Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46250094_46250097dupCA2645444007RAD54Lc.185_188dup (p.Cys64ThrfsTer9)
c.*87_*90dup (n.*87_*90dup)
c.-388_-385dup (n.-388_-385dup)
n.182_185dup
c.-220_-217dup (n.-220_-217dup)
c.-356_-353dup (n.-356_-353dup)
gnomAD v4
1g.46250097C>ACA118056RAD54Lc.188C>A (p.Pro63His)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.185C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250097C=CA1141580783RAD54Lc.188C= (p.Pro63=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.-385C= (n.-385C=)
n.185C=
c.-217C= (n.-217C=)
c.-353C= (n.-353C=)
1g.46250097C>GCA340176429RAD54Lc.188C>G (p.Pro63Arg)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.185C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
1g.46250097C>TCA340176433RAD54Lc.188C>T (p.Pro63Leu)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.185C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
1g.46250098T>ACA417718369RAD54Lc.189T>A (p.Pro63=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.186T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
1g.46250098T>CCA417718367RAD54Lc.189T>C (p.Pro63=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.186T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
1g.46250098T>GCA417718368RAD54Lc.189T>G (p.Pro63=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.186T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
1g.46250099delCA2645444008RAD54Lc.190del (p.Cys64ValfsTer?)
c.190del (p.Cys64ValfsTer14)
c.*92del (n.*92del)
c.-383del (n.-383del)
n.187del
c.-215del (n.-215del)
c.-351del (n.-351del)
gnomAD v4
1g.46250099T>ACA340176445RAD54Lc.190T>A (p.Cys64Ser)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
n.187T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
1g.46250099T>CCA340176452RAD54Lc.190T>C (p.Cys64Arg)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.187T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
1g.46250099T>GCA340176456RAD54Lc.190T>G (p.Cys64Gly)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
n.187T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
1g.46250100G>ACA340176459RAD54Lc.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.188G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
1g.46250100G>CCA340176462RAD54Lc.191G>C (p.Cys64Ser)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.188G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
1g.46250100G=CA2474107235RAD54Lc.191G= (p.Cys64=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.-382G= (n.-382G=)
n.188G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.-350G= (n.-350G=)
1g.46250100G>TCA340176470RAD54Lc.191G>T (p.Cys64Phe)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.188G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250101T>ACA340176506RAD54Lc.192T>A (p.Cys64Ter)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.189T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-349T>A (n.-349T>A)
dbSNP
1g.46250101T>CCA834160RAD54Lc.192T>C (p.Cys64=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.189T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250101T>GCA340176474RAD54Lc.192T>G (p.Cys64Trp)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.189T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
1g.46250101T=CA2474107236RAD54Lc.192T= (p.Cys64=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.-381T= (n.-381T=)
n.189T=
c.-213T= (n.-213T=)
c.-349T= (n.-349T=)
1g.46250102delCA2645444009RAD54Lc.193del (p.Leu65TrpfsTer?)
c.193del (p.Leu65TrpfsTer13)
c.*95del (n.*95del)
c.-380del (n.-380del)
n.190del
c.-212del (n.-212del)
c.-348del (n.-348del)
gnomAD v4
1g.46250102C>ACA340176511RAD54Lc.193C>A (p.Leu65Met)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.190C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
1g.46250102C=CA2474107237RAD54Lc.193C= (p.Leu65=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.-380C= (n.-380C=)
n.190C=
c.-212C= (n.-212C=)
c.-348C= (n.-348C=)
1g.46250102C>GCA340176513RAD54Lc.193C>G (p.Leu65Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.190C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
1g.46250102C>TCA417718370RAD54Lc.193C>T (p.Leu65=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.190C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250103T>ACA340176517RAD54Lc.194T>A (p.Leu65Gln)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.191T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
1g.46250103T>CCA340176520RAD54Lc.194T>C (p.Leu65Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.191T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
ClinVar
1g.46250103T>GCA340176523RAD54Lc.194T>G (p.Leu65Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.191T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
gnomAD v4
1g.46250104G>ACA417718371RAD54Lc.195G>A (p.Leu65=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.192G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
gnomAD v4
1g.46250104G>CCA417718372RAD54Lc.195G>C (p.Leu65=)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.192G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
1g.46250104G>TCA417718373RAD54Lc.195G>T (p.Leu65=)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.192G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
1g.46250104_46250105delCA2645444010RAD54Lc.195_196del (p.Asp66GlnfsTer5)
c.*97_*98del (n.*97_*98del)
c.-378_-377del (n.-378_-377del)
n.192_193del
c.-210_-209del (n.-210_-209del)
c.-346_-345del (n.-346_-345del)
gnomAD v4
1g.46250105G>ACA340176532RAD54Lc.196G>A (p.Asp66Asn)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.193G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
ClinVar
1g.46250105G>CCA340176528RAD54Lc.196G>C (p.Asp66His)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.193G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
dbSNP
1g.46250105G=CA2474107238RAD54Lc.196G= (p.Asp66=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.-377G= (n.-377G=)
n.193G=
c.-209G= (n.-209G=)
c.-345G= (n.-345G=)
1g.46250105G>TCA340176525RAD54Lc.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.193G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
1g.46250106A>CCA340176537RAD54Lc.197A>C (p.Asp66Ala)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.194A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
1g.46250106A>GCA340176538RAD54Lc.197A>G (p.Asp66Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.194A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
1g.46250106A>TCA340176541RAD54Lc.197A>T (p.Asp66Val)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.194A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
1g.46250107C>ACA340176543RAD54Lc.198C>A (p.Asp66Glu)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.195C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
1g.46250107C=CA2474107239RAD54Lc.198C= (p.Asp66=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.-375C= (n.-375C=)
n.195C=
c.-207C= (n.-207C=)
c.-343C= (n.-343C=)
1g.46250107C>GCA340176545RAD54Lc.198C>G (p.Asp66Glu)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.195C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
1g.46250107C>TCA834161RAD54Lc.198C>T (p.Asp66=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.195C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250108A>CCA340176595RAD54Lc.199A>C (p.Ser67Arg)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.196A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
1g.46250108A>GCA340176579RAD54Lc.199A>G (p.Ser67Gly)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.196A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
ClinVar
1g.46250108A>TCA340176588RAD54Lc.199A>T (p.Ser67Cys)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.196A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
1g.46250109G>ACA340176612RAD54Lc.200G>A (p.Ser67Asn)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.197G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
dbSNP
1g.46250109G>CCA340176623RAD54Lc.200G>C (p.Ser67Thr)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.197G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
1g.46250109G>TCA340176626RAD54Lc.200G>T (p.Ser67Ile)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.197G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
1g.46250110C>ACA340176629RAD54Lc.201C>A (p.Ser67Arg)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.198C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
1g.46250110C>GCA340176631RAD54Lc.201C>G (p.Ser67Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.198C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
1g.46250110C>TCA417718374RAD54Lc.201C>T (p.Ser67=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.198C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
dbSNP
1g.46250111A>CCA340176633RAD54Lc.202A>C (p.Ser68Arg)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.199A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
1g.46250111A>GCA340176636RAD54Lc.202A>G (p.Ser68Gly)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.199A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
1g.46250111A>TCA340176640RAD54Lc.202A>T (p.Ser68Cys)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.199A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
1g.46250112G>ACA340176645RAD54Lc.203G>A (p.Ser68Asn)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.200G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
1g.46250112G>CCA834162RAD54Lc.203G>C (p.Ser68Thr)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.200G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250112G=CA2474107240RAD54Lc.203G= (p.Ser68=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.200G=
c.-202G= (n.-202G=)
c.-338G= (n.-338G=)
1g.46250112G>TCA340176647RAD54Lc.203G>T (p.Ser68Ile)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.200G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
1g.46250113T>ACA340176651RAD54Lc.204T>A (p.Ser68Arg)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.201T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
dbSNP
1g.46250113T>CCA417718375RAD54Lc.204T>C (p.Ser68=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.201T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
1g.46250113T>GCA340176654RAD54Lc.204T>G (p.Ser68Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.201T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
1g.46250114C>ACA340176662RAD54Lc.205C>A (p.Gln69Lys)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.202C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
1g.46250114C>GCA340176667RAD54Lc.205C>G (p.Gln69Glu)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.202C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
1g.46250114C>TCA340176664RAD54Lc.205C>T (p.Gln69Ter)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.202C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
1g.46250115A>CCA340176669RAD54Lc.206A>C (p.Gln69Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.203A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
1g.46250115A>GCA340176670RAD54Lc.206A>G (p.Gln69Arg)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.203A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
1g.46250115A>TCA340176671RAD54Lc.206A>T (p.Gln69Leu)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.203A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
1g.46250116G>ACA834163RAD54Lc.207G>A (p.Gln69=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.204G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250116G>CCA340176686RAD54Lc.207G>C (p.Gln69His)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.204G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
COSMIC
1g.46250116G=CA2474107241RAD54Lc.207G= (p.Gln69=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.-366G= (n.-366G=)
n.204G=
c.-198G= (n.-198G=)
c.-334G= (n.-334G=)
1g.46250116G>TCA340176699RAD54Lc.207G>T (p.Gln69His)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.204G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
1g.46250117C>ACA340176701RAD54Lc.208C>A (p.His70Asn)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.205C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
1g.46250117C=CA2474107242RAD54Lc.208C= (p.His70=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.205C=
c.-197C= (n.-197C=)
c.-333C= (n.-333C=)
1g.46250117C>GCA340176700RAD54Lc.208C>G (p.His70Asp)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.205C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
1g.46250117C>TCA834164RAD54Lc.208C>T (p.His70Tyr)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.205C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250118A>CCA340176704RAD54Lc.209A>C (p.His70Pro)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.206A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
1g.46250118A>GCA340176709RAD54Lc.209A>G (p.His70Arg)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.206A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
1g.46250118A>TCA340176717RAD54Lc.209A>T (p.His70Leu)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.206A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-332A>T (n.-332A>T)
1g.46250119T>ACA340176722RAD54Lc.210T>A (p.His70Gln)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.207T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
gnomAD v4
1g.46250119T>CCA417718376RAD54Lc.210T>C (p.His70=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.207T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250119T>GCA340176727RAD54Lc.210T>G (p.His70Gln)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.207T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
gnomAD v4
1g.46250120G>ACA340176739RAD54Lc.210+1G>A (n.210+1G>A)
c.*112+1G>A (n.*112+1G>A)
c.-363+1G>A (n.-363+1G>A)
n.207+1G>A
c.-195+1G>A (n.-195+1G>A)
c.-331+1G>A (n.-331+1G>A)
dbSNP
1g.46250120G>CCA340176749RAD54Lc.210+1G>C (n.210+1G>C)
c.*112+1G>C (n.*112+1G>C)
c.-363+1G>C (n.-363+1G>C)
n.207+1G>C
c.-195+1G>C (n.-195+1G>C)
c.-331+1G>C (n.-331+1G>C)
1g.46250120G>TCA340176741RAD54Lc.210+1G>T (n.210+1G>T)
c.*112+1G>T (n.*112+1G>T)
c.-363+1G>T (n.-363+1G>T)
n.207+1G>T
c.-195+1G>T (n.-195+1G>T)
c.-331+1G>T (n.-331+1G>T)
1g.46250121T>ACA340176753RAD54Lc.210+2T>A (n.210+2T>A)
c.*112+2T>A (n.*112+2T>A)
c.-363+2T>A (n.-363+2T>A)
n.207+2T>A
c.-195+2T>A (n.-195+2T>A)
c.-331+2T>A (n.-331+2T>A)
1g.46250121T>CCA340176762RAD54Lc.210+2T>C (n.210+2T>C)
c.*112+2T>C (n.*112+2T>C)
c.-363+2T>C (n.-363+2T>C)
n.207+2T>C
c.-195+2T>C (n.-195+2T>C)
c.-331+2T>C (n.-331+2T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250121T>GCA340176769RAD54Lc.210+2T>G (n.210+2T>G)
c.*112+2T>G (n.*112+2T>G)
c.-363+2T>G (n.-363+2T>G)
n.207+2T>G
c.-195+2T>G (n.-195+2T>G)
c.-331+2T>G (n.-331+2T>G)
gnomAD v4
1g.46250121T=CA2474107243RAD54Lc.210+2T= (n.210+2T=)
c.*112+2T= (n.*112+2T=)
c.-363+2T= (n.-363+2T=)
n.207+2T=
c.-195+2T= (n.-195+2T=)
c.-331+2T= (n.-331+2T=)
1g.46250124G>ACA2474107245RAD54Lc.210+5G>A (n.210+5G>A)
c.*112+5G>A (n.*112+5G>A)
c.-363+5G>A (n.-363+5G>A)
n.207+5G>A
c.-195+5G>A (n.-195+5G>A)
c.-331+5G>A (n.-331+5G>A)
dbSNP
1g.46250124G=CA2474107244RAD54Lc.210+5G= (n.210+5G=)
c.*112+5G= (n.*112+5G=)
c.-363+5G= (n.-363+5G=)
n.207+5G=
c.-195+5G= (n.-195+5G=)
c.-331+5G= (n.-331+5G=)
1g.46250125C>ACA522621130RAD54Lc.210+6C>A (n.210+6C>A)
c.*112+6C>A (n.*112+6C>A)
c.-363+6C>A (n.-363+6C>A)
n.207+6C>A
c.-195+6C>A (n.-195+6C>A)
c.-331+6C>A (n.-331+6C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250125C=CA1144005265RAD54Lc.210+6C= (n.210+6C=)
c.*112+6C= (n.*112+6C=)
c.-363+6C= (n.-363+6C=)
n.207+6C=
c.-195+6C= (n.-195+6C=)
c.-331+6C= (n.-331+6C=)
1g.46250125C>TCA21901705RAD54Lc.210+6C>T (n.210+6C>T)
c.*112+6C>T (n.*112+6C>T)
c.-363+6C>T (n.-363+6C>T)
n.207+6C>T
c.-195+6C>T (n.-195+6C>T)
c.-331+6C>T (n.-331+6C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250126C=CA2474107246RAD54Lc.210+7C= (n.210+7C=)
c.*112+7C= (n.*112+7C=)
c.-363+7C= (n.-363+7C=)
n.207+7C=
c.-195+7C= (n.-195+7C=)
c.-331+7C= (n.-331+7C=)
1g.46250126C>TCA834165RAD54Lc.210+7C>T (n.210+7C>T)
c.*112+7C>T (n.*112+7C>T)
c.-363+7C>T (n.-363+7C>T)
n.207+7C>T
c.-195+7C>T (n.-195+7C>T)
c.-331+7C>T (n.-331+7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250127A=CA2474107247RAD54Lc.210+8A= (n.210+8A=)
c.*112+8A= (n.*112+8A=)
c.-363+8A= (n.-363+8A=)
n.207+8A=
c.-195+8A= (n.-195+8A=)
c.-331+8A= (n.-331+8A=)
1g.46250127A>CCA2574355688RAD54Lc.210+8A>C (n.210+8A>C)
c.*112+8A>C (n.*112+8A>C)
c.-363+8A>C (n.-363+8A>C)
n.207+8A>C
c.-195+8A>C (n.-195+8A>C)
c.-331+8A>C (n.-331+8A>C)
1g.46250127A>GCA522621131RAD54Lc.210+8A>G (n.210+8A>G)
c.*112+8A>G (n.*112+8A>G)
c.-363+8A>G (n.-363+8A>G)
n.207+8A>G
c.-195+8A>G (n.-195+8A>G)
c.-331+8A>G (n.-331+8A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250128G>ACA522621132RAD54Lc.210+9G>A (n.210+9G>A)
c.*112+9G>A (n.*112+9G>A)
c.-363+9G>A (n.-363+9G>A)
n.207+9G>A
c.-195+9G>A (n.-195+9G>A)
c.-331+9G>A (n.-331+9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250128G=CA2474107248RAD54Lc.210+9G= (n.210+9G=)
c.*112+9G= (n.*112+9G=)
c.-363+9G= (n.-363+9G=)
n.207+9G=
c.-195+9G= (n.-195+9G=)
c.-331+9G= (n.-331+9G=)
1g.46250131C>ACA2574355689RAD54Lc.210+12C>A (n.210+12C>A)
c.*112+12C>A (n.*112+12C>A)
c.-363+12C>A (n.-363+12C>A)
n.207+12C>A
c.-195+12C>A (n.-195+12C>A)
c.-331+12C>A (n.-331+12C>A)
1g.46250131C=CA2474107249RAD54Lc.210+12C= (n.210+12C=)
c.*112+12C= (n.*112+12C=)
c.-363+12C= (n.-363+12C=)
n.207+12C=
c.-195+12C= (n.-195+12C=)
c.-331+12C= (n.-331+12C=)
1g.46250131C>TCA834166RAD54Lc.210+12C>T (n.210+12C>T)
c.*112+12C>T (n.*112+12C>T)
c.-363+12C>T (n.-363+12C>T)
n.207+12C>T
c.-195+12C>T (n.-195+12C>T)
c.-331+12C>T (n.-331+12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.46250132T>GCA1001305279RAD54Lc.210+13T>G (n.210+13T>G)
c.*112+13T>G (n.*112+13T>G)
c.-363+13T>G (n.-363+13T>G)
n.207+13T>G
c.-195+13T>G (n.-195+13T>G)
c.-331+13T>G (n.-331+13T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250132T=CA2474107250RAD54Lc.210+13T= (n.210+13T=)
c.*112+13T= (n.*112+13T=)
c.-363+13T= (n.-363+13T=)
n.207+13T=
c.-195+13T= (n.-195+13T=)
c.-331+13T= (n.-331+13T=)
1g.46250133G>ACA2696051959RAD54Lc.210+14G>A (n.210+14G>A)
c.*112+14G>A (n.*112+14G>A)
c.-363+14G>A (n.-363+14G>A)
n.207+14G>A
c.-195+14G>A (n.-195+14G>A)
c.-331+14G>A (n.-331+14G>A)
dbSNP
1g.46250134C>ACA2695825417RAD54Lc.210+15C>A (n.210+15C>A)
c.*112+15C>A (n.*112+15C>A)
c.-363+15C>A (n.-363+15C>A)
n.207+15C>A
c.-195+15C>A (n.-195+15C>A)
c.-331+15C>A (n.-331+15C>A)
dbSNP
1g.46250134C=CA2474107251RAD54Lc.210+15C= (n.210+15C=)
c.*112+15C= (n.*112+15C=)
c.-363+15C= (n.-363+15C=)
n.207+15C=
c.-195+15C= (n.-195+15C=)
c.-331+15C= (n.-331+15C=)
1g.46250134C>TCA834167RAD54Lc.210+15C>T (n.210+15C>T)
c.*112+15C>T (n.*112+15C>T)
c.-363+15C>T (n.-363+15C>T)
n.207+15C>T
c.-195+15C>T (n.-195+15C>T)
c.-331+15C>T (n.-331+15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250135A>GCA2645444011RAD54Lc.210+16A>G (n.210+16A>G)
c.*112+16A>G (n.*112+16A>G)
c.-363+16A>G (n.-363+16A>G)
n.207+16A>G
c.-195+16A>G (n.-195+16A>G)
c.-331+16A>G (n.-331+16A>G)
gnomAD v4
1g.46250136A=CA2474107252RAD54Lc.210+17A= (n.210+17A=)
c.*112+17A= (n.*112+17A=)
c.-363+17A= (n.-363+17A=)
n.207+17A=
c.-195+17A= (n.-195+17A=)
c.-331+17A= (n.-331+17A=)
1g.46250136A>TCA834168RAD54Lc.210+17A>T (n.210+17A>T)
c.*112+17A>T (n.*112+17A>T)
c.-363+17A>T (n.-363+17A>T)
n.207+17A>T
c.-195+17A>T (n.-195+17A>T)
c.-331+17A>T (n.-331+17A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.46250137C>ACA736275434RAD54Lc.210+18C>A (n.210+18C>A)
c.*112+18C>A (n.*112+18C>A)
c.-363+18C>A (n.-363+18C>A)
n.207+18C>A
c.-195+18C>A (n.-195+18C>A)
c.-331+18C>A (n.-331+18C>A)
dbSNP
1g.46250137C=CA2474107253RAD54Lc.210+18C= (n.210+18C=)
c.*112+18C= (n.*112+18C=)
c.-363+18C= (n.-363+18C=)
n.207+18C=
c.-195+18C= (n.-195+18C=)
c.-331+18C= (n.-331+18C=)
1g.46250137C>GCA834169RAD54Lc.210+18C>G (n.210+18C>G)
c.*112+18C>G (n.*112+18C>G)
c.-363+18C>G (n.-363+18C>G)
n.207+18C>G
c.-195+18C>G (n.-195+18C>G)
c.-331+18C>G (n.-331+18C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250137C>TCA2695825031RAD54Lc.210+18C>T (n.210+18C>T)
c.*112+18C>T (n.*112+18C>T)
c.-363+18C>T (n.-363+18C>T)
n.207+18C>T
c.-195+18C>T (n.-195+18C>T)
c.-331+18C>T (n.-331+18C>T)
dbSNP
1g.46250139T>CCA2696052059RAD54Lc.210+20T>C (n.210+20T>C)
c.*112+20T>C (n.*112+20T>C)
c.-363+20T>C (n.-363+20T>C)
n.207+20T>C
c.-195+20T>C (n.-195+20T>C)
c.-331+20T>C (n.-331+20T>C)
dbSNP
1g.46250140G>ACA2474107255RAD54Lc.210+21G>A (n.210+21G>A)
c.*112+21G>A (n.*112+21G>A)
c.-363+21G>A (n.-363+21G>A)
n.207+21G>A
c.-195+21G>A (n.-195+21G>A)
c.-331+21G>A (n.-331+21G>A)
dbSNP
1g.46250140G=CA2474107254RAD54Lc.210+21G= (n.210+21G=)
c.*112+21G= (n.*112+21G=)
c.-363+21G= (n.-363+21G=)
n.207+21G=
c.-195+21G= (n.-195+21G=)
c.-331+21G= (n.-331+21G=)
1g.46250140G>TCA522621133RAD54Lc.210+21G>T (n.210+21G>T)
c.*112+21G>T (n.*112+21G>T)
c.-363+21G>T (n.-363+21G>T)
n.207+21G>T
c.-195+21G>T (n.-195+21G>T)
c.-331+21G>T (n.-331+21G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250141C>ACA2743459615RAD54Lc.210+22C>A (n.210+22C>A)
c.*112+22C>A (n.*112+22C>A)
c.-363+22C>A (n.-363+22C>A)
n.207+22C>A
c.-195+22C>A (n.-195+22C>A)
c.-331+22C>A (n.-331+22C>A)
1g.46250141C=CA2474107256RAD54Lc.210+22C= (n.210+22C=)
c.*112+22C= (n.*112+22C=)
c.-363+22C= (n.-363+22C=)
n.207+22C=
c.-195+22C= (n.-195+22C=)
c.-331+22C= (n.-331+22C=)
1g.46250141C>TCA2474107257RAD54Lc.210+22C>T (n.210+22C>T)
c.*112+22C>T (n.*112+22C>T)
c.-363+22C>T (n.-363+22C>T)
n.207+22C>T
c.-195+22C>T (n.-195+22C>T)
c.-331+22C>T (n.-331+22C>T)
dbSNP
1g.46250142A=CA2474107258RAD54Lc.210+23A= (n.210+23A=)
c.*112+23A= (n.*112+23A=)
c.-363+23A= (n.-363+23A=)
n.207+23A=
c.-195+23A= (n.-195+23A=)
c.-331+23A= (n.-331+23A=)
1g.46250142A>CCA2474107259RAD54Lc.210+23A>C (n.210+23A>C)
c.*112+23A>C (n.*112+23A>C)
c.-363+23A>C (n.-363+23A>C)
n.207+23A>C
c.-195+23A>C (n.-195+23A>C)
c.-331+23A>C (n.-331+23A>C)
dbSNP
1g.46250142A>GCA2474107260RAD54Lc.210+23A>G (n.210+23A>G)
c.*112+23A>G (n.*112+23A>G)
c.-363+23A>G (n.-363+23A>G)
n.207+23A>G
c.-195+23A>G (n.-195+23A>G)
c.-331+23A>G (n.-331+23A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250142A>TCA522621134RAD54Lc.210+23A>T (n.210+23A>T)
c.*112+23A>T (n.*112+23A>T)
c.-363+23A>T (n.-363+23A>T)
n.207+23A>T
c.-195+23A>T (n.-195+23A>T)
c.-331+23A>T (n.-331+23A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250143T>CCA736275438RAD54Lc.210+24T>C (n.210+24T>C)
c.*112+24T>C (n.*112+24T>C)
c.-363+24T>C (n.-363+24T>C)
n.207+24T>C
c.-195+24T>C (n.-195+24T>C)
c.-331+24T>C (n.-331+24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250143T=CA2474107261RAD54Lc.210+24T= (n.210+24T=)
c.*112+24T= (n.*112+24T=)
c.-363+24T= (n.-363+24T=)
n.207+24T=
c.-195+24T= (n.-195+24T=)
c.-331+24T= (n.-331+24T=)
1g.46250144G>ACA2696052062RAD54Lc.210+25G>A (n.210+25G>A)
c.*112+25G>A (n.*112+25G>A)
c.-363+25G>A (n.-363+25G>A)
n.207+25G>A
c.-195+25G>A (n.-195+25G>A)
c.-331+25G>A (n.-331+25G>A)
dbSNP
1g.46250144G>CCA2645444012RAD54Lc.210+25G>C (n.210+25G>C)
c.*112+25G>C (n.*112+25G>C)
c.-363+25G>C (n.-363+25G>C)
n.207+25G>C
c.-195+25G>C (n.-195+25G>C)
c.-331+25G>C (n.-331+25G>C)
gnomAD v4
1g.46250145T>GCA522621135RAD54Lc.210+26T>G (n.210+26T>G)
c.*112+26T>G (n.*112+26T>G)
c.-363+26T>G (n.-363+26T>G)
n.207+26T>G
c.-195+26T>G (n.-195+26T>G)
c.-331+26T>G (n.-331+26T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250145T=CA2474107262RAD54Lc.210+26T= (n.210+26T=)
c.*112+26T= (n.*112+26T=)
c.-363+26T= (n.-363+26T=)
n.207+26T=
c.-195+26T= (n.-195+26T=)
c.-331+26T= (n.-331+26T=)
1g.46250146G>ACA2696052069RAD54Lc.210+27G>A (n.210+27G>A)
c.*112+27G>A (n.*112+27G>A)
c.-363+27G>A (n.-363+27G>A)
n.207+27G>A
c.-195+27G>A (n.-195+27G>A)
c.-331+27G>A (n.-331+27G>A)
dbSNP
1g.46250146G>TCA2645444013RAD54Lc.210+27G>T (n.210+27G>T)
c.*112+27G>T (n.*112+27G>T)
c.-363+27G>T (n.-363+27G>T)
n.207+27G>T
c.-195+27G>T (n.-195+27G>T)
c.-331+27G>T (n.-331+27G>T)
gnomAD v4
1g.46250150G>ACA736275447RAD54Lc.210+31G>A (n.210+31G>A)
c.*112+31G>A (n.*112+31G>A)
c.-363+31G>A (n.-363+31G>A)
n.207+31G>A
c.-195+31G>A (n.-195+31G>A)
c.-331+31G>A (n.-331+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250150G=CA2474107263RAD54Lc.210+31G= (n.210+31G=)
c.*112+31G= (n.*112+31G=)
c.-363+31G= (n.-363+31G=)
n.207+31G=
c.-195+31G= (n.-195+31G=)
c.-331+31G= (n.-331+31G=)
1g.46250152C>ACA834170RAD54Lc.210+33C>A (n.210+33C>A)
c.*112+33C>A (n.*112+33C>A)
c.-363+33C>A (n.-363+33C>A)
n.207+33C>A
c.-195+33C>A (n.-195+33C>A)
c.-331+33C>A (n.-331+33C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250152C=CA2474107264RAD54Lc.210+33C= (n.210+33C=)
c.*112+33C= (n.*112+33C=)
c.-363+33C= (n.-363+33C=)
n.207+33C=
c.-195+33C= (n.-195+33C=)
c.-331+33C= (n.-331+33C=)
1g.46250152C>TCA2574355692RAD54Lc.210+33C>T (n.210+33C>T)
c.*112+33C>T (n.*112+33C>T)
c.-363+33C>T (n.-363+33C>T)
n.207+33C>T
c.-195+33C>T (n.-195+33C>T)
c.-331+33C>T (n.-331+33C>T)
1g.46250152_46250154delinsCTGCA2474107265RAD54Lc.210+33_210+35delinsCTG (n.210+33_210+35delinsCTG)
c.*112+33_*112+35delinsCTG (n.*112+33_*112+35delinsCTG)
c.-363+33_-363+35delinsCTG (n.-363+33_-363+35delinsCTG)
n.207+33_207+35delinsCTG
c.-195+33_-195+35delinsCTG (n.-195+33_-195+35delinsCTG)
c.-331+33_-331+35delinsCTG (n.-331+33_-331+35delinsCTG)
1g.46250153T>CCA834171RAD54Lc.210+34T>C (n.210+34T>C)
c.*112+34T>C (n.*112+34T>C)
c.-363+34T>C (n.-363+34T>C)
n.207+34T>C
c.-195+34T>C (n.-195+34T>C)
c.-331+34T>C (n.-331+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250153T=CA1149139346RAD54Lc.210+34T= (n.210+34T=)
c.*112+34T= (n.*112+34T=)
c.-363+34T= (n.-363+34T=)
n.207+34T=
c.-195+34T= (n.-195+34T=)
c.-331+34T= (n.-331+34T=)
1g.46250155_46250156delCA736275452RAD54Lc.210+36_210+37del (n.210+36_210+37del)
c.*112+36_*112+37del (n.*112+36_*112+37del)
c.-363+36_-363+37del (n.-363+36_-363+37del)
n.207+36_207+37del
c.-195+36_-195+37del (n.-195+36_-195+37del)
c.-331+36_-331+37del (n.-331+36_-331+37del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250154G>ACA2645444016RAD54Lc.210+35G>A (n.210+35G>A)
c.*112+35G>A (n.*112+35G>A)
c.-363+35G>A (n.-363+35G>A)
n.207+35G>A
c.-195+35G>A (n.-195+35G>A)
c.-331+35G>A (n.-331+35G>A)
gnomAD v4
1g.46250154G>CCA2645444015RAD54Lc.210+35G>C (n.210+35G>C)
c.*112+35G>C (n.*112+35G>C)
c.-363+35G>C (n.-363+35G>C)
n.207+35G>C
c.-195+35G>C (n.-195+35G>C)
c.-331+35G>C (n.-331+35G>C)
gnomAD v4
1g.46250155T>CCA2696052101RAD54Lc.210+36T>C (n.210+36T>C)
c.*112+36T>C (n.*112+36T>C)
c.-363+36T>C (n.-363+36T>C)
n.207+36T>C
c.-195+36T>C (n.-195+36T>C)
c.-331+36T>C (n.-331+36T>C)
dbSNP
1g.46250157C>ACA2645444017RAD54Lc.210+38C>A (n.210+38C>A)
c.*112+38C>A (n.*112+38C>A)
c.-363+38C>A (n.-363+38C>A)
n.207+38C>A
c.-195+38C>A (n.-195+38C>A)
c.-331+38C>A (n.-331+38C>A)
gnomAD v4
1g.46250157C>TCA2645444018RAD54Lc.210+38C>T (n.210+38C>T)
c.*112+38C>T (n.*112+38C>T)
c.-363+38C>T (n.-363+38C>T)
n.207+38C>T
c.-195+38C>T (n.-195+38C>T)
c.-331+38C>T (n.-331+38C>T)
gnomAD v4
1g.46250159C>ACA2574355694RAD54Lc.210+40C>A (n.210+40C>A)
c.*112+40C>A (n.*112+40C>A)
c.-363+40C>A (n.-363+40C>A)
n.207+40C>A
c.-195+40C>A (n.-195+40C>A)
c.-331+40C>A (n.-331+40C>A)
1g.46250159C>TCA2696052126RAD54Lc.210+40C>T (n.210+40C>T)
c.*112+40C>T (n.*112+40C>T)
c.-363+40C>T (n.-363+40C>T)
n.207+40C>T
c.-195+40C>T (n.-195+40C>T)
c.-331+40C>T (n.-331+40C>T)
dbSNP
1g.46250159_46250160delCA2645444019RAD54Lc.210+40_210+41del (n.210+40_210+41del)
c.*112+40_*112+41del (n.*112+40_*112+41del)
c.-363+40_-363+41del (n.-363+40_-363+41del)
n.207+40_207+41del
c.-195+40_-195+41del (n.-195+40_-195+41del)
c.-331+40_-331+41del (n.-331+40_-331+41del)
gnomAD v4
1g.46250160A>GCA2645444020RAD54Lc.210+41A>G (n.210+41A>G)
c.*112+41A>G (n.*112+41A>G)
c.-363+41A>G (n.-363+41A>G)
n.207+41A>G
c.-195+41A>G (n.-195+41A>G)
c.-331+41A>G (n.-331+41A>G)
gnomAD v4
1g.46250161G>CCA2474107267RAD54Lc.210+42G>C (n.210+42G>C)
c.*112+42G>C (n.*112+42G>C)
c.-363+42G>C (n.-363+42G>C)
n.207+42G>C
c.-195+42G>C (n.-195+42G>C)
c.-331+42G>C (n.-331+42G>C)
dbSNP
1g.46250161G=CA2474107266RAD54Lc.210+42G= (n.210+42G=)
c.*112+42G= (n.*112+42G=)
c.-363+42G= (n.-363+42G=)
n.207+42G=
c.-195+42G= (n.-195+42G=)
c.-331+42G= (n.-331+42G=)
1g.46250161G>TCA2645444021RAD54Lc.210+42G>T (n.210+42G>T)
c.*112+42G>T (n.*112+42G>T)
c.-363+42G>T (n.-363+42G>T)
n.207+42G>T
c.-195+42G>T (n.-195+42G>T)
c.-331+42G>T (n.-331+42G>T)
gnomAD v4
1g.46250162T>GCA736275453RAD54Lc.210+43T>G (n.210+43T>G)
c.*112+43T>G (n.*112+43T>G)
c.-363+43T>G (n.-363+43T>G)
n.207+43T>G
c.-195+43T>G (n.-195+43T>G)
c.-331+43T>G (n.-331+43T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250162T=CA2474107268RAD54Lc.210+43T= (n.210+43T=)
c.*112+43T= (n.*112+43T=)
c.-363+43T= (n.-363+43T=)
n.207+43T=
c.-195+43T= (n.-195+43T=)
c.-331+43T= (n.-331+43T=)
1g.46250163C>ACA2645444022RAD54Lc.210+44C>A (n.210+44C>A)
c.*112+44C>A (n.*112+44C>A)
c.-363+44C>A (n.-363+44C>A)
n.207+44C>A
c.-195+44C>A (n.-195+44C>A)
c.-331+44C>A (n.-331+44C>A)
gnomAD v4
1g.46250163C=CA1144210695RAD54Lc.210+44C= (n.210+44C=)
c.*112+44C= (n.*112+44C=)
c.-363+44C= (n.-363+44C=)
n.207+44C=
c.-195+44C= (n.-195+44C=)
c.-331+44C= (n.-331+44C=)
1g.46250163C>TCA834172RAD54Lc.210+44C>T (n.210+44C>T)
c.*112+44C>T (n.*112+44C>T)
c.-363+44C>T (n.-363+44C>T)
n.207+44C>T
c.-195+44C>T (n.-195+44C>T)
c.-331+44C>T (n.-331+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250164A>TCA2743459616RAD54Lc.210+45A>T (n.210+45A>T)
c.*112+45A>T (n.*112+45A>T)
c.-363+45A>T (n.-363+45A>T)
n.207+45A>T
c.-195+45A>T (n.-195+45A>T)
c.-331+45A>T (n.-331+45A>T)
1g.46250167C>ACA2645444023RAD54Lc.210+48C>A (n.210+48C>A)
c.*112+48C>A (n.*112+48C>A)
c.-363+48C>A (n.-363+48C>A)
n.207+48C>A
c.-195+48C>A (n.-195+48C>A)
c.-331+48C>A (n.-331+48C>A)
gnomAD v4
1g.46250170C=CA2474107269RAD54Lc.210+51C= (n.210+51C=)
c.*112+51C= (n.*112+51C=)
c.-363+51C= (n.-363+51C=)
n.207+51C=
c.-195+51C= (n.-195+51C=)
c.-331+51C= (n.-331+51C=)
1g.46250170C>TCA2474107270RAD54Lc.210+51C>T (n.210+51C>T)
c.*112+51C>T (n.*112+51C>T)
c.-363+51C>T (n.-363+51C>T)
n.207+51C>T
c.-195+51C>T (n.-195+51C>T)
c.-331+51C>T (n.-331+51C>T)
dbSNP
1g.46250173_46250184delCA2645444024RAD54Lc.210+54_210+65del (n.210+54_210+65del)
c.*112+54_*112+65del (n.*112+54_*112+65del)
c.-363+54_-363+65del (n.-363+54_-363+65del)
n.207+54_207+65del
c.-195+54_-195+65del (n.-195+54_-195+65del)
c.-331+54_-331+65del (n.-331+54_-331+65del)
gnomAD v4
1g.46250171C>ACA2645444025RAD54Lc.210+52C>A (n.210+52C>A)
c.*112+52C>A (n.*112+52C>A)
c.-363+52C>A (n.-363+52C>A)
n.207+52C>A
c.-195+52C>A (n.-195+52C>A)
c.-331+52C>A (n.-331+52C>A)
gnomAD v4
1g.46250171C=CA2474107271RAD54Lc.210+52C= (n.210+52C=)
c.*112+52C= (n.*112+52C=)
c.-363+52C= (n.-363+52C=)
n.207+52C=
c.-195+52C= (n.-195+52C=)
c.-331+52C= (n.-331+52C=)
1g.46250171C>GCA2695842503RAD54Lc.210+52C>G (n.210+52C>G)
c.*112+52C>G (n.*112+52C>G)
c.-363+52C>G (n.-363+52C>G)
n.207+52C>G
c.-195+52C>G (n.-195+52C>G)
c.-331+52C>G (n.-331+52C>G)
dbSNP
1g.46250171C>TCA522621136RAD54Lc.210+52C>T (n.210+52C>T)
c.*112+52C>T (n.*112+52C>T)
c.-363+52C>T (n.-363+52C>T)
n.207+52C>T
c.-195+52C>T (n.-195+52C>T)
c.-331+52C>T (n.-331+52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250172T>ACA2645444026RAD54Lc.210+53T>A (n.210+53T>A)
c.*112+53T>A (n.*112+53T>A)
c.-363+53T>A (n.-363+53T>A)
n.207+53T>A
c.-195+53T>A (n.-195+53T>A)
c.-331+53T>A (n.-331+53T>A)
gnomAD v4
1g.46250173A=CA2474107272RAD54Lc.210+54A= (n.210+54A=)
c.*112+54A= (n.*112+54A=)
c.-363+54A= (n.-363+54A=)
n.207+54A=
c.-195+54A= (n.-195+54A=)
c.-331+54A= (n.-331+54A=)
1g.46250173A>CCA2645444027RAD54Lc.210+54A>C (n.210+54A>C)
c.*112+54A>C (n.*112+54A>C)
c.-363+54A>C (n.-363+54A>C)
n.207+54A>C
c.-195+54A>C (n.-195+54A>C)
c.-331+54A>C (n.-331+54A>C)
gnomAD v4
1g.46250173A>TCA1001305284RAD54Lc.210+54A>T (n.210+54A>T)
c.*112+54A>T (n.*112+54A>T)
c.-363+54A>T (n.-363+54A>T)
n.207+54A>T
c.-195+54A>T (n.-195+54A>T)
c.-331+54A>T (n.-331+54A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250174G>TCA2645444028RAD54Lc.210+55G>T (n.210+55G>T)
c.*112+55G>T (n.*112+55G>T)
c.-363+55G>T (n.-363+55G>T)
n.207+55G>T
c.-195+55G>T (n.-195+55G>T)
c.-331+55G>T (n.-331+55G>T)
gnomAD v4
1g.46250176T>CCA21901724RAD54Lc.210+57T>C (n.210+57T>C)
c.*112+57T>C (n.*112+57T>C)
c.-363+57T>C (n.-363+57T>C)
n.207+57T>C
c.-195+57T>C (n.-195+57T>C)
c.-331+57T>C (n.-331+57T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250176T=CA1145409508RAD54Lc.210+57T= (n.210+57T=)
c.*112+57T= (n.*112+57T=)
c.-363+57T= (n.-363+57T=)
n.207+57T=
c.-195+57T= (n.-195+57T=)
c.-331+57T= (n.-331+57T=)
1g.46250178G>ACA2645444029RAD54Lc.210+59G>A (n.210+59G>A)
c.*112+59G>A (n.*112+59G>A)
c.-363+59G>A (n.-363+59G>A)
n.207+59G>A
c.-195+59G>A (n.-195+59G>A)
c.-331+59G>A (n.-331+59G>A)
gnomAD v4
1g.46250178G>CCA21901728RAD54Lc.210+59G>C (n.210+59G>C)
c.*112+59G>C (n.*112+59G>C)
c.-363+59G>C (n.-363+59G>C)
n.207+59G>C
c.-195+59G>C (n.-195+59G>C)
c.-331+59G>C (n.-331+59G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250178G=CA2474107273RAD54Lc.210+59G= (n.210+59G=)
c.*112+59G= (n.*112+59G=)
c.-363+59G= (n.-363+59G=)
n.207+59G=
c.-195+59G= (n.-195+59G=)
c.-331+59G= (n.-331+59G=)
1g.46250178G>TCA2645444030RAD54Lc.210+59G>T (n.210+59G>T)
c.*112+59G>T (n.*112+59G>T)
c.-363+59G>T (n.-363+59G>T)
n.207+59G>T
c.-195+59G>T (n.-195+59G>T)
c.-331+59G>T (n.-331+59G>T)
gnomAD v4
1g.46250179A=CA2474107274RAD54Lc.210+60A= (n.210+60A=)
c.*112+60A= (n.*112+60A=)
c.-363+60A= (n.-363+60A=)
n.207+60A=
c.-195+60A= (n.-195+60A=)
c.-331+60A= (n.-331+60A=)
1g.46250179A>GCA2474107275RAD54Lc.210+60A>G (n.210+60A>G)
c.*112+60A>G (n.*112+60A>G)
c.-363+60A>G (n.-363+60A>G)
n.207+60A>G
c.-195+60A>G (n.-195+60A>G)
c.-331+60A>G (n.-331+60A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250180C>ACA2645444031RAD54Lc.210+61C>A (n.210+61C>A)
c.*112+61C>A (n.*112+61C>A)
c.-363+61C>A (n.-363+61C>A)
n.207+61C>A
c.-195+61C>A (n.-195+61C>A)
c.-331+61C>A (n.-331+61C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250180C=CA2474107276RAD54Lc.210+61C= (n.210+61C=)
c.*112+61C= (n.*112+61C=)
c.-363+61C= (n.-363+61C=)
n.207+61C=
c.-195+61C= (n.-195+61C=)
c.-331+61C= (n.-331+61C=)
1g.46250180C>TCA1001305290RAD54Lc.210+61C>T (n.210+61C>T)
c.*112+61C>T (n.*112+61C>T)
c.-363+61C>T (n.-363+61C>T)
n.207+61C>T
c.-195+61C>T (n.-195+61C>T)
c.-331+61C>T (n.-331+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250182C>ACA2474107278RAD54Lc.210+63C>A (n.210+63C>A)
c.*112+63C>A (n.*112+63C>A)
c.-363+63C>A (n.-363+63C>A)
n.207+63C>A
c.-195+63C>A (n.-195+63C>A)
c.-331+63C>A (n.-331+63C>A)
dbSNP
1g.46250182C=CA2474107277RAD54Lc.210+63C= (n.210+63C=)
c.*112+63C= (n.*112+63C=)
c.-363+63C= (n.-363+63C=)
n.207+63C=
c.-195+63C= (n.-195+63C=)
c.-331+63C= (n.-331+63C=)
1g.46250182C>TCA2645444032RAD54Lc.210+63C>T (n.210+63C>T)
c.*112+63C>T (n.*112+63C>T)
c.-363+63C>T (n.-363+63C>T)
n.207+63C>T
c.-195+63C>T (n.-195+63C>T)
c.-331+63C>T (n.-331+63C>T)
gnomAD v4
1g.46250184T>GCA2645444033RAD54Lc.210+65T>G (n.210+65T>G)
c.*112+65T>G (n.*112+65T>G)
c.-363+65T>G (n.-363+65T>G)
n.207+65T>G
c.-195+65T>G (n.-195+65T>G)
c.-331+65T>G (n.-331+65T>G)
gnomAD v4
1g.46250186T>ACA2696052250RAD54Lc.210+67T>A (n.210+67T>A)
c.*112+67T>A (n.*112+67T>A)
c.-363+67T>A (n.-363+67T>A)
n.207+67T>A
c.-195+67T>A (n.-195+67T>A)
c.-331+67T>A (n.-331+67T>A)
dbSNP
1g.46250187C>ACA2645444034RAD54Lc.210+68C>A (n.210+68C>A)
c.*112+68C>A (n.*112+68C>A)
c.-363+68C>A (n.-363+68C>A)
n.207+68C>A
c.-195+68C>A (n.-195+68C>A)
c.-331+68C>A (n.-331+68C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250187C>GCA2645444035RAD54Lc.210+68C>G (n.210+68C>G)
c.*112+68C>G (n.*112+68C>G)
c.-363+68C>G (n.-363+68C>G)
n.207+68C>G
c.-195+68C>G (n.-195+68C>G)
c.-331+68C>G (n.-331+68C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250187C>TCA2645444036RAD54Lc.210+68C>T (n.210+68C>T)
c.*112+68C>T (n.*112+68C>T)
c.-363+68C>T (n.-363+68C>T)
n.207+68C>T
c.-195+68C>T (n.-195+68C>T)
c.-331+68C>T (n.-331+68C>T)
gnomAD v4
1g.46250189C>ACA2645444037RAD54Lc.210+70C>A (n.210+70C>A)
c.*112+70C>A (n.*112+70C>A)
c.-363+70C>A (n.-363+70C>A)
n.207+70C>A
c.-195+70C>A (n.-195+70C>A)
c.-331+70C>A (n.-331+70C>A)
gnomAD v4
1g.46250189C>TCA2645444038RAD54Lc.210+70C>T (n.210+70C>T)
c.*112+70C>T (n.*112+70C>T)
c.-363+70C>T (n.-363+70C>T)
n.207+70C>T
c.-195+70C>T (n.-195+70C>T)
c.-331+70C>T (n.-331+70C>T)
gnomAD v4
1g.46250190T>GCA2645444039RAD54Lc.210+71T>G (n.210+71T>G)
c.*112+71T>G (n.*112+71T>G)
c.-363+71T>G (n.-363+71T>G)
n.207+71T>G
c.-195+71T>G (n.-195+71T>G)
c.-331+71T>G (n.-331+71T>G)
gnomAD v4
1g.46250191G>ACA736275456RAD54Lc.210+72G>A (n.210+72G>A)
c.*112+72G>A (n.*112+72G>A)
c.-363+72G>A (n.-363+72G>A)
n.207+72G>A
c.-195+72G>A (n.-195+72G>A)
c.-331+72G>A (n.-331+72G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250191G=CA2474107279RAD54Lc.210+72G= (n.210+72G=)
c.*112+72G= (n.*112+72G=)
c.-363+72G= (n.-363+72G=)
n.207+72G=
c.-195+72G= (n.-195+72G=)
c.-331+72G= (n.-331+72G=)
1g.46250191G>TCA2574355695RAD54Lc.210+72G>T (n.210+72G>T)
c.*112+72G>T (n.*112+72G>T)
c.-363+72G>T (n.-363+72G>T)
n.207+72G>T
c.-195+72G>T (n.-195+72G>T)
c.-331+72G>T (n.-331+72G>T)
1g.46250194C>ACA2645444041RAD54Lc.210+75C>A (n.210+75C>A)
c.*112+75C>A (n.*112+75C>A)
c.-363+75C>A (n.-363+75C>A)
n.207+75C>A
c.-195+75C>A (n.-195+75C>A)
c.-331+75C>A (n.-331+75C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250194C>TCA2645444040RAD54Lc.210+75C>T (n.210+75C>T)
c.*112+75C>T (n.*112+75C>T)
c.-363+75C>T (n.-363+75C>T)
n.207+75C>T
c.-195+75C>T (n.-195+75C>T)
c.-331+75C>T (n.-331+75C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250195A=CA2474107280RAD54Lc.210+76A= (n.210+76A=)
c.*112+76A= (n.*112+76A=)
c.-363+76A= (n.-363+76A=)
n.207+76A=
c.-195+76A= (n.-195+76A=)
c.-331+76A= (n.-331+76A=)
1g.46250195A>GCA21901733RAD54Lc.210+76A>G (n.210+76A>G)
c.*112+76A>G (n.*112+76A>G)
c.-363+76A>G (n.-363+76A>G)
n.207+76A>G
c.-195+76A>G (n.-195+76A>G)
c.-331+76A>G (n.-331+76A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250195A>TCA2645444042RAD54Lc.210+76A>T (n.210+76A>T)
c.*112+76A>T (n.*112+76A>T)
c.-363+76A>T (n.-363+76A>T)
n.207+76A>T
c.-195+76A>T (n.-195+76A>T)
c.-331+76A>T (n.-331+76A>T)
gnomAD v4
1g.46250196C>ACA2645444043RAD54Lc.210+77C>A (n.210+77C>A)
c.*112+77C>A (n.*112+77C>A)
c.-363+77C>A (n.-363+77C>A)
n.207+77C>A
c.-195+77C>A (n.-195+77C>A)
c.-331+77C>A (n.-331+77C>A)
gnomAD v4
1g.46250196C=CA2474107281RAD54Lc.210+77C= (n.210+77C=)
c.*112+77C= (n.*112+77C=)
c.-363+77C= (n.-363+77C=)
n.207+77C=
c.-195+77C= (n.-195+77C=)
c.-331+77C= (n.-331+77C=)
1g.46250196C>TCA2474107282RAD54Lc.210+77C>T (n.210+77C>T)
c.*112+77C>T (n.*112+77C>T)
c.-363+77C>T (n.-363+77C>T)
n.207+77C>T
c.-195+77C>T (n.-195+77C>T)
c.-331+77C>T (n.-331+77C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched