Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.46329019C= | CA2495256672 | EPAS1 | c.27-17854C= (n.27-17854C=) n.433-17854C= n.175-17854C= c.65+3143C= (n.65+3143C=) n.2355+6765G= | |
2 | g.46329019C>G | CA769354115 | EPAS1 | c.27-17854C>G (n.27-17854C>G) n.433-17854C>G n.175-17854C>G c.65+3143C>G (n.65+3143C>G) n.2355+6765G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329019C>T | CA769354116 | EPAS1 | c.27-17854C>T (n.27-17854C>T) n.433-17854C>T n.175-17854C>T c.65+3143C>T (n.65+3143C>T) n.2355+6765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329020T>C | CA2749770991 | EPAS1 | c.27-17853T>C (n.27-17853T>C) n.433-17853T>C n.175-17853T>C c.65+3144T>C (n.65+3144T>C) n.2355+6764A>G | |
2 | g.46329021G>C | CA2495256674 | EPAS1 | c.27-17852G>C (n.27-17852G>C) n.433-17852G>C n.175-17852G>C c.65+3145G>C (n.65+3145G>C) n.2355+6763C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329021G= | CA2495256673 | EPAS1 | c.27-17852G= (n.27-17852G=) n.433-17852G= n.175-17852G= c.65+3145G= (n.65+3145G=) n.2355+6763C= | |
2 | g.46329023G= | CA2495256675 | EPAS1 | c.27-17850G= (n.27-17850G=) n.433-17850G= n.175-17850G= c.65+3147G= (n.65+3147G=) n.2355+6761C= | |
2 | g.46329023G>T | CA1030159892 | EPAS1 | c.27-17850G>T (n.27-17850G>T) n.433-17850G>T n.175-17850G>T c.65+3147G>T (n.65+3147G>T) n.2355+6761C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329024A= | CA2495256676 | EPAS1 | c.27-17849A= (n.27-17849A=) n.433-17849A= n.175-17849A= c.65+3148A= (n.65+3148A=) n.2355+6760T= | |
2 | g.46329024A>C | CA532297164 | EPAS1 | c.27-17849A>C (n.27-17849A>C) n.433-17849A>C n.175-17849A>C c.65+3148A>C (n.65+3148A>C) n.2355+6760T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329026dup | CA769354117 | EPAS1 | c.27-17847dup (n.27-17847dup) n.433-17847dup n.175-17847dup c.65+3150dup (n.65+3150dup) n.2355+6760dup | dbSNP |
2 | g.46329026A>T | CA646930997 | EPAS1 | c.27-17847A>T (n.27-17847A>T) n.433-17847A>T n.175-17847A>T c.65+3150A>T (n.65+3150A>T) n.2355+6758T>A | COSMIC |
2 | g.46329029G>A | CA2495256678 | EPAS1 | c.27-17844G>A (n.27-17844G>A) n.433-17844G>A n.175-17844G>A c.65+3153G>A (n.65+3153G>A) n.2355+6755C>T | dbSNP |
2 | g.46329029G= | CA2495256677 | EPAS1 | c.27-17844G= (n.27-17844G=) n.433-17844G= n.175-17844G= c.65+3153G= (n.65+3153G=) n.2355+6755C= | |
2 | g.46329032C= | CA2495256679 | EPAS1 | c.27-17841C= (n.27-17841C=) n.433-17841C= n.175-17841C= c.65+3156C= (n.65+3156C=) n.2355+6752G= | |
2 | g.46329032C>T | CA769354118 | EPAS1 | c.27-17841C>T (n.27-17841C>T) n.433-17841C>T n.175-17841C>T c.65+3156C>T (n.65+3156C>T) n.2355+6752G>A | dbSNP |
2 | g.46329033A= | CA2495256680 | EPAS1 | c.27-17840A= (n.27-17840A=) n.433-17840A= n.175-17840A= c.65+3157A= (n.65+3157A=) n.2355+6751T= | |
2 | g.46329033A>C | CA46518561 | EPAS1 | c.27-17840A>C (n.27-17840A>C) n.433-17840A>C n.175-17840A>C c.65+3157A>C (n.65+3157A>C) n.2355+6751T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329037T>C | CA2495256682 | EPAS1 | c.27-17836T>C (n.27-17836T>C) n.433-17836T>C n.175-17836T>C c.65+3161T>C (n.65+3161T>C) n.2355+6747A>G | dbSNP |
2 | g.46329037T= | CA2495256681 | EPAS1 | c.27-17836T= (n.27-17836T=) n.433-17836T= n.175-17836T= c.65+3161T= (n.65+3161T=) n.2355+6747A= | |
2 | g.46329041A= | CA2495256683 | EPAS1 | c.27-17832A= (n.27-17832A=) n.433-17832A= n.175-17832A= c.65+3165A= (n.65+3165A=) n.2355+6743T= | |
2 | g.46329041A>T | CA769354125 | EPAS1 | c.27-17832A>T (n.27-17832A>T) n.433-17832A>T n.175-17832A>T c.65+3165A>T (n.65+3165A>T) n.2355+6743T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329043T>G | CA532297168 | EPAS1 | c.27-17830T>G (n.27-17830T>G) n.433-17830T>G n.175-17830T>G c.65+3167T>G (n.65+3167T>G) n.2355+6741A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329043T= | CA2495256684 | EPAS1 | c.27-17830T= (n.27-17830T=) n.433-17830T= n.175-17830T= c.65+3167T= (n.65+3167T=) n.2355+6741A= | |
2 | g.46329045G>T | CA2749770992 | EPAS1 | c.27-17828G>T (n.27-17828G>T) n.433-17828G>T n.175-17828G>T c.65+3169G>T (n.65+3169G>T) n.2355+6739C>A | |
2 | g.46329046G>A | CA1030159899 | EPAS1 | c.27-17827G>A (n.27-17827G>A) n.433-17827G>A n.175-17827G>A c.65+3170G>A (n.65+3170G>A) n.2355+6738C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329046G= | CA2495256685 | EPAS1 | c.27-17827G= (n.27-17827G=) n.433-17827G= n.175-17827G= c.65+3170G= (n.65+3170G=) n.2355+6738C= | |
2 | g.46329049A= | CA2495256686 | EPAS1 | c.27-17824A= (n.27-17824A=) n.433-17824A= n.175-17824A= c.65+3173A= (n.65+3173A=) n.2355+6735T= | |
2 | g.46329049A>T | CA769354130 | EPAS1 | c.27-17824A>T (n.27-17824A>T) n.433-17824A>T n.175-17824A>T c.65+3173A>T (n.65+3173A>T) n.2355+6735T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329051G>A | CA2534241417 | EPAS1 | c.27-17822G>A (n.27-17822G>A) n.433-17822G>A n.175-17822G>A c.65+3175G>A (n.65+3175G>A) n.2355+6733C>T | |
2 | g.46329053A= | CA2495256687 | EPAS1 | c.27-17820A= (n.27-17820A=) n.433-17820A= n.175-17820A= c.65+3177A= (n.65+3177A=) n.2355+6731T= | |
2 | g.46329053A>G | CA769354135 | EPAS1 | c.27-17820A>G (n.27-17820A>G) n.433-17820A>G n.175-17820A>G c.65+3177A>G (n.65+3177A>G) n.2355+6731T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329058G>A | CA2749770993 | EPAS1 | c.27-17815G>A (n.27-17815G>A) n.433-17815G>A n.175-17815G>A c.65+3182G>A (n.65+3182G>A) n.2355+6726C>T | |
2 | g.46329061G>A | CA1030159901 | EPAS1 | c.27-17812G>A (n.27-17812G>A) n.433-17812G>A n.175-17812G>A c.65+3185G>A (n.65+3185G>A) n.2355+6723C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329061G= | CA2495256688 | EPAS1 | c.27-17812G= (n.27-17812G=) n.433-17812G= n.175-17812G= c.65+3185G= (n.65+3185G=) n.2355+6723C= | |
2 | g.46329067A= | CA2495256689 | EPAS1 | c.27-17806A= (n.27-17806A=) n.433-17806A= n.175-17806A= c.65+3191A= (n.65+3191A=) n.2355+6717T= | |
2 | g.46329067A>C | CA769354136 | EPAS1 | c.27-17806A>C (n.27-17806A>C) n.433-17806A>C n.175-17806A>C c.65+3191A>C (n.65+3191A>C) n.2355+6717T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329069A= | CA2495256690 | EPAS1 | c.27-17804A= (n.27-17804A=) n.433-17804A= n.175-17804A= c.65+3193A= (n.65+3193A=) n.2355+6715T= | |
2 | g.46329069A>G | CA46518562 | EPAS1 | c.27-17804A>G (n.27-17804A>G) n.433-17804A>G n.175-17804A>G c.65+3193A>G (n.65+3193A>G) n.2355+6715T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329071A= | CA2495256691 | EPAS1 | c.27-17802A= (n.27-17802A=) n.433-17802A= n.175-17802A= c.65+3195A= (n.65+3195A=) n.2355+6713T= | |
2 | g.46329071A>C | CA46518583 | EPAS1 | c.27-17802A>C (n.27-17802A>C) n.433-17802A>C n.175-17802A>C c.65+3195A>C (n.65+3195A>C) n.2355+6713T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329072_46329074delinsGTC | CA2495256692 | EPAS1 | c.27-17801_27-17799delinsGTC (n.27-17801_27-17799delinsGTC) n.433-17801_433-17799delinsGTC n.175-17801_175-17799delinsGTC c.65+3196_65+3198delinsGTC (n.65+3196_65+3198delinsGTC) n.2355+6710_2355+6712delinsGAC | |
2 | g.46329074_46329075del | CA1030159905 | EPAS1 | c.27-17799_27-17798del (n.27-17799_27-17798del) n.433-17799_433-17798del n.175-17799_175-17798del c.65+3198_65+3199del (n.65+3198_65+3199del) n.2355+6710_2355+6711del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329074C= | CA2495256694 | EPAS1 | c.27-17799C= (n.27-17799C=) n.433-17799C= n.175-17799C= c.65+3198C= (n.65+3198C=) n.2355+6710G= | |
2 | g.46329074C>G | CA2495256693 | EPAS1 | c.27-17799C>G (n.27-17799C>G) n.433-17799C>G n.175-17799C>G c.65+3198C>G (n.65+3198C>G) n.2355+6710G>C | dbSNP |
2 | g.46329076dup | CA2749770994 | EPAS1 | c.27-17797dup (n.27-17797dup) n.433-17797dup n.175-17797dup c.65+3200dup (n.65+3200dup) n.2355+6709dup | |
2 | g.46329077A>C | CA2699313972 | EPAS1 | c.27-17796A>C (n.27-17796A>C) n.433-17796A>C n.175-17796A>C c.65+3201A>C (n.65+3201A>C) n.2355+6707T>G | dbSNP |
2 | g.46329079G= | CA2495256695 | EPAS1 | c.27-17794G= (n.27-17794G=) n.433-17794G= n.175-17794G= c.65+3203G= (n.65+3203G=) n.2355+6705C= | |
2 | g.46329079G>T | CA769354141 | EPAS1 | c.27-17794G>T (n.27-17794G>T) n.433-17794G>T n.175-17794G>T c.65+3203G>T (n.65+3203G>T) n.2355+6705C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329085G>C | CA2495256697 | EPAS1 | c.27-17788G>C (n.27-17788G>C) n.433-17788G>C n.175-17788G>C c.65+3209G>C (n.65+3209G>C) n.2355+6699C>G | dbSNP |
2 | g.46329085G= | CA2495256696 | EPAS1 | c.27-17788G= (n.27-17788G=) n.433-17788G= n.175-17788G= c.65+3209G= (n.65+3209G=) n.2355+6699C= | |
2 | g.46329086A= | CA2495256698 | EPAS1 | c.27-17787A= (n.27-17787A=) n.433-17787A= n.175-17787A= c.65+3210A= (n.65+3210A=) n.2355+6698T= | |
2 | g.46329086A>G | CA532297173 | EPAS1 | c.27-17787A>G (n.27-17787A>G) n.433-17787A>G n.175-17787A>G c.65+3210A>G (n.65+3210A>G) n.2355+6698T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329087T>C | CA46518599 | EPAS1 | c.27-17786T>C (n.27-17786T>C) n.433-17786T>C n.175-17786T>C c.65+3211T>C (n.65+3211T>C) n.2355+6697A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329087T= | CA2495256699 | EPAS1 | c.27-17786T= (n.27-17786T=) n.433-17786T= n.175-17786T= c.65+3211T= (n.65+3211T=) n.2355+6697A= | |
2 | g.46329090A= | CA2495256700 | EPAS1 | c.27-17783A= (n.27-17783A=) n.433-17783A= n.175-17783A= c.65+3214A= (n.65+3214A=) n.2355+6694T= | |
2 | g.46329090A>C | CA2749770995 | EPAS1 | c.27-17783A>C (n.27-17783A>C) n.433-17783A>C n.175-17783A>C c.65+3214A>C (n.65+3214A>C) n.2355+6694T>G | |
2 | g.46329090A>G | CA46518604 | EPAS1 | c.27-17783A>G (n.27-17783A>G) n.433-17783A>G n.175-17783A>G c.65+3214A>G (n.65+3214A>G) n.2355+6694T>C | dbSNP |
2 | g.46329091G>C | CA769354154 | EPAS1 | c.27-17782G>C (n.27-17782G>C) n.433-17782G>C n.175-17782G>C c.65+3215G>C (n.65+3215G>C) n.2355+6693C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329091G= | CA2495256701 | EPAS1 | c.27-17782G= (n.27-17782G=) n.433-17782G= n.175-17782G= c.65+3215G= (n.65+3215G=) n.2355+6693C= | |
2 | g.46329093G>A | CA2597262964 | EPAS1 | c.27-17780G>A (n.27-17780G>A) n.433-17780G>A n.175-17780G>A c.65+3217G>A (n.65+3217G>A) n.2355+6691C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329097G>A | CA46518612 | EPAS1 | c.27-17776G>A (n.27-17776G>A) n.433-17776G>A n.175-17776G>A c.65+3221G>A (n.65+3221G>A) n.2355+6687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329097G>C | CA46518610 | EPAS1 | c.27-17776G>C (n.27-17776G>C) n.433-17776G>C n.175-17776G>C c.65+3221G>C (n.65+3221G>C) n.2355+6687C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329097G= | CA2495256702 | EPAS1 | c.27-17776G= (n.27-17776G=) n.433-17776G= n.175-17776G= c.65+3221G= (n.65+3221G=) n.2355+6687C= | |
2 | g.46329100C>A | CA532297178 | EPAS1 | c.27-17773C>A (n.27-17773C>A) n.433-17773C>A n.175-17773C>A c.65+3224C>A (n.65+3224C>A) n.2355+6684G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329100C= | CA2495256703 | EPAS1 | c.27-17773C= (n.27-17773C=) n.433-17773C= n.175-17773C= c.65+3224C= (n.65+3224C=) n.2355+6684G= | |
2 | g.46329106G>A | CA1030159910 | EPAS1 | c.27-17767G>A (n.27-17767G>A) n.433-17767G>A n.175-17767G>A c.65+3230G>A (n.65+3230G>A) n.2355+6678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329106G= | CA2495256704 | EPAS1 | c.27-17767G= (n.27-17767G=) n.433-17767G= n.175-17767G= c.65+3230G= (n.65+3230G=) n.2355+6678C= | |
2 | g.46329107G>A | CA2495256707 | EPAS1 | c.27-17766G>A (n.27-17766G>A) n.433-17766G>A n.175-17766G>A c.65+3231G>A (n.65+3231G>A) n.2355+6677C>T | dbSNP |
2 | g.46329107G>C | CA2495256706 | EPAS1 | c.27-17766G>C (n.27-17766G>C) n.433-17766G>C n.175-17766G>C c.65+3231G>C (n.65+3231G>C) n.2355+6677C>G | dbSNP |
2 | g.46329107G= | CA2495256705 | EPAS1 | c.27-17766G= (n.27-17766G=) n.433-17766G= n.175-17766G= c.65+3231G= (n.65+3231G=) n.2355+6677C= | |
2 | g.46329108G>A | CA46518618 | EPAS1 | c.27-17765G>A (n.27-17765G>A) n.433-17765G>A n.175-17765G>A c.65+3232G>A (n.65+3232G>A) n.2355+6676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329108G= | CA2495256708 | EPAS1 | c.27-17765G= (n.27-17765G=) n.433-17765G= n.175-17765G= c.65+3232G= (n.65+3232G=) n.2355+6676C= | |
2 | g.46329108_46329109delinsGT | CA2495256709 | EPAS1 | c.27-17765_27-17764delinsGT (n.27-17765_27-17764delinsGT) n.433-17765_433-17764delinsGT n.175-17765_175-17764delinsGT c.65+3232_65+3233delinsGT (n.65+3232_65+3233delinsGT) n.2355+6675_2355+6676delinsAC | |
2 | g.46329113del | CA46518625 | EPAS1 | c.27-17760del (n.27-17760del) n.433-17760del n.175-17760del c.65+3237del (n.65+3237del) n.2355+6675del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329112T>C | CA1030159919 | EPAS1 | c.27-17761T>C (n.27-17761T>C) n.433-17761T>C n.175-17761T>C c.65+3236T>C (n.65+3236T>C) n.2355+6672A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329112T= | CA2495256710 | EPAS1 | c.27-17761T= (n.27-17761T=) n.433-17761T= n.175-17761T= c.65+3236T= (n.65+3236T=) n.2355+6672A= | |
2 | g.46329114A= | CA2495256711 | EPAS1 | c.27-17759A= (n.27-17759A=) n.433-17759A= n.175-17759A= c.65+3238A= (n.65+3238A=) n.2355+6670T= | |
2 | g.46329114A>G | CA46518658 | EPAS1 | c.27-17759A>G (n.27-17759A>G) n.433-17759A>G n.175-17759A>G c.65+3238A>G (n.65+3238A>G) n.2355+6670T>C | dbSNP |
2 | g.46329117G>A | CA769354162 | EPAS1 | c.27-17756G>A (n.27-17756G>A) n.433-17756G>A n.175-17756G>A c.65+3241G>A (n.65+3241G>A) n.2355+6667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329117G= | CA2495256712 | EPAS1 | c.27-17756G= (n.27-17756G=) n.433-17756G= n.175-17756G= c.65+3241G= (n.65+3241G=) n.2355+6667C= | |
2 | g.46329119C>A | CA532297182 | EPAS1 | c.27-17754C>A (n.27-17754C>A) n.433-17754C>A n.175-17754C>A c.65+3243C>A (n.65+3243C>A) n.2355+6665G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329119C= | CA2495256713 | EPAS1 | c.27-17754C= (n.27-17754C=) n.433-17754C= n.175-17754C= c.65+3243C= (n.65+3243C=) n.2355+6665G= |