Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46329149T>CCA2495256727EPAS1c.27-17724T>C (n.27-17724T>C)
n.433-17724T>C
n.175-17724T>C
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n.2355+6635A>G
 dbSNP
2g.46329149T>GCA46518683EPAS1c.27-17724T>G (n.27-17724T>G)
n.433-17724T>G
n.175-17724T>G
c.65+3273T>G (n.65+3273T>G)
n.2355+6635A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329149T=CA2495256726EPAS1c.27-17724T= (n.27-17724T=)
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n.2355+6632C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.175-17717A>T
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n.2355+6628T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329161C>ACA46518687EPAS1c.27-17712C>A (n.27-17712C>A)
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n.2355+6623G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329161C=CA2495256731EPAS1c.27-17712C= (n.27-17712C=)
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n.175-17707A>G
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n.2355+6618T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329166A>TCA2749770996EPAS1c.27-17707A>T (n.27-17707A>T)
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n.2355+6617_2355+6618delinsGT
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n.175-17706C>A
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n.2355+6617G>T
 dbSNP
2g.46329167C=CA2495256736EPAS1c.27-17706C= (n.27-17706C=)
n.433-17706C=
n.175-17706C=
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n.2355+6617G>C
 dbSNP
2g.46329167C>TCA2495256734EPAS1c.27-17706C>T (n.27-17706C>T)
n.433-17706C>T
n.175-17706C>T
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n.2355+6617G>A
 dbSNP
2g.46329169delCA769354180EPAS1c.27-17704del (n.27-17704del)
n.433-17704del
n.175-17704del
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n.2355+6617del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329168C=CA2495256737EPAS1c.27-17705C= (n.27-17705C=)
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n.2355+6616G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329168C>TCA2514070576EPAS1c.27-17705C>T (n.27-17705C>T)
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n.175-17705C>T
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n.2355+6611G>T
 dbSNP
2g.46329173C=CA2495256738EPAS1c.27-17700C= (n.27-17700C=)
n.433-17700C=
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n.2355+6609C>A
 dbSNP
2g.46329176G>ACA2495256742EPAS1c.27-17697G>A (n.27-17697G>A)
n.433-17697G>A
n.175-17697G>A
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n.2355+6608C>T
 dbSNP
2g.46329176G=CA2495256741EPAS1c.27-17697G= (n.27-17697G=)
n.433-17697G=
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n.175-17696T>C
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n.2355+6607A>G
 dbSNP
2g.46329177T=CA2495256743EPAS1c.27-17696T= (n.27-17696T=)
n.433-17696T=
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n.2355+6604T=
2g.46329180A>GCA2495256746EPAS1c.27-17693A>G (n.27-17693A>G)
n.433-17693A>G
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n.2355+6604T>C
 dbSNP
2g.46329184G>CCA2495256748EPAS1c.27-17689G>C (n.27-17689G>C)
n.433-17689G>C
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n.2355+6600C>G
 dbSNP
2g.46329184G=CA2495256747EPAS1c.27-17689G= (n.27-17689G=)
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n.433-17685A>C
n.175-17685A>C
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n.2355+6596T>G
 dbSNP
2g.46329189G>ACA46518694EPAS1c.27-17684G>A (n.27-17684G>A)
n.433-17684G>A
n.175-17684G>A
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n.2355+6595C>T
 dbSNP
2g.46329189G=CA2495256749EPAS1c.27-17684G= (n.27-17684G=)
n.433-17684G=
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n.2355+6593C>T
 dbSNP
2g.46329191G=CA2495256750EPAS1c.27-17682G= (n.27-17682G=)
n.433-17682G=
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n.2355+6593C=
2g.46329193C=CA2495256752EPAS1c.27-17680C= (n.27-17680C=)
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n.2355+6591G=
2g.46329193C>GCA46518698EPAS1c.27-17680C>G (n.27-17680C>G)
n.433-17680C>G
n.175-17680C>G
c.65+3317C>G (n.65+3317C>G)
n.2355+6591G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329193C>TCA769354185EPAS1c.27-17680C>T (n.27-17680C>T)
n.433-17680C>T
n.175-17680C>T
c.65+3317C>T (n.65+3317C>T)
n.2355+6591G>A
 dbSNP
2g.46329198A=CA2495256753EPAS1c.27-17675A= (n.27-17675A=)
n.433-17675A=
n.175-17675A=
c.65+3322A= (n.65+3322A=)
n.2355+6586T=
2g.46329198A>TCA769354194EPAS1c.27-17675A>T (n.27-17675A>T)
n.433-17675A>T
n.175-17675A>T
c.65+3322A>T (n.65+3322A>T)
n.2355+6586T>A
 dbSNP
2g.46329203_46329205delinsAGCCA2495256754EPAS1c.27-17670_27-17668delinsAGC (n.27-17670_27-17668delinsAGC)
n.433-17670_433-17668delinsAGC
n.175-17670_175-17668delinsAGC
c.65+3327_65+3329delinsAGC (n.65+3327_65+3329delinsAGC)
n.2355+6579_2355+6581delinsGCT
2g.46329204G>ACA2495256756EPAS1c.27-17669G>A (n.27-17669G>A)
n.433-17669G>A
n.175-17669G>A
c.65+3328G>A (n.65+3328G>A)
n.2355+6580C>T
 dbSNP
2g.46329204G=CA2495256755EPAS1c.27-17669G= (n.27-17669G=)
n.433-17669G=
n.175-17669G=
c.65+3328G= (n.65+3328G=)
n.2355+6580C=
2g.46329206_46329207delCA769354195EPAS1c.27-17667_27-17666del (n.27-17667_27-17666del)
n.433-17667_433-17666del
n.175-17667_175-17666del
c.65+3330_65+3331del (n.65+3330_65+3331del)
n.2355+6579_2355+6580del
 dbSNP
2g.46329205C=CA2495256757EPAS1c.27-17668C= (n.27-17668C=)
n.433-17668C=
n.175-17668C=
c.65+3329C= (n.65+3329C=)
n.2355+6579G=
2g.46329205C>TCA769354199EPAS1c.27-17668C>T (n.27-17668C>T)
n.433-17668C>T
n.175-17668C>T
c.65+3329C>T (n.65+3329C>T)
n.2355+6579G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329206G>ACA11151201EPAS1c.27-17667G>A (n.27-17667G>A)
n.433-17667G>A
n.175-17667G>A
c.65+3330G>A (n.65+3330G>A)
n.2355+6578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329206G>CCA2580585709EPAS1c.27-17667G>C (n.27-17667G>C)
n.433-17667G>C
n.175-17667G>C
c.65+3330G>C (n.65+3330G>C)
n.2355+6578C>G
2g.46329206G=CA2495256758EPAS1c.27-17667G= (n.27-17667G=)
n.433-17667G=
n.175-17667G=
c.65+3330G= (n.65+3330G=)
n.2355+6578C=
2g.46329206G>TCA2580585708EPAS1c.27-17667G>T (n.27-17667G>T)
n.433-17667G>T
n.175-17667G>T
c.65+3330G>T (n.65+3330G>T)
n.2355+6578C>A
2g.46329207C=CA2495256759EPAS1c.27-17666C= (n.27-17666C=)
n.433-17666C=
n.175-17666C=
c.65+3331C= (n.65+3331C=)
n.2355+6577G=
2g.46329207C>TCA46518705EPAS1c.27-17666C>T (n.27-17666C>T)
n.433-17666C>T
n.175-17666C>T
c.65+3331C>T (n.65+3331C>T)
n.2355+6577G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329209A=CA2495256760EPAS1c.27-17664A= (n.27-17664A=)
n.433-17664A=
n.175-17664A=
c.65+3333A= (n.65+3333A=)
n.2355+6575T=
2g.46329209A>GCA1030159938EPAS1c.27-17664A>G (n.27-17664A>G)
n.433-17664A>G
n.175-17664A>G
c.65+3333A>G (n.65+3333A>G)
n.2355+6575T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329212A=CA2495256761EPAS1c.27-17661A= (n.27-17661A=)
n.433-17661A=
n.175-17661A=
c.65+3336A= (n.65+3336A=)
n.2355+6572T=
2g.46329212A>TCA46518719EPAS1c.27-17661A>T (n.27-17661A>T)
n.433-17661A>T
n.175-17661A>T
c.65+3336A>T (n.65+3336A>T)
n.2355+6572T>A
 dbSNP
2g.46329212_46329213delinsATCA2495256762EPAS1c.27-17661_27-17660delinsAT (n.27-17661_27-17660delinsAT)
n.433-17661_433-17660delinsAT
n.175-17661_175-17660delinsAT
c.65+3336_65+3337delinsAT (n.65+3336_65+3337delinsAT)
n.2355+6571_2355+6572delinsAT
2g.46329213T>CCA2495256764EPAS1c.27-17660T>C (n.27-17660T>C)
n.433-17660T>C
n.175-17660T>C
c.65+3337T>C (n.65+3337T>C)
n.2355+6571A>G
 dbSNP
2g.46329213T=CA2495256763EPAS1c.27-17660T= (n.27-17660T=)
n.433-17660T=
n.175-17660T=
c.65+3337T= (n.65+3337T=)
n.2355+6571A=
2g.46329214delCA1030159940EPAS1c.27-17659del (n.27-17659del)
n.433-17659del
n.175-17659del
c.65+3338del (n.65+3338del)
n.2355+6571del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329216G>ACA46518736EPAS1c.27-17657G>A (n.27-17657G>A)
n.433-17657G>A
n.175-17657G>A
c.65+3340G>A (n.65+3340G>A)
n.2355+6568C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329216G=CA2495256765EPAS1c.27-17657G= (n.27-17657G=)
n.433-17657G=
n.175-17657G=
c.65+3340G= (n.65+3340G=)
n.2355+6568C=
2g.46329221T>CCA2495256767EPAS1c.27-17652T>C (n.27-17652T>C)
n.433-17652T>C
n.175-17652T>C
c.65+3345T>C (n.65+3345T>C)
n.2355+6563A>G
 dbSNP
2g.46329221T=CA2495256766EPAS1c.27-17652T= (n.27-17652T=)
n.433-17652T=
n.175-17652T=
c.65+3345T= (n.65+3345T=)
n.2355+6563A=
2g.46329221_46329222delinsTGCA2495256768EPAS1c.27-17652_27-17651delinsTG (n.27-17652_27-17651delinsTG)
n.433-17652_433-17651delinsTG
n.175-17652_175-17651delinsTG
c.65+3345_65+3346delinsTG (n.65+3345_65+3346delinsTG)
n.2355+6562_2355+6563delinsCA
2g.46329222delCA2495256769EPAS1c.27-17651del (n.27-17651del)
n.433-17651del
n.175-17651del
c.65+3346del (n.65+3346del)
n.2355+6562del
 dbSNP
2g.46329222G>CCA1030159943EPAS1c.27-17651G>C (n.27-17651G>C)
n.433-17651G>C
n.175-17651G>C
c.65+3346G>C (n.65+3346G>C)
n.2355+6562C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329222G=CA2495256770EPAS1c.27-17651G= (n.27-17651G=)
n.433-17651G=
n.175-17651G=
c.65+3346G= (n.65+3346G=)
n.2355+6562C=
2g.46329222_46329240delCA2550840158EPAS1c.27-17651_27-17633del (n.27-17651_27-17633del)
n.433-17651_433-17633del
n.175-17651_175-17633del
c.65+3346_65+3364del (n.65+3346_65+3364del)
n.2355+6544_2355+6562del
2g.46329225T>CCA46518737EPAS1c.27-17648T>C (n.27-17648T>C)
n.433-17648T>C
n.175-17648T>C
c.65+3349T>C (n.65+3349T>C)
n.2355+6559A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329225T=CA2495256771EPAS1c.27-17648T= (n.27-17648T=)
n.433-17648T=
n.175-17648T=
c.65+3349T= (n.65+3349T=)
n.2355+6559A=
2g.46329226C=CA2495256772EPAS1c.27-17647C= (n.27-17647C=)
n.433-17647C=
n.175-17647C=
c.65+3350C= (n.65+3350C=)
n.2355+6558G=
2g.46329226C>GCA532297644EPAS1c.27-17647C>G (n.27-17647C>G)
n.433-17647C>G
n.175-17647C>G
c.65+3350C>G (n.65+3350C>G)
n.2355+6558G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329227T>CCA1030160037EPAS1c.27-17646T>C (n.27-17646T>C)
n.433-17646T>C
n.175-17646T>C
c.65+3351T>C (n.65+3351T>C)
n.2355+6557A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329227T=CA2495256773EPAS1c.27-17646T= (n.27-17646T=)
n.433-17646T=
n.175-17646T=
c.65+3351T= (n.65+3351T=)
n.2355+6557A=
2g.46329228G>CCA769354204EPAS1c.27-17645G>C (n.27-17645G>C)
n.433-17645G>C
n.175-17645G>C
c.65+3352G>C (n.65+3352G>C)
n.2355+6556C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329228G=CA2495256774EPAS1c.27-17645G= (n.27-17645G=)
n.433-17645G=
n.175-17645G=
c.65+3352G= (n.65+3352G=)
n.2355+6556C=
2g.46329235G=CA2495256775EPAS1c.27-17638G= (n.27-17638G=)
n.433-17638G=
n.175-17638G=
c.65+3359G= (n.65+3359G=)
n.2355+6549C=
2g.46329235_46329236insACA1030160089EPAS1c.27-17638_27-17637insA (n.27-17638_27-17637insA)
n.433-17638_433-17637insA
n.175-17638_175-17637insA
c.65+3359_65+3360insA (n.65+3359_65+3360insA)
n.2355+6548_2355+6549insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329236G>ACA769354212EPAS1c.27-17637G>A (n.27-17637G>A)
n.433-17637G>A
n.175-17637G>A
c.65+3360G>A (n.65+3360G>A)
n.2355+6548C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329236G=CA2495256776EPAS1c.27-17637G= (n.27-17637G=)
n.433-17637G=
n.175-17637G=
c.65+3360G= (n.65+3360G=)
n.2355+6548C=
2g.46329237A=CA2495256777EPAS1c.27-17636A= (n.27-17636A=)
n.433-17636A=
n.175-17636A=
c.65+3361A= (n.65+3361A=)
n.2355+6547T=
2g.46329237A>GCA2495256778EPAS1c.27-17636A>G (n.27-17636A>G)
n.433-17636A>G
n.175-17636A>G
c.65+3361A>G (n.65+3361A>G)
n.2355+6547T>C
 dbSNP
2g.46329240G>CCA46518738EPAS1c.27-17633G>C (n.27-17633G>C)
n.433-17633G>C
n.175-17633G>C
c.65+3364G>C (n.65+3364G>C)
n.2355+6544C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329240G=CA2495256779EPAS1c.27-17633G= (n.27-17633G=)
n.433-17633G=
n.175-17633G=
c.65+3364G= (n.65+3364G=)
n.2355+6544C=
2g.46329245C>GCA2699314063EPAS1c.27-17628C>G (n.27-17628C>G)
n.433-17628C>G
n.175-17628C>G
c.65+3369C>G (n.65+3369C>G)
n.2355+6539G>C
 dbSNP
2g.46329247G>CCA46518739EPAS1c.27-17626G>C (n.27-17626G>C)
n.433-17626G>C
n.175-17626G>C
c.65+3371G>C (n.65+3371G>C)
n.2355+6537C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329247G=CA2495256780EPAS1c.27-17626G= (n.27-17626G=)
n.433-17626G=
n.175-17626G=
c.65+3371G= (n.65+3371G=)
n.2355+6537C=
2g.46329249G>ACA46518744EPAS1c.27-17624G>A (n.27-17624G>A)
n.433-17624G>A
n.175-17624G>A
c.65+3373G>A (n.65+3373G>A)
n.2355+6535C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329249G=CA2495256781EPAS1c.27-17624G= (n.27-17624G=)
n.433-17624G=
n.175-17624G=
c.65+3373G= (n.65+3373G=)
n.2355+6535C=

Number of alleles fetched