Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46278246T>C | CA2809648469 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2828A>G c.*22-2828A>G (n.*22-2828A>G) c.27-21548T>C (n.27-21548T>C) c.*54-2828A>G (n.*54-2828A>G) | |
17 | g.46278247G>C | CA772456427 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2829C>G c.*22-2829C>G (n.*22-2829C>G) c.27-21547G>C (n.27-21547G>C) c.*54-2829C>G (n.*54-2829C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278247G= | CA2262235975 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2829C= c.*22-2829C= (n.*22-2829C=) c.27-21547G= (n.27-21547G=) c.*54-2829C= (n.*54-2829C=) | |
17 | g.46278248G>A | CA2262235977 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2830C>T c.*22-2830C>T (n.*22-2830C>T) c.27-21546G>A (n.27-21546G>A) c.*54-2830C>T (n.*54-2830C>T) | dbSNP |
17 | g.46278248G= | CA2262235976 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2830C= c.*22-2830C= (n.*22-2830C=) c.27-21546G= (n.27-21546G=) c.*54-2830C= (n.*54-2830C=) | |
17 | g.46278249G>A | CA626350389 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2831C>T c.*22-2831C>T (n.*22-2831C>T) c.27-21545G>A (n.27-21545G>A) c.*54-2831C>T (n.*54-2831C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278249G= | CA2262235978 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2831C= c.*22-2831C= (n.*22-2831C=) c.27-21545G= (n.27-21545G=) c.*54-2831C= (n.*54-2831C=) | |
17 | g.46278251A= | CA2262235979 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2833T= c.*22-2833T= (n.*22-2833T=) c.27-21543A= (n.27-21543A=) c.*54-2833T= (n.*54-2833T=) | |
17 | g.46278251A>G | CA626350390 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2833T>C c.*22-2833T>C (n.*22-2833T>C) c.27-21543A>G (n.27-21543A>G) c.*54-2833T>C (n.*54-2833T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278253C>G | CA2567726743 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2835G>C c.*22-2835G>C (n.*22-2835G>C) c.27-21541C>G (n.27-21541C>G) c.*54-2835G>C (n.*54-2835G>C) | |
17 | g.46278255T>C | CA772456451 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2837A>G c.*22-2837A>G (n.*22-2837A>G) c.27-21539T>C (n.27-21539T>C) c.*54-2837A>G (n.*54-2837A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278255T= | CA2262235980 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2837A= c.*22-2837A= (n.*22-2837A=) c.27-21539T= (n.27-21539T=) c.*54-2837A= (n.*54-2837A=) | |
17 | g.46278259T>A | CA984144110 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2841A>T c.*22-2841A>T (n.*22-2841A>T) c.27-21535T>A (n.27-21535T>A) c.*54-2841A>T (n.*54-2841A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278259T= | CA2262235981 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2841A= c.*22-2841A= (n.*22-2841A=) c.27-21535T= (n.27-21535T=) c.*54-2841A= (n.*54-2841A=) | |
17 | g.46278261T>C | CA626350392 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2843A>G c.*22-2843A>G (n.*22-2843A>G) c.27-21533T>C (n.27-21533T>C) c.*54-2843A>G (n.*54-2843A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278261T= | CA2262235982 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2843A= c.*22-2843A= (n.*22-2843A=) c.27-21533T= (n.27-21533T=) c.*54-2843A= (n.*54-2843A=) | |
17 | g.46278264T>A | CA984144112 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2846A>T c.*22-2846A>T (n.*22-2846A>T) c.27-21530T>A (n.27-21530T>A) c.*54-2846A>T (n.*54-2846A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278264T>C | CA984144117 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2846A>G c.*22-2846A>G (n.*22-2846A>G) c.27-21530T>C (n.27-21530T>C) c.*54-2846A>G (n.*54-2846A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278264T= | CA2262235983 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2846A= c.*22-2846A= (n.*22-2846A=) c.27-21530T= (n.27-21530T=) c.*54-2846A= (n.*54-2846A=) | |
17 | g.46278266C>A | CA626350394 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2848G>T c.*22-2848G>T (n.*22-2848G>T) c.27-21528C>A (n.27-21528C>A) c.*54-2848G>T (n.*54-2848G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278266C= | CA2262235984 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2848G= c.*22-2848G= (n.*22-2848G=) c.27-21528C= (n.27-21528C=) c.*54-2848G= (n.*54-2848G=) | |
17 | g.46278266C>T | CA291147445 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2848G>A c.*22-2848G>A (n.*22-2848G>A) c.27-21528C>T (n.27-21528C>T) c.*54-2848G>A (n.*54-2848G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278268C>A | CA14404501 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2850G>T c.*22-2850G>T (n.*22-2850G>T) c.27-21526C>A (n.27-21526C>A) c.*54-2850G>T (n.*54-2850G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278268C= | CA2262235985 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2850G= c.*22-2850G= (n.*22-2850G=) c.27-21526C= (n.27-21526C=) c.*54-2850G= (n.*54-2850G=) | |
17 | g.46278268C>G | CA291147447 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2850G>C c.*22-2850G>C (n.*22-2850G>C) c.27-21526C>G (n.27-21526C>G) c.*54-2850G>C (n.*54-2850G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278268C>T | CA772456455 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2850G>A c.*22-2850G>A (n.*22-2850G>A) c.27-21526C>T (n.27-21526C>T) c.*54-2850G>A (n.*54-2850G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278271T>C | CA772456456 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2853A>G c.*22-2853A>G (n.*22-2853A>G) c.27-21523T>C (n.27-21523T>C) c.*54-2853A>G (n.*54-2853A>G) | dbSNP |
17 | g.46278271T= | CA2262235986 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2853A= c.*22-2853A= (n.*22-2853A=) c.27-21523T= (n.27-21523T=) c.*54-2853A= (n.*54-2853A=) | |
17 | g.46278280A= | CA2262235987 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2862T= c.*22-2862T= (n.*22-2862T=) c.27-21514A= (n.27-21514A=) c.*54-2862T= (n.*54-2862T=) | |
17 | g.46278280A>G | CA984144135 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2862T>C c.*22-2862T>C (n.*22-2862T>C) c.27-21514A>G (n.27-21514A>G) c.*54-2862T>C (n.*54-2862T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278281T>A | CA772456458 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2863A>T c.*22-2863A>T (n.*22-2863A>T) c.27-21513T>A (n.27-21513T>A) c.*54-2863A>T (n.*54-2863A>T) | dbSNP |
17 | g.46278281T>C | CA772456459 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2863A>G c.*22-2863A>G (n.*22-2863A>G) c.27-21513T>C (n.27-21513T>C) c.*54-2863A>G (n.*54-2863A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278281T= | CA2262235988 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2863A= c.*22-2863A= (n.*22-2863A=) c.27-21513T= (n.27-21513T=) c.*54-2863A= (n.*54-2863A=) | |
17 | g.46278283A>G | CA2505422888 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2865T>C c.*22-2865T>C (n.*22-2865T>C) c.27-21511A>G (n.27-21511A>G) c.*54-2865T>C (n.*54-2865T>C) | |
17 | g.46278283A>T | CA2594565543 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2865T>A c.*22-2865T>A (n.*22-2865T>A) c.27-21511A>T (n.27-21511A>T) c.*54-2865T>A (n.*54-2865T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278287T>G | CA2262235990 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2869A>C c.*22-2869A>C (n.*22-2869A>C) c.27-21507T>G (n.27-21507T>G) c.*54-2869A>C (n.*54-2869A>C) | dbSNP |
17 | g.46278287T= | CA2262235989 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2869A= c.*22-2869A= (n.*22-2869A=) c.27-21507T= (n.27-21507T=) c.*54-2869A= (n.*54-2869A=) | |
17 | g.46278292T>G | CA626350395 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2874A>C c.*22-2874A>C (n.*22-2874A>C) c.27-21502T>G (n.27-21502T>G) c.*54-2874A>C (n.*54-2874A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278292T= | CA2262235991 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2874A= c.*22-2874A= (n.*22-2874A=) c.27-21502T= (n.27-21502T=) c.*54-2874A= (n.*54-2874A=) | |
17 | g.46278296G>A | CA2262235993 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2878C>T c.*22-2878C>T (n.*22-2878C>T) c.27-21498G>A (n.27-21498G>A) c.*54-2878C>T (n.*54-2878C>T) | dbSNP |
17 | g.46278296G= | CA2262235992 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2878C= c.*22-2878C= (n.*22-2878C=) c.27-21498G= (n.27-21498G=) c.*54-2878C= (n.*54-2878C=) | |
17 | g.46278297C>A | CA984144137 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2879G>T c.*22-2879G>T (n.*22-2879G>T) c.27-21497C>A (n.27-21497C>A) c.*54-2879G>T (n.*54-2879G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278297C= | CA2262235994 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2879G= c.*22-2879G= (n.*22-2879G=) c.27-21497C= (n.27-21497C=) c.*54-2879G= (n.*54-2879G=) | |
17 | g.46278298C= | CA2262235995 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2880G= c.*22-2880G= (n.*22-2880G=) c.27-21496C= (n.27-21496C=) c.*54-2880G= (n.*54-2880G=) | |
17 | g.46278298C>T | CA2262235996 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2880G>A c.*22-2880G>A (n.*22-2880G>A) c.27-21496C>T (n.27-21496C>T) c.*54-2880G>A (n.*54-2880G>A) | dbSNP |
17 | g.46278299C= | CA2262235997 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2881G= c.*22-2881G= (n.*22-2881G=) c.27-21495C= (n.27-21495C=) c.*54-2881G= (n.*54-2881G=) | |
17 | g.46278299C>T | CA772456466 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2881G>A c.*22-2881G>A (n.*22-2881G>A) c.27-21495C>T (n.27-21495C>T) c.*54-2881G>A (n.*54-2881G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278305T>C | CA772456470 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2887A>G c.*22-2887A>G (n.*22-2887A>G) c.27-21489T>C (n.27-21489T>C) c.*54-2887A>G (n.*54-2887A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278305T= | CA2262235998 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2887A= c.*22-2887A= (n.*22-2887A=) c.27-21489T= (n.27-21489T=) c.*54-2887A= (n.*54-2887A=) | |
17 | g.46278306G>T | CA2809648470 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2888C>A c.*22-2888C>A (n.*22-2888C>A) c.27-21488G>T (n.27-21488G>T) c.*54-2888C>A (n.*54-2888C>A) | |
17 | g.46278307G>A | CA291147451 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2889C>T c.*22-2889C>T (n.*22-2889C>T) c.27-21487G>A (n.27-21487G>A) c.*54-2889C>T (n.*54-2889C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278307G= | CA2262235999 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2889C= c.*22-2889C= (n.*22-2889C=) c.27-21487G= (n.27-21487G=) c.*54-2889C= (n.*54-2889C=) | |
17 | g.46278308C= | CA2262236000 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2890G= c.*22-2890G= (n.*22-2890G=) c.27-21486C= (n.27-21486C=) c.*54-2890G= (n.*54-2890G=) | |
17 | g.46278308C>G | CA984144141 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2890G>C c.*22-2890G>C (n.*22-2890G>C) c.27-21486C>G (n.27-21486C>G) c.*54-2890G>C (n.*54-2890G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278315G>A | CA772456472 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2897C>T c.*22-2897C>T (n.*22-2897C>T) c.27-21479G>A (n.27-21479G>A) c.*54-2897C>T (n.*54-2897C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278315G= | CA2262236001 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2897C= c.*22-2897C= (n.*22-2897C=) c.27-21479G= (n.27-21479G=) c.*54-2897C= (n.*54-2897C=) | |
17 | g.46278317G>A | CA15892721 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2899C>T c.*22-2899C>T (n.*22-2899C>T) c.27-21477G>A (n.27-21477G>A) c.*54-2899C>T (n.*54-2899C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278317G>C | CA2581311341 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2899C>G c.*22-2899C>G (n.*22-2899C>G) c.27-21477G>C (n.27-21477G>C) c.*54-2899C>G (n.*54-2899C>G) | |
17 | g.46278317G= | CA2262236002 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2899C= c.*22-2899C= (n.*22-2899C=) c.27-21477G= (n.27-21477G=) c.*54-2899C= (n.*54-2899C=) | |
17 | g.46278317G>T | CA2581311340 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2899C>A c.*22-2899C>A (n.*22-2899C>A) c.27-21477G>T (n.27-21477G>T) c.*54-2899C>A (n.*54-2899C>A) | |
17 | g.46278318C>A | CA2262236004 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2900G>T c.*22-2900G>T (n.*22-2900G>T) c.27-21476C>A (n.27-21476C>A) c.*54-2900G>T (n.*54-2900G>T) | dbSNP |
17 | g.46278318C= | CA2262236003 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2900G= c.*22-2900G= (n.*22-2900G=) c.27-21476C= (n.27-21476C=) c.*54-2900G= (n.*54-2900G=) | |
17 | g.46278319C>A | CA626350396 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2901G>T c.*22-2901G>T (n.*22-2901G>T) c.27-21475C>A (n.27-21475C>A) c.*54-2901G>T (n.*54-2901G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278319C= | CA2262236005 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2901G= c.*22-2901G= (n.*22-2901G=) c.27-21475C= (n.27-21475C=) c.*54-2901G= (n.*54-2901G=) | |
17 | g.46278322G= | CA2262236006 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2904C= c.*22-2904C= (n.*22-2904C=) c.27-21472G= (n.27-21472G=) c.*54-2904C= (n.*54-2904C=) | |
17 | g.46278322G>T | CA2262236007 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2904C>A c.*22-2904C>A (n.*22-2904C>A) c.27-21472G>T (n.27-21472G>T) c.*54-2904C>A (n.*54-2904C>A) | dbSNP |
17 | g.46278323C>A | CA2262236009 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2905G>T c.*22-2905G>T (n.*22-2905G>T) c.27-21471C>A (n.27-21471C>A) c.*54-2905G>T (n.*54-2905G>T) | dbSNP |
17 | g.46278323C= | CA2262236008 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2905G= c.*22-2905G= (n.*22-2905G=) c.27-21471C= (n.27-21471C=) c.*54-2905G= (n.*54-2905G=) | |
17 | g.46278324T>C | CA291147459 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2906A>G c.*22-2906A>G (n.*22-2906A>G) c.27-21470T>C (n.27-21470T>C) c.*54-2906A>G (n.*54-2906A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278324T= | CA2262236010 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2906A= c.*22-2906A= (n.*22-2906A=) c.27-21470T= (n.27-21470T=) c.*54-2906A= (n.*54-2906A=) | |
17 | g.46278327C= | CA2262236011 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2909G= c.*22-2909G= (n.*22-2909G=) c.27-21467C= (n.27-21467C=) c.*54-2909G= (n.*54-2909G=) | |
17 | g.46278327C>T | CA2262236012 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2909G>A c.*22-2909G>A (n.*22-2909G>A) c.27-21467C>T (n.27-21467C>T) c.*54-2909G>A (n.*54-2909G>A) | dbSNP |
17 | g.46278329T>C | CA772456477 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2911A>G c.*22-2911A>G (n.*22-2911A>G) c.27-21465T>C (n.27-21465T>C) c.*54-2911A>G (n.*54-2911A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278329T= | CA2262236013 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2911A= c.*22-2911A= (n.*22-2911A=) c.27-21465T= (n.27-21465T=) c.*54-2911A= (n.*54-2911A=) | |
17 | g.46278332C= | CA2262236014 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2914G= c.*22-2914G= (n.*22-2914G=) c.27-21462C= (n.27-21462C=) c.*54-2914G= (n.*54-2914G=) | |
17 | g.46278332C>T | CA772456482 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2914G>A c.*22-2914G>A (n.*22-2914G>A) c.27-21462C>T (n.27-21462C>T) c.*54-2914G>A (n.*54-2914G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278333C= | CA2262236015 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2915G= c.*22-2915G= (n.*22-2915G=) c.27-21461C= (n.27-21461C=) c.*54-2915G= (n.*54-2915G=) | |
17 | g.46278333C>G | CA772456490 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2915G>C c.*22-2915G>C (n.*22-2915G>C) c.27-21461C>G (n.27-21461C>G) c.*54-2915G>C (n.*54-2915G>C) | dbSNP |
17 | g.46278333C>T | CA2733664046 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2915G>A c.*22-2915G>A (n.*22-2915G>A) c.27-21461C>T (n.27-21461C>T) c.*54-2915G>A (n.*54-2915G>A) | dbSNP |
17 | g.46278334A>T | CA984144151 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2916T>A c.*22-2916T>A (n.*22-2916T>A) c.27-21460A>T (n.27-21460A>T) c.*54-2916T>A (n.*54-2916T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278334_46278335delinsAT | CA2262236016 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2917_377-2916delinsAT c.*22-2917_*22-2916delinsAT (n.*22-2917_*22-2916delinsAT) c.27-21460_27-21459delinsAT (n.27-21460_27-21459delinsAT) c.*54-2917_*54-2916delinsAT (n.*54-2917_*54-2916delinsAT) | |
17 | g.46278335T>G | CA291147462 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2917A>C c.*22-2917A>C (n.*22-2917A>C) c.27-21459T>G (n.27-21459T>G) c.*54-2917A>C (n.*54-2917A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278335T= | CA2262236017 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2917A= c.*22-2917A= (n.*22-2917A=) c.27-21459T= (n.27-21459T=) c.*54-2917A= (n.*54-2917A=) | |
17 | g.46278338del | CA772456491 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2917del c.*22-2917del (n.*22-2917del) c.27-21456del (n.27-21456del) c.*54-2917del (n.*54-2917del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278341C= | CA2262236018 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2923G= c.*22-2923G= (n.*22-2923G=) c.27-21453C= (n.27-21453C=) c.*54-2923G= (n.*54-2923G=) | |
17 | g.46278341C>T | CA2262236019 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2923G>A c.*22-2923G>A (n.*22-2923G>A) c.27-21453C>T (n.27-21453C>T) c.*54-2923G>A (n.*54-2923G>A) | dbSNP |
17 | g.46278342A>T | CA984144161 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2924T>A c.*22-2924T>A (n.*22-2924T>A) c.27-21452A>T (n.27-21452A>T) c.*54-2924T>A (n.*54-2924T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46278343C= | CA2262236020 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2925G= c.*22-2925G= (n.*22-2925G=) c.27-21451C= (n.27-21451C=) c.*54-2925G= (n.*54-2925G=) | |
17 | g.46278343C>T | CA2262236021 | ARL17B,LRRC37A | n.377-2925G>A c.*22-2925G>A (n.*22-2925G>A) c.27-21451C>T (n.27-21451C>T) c.*54-2925G>A (n.*54-2925G>A) | dbSNP |