389T>A)
n.433-16389T>A
n.175-16389T>A
c.65+4608T>A (n.65+4608T>A)
n.2355+5300A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46330484T=CA2495257393EPAS1c.27-16389T= (n.27-16389T=)
n.433-16389T=
n.175-16389T=
c.65+4608T= (n.65+4608T=)
n.2355+5300A=
2g.46330488C=CA2495257394EPAS1c.27-16385C= (n.27-16385C=)
n.433-16385C=
n.175-16385C=
c.65+4612C= (n.65+4612C=)
n.2355+5296G=
2g.46330488C>GCA769355000EPAS1c.27-16385C>G (n.27-16385C>G)
n.433-16385C>G
n.175-16385C>G
c.65+4612C>G (n.65+4612C>G)
n.2355+5296G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46330491G>CCA532297770EPAS1c.27-16382G>C (n.27-16382G>C)
n.433-16382G>C
n.175-16382G>C
c.65+4615G>C (n.65+4615G>C)
n.2355+5293C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46330491G=CA2495257395EPAS1c.27-16382G= (n.27-16382G=)
n.433-16382G=
n.175-16382G=
c.65+4615G= (n.65+4615G=)
n.2355+5293C=
2g.46330497T>GCA646931005EPAS1c.27-16376T>G (n.27-16376T>G)
n.433-16376T>G
n.175-16376T>G
c.65+4621T>G (n.65+4621T>G)
n.2355+5287A>C
 COSMIC
2g.46330500C=CA2495257396EPAS1c.27-16373C= (n.27-16373C=)
n.433-16373C=
n.175-16373C=
c.65+4624C= (n.65+4624C=)
n.2355+5284G=
2g.46330500C>GCA2842505095EPAS1c.27-16373C>G (n.27-16373C>G)
n.433-16373C>G
n.175-16373C>G
c.65+4624C>G (n.65+4624C>G)
n.2355+5284G>C
2g.46330500C>TCA1030160881EPAS1c.27-16373C>T (n.27-16373C>T)
n.433-16373C>T
n.175-16373C>T
c.65+4624C>T (n.65+4624C>T)
n.2355+5284G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46330500_46330503delinsCAGACA2495257397EPAS1c.27-16373_27-16370delinsCAGA (n.27-16373_27-16370delinsCAGA)
n.433-16373_433-16370delinsCAGA
n.175-16373_175-16370delinsCAGA
c.65+4624_65+4627delinsCAGA (n.65+4624_65+4627delinsCAGA)
n.2355+5281_2355+5284delinsTCTG
2g.46330501A=CA2495257399EPAS1c.27-16372A= (n.27-16372A=)
n.433-16372A=
n.175-16372A=
c.65+4625A= (n.65+4625A=)
n.2355+5283T=
2g.46330501A>CCA1030160882EPAS1c.27-16372A>C (n.27-16372A>C)
n.433-16372A>C
n.175-16372A>C
c.65+4625A>C (n.65+4625A>C)
n.2355+5283T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46330503_46330505delCA2495257398EPAS1c.27-16370_27-16368del (n.27-16370_27-16368del)
n.433-16370_433-16368del
n.175-16370_175-16368del
c.65+4627_65+4629del (n.65+4627_65+4629del)
n.2355+5281_2355+5283del
 dbSNP
2g.46330502G>CCA769355002EPAS1c.27-16371G>C (n.27-16371G>C)
n.433-16371G>C
n.175-16371G>C
c.65+4626G>C (n.65+4626G>C)
n.2355+5282C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46330502G=CA2495257400EPAS1c.27-16371G= (n.27-16371G=)
n.433-16371G=
n.175-16371G=
c.65+4626G= (n.65+4626G=)
n.2355+5282C=
2g.46330502G>TCA2565366352EPAS1c.27-16371G>T (n.27-16371G>T)
n.433-16371G>T
n.175-16371G>T
c.65+4626G>T (n.65+4626G>T)
n.2355+5282C>A
2g.46330505G>ACA2495257402EPAS1c.27-16368G>A (n.27-16368G>A)
n.433-16368G>A
n.175-16368G>A
c.65+4629G>A (n.65+4629G>A)
n.2355+5279C>T
 dbSNP
2g.46330505G>CCA11011375EPAS1c.27-16368G>C (n.27-16368G>C)
n.433-16368G>C
n.175-16368G>C
c.65+4629G>C (n.65+4629G>C)
n.2355+5279C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46330505G=CA2495257401EPAS1c.27-16368G= (n.27-16368G=)
n.433-16368G=
n.175-16368G=
c.65+4629G= (n.65+4629G=)
n.2355+5279C=
2g.46330505G>TCA2580585710EPAS1c.27-16368G>T (n.27-16368G>T)
n.433-16368G>T
n.175-16368G>T
c.65+4629G>T (n.65+4629G>T)
n.2355+5279C>A

Number of alleles fetched