Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46329037T>CCA2495256682EPAS1c.27-17836T>C (n.27-17836T>C)
n.433-17836T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2355+6717T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2355+6715T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2355+6713T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329072_46329074delinsGTCCA2495256692EPAS1c.27-17801_27-17799delinsGTC (n.27-17801_27-17799delinsGTC)
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n.2355+6710_2355+6711del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329074C=CA2495256694EPAS1c.27-17799C= (n.27-17799C=)
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 dbSNP
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n.433-17797dup
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n.2355+6709dup
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n.2355+6707T>G
 dbSNP
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n.433-17794G>T
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n.2355+6705C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2355+6699C>G
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2355+6694T>G
2g.46329090A>GCA46518604EPAS1c.27-17783A>G (n.27-17783A>G)
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n.2355+6694T>C
 dbSNP
2g.46329091G>CCA769354154EPAS1c.27-17782G>C (n.27-17782G>C)
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n.2355+6693C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2355+6691C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329097G>ACA46518612EPAS1c.27-17776G>A (n.27-17776G>A)
n.433-17776G>A
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n.2355+6687C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329097G>CCA46518610EPAS1c.27-17776G>C (n.27-17776G>C)
n.433-17776G>C
n.175-17776G>C
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n.2355+6687C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329097G=CA2495256702EPAS1c.27-17776G= (n.27-17776G=)
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n.2355+6684G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329100C=CA2495256703EPAS1c.27-17773C= (n.27-17773C=)
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2g.46329106G>ACA1030159910EPAS1c.27-17767G>A (n.27-17767G>A)
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n.2355+6678C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329106G=CA2495256704EPAS1c.27-17767G= (n.27-17767G=)
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n.2355+6678C=
2g.46329107G>ACA2495256707EPAS1c.27-17766G>A (n.27-17766G>A)
n.433-17766G>A
n.175-17766G>A
c.65+3231G>A (n.65+3231G>A)
n.2355+6677C>T
 dbSNP
2g.46329107G>CCA2495256706EPAS1c.27-17766G>C (n.27-17766G>C)
n.433-17766G>C
n.175-17766G>C
c.65+3231G>C (n.65+3231G>C)
n.2355+6677C>G
 dbSNP
2g.46329107G=CA2495256705EPAS1c.27-17766G= (n.27-17766G=)
n.433-17766G=
n.175-17766G=
c.65+3231G= (n.65+3231G=)
n.2355+6677C=
2g.46329108G>ACA46518618EPAS1c.27-17765G>A (n.27-17765G>A)
n.433-17765G>A
n.175-17765G>A
c.65+3232G>A (n.65+3232G>A)
n.2355+6676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329108G=CA2495256708EPAS1c.27-17765G= (n.27-17765G=)
n.433-17765G=
n.175-17765G=
c.65+3232G= (n.65+3232G=)
n.2355+6676C=
2g.46329108_46329109delinsGTCA2495256709EPAS1c.27-17765_27-17764delinsGT (n.27-17765_27-17764delinsGT)
n.433-17765_433-17764delinsGT
n.175-17765_175-17764delinsGT
c.65+3232_65+3233delinsGT (n.65+3232_65+3233delinsGT)
n.2355+6675_2355+6676delinsAC
2g.46329113delCA46518625EPAS1c.27-17760del (n.27-17760del)
n.433-17760del
n.175-17760del
c.65+3237del (n.65+3237del)
n.2355+6675del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329112T>CCA1030159919EPAS1c.27-17761T>C (n.27-17761T>C)
n.433-17761T>C
n.175-17761T>C
c.65+3236T>C (n.65+3236T>C)
n.2355+6672A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329112T=CA2495256710EPAS1c.27-17761T= (n.27-17761T=)
n.433-17761T=
n.175-17761T=
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n.2355+6672A=
2g.46329114A=CA2495256711EPAS1c.27-17759A= (n.27-17759A=)
n.433-17759A=
n.175-17759A=
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n.2355+6670T=
2g.46329114A>GCA46518658EPAS1c.27-17759A>G (n.27-17759A>G)
n.433-17759A>G
n.175-17759A>G
c.65+3238A>G (n.65+3238A>G)
n.2355+6670T>C
 dbSNP
2g.46329117G>ACA769354162EPAS1c.27-17756G>A (n.27-17756G>A)
n.433-17756G>A
n.175-17756G>A
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n.2355+6667C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329117G=CA2495256712EPAS1c.27-17756G= (n.27-17756G=)
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n.2355+6667C=
2g.46329119C>ACA532297182EPAS1c.27-17754C>A (n.27-17754C>A)
n.433-17754C>A
n.175-17754C>A
c.65+3243C>A (n.65+3243C>A)
n.2355+6665G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329119C=CA2495256713EPAS1c.27-17754C= (n.27-17754C=)
n.433-17754C=
n.175-17754C=
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n.2355+6665G=
2g.46329122G>ACA2699145722EPAS1c.27-17751G>A (n.27-17751G>A)
n.433-17751G>A
n.175-17751G>A
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n.2355+6662C>T
 dbSNP
2g.46329122G=CA2495256714EPAS1c.27-17751G= (n.27-17751G=)
n.433-17751G=
n.175-17751G=
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n.2355+6662C=
2g.46329122G>TCA2495256715EPAS1c.27-17751G>T (n.27-17751G>T)
n.433-17751G>T
n.175-17751G>T
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n.2355+6662C>A
 dbSNP
2g.46329127A=CA2495256717EPAS1c.27-17746A= (n.27-17746A=)
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n.175-17746A=
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2g.46329127A>GCA2495256716EPAS1c.27-17746A>G (n.27-17746A>G)
n.433-17746A>G
n.175-17746A>G
c.65+3251A>G (n.65+3251A>G)
n.2355+6657T>C
 dbSNP
2g.46329128T>ACA46518670EPAS1c.27-17745T>A (n.27-17745T>A)
n.433-17745T>A
n.175-17745T>A
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n.2355+6656A>T
 dbSNP
2g.46329128T=CA2495256718EPAS1c.27-17745T= (n.27-17745T=)
n.433-17745T=
n.175-17745T=
c.65+3252T= (n.65+3252T=)
n.2355+6656A=
2g.46329132A=CA2495256719EPAS1c.27-17741A= (n.27-17741A=)
n.433-17741A=
n.175-17741A=
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n.2355+6652T=
2g.46329132A>GCA769354169EPAS1c.27-17741A>G (n.27-17741A>G)
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n.175-17741A>G
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n.2355+6652T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329135T>GCA46518674EPAS1c.27-17738T>G (n.27-17738T>G)
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n.2355+6649A>C
 dbSNP
2g.46329135T=CA2495256720EPAS1c.27-17738T= (n.27-17738T=)
n.433-17738T=
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n.2355+6649A=

Number of alleles fetched